Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.48457665_48462964delCA2695199742RB1c.1960+1316_2107-767del
c.194+76222_194+81521del
c.1699+1316_1846-767del
 ClinVar
13g.48459395_48459714delCA2580087596RB1c.1961-293_1987del
c.194+77952_194+78271del
c.1700-293_1726del
 ClinVar
13g.48459568A>GCA2622985039RB1c.1961-120A>G (n.1961-120A>G)
c.194+78125A>G
c.1700-120A>G (n.1700-120A>G)
 gnomAD v4
13g.48459569G>TCA2622985040RB1c.1961-119G>T (n.1961-119G>T)
c.194+78126G>T
c.1700-119G>T (n.1700-119G>T)
 gnomAD v4
13g.48459570G>TCA2622985041RB1c.1961-118G>T (n.1961-118G>T)
c.194+78127G>T
c.1700-118G>T (n.1700-118G>T)
 gnomAD v4
13g.48459571T>ACA2622985042RB1c.1961-117T>A (n.1961-117T>A)
c.194+78128T>A
c.1700-117T>A (n.1700-117T>A)
 gnomAD v4
13g.48459574C>ACA2622985043RB1c.1961-114C>A (n.1961-114C>A)
c.194+78131C>A
c.1700-114C>A (n.1700-114C>A)
 gnomAD v4
13g.48459575T>CCA698682078RB1c.1961-113T>C (n.1961-113T>C)
c.194+78132T>C
c.1700-113T>C (n.1700-113T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48459575T=CA2090019408RB1c.1961-113T= (n.1961-113T=)
c.194+78132T=
c.1700-113T= (n.1700-113T=)
13g.48459576G>ACA2622985044RB1c.1961-112G>A (n.1961-112G>A)
c.194+78133G>A
c.1700-112G>A (n.1700-112G>A)
 gnomAD v4
13g.48459576G>TCA2622985045RB1c.1961-112G>T (n.1961-112G>T)
c.194+78133G>T
c.1700-112G>T (n.1700-112G>T)
 gnomAD v4
13g.48459579A>CCA2622985046RB1c.1961-109A>C (n.1961-109A>C)
c.194+78136A>C
c.1700-109A>C (n.1700-109A>C)
 gnomAD v4
13g.48459579A>GCA2622985047RB1c.1961-109A>G (n.1961-109A>G)
c.194+78136A>G
c.1700-109A>G (n.1700-109A>G)
 gnomAD v4
13g.48459579A>TCA2622985048RB1c.1961-109A>T (n.1961-109A>T)
c.194+78136A>T
c.1700-109A>T (n.1700-109A>T)
 gnomAD v4
13g.48459580A>CCA2799108216RB1c.1961-108A>C (n.1961-108A>C)
c.194+78137A>C
c.1700-108A>C (n.1700-108A>C)
13g.48459580A>TCA2622985049RB1c.1961-108A>T (n.1961-108A>T)
c.194+78137A>T
c.1700-108A>T (n.1700-108A>T)
 gnomAD v4
13g.48459581A>TCA2622985050RB1c.1961-107A>T (n.1961-107A>T)
c.194+78138A>T
c.1700-107A>T (n.1700-107A>T)
 gnomAD v4
13g.48459582A=CA2090019410RB1c.1961-106A= (n.1961-106A=)
c.194+78139A=
c.1700-106A= (n.1700-106A=)
13g.48459582A>CCA2622985051RB1c.1961-106A>C (n.1961-106A>C)
c.194+78139A>C
c.1700-106A>C (n.1700-106A>C)
 gnomAD v4
13g.48459582A>GCA2090019411RB1c.1961-106A>G (n.1961-106A>G)
c.194+78139A>G
c.1700-106A>G (n.1700-106A>G)
 dbSNP
13g.48459582A>TCA2622985052RB1c.1961-106A>T (n.1961-106A>T)
c.194+78139A>T
c.1700-106A>T (n.1700-106A>T)
 gnomAD v4
13g.48459584G>TCA2622985053RB1c.1961-104G>T (n.1961-104G>T)
c.194+78141G>T
c.1700-104G>T (n.1700-104G>T)
 gnomAD v4
13g.48459585C>ACA2622985054RB1c.1961-103C>A (n.1961-103C>A)
c.194+78142C>A
c.1700-103C>A (n.1700-103C>A)
 gnomAD v4
13g.48459585C>GCA2622985055RB1c.1961-103C>G (n.1961-103C>G)
c.194+78142C>G
c.1700-103C>G (n.1700-103C>G)
 gnomAD v4
13g.48459585C>TCA2622985056RB1c.1961-103C>T (n.1961-103C>T)
c.194+78142C>T
c.1700-103C>T (n.1700-103C>T)
 gnomAD v4
13g.48459586_48459587insGTTCA2622985057RB1c.1961-102_1961-101insGTT (n.1961-102_1961-101insGTT)
c.194+78143_194+78144insGTT
c.1700-102_1700-101insGTT (n.1700-102_1700-101insGTT)
 gnomAD v4
13g.48459587A>TCA2622985058RB1c.1961-101A>T (n.1961-101A>T)
c.194+78144A>T
c.1700-101A>T (n.1700-101A>T)
 gnomAD v4
13g.48459587_48459588insAGTAGCA2622985059RB1c.1961-101_1961-100insAGTAG (n.1961-101_1961-100insAGTAG)
c.194+78144_194+78145insAGTAG
c.1700-101_1700-100insAGTAG (n.1700-101_1700-100insAGTAG)
 gnomAD v4
13g.48459588C>ACA2575413637RB1c.1961-100C>A (n.1961-100C>A)
c.194+78145C>A
c.1700-100C>A (n.1700-100C>A)
 gnomAD v4
13g.48459588C>GCA2622985060RB1c.1961-100C>G (n.1961-100C>G)
c.194+78145C>G
c.1700-100C>G (n.1700-100C>G)
 gnomAD v4
13g.48459588_48459589insATTCA2622985061RB1c.1961-100_1961-99insATT (n.1961-100_1961-99insATT)
c.194+78145_194+78146insATT
c.1700-100_1700-99insATT (n.1700-100_1700-99insATT)
 gnomAD v4
13g.48459589T>CCA698682080RB1c.1961-99T>C (n.1961-99T>C)
c.194+78146T>C
c.1700-99T>C (n.1700-99T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48459589T>GCA2799108219RB1c.1961-99T>G (n.1961-99T>G)
c.194+78146T>G
c.1700-99T>G (n.1700-99T>G)
13g.48459589T=CA2090019413RB1c.1961-99T= (n.1961-99T=)
c.194+78146T=
c.1700-99T= (n.1700-99T=)
13g.48459591A>TCA2575413638RB1c.1961-97A>T (n.1961-97A>T)
c.194+78148A>T
c.1700-97A>T (n.1700-97A>T)
 dbSNP gnomAD v4
13g.48459592A>TCA2622985062RB1c.1961-96A>T (n.1961-96A>T)
c.194+78149A>T
c.1700-96A>T (n.1700-96A>T)
 dbSNP gnomAD v4
13g.48459593C>ACA2575413639RB1c.1961-95C>A (n.1961-95C>A)
c.194+78150C>A
c.1700-95C>A (n.1700-95C>A)
 gnomAD v4
13g.48459593C>GCA2728089661RB1c.1961-95C>G (n.1961-95C>G)
c.194+78150C>G
c.1700-95C>G (n.1700-95C>G)
 dbSNP
13g.48459593C>TCA2622985063RB1c.1961-95C>T (n.1961-95C>T)
c.194+78150C>T
c.1700-95C>T (n.1700-95C>T)
 gnomAD v4
13g.48459594delCA2622985064RB1c.1961-94del (n.1961-94del)
c.194+78151del
c.1700-94del (n.1700-94del)
 gnomAD v4
13g.48459594A=CA2090019414RB1c.1961-94A= (n.1961-94A=)
c.194+78151A=
c.1700-94A= (n.1700-94A=)
13g.48459594A>GCA955785451RB1c.1961-94A>G (n.1961-94A>G)
c.194+78151A>G
c.1700-94A>G (n.1700-94A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48459595G>ACA249308050RB1c.1961-93G>A (n.1961-93G>A)
c.194+78152G>A
c.1700-93G>A (n.1700-93G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48459595G>CCA2727845544RB1c.1961-93G>C (n.1961-93G>C)
c.194+78152G>C
c.1700-93G>C (n.1700-93G>C)
 dbSNP
13g.48459595G=CA2090019417RB1c.1961-93G= (n.1961-93G=)
c.194+78152G=
c.1700-93G= (n.1700-93G=)
13g.48459595G>TCA2622985065RB1c.1961-93G>T (n.1961-93G>T)
c.194+78152G>T
c.1700-93G>T (n.1700-93G>T)
 gnomAD v4
13g.48459596C>ACA2622985066RB1c.1961-92C>A (n.1961-92C>A)
c.194+78153C>A
c.1700-92C>A (n.1700-92C>A)
 gnomAD v4
13g.48459596C>GCA2728089666RB1c.1961-92C>G (n.1961-92C>G)
c.194+78153C>G
c.1700-92C>G (n.1700-92C>G)
 dbSNP
13g.48459596C>TCA2622985067RB1c.1961-92C>T (n.1961-92C>T)
c.194+78153C>T
c.1700-92C>T (n.1700-92C>T)
 gnomAD v4
13g.48459598T>ACA2728089669RB1c.1961-90T>A (n.1961-90T>A)
c.194+78155T>A
c.1700-90T>A (n.1700-90T>A)
 dbSNP
13g.48459598T>GCA2622985068RB1c.1961-90T>G (n.1961-90T>G)
c.194+78155T>G
c.1700-90T>G (n.1700-90T>G)
 gnomAD v4
13g.48459600A>TCA2575413640RB1c.1961-88A>T (n.1961-88A>T)
c.194+78157A>T
c.1700-88A>T (n.1700-88A>T)
 gnomAD v4
13g.48459601T>ACA2622985069RB1c.1961-87T>A (n.1961-87T>A)
c.194+78158T>A
c.1700-87T>A (n.1700-87T>A)
 gnomAD v4
13g.48459602A>CCA2622985070RB1c.1961-86A>C (n.1961-86A>C)
c.194+78159A>C
c.1700-86A>C (n.1700-86A>C)
 gnomAD v4
13g.48459602A>TCA2622985071RB1c.1961-86A>T (n.1961-86A>T)
c.194+78159A>T
c.1700-86A>T (n.1700-86A>T)
 dbSNP gnomAD v4
13g.48459603delCA2575413641RB1c.1961-85del (n.1961-85del)
c.194+78160del
c.1700-85del (n.1700-85del)
13g.48459605T>CCA249308057RB1c.1961-83T>C (n.1961-83T>C)
c.194+78162T>C
c.1700-83T>C (n.1700-83T>C)
 dbSNP gnomAD v4
13g.48459605T=CA2090019419RB1c.1961-83T= (n.1961-83T=)
c.194+78162T=
c.1700-83T= (n.1700-83T=)
13g.48459606A>TCA2575413643RB1c.1961-82A>T (n.1961-82A>T)
c.194+78163A>T
c.1700-82A>T (n.1700-82A>T)
 dbSNP gnomAD v4
13g.48459607G>ACA2622985072RB1c.1961-81G>A (n.1961-81G>A)
c.194+78164G>A
c.1700-81G>A (n.1700-81G>A)
 dbSNP gnomAD v4
13g.48459607G>CCA2728089689RB1c.1961-81G>C (n.1961-81G>C)
c.194+78164G>C
c.1700-81G>C (n.1700-81G>C)
 dbSNP
13g.48459607G>TCA2622985073RB1c.1961-81G>T (n.1961-81G>T)
c.194+78164G>T
c.1700-81G>T (n.1700-81G>T)
 gnomAD v4
13g.48459608A>CCA2622985074RB1c.1961-80A>C (n.1961-80A>C)
c.194+78165A>C
c.1700-80A>C (n.1700-80A>C)
 gnomAD v4
13g.48459609G>TCA2622985075RB1c.1961-79G>T (n.1961-79G>T)
c.194+78166G>T
c.1700-79G>T (n.1700-79G>T)
 gnomAD v4
13g.48459610C>ACA2622985076RB1c.1961-78C>A (n.1961-78C>A)
c.194+78167C>A
c.1700-78C>A (n.1700-78C>A)
 gnomAD v4
13g.48459610C=CA2090019422RB1c.1961-78C= (n.1961-78C=)
c.194+78167C=
c.1700-78C= (n.1700-78C=)
13g.48459610C>GCA2090019421RB1c.1961-78C>G (n.1961-78C>G)
c.194+78167C>G
c.1700-78C>G (n.1700-78C>G)
 dbSNP
13g.48459610C>TCA2727891524RB1c.1961-78C>T (n.1961-78C>T)
c.194+78167C>T
c.1700-78C>T (n.1700-78C>T)
 dbSNP
13g.48459610_48459611delinsCGCA2090019424RB1c.1961-78_1961-77delinsCG (n.1961-78_1961-77delinsCG)
c.194+78167_194+78168delinsCG
c.1700-78_1700-77delinsCG (n.1700-78_1700-77delinsCG)
13g.48459611delCA249308061RB1c.1961-77del (n.1961-77del)
c.194+78168del
c.1700-77del (n.1700-77del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48459611G>ACA13918216RB1c.1961-77G>A (n.1961-77G>A)
c.194+78168G>A
c.1700-77G>A (n.1700-77G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48459611G>CCA2090019429RB1c.1961-77G>C (n.1961-77G>C)
c.194+78168G>C
c.1700-77G>C (n.1700-77G>C)
 dbSNP
13g.48459611G=CA2090019431RB1c.1961-77G= (n.1961-77G=)
c.194+78168G=
c.1700-77G= (n.1700-77G=)
13g.48459611G>TCA2090019428RB1c.1961-77G>T (n.1961-77G>T)
c.194+78168G>T
c.1700-77G>T (n.1700-77G>T)
 dbSNP gnomAD v4
13g.48459615_48459624delCA955785457RB1c.1961-73_1961-64del (n.1961-73_1961-64del)
c.194+78172_194+78181del
c.1700-73_1700-64del (n.1700-73_1700-64del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48459616C>ACA955785464RB1c.1961-72C>A (n.1961-72C>A)
c.194+78173C>A
c.1700-72C>A (n.1700-72C>A)
 dbSNP
13g.48459616C=CA2090019432RB1c.1961-72C= (n.1961-72C=)
c.194+78173C=
c.1700-72C= (n.1700-72C=)
13g.48459616C>GCA955785465RB1c.1961-72C>G (n.1961-72C>G)
c.194+78173C>G
c.1700-72C>G (n.1700-72C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48459616C>TCA2727891526RB1c.1961-72C>T (n.1961-72C>T)
c.194+78173C>T
c.1700-72C>T (n.1700-72C>T)
 dbSNP
13g.48459618_48459624delCA955785467RB1c.1961-70_1961-64del (n.1961-70_1961-64del)
c.194+78175_194+78181del
c.1700-70_1700-64del (n.1700-70_1700-64del)
13g.48459619G>ACA2622985077RB1c.1961-69G>A (n.1961-69G>A)
c.194+78176G>A
c.1700-69G>A (n.1700-69G>A)
 gnomAD v4
13g.48459619G>CCA2622985078RB1c.1961-69G>C (n.1961-69G>C)
c.194+78176G>C
c.1700-69G>C (n.1700-69G>C)
 dbSNP gnomAD v4
13g.48459619G=CA2090019434RB1c.1961-69G= (n.1961-69G=)
c.194+78176G=
c.1700-69G= (n.1700-69G=)
13g.48459619G>TCA2090019436RB1c.1961-69G>T (n.1961-69G>T)
c.194+78176G>T
c.1700-69G>T (n.1700-69G>T)
 dbSNP gnomAD v4
13g.48459620A>GCA2575413644RB1c.1961-68A>G (n.1961-68A>G)
c.194+78177A>G
c.1700-68A>G (n.1700-68A>G)
 dbSNP
13g.48459620A>TCA2728089696RB1c.1961-68A>T (n.1961-68A>T)
c.194+78177A>T
c.1700-68A>T (n.1700-68A>T)
 dbSNP
13g.48459623T>CCA2728089697RB1c.1961-65T>C (n.1961-65T>C)
c.194+78180T>C
c.1700-65T>C (n.1700-65T>C)
 dbSNP
13g.48459624G>ACA2622985079RB1c.1961-64G>A (n.1961-64G>A)
c.194+78181G>A
c.1700-64G>A (n.1700-64G>A)
 gnomAD v4
13g.48459624G>TCA2622985080RB1c.1961-64G>T (n.1961-64G>T)
c.194+78181G>T
c.1700-64G>T (n.1700-64G>T)
 gnomAD v4
13g.48459625A>GCA2728089699RB1c.1961-63A>G (n.1961-63A>G)
c.194+78182A>G
c.1700-63A>G (n.1700-63A>G)
 dbSNP
13g.48459631_48459632insAAAAAAAAAACA955785469RB1c.1961-57_1961-56insAAAAAAAAAA (n.1961-57_1961-56insAAAAAAAAAA)
c.194+78188_194+78189insAAAAAAAAAA
c.1700-57_1700-56insAAAAAAAAAA (n.1700-57_1700-56insAAAAAAAAAA)
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48459631dupCA2622985081RB1c.1961-57dup (n.1961-57dup)
c.194+78188dup
c.1700-57dup (n.1700-57dup)
 dbSNP gnomAD v4
13g.48459625_48459631dupCA955785468RB1c.1961-63_1961-57dup (n.1961-63_1961-57dup)
c.194+78182_194+78188dup
c.1700-63_1700-57dup (n.1700-63_1700-57dup)
13g.48459631delCA2622985082RB1c.1961-57del (n.1961-57del)
c.194+78188del
c.1700-57del (n.1700-57del)
 gnomAD v4
13g.48459626A=CA2090019438RB1c.1961-62A= (n.1961-62A=)
c.194+78183A=
c.1700-62A= (n.1700-62A=)
13g.48459626A>GCA249308070RB1c.1961-62A>G (n.1961-62A>G)
c.194+78183A>G
c.1700-62A>G (n.1700-62A>G)
 dbSNP gnomAD v4
13g.48459628A>GCA2622985083RB1c.1961-60A>G (n.1961-60A>G)
c.194+78185A>G
c.1700-60A>G (n.1700-60A>G)
 gnomAD v4
13g.48459630A>TCA2728089702RB1c.1961-58A>T (n.1961-58A>T)
c.194+78187A>T
c.1700-58A>T (n.1700-58A>T)
 dbSNP
13g.48459631A>GCA2622985084RB1c.1961-57A>G (n.1961-57A>G)
c.194+78188A>G
c.1700-57A>G (n.1700-57A>G)
 gnomAD v4
13g.48459631A>TCA2728089727RB1c.1961-57A>T (n.1961-57A>T)
c.194+78188A>T
c.1700-57A>T (n.1700-57A>T)
 dbSNP
13g.48459633C>ACA2622985085RB1c.1961-55C>A (n.1961-55C>A)
c.194+78190C>A
c.1700-55C>A (n.1700-55C>A)
 dbSNP gnomAD v4
13g.48459633C>GCA2622985086RB1c.1961-55C>G (n.1961-55C>G)
c.194+78190C>G
c.1700-55C>G (n.1700-55C>G)
 dbSNP gnomAD v4
13g.48459633C>TCA2622985087RB1c.1961-55C>T (n.1961-55C>T)
c.194+78190C>T
c.1700-55C>T (n.1700-55C>T)
 dbSNP gnomAD v4
13g.48459635A>TCA2622985088RB1c.1961-53A>T (n.1961-53A>T)
c.194+78192A>T
c.1700-53A>T (n.1700-53A>T)
 dbSNP gnomAD v4
13g.48459636C>ACA2575413645RB1c.1961-52C>A (n.1961-52C>A)
c.194+78193C>A
c.1700-52C>A (n.1700-52C>A)
 gnomAD v4
13g.48459636C=CA2090019440RB1c.1961-52C= (n.1961-52C=)
c.194+78193C=
c.1700-52C= (n.1700-52C=)
13g.48459636C>TCA249308074RB1c.1961-52C>T (n.1961-52C>T)
c.194+78193C>T
c.1700-52C>T (n.1700-52C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48459639G>ACA249308076RB1c.1961-49G>A (n.1961-49G>A)
c.194+78196G>A
c.1700-49G>A (n.1700-49G>A)
 dbSNP gnomAD v4
13g.48459639G>CCA2727849126RB1c.1961-49G>C (n.1961-49G>C)
c.194+78196G>C
c.1700-49G>C (n.1700-49G>C)
 dbSNP
13g.48459639G=CA2090019443RB1c.1961-49G= (n.1961-49G=)
c.194+78196G=
c.1700-49G= (n.1700-49G=)
13g.48459639G>TCA2622985089RB1c.1961-49G>T (n.1961-49G>T)
c.194+78196G>T
c.1700-49G>T (n.1700-49G>T)
 dbSNP gnomAD v4
13g.48459641A>GCA2622985090RB1c.1961-47A>G (n.1961-47A>G)
c.194+78198A>G
c.1700-47A>G (n.1700-47A>G)
 gnomAD v4
13g.48459641A>TCA2728089933RB1c.1961-47A>T (n.1961-47A>T)
c.194+78198A>T
c.1700-47A>T (n.1700-47A>T)
 dbSNP
13g.48459642delCA2728089931RB1c.1961-46del (n.1961-46del)
c.194+78199del
c.1700-46del (n.1700-46del)
 dbSNP
13g.48459642A>GCA2799108223RB1c.1961-46A>G (n.1961-46A>G)
c.194+78199A>G
c.1700-46A>G (n.1700-46A>G)
13g.48459643T>CCA2728089935RB1c.1961-45T>C (n.1961-45T>C)
c.194+78200T>C
c.1700-45T>C (n.1700-45T>C)
 dbSNP
13g.48459645C>ACA2622985091RB1c.1961-43C>A (n.1961-43C>A)
c.194+78202C>A
c.1700-43C>A (n.1700-43C>A)
 gnomAD v4
13g.48459645C=CA2090019452RB1c.1961-43C= (n.1961-43C=)
c.194+78202C=
c.1700-43C= (n.1700-43C=)
13g.48459645C>GCA033301RB1c.1961-43C>G (n.1961-43C>G)
c.194+78202C>G
c.1700-43C>G (n.1700-43C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48459645C>TCA033323RB1c.1961-43C>T (n.1961-43C>T)
c.194+78202C>T
c.1700-43C>T (n.1700-43C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48459645_48459646delinsCACA2090019449RB1c.1961-43_1961-42delinsCA (n.1961-43_1961-42delinsCA)
c.194+78202_194+78203delinsCA
c.1700-43_1700-42delinsCA (n.1700-43_1700-42delinsCA)
13g.48459649delCA698682098RB1c.1961-39del (n.1961-39del)
c.194+78206del
c.1700-39del (n.1700-39del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48459647A>TCA2728089936RB1c.1961-41A>T (n.1961-41A>T)
c.194+78204A>T
c.1700-41A>T (n.1700-41A>T)
 dbSNP
13g.48459649A=CA2090019456RB1c.1961-39A= (n.1961-39A=)
c.194+78206A=
c.1700-39A= (n.1700-39A=)
13g.48459649A>CCA2090019457RB1c.1961-39A>C (n.1961-39A>C)
c.194+78206A>C
c.1700-39A>C (n.1700-39A>C)
 dbSNP
13g.48459649A>GCA2622985092RB1c.1961-39A>G (n.1961-39A>G)
c.194+78206A>G
c.1700-39A>G (n.1700-39A>G)
 gnomAD v4
13g.48459650T>ACA2533058536RB1c.1961-38T>A (n.1961-38T>A)
c.194+78207T>A
c.1700-38T>A (n.1700-38T>A)
13g.48459650T>CCA609584598RB1c.1961-38T>C (n.1961-38T>C)
c.194+78207T>C
c.1700-38T>C (n.1700-38T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.48459650T=CA2090019459RB1c.1961-38T= (n.1961-38T=)
c.194+78207T=
c.1700-38T= (n.1700-38T=)
13g.48459651G>CCA033287RB1c.1961-37G>C (n.1961-37G>C)
c.194+78208G>C
c.1700-37G>C (n.1700-37G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48459651G=CA2090019464RB1c.1961-37G= (n.1961-37G=)
c.194+78208G=
c.1700-37G= (n.1700-37G=)
13g.48459651G>TCA698682102RB1c.1961-37G>T (n.1961-37G>T)
c.194+78208G>T
c.1700-37G>T (n.1700-37G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48459653A=CA2090019466RB1c.1961-35A= (n.1961-35A=)
c.194+78210A=
c.1700-35A= (n.1700-35A=)
13g.48459653A>GCA609584599RB1c.1961-35A>G (n.1961-35A>G)
c.194+78210A>G
c.1700-35A>G (n.1700-35A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.48459653A>TCA2622985093RB1c.1961-35A>T (n.1961-35A>T)
c.194+78210A>T
c.1700-35A>T (n.1700-35A>T)
 dbSNP gnomAD v4
13g.48459654C>GCA2728089953RB1c.1961-34C>G (n.1961-34C>G)
c.194+78211C>G
c.1700-34C>G (n.1700-34C>G)
 dbSNP
13g.48459654C>TCA2728089938RB1c.1961-34C>T (n.1961-34C>T)
c.194+78211C>T
c.1700-34C>T (n.1700-34C>T)
 dbSNP
13g.48459655A>GCA2622985094RB1c.1961-33A>G (n.1961-33A>G)
c.194+78212A>G
c.1700-33A>G (n.1700-33A>G)
 gnomAD v4
13g.48459656G>CCA2727841485RB1c.1961-32G>C (n.1961-32G>C)
c.194+78213G>C
c.1700-32G>C (n.1700-32G>C)
 dbSNP
13g.48459656G=CA2090019469RB1c.1961-32G= (n.1961-32G=)
c.194+78213G=
c.1700-32G= (n.1700-32G=)
13g.48459656G>TCA033269RB1c.1961-32G>T (n.1961-32G>T)
c.194+78213G>T
c.1700-32G>T (n.1700-32G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48459657T>ACA2728089958RB1c.1961-31T>A (n.1961-31T>A)
c.194+78214T>A
c.1700-31T>A (n.1700-31T>A)
 dbSNP
13g.48459659A>TCA2728089960RB1c.1961-29A>T (n.1961-29A>T)
c.194+78216A>T
c.1700-29A>T (n.1700-29A>T)
 dbSNP
13g.48459662A>GCA2622985095RB1c.1961-26A>G (n.1961-26A>G)
c.194+78219A>G
c.1700-26A>G (n.1700-26A>G)
 gnomAD v4
13g.48459663T>CCA2090019473RB1c.1961-25T>C (n.1961-25T>C)
c.194+78220T>C
c.1700-25T>C (n.1700-25T>C)
 dbSNP
13g.48459663T=CA2090019471RB1c.1961-25T= (n.1961-25T=)
c.194+78220T=
c.1700-25T= (n.1700-25T=)
13g.48459664G>CCA2727858785RB1c.1961-24G>C (n.1961-24G>C)
c.194+78221G>C
c.1700-24G>C (n.1700-24G>C)
 dbSNP
13g.48459664G=CA2090019474RB1c.1961-24G= (n.1961-24G=)
c.194+78221G=
c.1700-24G= (n.1700-24G=)
13g.48459664G>TCA698682113RB1c.1961-24G>T (n.1961-24G>T)
c.194+78221G>T
c.1700-24G>T (n.1700-24G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48459665A>TCA2728089961RB1c.1961-23A>T (n.1961-23A>T)
c.194+78222A>T
c.1700-23A>T (n.1700-23A>T)
 dbSNP
13g.48459666C>GCA2728089982RB1c.1961-22C>G (n.1961-22C>G)
c.194+78223C>G
c.1700-22C>G (n.1700-22C>G)
 dbSNP
13g.48459666C>TCA2728089980RB1c.1961-22C>T (n.1961-22C>T)
c.194+78223C>T
c.1700-22C>T (n.1700-22C>T)
 dbSNP
13g.48459667T>ACA2575413646RB1c.1961-21T>A (n.1961-21T>A)
c.194+78224T>A
c.1700-21T>A (n.1700-21T>A)
 gnomAD v4
13g.48459667T>CCA2090019477RB1c.1961-21T>C (n.1961-21T>C)
c.194+78224T>C
c.1700-21T>C (n.1700-21T>C)
 dbSNP gnomAD v4
13g.48459667T=CA2090019476RB1c.1961-21T= (n.1961-21T=)
c.194+78224T=
c.1700-21T= (n.1700-21T=)
13g.48459668A>GCA2573149587RB1c.1961-20A>G (n.1961-20A>G)
c.194+78225A>G
c.1700-20A>G (n.1700-20A>G)
 ClinVar dbSNP
13g.48459668A>TCA2728089988RB1c.1961-20A>T (n.1961-20A>T)
c.194+78225A>T
c.1700-20A>T (n.1700-20A>T)
 dbSNP
13g.48459669delCA2728089986RB1c.1961-19del (n.1961-19del)
c.194+78226del
c.1700-19del (n.1700-19del)
 dbSNP

Number of alleles fetched