Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.48457665_48462964del | CA2695199742 | RB1 | c.1960+1316_2107-767del c.194+76222_194+81521del c.1699+1316_1846-767del | ClinVar |
13 | g.48459395_48459714del | CA2580087596 | RB1 | c.1961-293_1987del c.194+77952_194+78271del c.1700-293_1726del | ClinVar |
13 | g.48459482T>C | CA249308028 | RB1 | c.1961-206T>C (n.1961-206T>C) c.194+78039T>C c.1700-206T>C (n.1700-206T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48459482T= | CA2090019338 | RB1 | c.1961-206T= (n.1961-206T=) c.194+78039T= c.1700-206T= (n.1700-206T=) | |
13 | g.48459487T>G | CA2090019341 | RB1 | c.1961-201T>G (n.1961-201T>G) c.194+78044T>G c.1700-201T>G (n.1700-201T>G) | dbSNP |
13 | g.48459487T= | CA2090019340 | RB1 | c.1961-201T= (n.1961-201T=) c.194+78044T= c.1700-201T= (n.1700-201T=) | |
13 | g.48459488C= | CA2090019343 | RB1 | c.1961-200C= (n.1961-200C=) c.194+78045C= c.1700-200C= (n.1700-200C=) | |
13 | g.48459488C>T | CA2090019344 | RB1 | c.1961-200C>T (n.1961-200C>T) c.194+78045C>T c.1700-200C>T (n.1700-200C>T) | dbSNP |
13 | g.48459489A= | CA2090019346 | RB1 | c.1961-199A= (n.1961-199A=) c.194+78046A= c.1700-199A= (n.1700-199A=) | |
13 | g.48459489A>G | CA955785437 | RB1 | c.1961-199A>G (n.1961-199A>G) c.194+78046A>G c.1700-199A>G (n.1700-199A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48459493G>A | CA249308034 | RB1 | c.1961-195G>A (n.1961-195G>A) c.194+78050G>A c.1700-195G>A (n.1700-195G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48459493G= | CA2090019349 | RB1 | c.1961-195G= (n.1961-195G=) c.194+78050G= c.1700-195G= (n.1700-195G=) | |
13 | g.48459497C>A | CA955785439 | RB1 | c.1961-191C>A (n.1961-191C>A) c.194+78054C>A c.1700-191C>A (n.1700-191C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48459499C= | CA2090019353 | RB1 | c.1961-189C= (n.1961-189C=) c.194+78056C= c.1700-189C= (n.1700-189C=) | |
13 | g.48459499C>G | CA2090019357 | RB1 | c.1961-189C>G (n.1961-189C>G) c.194+78056C>G c.1700-189C>G (n.1700-189C>G) | dbSNP |
13 | g.48459499C>T | CA2090019356 | RB1 | c.1961-189C>T (n.1961-189C>T) c.194+78056C>T c.1700-189C>T (n.1700-189C>T) | dbSNP |
13 | g.48459502G>C | CA249308038 | RB1 | c.1961-186G>C (n.1961-186G>C) c.194+78059G>C c.1700-186G>C (n.1700-186G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48459502G= | CA2090019362 | RB1 | c.1961-186G= (n.1961-186G=) c.194+78059G= c.1700-186G= (n.1700-186G=) | |
13 | g.48459502G>T | CA249308040 | RB1 | c.1961-186G>T (n.1961-186G>T) c.194+78059G>T c.1700-186G>T (n.1700-186G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48459505A= | CA2090019366 | RB1 | c.1961-183A= (n.1961-183A=) c.194+78062A= c.1700-183A= (n.1700-183A=) | |
13 | g.48459505A>G | CA2090019367 | RB1 | c.1961-183A>G (n.1961-183A>G) c.194+78062A>G c.1700-183A>G (n.1700-183A>G) | dbSNP |
13 | g.48459506T>C | CA2090019370 | RB1 | c.1961-182T>C (n.1961-182T>C) c.194+78063T>C c.1700-182T>C (n.1700-182T>C) | dbSNP |
13 | g.48459506T= | CA2090019369 | RB1 | c.1961-182T= (n.1961-182T=) c.194+78063T= c.1700-182T= (n.1700-182T=) | |
13 | g.48459507dup | CA2090019372 | RB1 | c.1961-181dup (n.1961-181dup) c.194+78064dup c.1700-181dup (n.1700-181dup) | dbSNP |
13 | g.48459510C= | CA2090019374 | RB1 | c.1961-178C= (n.1961-178C=) c.194+78067C= c.1700-178C= (n.1700-178C=) | |
13 | g.48459510C>T | CA2090019376 | RB1 | c.1961-178C>T (n.1961-178C>T) c.194+78067C>T c.1700-178C>T (n.1700-178C>T) | dbSNP |
13 | g.48459511C= | CA2090019377 | RB1 | c.1961-177C= (n.1961-177C=) c.194+78068C= c.1700-177C= (n.1700-177C=) | |
13 | g.48459511C>G | CA2090019378 | RB1 | c.1961-177C>G (n.1961-177C>G) c.194+78068C>G c.1700-177C>G (n.1700-177C>G) | dbSNP |
13 | g.48459511C>T | CA2727891522 | RB1 | c.1961-177C>T (n.1961-177C>T) c.194+78068C>T c.1700-177C>T (n.1700-177C>T) | dbSNP |
13 | g.48459514A= | CA2090019380 | RB1 | c.1961-174A= (n.1961-174A=) c.194+78071A= c.1700-174A= (n.1700-174A=) | |
13 | g.48459514A>C | CA955785447 | RB1 | c.1961-174A>C (n.1961-174A>C) c.194+78071A>C c.1700-174A>C (n.1700-174A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48459514A>G | CA698682050 | RB1 | c.1961-174A>G (n.1961-174A>G) c.194+78071A>G c.1700-174A>G (n.1700-174A>G) | dbSNP |
13 | g.48459515T>C | CA2728089656 | RB1 | c.1961-173T>C (n.1961-173T>C) c.194+78072T>C c.1700-173T>C (n.1700-173T>C) | dbSNP |
13 | g.48459531A= | CA2090019382 | RB1 | c.1961-157A= (n.1961-157A=) c.194+78088A= c.1700-157A= (n.1700-157A=) | |
13 | g.48459531_48459532insC | CA2090019384 | RB1 | c.1961-157_1961-156insC (n.1961-157_1961-156insC) c.194+78088_194+78089insC c.1700-157_1700-156insC (n.1700-157_1700-156insC) | dbSNP |
13 | g.48459532T>C | CA249308044 | RB1 | c.1961-156T>C (n.1961-156T>C) c.194+78089T>C c.1700-156T>C (n.1700-156T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48459532T= | CA2090019385 | RB1 | c.1961-156T= (n.1961-156T=) c.194+78089T= c.1700-156T= (n.1700-156T=) | |
13 | g.48459534T>G | CA2090019387 | RB1 | c.1961-154T>G (n.1961-154T>G) c.194+78091T>G c.1700-154T>G (n.1700-154T>G) | dbSNP |
13 | g.48459534T= | CA2090019386 | RB1 | c.1961-154T= (n.1961-154T=) c.194+78091T= c.1700-154T= (n.1700-154T=) | |
13 | g.48459537C>A | CA2622985016 | RB1 | c.1961-151C>A (n.1961-151C>A) c.194+78094C>A c.1700-151C>A (n.1700-151C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.48459537C>T | CA2622985017 | RB1 | c.1961-151C>T (n.1961-151C>T) c.194+78094C>T c.1700-151C>T (n.1700-151C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.48459538T>C | CA2090019389 | RB1 | c.1961-150T>C (n.1961-150T>C) c.194+78095T>C c.1700-150T>C (n.1700-150T>C) | dbSNP |
13 | g.48459538T= | CA2090019388 | RB1 | c.1961-150T= (n.1961-150T=) c.194+78095T= c.1700-150T= (n.1700-150T=) | |
13 | g.48459539C>A | CA2622985018 | RB1 | c.1961-149C>A (n.1961-149C>A) c.194+78096C>A c.1700-149C>A (n.1700-149C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.48459539C= | CA2090019391 | RB1 | c.1961-149C= (n.1961-149C=) c.194+78096C= c.1700-149C= (n.1700-149C=) | |
13 | g.48459539C>T | CA2090019392 | RB1 | c.1961-149C>T (n.1961-149C>T) c.194+78096C>T c.1700-149C>T (n.1700-149C>T) | dbSNP |
13 | g.48459540T>C | CA2622985019 | RB1 | c.1961-148T>C (n.1961-148T>C) c.194+78097T>C c.1700-148T>C (n.1700-148T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.48459541G>T | CA2622985022 | RB1 | c.1961-147G>T (n.1961-147G>T) c.194+78098G>T c.1700-147G>T (n.1700-147G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.48459545dup | CA2622985020 | RB1 | c.1961-143dup (n.1961-143dup) c.194+78102dup c.1700-143dup (n.1700-143dup) | gnomAD v4 |
13 | g.48459545del | CA2622985021 | RB1 | c.1961-143del (n.1961-143del) c.194+78102del c.1700-143del (n.1700-143del) | gnomAD v4 |
13 | g.48459542G>A | CA2622985025 | RB1 | c.1961-146G>A (n.1961-146G>A) c.194+78099G>A c.1700-146G>A (n.1700-146G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.48459542G>C | CA2622985024 | RB1 | c.1961-146G>C (n.1961-146G>C) c.194+78099G>C c.1700-146G>C (n.1700-146G>C) | gnomAD v4 |
13 | g.48459542G>T | CA2622985023 | RB1 | c.1961-146G>T (n.1961-146G>T) c.194+78099G>T c.1700-146G>T (n.1700-146G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.48459543G>T | CA2622985026 | RB1 | c.1961-145G>T (n.1961-145G>T) c.194+78100G>T c.1700-145G>T (n.1700-145G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.48459544G>A | CA249308049 | RB1 | c.1961-144G>A (n.1961-144G>A) c.194+78101G>A c.1700-144G>A (n.1700-144G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48459544G= | CA2090019393 | RB1 | c.1961-144G= (n.1961-144G=) c.194+78101G= c.1700-144G= (n.1700-144G=) | |
13 | g.48459544G>T | CA2090019396 | RB1 | c.1961-144G>T (n.1961-144G>T) c.194+78101G>T c.1700-144G>T (n.1700-144G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48459545G>T | CA2622985027 | RB1 | c.1961-143G>T (n.1961-143G>T) c.194+78102G>T c.1700-143G>T (n.1700-143G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.48459546A= | CA2090019397 | RB1 | c.1961-142A= (n.1961-142A=) c.194+78103A= c.1700-142A= (n.1700-142A=) | |
13 | g.48459546A>G | CA2090019399 | RB1 | c.1961-142A>G (n.1961-142A>G) c.194+78103A>G c.1700-142A>G (n.1700-142A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48459552_48459553del | CA2622985028 | RB1 | c.1961-136_1961-135del (n.1961-136_1961-135del) c.194+78109_194+78110del c.1700-136_1700-135del (n.1700-136_1700-135del) | gnomAD v4 |
13 | g.48459553A>G | CA2622985029 | RB1 | c.1961-135A>G (n.1961-135A>G) c.194+78110A>G c.1700-135A>G (n.1700-135A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.48459554G>T | CA2622985030 | RB1 | c.1961-134G>T (n.1961-134G>T) c.194+78111G>T c.1700-134G>T (n.1700-134G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.48459557T>C | CA2622985031 | RB1 | c.1961-131T>C (n.1961-131T>C) c.194+78114T>C c.1700-131T>C (n.1700-131T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.48459558G>T | CA2622985033 | RB1 | c.1961-130G>T (n.1961-130G>T) c.194+78115G>T c.1700-130G>T (n.1700-130G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.48459559del | CA2622985032 | RB1 | c.1961-129del (n.1961-129del) c.194+78116del c.1700-129del (n.1700-129del) | gnomAD v4 |
13 | g.48459559G>A | CA2728089657 | RB1 | c.1961-129G>A (n.1961-129G>A) c.194+78116G>A c.1700-129G>A (n.1700-129G>A) | dbSNP |
13 | g.48459559G>T | CA2622985034 | RB1 | c.1961-129G>T (n.1961-129G>T) c.194+78116G>T c.1700-129G>T (n.1700-129G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.48459561A>T | CA2622985035 | RB1 | c.1961-127A>T (n.1961-127A>T) c.194+78118A>T c.1700-127A>T (n.1700-127A>T) | gnomAD v4 |
13 | g.48459562G>A | CA698682072 | RB1 | c.1961-126G>A (n.1961-126G>A) c.194+78119G>A c.1700-126G>A (n.1700-126G>A) | dbSNP |
13 | g.48459562G= | CA2090019405 | RB1 | c.1961-126G= (n.1961-126G=) c.194+78119G= c.1700-126G= (n.1700-126G=) | |
13 | g.48459562_48459563delinsGA | CA2090019402 | RB1 | c.1961-126_1961-125delinsGA (n.1961-126_1961-125delinsGA) c.194+78119_194+78120delinsGA c.1700-126_1700-125delinsGA (n.1700-126_1700-125delinsGA) | |
13 | g.48459566del | CA2090019406 | RB1 | c.1961-122del (n.1961-122del) c.194+78123del c.1700-122del (n.1700-122del) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48459564A>C | CA2622985036 | RB1 | c.1961-124A>C (n.1961-124A>C) c.194+78121A>C c.1700-124A>C (n.1700-124A>C) | gnomAD v4 |
13 | g.48459567G>A | CA2622985038 | RB1 | c.1961-121G>A (n.1961-121G>A) c.194+78124G>A c.1700-121G>A (n.1700-121G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.48459567G>T | CA2622985037 | RB1 | c.1961-121G>T (n.1961-121G>T) c.194+78124G>T c.1700-121G>T (n.1700-121G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.48459568A>G | CA2622985039 | RB1 | c.1961-120A>G (n.1961-120A>G) c.194+78125A>G c.1700-120A>G (n.1700-120A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.48459569G>T | CA2622985040 | RB1 | c.1961-119G>T (n.1961-119G>T) c.194+78126G>T c.1700-119G>T (n.1700-119G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.48459570G>T | CA2622985041 | RB1 | c.1961-118G>T (n.1961-118G>T) c.194+78127G>T c.1700-118G>T (n.1700-118G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.48459571T>A | CA2622985042 | RB1 | c.1961-117T>A (n.1961-117T>A) c.194+78128T>A c.1700-117T>A (n.1700-117T>A) | gnomAD v4 |
13 | g.48459574C>A | CA2622985043 | RB1 | c.1961-114C>A (n.1961-114C>A) c.194+78131C>A c.1700-114C>A (n.1700-114C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.48459575T>C | CA698682078 | RB1 | c.1961-113T>C (n.1961-113T>C) c.194+78132T>C c.1700-113T>C (n.1700-113T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48459575T= | CA2090019408 | RB1 | c.1961-113T= (n.1961-113T=) c.194+78132T= c.1700-113T= (n.1700-113T=) | |
13 | g.48459576G>A | CA2622985044 | RB1 | c.1961-112G>A (n.1961-112G>A) c.194+78133G>A c.1700-112G>A (n.1700-112G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.48459576G>T | CA2622985045 | RB1 | c.1961-112G>T (n.1961-112G>T) c.194+78133G>T c.1700-112G>T (n.1700-112G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.48459579A>C | CA2622985046 | RB1 | c.1961-109A>C (n.1961-109A>C) c.194+78136A>C c.1700-109A>C (n.1700-109A>C) | gnomAD v4 |
13 | g.48459579A>G | CA2622985047 | RB1 | c.1961-109A>G (n.1961-109A>G) c.194+78136A>G c.1700-109A>G (n.1700-109A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.48459579A>T | CA2622985048 | RB1 | c.1961-109A>T (n.1961-109A>T) c.194+78136A>T c.1700-109A>T (n.1700-109A>T) | gnomAD v4 |
13 | g.48459580A>C | CA2799108216 | RB1 | c.1961-108A>C (n.1961-108A>C) c.194+78137A>C c.1700-108A>C (n.1700-108A>C) | |
13 | g.48459580A>T | CA2622985049 | RB1 | c.1961-108A>T (n.1961-108A>T) c.194+78137A>T c.1700-108A>T (n.1700-108A>T) | gnomAD v4 |
13 | g.48459581A>T | CA2622985050 | RB1 | c.1961-107A>T (n.1961-107A>T) c.194+78138A>T c.1700-107A>T (n.1700-107A>T) | gnomAD v4 |