Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.48448926A= | CA2175498673 | FBN1 | c.5546-33T= (n.5546-33T=) n.4220-33T= c.545-33T= (n.545-33T=) c.*1309-33T= (n.*1309-33T=) c.853-33T= | |
15 | g.48448926A>C | CA2175498675 | FBN1 | c.5546-33T>G (n.5546-33T>G) n.4220-33T>G c.545-33T>G (n.545-33T>G) c.*1309-33T>G (n.*1309-33T>G) c.853-33T>G | dbSNP |
15 | g.48448926A>G | CA055204 | FBN1 | c.5546-33T>C (n.5546-33T>C) n.4220-33T>C c.545-33T>C (n.545-33T>C) c.*1309-33T>C (n.*1309-33T>C) c.853-33T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48448927del | CA2575716982 | FBN1 | c.5546-34del (n.5546-34del) n.4220-34del c.545-34del (n.545-34del) c.*1309-34del (n.*1309-34del) c.853-34del | |
15 | g.48448927G>A | CA713396802 | FBN1 | c.5546-34C>T (n.5546-34C>T) n.4220-34C>T c.545-34C>T (n.545-34C>T) c.*1309-34C>T (n.*1309-34C>T) c.853-34C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48448927G= | CA2175498685 | FBN1 | c.5546-34C= (n.5546-34C=) n.4220-34C= c.545-34C= (n.545-34C=) c.*1309-34C= (n.*1309-34C=) c.853-34C= | |
15 | g.48448928A>G | CA2628347992 | FBN1 | c.5546-35T>C (n.5546-35T>C) n.4220-35T>C c.545-35T>C (n.545-35T>C) c.*1309-35T>C (n.*1309-35T>C) c.853-35T>C | gnomAD v4 |
15 | g.48448930G>C | CA2628347993 | FBN1 | c.5546-37C>G (n.5546-37C>G) n.4220-37C>G c.545-37C>G (n.545-37C>G) c.*1309-37C>G (n.*1309-37C>G) c.853-37C>G | gnomAD v4 |
15 | g.48448930G>T | CA2628347994 | FBN1 | c.5546-37C>A (n.5546-37C>A) n.4220-37C>A c.545-37C>A (n.545-37C>A) c.*1309-37C>A (n.*1309-37C>A) c.853-37C>A | gnomAD v4 |
15 | g.48448932C>A | CA2628347995 | FBN1 | c.5546-39G>T (n.5546-39G>T) n.4220-39G>T c.545-39G>T (n.545-39G>T) c.*1309-39G>T (n.*1309-39G>T) c.853-39G>T | gnomAD v4 |
15 | g.48448937T>A | CA2548581605 | FBN1 | c.5546-44A>T (n.5546-44A>T) n.4220-44A>T c.545-44A>T (n.545-44A>T) c.*1309-44A>T (n.*1309-44A>T) c.853-44A>T | |
15 | g.48448937T>C | CA2529067788 | FBN1 | c.5546-44A>G (n.5546-44A>G) n.4220-44A>G c.545-44A>G (n.545-44A>G) c.*1309-44A>G (n.*1309-44A>G) c.853-44A>G | gnomAD v4 |
15 | g.48448938A= | CA2175498690 | FBN1 | c.5546-45T= (n.5546-45T=) n.4220-45T= c.545-45T= (n.545-45T=) c.*1309-45T= (n.*1309-45T=) c.853-45T= | |
15 | g.48448938A>C | CA2555398410 | FBN1 | c.5546-45T>G (n.5546-45T>G) n.4220-45T>G c.545-45T>G (n.545-45T>G) c.*1309-45T>G (n.*1309-45T>G) c.853-45T>G | |
15 | g.48448938A>G | CA055214 | FBN1 | c.5546-45T>C (n.5546-45T>C) n.4220-45T>C c.545-45T>C (n.545-45T>C) c.*1309-45T>C (n.*1309-45T>C) c.853-45T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48448939T>A | CA2545555702 | FBN1 | c.5546-46A>T (n.5546-46A>T) n.4220-46A>T c.545-46A>T (n.545-46A>T) c.*1309-46A>T (n.*1309-46A>T) c.853-46A>T | |
15 | g.48448939T>C | CA617837663 | FBN1 | c.5546-46A>G (n.5546-46A>G) n.4220-46A>G c.545-46A>G (n.545-46A>G) c.*1309-46A>G (n.*1309-46A>G) c.853-46A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48448939T= | CA2175498692 | FBN1 | c.5546-46A= (n.5546-46A=) n.4220-46A= c.545-46A= (n.545-46A=) c.*1309-46A= (n.*1309-46A=) c.853-46A= | |
15 | g.48448940A>G | CA2628347997 | FBN1 | c.5546-47T>C (n.5546-47T>C) n.4220-47T>C c.545-47T>C (n.545-47T>C) c.*1309-47T>C (n.*1309-47T>C) c.853-47T>C | gnomAD v4 |
15 | g.48448941del | CA2628347996 | FBN1 | c.5546-47del (n.5546-47del) n.4220-47del c.545-47del (n.545-47del) c.*1309-47del (n.*1309-47del) c.853-47del | gnomAD v4 |
15 | g.48448941A= | CA2175498695 | FBN1 | c.5546-48T= (n.5546-48T=) n.4220-48T= c.545-48T= (n.545-48T=) c.*1309-48T= (n.*1309-48T=) c.853-48T= | |
15 | g.48448941A>G | CA055218 | FBN1 | c.5546-48T>C (n.5546-48T>C) n.4220-48T>C c.545-48T>C (n.545-48T>C) c.*1309-48T>C (n.*1309-48T>C) c.853-48T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48448942T>C | CA2541459368 | FBN1 | c.5546-49A>G (n.5546-49A>G) n.4220-49A>G c.545-49A>G (n.545-49A>G) c.*1309-49A>G (n.*1309-49A>G) c.853-49A>G | gnomAD v4 |
15 | g.48448943T>C | CA713396809 | FBN1 | c.5546-50A>G (n.5546-50A>G) n.4220-50A>G c.545-50A>G (n.545-50A>G) c.*1309-50A>G (n.*1309-50A>G) c.853-50A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48448943T>G | CA055223 | FBN1 | c.5546-50A>C (n.5546-50A>C) n.4220-50A>C c.545-50A>C (n.545-50A>C) c.*1309-50A>C (n.*1309-50A>C) c.853-50A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48448943T= | CA2175498703 | FBN1 | c.5546-50A= (n.5546-50A=) n.4220-50A= c.545-50A= (n.545-50A=) c.*1309-50A= (n.*1309-50A=) c.853-50A= | |
15 | g.48448944G>T | CA2628347998 | FBN1 | c.5546-51C>A (n.5546-51C>A) n.4220-51C>A c.545-51C>A (n.545-51C>A) c.*1309-51C>A (n.*1309-51C>A) c.853-51C>A | gnomAD v4 |
15 | g.48448945A= | CA2175498714 | FBN1 | c.5546-52T= (n.5546-52T=) n.4220-52T= c.545-52T= (n.545-52T=) c.*1309-52T= (n.*1309-52T=) c.853-52T= | |
15 | g.48448945A>C | CA713396814 | FBN1 | c.5546-52T>G (n.5546-52T>G) n.4220-52T>G c.545-52T>G (n.545-52T>G) c.*1309-52T>G (n.*1309-52T>G) c.853-52T>G | dbSNP |
15 | g.48448945A>G | CA617837664 | FBN1 | c.5546-52T>C (n.5546-52T>C) n.4220-52T>C c.545-52T>C (n.545-52T>C) c.*1309-52T>C (n.*1309-52T>C) c.853-52T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48448946A= | CA2175498716 | FBN1 | c.5546-53T= (n.5546-53T=) n.4220-53T= c.545-53T= (n.545-53T=) c.*1309-53T= (n.*1309-53T=) c.853-53T= | |
15 | g.48448946A>G | CA969551196 | FBN1 | c.5546-53T>C (n.5546-53T>C) n.4220-53T>C c.545-53T>C (n.545-53T>C) c.*1309-53T>C (n.*1309-53T>C) c.853-53T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48448947T>C | CA2628347999 | FBN1 | c.5546-54A>G (n.5546-54A>G) n.4220-54A>G c.545-54A>G (n.545-54A>G) c.*1309-54A>G (n.*1309-54A>G) c.853-54A>G | gnomAD v4 |
15 | g.48448948_48448949del | CA2628348000 | FBN1 | c.5546-56_5546-55del (n.5546-56_5546-55del) n.4220-56_4220-55del c.545-56_545-55del (n.545-56_545-55del) c.*1309-56_*1309-55del (n.*1309-56_*1309-55del) c.853-56_853-55del | gnomAD v4 |
15 | g.48448950C= | CA2175498720 | FBN1 | c.5546-57G= (n.5546-57G=) n.4220-57G= c.545-57G= (n.545-57G=) c.*1309-57G= (n.*1309-57G=) c.853-57G= | |
15 | g.48448950C>T | CA269535097 | FBN1 | c.5546-57G>A (n.5546-57G>A) n.4220-57G>A c.545-57G>A (n.545-57G>A) c.*1309-57G>A (n.*1309-57G>A) c.853-57G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48448951T>A | CA2628348001 | FBN1 | c.5546-58A>T (n.5546-58A>T) n.4220-58A>T c.545-58A>T (n.545-58A>T) c.*1309-58A>T (n.*1309-58A>T) c.853-58A>T | gnomAD v4 |
15 | g.48448953A= | CA2175498742 | FBN1 | c.5546-60T= (n.5546-60T=) n.4220-60T= c.545-60T= (n.545-60T=) c.*1309-60T= (n.*1309-60T=) c.853-60T= | |
15 | g.48448953A>G | CA2628348002 | FBN1 | c.5546-60T>C (n.5546-60T>C) n.4220-60T>C c.545-60T>C (n.545-60T>C) c.*1309-60T>C (n.*1309-60T>C) c.853-60T>C | gnomAD v4 |
15 | g.48448954dup | CA2175498744 | FBN1 | c.5546-61dup (n.5546-61dup) n.4220-61dup c.545-61dup (n.545-61dup) c.*1309-61dup (n.*1309-61dup) c.853-61dup | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48448955T>A | CA2175498747 | FBN1 | c.5546-62A>T (n.5546-62A>T) n.4220-62A>T c.545-62A>T (n.545-62A>T) c.*1309-62A>T (n.*1309-62A>T) c.853-62A>T | dbSNP |
15 | g.48448955T= | CA2175498746 | FBN1 | c.5546-62A= (n.5546-62A=) n.4220-62A= c.545-62A= (n.545-62A=) c.*1309-62A= (n.*1309-62A=) c.853-62A= | |
15 | g.48448956T>C | CA2175498752 | FBN1 | c.5546-63A>G (n.5546-63A>G) n.4220-63A>G c.545-63A>G (n.545-63A>G) c.*1309-63A>G (n.*1309-63A>G) c.853-63A>G | dbSNP |
15 | g.48448956T= | CA2175498749 | FBN1 | c.5546-63A= (n.5546-63A=) n.4220-63A= c.545-63A= (n.545-63A=) c.*1309-63A= (n.*1309-63A=) c.853-63A= | |
15 | g.48448957C>A | CA713396821 | FBN1 | c.5546-64G>T (n.5546-64G>T) n.4220-64G>T c.545-64G>T (n.545-64G>T) c.*1309-64G>T (n.*1309-64G>T) c.853-64G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48448957C= | CA2175498754 | FBN1 | c.5546-64G= (n.5546-64G=) n.4220-64G= c.545-64G= (n.545-64G=) c.*1309-64G= (n.*1309-64G=) c.853-64G= | |
15 | g.48448957C>G | CA2628348004 | FBN1 | c.5546-64G>C (n.5546-64G>C) n.4220-64G>C c.545-64G>C (n.545-64G>C) c.*1309-64G>C (n.*1309-64G>C) c.853-64G>C | gnomAD v4 |
15 | g.48448957C>T | CA2628348003 | FBN1 | c.5546-64G>A (n.5546-64G>A) n.4220-64G>A c.545-64G>A (n.545-64G>A) c.*1309-64G>A (n.*1309-64G>A) c.853-64G>A | gnomAD v4 |
15 | g.48448958T>A | CA2628348005 | FBN1 | c.5546-65A>T (n.5546-65A>T) n.4220-65A>T c.545-65A>T (n.545-65A>T) c.*1309-65A>T (n.*1309-65A>T) c.853-65A>T | gnomAD v4 |
15 | g.48448958T>C | CA2575716992 | FBN1 | c.5546-65A>G (n.5546-65A>G) n.4220-65A>G c.545-65A>G (n.545-65A>G) c.*1309-65A>G (n.*1309-65A>G) c.853-65A>G | |
15 | g.48448959A>G | CA2628348006 | FBN1 | c.5546-66T>C (n.5546-66T>C) n.4220-66T>C c.545-66T>C (n.545-66T>C) c.*1309-66T>C (n.*1309-66T>C) c.853-66T>C | gnomAD v4 |
15 | g.48448960G>A | CA2628348007 | FBN1 | c.5546-67C>T (n.5546-67C>T) n.4220-67C>T c.545-67C>T (n.545-67C>T) c.*1309-67C>T (n.*1309-67C>T) c.853-67C>T | gnomAD v4 |
15 | g.48448960G>C | CA2628348008 | FBN1 | c.5546-67C>G (n.5546-67C>G) n.4220-67C>G c.545-67C>G (n.545-67C>G) c.*1309-67C>G (n.*1309-67C>G) c.853-67C>G | gnomAD v4 |
15 | g.48448960G>T | CA2628348009 | FBN1 | c.5546-67C>A (n.5546-67C>A) n.4220-67C>A c.545-67C>A (n.545-67C>A) c.*1309-67C>A (n.*1309-67C>A) c.853-67C>A | gnomAD v4 |
15 | g.48448963A= | CA2175498757 | FBN1 | c.5546-70T= (n.5546-70T=) n.4220-70T= c.545-70T= (n.545-70T=) c.*1309-70T= (n.*1309-70T=) c.853-70T= | |
15 | g.48448963A>C | CA969551203 | FBN1 | c.5546-70T>G (n.5546-70T>G) n.4220-70T>G c.545-70T>G (n.545-70T>G) c.*1309-70T>G (n.*1309-70T>G) c.853-70T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48448965C>A | CA2730865461 | FBN1 | c.5546-72G>T (n.5546-72G>T) n.4220-72G>T c.545-72G>T (n.545-72G>T) c.*1309-72G>T (n.*1309-72G>T) c.853-72G>T | dbSNP |
15 | g.48448966A>G | CA2730865472 | FBN1 | c.5546-73T>C (n.5546-73T>C) n.4220-73T>C c.545-73T>C (n.545-73T>C) c.*1309-73T>C (n.*1309-73T>C) c.853-73T>C | dbSNP |
15 | g.48448967T>A | CA2628348010 | FBN1 | c.5546-74A>T (n.5546-74A>T) n.4220-74A>T c.545-74A>T (n.545-74A>T) c.*1309-74A>T (n.*1309-74A>T) c.853-74A>T | gnomAD v4 |
15 | g.48448967T>C | CA617837665 | FBN1 | c.5546-74A>G (n.5546-74A>G) n.4220-74A>G c.545-74A>G (n.545-74A>G) c.*1309-74A>G (n.*1309-74A>G) c.853-74A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48448967T>G | CA2628348011 | FBN1 | c.5546-74A>C (n.5546-74A>C) n.4220-74A>C c.545-74A>C (n.545-74A>C) c.*1309-74A>C (n.*1309-74A>C) c.853-74A>C | gnomAD v4 |
15 | g.48448967T= | CA2175498760 | FBN1 | c.5546-74A= (n.5546-74A=) n.4220-74A= c.545-74A= (n.545-74A=) c.*1309-74A= (n.*1309-74A=) c.853-74A= | |
15 | g.48448968T>C | CA2628348012 | FBN1 | c.5546-75A>G (n.5546-75A>G) n.4220-75A>G c.545-75A>G (n.545-75A>G) c.*1309-75A>G (n.*1309-75A>G) c.853-75A>G | gnomAD v4 |
15 | g.48448969C>A | CA2628348013 | FBN1 | c.5546-76G>T (n.5546-76G>T) n.4220-76G>T c.545-76G>T (n.545-76G>T) c.*1309-76G>T (n.*1309-76G>T) c.853-76G>T | gnomAD v4 |
15 | g.48448969C>T | CA2804070705 | FBN1 | c.5546-76G>A (n.5546-76G>A) n.4220-76G>A c.545-76G>A (n.545-76G>A) c.*1309-76G>A (n.*1309-76G>A) c.853-76G>A | |
15 | g.48448971C= | CA2175498763 | FBN1 | c.5546-78G= (n.5546-78G=) n.4220-78G= c.545-78G= (n.545-78G=) c.*1309-78G= (n.*1309-78G=) c.853-78G= | |
15 | g.48448971C>G | CA969551210 | FBN1 | c.5546-78G>C (n.5546-78G>C) n.4220-78G>C c.545-78G>C (n.545-78G>C) c.*1309-78G>C (n.*1309-78G>C) c.853-78G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48448971C>T | CA2175498768 | FBN1 | c.5546-78G>A (n.5546-78G>A) n.4220-78G>A c.545-78G>A (n.545-78G>A) c.*1309-78G>A (n.*1309-78G>A) c.853-78G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48448972A>C | CA2575716994 | FBN1 | c.5546-79T>G (n.5546-79T>G) n.4220-79T>G c.545-79T>G (n.545-79T>G) c.*1309-79T>G (n.*1309-79T>G) c.853-79T>G | gnomAD v4 |
15 | g.48448973G>T | CA2628348014 | FBN1 | c.5546-80C>A (n.5546-80C>A) n.4220-80C>A c.545-80C>A (n.545-80C>A) c.*1309-80C>A (n.*1309-80C>A) c.853-80C>A | gnomAD v4 |
15 | g.48448974G>A | CA2628348015 | FBN1 | c.5546-81C>T (n.5546-81C>T) n.4220-81C>T c.545-81C>T (n.545-81C>T) c.*1309-81C>T (n.*1309-81C>T) c.853-81C>T | gnomAD v4 |
15 | g.48448974G>C | CA2628348016 | FBN1 | c.5546-81C>G (n.5546-81C>G) n.4220-81C>G c.545-81C>G (n.545-81C>G) c.*1309-81C>G (n.*1309-81C>G) c.853-81C>G | gnomAD v4 |
15 | g.48448974G>T | CA2628348017 | FBN1 | c.5546-81C>A (n.5546-81C>A) n.4220-81C>A c.545-81C>A (n.545-81C>A) c.*1309-81C>A (n.*1309-81C>A) c.853-81C>A | gnomAD v4 |
15 | g.48448975A= | CA2175498774 | FBN1 | c.5546-82T= (n.5546-82T=) n.4220-82T= c.545-82T= (n.545-82T=) c.*1309-82T= (n.*1309-82T=) c.853-82T= | |
15 | g.48448975A>G | CA2175498776 | FBN1 | c.5546-82T>C (n.5546-82T>C) n.4220-82T>C c.545-82T>C (n.545-82T>C) c.*1309-82T>C (n.*1309-82T>C) c.853-82T>C | dbSNP |
15 | g.48448976G>T | CA2628348018 | FBN1 | c.5546-83C>A (n.5546-83C>A) n.4220-83C>A c.545-83C>A (n.545-83C>A) c.*1309-83C>A (n.*1309-83C>A) c.853-83C>A | gnomAD v4 |
15 | g.48448978A>C | CA2628348019 | FBN1 | c.5546-85T>G (n.5546-85T>G) n.4220-85T>G c.545-85T>G (n.545-85T>G) c.*1309-85T>G (n.*1309-85T>G) c.853-85T>G | gnomAD v4 |
15 | g.48448980T>C | CA269535100 | FBN1 | c.5546-87A>G (n.5546-87A>G) n.4220-87A>G c.545-87A>G (n.545-87A>G) c.*1309-87A>G (n.*1309-87A>G) c.853-87A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48448980T= | CA2175498784 | FBN1 | c.5546-87A= (n.5546-87A=) n.4220-87A= c.545-87A= (n.545-87A=) c.*1309-87A= (n.*1309-87A=) c.853-87A= | |
15 | g.48448981C>A | CA2628348020 | FBN1 | c.5546-88G>T (n.5546-88G>T) n.4220-88G>T c.545-88G>T (n.545-88G>T) c.*1309-88G>T (n.*1309-88G>T) c.853-88G>T | gnomAD v4 |
15 | g.48448982C>A | CA2628348022 | FBN1 | c.5546-89G>T (n.5546-89G>T) n.4220-89G>T c.545-89G>T (n.545-89G>T) c.*1309-89G>T (n.*1309-89G>T) c.853-89G>T | gnomAD v4 |
15 | g.48448982C>T | CA2628348021 | FBN1 | c.5546-89G>A (n.5546-89G>A) n.4220-89G>A c.545-89G>A (n.545-89G>A) c.*1309-89G>A (n.*1309-89G>A) c.853-89G>A | gnomAD v4 |
15 | g.48448983T>C | CA2628348023 | FBN1 | c.5546-90A>G (n.5546-90A>G) n.4220-90A>G c.545-90A>G (n.545-90A>G) c.*1309-90A>G (n.*1309-90A>G) c.853-90A>G | gnomAD v4 |
15 | g.48448984A>G | CA2628348024 | FBN1 | c.5546-91T>C (n.5546-91T>C) n.4220-91T>C c.545-91T>C (n.545-91T>C) c.*1309-91T>C (n.*1309-91T>C) c.853-91T>C | gnomAD v4 |
15 | g.48448985G>C | CA2628348025 | FBN1 | c.5546-92C>G (n.5546-92C>G) n.4220-92C>G c.545-92C>G (n.545-92C>G) c.*1309-92C>G (n.*1309-92C>G) c.853-92C>G | gnomAD v4 |
15 | g.48448985G>T | CA2575717025 | FBN1 | c.5546-92C>A (n.5546-92C>A) n.4220-92C>A c.545-92C>A (n.545-92C>A) c.*1309-92C>A (n.*1309-92C>A) c.853-92C>A | gnomAD v4 |
15 | g.48448986C>A | CA2628348026 | FBN1 | c.5546-93G>T (n.5546-93G>T) n.4220-93G>T c.545-93G>T (n.545-93G>T) c.*1309-93G>T (n.*1309-93G>T) c.853-93G>T | gnomAD v4 |
15 | g.48448986C= | CA2175498786 | FBN1 | c.5546-93G= (n.5546-93G=) n.4220-93G= c.545-93G= (n.545-93G=) c.*1309-93G= (n.*1309-93G=) c.853-93G= | |
15 | g.48448986C>T | CA2175498787 | FBN1 | c.5546-93G>A (n.5546-93G>A) n.4220-93G>A c.545-93G>A (n.545-93G>A) c.*1309-93G>A (n.*1309-93G>A) c.853-93G>A | dbSNP |
15 | g.48448987T>C | CA713396846 | FBN1 | c.5546-94A>G (n.5546-94A>G) n.4220-94A>G c.545-94A>G (n.545-94A>G) c.*1309-94A>G (n.*1309-94A>G) c.853-94A>G | dbSNP |
15 | g.48448987T= | CA2175498788 | FBN1 | c.5546-94A= (n.5546-94A=) n.4220-94A= c.545-94A= (n.545-94A=) c.*1309-94A= (n.*1309-94A=) c.853-94A= | |
15 | g.48448989T>A | CA2628348027 | FBN1 | c.5546-96A>T (n.5546-96A>T) n.4220-96A>T c.545-96A>T (n.545-96A>T) c.*1309-96A>T (n.*1309-96A>T) c.853-96A>T | gnomAD v4 |
15 | g.48448990A>C | CA2575717032 | FBN1 | c.5546-97T>G (n.5546-97T>G) n.4220-97T>G c.545-97T>G (n.545-97T>G) c.*1309-97T>G (n.*1309-97T>G) c.853-97T>G | gnomAD v4 |
15 | g.48448990A>G | CA2575717033 | FBN1 | c.5546-97T>C (n.5546-97T>C) n.4220-97T>C c.545-97T>C (n.545-97T>C) c.*1309-97T>C (n.*1309-97T>C) c.853-97T>C | |
15 | g.48448991A= | CA2175498792 | FBN1 | c.5546-98T= (n.5546-98T=) n.4220-98T= c.545-98T= (n.545-98T=) c.*1309-98T= (n.*1309-98T=) c.853-98T= | |
15 | g.48448991A>G | CA2175498793 | FBN1 | c.5546-98T>C (n.5546-98T>C) n.4220-98T>C c.545-98T>C (n.545-98T>C) c.*1309-98T>C (n.*1309-98T>C) c.853-98T>C | dbSNP |
15 | g.48448992A= | CA2175498794 | FBN1 | c.5546-99T= (n.5546-99T=) n.4220-99T= c.545-99T= (n.545-99T=) c.*1309-99T= (n.*1309-99T=) c.853-99T= | |
15 | g.48448992A>C | CA2175498797 | FBN1 | c.5546-99T>G (n.5546-99T>G) n.4220-99T>G c.545-99T>G (n.545-99T>G) c.*1309-99T>G (n.*1309-99T>G) c.853-99T>G | dbSNP |
15 | g.48448992A>G | CA2175498799 | FBN1 | c.5546-99T>C (n.5546-99T>C) n.4220-99T>C c.545-99T>C (n.545-99T>C) c.*1309-99T>C (n.*1309-99T>C) c.853-99T>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48448993C>A | CA2628348028 | FBN1 | c.5546-100G>T (n.5546-100G>T) n.4220-100G>T c.545-100G>T (n.545-100G>T) c.*1309-100G>T (n.*1309-100G>T) c.853-100G>T | gnomAD v4 |
15 | g.48448994T>A | CA2628348029 | FBN1 | c.5546-101A>T (n.5546-101A>T) n.4220-101A>T c.545-101A>T (n.545-101A>T) c.*1309-101A>T (n.*1309-101A>T) c.853-101A>T | gnomAD v4 |
15 | g.48448994T>C | CA713396853 | FBN1 | c.5546-101A>G (n.5546-101A>G) n.4220-101A>G c.545-101A>G (n.545-101A>G) c.*1309-101A>G (n.*1309-101A>G) c.853-101A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48448994T>G | CA2628348030 | FBN1 | c.5546-101A>C (n.5546-101A>C) n.4220-101A>C c.545-101A>C (n.545-101A>C) c.*1309-101A>C (n.*1309-101A>C) c.853-101A>C | gnomAD v4 |
15 | g.48448994T= | CA2175498807 | FBN1 | c.5546-101A= (n.5546-101A=) n.4220-101A= c.545-101A= (n.545-101A=) c.*1309-101A= (n.*1309-101A=) c.853-101A= | |
15 | g.48448999_48449002del | CA2628348031 | FBN1 | c.5546-106_5546-103del (n.5546-106_5546-103del) n.4220-106_4220-103del c.545-106_545-103del (n.545-106_545-103del) c.*1309-106_*1309-103del (n.*1309-106_*1309-103del) c.853-106_853-103del | gnomAD v4 |
15 | g.48448997G>T | CA2628348032 | FBN1 | c.5546-104C>A (n.5546-104C>A) n.4220-104C>A c.545-104C>A (n.545-104C>A) c.*1309-104C>A (n.*1309-104C>A) c.853-104C>A | gnomAD v4 |
15 | g.48449001G>A | CA713396859 | FBN1 | c.5546-108C>T (n.5546-108C>T) n.4220-108C>T c.545-108C>T (n.545-108C>T) c.*1309-108C>T (n.*1309-108C>T) c.853-108C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48449001G= | CA2175498811 | FBN1 | c.5546-108C= (n.5546-108C=) n.4220-108C= c.545-108C= (n.545-108C=) c.*1309-108C= (n.*1309-108C=) c.853-108C= | |
15 | g.48449001G>T | CA2628348033 | FBN1 | c.5546-108C>A (n.5546-108C>A) n.4220-108C>A c.545-108C>A (n.545-108C>A) c.*1309-108C>A (n.*1309-108C>A) c.853-108C>A | gnomAD v4 |
15 | g.48449003G>A | CA2628348034 | FBN1 | c.5546-110C>T (n.5546-110C>T) n.4220-110C>T c.545-110C>T (n.545-110C>T) c.*1309-110C>T (n.*1309-110C>T) c.853-110C>T | gnomAD v4 |
15 | g.48449003G>T | CA2628348035 | FBN1 | c.5546-110C>A (n.5546-110C>A) n.4220-110C>A c.545-110C>A (n.545-110C>A) c.*1309-110C>A (n.*1309-110C>A) c.853-110C>A | gnomAD v4 |
15 | g.48449007C>A | CA2628348036 | FBN1 | c.5546-114G>T (n.5546-114G>T) n.4220-114G>T c.545-114G>T (n.545-114G>T) c.*1309-114G>T (n.*1309-114G>T) c.853-114G>T | gnomAD v4 |
15 | g.48449009G>C | CA269535104 | FBN1 | c.5546-116C>G (n.5546-116C>G) n.4220-116C>G c.545-116C>G (n.545-116C>G) c.*1309-116C>G (n.*1309-116C>G) c.853-116C>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48449009G= | CA2175498815 | FBN1 | c.5546-116C= (n.5546-116C=) n.4220-116C= c.545-116C= (n.545-116C=) c.*1309-116C= (n.*1309-116C=) c.853-116C= | |
15 | g.48449012A= | CA2175498819 | FBN1 | c.5546-119T= (n.5546-119T=) n.4220-119T= c.545-119T= (n.545-119T=) c.*1309-119T= (n.*1309-119T=) c.853-119T= | |
15 | g.48449012A>G | CA2175498821 | FBN1 | c.5546-119T>C (n.5546-119T>C) n.4220-119T>C c.545-119T>C (n.545-119T>C) c.*1309-119T>C (n.*1309-119T>C) c.853-119T>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48449013T>A | CA269535110 | FBN1 | c.5546-120A>T (n.5546-120A>T) n.4220-120A>T c.545-120A>T (n.545-120A>T) c.*1309-120A>T (n.*1309-120A>T) c.853-120A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48449013T>C | CA2175498828 | FBN1 | c.5546-120A>G (n.5546-120A>G) n.4220-120A>G c.545-120A>G (n.545-120A>G) c.*1309-120A>G (n.*1309-120A>G) c.853-120A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48449013T= | CA2175498824 | FBN1 | c.5546-120A= (n.5546-120A=) n.4220-120A= c.545-120A= (n.545-120A=) c.*1309-120A= (n.*1309-120A=) c.853-120A= | |
15 | g.48449015T>A | CA656135689 | FBN1 | c.5546-122A>T (n.5546-122A>T) n.4220-122A>T c.545-122A>T (n.545-122A>T) c.*1309-122A>T (n.*1309-122A>T) c.853-122A>T | COSMIC |
15 | g.48449016T>A | CA2175498832 | FBN1 | c.5546-123A>T (n.5546-123A>T) n.4220-123A>T c.545-123A>T (n.545-123A>T) c.*1309-123A>T (n.*1309-123A>T) c.853-123A>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48449016T= | CA2175498831 | FBN1 | c.5546-123A= (n.5546-123A=) n.4220-123A= c.545-123A= (n.545-123A=) c.*1309-123A= (n.*1309-123A=) c.853-123A= | |
15 | g.48449020T>G | CA2628348037 | FBN1 | c.5546-127A>C (n.5546-127A>C) n.4220-127A>C c.545-127A>C (n.545-127A>C) c.*1309-127A>C (n.*1309-127A>C) c.853-127A>C | gnomAD v4 |
15 | g.48449023T>G | CA2175498834 | FBN1 | c.5546-130A>C (n.5546-130A>C) n.4220-130A>C c.545-130A>C (n.545-130A>C) c.*1309-130A>C (n.*1309-130A>C) c.853-130A>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48449023T= | CA2175498833 | FBN1 | c.5546-130A= (n.5546-130A=) n.4220-130A= c.545-130A= (n.545-130A=) c.*1309-130A= (n.*1309-130A=) c.853-130A= | |
15 | g.48449023_48449024del | CA2628348038 | FBN1 | c.5546-131_5546-130del (n.5546-131_5546-130del) n.4220-131_4220-130del c.545-131_545-130del (n.545-131_545-130del) c.*1309-131_*1309-130del (n.*1309-131_*1309-130del) c.853-131_853-130del | gnomAD v4 |
15 | g.48449024G>A | CA617837666 | FBN1 | c.5546-131C>T (n.5546-131C>T) n.4220-131C>T c.545-131C>T (n.545-131C>T) c.*1309-131C>T (n.*1309-131C>T) c.853-131C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48449024G>C | CA269535120 | FBN1 | c.5546-131C>G (n.5546-131C>G) n.4220-131C>G c.545-131C>G (n.545-131C>G) c.*1309-131C>G (n.*1309-131C>G) c.853-131C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48449024G= | CA2175498836 | FBN1 | c.5546-131C= (n.5546-131C=) n.4220-131C= c.545-131C= (n.545-131C=) c.*1309-131C= (n.*1309-131C=) c.853-131C= | |
15 | g.48449024G>T | CA2628348039 | FBN1 | c.5546-131C>A (n.5546-131C>A) n.4220-131C>A c.545-131C>A (n.545-131C>A) c.*1309-131C>A (n.*1309-131C>A) c.853-131C>A | gnomAD v4 |
15 | g.48449025C>A | CA2628348040 | FBN1 | c.5546-132G>T (n.5546-132G>T) n.4220-132G>T c.545-132G>T (n.545-132G>T) c.*1309-132G>T (n.*1309-132G>T) c.853-132G>T | gnomAD v4 |
15 | g.48449025C= | CA2175498840 | FBN1 | c.5546-132G= (n.5546-132G=) n.4220-132G= c.545-132G= (n.545-132G=) c.*1309-132G= (n.*1309-132G=) c.853-132G= | |
15 | g.48449025C>G | CA713396864 | FBN1 | c.5546-132G>C (n.5546-132G>C) n.4220-132G>C c.545-132G>C (n.545-132G>C) c.*1309-132G>C (n.*1309-132G>C) c.853-132G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48449025C>T | CA2628348041 | FBN1 | c.5546-132G>A (n.5546-132G>A) n.4220-132G>A c.545-132G>A (n.545-132G>A) c.*1309-132G>A (n.*1309-132G>A) c.853-132G>A | gnomAD v4 |