Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.48457665_48462964delCA2695199742RB1c.1960+1316_2107-767del
c.194+76222_194+81521del
c.1699+1316_1846-767del
 ClinVar
13g.48459395_48459714delCA2580087596RB1c.1961-293_1987del
c.194+77952_194+78271del
c.1700-293_1726del
 ClinVar
13g.48459487T>GCA2090019341RB1c.1961-201T>G (n.1961-201T>G)
c.194+78044T>G
c.1700-201T>G (n.1700-201T>G)
 dbSNP
13g.48459487T=CA2090019340RB1c.1961-201T= (n.1961-201T=)
c.194+78044T=
c.1700-201T= (n.1700-201T=)
13g.48459488C=CA2090019343RB1c.1961-200C= (n.1961-200C=)
c.194+78045C=
c.1700-200C= (n.1700-200C=)
13g.48459488C>TCA2090019344RB1c.1961-200C>T (n.1961-200C>T)
c.194+78045C>T
c.1700-200C>T (n.1700-200C>T)
 dbSNP
13g.48459489A=CA2090019346RB1c.1961-199A= (n.1961-199A=)
c.194+78046A=
c.1700-199A= (n.1700-199A=)
13g.48459489A>GCA955785437RB1c.1961-199A>G (n.1961-199A>G)
c.194+78046A>G
c.1700-199A>G (n.1700-199A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48459493G>ACA249308034RB1c.1961-195G>A (n.1961-195G>A)
c.194+78050G>A
c.1700-195G>A (n.1700-195G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48459493G=CA2090019349RB1c.1961-195G= (n.1961-195G=)
c.194+78050G=
c.1700-195G= (n.1700-195G=)
13g.48459497C>ACA955785439RB1c.1961-191C>A (n.1961-191C>A)
c.194+78054C>A
c.1700-191C>A (n.1700-191C>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48459499C=CA2090019353RB1c.1961-189C= (n.1961-189C=)
c.194+78056C=
c.1700-189C= (n.1700-189C=)
13g.48459499C>GCA2090019357RB1c.1961-189C>G (n.1961-189C>G)
c.194+78056C>G
c.1700-189C>G (n.1700-189C>G)
 dbSNP
13g.48459499C>TCA2090019356RB1c.1961-189C>T (n.1961-189C>T)
c.194+78056C>T
c.1700-189C>T (n.1700-189C>T)
 dbSNP
13g.48459502G>CCA249308038RB1c.1961-186G>C (n.1961-186G>C)
c.194+78059G>C
c.1700-186G>C (n.1700-186G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48459502G=CA2090019362RB1c.1961-186G= (n.1961-186G=)
c.194+78059G=
c.1700-186G= (n.1700-186G=)
13g.48459502G>TCA249308040RB1c.1961-186G>T (n.1961-186G>T)
c.194+78059G>T
c.1700-186G>T (n.1700-186G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48459505A=CA2090019366RB1c.1961-183A= (n.1961-183A=)
c.194+78062A=
c.1700-183A= (n.1700-183A=)
13g.48459505A>GCA2090019367RB1c.1961-183A>G (n.1961-183A>G)
c.194+78062A>G
c.1700-183A>G (n.1700-183A>G)
 dbSNP
13g.48459506T>CCA2090019370RB1c.1961-182T>C (n.1961-182T>C)
c.194+78063T>C
c.1700-182T>C (n.1700-182T>C)
 dbSNP
13g.48459506T=CA2090019369RB1c.1961-182T= (n.1961-182T=)
c.194+78063T=
c.1700-182T= (n.1700-182T=)
13g.48459507dupCA2090019372RB1c.1961-181dup (n.1961-181dup)
c.194+78064dup
c.1700-181dup (n.1700-181dup)
 dbSNP
13g.48459510C=CA2090019374RB1c.1961-178C= (n.1961-178C=)
c.194+78067C=
c.1700-178C= (n.1700-178C=)
13g.48459510C>TCA2090019376RB1c.1961-178C>T (n.1961-178C>T)
c.194+78067C>T
c.1700-178C>T (n.1700-178C>T)
 dbSNP
13g.48459511C=CA2090019377RB1c.1961-177C= (n.1961-177C=)
c.194+78068C=
c.1700-177C= (n.1700-177C=)
13g.48459511C>GCA2090019378RB1c.1961-177C>G (n.1961-177C>G)
c.194+78068C>G
c.1700-177C>G (n.1700-177C>G)
 dbSNP
13g.48459511C>TCA2727891522RB1c.1961-177C>T (n.1961-177C>T)
c.194+78068C>T
c.1700-177C>T (n.1700-177C>T)
 dbSNP
13g.48459514A=CA2090019380RB1c.1961-174A= (n.1961-174A=)
c.194+78071A=
c.1700-174A= (n.1700-174A=)
13g.48459514A>CCA955785447RB1c.1961-174A>C (n.1961-174A>C)
c.194+78071A>C
c.1700-174A>C (n.1700-174A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48459514A>GCA698682050RB1c.1961-174A>G (n.1961-174A>G)
c.194+78071A>G
c.1700-174A>G (n.1700-174A>G)
 dbSNP
13g.48459515T>CCA2728089656RB1c.1961-173T>C (n.1961-173T>C)
c.194+78072T>C
c.1700-173T>C (n.1700-173T>C)
 dbSNP
13g.48459531A=CA2090019382RB1c.1961-157A= (n.1961-157A=)
c.194+78088A=
c.1700-157A= (n.1700-157A=)
13g.48459531_48459532insCCA2090019384RB1c.1961-157_1961-156insC (n.1961-157_1961-156insC)
c.194+78088_194+78089insC
c.1700-157_1700-156insC (n.1700-157_1700-156insC)
 dbSNP
13g.48459532T>CCA249308044RB1c.1961-156T>C (n.1961-156T>C)
c.194+78089T>C
c.1700-156T>C (n.1700-156T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48459532T=CA2090019385RB1c.1961-156T= (n.1961-156T=)
c.194+78089T=
c.1700-156T= (n.1700-156T=)
13g.48459534T>GCA2090019387RB1c.1961-154T>G (n.1961-154T>G)
c.194+78091T>G
c.1700-154T>G (n.1700-154T>G)
 dbSNP
13g.48459534T=CA2090019386RB1c.1961-154T= (n.1961-154T=)
c.194+78091T=
c.1700-154T= (n.1700-154T=)
13g.48459537C>ACA2622985016RB1c.1961-151C>A (n.1961-151C>A)
c.194+78094C>A
c.1700-151C>A (n.1700-151C>A)
 gnomAD v4
13g.48459537C>TCA2622985017RB1c.1961-151C>T (n.1961-151C>T)
c.194+78094C>T
c.1700-151C>T (n.1700-151C>T)
 gnomAD v4
13g.48459538T>CCA2090019389RB1c.1961-150T>C (n.1961-150T>C)
c.194+78095T>C
c.1700-150T>C (n.1700-150T>C)
 dbSNP
13g.48459538T=CA2090019388RB1c.1961-150T= (n.1961-150T=)
c.194+78095T=
c.1700-150T= (n.1700-150T=)
13g.48459539C>ACA2622985018RB1c.1961-149C>A (n.1961-149C>A)
c.194+78096C>A
c.1700-149C>A (n.1700-149C>A)
 gnomAD v4
13g.48459539C=CA2090019391RB1c.1961-149C= (n.1961-149C=)
c.194+78096C=
c.1700-149C= (n.1700-149C=)
13g.48459539C>TCA2090019392RB1c.1961-149C>T (n.1961-149C>T)
c.194+78096C>T
c.1700-149C>T (n.1700-149C>T)
 dbSNP
13g.48459540T>CCA2622985019RB1c.1961-148T>C (n.1961-148T>C)
c.194+78097T>C
c.1700-148T>C (n.1700-148T>C)
 gnomAD v4
13g.48459541G>TCA2622985022RB1c.1961-147G>T (n.1961-147G>T)
c.194+78098G>T
c.1700-147G>T (n.1700-147G>T)
 gnomAD v4
13g.48459545dupCA2622985020RB1c.1961-143dup (n.1961-143dup)
c.194+78102dup
c.1700-143dup (n.1700-143dup)
 gnomAD v4
13g.48459545delCA2622985021RB1c.1961-143del (n.1961-143del)
c.194+78102del
c.1700-143del (n.1700-143del)
 gnomAD v4
13g.48459542G>ACA2622985025RB1c.1961-146G>A (n.1961-146G>A)
c.194+78099G>A
c.1700-146G>A (n.1700-146G>A)
 gnomAD v4
13g.48459542G>CCA2622985024RB1c.1961-146G>C (n.1961-146G>C)
c.194+78099G>C
c.1700-146G>C (n.1700-146G>C)
 gnomAD v4
13g.48459542G>TCA2622985023RB1c.1961-146G>T (n.1961-146G>T)
c.194+78099G>T
c.1700-146G>T (n.1700-146G>T)
 gnomAD v4
13g.48459543G>TCA2622985026RB1c.1961-145G>T (n.1961-145G>T)
c.194+78100G>T
c.1700-145G>T (n.1700-145G>T)
 gnomAD v4
13g.48459544G>ACA249308049RB1c.1961-144G>A (n.1961-144G>A)
c.194+78101G>A
c.1700-144G>A (n.1700-144G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48459544G=CA2090019393RB1c.1961-144G= (n.1961-144G=)
c.194+78101G=
c.1700-144G= (n.1700-144G=)
13g.48459544G>TCA2090019396RB1c.1961-144G>T (n.1961-144G>T)
c.194+78101G>T
c.1700-144G>T (n.1700-144G>T)
 dbSNP gnomAD v4
13g.48459545G>TCA2622985027RB1c.1961-143G>T (n.1961-143G>T)
c.194+78102G>T
c.1700-143G>T (n.1700-143G>T)
 gnomAD v4
13g.48459546A=CA2090019397RB1c.1961-142A= (n.1961-142A=)
c.194+78103A=
c.1700-142A= (n.1700-142A=)
13g.48459546A>GCA2090019399RB1c.1961-142A>G (n.1961-142A>G)
c.194+78103A>G
c.1700-142A>G (n.1700-142A>G)
 dbSNP gnomAD v4
13g.48459552_48459553delCA2622985028RB1c.1961-136_1961-135del (n.1961-136_1961-135del)
c.194+78109_194+78110del
c.1700-136_1700-135del (n.1700-136_1700-135del)
 gnomAD v4
13g.48459553A>GCA2622985029RB1c.1961-135A>G (n.1961-135A>G)
c.194+78110A>G
c.1700-135A>G (n.1700-135A>G)
 gnomAD v4
13g.48459554G>TCA2622985030RB1c.1961-134G>T (n.1961-134G>T)
c.194+78111G>T
c.1700-134G>T (n.1700-134G>T)
 gnomAD v4
13g.48459557T>CCA2622985031RB1c.1961-131T>C (n.1961-131T>C)
c.194+78114T>C
c.1700-131T>C (n.1700-131T>C)
 gnomAD v4
13g.48459558G>TCA2622985033RB1c.1961-130G>T (n.1961-130G>T)
c.194+78115G>T
c.1700-130G>T (n.1700-130G>T)
 gnomAD v4
13g.48459559delCA2622985032RB1c.1961-129del (n.1961-129del)
c.194+78116del
c.1700-129del (n.1700-129del)
 gnomAD v4
13g.48459559G>ACA2728089657RB1c.1961-129G>A (n.1961-129G>A)
c.194+78116G>A
c.1700-129G>A (n.1700-129G>A)
 dbSNP
13g.48459559G>TCA2622985034RB1c.1961-129G>T (n.1961-129G>T)
c.194+78116G>T
c.1700-129G>T (n.1700-129G>T)
 gnomAD v4
13g.48459561A>TCA2622985035RB1c.1961-127A>T (n.1961-127A>T)
c.194+78118A>T
c.1700-127A>T (n.1700-127A>T)
 gnomAD v4
13g.48459562G>ACA698682072RB1c.1961-126G>A (n.1961-126G>A)
c.194+78119G>A
c.1700-126G>A (n.1700-126G>A)
 dbSNP
13g.48459562G=CA2090019405RB1c.1961-126G= (n.1961-126G=)
c.194+78119G=
c.1700-126G= (n.1700-126G=)
13g.48459562_48459563delinsGACA2090019402RB1c.1961-126_1961-125delinsGA (n.1961-126_1961-125delinsGA)
c.194+78119_194+78120delinsGA
c.1700-126_1700-125delinsGA (n.1700-126_1700-125delinsGA)
13g.48459566delCA2090019406RB1c.1961-122del (n.1961-122del)
c.194+78123del
c.1700-122del (n.1700-122del)
 dbSNP gnomAD v4
13g.48459564A>CCA2622985036RB1c.1961-124A>C (n.1961-124A>C)
c.194+78121A>C
c.1700-124A>C (n.1700-124A>C)
 gnomAD v4
13g.48459567G>ACA2622985038RB1c.1961-121G>A (n.1961-121G>A)
c.194+78124G>A
c.1700-121G>A (n.1700-121G>A)
 gnomAD v4
13g.48459567G>TCA2622985037RB1c.1961-121G>T (n.1961-121G>T)
c.194+78124G>T
c.1700-121G>T (n.1700-121G>T)
 gnomAD v4
13g.48459568A>GCA2622985039RB1c.1961-120A>G (n.1961-120A>G)
c.194+78125A>G
c.1700-120A>G (n.1700-120A>G)
 gnomAD v4
13g.48459569G>TCA2622985040RB1c.1961-119G>T (n.1961-119G>T)
c.194+78126G>T
c.1700-119G>T (n.1700-119G>T)
 gnomAD v4
13g.48459570G>TCA2622985041RB1c.1961-118G>T (n.1961-118G>T)
c.194+78127G>T
c.1700-118G>T (n.1700-118G>T)
 gnomAD v4
13g.48459571T>ACA2622985042RB1c.1961-117T>A (n.1961-117T>A)
c.194+78128T>A
c.1700-117T>A (n.1700-117T>A)
 gnomAD v4
13g.48459574C>ACA2622985043RB1c.1961-114C>A (n.1961-114C>A)
c.194+78131C>A
c.1700-114C>A (n.1700-114C>A)
 gnomAD v4
13g.48459575T>CCA698682078RB1c.1961-113T>C (n.1961-113T>C)
c.194+78132T>C
c.1700-113T>C (n.1700-113T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48459575T=CA2090019408RB1c.1961-113T= (n.1961-113T=)
c.194+78132T=
c.1700-113T= (n.1700-113T=)
13g.48459576G>ACA2622985044RB1c.1961-112G>A (n.1961-112G>A)
c.194+78133G>A
c.1700-112G>A (n.1700-112G>A)
 gnomAD v4
13g.48459576G>TCA2622985045RB1c.1961-112G>T (n.1961-112G>T)
c.194+78133G>T
c.1700-112G>T (n.1700-112G>T)
 gnomAD v4
13g.48459579A>CCA2622985046RB1c.1961-109A>C (n.1961-109A>C)
c.194+78136A>C
c.1700-109A>C (n.1700-109A>C)
 gnomAD v4
13g.48459579A>GCA2622985047RB1c.1961-109A>G (n.1961-109A>G)
c.194+78136A>G
c.1700-109A>G (n.1700-109A>G)
 gnomAD v4
13g.48459579A>TCA2622985048RB1c.1961-109A>T (n.1961-109A>T)
c.194+78136A>T
c.1700-109A>T (n.1700-109A>T)
 gnomAD v4
13g.48459580A>CCA2799108216RB1c.1961-108A>C (n.1961-108A>C)
c.194+78137A>C
c.1700-108A>C (n.1700-108A>C)
13g.48459580A>TCA2622985049RB1c.1961-108A>T (n.1961-108A>T)
c.194+78137A>T
c.1700-108A>T (n.1700-108A>T)
 gnomAD v4
13g.48459581A>TCA2622985050RB1c.1961-107A>T (n.1961-107A>T)
c.194+78138A>T
c.1700-107A>T (n.1700-107A>T)
 gnomAD v4
13g.48459582A=CA2090019410RB1c.1961-106A= (n.1961-106A=)
c.194+78139A=
c.1700-106A= (n.1700-106A=)
13g.48459582A>CCA2622985051RB1c.1961-106A>C (n.1961-106A>C)
c.194+78139A>C
c.1700-106A>C (n.1700-106A>C)
 gnomAD v4
13g.48459582A>GCA2090019411RB1c.1961-106A>G (n.1961-106A>G)
c.194+78139A>G
c.1700-106A>G (n.1700-106A>G)
 dbSNP
13g.48459582A>TCA2622985052RB1c.1961-106A>T (n.1961-106A>T)
c.194+78139A>T
c.1700-106A>T (n.1700-106A>T)
 gnomAD v4
13g.48459584G>TCA2622985053RB1c.1961-104G>T (n.1961-104G>T)
c.194+78141G>T
c.1700-104G>T (n.1700-104G>T)
 gnomAD v4
13g.48459585C>ACA2622985054RB1c.1961-103C>A (n.1961-103C>A)
c.194+78142C>A
c.1700-103C>A (n.1700-103C>A)
 gnomAD v4
13g.48459585C>GCA2622985055RB1c.1961-103C>G (n.1961-103C>G)
c.194+78142C>G
c.1700-103C>G (n.1700-103C>G)
 gnomAD v4
13g.48459585C>TCA2622985056RB1c.1961-103C>T (n.1961-103C>T)
c.194+78142C>T
c.1700-103C>T (n.1700-103C>T)
 gnomAD v4
13g.48459586_48459587insGTTCA2622985057RB1c.1961-102_1961-101insGTT (n.1961-102_1961-101insGTT)
c.194+78143_194+78144insGTT
c.1700-102_1700-101insGTT (n.1700-102_1700-101insGTT)
 gnomAD v4
13g.48459587A>TCA2622985058RB1c.1961-101A>T (n.1961-101A>T)
c.194+78144A>T
c.1700-101A>T (n.1700-101A>T)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched