| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48445647A= | CA2175493210 | FBN1 | c.5789-143T= (n.5789-143T=) n.4463-143T= c.788-143T= (n.788-143T=) c.*1552-143T= (n.*1552-143T=) c.1096-143T= | |
| 15 | g.48445647A>C | CA269532985 | FBN1 | c.5789-143T>G (n.5789-143T>G) n.4463-143T>G c.788-143T>G (n.788-143T>G) c.*1552-143T>G (n.*1552-143T>G) c.1096-143T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48445647A>G | CA2628347713 | FBN1 | c.5789-143T>C (n.5789-143T>C) n.4463-143T>C c.788-143T>C (n.788-143T>C) c.*1552-143T>C (n.*1552-143T>C) c.1096-143T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48445647A>T | CA2628347712 | FBN1 | c.5789-143T>A (n.5789-143T>A) n.4463-143T>A c.788-143T>A (n.788-143T>A) c.*1552-143T>A (n.*1552-143T>A) c.1096-143T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48445647_48445648insTACAGTGGGGTCTTTCCAGTGCCAGTGCAATGAAGGCTATGAG | CA2628347714 | FBN1 | c.5789-144_5789-143insCTCATAGCCTTCATTGCACTGGCACTGGAAAGACCCCACTGTA (n.5789-144_5789-143insCTCATAGCCTTCATTGCACTGGCACTGGAAAGACCCCACTGTA) n.4463-144_4463-143insCTCATAGCCTTCATTGCACTGGCACTGGAAAGACCCCACTGTA c.788-144_788-143insCTCATAGCCTTCATTGCACTGGCACTGGAAAGACCCCACTGTA (n.788-144_788-143insCTCATAGCCTTCATTGCACTGGCACTGGAAAGACCCCACTGTA) c.*1552-144_*1552-143insCTCATAGCCTTCATTGCACTGGCACTGGAAAGACCCCACTGTA (n.*1552-144_*1552-143insCTCATAGCCTTCATTGCACTGGCACTGGAAAGACCCCACTGTA) c.1096-144_1096-143insCTCATAGCCTTCATTGCACTGGCACTGGAAAGACCCCACTGTA | gnomAD v4 |
| 15 | g.48445648_48445649insGCTATGAGGTGGCTCCAGATGGGAGGACCTGTGTGGGTAAGTACAGGACTTAGAA | CA2804070434 | FBN1 | c.5789-145_5789-144insTTCTAAGTCCTGTACTTACCCACACAGGTCCTCCCATCTGGAGCCACCTCATAGC (n.5789-145_5789-144insTTCTAAGTCCTGTACTTACCCACACAGGTCCTCCCATCTGGAGCCACCTCATAGC) n.4463-145_4463-144insTTCTAAGTCCTGTACTTACCCACACAGGTCCTCCCATCTGGAGCCACCTCATAGC c.788-145_788-144insTTCTAAGTCCTGTACTTACCCACACAGGTCCTCCCATCTGGAGCCACCTCATAGC (n.788-145_788-144insTTCTAAGTCCTGTACTTACCCACACAGGTCCTCCCATCTGGAGCCACCTCATAGC) c.*1552-145_*1552-144insTTCTAAGTCCTGTACTTACCCACACAGGTCCTCCCATCTGGAGCCACCTCATAGC (n.*1552-145_*1552-144insTTCTAAGTCCTGTACTTACCCACACAGGTCCTCCCATCTGGAGCCACCTCATAGC) c.1096-145_1096-144insTTCTAAGTCCTGTACTTACCCACACAGGTCCTCCCATCTGGAGCCACCTCATAGC | |
| 15 | g.48445649A= | CA2175493214 | FBN1 | c.5789-145T= (n.5789-145T=) n.4463-145T= c.788-145T= (n.788-145T=) c.*1552-145T= (n.*1552-145T=) c.1096-145T= | |
| 15 | g.48445649A>T | CA2175493215 | FBN1 | c.5789-145T>A (n.5789-145T>A) n.4463-145T>A c.788-145T>A (n.788-145T>A) c.*1552-145T>A (n.*1552-145T>A) c.1096-145T>A | dbSNP |
| 15 | g.48445651C>A | CA2628347715 | FBN1 | c.5789-147G>T (n.5789-147G>T) n.4463-147G>T c.788-147G>T (n.788-147G>T) c.*1552-147G>T (n.*1552-147G>T) c.1096-147G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48445651C= | CA2175493217 | FBN1 | c.5789-147G= (n.5789-147G=) n.4463-147G= c.788-147G= (n.788-147G=) c.*1552-147G= (n.*1552-147G=) c.1096-147G= | |
| 15 | g.48445651C>T | CA617837096 | FBN1 | c.5789-147G>A (n.5789-147G>A) n.4463-147G>A c.788-147G>A (n.788-147G>A) c.*1552-147G>A (n.*1552-147G>A) c.1096-147G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48445653A>C | CA2628347716 | FBN1 | c.5789-149T>G (n.5789-149T>G) n.4463-149T>G c.788-149T>G (n.788-149T>G) c.*1552-149T>G (n.*1552-149T>G) c.1096-149T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48445653A>T | CA2628347717 | FBN1 | c.5789-149T>A (n.5789-149T>A) n.4463-149T>A c.788-149T>A (n.788-149T>A) c.*1552-149T>A (n.*1552-149T>A) c.1096-149T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48445655T>A | CA2628347718 | FBN1 | c.5789-151A>T (n.5789-151A>T) n.4463-151A>T c.788-151A>T (n.788-151A>T) c.*1552-151A>T (n.*1552-151A>T) c.1096-151A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48445655T>C | CA269533001 | FBN1 | c.5789-151A>G (n.5789-151A>G) n.4463-151A>G c.788-151A>G (n.788-151A>G) c.*1552-151A>G (n.*1552-151A>G) c.1096-151A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48445655T= | CA2175493222 | FBN1 | c.5789-151A= (n.5789-151A=) n.4463-151A= c.788-151A= (n.788-151A=) c.*1552-151A= (n.*1552-151A=) c.1096-151A= | |
| 15 | g.48445656T>C | CA969549949 | FBN1 | c.5789-152A>G (n.5789-152A>G) n.4463-152A>G c.788-152A>G (n.788-152A>G) c.*1552-152A>G (n.*1552-152A>G) c.1096-152A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48445656T= | CA2175493231 | FBN1 | c.5789-152A= (n.5789-152A=) n.4463-152A= c.788-152A= (n.788-152A=) c.*1552-152A= (n.*1552-152A=) c.1096-152A= | |
| 15 | g.48445658G>A | CA269533007 | FBN1 | c.5789-154C>T (n.5789-154C>T) n.4463-154C>T c.788-154C>T (n.788-154C>T) c.*1552-154C>T (n.*1552-154C>T) c.1096-154C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48445658G= | CA2175493246 | FBN1 | c.5789-154C= (n.5789-154C=) n.4463-154C= c.788-154C= (n.788-154C=) c.*1552-154C= (n.*1552-154C=) c.1096-154C= | |
| 15 | g.48445660A>G | CA2804070439 | FBN1 | c.5789-156T>C (n.5789-156T>C) n.4463-156T>C c.788-156T>C (n.788-156T>C) c.*1552-156T>C (n.*1552-156T>C) c.1096-156T>C | |
| 15 | g.48445663A= | CA2175493247 | FBN1 | c.5789-159T= (n.5789-159T=) n.4463-159T= c.788-159T= (n.788-159T=) c.*1552-159T= (n.*1552-159T=) c.1096-159T= | |
| 15 | g.48445663A>G | CA617837097 | FBN1 | c.5789-159T>C (n.5789-159T>C) n.4463-159T>C c.788-159T>C (n.788-159T>C) c.*1552-159T>C (n.*1552-159T>C) c.1096-159T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 15 | g.48445668A= | CA2175493248 | FBN1 | c.5789-164T= (n.5789-164T=) n.4463-164T= c.788-164T= (n.788-164T=) c.*1552-164T= (n.*1552-164T=) c.1096-164T= | |
| 15 | g.48445668A>T | CA713394491 | FBN1 | c.5789-164T>A (n.5789-164T>A) n.4463-164T>A c.788-164T>A (n.788-164T>A) c.*1552-164T>A (n.*1552-164T>A) c.1096-164T>A | dbSNP |
| 15 | g.48445669A= | CA2175493256 | FBN1 | c.5789-165T= (n.5789-165T=) n.4463-165T= c.788-165T= (n.788-165T=) c.*1552-165T= (n.*1552-165T=) c.1096-165T= | |
| 15 | g.48445669A>G | CA2175493260 | FBN1 | c.5789-165T>C (n.5789-165T>C) n.4463-165T>C c.788-165T>C (n.788-165T>C) c.*1552-165T>C (n.*1552-165T>C) c.1096-165T>C | dbSNP |
| 15 | g.48445672G>A | CA969549957 | FBN1 | c.5789-168C>T (n.5789-168C>T) n.4463-168C>T c.788-168C>T (n.788-168C>T) c.*1552-168C>T (n.*1552-168C>T) c.1096-168C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48445672G= | CA2175493262 | FBN1 | c.5789-168C= (n.5789-168C=) n.4463-168C= c.788-168C= (n.788-168C=) c.*1552-168C= (n.*1552-168C=) c.1096-168C= | |
| 15 | g.48445681C>A | CA656135647 | FBN1 | c.5789-177G>T (n.5789-177G>T) n.4463-177G>T c.788-177G>T (n.788-177G>T) c.*1552-177G>T (n.*1552-177G>T) c.1096-177G>T | COSMIC |
| 15 | g.48445682A= | CA2175493263 | FBN1 | c.5789-178T= (n.5789-178T=) n.4463-178T= c.788-178T= (n.788-178T=) c.*1552-178T= (n.*1552-178T=) c.1096-178T= | |
| 15 | g.48445682A>G | CA713394503 | FBN1 | c.5789-178T>C (n.5789-178T>C) n.4463-178T>C c.788-178T>C (n.788-178T>C) c.*1552-178T>C (n.*1552-178T>C) c.1096-178T>C | dbSNP |
| 15 | g.48445685T>C | CA2175493265 | FBN1 | c.5789-181A>G (n.5789-181A>G) n.4463-181A>G c.788-181A>G (n.788-181A>G) c.*1552-181A>G (n.*1552-181A>G) c.1096-181A>G | dbSNP |
| 15 | g.48445685T= | CA2175493266 | FBN1 | c.5789-181A= (n.5789-181A=) n.4463-181A= c.788-181A= (n.788-181A=) c.*1552-181A= (n.*1552-181A=) c.1096-181A= | |
| 15 | g.48445686A= | CA2175493268 | FBN1 | c.5789-182T= (n.5789-182T=) n.4463-182T= c.788-182T= (n.788-182T=) c.*1552-182T= (n.*1552-182T=) c.1096-182T= | |
| 15 | g.48445686A>G | CA2175493269 | FBN1 | c.5789-182T>C (n.5789-182T>C) n.4463-182T>C c.788-182T>C (n.788-182T>C) c.*1552-182T>C (n.*1552-182T>C) c.1096-182T>C | dbSNP |
| 15 | g.48445687T>A | CA2175493274 | FBN1 | c.5789-183A>T (n.5789-183A>T) n.4463-183A>T c.788-183A>T (n.788-183A>T) c.*1552-183A>T (n.*1552-183A>T) c.1096-183A>T | dbSNP |
| 15 | g.48445687T>C | CA617837098 | FBN1 | c.5789-183A>G (n.5789-183A>G) n.4463-183A>G c.788-183A>G (n.788-183A>G) c.*1552-183A>G (n.*1552-183A>G) c.1096-183A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48445687T= | CA2175493273 | FBN1 | c.5789-183A= (n.5789-183A=) n.4463-183A= c.788-183A= (n.788-183A=) c.*1552-183A= (n.*1552-183A=) c.1096-183A= | |
| 15 | g.48445688A= | CA2175493279 | FBN1 | c.5789-184T= (n.5789-184T=) n.4463-184T= c.788-184T= (n.788-184T=) c.*1552-184T= (n.*1552-184T=) c.1096-184T= | |
| 15 | g.48445688A>T | CA269533024 | FBN1 | c.5789-184T>A (n.5789-184T>A) n.4463-184T>A c.788-184T>A (n.788-184T>A) c.*1552-184T>A (n.*1552-184T>A) c.1096-184T>A | dbSNP |
| 15 | g.48445689C= | CA2175493288 | FBN1 | c.5789-185G= (n.5789-185G=) n.4463-185G= c.788-185G= (n.788-185G=) c.*1552-185G= (n.*1552-185G=) c.1096-185G= | |
| 15 | g.48445689C>T | CA713394504 | FBN1 | c.5789-185G>A (n.5789-185G>A) n.4463-185G>A c.788-185G>A (n.788-185G>A) c.*1552-185G>A (n.*1552-185G>A) c.1096-185G>A | dbSNP |
| 15 | g.48445691C= | CA2175493295 | FBN1 | c.5789-187G= (n.5789-187G=) n.4463-187G= c.788-187G= (n.788-187G=) c.*1552-187G= (n.*1552-187G=) c.1096-187G= | |
| 15 | g.48445691C>G | CA969549963 | FBN1 | c.5789-187G>C (n.5789-187G>C) n.4463-187G>C c.788-187G>C (n.788-187G>C) c.*1552-187G>C (n.*1552-187G>C) c.1096-187G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48445691C>T | CA2175493293 | FBN1 | c.5789-187G>A (n.5789-187G>A) n.4463-187G>A c.788-187G>A (n.788-187G>A) c.*1552-187G>A (n.*1552-187G>A) c.1096-187G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48445698C>A | CA2592719920 | FBN1 | c.5789-194G>T (n.5789-194G>T) n.4463-194G>T c.788-194G>T (n.788-194G>T) c.*1552-194G>T (n.*1552-194G>T) c.1096-194G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48445699A= | CA2175493303 | FBN1 | c.5789-195T= (n.5789-195T=) n.4463-195T= c.788-195T= (n.788-195T=) c.*1552-195T= (n.*1552-195T=) c.1096-195T= | |
| 15 | g.48445699A>C | CA269533029 | FBN1 | c.5789-195T>G (n.5789-195T>G) n.4463-195T>G c.788-195T>G (n.788-195T>G) c.*1552-195T>G (n.*1552-195T>G) c.1096-195T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48445702A>T | CA2523732304 | FBN1 | c.5789-198T>A (n.5789-198T>A) n.4463-198T>A c.788-198T>A (n.788-198T>A) c.*1552-198T>A (n.*1552-198T>A) c.1096-198T>A | |
| 15 | g.48445706T>C | CA2175493308 | FBN1 | c.5789-202A>G (n.5789-202A>G) n.4463-202A>G c.788-202A>G (n.788-202A>G) c.*1552-202A>G (n.*1552-202A>G) c.1096-202A>G | dbSNP |
| 15 | g.48445706T= | CA2175493307 | FBN1 | c.5789-202A= (n.5789-202A=) n.4463-202A= c.788-202A= (n.788-202A=) c.*1552-202A= (n.*1552-202A=) c.1096-202A= | |
| 15 | g.48445707T>C | CA713394528 | FBN1 | c.5789-203A>G (n.5789-203A>G) n.4463-203A>G c.788-203A>G (n.788-203A>G) c.*1552-203A>G (n.*1552-203A>G) c.1096-203A>G | dbSNP |
| 15 | g.48445707T= | CA2175493309 | FBN1 | c.5789-203A= (n.5789-203A=) n.4463-203A= c.788-203A= (n.788-203A=) c.*1552-203A= (n.*1552-203A=) c.1096-203A= | |
| 15 | g.48445709_48445712delinsCATT | CA2175493312 | FBN1 | c.5789-208_5789-205delinsAATG (n.5789-208_5789-205delinsAATG) n.4463-208_4463-205delinsAATG c.788-208_788-205delinsAATG (n.788-208_788-205delinsAATG) c.*1552-208_*1552-205delinsAATG (n.*1552-208_*1552-205delinsAATG) c.1096-208_1096-205delinsAATG | |
| 15 | g.48445715_48445717del | CA2175493313 | FBN1 | c.5789-208_5789-206del (n.5789-208_5789-206del) n.4463-208_4463-206del c.788-208_788-206del (n.788-208_788-206del) c.*1552-208_*1552-206del (n.*1552-208_*1552-206del) c.1096-208_1096-206del | dbSNP |
| 15 | g.48445715T>C | CA2559256028 | FBN1 | c.5789-211A>G (n.5789-211A>G) n.4463-211A>G c.788-211A>G (n.788-211A>G) c.*1552-211A>G (n.*1552-211A>G) c.1096-211A>G | |
| 15 | g.48445717T>C | CA269533039 | FBN1 | c.5789-213A>G (n.5789-213A>G) n.4463-213A>G c.788-213A>G (n.788-213A>G) c.*1552-213A>G (n.*1552-213A>G) c.1096-213A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48445717T= | CA2175493318 | FBN1 | c.5789-213A= (n.5789-213A=) n.4463-213A= c.788-213A= (n.788-213A=) c.*1552-213A= (n.*1552-213A=) c.1096-213A= | |
| 15 | g.48445721_48445722insAAGGATTGTTGGGGATTTTTCTGCAGATGTTGATGAATGTGCAAGTGGAAATGGGAATCTTTGCAGAAATG | CA2509514057 | FBN1 | c.5789-218_5789-217insCATTTCTGCAAAGATTCCCATTTCCACTTGCACATTCATCAACATCTGCAGAAAAATCCCCAACAATCCTT (n.5789-218_5789-217insCATTTCTGCAAAGATTCCCATTTCCACTTGCACATTCATCAACATCTGCAGAAAAATCCCCAACAATCCTT) n.4463-218_4463-217insCATTTCTGCAAAGATTCCCATTTCCACTTGCACATTCATCAACATCTGCAGAAAAATCCCCAACAATCCTT c.788-218_788-217insCATTTCTGCAAAGATTCCCATTTCCACTTGCACATTCATCAACATCTGCAGAAAAATCCCCAACAATCCTT (n.788-218_788-217insCATTTCTGCAAAGATTCCCATTTCCACTTGCACATTCATCAACATCTGCAGAAAAATCCCCAACAATCCTT) c.*1552-218_*1552-217insCATTTCTGCAAAGATTCCCATTTCCACTTGCACATTCATCAACATCTGCAGAAAAATCCCCAACAATCCTT (n.*1552-218_*1552-217insCATTTCTGCAAAGATTCCCATTTCCACTTGCACATTCATCAACATCTGCAGAAAAATCCCCAACAATCCTT) c.1096-218_1096-217insCATTTCTGCAAAGATTCCCATTTCCACTTGCACATTCATCAACATCTGCAGAAAAATCCCCAACAATCCTT | |
| 15 | g.48445722G>A | CA969549971 | FBN1 | c.5789-218C>T (n.5789-218C>T) n.4463-218C>T c.788-218C>T (n.788-218C>T) c.*1552-218C>T (n.*1552-218C>T) c.1096-218C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48445722G= | CA2175493320 | FBN1 | c.5789-218C= (n.5789-218C=) n.4463-218C= c.788-218C= (n.788-218C=) c.*1552-218C= (n.*1552-218C=) c.1096-218C= | |
| 15 | g.48445727T>G | CA2175493328 | FBN1 | c.5789-223A>C (n.5789-223A>C) n.4463-223A>C c.788-223A>C (n.788-223A>C) c.*1552-223A>C (n.*1552-223A>C) c.1096-223A>C | dbSNP |
| 15 | g.48445727T= | CA2175493324 | FBN1 | c.5789-223A= (n.5789-223A=) n.4463-223A= c.788-223A= (n.788-223A=) c.*1552-223A= (n.*1552-223A=) c.1096-223A= | |
| 15 | g.48445728G>C | CA2521791449 | FBN1 | c.5789-224C>G (n.5789-224C>G) n.4463-224C>G c.788-224C>G (n.788-224C>G) c.*1552-224C>G (n.*1552-224C>G) c.1096-224C>G | |
| 15 | g.48445730C= | CA2175493337 | FBN1 | c.5789-226G= (n.5789-226G=) n.4463-226G= c.788-226G= (n.788-226G=) c.*1552-226G= (n.*1552-226G=) c.1096-226G= | |
| 15 | g.48445730C>T | CA269533043 | FBN1 | c.5789-226G>A (n.5789-226G>A) n.4463-226G>A c.788-226G>A (n.788-226G>A) c.*1552-226G>A (n.*1552-226G>A) c.1096-226G>A | dbSNP |
| 15 | g.48445733T>C | CA2175493372 | FBN1 | c.5789-229A>G (n.5789-229A>G) n.4463-229A>G c.788-229A>G (n.788-229A>G) c.*1552-229A>G (n.*1552-229A>G) c.1096-229A>G | dbSNP |
| 15 | g.48445733T= | CA2175493367 | FBN1 | c.5789-229A= (n.5789-229A=) n.4463-229A= c.788-229A= (n.788-229A=) c.*1552-229A= (n.*1552-229A=) c.1096-229A= | |
| 15 | g.48445734T>C | CA2175493391 | FBN1 | c.5789-230A>G (n.5789-230A>G) n.4463-230A>G c.788-230A>G (n.788-230A>G) c.*1552-230A>G (n.*1552-230A>G) c.1096-230A>G | dbSNP |
| 15 | g.48445734T= | CA2175493389 | FBN1 | c.5789-230A= (n.5789-230A=) n.4463-230A= c.788-230A= (n.788-230A=) c.*1552-230A= (n.*1552-230A=) c.1096-230A= | |
| 15 | g.48445737C= | CA2175493395 | FBN1 | c.5789-233G= (n.5789-233G=) n.4463-233G= c.788-233G= (n.788-233G=) c.*1552-233G= (n.*1552-233G=) c.1096-233G= | |
| 15 | g.48445737C>T | CA2175493396 | FBN1 | c.5789-233G>A (n.5789-233G>A) n.4463-233G>A c.788-233G>A (n.788-233G>A) c.*1552-233G>A (n.*1552-233G>A) c.1096-233G>A | dbSNP |
| 15 | g.48445738A= | CA2175493397 | FBN1 | c.5789-234T= (n.5789-234T=) n.4463-234T= c.788-234T= (n.788-234T=) c.*1552-234T= (n.*1552-234T=) c.1096-234T= | |
| 15 | g.48445738A>T | CA2175493398 | FBN1 | c.5789-234T>A (n.5789-234T>A) n.4463-234T>A c.788-234T>A (n.788-234T>A) c.*1552-234T>A (n.*1552-234T>A) c.1096-234T>A | dbSNP |