| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48448888T>A | CA392342585 | FBN1 | c.5551A>T (p.Asn1851Tyr) n.4225A>T c.550A>T (p.Asn184Tyr) c.*1314A>T (n.*1314A>T) c.858A>T | |
| 15 | g.48448888T>C | CA392342588 | FBN1 | c.5551A>G (p.Asn1851Asp) n.4225A>G c.550A>G (p.Asn184Asp) c.*1314A>G (n.*1314A>G) c.858A>G | |
| 15 | g.48448888T>G | CA392342591 | FBN1 | c.5551A>C (p.Asn1851His) n.4225A>C c.550A>C (p.Asn184His) c.*1314A>C (n.*1314A>C) c.858A>C | |
| 15 | g.48448889A>C | CA490023405 | FBN1 | c.5550T>G (p.Arg1850=) n.4224T>G c.549T>G (p.Arg183=) c.*1313T>G (n.*1313T>G) c.857T>G | |
| 15 | g.48448889A>G | CA490023407 | FBN1 | c.5550T>C (p.Arg1850=) n.4224T>C c.549T>C (p.Arg183=) c.*1313T>C (n.*1313T>C) c.857T>C | COSMIC |
| 15 | g.48448889A>T | CA490023409 | FBN1 | c.5550T>A (p.Arg1850=) n.4224T>A c.549T>A (p.Arg183=) c.*1313T>A (n.*1313T>A) c.857T>A | |
| 15 | g.48448890C>A | CA392342598 | FBN1 | c.5549G>T (p.Arg1850Leu) n.4223G>T c.548G>T (p.Arg183Leu) c.*1312G>T (n.*1312G>T) c.856G>T | ClinVar |
| 15 | g.48448890C= | CA2175498616 | FBN1 | c.5549G= (p.Arg1850=) n.4223G= c.548G= (p.Arg183=) c.*1312G= (n.*1312G=) c.856G= | |
| 15 | g.48448890C>G | CA392342600 | FBN1 | c.5549G>C (p.Arg1850Pro) n.4223G>C c.548G>C (p.Arg183Pro) c.*1312G>C (n.*1312G>C) c.856G>C | COSMIC |
| 15 | g.48448890C>T | CA055230 | FBN1 | c.5549G>A (p.Arg1850His) n.4223G>A c.548G>A (p.Arg183His) c.*1312G>A (n.*1312G>A) c.856G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48448891G>A | CA055227 | FBN1 | c.5548C>T (p.Arg1850Cys) n.4222C>T c.547C>T (p.Arg183Cys) c.*1311C>T (n.*1311C>T) c.855C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.48448891G>C | CA392342607 | FBN1 | c.5548C>G (p.Arg1850Gly) n.4222C>G c.547C>G (p.Arg183Gly) c.*1311C>G (n.*1311C>G) c.855C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48448891G= | CA2175498623 | FBN1 | c.5548C= (p.Arg1850=) n.4222C= c.547C= (p.Arg183=) c.*1311C= (n.*1311C=) c.855C= | |
| 15 | g.48448891G>T | CA392342604 | FBN1 | c.5548C>A (p.Arg1850Ser) n.4222C>A c.547C>A (p.Arg183Ser) c.*1311C>A (n.*1311C>A) c.855C>A | |
| 15 | g.48448892A>C | CA392342613 | FBN1 | c.5547T>G (p.Asp1849Glu) n.4221T>G c.546T>G (p.Asp182Glu) c.*1310T>G (n.*1310T>G) c.854T>G | |
| 15 | g.48448892A>G | CA490023417 | FBN1 | c.5547T>C (p.Asp1849=) n.4221T>C c.546T>C (p.Asp182=) c.*1310T>C (n.*1310T>C) c.854T>C | |
| 15 | g.48448892A>T | CA392342615 | FBN1 | c.5547T>A (p.Asp1849Glu) n.4221T>A c.546T>A (p.Asp182Glu) c.*1310T>A (n.*1310T>A) c.854T>A | |
| 15 | g.48448893T>A | CA392342620 | FBN1 | c.5546A>T (p.Asp1849Val) n.4220A>T c.545A>T (p.Asp182Val) c.*1309A>T (n.*1309A>T) c.853A>T | dbSNP |
| 15 | g.48448893T>C | CA392342622 | FBN1 | c.5546A>G (p.Asp1849Gly) n.4220A>G c.545A>G (p.Asp182Gly) c.*1309A>G (n.*1309A>G) c.853A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48448893T>G | CA392342625 | FBN1 | c.5546A>C (p.Asp1849Ala) n.4220A>C c.545A>C (p.Asp182Ala) c.*1309A>C (n.*1309A>C) c.853A>C | |
| 15 | g.48448893T= | CA2175498628 | FBN1 | c.5546A= (p.Asp1849=) n.4220A= c.545A= (p.Asp182=) c.*1309A= (n.*1309A=) c.853A= | |
| 15 | g.48448894C>A | CA392342630 | FBN1 | c.5546-1G>T (n.5546-1G>T) n.4220-1G>T c.545-1G>T (n.545-1G>T) c.*1309-1G>T (n.*1309-1G>T) c.853-1G>T | |
| 15 | g.48448894C= | CA2175498633 | FBN1 | c.5546-1G= (n.5546-1G=) n.4220-1G= c.545-1G= (n.545-1G=) c.*1309-1G= (n.*1309-1G=) c.853-1G= | |
| 15 | g.48448894C>G | CA392342632 | FBN1 | c.5546-1G>C (n.5546-1G>C) n.4220-1G>C c.545-1G>C (n.545-1G>C) c.*1309-1G>C (n.*1309-1G>C) c.853-1G>C | |
| 15 | g.48448894C>T | CA392342636 | FBN1 | c.5546-1G>A (n.5546-1G>A) n.4220-1G>A c.545-1G>A (n.545-1G>A) c.*1309-1G>A (n.*1309-1G>A) c.853-1G>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48448894_48448895insATTGCAC | CA2628347967 | FBN1 | c.5546-1_5546insTGCAATG (n.5546-1_5546insTGCAATG) n.4220-1_4220insTGCAATG c.545-1_545insTGCAATG (n.545-1_545insTGCAATG) c.*1309-1_*1309insTGCAATG (n.*1309-1_*1309insTGCAATG) c.853-1_853insTGCAATG | gnomAD v4 |
| 15 | g.48448894_48448895insA | CA2628347968 | FBN1 | c.5546-2_5546-1insT (n.5546-2_5546-1insT) n.4220-2_4220-1insT c.545-2_545-1insT (n.545-2_545-1insT) c.*1309-2_*1309-1insT (n.*1309-2_*1309-1insT) c.853-2_853-1insT | gnomAD v4 |
| 15 | g.48448894_48448895insATTGCACTGTCCTGTGGAGGTGAAGCGGTAGCCGGGCT | CA2628347969 | FBN1 | c.5546-2_5546-1insAGCCCGGCTACCGCTTCACCTCCACAGGACAGTGCAAT (n.5546-2_5546-1insAGCCCGGCTACCGCTTCACCTCCACAGGACAGTGCAAT) n.4220-2_4220-1insAGCCCGGCTACCGCTTCACCTCCACAGGACAGTGCAAT c.545-2_545-1insAGCCCGGCTACCGCTTCACCTCCACAGGACAGTGCAAT (n.545-2_545-1insAGCCCGGCTACCGCTTCACCTCCACAGGACAGTGCAAT) c.*1309-2_*1309-1insAGCCCGGCTACCGCTTCACCTCCACAGGACAGTGCAAT (n.*1309-2_*1309-1insAGCCCGGCTACCGCTTCACCTCCACAGGACAGTGCAAT) c.853-2_853-1insAGCCCGGCTACCGCTTCACCTCCACAGGACAGTGCAAT | gnomAD v4 |
| 15 | g.48448894_48448895insATTGCACTGTCCTGTGGAGGTGAAGCGGTAGCCGGGCTTACAG | CA2628347970 | FBN1 | c.5546-2_5546-1insCTGTAAGCCCGGCTACCGCTTCACCTCCACAGGACAGTGCAAT (n.5546-2_5546-1insCTGTAAGCCCGGCTACCGCTTCACCTCCACAGGACAGTGCAAT) n.4220-2_4220-1insCTGTAAGCCCGGCTACCGCTTCACCTCCACAGGACAGTGCAAT c.545-2_545-1insCTGTAAGCCCGGCTACCGCTTCACCTCCACAGGACAGTGCAAT (n.545-2_545-1insCTGTAAGCCCGGCTACCGCTTCACCTCCACAGGACAGTGCAAT) c.*1309-2_*1309-1insCTGTAAGCCCGGCTACCGCTTCACCTCCACAGGACAGTGCAAT (n.*1309-2_*1309-1insCTGTAAGCCCGGCTACCGCTTCACCTCCACAGGACAGTGCAAT) c.853-2_853-1insCTGTAAGCCCGGCTACCGCTTCACCTCCACAGGACAGTGCAAT | gnomAD v4 |
| 15 | g.48448894_48448895insATTGCACTGTCCTGTGGAGGTGAAGCGGTAGCCGGGCTTACAGTCACAGCGG | CA2628347971 | FBN1 | c.5546-2_5546-1insCCGCTGTGACTGTAAGCCCGGCTACCGCTTCACCTCCACAGGACAGTGCAAT (n.5546-2_5546-1insCCGCTGTGACTGTAAGCCCGGCTACCGCTTCACCTCCACAGGACAGTGCAAT) n.4220-2_4220-1insCCGCTGTGACTGTAAGCCCGGCTACCGCTTCACCTCCACAGGACAGTGCAAT c.545-2_545-1insCCGCTGTGACTGTAAGCCCGGCTACCGCTTCACCTCCACAGGACAGTGCAAT (n.545-2_545-1insCCGCTGTGACTGTAAGCCCGGCTACCGCTTCACCTCCACAGGACAGTGCAAT) c.*1309-2_*1309-1insCCGCTGTGACTGTAAGCCCGGCTACCGCTTCACCTCCACAGGACAGTGCAAT (n.*1309-2_*1309-1insCCGCTGTGACTGTAAGCCCGGCTACCGCTTCACCTCCACAGGACAGTGCAAT) c.853-2_853-1insCCGCTGTGACTGTAAGCCCGGCTACCGCTTCACCTCCACAGGACAGTGCAAT | gnomAD v4 |
| 15 | g.48448894_48448895insATTGCACTGTCCTGTGGAGGTGAAGCGGTAGCCGGGCTTACAGTCACAGCGGTAGCTGCCTGCAG | CA2628347972 | FBN1 | c.5546-2_5546-1insCTGCAGGCAGCTACCGCTGTGACTGTAAGCCCGGCTACCGCTTCACCTCCACAGGACAGTGCAAT (n.5546-2_5546-1insCTGCAGGCAGCTACCGCTGTGACTGTAAGCCCGGCTACCGCTTCACCTCCACAGGACAGTGCAAT) n.4220-2_4220-1insCTGCAGGCAGCTACCGCTGTGACTGTAAGCCCGGCTACCGCTTCACCTCCACAGGACAGTGCAAT c.545-2_545-1insCTGCAGGCAGCTACCGCTGTGACTGTAAGCCCGGCTACCGCTTCACCTCCACAGGACAGTGCAAT (n.545-2_545-1insCTGCAGGCAGCTACCGCTGTGACTGTAAGCCCGGCTACCGCTTCACCTCCACAGGACAGTGCAAT) c.*1309-2_*1309-1insCTGCAGGCAGCTACCGCTGTGACTGTAAGCCCGGCTACCGCTTCACCTCCACAGGACAGTGCAAT (n.*1309-2_*1309-1insCTGCAGGCAGCTACCGCTGTGACTGTAAGCCCGGCTACCGCTTCACCTCCACAGGACAGTGCAAT) c.853-2_853-1insCTGCAGGCAGCTACCGCTGTGACTGTAAGCCCGGCTACCGCTTCACCTCCACAGGACAGTGCAAT | gnomAD v4 |
| 15 | g.48448894_48448895insATTGCACTGTCCTGTGGAGGTGAAGCGGTAGCCGGGCTTACAGTCACAGCGGTAGCTGCCTGCAGTGTTGATGCAT | CA2628347973 | FBN1 | c.5546-2_5546-1insATGCATCAACACTGCAGGCAGCTACCGCTGTGACTGTAAGCCCGGCTACCGCTTCACCTCCACAGGACAGTGCAAT (n.5546-2_5546-1insATGCATCAACACTGCAGGCAGCTACCGCTGTGACTGTAAGCCCGGCTACCGCTTCACCTCCACAGGACAGTGCAAT) n.4220-2_4220-1insATGCATCAACACTGCAGGCAGCTACCGCTGTGACTGTAAGCCCGGCTACCGCTTCACCTCCACAGGACAGTGCAAT c.545-2_545-1insATGCATCAACACTGCAGGCAGCTACCGCTGTGACTGTAAGCCCGGCTACCGCTTCACCTCCACAGGACAGTGCAAT (n.545-2_545-1insATGCATCAACACTGCAGGCAGCTACCGCTGTGACTGTAAGCCCGGCTACCGCTTCACCTCCACAGGACAGTGCAAT) c.*1309-2_*1309-1insATGCATCAACACTGCAGGCAGCTACCGCTGTGACTGTAAGCCCGGCTACCGCTTCACCTCCACAGGACAGTGCAAT (n.*1309-2_*1309-1insATGCATCAACACTGCAGGCAGCTACCGCTGTGACTGTAAGCCCGGCTACCGCTTCACCTCCACAGGACAGTGCAAT) c.853-2_853-1insATGCATCAACACTGCAGGCAGCTACCGCTGTGACTGTAAGCCCGGCTACCGCTTCACCTCCACAGGACAGTGCAAT | gnomAD v4 |
| 15 | g.48448894_48448895insATTGCACTGTCCTGTGGAGGTGAAGCGGTAGCCGGGCTTACAGTCACAGCGGTAGCTGCCTGCAGTGTTGATGCATTCGGCG | CA2628347974 | FBN1 | c.5546-2_5546-1insCGCCGAATGCATCAACACTGCAGGCAGCTACCGCTGTGACTGTAAGCCCGGCTACCGCTTCACCTCCACAGGACAGTGCAAT (n.5546-2_5546-1insCGCCGAATGCATCAACACTGCAGGCAGCTACCGCTGTGACTGTAAGCCCGGCTACCGCTTCACCTCCACAGGACAGTGCAAT) n.4220-2_4220-1insCGCCGAATGCATCAACACTGCAGGCAGCTACCGCTGTGACTGTAAGCCCGGCTACCGCTTCACCTCCACAGGACAGTGCAAT c.545-2_545-1insCGCCGAATGCATCAACACTGCAGGCAGCTACCGCTGTGACTGTAAGCCCGGCTACCGCTTCACCTCCACAGGACAGTGCAAT (n.545-2_545-1insCGCCGAATGCATCAACACTGCAGGCAGCTACCGCTGTGACTGTAAGCCCGGCTACCGCTTCACCTCCACAGGACAGTGCAAT) c.*1309-2_*1309-1insCGCCGAATGCATCAACACTGCAGGCAGCTACCGCTGTGACTGTAAGCCCGGCTACCGCTTCACCTCCACAGGACAGTGCAAT (n.*1309-2_*1309-1insCGCCGAATGCATCAACACTGCAGGCAGCTACCGCTGTGACTGTAAGCCCGGCTACCGCTTCACCTCCACAGGACAGTGCAAT) c.853-2_853-1insCGCCGAATGCATCAACACTGCAGGCAGCTACCGCTGTGACTGTAAGCCCGGCTACCGCTTCACCTCCACAGGACAGTGCAAT | gnomAD v4 |
| 15 | g.48448894_48448895insATTGCACTGTCCTGTGGAGGTGAAGCGGTAGCCGGGCTTACAGTCACAGCGGTAGCTGCCTGCAGTGTTGATGCATTCGGCGT | CA2628347975 | FBN1 | c.5546-2_5546-1insACGCCGAATGCATCAACACTGCAGGCAGCTACCGCTGTGACTGTAAGCCCGGCTACCGCTTCACCTCCACAGGACAGTGCAAT (n.5546-2_5546-1insACGCCGAATGCATCAACACTGCAGGCAGCTACCGCTGTGACTGTAAGCCCGGCTACCGCTTCACCTCCACAGGACAGTGCAAT) n.4220-2_4220-1insACGCCGAATGCATCAACACTGCAGGCAGCTACCGCTGTGACTGTAAGCCCGGCTACCGCTTCACCTCCACAGGACAGTGCAAT c.545-2_545-1insACGCCGAATGCATCAACACTGCAGGCAGCTACCGCTGTGACTGTAAGCCCGGCTACCGCTTCACCTCCACAGGACAGTGCAAT (n.545-2_545-1insACGCCGAATGCATCAACACTGCAGGCAGCTACCGCTGTGACTGTAAGCCCGGCTACCGCTTCACCTCCACAGGACAGTGCAAT) c.*1309-2_*1309-1insACGCCGAATGCATCAACACTGCAGGCAGCTACCGCTGTGACTGTAAGCCCGGCTACCGCTTCACCTCCACAGGACAGTGCAAT (n.*1309-2_*1309-1insACGCCGAATGCATCAACACTGCAGGCAGCTACCGCTGTGACTGTAAGCCCGGCTACCGCTTCACCTCCACAGGACAGTGCAAT) c.853-2_853-1insACGCCGAATGCATCAACACTGCAGGCAGCTACCGCTGTGACTGTAAGCCCGGCTACCGCTTCACCTCCACAGGACAGTGCAAT | gnomAD v4 |
| 15 | g.48448895T>A | CA392342639 | FBN1 | c.5546-2A>T (n.5546-2A>T) n.4220-2A>T c.545-2A>T (n.545-2A>T) c.*1309-2A>T (n.*1309-2A>T) c.853-2A>T | |
| 15 | g.48448895T>C | CA392342642 | FBN1 | c.5546-2A>G (n.5546-2A>G) n.4220-2A>G c.545-2A>G (n.545-2A>G) c.*1309-2A>G (n.*1309-2A>G) c.853-2A>G | |
| 15 | g.48448895T>G | CA392342645 | FBN1 | c.5546-2A>C (n.5546-2A>C) n.4220-2A>C c.545-2A>C (n.545-2A>C) c.*1309-2A>C (n.*1309-2A>C) c.853-2A>C | |
| 15 | g.48448895_48448896insTGCACTGTCCTGTGGAGGTGAAGCGGTAGCCGGGCTTACAGTCACAGCG | CA2628347976 | FBN1 | c.5546-3_5546-2insCGCTGTGACTGTAAGCCCGGCTACCGCTTCACCTCCACAGGACAGTGCA (n.5546-3_5546-2insCGCTGTGACTGTAAGCCCGGCTACCGCTTCACCTCCACAGGACAGTGCA) n.4220-3_4220-2insCGCTGTGACTGTAAGCCCGGCTACCGCTTCACCTCCACAGGACAGTGCA c.545-3_545-2insCGCTGTGACTGTAAGCCCGGCTACCGCTTCACCTCCACAGGACAGTGCA (n.545-3_545-2insCGCTGTGACTGTAAGCCCGGCTACCGCTTCACCTCCACAGGACAGTGCA) c.*1309-3_*1309-2insCGCTGTGACTGTAAGCCCGGCTACCGCTTCACCTCCACAGGACAGTGCA (n.*1309-3_*1309-2insCGCTGTGACTGTAAGCCCGGCTACCGCTTCACCTCCACAGGACAGTGCA) c.853-3_853-2insCGCTGTGACTGTAAGCCCGGCTACCGCTTCACCTCCACAGGACAGTGCA | gnomAD v4 |
| 15 | g.48448896G>C | CA2580089564 | FBN1 | c.5546-3C>G (n.5546-3C>G) n.4220-3C>G c.545-3C>G (n.545-3C>G) c.*1309-3C>G (n.*1309-3C>G) c.853-3C>G | ClinVar |
| 15 | g.48448897T>G | CA269535074 | FBN1 | c.5546-4A>C (n.5546-4A>C) n.4220-4A>C c.545-4A>C (n.545-4A>C) c.*1309-4A>C (n.*1309-4A>C) c.853-4A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48448897T= | CA2175498642 | FBN1 | c.5546-4A= (n.5546-4A=) n.4220-4A= c.545-4A= (n.545-4A=) c.*1309-4A= (n.*1309-4A=) c.853-4A= | |
| 15 | g.48448897_48448898insCCTGTGGAGGTG | CA2628347977 | FBN1 | c.5546-5_5546-4insCACCTCCACAGG (n.5546-5_5546-4insCACCTCCACAGG) n.4220-5_4220-4insCACCTCCACAGG c.545-5_545-4insCACCTCCACAGG (n.545-5_545-4insCACCTCCACAGG) c.*1309-5_*1309-4insCACCTCCACAGG (n.*1309-5_*1309-4insCACCTCCACAGG) c.853-5_853-4insCACCTCCACAGG | gnomAD v4 |
| 15 | g.48448897_48448898insCCTGTGGAGGTGAAGCGGTAGCCGGGCTTACAGTCACAGCGGTAGCTGCCTGC | CA2628347979 | FBN1 | c.5546-5_5546-4insGCAGGCAGCTACCGCTGTGACTGTAAGCCCGGCTACCGCTTCACCTCCACAGG (n.5546-5_5546-4insGCAGGCAGCTACCGCTGTGACTGTAAGCCCGGCTACCGCTTCACCTCCACAGG) n.4220-5_4220-4insGCAGGCAGCTACCGCTGTGACTGTAAGCCCGGCTACCGCTTCACCTCCACAGG c.545-5_545-4insGCAGGCAGCTACCGCTGTGACTGTAAGCCCGGCTACCGCTTCACCTCCACAGG (n.545-5_545-4insGCAGGCAGCTACCGCTGTGACTGTAAGCCCGGCTACCGCTTCACCTCCACAGG) c.*1309-5_*1309-4insGCAGGCAGCTACCGCTGTGACTGTAAGCCCGGCTACCGCTTCACCTCCACAGG (n.*1309-5_*1309-4insGCAGGCAGCTACCGCTGTGACTGTAAGCCCGGCTACCGCTTCACCTCCACAGG) c.853-5_853-4insGCAGGCAGCTACCGCTGTGACTGTAAGCCCGGCTACCGCTTCACCTCCACAGG | gnomAD v4 |
| 15 | g.48448897_48448898insCCTGTGGAGGTGAAGCGGTAGCCGGGCTTACAGTCACAGCGGTAGCTGCCTGCAGTGTTGATGC | CA2628347978 | FBN1 | c.5546-5_5546-4insGCATCAACACTGCAGGCAGCTACCGCTGTGACTGTAAGCCCGGCTACCGCTTCACCTCCACAGG (n.5546-5_5546-4insGCATCAACACTGCAGGCAGCTACCGCTGTGACTGTAAGCCCGGCTACCGCTTCACCTCCACAGG) n.4220-5_4220-4insGCATCAACACTGCAGGCAGCTACCGCTGTGACTGTAAGCCCGGCTACCGCTTCACCTCCACAGG c.545-5_545-4insGCATCAACACTGCAGGCAGCTACCGCTGTGACTGTAAGCCCGGCTACCGCTTCACCTCCACAGG (n.545-5_545-4insGCATCAACACTGCAGGCAGCTACCGCTGTGACTGTAAGCCCGGCTACCGCTTCACCTCCACAGG) c.*1309-5_*1309-4insGCATCAACACTGCAGGCAGCTACCGCTGTGACTGTAAGCCCGGCTACCGCTTCACCTCCACAGG (n.*1309-5_*1309-4insGCATCAACACTGCAGGCAGCTACCGCTGTGACTGTAAGCCCGGCTACCGCTTCACCTCCACAGG) c.853-5_853-4insGCATCAACACTGCAGGCAGCTACCGCTGTGACTGTAAGCCCGGCTACCGCTTCACCTCCACAGG | gnomAD v4 |
| 15 | g.48448899A= | CA2175498647 | FBN1 | c.5546-6T= (n.5546-6T=) n.4220-6T= c.545-6T= (n.545-6T=) c.*1309-6T= (n.*1309-6T=) c.853-6T= | |
| 15 | g.48448899A>G | CA2541075314 | FBN1 | c.5546-6T>C (n.5546-6T>C) n.4220-6T>C c.545-6T>C (n.545-6T>C) c.*1309-6T>C (n.*1309-6T>C) c.853-6T>C | |
| 15 | g.48448899A>T | CA2175498649 | FBN1 | c.5546-6T>A (n.5546-6T>A) n.4220-6T>A c.545-6T>A (n.545-6T>A) c.*1309-6T>A (n.*1309-6T>A) c.853-6T>A | dbSNP |
| 15 | g.48448899_48448900insGCGGTAGCCGGGCTTACAGTCACAGCGGTAGCTGCCTGCAGTGTTG | CA2628347980 | FBN1 | c.5546-7_5546-6insCAACACTGCAGGCAGCTACCGCTGTGACTGTAAGCCCGGCTACCGC (n.5546-7_5546-6insCAACACTGCAGGCAGCTACCGCTGTGACTGTAAGCCCGGCTACCGC) n.4220-7_4220-6insCAACACTGCAGGCAGCTACCGCTGTGACTGTAAGCCCGGCTACCGC c.545-7_545-6insCAACACTGCAGGCAGCTACCGCTGTGACTGTAAGCCCGGCTACCGC (n.545-7_545-6insCAACACTGCAGGCAGCTACCGCTGTGACTGTAAGCCCGGCTACCGC) c.*1309-7_*1309-6insCAACACTGCAGGCAGCTACCGCTGTGACTGTAAGCCCGGCTACCGC (n.*1309-7_*1309-6insCAACACTGCAGGCAGCTACCGCTGTGACTGTAAGCCCGGCTACCGC) c.853-7_853-6insCAACACTGCAGGCAGCTACCGCTGTGACTGTAAGCCCGGCTACCGC | gnomAD v4 |
| 15 | g.48448901T>A | CA2740096639 | FBN1 | c.5546-8A>T (n.5546-8A>T) n.4220-8A>T c.545-8A>T (n.545-8A>T) c.*1309-8A>T (n.*1309-8A>T) c.853-8A>T | ClinVar |
| 15 | g.48448904G>A | CA2531634522 | FBN1 | c.5546-11C>T (n.5546-11C>T) n.4220-11C>T c.545-11C>T (n.545-11C>T) c.*1309-11C>T (n.*1309-11C>T) c.853-11C>T | dbSNP |
| 15 | g.48448904G>C | CA2175498654 | FBN1 | c.5546-11C>G (n.5546-11C>G) n.4220-11C>G c.545-11C>G (n.545-11C>G) c.*1309-11C>G (n.*1309-11C>G) c.853-11C>G | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48448904G= | CA2175498652 | FBN1 | c.5546-11C= (n.5546-11C=) n.4220-11C= c.545-11C= (n.545-11C=) c.*1309-11C= (n.*1309-11C=) c.853-11C= | |
| 15 | g.48448905A>G | CA2628347981 | FBN1 | c.5546-12T>C (n.5546-12T>C) n.4220-12T>C c.545-12T>C (n.545-12T>C) c.*1309-12T>C (n.*1309-12T>C) c.853-12T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48448906A>G | CA2804070698 | FBN1 | c.5546-13T>C (n.5546-13T>C) n.4220-13T>C c.545-13T>C (n.545-13T>C) c.*1309-13T>C (n.*1309-13T>C) c.853-13T>C | |
| 15 | g.48448908C>T | CA2628347982 | FBN1 | c.5546-15G>A (n.5546-15G>A) n.4220-15G>A c.545-15G>A (n.545-15G>A) c.*1309-15G>A (n.*1309-15G>A) c.853-15G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.48448910T>C | CA055197 | FBN1 | c.5546-17A>G (n.5546-17A>G) n.4220-17A>G c.545-17A>G (n.545-17A>G) c.*1309-17A>G (n.*1309-17A>G) c.853-17A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48448910T= | CA2175498657 | FBN1 | c.5546-17A= (n.5546-17A=) n.4220-17A= c.545-17A= (n.545-17A=) c.*1309-17A= (n.*1309-17A=) c.853-17A= | |
| 15 | g.48448911C>A | CA490023429 | FBN1 | c.5546-18G>T (n.5546-18G>T) n.4220-18G>T c.545-18G>T (n.545-18G>T) c.*1309-18G>T (n.*1309-18G>T) c.853-18G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48448911C= | CA2175498659 | FBN1 | c.5546-18G= (n.5546-18G=) n.4220-18G= c.545-18G= (n.545-18G=) c.*1309-18G= (n.*1309-18G=) c.853-18G= | |
| 15 | g.48448911C>G | CA2542601684 | FBN1 | c.5546-18G>C (n.5546-18G>C) n.4220-18G>C c.545-18G>C (n.545-18G>C) c.*1309-18G>C (n.*1309-18G>C) c.853-18G>C | |
| 15 | g.48448911C>T | CA2175498663 | FBN1 | c.5546-18G>A (n.5546-18G>A) n.4220-18G>A c.545-18G>A (n.545-18G>A) c.*1309-18G>A (n.*1309-18G>A) c.853-18G>A | dbSNP |
| 15 | g.48448912_48448913del | CA2628347983 | FBN1 | c.5546-20_5546-19del (n.5546-20_5546-19del) n.4220-20_4220-19del c.545-20_545-19del (n.545-20_545-19del) c.*1309-20_*1309-19del (n.*1309-20_*1309-19del) c.853-20_853-19del | gnomAD v4 |
| 15 | g.48448913T>C | CA2628347984 | FBN1 | c.5546-20A>G (n.5546-20A>G) n.4220-20A>G c.545-20A>G (n.545-20A>G) c.*1309-20A>G (n.*1309-20A>G) c.853-20A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48448914A>C | CA2628347985 | FBN1 | c.5546-21T>G (n.5546-21T>G) n.4220-21T>G c.545-21T>G (n.545-21T>G) c.*1309-21T>G (n.*1309-21T>G) c.853-21T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48448916G>A | CA2530865211 | FBN1 | c.5546-23C>T (n.5546-23C>T) n.4220-23C>T c.545-23C>T (n.545-23C>T) c.*1309-23C>T (n.*1309-23C>T) c.853-23C>T | |
| 15 | g.48448916G>C | CA617837662 | FBN1 | c.5546-23C>G (n.5546-23C>G) n.4220-23C>G c.545-23C>G (n.545-23C>G) c.*1309-23C>G (n.*1309-23C>G) c.853-23C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48448916G= | CA2175498665 | FBN1 | c.5546-23C= (n.5546-23C=) n.4220-23C= c.545-23C= (n.545-23C=) c.*1309-23C= (n.*1309-23C=) c.853-23C= | |
| 15 | g.48448917T>C | CA2628347986 | FBN1 | c.5546-24A>G (n.5546-24A>G) n.4220-24A>G c.545-24A>G (n.545-24A>G) c.*1309-24A>G (n.*1309-24A>G) c.853-24A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48448918G>A | CA2628347987 | FBN1 | c.5546-25C>T (n.5546-25C>T) n.4220-25C>T c.545-25C>T (n.545-25C>T) c.*1309-25C>T (n.*1309-25C>T) c.853-25C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48448918G>C | CA2804070699 | FBN1 | c.5546-25C>G (n.5546-25C>G) n.4220-25C>G c.545-25C>G (n.545-25C>G) c.*1309-25C>G (n.*1309-25C>G) c.853-25C>G | |
| 15 | g.48448918G>T | CA2628347988 | FBN1 | c.5546-25C>A (n.5546-25C>A) n.4220-25C>A c.545-25C>A (n.545-25C>A) c.*1309-25C>A (n.*1309-25C>A) c.853-25C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48448919A>G | CA2533302986 | FBN1 | c.5546-26T>C (n.5546-26T>C) n.4220-26T>C c.545-26T>C (n.545-26T>C) c.*1309-26T>C (n.*1309-26T>C) c.853-26T>C | |
| 15 | g.48448920G>A | CA2514212786 | FBN1 | c.5546-27C>T (n.5546-27C>T) n.4220-27C>T c.545-27C>T (n.545-27C>T) c.*1309-27C>T (n.*1309-27C>T) c.853-27C>T | |
| 15 | g.48448920G= | CA2175498667 | FBN1 | c.5546-27C= (n.5546-27C=) n.4220-27C= c.545-27C= (n.545-27C=) c.*1309-27C= (n.*1309-27C=) c.853-27C= | |
| 15 | g.48448920G>T | CA055203 | FBN1 | c.5546-27C>A (n.5546-27C>A) n.4220-27C>A c.545-27C>A (n.545-27C>A) c.*1309-27C>A (n.*1309-27C>A) c.853-27C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48448923C= | CA2175498670 | FBN1 | c.5546-30G= (n.5546-30G=) n.4220-30G= c.545-30G= (n.545-30G=) c.*1309-30G= (n.*1309-30G=) c.853-30G= | |
| 15 | g.48448923C>T | CA713396797 | FBN1 | c.5546-30G>A (n.5546-30G>A) n.4220-30G>A c.545-30G>A (n.545-30G>A) c.*1309-30G>A (n.*1309-30G>A) c.853-30G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48448924T>A | CA2628347989 | FBN1 | c.5546-31A>T (n.5546-31A>T) n.4220-31A>T c.545-31A>T (n.545-31A>T) c.*1309-31A>T (n.*1309-31A>T) c.853-31A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48448924T>G | CA2628347990 | FBN1 | c.5546-31A>C (n.5546-31A>C) n.4220-31A>C c.545-31A>C (n.545-31A>C) c.*1309-31A>C (n.*1309-31A>C) c.853-31A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48448925del | CA2575716978 | FBN1 | c.5546-31del (n.5546-31del) n.4220-31del c.545-31del (n.545-31del) c.*1309-31del (n.*1309-31del) c.853-31del | |
| 15 | g.48448925T>C | CA2628347991 | FBN1 | c.5546-32A>G (n.5546-32A>G) n.4220-32A>G c.545-32A>G (n.545-32A>G) c.*1309-32A>G (n.*1309-32A>G) c.853-32A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48448926A= | CA2175498673 | FBN1 | c.5546-33T= (n.5546-33T=) n.4220-33T= c.545-33T= (n.545-33T=) c.*1309-33T= (n.*1309-33T=) c.853-33T= | |
| 15 | g.48448926A>C | CA2175498675 | FBN1 | c.5546-33T>G (n.5546-33T>G) n.4220-33T>G c.545-33T>G (n.545-33T>G) c.*1309-33T>G (n.*1309-33T>G) c.853-33T>G | dbSNP |
| 15 | g.48448926A>G | CA055204 | FBN1 | c.5546-33T>C (n.5546-33T>C) n.4220-33T>C c.545-33T>C (n.545-33T>C) c.*1309-33T>C (n.*1309-33T>C) c.853-33T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48448927del | CA2575716982 | FBN1 | c.5546-34del (n.5546-34del) n.4220-34del c.545-34del (n.545-34del) c.*1309-34del (n.*1309-34del) c.853-34del | |
| 15 | g.48448927G>A | CA713396802 | FBN1 | c.5546-34C>T (n.5546-34C>T) n.4220-34C>T c.545-34C>T (n.545-34C>T) c.*1309-34C>T (n.*1309-34C>T) c.853-34C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48448927G= | CA2175498685 | FBN1 | c.5546-34C= (n.5546-34C=) n.4220-34C= c.545-34C= (n.545-34C=) c.*1309-34C= (n.*1309-34C=) c.853-34C= | |
| 15 | g.48448928A>G | CA2628347992 | FBN1 | c.5546-35T>C (n.5546-35T>C) n.4220-35T>C c.545-35T>C (n.545-35T>C) c.*1309-35T>C (n.*1309-35T>C) c.853-35T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48448930G>C | CA2628347993 | FBN1 | c.5546-37C>G (n.5546-37C>G) n.4220-37C>G c.545-37C>G (n.545-37C>G) c.*1309-37C>G (n.*1309-37C>G) c.853-37C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48448930G>T | CA2628347994 | FBN1 | c.5546-37C>A (n.5546-37C>A) n.4220-37C>A c.545-37C>A (n.545-37C>A) c.*1309-37C>A (n.*1309-37C>A) c.853-37C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48448932C>A | CA2628347995 | FBN1 | c.5546-39G>T (n.5546-39G>T) n.4220-39G>T c.545-39G>T (n.545-39G>T) c.*1309-39G>T (n.*1309-39G>T) c.853-39G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48448937T>A | CA2548581605 | FBN1 | c.5546-44A>T (n.5546-44A>T) n.4220-44A>T c.545-44A>T (n.545-44A>T) c.*1309-44A>T (n.*1309-44A>T) c.853-44A>T | |
| 15 | g.48448937T>C | CA2529067788 | FBN1 | c.5546-44A>G (n.5546-44A>G) n.4220-44A>G c.545-44A>G (n.545-44A>G) c.*1309-44A>G (n.*1309-44A>G) c.853-44A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48448938A= | CA2175498690 | FBN1 | c.5546-45T= (n.5546-45T=) n.4220-45T= c.545-45T= (n.545-45T=) c.*1309-45T= (n.*1309-45T=) c.853-45T= | |
| 15 | g.48448938A>C | CA2555398410 | FBN1 | c.5546-45T>G (n.5546-45T>G) n.4220-45T>G c.545-45T>G (n.545-45T>G) c.*1309-45T>G (n.*1309-45T>G) c.853-45T>G | |
| 15 | g.48448938A>G | CA055214 | FBN1 | c.5546-45T>C (n.5546-45T>C) n.4220-45T>C c.545-45T>C (n.545-45T>C) c.*1309-45T>C (n.*1309-45T>C) c.853-45T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48448939T>A | CA2545555702 | FBN1 | c.5546-46A>T (n.5546-46A>T) n.4220-46A>T c.545-46A>T (n.545-46A>T) c.*1309-46A>T (n.*1309-46A>T) c.853-46A>T | |
| 15 | g.48448939T>C | CA617837663 | FBN1 | c.5546-46A>G (n.5546-46A>G) n.4220-46A>G c.545-46A>G (n.545-46A>G) c.*1309-46A>G (n.*1309-46A>G) c.853-46A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48448939T= | CA2175498692 | FBN1 | c.5546-46A= (n.5546-46A=) n.4220-46A= c.545-46A= (n.545-46A=) c.*1309-46A= (n.*1309-46A=) c.853-46A= | |
| 15 | g.48448940A>G | CA2628347997 | FBN1 | c.5546-47T>C (n.5546-47T>C) n.4220-47T>C c.545-47T>C (n.545-47T>C) c.*1309-47T>C (n.*1309-47T>C) c.853-47T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48448941del | CA2628347996 | FBN1 | c.5546-47del (n.5546-47del) n.4220-47del c.545-47del (n.545-47del) c.*1309-47del (n.*1309-47del) c.853-47del | gnomAD v4 |
| 15 | g.48448941A= | CA2175498695 | FBN1 | c.5546-48T= (n.5546-48T=) n.4220-48T= c.545-48T= (n.545-48T=) c.*1309-48T= (n.*1309-48T=) c.853-48T= | |
| 15 | g.48448941A>G | CA055218 | FBN1 | c.5546-48T>C (n.5546-48T>C) n.4220-48T>C c.545-48T>C (n.545-48T>C) c.*1309-48T>C (n.*1309-48T>C) c.853-48T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48448942T>C | CA2541459368 | FBN1 | c.5546-49A>G (n.5546-49A>G) n.4220-49A>G c.545-49A>G (n.545-49A>G) c.*1309-49A>G (n.*1309-49A>G) c.853-49A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48448943T>C | CA713396809 | FBN1 | c.5546-50A>G (n.5546-50A>G) n.4220-50A>G c.545-50A>G (n.545-50A>G) c.*1309-50A>G (n.*1309-50A>G) c.853-50A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48448943T>G | CA055223 | FBN1 | c.5546-50A>C (n.5546-50A>C) n.4220-50A>C c.545-50A>C (n.545-50A>C) c.*1309-50A>C (n.*1309-50A>C) c.853-50A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48448943T= | CA2175498703 | FBN1 | c.5546-50A= (n.5546-50A=) n.4220-50A= c.545-50A= (n.545-50A=) c.*1309-50A= (n.*1309-50A=) c.853-50A= | |
| 15 | g.48448944G>T | CA2628347998 | FBN1 | c.5546-51C>A (n.5546-51C>A) n.4220-51C>A c.545-51C>A (n.545-51C>A) c.*1309-51C>A (n.*1309-51C>A) c.853-51C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48448945A= | CA2175498714 | FBN1 | c.5546-52T= (n.5546-52T=) n.4220-52T= c.545-52T= (n.545-52T=) c.*1309-52T= (n.*1309-52T=) c.853-52T= | |
| 15 | g.48448945A>C | CA713396814 | FBN1 | c.5546-52T>G (n.5546-52T>G) n.4220-52T>G c.545-52T>G (n.545-52T>G) c.*1309-52T>G (n.*1309-52T>G) c.853-52T>G | dbSNP |
| 15 | g.48448945A>G | CA617837664 | FBN1 | c.5546-52T>C (n.5546-52T>C) n.4220-52T>C c.545-52T>C (n.545-52T>C) c.*1309-52T>C (n.*1309-52T>C) c.853-52T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48448946A= | CA2175498716 | FBN1 | c.5546-53T= (n.5546-53T=) n.4220-53T= c.545-53T= (n.545-53T=) c.*1309-53T= (n.*1309-53T=) c.853-53T= | |
| 15 | g.48448946A>G | CA969551196 | FBN1 | c.5546-53T>C (n.5546-53T>C) n.4220-53T>C c.545-53T>C (n.545-53T>C) c.*1309-53T>C (n.*1309-53T>C) c.853-53T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48448947T>C | CA2628347999 | FBN1 | c.5546-54A>G (n.5546-54A>G) n.4220-54A>G c.545-54A>G (n.545-54A>G) c.*1309-54A>G (n.*1309-54A>G) c.853-54A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48448948_48448949del | CA2628348000 | FBN1 | c.5546-56_5546-55del (n.5546-56_5546-55del) n.4220-56_4220-55del c.545-56_545-55del (n.545-56_545-55del) c.*1309-56_*1309-55del (n.*1309-56_*1309-55del) c.853-56_853-55del | gnomAD v4 |
| 15 | g.48448950C= | CA2175498720 | FBN1 | c.5546-57G= (n.5546-57G=) n.4220-57G= c.545-57G= (n.545-57G=) c.*1309-57G= (n.*1309-57G=) c.853-57G= | |
| 15 | g.48448950C>T | CA269535097 | FBN1 | c.5546-57G>A (n.5546-57G>A) n.4220-57G>A c.545-57G>A (n.545-57G>A) c.*1309-57G>A (n.*1309-57G>A) c.853-57G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48448951T>A | CA2628348001 | FBN1 | c.5546-58A>T (n.5546-58A>T) n.4220-58A>T c.545-58A>T (n.545-58A>T) c.*1309-58A>T (n.*1309-58A>T) c.853-58A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48448953A= | CA2175498742 | FBN1 | c.5546-60T= (n.5546-60T=) n.4220-60T= c.545-60T= (n.545-60T=) c.*1309-60T= (n.*1309-60T=) c.853-60T= | |
| 15 | g.48448953A>G | CA2628348002 | FBN1 | c.5546-60T>C (n.5546-60T>C) n.4220-60T>C c.545-60T>C (n.545-60T>C) c.*1309-60T>C (n.*1309-60T>C) c.853-60T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48448954dup | CA2175498744 | FBN1 | c.5546-61dup (n.5546-61dup) n.4220-61dup c.545-61dup (n.545-61dup) c.*1309-61dup (n.*1309-61dup) c.853-61dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48448955T>A | CA2175498747 | FBN1 | c.5546-62A>T (n.5546-62A>T) n.4220-62A>T c.545-62A>T (n.545-62A>T) c.*1309-62A>T (n.*1309-62A>T) c.853-62A>T | dbSNP |
| 15 | g.48448955T= | CA2175498746 | FBN1 | c.5546-62A= (n.5546-62A=) n.4220-62A= c.545-62A= (n.545-62A=) c.*1309-62A= (n.*1309-62A=) c.853-62A= | |
| 15 | g.48448956T>C | CA2175498752 | FBN1 | c.5546-63A>G (n.5546-63A>G) n.4220-63A>G c.545-63A>G (n.545-63A>G) c.*1309-63A>G (n.*1309-63A>G) c.853-63A>G | dbSNP |
| 15 | g.48448956T= | CA2175498749 | FBN1 | c.5546-63A= (n.5546-63A=) n.4220-63A= c.545-63A= (n.545-63A=) c.*1309-63A= (n.*1309-63A=) c.853-63A= | |
| 15 | g.48448957C>A | CA713396821 | FBN1 | c.5546-64G>T (n.5546-64G>T) n.4220-64G>T c.545-64G>T (n.545-64G>T) c.*1309-64G>T (n.*1309-64G>T) c.853-64G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48448957C= | CA2175498754 | FBN1 | c.5546-64G= (n.5546-64G=) n.4220-64G= c.545-64G= (n.545-64G=) c.*1309-64G= (n.*1309-64G=) c.853-64G= | |
| 15 | g.48448957C>G | CA2628348004 | FBN1 | c.5546-64G>C (n.5546-64G>C) n.4220-64G>C c.545-64G>C (n.545-64G>C) c.*1309-64G>C (n.*1309-64G>C) c.853-64G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48448957C>T | CA2628348003 | FBN1 | c.5546-64G>A (n.5546-64G>A) n.4220-64G>A c.545-64G>A (n.545-64G>A) c.*1309-64G>A (n.*1309-64G>A) c.853-64G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48448958T>A | CA2628348005 | FBN1 | c.5546-65A>T (n.5546-65A>T) n.4220-65A>T c.545-65A>T (n.545-65A>T) c.*1309-65A>T (n.*1309-65A>T) c.853-65A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48448958T>C | CA2575716992 | FBN1 | c.5546-65A>G (n.5546-65A>G) n.4220-65A>G c.545-65A>G (n.545-65A>G) c.*1309-65A>G (n.*1309-65A>G) c.853-65A>G | |
| 15 | g.48448959A>G | CA2628348006 | FBN1 | c.5546-66T>C (n.5546-66T>C) n.4220-66T>C c.545-66T>C (n.545-66T>C) c.*1309-66T>C (n.*1309-66T>C) c.853-66T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48448960G>A | CA2628348007 | FBN1 | c.5546-67C>T (n.5546-67C>T) n.4220-67C>T c.545-67C>T (n.545-67C>T) c.*1309-67C>T (n.*1309-67C>T) c.853-67C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48448960G>C | CA2628348008 | FBN1 | c.5546-67C>G (n.5546-67C>G) n.4220-67C>G c.545-67C>G (n.545-67C>G) c.*1309-67C>G (n.*1309-67C>G) c.853-67C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48448960G>T | CA2628348009 | FBN1 | c.5546-67C>A (n.5546-67C>A) n.4220-67C>A c.545-67C>A (n.545-67C>A) c.*1309-67C>A (n.*1309-67C>A) c.853-67C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48448963A= | CA2175498757 | FBN1 | c.5546-70T= (n.5546-70T=) n.4220-70T= c.545-70T= (n.545-70T=) c.*1309-70T= (n.*1309-70T=) c.853-70T= | |
| 15 | g.48448963A>C | CA969551203 | FBN1 | c.5546-70T>G (n.5546-70T>G) n.4220-70T>G c.545-70T>G (n.545-70T>G) c.*1309-70T>G (n.*1309-70T>G) c.853-70T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48448965C>A | CA2730865461 | FBN1 | c.5546-72G>T (n.5546-72G>T) n.4220-72G>T c.545-72G>T (n.545-72G>T) c.*1309-72G>T (n.*1309-72G>T) c.853-72G>T | dbSNP |
| 15 | g.48448966A>G | CA2730865472 | FBN1 | c.5546-73T>C (n.5546-73T>C) n.4220-73T>C c.545-73T>C (n.545-73T>C) c.*1309-73T>C (n.*1309-73T>C) c.853-73T>C | dbSNP |
| 15 | g.48448967T>A | CA2628348010 | FBN1 | c.5546-74A>T (n.5546-74A>T) n.4220-74A>T c.545-74A>T (n.545-74A>T) c.*1309-74A>T (n.*1309-74A>T) c.853-74A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48448967T>C | CA617837665 | FBN1 | c.5546-74A>G (n.5546-74A>G) n.4220-74A>G c.545-74A>G (n.545-74A>G) c.*1309-74A>G (n.*1309-74A>G) c.853-74A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48448967T>G | CA2628348011 | FBN1 | c.5546-74A>C (n.5546-74A>C) n.4220-74A>C c.545-74A>C (n.545-74A>C) c.*1309-74A>C (n.*1309-74A>C) c.853-74A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48448967T= | CA2175498760 | FBN1 | c.5546-74A= (n.5546-74A=) n.4220-74A= c.545-74A= (n.545-74A=) c.*1309-74A= (n.*1309-74A=) c.853-74A= | |
| 15 | g.48448968T>C | CA2628348012 | FBN1 | c.5546-75A>G (n.5546-75A>G) n.4220-75A>G c.545-75A>G (n.545-75A>G) c.*1309-75A>G (n.*1309-75A>G) c.853-75A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48448969C>A | CA2628348013 | FBN1 | c.5546-76G>T (n.5546-76G>T) n.4220-76G>T c.545-76G>T (n.545-76G>T) c.*1309-76G>T (n.*1309-76G>T) c.853-76G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48448969C>T | CA2804070705 | FBN1 | c.5546-76G>A (n.5546-76G>A) n.4220-76G>A c.545-76G>A (n.545-76G>A) c.*1309-76G>A (n.*1309-76G>A) c.853-76G>A | |
| 15 | g.48448971C= | CA2175498763 | FBN1 | c.5546-78G= (n.5546-78G=) n.4220-78G= c.545-78G= (n.545-78G=) c.*1309-78G= (n.*1309-78G=) c.853-78G= | |
| 15 | g.48448971C>G | CA969551210 | FBN1 | c.5546-78G>C (n.5546-78G>C) n.4220-78G>C c.545-78G>C (n.545-78G>C) c.*1309-78G>C (n.*1309-78G>C) c.853-78G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48448971C>T | CA2175498768 | FBN1 | c.5546-78G>A (n.5546-78G>A) n.4220-78G>A c.545-78G>A (n.545-78G>A) c.*1309-78G>A (n.*1309-78G>A) c.853-78G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48448972A>C | CA2575716994 | FBN1 | c.5546-79T>G (n.5546-79T>G) n.4220-79T>G c.545-79T>G (n.545-79T>G) c.*1309-79T>G (n.*1309-79T>G) c.853-79T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48448973G>T | CA2628348014 | FBN1 | c.5546-80C>A (n.5546-80C>A) n.4220-80C>A c.545-80C>A (n.545-80C>A) c.*1309-80C>A (n.*1309-80C>A) c.853-80C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48448974G>A | CA2628348015 | FBN1 | c.5546-81C>T (n.5546-81C>T) n.4220-81C>T c.545-81C>T (n.545-81C>T) c.*1309-81C>T (n.*1309-81C>T) c.853-81C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48448974G>C | CA2628348016 | FBN1 | c.5546-81C>G (n.5546-81C>G) n.4220-81C>G c.545-81C>G (n.545-81C>G) c.*1309-81C>G (n.*1309-81C>G) c.853-81C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48448974G>T | CA2628348017 | FBN1 | c.5546-81C>A (n.5546-81C>A) n.4220-81C>A c.545-81C>A (n.545-81C>A) c.*1309-81C>A (n.*1309-81C>A) c.853-81C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48448975A= | CA2175498774 | FBN1 | c.5546-82T= (n.5546-82T=) n.4220-82T= c.545-82T= (n.545-82T=) c.*1309-82T= (n.*1309-82T=) c.853-82T= | |
| 15 | g.48448975A>G | CA2175498776 | FBN1 | c.5546-82T>C (n.5546-82T>C) n.4220-82T>C c.545-82T>C (n.545-82T>C) c.*1309-82T>C (n.*1309-82T>C) c.853-82T>C | dbSNP |
| 15 | g.48448976G>T | CA2628348018 | FBN1 | c.5546-83C>A (n.5546-83C>A) n.4220-83C>A c.545-83C>A (n.545-83C>A) c.*1309-83C>A (n.*1309-83C>A) c.853-83C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48448978A>C | CA2628348019 | FBN1 | c.5546-85T>G (n.5546-85T>G) n.4220-85T>G c.545-85T>G (n.545-85T>G) c.*1309-85T>G (n.*1309-85T>G) c.853-85T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48448980T>C | CA269535100 | FBN1 | c.5546-87A>G (n.5546-87A>G) n.4220-87A>G c.545-87A>G (n.545-87A>G) c.*1309-87A>G (n.*1309-87A>G) c.853-87A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48448980T= | CA2175498784 | FBN1 | c.5546-87A= (n.5546-87A=) n.4220-87A= c.545-87A= (n.545-87A=) c.*1309-87A= (n.*1309-87A=) c.853-87A= | |
| 15 | g.48448981C>A | CA2628348020 | FBN1 | c.5546-88G>T (n.5546-88G>T) n.4220-88G>T c.545-88G>T (n.545-88G>T) c.*1309-88G>T (n.*1309-88G>T) c.853-88G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48448982C>A | CA2628348022 | FBN1 | c.5546-89G>T (n.5546-89G>T) n.4220-89G>T c.545-89G>T (n.545-89G>T) c.*1309-89G>T (n.*1309-89G>T) c.853-89G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48448982C>T | CA2628348021 | FBN1 | c.5546-89G>A (n.5546-89G>A) n.4220-89G>A c.545-89G>A (n.545-89G>A) c.*1309-89G>A (n.*1309-89G>A) c.853-89G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48448983T>C | CA2628348023 | FBN1 | c.5546-90A>G (n.5546-90A>G) n.4220-90A>G c.545-90A>G (n.545-90A>G) c.*1309-90A>G (n.*1309-90A>G) c.853-90A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48448984A>G | CA2628348024 | FBN1 | c.5546-91T>C (n.5546-91T>C) n.4220-91T>C c.545-91T>C (n.545-91T>C) c.*1309-91T>C (n.*1309-91T>C) c.853-91T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48448985G>C | CA2628348025 | FBN1 | c.5546-92C>G (n.5546-92C>G) n.4220-92C>G c.545-92C>G (n.545-92C>G) c.*1309-92C>G (n.*1309-92C>G) c.853-92C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48448985G>T | CA2575717025 | FBN1 | c.5546-92C>A (n.5546-92C>A) n.4220-92C>A c.545-92C>A (n.545-92C>A) c.*1309-92C>A (n.*1309-92C>A) c.853-92C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48448986C>A | CA2628348026 | FBN1 | c.5546-93G>T (n.5546-93G>T) n.4220-93G>T c.545-93G>T (n.545-93G>T) c.*1309-93G>T (n.*1309-93G>T) c.853-93G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48448986C= | CA2175498786 | FBN1 | c.5546-93G= (n.5546-93G=) n.4220-93G= c.545-93G= (n.545-93G=) c.*1309-93G= (n.*1309-93G=) c.853-93G= | |
| 15 | g.48448986C>T | CA2175498787 | FBN1 | c.5546-93G>A (n.5546-93G>A) n.4220-93G>A c.545-93G>A (n.545-93G>A) c.*1309-93G>A (n.*1309-93G>A) c.853-93G>A | dbSNP |
| 15 | g.48448987T>C | CA713396846 | FBN1 | c.5546-94A>G (n.5546-94A>G) n.4220-94A>G c.545-94A>G (n.545-94A>G) c.*1309-94A>G (n.*1309-94A>G) c.853-94A>G | dbSNP |
| 15 | g.48448987T= | CA2175498788 | FBN1 | c.5546-94A= (n.5546-94A=) n.4220-94A= c.545-94A= (n.545-94A=) c.*1309-94A= (n.*1309-94A=) c.853-94A= |