| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.48457665_48462964del | CA2695199742 | RB1 | c.1960+1316_2107-767del c.194+76222_194+81521del c.1699+1316_1846-767del | ClinVar |
| 13 | g.48459392T>C | CA249307987 | RB1 | c.1961-296T>C (n.1961-296T>C) c.194+77949T>C c.1700-296T>C (n.1700-296T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48459392T= | CA2090019283 | RB1 | c.1961-296T= (n.1961-296T=) c.194+77949T= c.1700-296T= (n.1700-296T=) | |
| 13 | g.48459395_48459714del | CA2580087596 | RB1 | c.1961-293_1987del c.194+77952_194+78271del c.1700-293_1726del | ClinVar |
| 13 | g.48459397G>A | CA698682030 | RB1 | c.1961-291G>A (n.1961-291G>A) c.194+77954G>A c.1700-291G>A (n.1700-291G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48459397G= | CA2090019286 | RB1 | c.1961-291G= (n.1961-291G=) c.194+77954G= c.1700-291G= (n.1700-291G=) | |
| 13 | g.48459397G>T | CA2090019284 | RB1 | c.1961-291G>T (n.1961-291G>T) c.194+77954G>T c.1700-291G>T (n.1700-291G>T) | dbSNP |
| 13 | g.48459398C= | CA2090019288 | RB1 | c.1961-290C= (n.1961-290C=) c.194+77955C= c.1700-290C= (n.1700-290C=) | |
| 13 | g.48459398C>T | CA249308000 | RB1 | c.1961-290C>T (n.1961-290C>T) c.194+77955C>T c.1700-290C>T (n.1700-290C>T) | dbSNP |
| 13 | g.48459402A= | CA2090019289 | RB1 | c.1961-286A= (n.1961-286A=) c.194+77959A= c.1700-286A= (n.1700-286A=) | |
| 13 | g.48459402A>G | CA249308005 | RB1 | c.1961-286A>G (n.1961-286A>G) c.194+77959A>G c.1700-286A>G (n.1700-286A>G) | dbSNP |
| 13 | g.48459409G>A | CA2090019290 | RB1 | c.1961-279G>A (n.1961-279G>A) c.194+77966G>A c.1700-279G>A (n.1700-279G>A) | dbSNP |
| 13 | g.48459409G= | CA2090019291 | RB1 | c.1961-279G= (n.1961-279G=) c.194+77966G= c.1700-279G= (n.1700-279G=) | |
| 13 | g.48459412C= | CA2090019293 | RB1 | c.1961-276C= (n.1961-276C=) c.194+77969C= c.1700-276C= (n.1700-276C=) | |
| 13 | g.48459412C>G | CA2090019294 | RB1 | c.1961-276C>G (n.1961-276C>G) c.194+77969C>G c.1700-276C>G (n.1700-276C>G) | dbSNP |
| 13 | g.48459414T>C | CA249308008 | RB1 | c.1961-274T>C (n.1961-274T>C) c.194+77971T>C c.1700-274T>C (n.1700-274T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48459414T= | CA2090019295 | RB1 | c.1961-274T= (n.1961-274T=) c.194+77971T= c.1700-274T= (n.1700-274T=) | |
| 13 | g.48459415G>A | CA609584584 | RB1 | c.1961-273G>A (n.1961-273G>A) c.194+77972G>A c.1700-273G>A (n.1700-273G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48459415G= | CA2090019298 | RB1 | c.1961-273G= (n.1961-273G=) c.194+77972G= c.1700-273G= (n.1700-273G=) | |
| 13 | g.48459416G>C | CA698682032 | RB1 | c.1961-272G>C (n.1961-272G>C) c.194+77973G>C c.1700-272G>C (n.1700-272G>C) | dbSNP |
| 13 | g.48459416G= | CA2090019302 | RB1 | c.1961-272G= (n.1961-272G=) c.194+77973G= c.1700-272G= (n.1700-272G=) | |
| 13 | g.48459416_48459417insTTC | CA698682033 | RB1 | c.1961-272_1961-271insTTC (n.1961-272_1961-271insTTC) c.194+77973_194+77974insTTC c.1700-272_1700-271insTTC (n.1700-272_1700-271insTTC) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48459417A= | CA2090019305 | RB1 | c.1961-271A= (n.1961-271A=) c.194+77974A= c.1700-271A= (n.1700-271A=) | |
| 13 | g.48459417A>G | CA249308012 | RB1 | c.1961-271A>G (n.1961-271A>G) c.194+77974A>G c.1700-271A>G (n.1700-271A>G) | dbSNP |
| 13 | g.48459423G>A | CA609584586 | RB1 | c.1961-265G>A (n.1961-265G>A) c.194+77980G>A c.1700-265G>A (n.1700-265G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48459423G= | CA2090019308 | RB1 | c.1961-265G= (n.1961-265G=) c.194+77980G= c.1700-265G= (n.1700-265G=) | |
| 13 | g.48459425A>G | CA2728089655 | RB1 | c.1961-263A>G (n.1961-263A>G) c.194+77982A>G c.1700-263A>G (n.1700-263A>G) | dbSNP |
| 13 | g.48459427G>A | CA698682041 | RB1 | c.1961-261G>A (n.1961-261G>A) c.194+77984G>A c.1700-261G>A (n.1700-261G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48459427G= | CA2090019311 | RB1 | c.1961-261G= (n.1961-261G=) c.194+77984G= c.1700-261G= (n.1700-261G=) | |
| 13 | g.48459429C= | CA2090019314 | RB1 | c.1961-259C= (n.1961-259C=) c.194+77986C= c.1700-259C= (n.1700-259C=) | |
| 13 | g.48459429C>T | CA2090019315 | RB1 | c.1961-259C>T (n.1961-259C>T) c.194+77986C>T c.1700-259C>T (n.1700-259C>T) | dbSNP |
| 13 | g.48459431G>A | CA249308016 | RB1 | c.1961-257G>A (n.1961-257G>A) c.194+77988G>A c.1700-257G>A (n.1700-257G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48459431G= | CA2090019317 | RB1 | c.1961-257G= (n.1961-257G=) c.194+77988G= c.1700-257G= (n.1700-257G=) | |
| 13 | g.48459436G>A | CA2799108204 | RB1 | c.1961-252G>A (n.1961-252G>A) c.194+77993G>A c.1700-252G>A (n.1700-252G>A) | |
| 13 | g.48459443G>C | CA249308018 | RB1 | c.1961-245G>C (n.1961-245G>C) c.194+78000G>C c.1700-245G>C (n.1700-245G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48459443G= | CA2090019318 | RB1 | c.1961-245G= (n.1961-245G=) c.194+78000G= c.1700-245G= (n.1700-245G=) | |
| 13 | g.48459444_48459449del | CA2799108205 | RB1 | c.1961-244_1961-239del (n.1961-244_1961-239del) c.194+78001_194+78006del c.1700-244_1700-239del (n.1700-244_1700-239del) | |
| 13 | g.48459449C>A | CA249308019 | RB1 | c.1961-239C>A (n.1961-239C>A) c.194+78006C>A c.1700-239C>A (n.1700-239C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48459449C= | CA2090019321 | RB1 | c.1961-239C= (n.1961-239C=) c.194+78006C= c.1700-239C= (n.1700-239C=) | |
| 13 | g.48459454_48459460del | CA2799108206 | RB1 | c.1961-234_1961-228del (n.1961-234_1961-228del) c.194+78011_194+78017del c.1700-234_1700-228del (n.1700-234_1700-228del) | |
| 13 | g.48459455C>A | CA2741319348 | RB1 | c.1961-233C>A (n.1961-233C>A) c.194+78012C>A c.1700-233C>A (n.1700-233C>A) | |
| 13 | g.48459456C= | CA2090019323 | RB1 | c.1961-232C= (n.1961-232C=) c.194+78013C= c.1700-232C= (n.1700-232C=) | |
| 13 | g.48459456C>T | CA2090019324 | RB1 | c.1961-232C>T (n.1961-232C>T) c.194+78013C>T c.1700-232C>T (n.1700-232C>T) | dbSNP |
| 13 | g.48459457C= | CA2090019326 | RB1 | c.1961-231C= (n.1961-231C=) c.194+78014C= c.1700-231C= (n.1700-231C=) | |
| 13 | g.48459457C>T | CA249308020 | RB1 | c.1961-231C>T (n.1961-231C>T) c.194+78014C>T c.1700-231C>T (n.1700-231C>T) | dbSNP |
| 13 | g.48459461T>C | CA2090019328 | RB1 | c.1961-227T>C (n.1961-227T>C) c.194+78018T>C c.1700-227T>C (n.1700-227T>C) | dbSNP |
| 13 | g.48459461T= | CA2090019327 | RB1 | c.1961-227T= (n.1961-227T=) c.194+78018T= c.1700-227T= (n.1700-227T=) | |
| 13 | g.48459462C>G | CA2799108207 | RB1 | c.1961-226C>G (n.1961-226C>G) c.194+78019C>G c.1700-226C>G (n.1700-226C>G) | |
| 13 | g.48459463_48459464insGAAGGGG | CA2799108208 | RB1 | c.1961-225_1961-224insGAAGGGG (n.1961-225_1961-224insGAAGGGG) c.194+78020_194+78021insGAAGGGG c.1700-225_1700-224insGAAGGGG (n.1700-225_1700-224insGAAGGGG) | |
| 13 | g.48459464C= | CA2090019330 | RB1 | c.1961-224C= (n.1961-224C=) c.194+78021C= c.1700-224C= (n.1700-224C=) | |
| 13 | g.48459464C>T | CA698682044 | RB1 | c.1961-224C>T (n.1961-224C>T) c.194+78021C>T c.1700-224C>T (n.1700-224C>T) | dbSNP |
| 13 | g.48459467_48459468insGATTTT | CA2799108211 | RB1 | c.1961-221_1961-220insGATTTT (n.1961-221_1961-220insGATTTT) c.194+78024_194+78025insGATTTT c.1700-221_1700-220insGATTTT (n.1700-221_1700-220insGATTTT) | |
| 13 | g.48459468C>A | CA655242643 | RB1 | c.1961-220C>A (n.1961-220C>A) c.194+78025C>A c.1700-220C>A (n.1700-220C>A) | COSMIC |
| 13 | g.48459468C>G | CA655242644 | RB1 | c.1961-220C>G (n.1961-220C>G) c.194+78025C>G c.1700-220C>G (n.1700-220C>G) | COSMIC |
| 13 | g.48459473C>A | CA2090019334 | RB1 | c.1961-215C>A (n.1961-215C>A) c.194+78030C>A c.1700-215C>A (n.1700-215C>A) | dbSNP |
| 13 | g.48459473C= | CA2090019332 | RB1 | c.1961-215C= (n.1961-215C=) c.194+78030C= c.1700-215C= (n.1700-215C=) | |
| 13 | g.48459476T>G | CA249308023 | RB1 | c.1961-212T>G (n.1961-212T>G) c.194+78033T>G c.1700-212T>G (n.1700-212T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48459476T= | CA2090019335 | RB1 | c.1961-212T= (n.1961-212T=) c.194+78033T= c.1700-212T= (n.1700-212T=) | |
| 13 | g.48459479G>A | CA249308024 | RB1 | c.1961-209G>A (n.1961-209G>A) c.194+78036G>A c.1700-209G>A (n.1700-209G>A) | dbSNP |
| 13 | g.48459479G= | CA2090019337 | RB1 | c.1961-209G= (n.1961-209G=) c.194+78036G= c.1700-209G= (n.1700-209G=) | |
| 13 | g.48459482T>C | CA249308028 | RB1 | c.1961-206T>C (n.1961-206T>C) c.194+78039T>C c.1700-206T>C (n.1700-206T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48459482T= | CA2090019338 | RB1 | c.1961-206T= (n.1961-206T=) c.194+78039T= c.1700-206T= (n.1700-206T=) | |
| 13 | g.48459487T>G | CA2090019341 | RB1 | c.1961-201T>G (n.1961-201T>G) c.194+78044T>G c.1700-201T>G (n.1700-201T>G) | dbSNP |
| 13 | g.48459487T= | CA2090019340 | RB1 | c.1961-201T= (n.1961-201T=) c.194+78044T= c.1700-201T= (n.1700-201T=) |