Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.48448976G>T | CA2628348018 | FBN1 | c.5546-83C>A (n.5546-83C>A) n.4220-83C>A c.545-83C>A (n.545-83C>A) c.*1309-83C>A (n.*1309-83C>A) c.853-83C>A | gnomAD v4 |
15 | g.48448978A>C | CA2628348019 | FBN1 | c.5546-85T>G (n.5546-85T>G) n.4220-85T>G c.545-85T>G (n.545-85T>G) c.*1309-85T>G (n.*1309-85T>G) c.853-85T>G | gnomAD v4 |
15 | g.48448980T>C | CA269535100 | FBN1 | c.5546-87A>G (n.5546-87A>G) n.4220-87A>G c.545-87A>G (n.545-87A>G) c.*1309-87A>G (n.*1309-87A>G) c.853-87A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48448980T= | CA2175498784 | FBN1 | c.5546-87A= (n.5546-87A=) n.4220-87A= c.545-87A= (n.545-87A=) c.*1309-87A= (n.*1309-87A=) c.853-87A= | |
15 | g.48448981C>A | CA2628348020 | FBN1 | c.5546-88G>T (n.5546-88G>T) n.4220-88G>T c.545-88G>T (n.545-88G>T) c.*1309-88G>T (n.*1309-88G>T) c.853-88G>T | gnomAD v4 |
15 | g.48448982C>A | CA2628348022 | FBN1 | c.5546-89G>T (n.5546-89G>T) n.4220-89G>T c.545-89G>T (n.545-89G>T) c.*1309-89G>T (n.*1309-89G>T) c.853-89G>T | gnomAD v4 |
15 | g.48448982C>T | CA2628348021 | FBN1 | c.5546-89G>A (n.5546-89G>A) n.4220-89G>A c.545-89G>A (n.545-89G>A) c.*1309-89G>A (n.*1309-89G>A) c.853-89G>A | gnomAD v4 |
15 | g.48448983T>C | CA2628348023 | FBN1 | c.5546-90A>G (n.5546-90A>G) n.4220-90A>G c.545-90A>G (n.545-90A>G) c.*1309-90A>G (n.*1309-90A>G) c.853-90A>G | gnomAD v4 |
15 | g.48448984A>G | CA2628348024 | FBN1 | c.5546-91T>C (n.5546-91T>C) n.4220-91T>C c.545-91T>C (n.545-91T>C) c.*1309-91T>C (n.*1309-91T>C) c.853-91T>C | gnomAD v4 |
15 | g.48448985G>C | CA2628348025 | FBN1 | c.5546-92C>G (n.5546-92C>G) n.4220-92C>G c.545-92C>G (n.545-92C>G) c.*1309-92C>G (n.*1309-92C>G) c.853-92C>G | gnomAD v4 |
15 | g.48448985G>T | CA2575717025 | FBN1 | c.5546-92C>A (n.5546-92C>A) n.4220-92C>A c.545-92C>A (n.545-92C>A) c.*1309-92C>A (n.*1309-92C>A) c.853-92C>A | gnomAD v4 |
15 | g.48448986C>A | CA2628348026 | FBN1 | c.5546-93G>T (n.5546-93G>T) n.4220-93G>T c.545-93G>T (n.545-93G>T) c.*1309-93G>T (n.*1309-93G>T) c.853-93G>T | gnomAD v4 |
15 | g.48448986C= | CA2175498786 | FBN1 | c.5546-93G= (n.5546-93G=) n.4220-93G= c.545-93G= (n.545-93G=) c.*1309-93G= (n.*1309-93G=) c.853-93G= | |
15 | g.48448986C>T | CA2175498787 | FBN1 | c.5546-93G>A (n.5546-93G>A) n.4220-93G>A c.545-93G>A (n.545-93G>A) c.*1309-93G>A (n.*1309-93G>A) c.853-93G>A | dbSNP |
15 | g.48448987T>C | CA713396846 | FBN1 | c.5546-94A>G (n.5546-94A>G) n.4220-94A>G c.545-94A>G (n.545-94A>G) c.*1309-94A>G (n.*1309-94A>G) c.853-94A>G | dbSNP |
15 | g.48448987T= | CA2175498788 | FBN1 | c.5546-94A= (n.5546-94A=) n.4220-94A= c.545-94A= (n.545-94A=) c.*1309-94A= (n.*1309-94A=) c.853-94A= | |
15 | g.48448989T>A | CA2628348027 | FBN1 | c.5546-96A>T (n.5546-96A>T) n.4220-96A>T c.545-96A>T (n.545-96A>T) c.*1309-96A>T (n.*1309-96A>T) c.853-96A>T | gnomAD v4 |
15 | g.48448990A>C | CA2575717032 | FBN1 | c.5546-97T>G (n.5546-97T>G) n.4220-97T>G c.545-97T>G (n.545-97T>G) c.*1309-97T>G (n.*1309-97T>G) c.853-97T>G | gnomAD v4 |
15 | g.48448990A>G | CA2575717033 | FBN1 | c.5546-97T>C (n.5546-97T>C) n.4220-97T>C c.545-97T>C (n.545-97T>C) c.*1309-97T>C (n.*1309-97T>C) c.853-97T>C | |
15 | g.48448991A= | CA2175498792 | FBN1 | c.5546-98T= (n.5546-98T=) n.4220-98T= c.545-98T= (n.545-98T=) c.*1309-98T= (n.*1309-98T=) c.853-98T= | |
15 | g.48448991A>G | CA2175498793 | FBN1 | c.5546-98T>C (n.5546-98T>C) n.4220-98T>C c.545-98T>C (n.545-98T>C) c.*1309-98T>C (n.*1309-98T>C) c.853-98T>C | dbSNP |
15 | g.48448992A= | CA2175498794 | FBN1 | c.5546-99T= (n.5546-99T=) n.4220-99T= c.545-99T= (n.545-99T=) c.*1309-99T= (n.*1309-99T=) c.853-99T= | |
15 | g.48448992A>C | CA2175498797 | FBN1 | c.5546-99T>G (n.5546-99T>G) n.4220-99T>G c.545-99T>G (n.545-99T>G) c.*1309-99T>G (n.*1309-99T>G) c.853-99T>G | dbSNP |
15 | g.48448992A>G | CA2175498799 | FBN1 | c.5546-99T>C (n.5546-99T>C) n.4220-99T>C c.545-99T>C (n.545-99T>C) c.*1309-99T>C (n.*1309-99T>C) c.853-99T>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48448993C>A | CA2628348028 | FBN1 | c.5546-100G>T (n.5546-100G>T) n.4220-100G>T c.545-100G>T (n.545-100G>T) c.*1309-100G>T (n.*1309-100G>T) c.853-100G>T | gnomAD v4 |
15 | g.48448994T>A | CA2628348029 | FBN1 | c.5546-101A>T (n.5546-101A>T) n.4220-101A>T c.545-101A>T (n.545-101A>T) c.*1309-101A>T (n.*1309-101A>T) c.853-101A>T | gnomAD v4 |
15 | g.48448994T>C | CA713396853 | FBN1 | c.5546-101A>G (n.5546-101A>G) n.4220-101A>G c.545-101A>G (n.545-101A>G) c.*1309-101A>G (n.*1309-101A>G) c.853-101A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48448994T>G | CA2628348030 | FBN1 | c.5546-101A>C (n.5546-101A>C) n.4220-101A>C c.545-101A>C (n.545-101A>C) c.*1309-101A>C (n.*1309-101A>C) c.853-101A>C | gnomAD v4 |
15 | g.48448994T= | CA2175498807 | FBN1 | c.5546-101A= (n.5546-101A=) n.4220-101A= c.545-101A= (n.545-101A=) c.*1309-101A= (n.*1309-101A=) c.853-101A= | |
15 | g.48448999_48449002del | CA2628348031 | FBN1 | c.5546-106_5546-103del (n.5546-106_5546-103del) n.4220-106_4220-103del c.545-106_545-103del (n.545-106_545-103del) c.*1309-106_*1309-103del (n.*1309-106_*1309-103del) c.853-106_853-103del | gnomAD v4 |
15 | g.48448997G>T | CA2628348032 | FBN1 | c.5546-104C>A (n.5546-104C>A) n.4220-104C>A c.545-104C>A (n.545-104C>A) c.*1309-104C>A (n.*1309-104C>A) c.853-104C>A | gnomAD v4 |
15 | g.48449001G>A | CA713396859 | FBN1 | c.5546-108C>T (n.5546-108C>T) n.4220-108C>T c.545-108C>T (n.545-108C>T) c.*1309-108C>T (n.*1309-108C>T) c.853-108C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48449001G= | CA2175498811 | FBN1 | c.5546-108C= (n.5546-108C=) n.4220-108C= c.545-108C= (n.545-108C=) c.*1309-108C= (n.*1309-108C=) c.853-108C= | |
15 | g.48449001G>T | CA2628348033 | FBN1 | c.5546-108C>A (n.5546-108C>A) n.4220-108C>A c.545-108C>A (n.545-108C>A) c.*1309-108C>A (n.*1309-108C>A) c.853-108C>A | gnomAD v4 |
15 | g.48449003G>A | CA2628348034 | FBN1 | c.5546-110C>T (n.5546-110C>T) n.4220-110C>T c.545-110C>T (n.545-110C>T) c.*1309-110C>T (n.*1309-110C>T) c.853-110C>T | gnomAD v4 |
15 | g.48449003G>T | CA2628348035 | FBN1 | c.5546-110C>A (n.5546-110C>A) n.4220-110C>A c.545-110C>A (n.545-110C>A) c.*1309-110C>A (n.*1309-110C>A) c.853-110C>A | gnomAD v4 |
15 | g.48449007C>A | CA2628348036 | FBN1 | c.5546-114G>T (n.5546-114G>T) n.4220-114G>T c.545-114G>T (n.545-114G>T) c.*1309-114G>T (n.*1309-114G>T) c.853-114G>T | gnomAD v4 |
15 | g.48449009G>C | CA269535104 | FBN1 | c.5546-116C>G (n.5546-116C>G) n.4220-116C>G c.545-116C>G (n.545-116C>G) c.*1309-116C>G (n.*1309-116C>G) c.853-116C>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48449009G= | CA2175498815 | FBN1 | c.5546-116C= (n.5546-116C=) n.4220-116C= c.545-116C= (n.545-116C=) c.*1309-116C= (n.*1309-116C=) c.853-116C= | |
15 | g.48449012A= | CA2175498819 | FBN1 | c.5546-119T= (n.5546-119T=) n.4220-119T= c.545-119T= (n.545-119T=) c.*1309-119T= (n.*1309-119T=) c.853-119T= | |
15 | g.48449012A>G | CA2175498821 | FBN1 | c.5546-119T>C (n.5546-119T>C) n.4220-119T>C c.545-119T>C (n.545-119T>C) c.*1309-119T>C (n.*1309-119T>C) c.853-119T>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48449013T>A | CA269535110 | FBN1 | c.5546-120A>T (n.5546-120A>T) n.4220-120A>T c.545-120A>T (n.545-120A>T) c.*1309-120A>T (n.*1309-120A>T) c.853-120A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48449013T>C | CA2175498828 | FBN1 | c.5546-120A>G (n.5546-120A>G) n.4220-120A>G c.545-120A>G (n.545-120A>G) c.*1309-120A>G (n.*1309-120A>G) c.853-120A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48449013T= | CA2175498824 | FBN1 | c.5546-120A= (n.5546-120A=) n.4220-120A= c.545-120A= (n.545-120A=) c.*1309-120A= (n.*1309-120A=) c.853-120A= | |
15 | g.48449015T>A | CA656135689 | FBN1 | c.5546-122A>T (n.5546-122A>T) n.4220-122A>T c.545-122A>T (n.545-122A>T) c.*1309-122A>T (n.*1309-122A>T) c.853-122A>T | COSMIC |
15 | g.48449016T>A | CA2175498832 | FBN1 | c.5546-123A>T (n.5546-123A>T) n.4220-123A>T c.545-123A>T (n.545-123A>T) c.*1309-123A>T (n.*1309-123A>T) c.853-123A>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48449016T= | CA2175498831 | FBN1 | c.5546-123A= (n.5546-123A=) n.4220-123A= c.545-123A= (n.545-123A=) c.*1309-123A= (n.*1309-123A=) c.853-123A= | |
15 | g.48449020T>G | CA2628348037 | FBN1 | c.5546-127A>C (n.5546-127A>C) n.4220-127A>C c.545-127A>C (n.545-127A>C) c.*1309-127A>C (n.*1309-127A>C) c.853-127A>C | gnomAD v4 |
15 | g.48449023T>G | CA2175498834 | FBN1 | c.5546-130A>C (n.5546-130A>C) n.4220-130A>C c.545-130A>C (n.545-130A>C) c.*1309-130A>C (n.*1309-130A>C) c.853-130A>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48449023T= | CA2175498833 | FBN1 | c.5546-130A= (n.5546-130A=) n.4220-130A= c.545-130A= (n.545-130A=) c.*1309-130A= (n.*1309-130A=) c.853-130A= | |
15 | g.48449023_48449024del | CA2628348038 | FBN1 | c.5546-131_5546-130del (n.5546-131_5546-130del) n.4220-131_4220-130del c.545-131_545-130del (n.545-131_545-130del) c.*1309-131_*1309-130del (n.*1309-131_*1309-130del) c.853-131_853-130del | gnomAD v4 |
15 | g.48449024G>A | CA617837666 | FBN1 | c.5546-131C>T (n.5546-131C>T) n.4220-131C>T c.545-131C>T (n.545-131C>T) c.*1309-131C>T (n.*1309-131C>T) c.853-131C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48449024G>C | CA269535120 | FBN1 | c.5546-131C>G (n.5546-131C>G) n.4220-131C>G c.545-131C>G (n.545-131C>G) c.*1309-131C>G (n.*1309-131C>G) c.853-131C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48449024G= | CA2175498836 | FBN1 | c.5546-131C= (n.5546-131C=) n.4220-131C= c.545-131C= (n.545-131C=) c.*1309-131C= (n.*1309-131C=) c.853-131C= | |
15 | g.48449024G>T | CA2628348039 | FBN1 | c.5546-131C>A (n.5546-131C>A) n.4220-131C>A c.545-131C>A (n.545-131C>A) c.*1309-131C>A (n.*1309-131C>A) c.853-131C>A | gnomAD v4 |
15 | g.48449025C>A | CA2628348040 | FBN1 | c.5546-132G>T (n.5546-132G>T) n.4220-132G>T c.545-132G>T (n.545-132G>T) c.*1309-132G>T (n.*1309-132G>T) c.853-132G>T | gnomAD v4 |
15 | g.48449025C= | CA2175498840 | FBN1 | c.5546-132G= (n.5546-132G=) n.4220-132G= c.545-132G= (n.545-132G=) c.*1309-132G= (n.*1309-132G=) c.853-132G= | |
15 | g.48449025C>G | CA713396864 | FBN1 | c.5546-132G>C (n.5546-132G>C) n.4220-132G>C c.545-132G>C (n.545-132G>C) c.*1309-132G>C (n.*1309-132G>C) c.853-132G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48449025C>T | CA2628348041 | FBN1 | c.5546-132G>A (n.5546-132G>A) n.4220-132G>A c.545-132G>A (n.545-132G>A) c.*1309-132G>A (n.*1309-132G>A) c.853-132G>A | gnomAD v4 |
15 | g.48449028C>A | CA2628348042 | FBN1 | c.5546-135G>T (n.5546-135G>T) n.4220-135G>T c.545-135G>T (n.545-135G>T) c.*1309-135G>T (n.*1309-135G>T) c.853-135G>T | gnomAD v4 |
15 | g.48449031A>G | CA2628348043 | FBN1 | c.5546-138T>C (n.5546-138T>C) n.4220-138T>C c.545-138T>C (n.545-138T>C) c.*1309-138T>C (n.*1309-138T>C) c.853-138T>C | gnomAD v4 |
15 | g.48449033T>A | CA2628348044 | FBN1 | c.5546-140A>T (n.5546-140A>T) n.4220-140A>T c.545-140A>T (n.545-140A>T) c.*1309-140A>T (n.*1309-140A>T) c.853-140A>T | gnomAD v4 |
15 | g.48449033T>C | CA2628348045 | FBN1 | c.5546-140A>G (n.5546-140A>G) n.4220-140A>G c.545-140A>G (n.545-140A>G) c.*1309-140A>G (n.*1309-140A>G) c.853-140A>G | gnomAD v4 |
15 | g.48449034G>A | CA2628348046 | FBN1 | c.5546-141C>T (n.5546-141C>T) n.4220-141C>T c.545-141C>T (n.545-141C>T) c.*1309-141C>T (n.*1309-141C>T) c.853-141C>T | gnomAD v4 |
15 | g.48449034G>T | CA2628348047 | FBN1 | c.5546-141C>A (n.5546-141C>A) n.4220-141C>A c.545-141C>A (n.545-141C>A) c.*1309-141C>A (n.*1309-141C>A) c.853-141C>A | gnomAD v4 |
15 | g.48449035G>T | CA2628348048 | FBN1 | c.5546-142C>A (n.5546-142C>A) n.4220-142C>A c.545-142C>A (n.545-142C>A) c.*1309-142C>A (n.*1309-142C>A) c.853-142C>A | gnomAD v4 |
15 | g.48449036A>G | CA2628348049 | FBN1 | c.5546-143T>C (n.5546-143T>C) n.4220-143T>C c.545-143T>C (n.545-143T>C) c.*1309-143T>C (n.*1309-143T>C) c.853-143T>C | gnomAD v4 |
15 | g.48449037T>C | CA269535121 | FBN1 | c.5546-144A>G (n.5546-144A>G) n.4220-144A>G c.545-144A>G (n.545-144A>G) c.*1309-144A>G (n.*1309-144A>G) c.853-144A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48449037T= | CA2175498844 | FBN1 | c.5546-144A= (n.5546-144A=) n.4220-144A= c.545-144A= (n.545-144A=) c.*1309-144A= (n.*1309-144A=) c.853-144A= | |
15 | g.48449038T>A | CA2628348050 | FBN1 | c.5546-145A>T (n.5546-145A>T) n.4220-145A>T c.545-145A>T (n.545-145A>T) c.*1309-145A>T (n.*1309-145A>T) c.853-145A>T | gnomAD v4 |
15 | g.48449038T>C | CA969551221 | FBN1 | c.5546-145A>G (n.5546-145A>G) n.4220-145A>G c.545-145A>G (n.545-145A>G) c.*1309-145A>G (n.*1309-145A>G) c.853-145A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48449038T= | CA2175498849 | FBN1 | c.5546-145A= (n.5546-145A=) n.4220-145A= c.545-145A= (n.545-145A=) c.*1309-145A= (n.*1309-145A=) c.853-145A= | |
15 | g.48449040A>G | CA2628348051 | FBN1 | c.5546-147T>C (n.5546-147T>C) n.4220-147T>C c.545-147T>C (n.545-147T>C) c.*1309-147T>C (n.*1309-147T>C) c.853-147T>C | gnomAD v4 |
15 | g.48449043C>A | CA2628348052 | FBN1 | c.5546-150G>T (n.5546-150G>T) n.4220-150G>T c.545-150G>T (n.545-150G>T) c.*1309-150G>T (n.*1309-150G>T) c.853-150G>T | gnomAD v4 |
15 | g.48449044T>G | CA2175498853 | FBN1 | c.5546-151A>C (n.5546-151A>C) n.4220-151A>C c.545-151A>C (n.545-151A>C) c.*1309-151A>C (n.*1309-151A>C) c.853-151A>C | dbSNP |
15 | g.48449044T= | CA2175498852 | FBN1 | c.5546-151A= (n.5546-151A=) n.4220-151A= c.545-151A= (n.545-151A=) c.*1309-151A= (n.*1309-151A=) c.853-151A= | |
15 | g.48449048T>C | CA269535130 | FBN1 | c.5546-155A>G (n.5546-155A>G) n.4220-155A>G c.545-155A>G (n.545-155A>G) c.*1309-155A>G (n.*1309-155A>G) c.853-155A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48449048T= | CA2175498855 | FBN1 | c.5546-155A= (n.5546-155A=) n.4220-155A= c.545-155A= (n.545-155A=) c.*1309-155A= (n.*1309-155A=) c.853-155A= | |
15 | g.48449049C>A | CA2804070715 | FBN1 | c.5546-156G>T (n.5546-156G>T) n.4220-156G>T c.545-156G>T (n.545-156G>T) c.*1309-156G>T (n.*1309-156G>T) c.853-156G>T | |
15 | g.48449051C= | CA2175498858 | FBN1 | c.5546-158G= (n.5546-158G=) n.4220-158G= c.545-158G= (n.545-158G=) c.*1309-158G= (n.*1309-158G=) c.853-158G= | |
15 | g.48449051C>G | CA969551228 | FBN1 | c.5546-158G>C (n.5546-158G>C) n.4220-158G>C c.545-158G>C (n.545-158G>C) c.*1309-158G>C (n.*1309-158G>C) c.853-158G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48449054T>C | CA2175498863 | FBN1 | c.5546-161A>G (n.5546-161A>G) n.4220-161A>G c.545-161A>G (n.545-161A>G) c.*1309-161A>G (n.*1309-161A>G) c.853-161A>G | dbSNP |
15 | g.48449054T= | CA2175498862 | FBN1 | c.5546-161A= (n.5546-161A=) n.4220-161A= c.545-161A= (n.545-161A=) c.*1309-161A= (n.*1309-161A=) c.853-161A= | |
15 | g.48449057C= | CA2175498865 | FBN1 | c.5546-164G= (n.5546-164G=) n.4220-164G= c.545-164G= (n.545-164G=) c.*1309-164G= (n.*1309-164G=) c.853-164G= | |
15 | g.48449057C>G | CA2175498866 | FBN1 | c.5546-164G>C (n.5546-164G>C) n.4220-164G>C c.545-164G>C (n.545-164G>C) c.*1309-164G>C (n.*1309-164G>C) c.853-164G>C | dbSNP |
15 | g.48449059A= | CA2175498869 | FBN1 | c.5546-166T= (n.5546-166T=) n.4220-166T= c.545-166T= (n.545-166T=) c.*1309-166T= (n.*1309-166T=) c.853-166T= | |
15 | g.48449059A>G | CA713396865 | FBN1 | c.5546-166T>C (n.5546-166T>C) n.4220-166T>C c.545-166T>C (n.545-166T>C) c.*1309-166T>C (n.*1309-166T>C) c.853-166T>C | dbSNP |
15 | g.48449064T>A | CA15849942 | FBN1 | c.5546-171A>T (n.5546-171A>T) n.4220-171A>T c.545-171A>T (n.545-171A>T) c.*1309-171A>T (n.*1309-171A>T) c.853-171A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48449064T= | CA2175498880 | FBN1 | c.5546-171A= (n.5546-171A=) n.4220-171A= c.545-171A= (n.545-171A=) c.*1309-171A= (n.*1309-171A=) c.853-171A= | |
15 | g.48449067T>C | CA713396868 | FBN1 | c.5546-174A>G (n.5546-174A>G) n.4220-174A>G c.545-174A>G (n.545-174A>G) c.*1309-174A>G (n.*1309-174A>G) c.853-174A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48449067T= | CA2175498884 | FBN1 | c.5546-174A= (n.5546-174A=) n.4220-174A= c.545-174A= (n.545-174A=) c.*1309-174A= (n.*1309-174A=) c.853-174A= | |
15 | g.48449068C= | CA2175498897 | FBN1 | c.5546-175G= (n.5546-175G=) n.4220-175G= c.545-175G= (n.545-175G=) c.*1309-175G= (n.*1309-175G=) c.853-175G= | |
15 | g.48449068C>T | CA969551246 | FBN1 | c.5546-175G>A (n.5546-175G>A) n.4220-175G>A c.545-175G>A (n.545-175G>A) c.*1309-175G>A (n.*1309-175G>A) c.853-175G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48449070G>A | CA269535143 | FBN1 | c.5546-177C>T (n.5546-177C>T) n.4220-177C>T c.545-177C>T (n.545-177C>T) c.*1309-177C>T (n.*1309-177C>T) c.853-177C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48449070G= | CA2175498901 | FBN1 | c.5546-177C= (n.5546-177C=) n.4220-177C= c.545-177C= (n.545-177C=) c.*1309-177C= (n.*1309-177C=) c.853-177C= | |
15 | g.48449071A= | CA2175498902 | FBN1 | c.5546-178T= (n.5546-178T=) n.4220-178T= c.545-178T= (n.545-178T=) c.*1309-178T= (n.*1309-178T=) c.853-178T= | |
15 | g.48449071A>G | CA713396876 | FBN1 | c.5546-178T>C (n.5546-178T>C) n.4220-178T>C c.545-178T>C (n.545-178T>C) c.*1309-178T>C (n.*1309-178T>C) c.853-178T>C | dbSNP |
15 | g.48449072G>A | CA713396881 | FBN1 | c.5546-179C>T (n.5546-179C>T) n.4220-179C>T c.545-179C>T (n.545-179C>T) c.*1309-179C>T (n.*1309-179C>T) c.853-179C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48449072G>C | CA2175498907 | FBN1 | c.5546-179C>G (n.5546-179C>G) n.4220-179C>G c.545-179C>G (n.545-179C>G) c.*1309-179C>G (n.*1309-179C>G) c.853-179C>G | dbSNP |
15 | g.48449072G= | CA2175498904 | FBN1 | c.5546-179C= (n.5546-179C=) n.4220-179C= c.545-179C= (n.545-179C=) c.*1309-179C= (n.*1309-179C=) c.853-179C= | |
15 | g.48449073T>C | CA969551257 | FBN1 | c.5546-180A>G (n.5546-180A>G) n.4220-180A>G c.545-180A>G (n.545-180A>G) c.*1309-180A>G (n.*1309-180A>G) c.853-180A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48449073T= | CA2175498926 | FBN1 | c.5546-180A= (n.5546-180A=) n.4220-180A= c.545-180A= (n.545-180A=) c.*1309-180A= (n.*1309-180A=) c.853-180A= |