| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48448692T>C | CA2628347929 | FBN1 | c.5671+76A>G (n.5671+76A>G) n.4345+76A>G c.670+76A>G (n.670+76A>G) c.*1434+76A>G (n.*1434+76A>G) c.978+76A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48448693A>T | CA2575716924 | FBN1 | c.5671+75T>A (n.5671+75T>A) n.4345+75T>A c.670+75T>A (n.670+75T>A) c.*1434+75T>A (n.*1434+75T>A) c.978+75T>A | |
| 15 | g.48448696T>C | CA2628347930 | FBN1 | c.5671+72A>G (n.5671+72A>G) n.4345+72A>G c.670+72A>G (n.670+72A>G) c.*1434+72A>G (n.*1434+72A>G) c.978+72A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48448697T>G | CA2628347931 | FBN1 | c.5671+71A>C (n.5671+71A>C) n.4345+71A>C c.670+71A>C (n.670+71A>C) c.*1434+71A>C (n.*1434+71A>C) c.978+71A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48448698T>G | CA969551112 | FBN1 | c.5671+70A>C (n.5671+70A>C) n.4345+70A>C c.670+70A>C (n.670+70A>C) c.*1434+70A>C (n.*1434+70A>C) c.978+70A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48448698T= | CA2175498021 | FBN1 | c.5671+70A= (n.5671+70A=) n.4345+70A= c.670+70A= (n.670+70A=) c.*1434+70A= (n.*1434+70A=) c.978+70A= | |
| 15 | g.48448700A>G | CA2628347932 | FBN1 | c.5671+68T>C (n.5671+68T>C) n.4345+68T>C c.670+68T>C (n.670+68T>C) c.*1434+68T>C (n.*1434+68T>C) c.978+68T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48448701T>C | CA2628347933 | FBN1 | c.5671+67A>G (n.5671+67A>G) n.4345+67A>G c.670+67A>G (n.670+67A>G) c.*1434+67A>G (n.*1434+67A>G) c.978+67A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48448702C>T | CA2628347934 | FBN1 | c.5671+66G>A (n.5671+66G>A) n.4345+66G>A c.670+66G>A (n.670+66G>A) c.*1434+66G>A (n.*1434+66G>A) c.978+66G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48448703C= | CA2175498023 | FBN1 | c.5671+65G= (n.5671+65G=) n.4345+65G= c.670+65G= (n.670+65G=) c.*1434+65G= (n.*1434+65G=) c.978+65G= | |
| 15 | g.48448703C>T | CA269534901 | FBN1 | c.5671+65G>A (n.5671+65G>A) n.4345+65G>A c.670+65G>A (n.670+65G>A) c.*1434+65G>A (n.*1434+65G>A) c.978+65G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48448704A>G | CA2628347935 | FBN1 | c.5671+64T>C (n.5671+64T>C) n.4345+64T>C c.670+64T>C (n.670+64T>C) c.*1434+64T>C (n.*1434+64T>C) c.978+64T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48448705T>A | CA269534903 | FBN1 | c.5671+63A>T (n.5671+63A>T) n.4345+63A>T c.670+63A>T (n.670+63A>T) c.*1434+63A>T (n.*1434+63A>T) c.978+63A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48448705T= | CA2175498024 | FBN1 | c.5671+63A= (n.5671+63A=) n.4345+63A= c.670+63A= (n.670+63A=) c.*1434+63A= (n.*1434+63A=) c.978+63A= | |
| 15 | g.48448709dup | CA2575716926 | FBN1 | c.5671+61dup (n.5671+61dup) n.4345+61dup c.670+61dup (n.670+61dup) c.*1434+61dup (n.*1434+61dup) c.978+61dup | |
| 15 | g.48448709del | CA2628347936 | FBN1 | c.5671+61del (n.5671+61del) n.4345+61del c.670+61del (n.670+61del) c.*1434+61del (n.*1434+61del) c.978+61del | gnomAD v4 |
| 15 | g.48448710A= | CA2175498027 | FBN1 | c.5671+58T= (n.5671+58T=) n.4345+58T= c.670+58T= (n.670+58T=) c.*1434+58T= (n.*1434+58T=) c.978+58T= | |
| 15 | g.48448710A>G | CA269534909 | FBN1 | c.5671+58T>C (n.5671+58T>C) n.4345+58T>C c.670+58T>C (n.670+58T>C) c.*1434+58T>C (n.*1434+58T>C) c.978+58T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48448711G>A | CA2575716928 | FBN1 | c.5671+57C>T (n.5671+57C>T) n.4345+57C>T c.670+57C>T (n.670+57C>T) c.*1434+57C>T (n.*1434+57C>T) c.978+57C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48448711G>T | CA2628347937 | FBN1 | c.5671+57C>A (n.5671+57C>A) n.4345+57C>A c.670+57C>A (n.670+57C>A) c.*1434+57C>A (n.*1434+57C>A) c.978+57C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48448712A= | CA2175498030 | FBN1 | c.5671+56T= (n.5671+56T=) n.4345+56T= c.670+56T= (n.670+56T=) c.*1434+56T= (n.*1434+56T=) c.978+56T= | |
| 15 | g.48448712A>C | CA2175498032 | FBN1 | c.5671+56T>G (n.5671+56T>G) n.4345+56T>G c.670+56T>G (n.670+56T>G) c.*1434+56T>G (n.*1434+56T>G) c.978+56T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48448713A= | CA2175498033 | FBN1 | c.5671+55T= (n.5671+55T=) n.4345+55T= c.670+55T= (n.670+55T=) c.*1434+55T= (n.*1434+55T=) c.978+55T= | |
| 15 | g.48448713A>C | CA713396374 | FBN1 | c.5671+55T>G (n.5671+55T>G) n.4345+55T>G c.670+55T>G (n.670+55T>G) c.*1434+55T>G (n.*1434+55T>G) c.978+55T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48448714T>A | CA2628347938 | FBN1 | c.5671+54A>T (n.5671+54A>T) n.4345+54A>T c.670+54A>T (n.670+54A>T) c.*1434+54A>T (n.*1434+54A>T) c.978+54A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48448715C>A | CA2575716929 | FBN1 | c.5671+53G>T (n.5671+53G>T) n.4345+53G>T c.670+53G>T (n.670+53G>T) c.*1434+53G>T (n.*1434+53G>T) c.978+53G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48448715C>T | CA2628347939 | FBN1 | c.5671+53G>A (n.5671+53G>A) n.4345+53G>A c.670+53G>A (n.670+53G>A) c.*1434+53G>A (n.*1434+53G>A) c.978+53G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48448715_48448719delinsCAAAT | CA2175498034 | FBN1 | c.5671+49_5671+53delinsATTTG (n.5671+49_5671+53delinsATTTG) n.4345+49_4345+53delinsATTTG c.670+49_670+53delinsATTTG (n.670+49_670+53delinsATTTG) c.*1434+49_*1434+53delinsATTTG (n.*1434+49_*1434+53delinsATTTG) c.978+49_978+53delinsATTTG | |
| 15 | g.48448716A>G | CA2628347940 | FBN1 | c.5671+52T>C (n.5671+52T>C) n.4345+52T>C c.670+52T>C (n.670+52T>C) c.*1434+52T>C (n.*1434+52T>C) c.978+52T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48448716A>T | CA2628347941 | FBN1 | c.5671+52T>A (n.5671+52T>A) n.4345+52T>A c.670+52T>A (n.670+52T>A) c.*1434+52T>A (n.*1434+52T>A) c.978+52T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48448716_48448719del | CA713396375 | FBN1 | c.5671+49_5671+52del (n.5671+49_5671+52del) n.4345+49_4345+52del c.670+49_670+52del (n.670+49_670+52del) c.*1434+49_*1434+52del (n.*1434+49_*1434+52del) c.978+49_978+52del | dbSNP |
| 15 | g.48448718A= | CA2175498037 | FBN1 | c.5671+50T= (n.5671+50T=) n.4345+50T= c.670+50T= (n.670+50T=) c.*1434+50T= (n.*1434+50T=) c.978+50T= | |
| 15 | g.48448718A>G | CA617837655 | FBN1 | c.5671+50T>C (n.5671+50T>C) n.4345+50T>C c.670+50T>C (n.670+50T>C) c.*1434+50T>C (n.*1434+50T>C) c.978+50T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48448720G>T | CA2628347942 | FBN1 | c.5671+48C>A (n.5671+48C>A) n.4345+48C>A c.670+48C>A (n.670+48C>A) c.*1434+48C>A (n.*1434+48C>A) c.978+48C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48448721A>G | CA2628347943 | FBN1 | c.5671+47T>C (n.5671+47T>C) n.4345+47T>C c.670+47T>C (n.670+47T>C) c.*1434+47T>C (n.*1434+47T>C) c.978+47T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48448722A= | CA2175498038 | FBN1 | c.5671+46T= (n.5671+46T=) n.4345+46T= c.670+46T= (n.670+46T=) c.*1434+46T= (n.*1434+46T=) c.978+46T= | |
| 15 | g.48448722A>C | CA617837656 | FBN1 | c.5671+46T>G (n.5671+46T>G) n.4345+46T>G c.670+46T>G (n.670+46T>G) c.*1434+46T>G (n.*1434+46T>G) c.978+46T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48448723G>T | CA2628347944 | FBN1 | c.5671+45C>A (n.5671+45C>A) n.4345+45C>A c.670+45C>A (n.670+45C>A) c.*1434+45C>A (n.*1434+45C>A) c.978+45C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48448724C>A | CA2628347945 | FBN1 | c.5671+44G>T (n.5671+44G>T) n.4345+44G>T c.670+44G>T (n.670+44G>T) c.*1434+44G>T (n.*1434+44G>T) c.978+44G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48448724C>T | CA2628347946 | FBN1 | c.5671+44G>A (n.5671+44G>A) n.4345+44G>A c.670+44G>A (n.670+44G>A) c.*1434+44G>A (n.*1434+44G>A) c.978+44G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48448725T>A | CA2628347947 | FBN1 | c.5671+43A>T (n.5671+43A>T) n.4345+43A>T c.670+43A>T (n.670+43A>T) c.*1434+43A>T (n.*1434+43A>T) c.978+43A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48448727T>A | CA617837657 | FBN1 | c.5671+41A>T (n.5671+41A>T) n.4345+41A>T c.670+41A>T (n.670+41A>T) c.*1434+41A>T (n.*1434+41A>T) c.978+41A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48448727T>C | CA2575716932 | FBN1 | c.5671+41A>G (n.5671+41A>G) n.4345+41A>G c.670+41A>G (n.670+41A>G) c.*1434+41A>G (n.*1434+41A>G) c.978+41A>G | |
| 15 | g.48448727T= | CA2175498040 | FBN1 | c.5671+41A= (n.5671+41A=) n.4345+41A= c.670+41A= (n.670+41A=) c.*1434+41A= (n.*1434+41A=) c.978+41A= | |
| 15 | g.48448728C>A | CA2628347948 | FBN1 | c.5671+40G>T (n.5671+40G>T) n.4345+40G>T c.670+40G>T (n.670+40G>T) c.*1434+40G>T (n.*1434+40G>T) c.978+40G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48448728C>G | CA2628347949 | FBN1 | c.5671+40G>C (n.5671+40G>C) n.4345+40G>C c.670+40G>C (n.670+40G>C) c.*1434+40G>C (n.*1434+40G>C) c.978+40G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48448728C>T | CA2628347950 | FBN1 | c.5671+40G>A (n.5671+40G>A) n.4345+40G>A c.670+40G>A (n.670+40G>A) c.*1434+40G>A (n.*1434+40G>A) c.978+40G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48448729A>G | CA2628347951 | FBN1 | c.5671+39T>C (n.5671+39T>C) n.4345+39T>C c.670+39T>C (n.670+39T>C) c.*1434+39T>C (n.*1434+39T>C) c.978+39T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48448731C>A | CA2175498045 | FBN1 | c.5671+37G>T (n.5671+37G>T) n.4345+37G>T c.670+37G>T (n.670+37G>T) c.*1434+37G>T (n.*1434+37G>T) c.978+37G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48448731C= | CA2175498043 | FBN1 | c.5671+37G= (n.5671+37G=) n.4345+37G= c.670+37G= (n.670+37G=) c.*1434+37G= (n.*1434+37G=) c.978+37G= | |
| 15 | g.48448733G>A | CA055367 | FBN1 | c.5671+35C>T (n.5671+35C>T) n.4345+35C>T c.670+35C>T (n.670+35C>T) c.*1434+35C>T (n.*1434+35C>T) c.978+35C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48448733G= | CA2175498048 | FBN1 | c.5671+35C= (n.5671+35C=) n.4345+35C= c.670+35C= (n.670+35C=) c.*1434+35C= (n.*1434+35C=) c.978+35C= | |
| 15 | g.48448733G>T | CA2575716933 | FBN1 | c.5671+35C>A (n.5671+35C>A) n.4345+35C>A c.670+35C>A (n.670+35C>A) c.*1434+35C>A (n.*1434+35C>A) c.978+35C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48448734C>A | CA2628347952 | FBN1 | c.5671+34G>T (n.5671+34G>T) n.4345+34G>T c.670+34G>T (n.670+34G>T) c.*1434+34G>T (n.*1434+34G>T) c.978+34G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48448734C= | CA2175498049 | FBN1 | c.5671+34G= (n.5671+34G=) n.4345+34G= c.670+34G= (n.670+34G=) c.*1434+34G= (n.*1434+34G=) c.978+34G= | |
| 15 | g.48448734C>T | CA617837658 | FBN1 | c.5671+34G>A (n.5671+34G>A) n.4345+34G>A c.670+34G>A (n.670+34G>A) c.*1434+34G>A (n.*1434+34G>A) c.978+34G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48448735A>G | CA2628347953 | FBN1 | c.5671+33T>C (n.5671+33T>C) n.4345+33T>C c.670+33T>C (n.670+33T>C) c.*1434+33T>C (n.*1434+33T>C) c.978+33T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48448736T>A | CA617837659 | FBN1 | c.5671+32A>T (n.5671+32A>T) n.4345+32A>T c.670+32A>T (n.670+32A>T) c.*1434+32A>T (n.*1434+32A>T) c.978+32A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48448736T>C | CA055358 | FBN1 | c.5671+32A>G (n.5671+32A>G) n.4345+32A>G c.670+32A>G (n.670+32A>G) c.*1434+32A>G (n.*1434+32A>G) c.978+32A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48448736T= | CA2175498050 | FBN1 | c.5671+32A= (n.5671+32A=) n.4345+32A= c.670+32A= (n.670+32A=) c.*1434+32A= (n.*1434+32A=) c.978+32A= | |
| 15 | g.48448738T>C | CA2628347954 | FBN1 | c.5671+30A>G (n.5671+30A>G) n.4345+30A>G c.670+30A>G (n.670+30A>G) c.*1434+30A>G (n.*1434+30A>G) c.978+30A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48448739G>A | CA969551119 | FBN1 | c.5671+29C>T (n.5671+29C>T) n.4345+29C>T c.670+29C>T (n.670+29C>T) c.*1434+29C>T (n.*1434+29C>T) c.978+29C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48448739G= | CA2175498051 | FBN1 | c.5671+29C= (n.5671+29C=) n.4345+29C= c.670+29C= (n.670+29C=) c.*1434+29C= (n.*1434+29C=) c.978+29C= | |
| 15 | g.48448739G>T | CA2628347955 | FBN1 | c.5671+29C>A (n.5671+29C>A) n.4345+29C>A c.670+29C>A (n.670+29C>A) c.*1434+29C>A (n.*1434+29C>A) c.978+29C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48448740A>G | CA2628347958 | FBN1 | c.5671+28T>C (n.5671+28T>C) n.4345+28T>C c.670+28T>C (n.670+28T>C) c.*1434+28T>C (n.*1434+28T>C) c.978+28T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48448746dup | CA7547912 | FBN1 | c.5671+28dup (n.5671+28dup) n.4345+28dup c.670+28dup (n.670+28dup) c.*1434+28dup (n.*1434+28dup) c.978+28dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48448745_48448746dup | CA2628347956 | FBN1 | c.5671+27_5671+28dup (n.5671+27_5671+28dup) n.4345+27_4345+28dup c.670+27_670+28dup (n.670+27_670+28dup) c.*1434+27_*1434+28dup (n.*1434+27_*1434+28dup) c.978+27_978+28dup | gnomAD v4 |
| 15 | g.48448746del | CA2628347957 | FBN1 | c.5671+28del (n.5671+28del) n.4345+28del c.670+28del (n.670+28del) c.*1434+28del (n.*1434+28del) c.978+28del | gnomAD v4 |
| 15 | g.48448741A>G | CA2628347959 | FBN1 | c.5671+27T>C (n.5671+27T>C) n.4345+27T>C c.670+27T>C (n.670+27T>C) c.*1434+27T>C (n.*1434+27T>C) c.978+27T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48448741_48448742insG | CA2516273738 | FBN1 | c.5671+26_5671+27insC (n.5671+26_5671+27insC) n.4345+26_4345+27insC c.670+26_670+27insC (n.670+26_670+27insC) c.*1434+26_*1434+27insC (n.*1434+26_*1434+27insC) c.978+26_978+27insC | |
| 15 | g.48448743A= | CA2175498057 | FBN1 | c.5671+25T= (n.5671+25T=) n.4345+25T= c.670+25T= (n.670+25T=) c.*1434+25T= (n.*1434+25T=) c.978+25T= | |
| 15 | g.48448743A>T | CA055353 | FBN1 | c.5671+25T>A (n.5671+25T>A) n.4345+25T>A c.670+25T>A (n.670+25T>A) c.*1434+25T>A (n.*1434+25T>A) c.978+25T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48448743_48448744insT | CA2561551969 | FBN1 | c.5671+24_5671+25insA (n.5671+24_5671+25insA) n.4345+24_4345+25insA c.670+24_670+25insA (n.670+24_670+25insA) c.*1434+24_*1434+25insA (n.*1434+24_*1434+25insA) c.978+24_978+25insA | |
| 15 | g.48448744A= | CA2175498061 | FBN1 | c.5671+24T= (n.5671+24T=) n.4345+24T= c.670+24T= (n.670+24T=) c.*1434+24T= (n.*1434+24T=) c.978+24T= | |
| 15 | g.48448744A>T | CA969551126 | FBN1 | c.5671+24T>A (n.5671+24T>A) n.4345+24T>A c.670+24T>A (n.670+24T>A) c.*1434+24T>A (n.*1434+24T>A) c.978+24T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48448744_48448747delinsAAAT | CA2175498062 | FBN1 | c.5671+21_5671+24delinsATTT (n.5671+21_5671+24delinsATTT) n.4345+21_4345+24delinsATTT c.670+21_670+24delinsATTT (n.670+21_670+24delinsATTT) c.*1434+21_*1434+24delinsATTT (n.*1434+21_*1434+24delinsATTT) c.978+21_978+24delinsATTT | |
| 15 | g.48448745A= | CA2175498068 | FBN1 | c.5671+23T= (n.5671+23T=) n.4345+23T= c.670+23T= (n.670+23T=) c.*1434+23T= (n.*1434+23T=) c.978+23T= | |
| 15 | g.48448745A>T | CA617837660 | FBN1 | c.5671+23T>A (n.5671+23T>A) n.4345+23T>A c.670+23T>A (n.670+23T>A) c.*1434+23T>A (n.*1434+23T>A) c.978+23T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48448754_48448756del | CA713396407 | FBN1 | c.5671+21_5671+23del (n.5671+21_5671+23del) n.4345+21_4345+23del c.670+21_670+23del (n.670+21_670+23del) c.*1434+21_*1434+23del (n.*1434+21_*1434+23del) c.978+21_978+23del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48448746A= | CA2175498075 | FBN1 | c.5671+22T= (n.5671+22T=) n.4345+22T= c.670+22T= (n.670+22T=) c.*1434+22T= (n.*1434+22T=) c.978+22T= | |
| 15 | g.48448746A>G | CA969551136 | FBN1 | c.5671+22T>C (n.5671+22T>C) n.4345+22T>C c.670+22T>C (n.670+22T>C) c.*1434+22T>C (n.*1434+22T>C) c.978+22T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48448747T>A | CA2628347960 | FBN1 | c.5671+21A>T (n.5671+21A>T) n.4345+21A>T c.670+21A>T (n.670+21A>T) c.*1434+21A>T (n.*1434+21A>T) c.978+21A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48448747T>C | CA2175498081 | FBN1 | c.5671+21A>G (n.5671+21A>G) n.4345+21A>G c.670+21A>G (n.670+21A>G) c.*1434+21A>G (n.*1434+21A>G) c.978+21A>G | dbSNP |
| 15 | g.48448747T>G | CA2730673174 | FBN1 | c.5671+21A>C (n.5671+21A>C) n.4345+21A>C c.670+21A>C (n.670+21A>C) c.*1434+21A>C (n.*1434+21A>C) c.978+21A>C | dbSNP |
| 15 | g.48448747T= | CA2175498079 | FBN1 | c.5671+21A= (n.5671+21A=) n.4345+21A= c.670+21A= (n.670+21A=) c.*1434+21A= (n.*1434+21A=) c.978+21A= | |
| 15 | g.48448747_48448748insGA | CA2499528168 | FBN1 | c.5671+20_5671+21insTC (n.5671+20_5671+21insTC) n.4345+20_4345+21insTC c.670+20_670+21insTC (n.670+20_670+21insTC) c.*1434+20_*1434+21insTC (n.*1434+20_*1434+21insTC) c.978+20_978+21insTC | |
| 15 | g.48448749A= | CA2175498085 | FBN1 | c.5671+19T= (n.5671+19T=) n.4345+19T= c.670+19T= (n.670+19T=) c.*1434+19T= (n.*1434+19T=) c.978+19T= | |
| 15 | g.48448749A>G | CA055348 | FBN1 | c.5671+19T>C (n.5671+19T>C) n.4345+19T>C c.670+19T>C (n.670+19T>C) c.*1434+19T>C (n.*1434+19T>C) c.978+19T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48448750T>C | CA2628347961 | FBN1 | c.5671+18A>G (n.5671+18A>G) n.4345+18A>G c.670+18A>G (n.670+18A>G) c.*1434+18A>G (n.*1434+18A>G) c.978+18A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48448751A>G | CA2515749860 | FBN1 | c.5671+17T>C (n.5671+17T>C) n.4345+17T>C c.670+17T>C (n.670+17T>C) c.*1434+17T>C (n.*1434+17T>C) c.978+17T>C | |
| 15 | g.48448754A= | CA2175498091 | FBN1 | c.5671+14T= (n.5671+14T=) n.4345+14T= c.670+14T= (n.670+14T=) c.*1434+14T= (n.*1434+14T=) c.978+14T= | |
| 15 | g.48448754A>G | CA617837661 | FBN1 | c.5671+14T>C (n.5671+14T>C) n.4345+14T>C c.670+14T>C (n.670+14T>C) c.*1434+14T>C (n.*1434+14T>C) c.978+14T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48448755A>G | CA2533303990 | FBN1 | c.5671+13T>C (n.5671+13T>C) n.4345+13T>C c.670+13T>C (n.670+13T>C) c.*1434+13T>C (n.*1434+13T>C) c.978+13T>C | |
| 15 | g.48448755_48448757dup | CA7547913 | FBN1 | c.5671+11_5671+13dup (n.5671+11_5671+13dup) n.4345+11_4345+13dup c.670+11_670+13dup (n.670+11_670+13dup) c.*1434+11_*1434+13dup (n.*1434+11_*1434+13dup) c.978+11_978+13dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48448756T>C | CA2628347962 | FBN1 | c.5671+12A>G (n.5671+12A>G) n.4345+12A>G c.670+12A>G (n.670+12A>G) c.*1434+12A>G (n.*1434+12A>G) c.978+12A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48448758G>A | CA969551142 | FBN1 | c.5671+10C>T (n.5671+10C>T) n.4345+10C>T c.670+10C>T (n.670+10C>T) c.*1434+10C>T (n.*1434+10C>T) c.978+10C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48448758G= | CA2175498103 | FBN1 | c.5671+10C= (n.5671+10C=) n.4345+10C= c.670+10C= (n.670+10C=) c.*1434+10C= (n.*1434+10C=) c.978+10C= | |
| 15 | g.48448759C>T | CA2628347963 | FBN1 | c.5671+9G>A (n.5671+9G>A) n.4345+9G>A c.670+9G>A (n.670+9G>A) c.*1434+9G>A (n.*1434+9G>A) c.978+9G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48448761T>C | CA055373 | FBN1 | c.5671+7A>G (n.5671+7A>G) n.4345+7A>G c.670+7A>G (n.670+7A>G) c.*1434+7A>G (n.*1434+7A>G) c.978+7A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48448761T= | CA2175498105 | FBN1 | c.5671+7A= (n.5671+7A=) n.4345+7A= c.670+7A= (n.670+7A=) c.*1434+7A= (n.*1434+7A=) c.978+7A= | |
| 15 | g.48448762A>G | CA2628347964 | FBN1 | c.5671+6T>C (n.5671+6T>C) n.4345+6T>C c.670+6T>C (n.670+6T>C) c.*1434+6T>C (n.*1434+6T>C) c.978+6T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48448762A>T | CA2825002264 | FBN1 | c.5671+6T>A (n.5671+6T>A) n.4345+6T>A c.670+6T>A (n.670+6T>A) c.*1434+6T>A (n.*1434+6T>A) c.978+6T>A | ClinVar |
| 15 | g.48448764T>C | CA2628347965 | FBN1 | c.5671+4A>G (n.5671+4A>G) n.4345+4A>G c.670+4A>G (n.670+4A>G) c.*1434+4A>G (n.*1434+4A>G) c.978+4A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48448764T>G | CA2175498116 | FBN1 | c.5671+4A>C (n.5671+4A>C) n.4345+4A>C c.670+4A>C (n.670+4A>C) c.*1434+4A>C (n.*1434+4A>C) c.978+4A>C | dbSNP |
| 15 | g.48448764T= | CA2175498113 | FBN1 | c.5671+4A= (n.5671+4A=) n.4345+4A= c.670+4A= (n.670+4A=) c.*1434+4A= (n.*1434+4A=) c.978+4A= | |
| 15 | g.48448765T>C | CA2526244767 | FBN1 | c.5671+3A>G (n.5671+3A>G) n.4345+3A>G c.670+3A>G (n.670+3A>G) c.*1434+3A>G (n.*1434+3A>G) c.978+3A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48448765_48448766insGG | CA2695220278 | FBN1 | c.5671+2_5671+3insCC (n.5671+2_5671+3insCC) n.4345+2_4345+3insCC c.670+2_670+3insCC (n.670+2_670+3insCC) c.*1434+2_*1434+3insCC (n.*1434+2_*1434+3insCC) c.978+2_978+3insCC | |
| 15 | g.48448766A>C | CA392341621 | FBN1 | c.5671+2T>G (n.5671+2T>G) n.4345+2T>G c.670+2T>G (n.670+2T>G) c.*1434+2T>G (n.*1434+2T>G) c.978+2T>G | |
| 15 | g.48448766A>G | CA392341623 | FBN1 | c.5671+2T>C (n.5671+2T>C) n.4345+2T>C c.670+2T>C (n.670+2T>C) c.*1434+2T>C (n.*1434+2T>C) c.978+2T>C | ClinVar |
| 15 | g.48448766A>T | CA392341625 | FBN1 | c.5671+2T>A (n.5671+2T>A) n.4345+2T>A c.670+2T>A (n.670+2T>A) c.*1434+2T>A (n.*1434+2T>A) c.978+2T>A | |
| 15 | g.48448767C>A | CA392341627 | FBN1 | c.5671+1G>T (n.5671+1G>T) n.4345+1G>T c.670+1G>T (n.670+1G>T) c.*1434+1G>T (n.*1434+1G>T) c.978+1G>T | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48448767C= | CA2175498123 | FBN1 | c.5671+1G= (n.5671+1G=) n.4345+1G= c.670+1G= (n.670+1G=) c.*1434+1G= (n.*1434+1G=) c.978+1G= | |
| 15 | g.48448767C>G | CA392341629 | FBN1 | c.5671+1G>C (n.5671+1G>C) n.4345+1G>C c.670+1G>C (n.670+1G>C) c.*1434+1G>C (n.*1434+1G>C) c.978+1G>C | |
| 15 | g.48448767C>T | CA269534972 | FBN1 | c.5671+1G>A (n.5671+1G>A) n.4345+1G>A c.670+1G>A (n.670+1G>A) c.*1434+1G>A (n.*1434+1G>A) c.978+1G>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48448769del | CA2573150908 | FBN1 | c.5671+1del n.4345+1del c.670+1del c.*1434+1del c.978+1del | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48448768C>A | CA392341633 | FBN1 | c.5671G>T (p.Asp1891Tyr) n.4345G>T c.670G>T (p.Asp224Tyr) c.*1434G>T (n.*1434G>T) c.978G>T | ClinVar |
| 15 | g.48448768C= | CA2175498135 | FBN1 | c.5671G= (p.Asp1891=) n.4345G= c.670G= (p.Asp224=) c.*1434G= (n.*1434G=) c.978G= | |
| 15 | g.48448768C>G | CA015930 | FBN1 | c.5671G>C (p.Asp1891His) n.4345G>C c.670G>C (p.Asp224His) c.*1434G>C (n.*1434G>C) c.978G>C | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48448768C>T | CA392341636 | FBN1 | c.5671G>A (p.Asp1891Asn) n.4345G>A c.670G>A (p.Asp224Asn) c.*1434G>A (n.*1434G>A) c.978G>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48448771_48448772insTCCAA | CA2825002265 | FBN1 | c.5671_5671+1insATTGG (p.Ile1892TrpfsTer3) n.4345_4345+1insATTGG c.670_670+1insATTGG (p.Ile225TrpfsTer3) c.*1434_*1434+1insATTGG (n.*1434_*1434+1insATTGG) c.978_978+1insATTGG | ClinVar |
| 15 | g.48448769C>A | CA392341638 | FBN1 | c.5670G>T (p.Leu1890Phe) n.4344G>T c.669G>T (p.Leu223Phe) c.*1433G>T (n.*1433G>T) c.977G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48448769C= | CA2175498143 | FBN1 | c.5670G= (p.Leu1890=) n.4344G= c.669G= (p.Leu223=) c.*1433G= (n.*1433G=) c.977G= | |
| 15 | g.48448769C>G | CA392341640 | FBN1 | c.5670G>C (p.Leu1890Phe) n.4344G>C c.669G>C (p.Leu223Phe) c.*1433G>C (n.*1433G>C) c.977G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48448769C>T | CA055342 | FBN1 | c.5670G>A (p.Leu1890=) n.4344G>A c.669G>A (p.Leu223=) c.*1433G>A (n.*1433G>A) c.977G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48448770A>C | CA392341643 | FBN1 | c.5669T>G (p.Leu1890Trp) n.4343T>G c.668T>G (p.Leu223Trp) c.*1432T>G (n.*1432T>G) c.976T>G | |
| 15 | g.48448770A>G | CA392341647 | FBN1 | c.5669T>C (p.Leu1890Ser) n.4343T>C c.668T>C (p.Leu223Ser) c.*1432T>C (n.*1432T>C) c.976T>C | |
| 15 | g.48448770A>T | CA392341645 | FBN1 | c.5669T>A (p.Leu1890Ter) n.4343T>A c.668T>A (p.Leu223Ter) c.*1432T>A (n.*1432T>A) c.976T>A | |
| 15 | g.48448771A>C | CA392341649 | FBN1 | c.5668T>G (p.Leu1890Val) n.4342T>G c.667T>G (p.Leu223Val) c.*1431T>G (n.*1431T>G) c.975T>G | |
| 15 | g.48448771A>G | CA490023105 | FBN1 | c.5668T>C (p.Leu1890=) n.4342T>C c.667T>C (p.Leu223=) c.*1431T>C (n.*1431T>C) c.975T>C | |
| 15 | g.48448771A>T | CA392341651 | FBN1 | c.5668T>A (p.Leu1890Met) n.4342T>A c.667T>A (p.Leu223Met) c.*1431T>A (n.*1431T>A) c.975T>A | |
| 15 | g.48448772G>A | CA490023106 | FBN1 | c.5667C>T (p.Cys1889=) n.4341C>T c.666C>T (p.Cys222=) c.*1430C>T (n.*1430C>T) c.974C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48448772G>C | CA392341653 | FBN1 | c.5667C>G (p.Cys1889Trp) n.4341C>G c.666C>G (p.Cys222Trp) c.*1430C>G (n.*1430C>G) c.974C>G | ClinVar |
| 15 | g.48448772G>T | CA392341655 | FBN1 | c.5667C>A (p.Cys1889Ter) n.4341C>A c.666C>A (p.Cys222Ter) c.*1430C>A (n.*1430C>A) c.974C>A | |
| 15 | g.48448773C>A | CA392341657 | FBN1 | c.5666G>T (p.Cys1889Phe) n.4340G>T c.665G>T (p.Cys222Phe) c.*1429G>T (n.*1429G>T) c.973G>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 15 | g.48448773C= | CA2175498149 | FBN1 | c.5666G= (p.Cys1889=) n.4340G= c.665G= (p.Cys222=) c.*1429G= (n.*1429G=) c.973G= | |
| 15 | g.48448773C>G | CA392341659 | FBN1 | c.5666G>C (p.Cys1889Ser) n.4340G>C c.665G>C (p.Cys222Ser) c.*1429G>C (n.*1429G>C) c.973G>C | |
| 15 | g.48448773C>T | CA392341661 | FBN1 | c.5666G>A (p.Cys1889Tyr) n.4340G>A c.665G>A (p.Cys222Tyr) c.*1429G>A (n.*1429G>A) c.973G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48448774A>C | CA392341664 | FBN1 | c.5665T>G (p.Cys1889Gly) n.4339T>G c.664T>G (p.Cys222Gly) c.*1428T>G (n.*1428T>G) c.972T>G | |
| 15 | g.48448774A>G | CA392341666 | FBN1 | c.5665T>C (p.Cys1889Arg) n.4339T>C c.664T>C (p.Cys222Arg) c.*1428T>C (n.*1428T>C) c.972T>C | ClinVar |
| 15 | g.48448774A>T | CA392341669 | FBN1 | c.5665T>A (p.Cys1889Ser) n.4339T>A c.664T>A (p.Cys222Ser) c.*1428T>A (n.*1428T>A) c.972T>A | |
| 15 | g.48448774_48448777dup | CA2695220280 | FBN1 | c.5662_5665dup (p.Cys1889TyrfsTer7) n.4336_4339dup c.661_664dup (p.Cys222TyrfsTer7) c.*1425_*1428dup (n.*1425_*1428dup) c.969_972dup | |
| 15 | g.48448774_48448782delinsGC | CA2580089535 | FBN1 | c.5657_5665delinsGC (p.Gln1886ArgfsTer5) n.4331_4339delinsGC c.656_664delinsGC (p.Gln219ArgfsTer5) c.*1420_*1428delinsGC (n.*1420_*1428delinsGC) c.964_972delinsGC | ClinVar |
| 15 | g.48448775C>A | CA392341672 | FBN1 | c.5664G>T (p.Met1888Ile) n.4338G>T c.663G>T (p.Met221Ile) c.*1427G>T (n.*1427G>T) c.971G>T | |
| 15 | g.48448775C= | CA2175498160 | FBN1 | c.5664G= (p.Met1888=) n.4338G= c.663G= (p.Met221=) c.*1427G= (n.*1427G=) c.971G= | |
| 15 | g.48448775C>G | CA392341674 | FBN1 | c.5664G>C (p.Met1888Ile) n.4338G>C c.663G>C (p.Met221Ile) c.*1427G>C (n.*1427G>C) c.971G>C | |
| 15 | g.48448775C>T | CA16614639 | FBN1 | c.5664G>A (p.Met1888Ile) n.4338G>A c.663G>A (p.Met221Ile) c.*1427G>A (n.*1427G>A) c.971G>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48448775_48448776delinsCA | CA2175498170 | FBN1 | c.5663_5664delinsTG (p.Met1888=) n.4337_4338delinsTG c.662_663delinsTG (p.Met221=) c.*1426_*1427delinsTG (n.*1426_*1427delinsTG) c.970_971delinsTG | |
| 15 | g.48448776del | CA658683893 | FBN1 | c.5663del (p.Met1888SerfsTer5) n.4337del c.662del (p.Met221SerfsTer5) c.*1426del (n.*1426del) c.970del | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48448776A>C | CA392341677 | FBN1 | c.5663T>G (p.Met1888Arg) n.4337T>G c.662T>G (p.Met221Arg) c.*1426T>G (n.*1426T>G) c.970T>G | |
| 15 | g.48448776A>G | CA392341680 | FBN1 | c.5663T>C (p.Met1888Thr) n.4337T>C c.662T>C (p.Met221Thr) c.*1426T>C (n.*1426T>C) c.970T>C | |
| 15 | g.48448776A>T | CA392341682 | FBN1 | c.5663T>A (p.Met1888Lys) n.4337T>A c.662T>A (p.Met221Lys) c.*1426T>A (n.*1426T>A) c.970T>A | |
| 15 | g.48448777T>A | CA055331 | FBN1 | c.5662A>T (p.Met1888Leu) n.4336A>T c.661A>T (p.Met221Leu) c.*1425A>T (n.*1425A>T) c.969A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.48448777T>C | CA392341685 | FBN1 | c.5662A>G (p.Met1888Val) n.4336A>G c.661A>G (p.Met221Val) c.*1425A>G (n.*1425A>G) c.969A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48448777T>G | CA392341687 | FBN1 | c.5662A>C (p.Met1888Leu) n.4336A>C c.661A>C (p.Met221Leu) c.*1425A>C (n.*1425A>C) c.969A>C | |
| 15 | g.48448777T= | CA2175498180 | FBN1 | c.5662A= (p.Met1888=) n.4336A= c.661A= (p.Met221=) c.*1425A= (n.*1425A=) c.969A= | |
| 15 | g.48448778G>A | CA490023108 | FBN1 | c.5661C>T (p.Thr1887=) n.4335C>T c.660C>T (p.Thr220=) c.*1424C>T (n.*1424C>T) c.968C>T | |
| 15 | g.48448778G>C | CA490023110 | FBN1 | c.5661C>G (p.Thr1887=) n.4335C>G c.660C>G (p.Thr220=) c.*1424C>G (n.*1424C>G) c.968C>G | |
| 15 | g.48448778G>T | CA490023109 | FBN1 | c.5661C>A (p.Thr1887=) n.4335C>A c.660C>A (p.Thr220=) c.*1424C>A (n.*1424C>A) c.968C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48448779G>A | CA392341691 | FBN1 | c.5660C>T (p.Thr1887Ile) n.4334C>T c.659C>T (p.Thr220Ile) c.*1423C>T (n.*1423C>T) c.967C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48448779G>C | CA392341694 | FBN1 | c.5660C>G (p.Thr1887Ser) n.4334C>G c.659C>G (p.Thr220Ser) c.*1423C>G (n.*1423C>G) c.967C>G | |
| 15 | g.48448779G= | CA2175498186 | FBN1 | c.5660C= (p.Thr1887=) n.4334C= c.659C= (p.Thr220=) c.*1423C= (n.*1423C=) c.967C= | |
| 15 | g.48448779G>T | CA392341697 | FBN1 | c.5660C>A (p.Thr1887Asn) n.4334C>A c.659C>A (p.Thr220Asn) c.*1423C>A (n.*1423C>A) c.967C>A | |
| 15 | g.48448780T>A | CA392341700 | FBN1 | c.5659A>T (p.Thr1887Ser) n.4333A>T c.658A>T (p.Thr220Ser) c.*1422A>T (n.*1422A>T) c.966A>T | |
| 15 | g.48448780T>C | CA392341702 | FBN1 | c.5659A>G (p.Thr1887Ala) n.4333A>G c.658A>G (p.Thr220Ala) c.*1422A>G (n.*1422A>G) c.966A>G | |
| 15 | g.48448780T>G | CA392341704 | FBN1 | c.5659A>C (p.Thr1887Pro) n.4333A>C c.658A>C (p.Thr220Pro) c.*1422A>C (n.*1422A>C) c.966A>C | |
| 15 | g.48448781T>A | CA392341707 | FBN1 | c.5658A>T (p.Gln1886His) n.4332A>T c.657A>T (p.Gln219His) c.*1421A>T (n.*1421A>T) c.965A>T | |
| 15 | g.48448781T>C | CA490023113 | FBN1 | c.5658A>G (p.Gln1886=) n.4332A>G c.657A>G (p.Gln219=) c.*1421A>G (n.*1421A>G) c.965A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48448781T>G | CA392341708 | FBN1 | c.5658A>C (p.Gln1886His) n.4332A>C c.657A>C (p.Gln219His) c.*1421A>C (n.*1421A>C) c.965A>C | |
| 15 | g.48448782T>A | CA392341710 | FBN1 | c.5657A>T (p.Gln1886Leu) n.4331A>T c.656A>T (p.Gln219Leu) c.*1420A>T (n.*1420A>T) c.964A>T | |
| 15 | g.48448782T>C | CA392341712 | FBN1 | c.5657A>G (p.Gln1886Arg) n.4331A>G c.656A>G (p.Gln219Arg) c.*1420A>G (n.*1420A>G) c.964A>G | |
| 15 | g.48448782T>G | CA392341714 | FBN1 | c.5657A>C (p.Gln1886Pro) n.4331A>C c.656A>C (p.Gln219Pro) c.*1420A>C (n.*1420A>C) c.964A>C | |
| 15 | g.48448783G>A | CA392341721 | FBN1 | c.5656C>T (p.Gln1886Ter) n.4330C>T c.655C>T (p.Gln219Ter) c.*1419C>T (n.*1419C>T) c.963C>T | ClinVar |
| 15 | g.48448783G>C | CA269534994 | FBN1 | c.5656C>G (p.Gln1886Glu) n.4330C>G c.655C>G (p.Gln219Glu) c.*1419C>G (n.*1419C>G) c.963C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48448783G= | CA2175498207 | FBN1 | c.5656C= (p.Gln1886=) n.4330C= c.655C= (p.Gln219=) c.*1419C= (n.*1419C=) c.963C= | |
| 15 | g.48448783G>T | CA392341718 | FBN1 | c.5656C>A (p.Gln1886Lys) n.4330C>A c.655C>A (p.Gln219Lys) c.*1419C>A (n.*1419C>A) c.963C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48448784G>A | CA490023114 | FBN1 | c.5655C>T (p.Asp1885=) n.4329C>T c.654C>T (p.Asp218=) c.*1418C>T (n.*1418C>T) c.962C>T | |
| 15 | g.48448784G>C | CA392341724 | FBN1 | c.5655C>G (p.Asp1885Glu) n.4329C>G c.654C>G (p.Asp218Glu) c.*1418C>G (n.*1418C>G) c.962C>G | ClinVar |
| 15 | g.48448784G>T | CA392341726 | FBN1 | c.5655C>A (p.Asp1885Glu) n.4329C>A c.654C>A (p.Asp218Glu) c.*1418C>A (n.*1418C>A) c.962C>A | |
| 15 | g.48448785T>A | CA392341727 | FBN1 | c.5654A>T (p.Asp1885Val) n.4328A>T c.653A>T (p.Asp218Val) c.*1417A>T (n.*1417A>T) c.961A>T | |
| 15 | g.48448785T>C | CA392341728 | FBN1 | c.5654A>G (p.Asp1885Gly) n.4328A>G c.653A>G (p.Asp218Gly) c.*1417A>G (n.*1417A>G) c.961A>G | |
| 15 | g.48448785T>G | CA392341729 | FBN1 | c.5654A>C (p.Asp1885Ala) n.4328A>C c.653A>C (p.Asp218Ala) c.*1417A>C (n.*1417A>C) c.961A>C | |
| 15 | g.48448786C>A | CA392341731 | FBN1 | c.5653G>T (p.Asp1885Tyr) n.4327G>T c.652G>T (p.Asp218Tyr) c.*1416G>T (n.*1416G>T) c.960G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48448786C>G | CA392341733 | FBN1 | c.5653G>C (p.Asp1885His) n.4327G>C c.652G>C (p.Asp218His) c.*1416G>C (n.*1416G>C) c.960G>C | |
| 15 | g.48448786C>T | CA392341734 | FBN1 | c.5653G>A (p.Asp1885Asn) n.4327G>A c.652G>A (p.Asp218Asn) c.*1416G>A (n.*1416G>A) c.960G>A | |
| 15 | g.48448787A>C | CA392341735 | FBN1 | c.5652T>G (p.Asp1884Glu) n.4326T>G c.651T>G (p.Asp217Glu) c.*1415T>G (n.*1415T>G) c.959T>G | |
| 15 | g.48448787A>G | CA490023116 | FBN1 | c.5652T>C (p.Asp1884=) n.4326T>C c.651T>C (p.Asp217=) c.*1415T>C (n.*1415T>C) c.959T>C | |
| 15 | g.48448787A>T | CA392341737 | FBN1 | c.5652T>A (p.Asp1884Glu) n.4326T>A c.651T>A (p.Asp217Glu) c.*1415T>A (n.*1415T>A) c.959T>A | |
| 15 | g.48448788T>A | CA392341739 | FBN1 | c.5651A>T (p.Asp1884Val) n.4325A>T c.650A>T (p.Asp217Val) c.*1414A>T (n.*1414A>T) c.958A>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.48448788T>C | CA392341740 | FBN1 | c.5651A>G (p.Asp1884Gly) n.4325A>G c.650A>G (p.Asp217Gly) c.*1414A>G (n.*1414A>G) c.958A>G | |
| 15 | g.48448788T>G | CA392341741 | FBN1 | c.5651A>C (p.Asp1884Ala) n.4325A>C c.650A>C (p.Asp217Ala) c.*1414A>C (n.*1414A>C) c.958A>C | |
| 15 | g.48448789C>A | CA392341746 | FBN1 | c.5650G>T (p.Asp1884Tyr) n.4324G>T c.649G>T (p.Asp217Tyr) c.*1413G>T (n.*1413G>T) c.957G>T | |
| 15 | g.48448789C= | CA2175498212 | FBN1 | c.5650G= (p.Asp1884=) n.4324G= c.649G= (p.Asp217=) c.*1413G= (n.*1413G=) c.957G= | |
| 15 | g.48448789C>G | CA392341752 | FBN1 | c.5650G>C (p.Asp1884His) n.4324G>C c.649G>C (p.Asp217His) c.*1413G>C (n.*1413G>C) c.957G>C | |
| 15 | g.48448789C>T | CA392341750 | FBN1 | c.5650G>A (p.Asp1884Asn) n.4324G>A c.649G>A (p.Asp217Asn) c.*1413G>A (n.*1413G>A) c.957G>A | dbSNP |
| 15 | g.48448790A= | CA2175498218 | FBN1 | c.5649T= (p.Asn1883=) n.4323T= c.648T= (p.Asn216=) c.*1412T= (n.*1412T=) c.956T= | |
| 15 | g.48448790A>C | CA392341755 | FBN1 | c.5649T>G (p.Asn1883Lys) n.4323T>G c.648T>G (p.Asn216Lys) c.*1412T>G (n.*1412T>G) c.956T>G | |
| 15 | g.48448790A>G | CA490023117 | FBN1 | c.5649T>C (p.Asn1883=) n.4323T>C c.648T>C (p.Asn216=) c.*1412T>C (n.*1412T>C) c.956T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48448790A>T | CA392341757 | FBN1 | c.5649T>A (p.Asn1883Lys) n.4323T>A c.648T>A (p.Asn216Lys) c.*1412T>A (n.*1412T>A) c.956T>A | |
| 15 | g.48448791T>A | CA392341759 | FBN1 | c.5648A>T (p.Asn1883Ile) n.4322A>T c.647A>T (p.Asn216Ile) c.*1411A>T (n.*1411A>T) c.955A>T | |
| 15 | g.48448791T>C | CA055324 | FBN1 | c.5648A>G (p.Asn1883Ser) n.4322A>G c.647A>G (p.Asn216Ser) c.*1411A>G (n.*1411A>G) c.955A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48448791T>G | CA392341762 | FBN1 | c.5648A>C (p.Asn1883Thr) n.4322A>C c.647A>C (p.Asn216Thr) c.*1411A>C (n.*1411A>C) c.955A>C | |
| 15 | g.48448791T= | CA2175498226 | FBN1 | c.5648A= (p.Asn1883=) n.4322A= c.647A= (p.Asn216=) c.*1411A= (n.*1411A=) c.955A= |