| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48445589T>C | CA2575716749 | FBN1 | c.5789-85A>G (n.5789-85A>G) n.4463-85A>G c.788-85A>G (n.788-85A>G) c.*1552-85A>G (n.*1552-85A>G) c.1096-85A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48445591C>A | CA2628347674 | FBN1 | c.5789-87G>T (n.5789-87G>T) n.4463-87G>T c.788-87G>T (n.788-87G>T) c.*1552-87G>T (n.*1552-87G>T) c.1096-87G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48445591C= | CA2175493087 | FBN1 | c.5789-87G= (n.5789-87G=) n.4463-87G= c.788-87G= (n.788-87G=) c.*1552-87G= (n.*1552-87G=) c.1096-87G= | |
| 15 | g.48445591C>G | CA269532946 | FBN1 | c.5789-87G>C (n.5789-87G>C) n.4463-87G>C c.788-87G>C (n.788-87G>C) c.*1552-87G>C (n.*1552-87G>C) c.1096-87G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48445591C>T | CA2575716753 | FBN1 | c.5789-87G>A (n.5789-87G>A) n.4463-87G>A c.788-87G>A (n.788-87G>A) c.*1552-87G>A (n.*1552-87G>A) c.1096-87G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48445592T>A | CA2575716754 | FBN1 | c.5789-88A>T (n.5789-88A>T) n.4463-88A>T c.788-88A>T (n.788-88A>T) c.*1552-88A>T (n.*1552-88A>T) c.1096-88A>T | |
| 15 | g.48445592T>C | CA2628347675 | FBN1 | c.5789-88A>G (n.5789-88A>G) n.4463-88A>G c.788-88A>G (n.788-88A>G) c.*1552-88A>G (n.*1552-88A>G) c.1096-88A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48445594T>C | CA2628347676 | FBN1 | c.5789-90A>G (n.5789-90A>G) n.4463-90A>G c.788-90A>G (n.788-90A>G) c.*1552-90A>G (n.*1552-90A>G) c.1096-90A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48445595T>A | CA713394454 | FBN1 | c.5789-91A>T (n.5789-91A>T) n.4463-91A>T c.788-91A>T (n.788-91A>T) c.*1552-91A>T (n.*1552-91A>T) c.1096-91A>T | dbSNP |
| 15 | g.48445595T= | CA2175493091 | FBN1 | c.5789-91A= (n.5789-91A=) n.4463-91A= c.788-91A= (n.788-91A=) c.*1552-91A= (n.*1552-91A=) c.1096-91A= | |
| 15 | g.48445596T>C | CA2175493098 | FBN1 | c.5789-92A>G (n.5789-92A>G) n.4463-92A>G c.788-92A>G (n.788-92A>G) c.*1552-92A>G (n.*1552-92A>G) c.1096-92A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48445596T= | CA2175493096 | FBN1 | c.5789-92A= (n.5789-92A=) n.4463-92A= c.788-92A= (n.788-92A=) c.*1552-92A= (n.*1552-92A=) c.1096-92A= | |
| 15 | g.48445598T>A | CA2575716756 | FBN1 | c.5789-94A>T (n.5789-94A>T) n.4463-94A>T c.788-94A>T (n.788-94A>T) c.*1552-94A>T (n.*1552-94A>T) c.1096-94A>T | |
| 15 | g.48445598T>C | CA2628347678 | FBN1 | c.5789-94A>G (n.5789-94A>G) n.4463-94A>G c.788-94A>G (n.788-94A>G) c.*1552-94A>G (n.*1552-94A>G) c.1096-94A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48445599_48445602del | CA2628347677 | FBN1 | c.5789-97_5789-94del (n.5789-97_5789-94del) n.4463-97_4463-94del c.788-97_788-94del (n.788-97_788-94del) c.*1552-97_*1552-94del (n.*1552-97_*1552-94del) c.1096-97_1096-94del | gnomAD v4 |
| 15 | g.48445599G>T | CA2628347680 | FBN1 | c.5789-95C>A (n.5789-95C>A) n.4463-95C>A c.788-95C>A (n.788-95C>A) c.*1552-95C>A (n.*1552-95C>A) c.1096-95C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48445599_48445601del | CA2628347679 | FBN1 | c.5789-97_5789-95del (n.5789-97_5789-95del) n.4463-97_4463-95del c.788-97_788-95del (n.788-97_788-95del) c.*1552-97_*1552-95del (n.*1552-97_*1552-95del) c.1096-97_1096-95del | gnomAD v4 |
| 15 | g.48445600A= | CA2175493099 | FBN1 | c.5789-96T= (n.5789-96T=) n.4463-96T= c.788-96T= (n.788-96T=) c.*1552-96T= (n.*1552-96T=) c.1096-96T= | |
| 15 | g.48445600A>C | CA269532950 | FBN1 | c.5789-96T>G (n.5789-96T>G) n.4463-96T>G c.788-96T>G (n.788-96T>G) c.*1552-96T>G (n.*1552-96T>G) c.1096-96T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48445605del | CA2575716760 | FBN1 | c.5789-98del (n.5789-98del) n.4463-98del c.788-98del (n.788-98del) c.*1552-98del (n.*1552-98del) c.1096-98del | gnomAD v4 |
| 15 | g.48445604T>C | CA713394459 | FBN1 | c.5789-100A>G (n.5789-100A>G) n.4463-100A>G c.788-100A>G (n.788-100A>G) c.*1552-100A>G (n.*1552-100A>G) c.1096-100A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48445604T= | CA2175493100 | FBN1 | c.5789-100A= (n.5789-100A=) n.4463-100A= c.788-100A= (n.788-100A=) c.*1552-100A= (n.*1552-100A=) c.1096-100A= | |
| 15 | g.48445605T>C | CA2175493103 | FBN1 | c.5789-101A>G (n.5789-101A>G) n.4463-101A>G c.788-101A>G (n.788-101A>G) c.*1552-101A>G (n.*1552-101A>G) c.1096-101A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48445605T>G | CA2628347681 | FBN1 | c.5789-101A>C (n.5789-101A>C) n.4463-101A>C c.788-101A>C (n.788-101A>C) c.*1552-101A>C (n.*1552-101A>C) c.1096-101A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48445605T= | CA2175493101 | FBN1 | c.5789-101A= (n.5789-101A=) n.4463-101A= c.788-101A= (n.788-101A=) c.*1552-101A= (n.*1552-101A=) c.1096-101A= | |
| 15 | g.48445607G>C | CA2628347682 | FBN1 | c.5789-103C>G (n.5789-103C>G) n.4463-103C>G c.788-103C>G (n.788-103C>G) c.*1552-103C>G (n.*1552-103C>G) c.1096-103C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48445607G>T | CA2628347683 | FBN1 | c.5789-103C>A (n.5789-103C>A) n.4463-103C>A c.788-103C>A (n.788-103C>A) c.*1552-103C>A (n.*1552-103C>A) c.1096-103C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48445608T>A | CA2628347684 | FBN1 | c.5789-104A>T (n.5789-104A>T) n.4463-104A>T c.788-104A>T (n.788-104A>T) c.*1552-104A>T (n.*1552-104A>T) c.1096-104A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48445608T>C | CA2628347685 | FBN1 | c.5789-104A>G (n.5789-104A>G) n.4463-104A>G c.788-104A>G (n.788-104A>G) c.*1552-104A>G (n.*1552-104A>G) c.1096-104A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48445609G>T | CA2628347686 | FBN1 | c.5789-105C>A (n.5789-105C>A) n.4463-105C>A c.788-105C>A (n.788-105C>A) c.*1552-105C>A (n.*1552-105C>A) c.1096-105C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48445610G>A | CA2628347687 | FBN1 | c.5789-106C>T (n.5789-106C>T) n.4463-106C>T c.788-106C>T (n.788-106C>T) c.*1552-106C>T (n.*1552-106C>T) c.1096-106C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48445610G>T | CA2628347688 | FBN1 | c.5789-106C>A (n.5789-106C>A) n.4463-106C>A c.788-106C>A (n.788-106C>A) c.*1552-106C>A (n.*1552-106C>A) c.1096-106C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48445611C>A | CA617837092 | FBN1 | c.5789-107G>T (n.5789-107G>T) n.4463-107G>T c.788-107G>T (n.788-107G>T) c.*1552-107G>T (n.*1552-107G>T) c.1096-107G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48445611C= | CA2175493104 | FBN1 | c.5789-107G= (n.5789-107G=) n.4463-107G= c.788-107G= (n.788-107G=) c.*1552-107G= (n.*1552-107G=) c.1096-107G= | |
| 15 | g.48445611C>T | CA2628347689 | FBN1 | c.5789-107G>A (n.5789-107G>A) n.4463-107G>A c.788-107G>A (n.788-107G>A) c.*1552-107G>A (n.*1552-107G>A) c.1096-107G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48445612C>A | CA2628347690 | FBN1 | c.5789-108G>T (n.5789-108G>T) n.4463-108G>T c.788-108G>T (n.788-108G>T) c.*1552-108G>T (n.*1552-108G>T) c.1096-108G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48445613T>C | CA969549934 | FBN1 | c.5789-109A>G (n.5789-109A>G) n.4463-109A>G c.788-109A>G (n.788-109A>G) c.*1552-109A>G (n.*1552-109A>G) c.1096-109A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48445613T= | CA2175493112 | FBN1 | c.5789-109A= (n.5789-109A=) n.4463-109A= c.788-109A= (n.788-109A=) c.*1552-109A= (n.*1552-109A=) c.1096-109A= | |
| 15 | g.48445615del | CA2628347691 | FBN1 | c.5789-109del (n.5789-109del) n.4463-109del c.788-109del (n.788-109del) c.*1552-109del (n.*1552-109del) c.1096-109del | gnomAD v4 |
| 15 | g.48445615T>C | CA2628347692 | FBN1 | c.5789-111A>G (n.5789-111A>G) n.4463-111A>G c.788-111A>G (n.788-111A>G) c.*1552-111A>G (n.*1552-111A>G) c.1096-111A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48445616G= | CA2175493114 | FBN1 | c.5789-112C= (n.5789-112C=) n.4463-112C= c.788-112C= (n.788-112C=) c.*1552-112C= (n.*1552-112C=) c.1096-112C= | |
| 15 | g.48445616G>T | CA969549939 | FBN1 | c.5789-112C>A (n.5789-112C>A) n.4463-112C>A c.788-112C>A (n.788-112C>A) c.*1552-112C>A (n.*1552-112C>A) c.1096-112C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48445617C= | CA2175493117 | FBN1 | c.5789-113G= (n.5789-113G=) n.4463-113G= c.788-113G= (n.788-113G=) c.*1552-113G= (n.*1552-113G=) c.1096-113G= | |
| 15 | g.48445617C>T | CA269532957 | FBN1 | c.5789-113G>A (n.5789-113G>A) n.4463-113G>A c.788-113G>A (n.788-113G>A) c.*1552-113G>A (n.*1552-113G>A) c.1096-113G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48445618T>A | CA2628347693 | FBN1 | c.5789-114A>T (n.5789-114A>T) n.4463-114A>T c.788-114A>T (n.788-114A>T) c.*1552-114A>T (n.*1552-114A>T) c.1096-114A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48445618T>C | CA617837093 | FBN1 | c.5789-114A>G (n.5789-114A>G) n.4463-114A>G c.788-114A>G (n.788-114A>G) c.*1552-114A>G (n.*1552-114A>G) c.1096-114A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48445618T= | CA2175493148 | FBN1 | c.5789-114A= (n.5789-114A=) n.4463-114A= c.788-114A= (n.788-114A=) c.*1552-114A= (n.*1552-114A=) c.1096-114A= | |
| 15 | g.48445619G>A | CA269532959 | FBN1 | c.5789-115C>T (n.5789-115C>T) n.4463-115C>T c.788-115C>T (n.788-115C>T) c.*1552-115C>T (n.*1552-115C>T) c.1096-115C>T | dbSNP |
| 15 | g.48445619G= | CA2175493155 | FBN1 | c.5789-115C= (n.5789-115C=) n.4463-115C= c.788-115C= (n.788-115C=) c.*1552-115C= (n.*1552-115C=) c.1096-115C= | |
| 15 | g.48445619G>T | CA2628347694 | FBN1 | c.5789-115C>A (n.5789-115C>A) n.4463-115C>A c.788-115C>A (n.788-115C>A) c.*1552-115C>A (n.*1552-115C>A) c.1096-115C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48445620G>T | CA2628347695 | FBN1 | c.5789-116C>A (n.5789-116C>A) n.4463-116C>A c.788-116C>A (n.788-116C>A) c.*1552-116C>A (n.*1552-116C>A) c.1096-116C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48445621C>A | CA2628347696 | FBN1 | c.5789-117G>T (n.5789-117G>T) n.4463-117G>T c.788-117G>T (n.788-117G>T) c.*1552-117G>T (n.*1552-117G>T) c.1096-117G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48445623del | CA2628347697 | FBN1 | c.5789-118del (n.5789-118del) n.4463-118del c.788-118del (n.788-118del) c.*1552-118del (n.*1552-118del) c.1096-118del | gnomAD v4 |
| 15 | g.48445623T>A | CA2628347698 | FBN1 | c.5789-119A>T (n.5789-119A>T) n.4463-119A>T c.788-119A>T (n.788-119A>T) c.*1552-119A>T (n.*1552-119A>T) c.1096-119A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48445623T>C | CA2628347699 | FBN1 | c.5789-119A>G (n.5789-119A>G) n.4463-119A>G c.788-119A>G (n.788-119A>G) c.*1552-119A>G (n.*1552-119A>G) c.1096-119A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48445625G>A | CA2175493159 | FBN1 | c.5789-121C>T (n.5789-121C>T) n.4463-121C>T c.788-121C>T (n.788-121C>T) c.*1552-121C>T (n.*1552-121C>T) c.1096-121C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48445625G= | CA2175493157 | FBN1 | c.5789-121C= (n.5789-121C=) n.4463-121C= c.788-121C= (n.788-121C=) c.*1552-121C= (n.*1552-121C=) c.1096-121C= | |
| 15 | g.48445626C>A | CA269532961 | FBN1 | c.5789-122G>T (n.5789-122G>T) n.4463-122G>T c.788-122G>T (n.788-122G>T) c.*1552-122G>T (n.*1552-122G>T) c.1096-122G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48445626C= | CA2175493161 | FBN1 | c.5789-122G= (n.5789-122G=) n.4463-122G= c.788-122G= (n.788-122G=) c.*1552-122G= (n.*1552-122G=) c.1096-122G= | |
| 15 | g.48445626C>G | CA269532975 | FBN1 | c.5789-122G>C (n.5789-122G>C) n.4463-122G>C c.788-122G>C (n.788-122G>C) c.*1552-122G>C (n.*1552-122G>C) c.1096-122G>C | dbSNP |
| 15 | g.48445626C>T | CA2628347700 | FBN1 | c.5789-122G>A (n.5789-122G>A) n.4463-122G>A c.788-122G>A (n.788-122G>A) c.*1552-122G>A (n.*1552-122G>A) c.1096-122G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48445627C>A | CA2628347701 | FBN1 | c.5789-123G>T (n.5789-123G>T) n.4463-123G>T c.788-123G>T (n.788-123G>T) c.*1552-123G>T (n.*1552-123G>T) c.1096-123G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48445628A>C | CA2628347702 | FBN1 | c.5789-124T>G (n.5789-124T>G) n.4463-124T>G c.788-124T>G (n.788-124T>G) c.*1552-124T>G (n.*1552-124T>G) c.1096-124T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48445631C>A | CA2628347703 | FBN1 | c.5789-127G>T (n.5789-127G>T) n.4463-127G>T c.788-127G>T (n.788-127G>T) c.*1552-127G>T (n.*1552-127G>T) c.1096-127G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48445631C= | CA2175493167 | FBN1 | c.5789-127G= (n.5789-127G=) n.4463-127G= c.788-127G= (n.788-127G=) c.*1552-127G= (n.*1552-127G=) c.1096-127G= | |
| 15 | g.48445631C>G | CA2628347704 | FBN1 | c.5789-127G>C (n.5789-127G>C) n.4463-127G>C c.788-127G>C (n.788-127G>C) c.*1552-127G>C (n.*1552-127G>C) c.1096-127G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48445631C>T | CA2175493170 | FBN1 | c.5789-127G>A (n.5789-127G>A) n.4463-127G>A c.788-127G>A (n.788-127G>A) c.*1552-127G>A (n.*1552-127G>A) c.1096-127G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48445631_48445632insCAAAACCAAACACACCC | CA2804070429 | FBN1 | c.5789-127_5789-126insGGTGTGTTTGGTTTTGG (n.5789-127_5789-126insGGTGTGTTTGGTTTTGG) n.4463-127_4463-126insGGTGTGTTTGGTTTTGG c.788-127_788-126insGGTGTGTTTGGTTTTGG (n.788-127_788-126insGGTGTGTTTGGTTTTGG) c.*1552-127_*1552-126insGGTGTGTTTGGTTTTGG (n.*1552-127_*1552-126insGGTGTGTTTGGTTTTGG) c.1096-127_1096-126insGGTGTGTTTGGTTTTGG | |
| 15 | g.48445632A= | CA2175493174 | FBN1 | c.5789-128T= (n.5789-128T=) n.4463-128T= c.788-128T= (n.788-128T=) c.*1552-128T= (n.*1552-128T=) c.1096-128T= | |
| 15 | g.48445632A>C | CA2175493178 | FBN1 | c.5789-128T>G (n.5789-128T>G) n.4463-128T>G c.788-128T>G (n.788-128T>G) c.*1552-128T>G (n.*1552-128T>G) c.1096-128T>G | dbSNP |
| 15 | g.48445633A= | CA2175493185 | FBN1 | c.5789-129T= (n.5789-129T=) n.4463-129T= c.788-129T= (n.788-129T=) c.*1552-129T= (n.*1552-129T=) c.1096-129T= | |
| 15 | g.48445633A>C | CA2628347705 | FBN1 | c.5789-129T>G (n.5789-129T>G) n.4463-129T>G c.788-129T>G (n.788-129T>G) c.*1552-129T>G (n.*1552-129T>G) c.1096-129T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48445633A>G | CA2175493182 | FBN1 | c.5789-129T>C (n.5789-129T>C) n.4463-129T>C c.788-129T>C (n.788-129T>C) c.*1552-129T>C (n.*1552-129T>C) c.1096-129T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48445634G>C | CA2628347706 | FBN1 | c.5789-130C>G (n.5789-130C>G) n.4463-130C>G c.788-130C>G (n.788-130C>G) c.*1552-130C>G (n.*1552-130C>G) c.1096-130C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48445636A>C | CA2804070431 | FBN1 | c.5789-132T>G (n.5789-132T>G) n.4463-132T>G c.788-132T>G (n.788-132T>G) c.*1552-132T>G (n.*1552-132T>G) c.1096-132T>G | |
| 15 | g.48445637A= | CA2175493187 | FBN1 | c.5789-133T= (n.5789-133T=) n.4463-133T= c.788-133T= (n.788-133T=) c.*1552-133T= (n.*1552-133T=) c.1096-133T= | |
| 15 | g.48445637A>G | CA713394477 | FBN1 | c.5789-133T>C (n.5789-133T>C) n.4463-133T>C c.788-133T>C (n.788-133T>C) c.*1552-133T>C (n.*1552-133T>C) c.1096-133T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48445638T>C | CA713394484 | FBN1 | c.5789-134A>G (n.5789-134A>G) n.4463-134A>G c.788-134A>G (n.788-134A>G) c.*1552-134A>G (n.*1552-134A>G) c.1096-134A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48445638T= | CA2175493192 | FBN1 | c.5789-134A= (n.5789-134A=) n.4463-134A= c.788-134A= (n.788-134A=) c.*1552-134A= (n.*1552-134A=) c.1096-134A= | |
| 15 | g.48445639G>A | CA2175493197 | FBN1 | c.5789-135C>T (n.5789-135C>T) n.4463-135C>T c.788-135C>T (n.788-135C>T) c.*1552-135C>T (n.*1552-135C>T) c.1096-135C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48445639G= | CA2175493196 | FBN1 | c.5789-135C= (n.5789-135C=) n.4463-135C= c.788-135C= (n.788-135C=) c.*1552-135C= (n.*1552-135C=) c.1096-135C= | |
| 15 | g.48445639G>T | CA2628347707 | FBN1 | c.5789-135C>A (n.5789-135C>A) n.4463-135C>A c.788-135C>A (n.788-135C>A) c.*1552-135C>A (n.*1552-135C>A) c.1096-135C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48445640C>A | CA2175493201 | FBN1 | c.5789-136G>T (n.5789-136G>T) n.4463-136G>T c.788-136G>T (n.788-136G>T) c.*1552-136G>T (n.*1552-136G>T) c.1096-136G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48445640C= | CA2175493198 | FBN1 | c.5789-136G= (n.5789-136G=) n.4463-136G= c.788-136G= (n.788-136G=) c.*1552-136G= (n.*1552-136G=) c.1096-136G= | |
| 15 | g.48445640C>T | CA2628347708 | FBN1 | c.5789-136G>A (n.5789-136G>A) n.4463-136G>A c.788-136G>A (n.788-136G>A) c.*1552-136G>A (n.*1552-136G>A) c.1096-136G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48445641C>A | CA2628347709 | FBN1 | c.5789-137G>T (n.5789-137G>T) n.4463-137G>T c.788-137G>T (n.788-137G>T) c.*1552-137G>T (n.*1552-137G>T) c.1096-137G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48445641C>T | CA2628347710 | FBN1 | c.5789-137G>A (n.5789-137G>A) n.4463-137G>A c.788-137G>A (n.788-137G>A) c.*1552-137G>A (n.*1552-137G>A) c.1096-137G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48445643A= | CA2175493204 | FBN1 | c.5789-139T= (n.5789-139T=) n.4463-139T= c.788-139T= (n.788-139T=) c.*1552-139T= (n.*1552-139T=) c.1096-139T= | |
| 15 | g.48445643A>G | CA269532984 | FBN1 | c.5789-139T>C (n.5789-139T>C) n.4463-139T>C c.788-139T>C (n.788-139T>C) c.*1552-139T>C (n.*1552-139T>C) c.1096-139T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48445644T>A | CA2175493208 | FBN1 | c.5789-140A>T (n.5789-140A>T) n.4463-140A>T c.788-140A>T (n.788-140A>T) c.*1552-140A>T (n.*1552-140A>T) c.1096-140A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48445644T>C | CA713394485 | FBN1 | c.5789-140A>G (n.5789-140A>G) n.4463-140A>G c.788-140A>G (n.788-140A>G) c.*1552-140A>G (n.*1552-140A>G) c.1096-140A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48445644T= | CA2175493206 | FBN1 | c.5789-140A= (n.5789-140A=) n.4463-140A= c.788-140A= (n.788-140A=) c.*1552-140A= (n.*1552-140A=) c.1096-140A= | |
| 15 | g.48445645_48445646insCATT | CA2628347711 | FBN1 | c.5789-142_5789-141insAATG (n.5789-142_5789-141insAATG) n.4463-142_4463-141insAATG c.788-142_788-141insAATG (n.788-142_788-141insAATG) c.*1552-142_*1552-141insAATG (n.*1552-142_*1552-141insAATG) c.1096-142_1096-141insAATG | gnomAD v4 |
| 15 | g.48445647A= | CA2175493210 | FBN1 | c.5789-143T= (n.5789-143T=) n.4463-143T= c.788-143T= (n.788-143T=) c.*1552-143T= (n.*1552-143T=) c.1096-143T= | |
| 15 | g.48445647A>C | CA269532985 | FBN1 | c.5789-143T>G (n.5789-143T>G) n.4463-143T>G c.788-143T>G (n.788-143T>G) c.*1552-143T>G (n.*1552-143T>G) c.1096-143T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48445647A>G | CA2628347713 | FBN1 | c.5789-143T>C (n.5789-143T>C) n.4463-143T>C c.788-143T>C (n.788-143T>C) c.*1552-143T>C (n.*1552-143T>C) c.1096-143T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48445647A>T | CA2628347712 | FBN1 | c.5789-143T>A (n.5789-143T>A) n.4463-143T>A c.788-143T>A (n.788-143T>A) c.*1552-143T>A (n.*1552-143T>A) c.1096-143T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48445647_48445648insTACAGTGGGGTCTTTCCAGTGCCAGTGCAATGAAGGCTATGAG | CA2628347714 | FBN1 | c.5789-144_5789-143insCTCATAGCCTTCATTGCACTGGCACTGGAAAGACCCCACTGTA (n.5789-144_5789-143insCTCATAGCCTTCATTGCACTGGCACTGGAAAGACCCCACTGTA) n.4463-144_4463-143insCTCATAGCCTTCATTGCACTGGCACTGGAAAGACCCCACTGTA c.788-144_788-143insCTCATAGCCTTCATTGCACTGGCACTGGAAAGACCCCACTGTA (n.788-144_788-143insCTCATAGCCTTCATTGCACTGGCACTGGAAAGACCCCACTGTA) c.*1552-144_*1552-143insCTCATAGCCTTCATTGCACTGGCACTGGAAAGACCCCACTGTA (n.*1552-144_*1552-143insCTCATAGCCTTCATTGCACTGGCACTGGAAAGACCCCACTGTA) c.1096-144_1096-143insCTCATAGCCTTCATTGCACTGGCACTGGAAAGACCCCACTGTA | gnomAD v4 |
| 15 | g.48445648_48445649insGCTATGAGGTGGCTCCAGATGGGAGGACCTGTGTGGGTAAGTACAGGACTTAGAA | CA2804070434 | FBN1 | c.5789-145_5789-144insTTCTAAGTCCTGTACTTACCCACACAGGTCCTCCCATCTGGAGCCACCTCATAGC (n.5789-145_5789-144insTTCTAAGTCCTGTACTTACCCACACAGGTCCTCCCATCTGGAGCCACCTCATAGC) n.4463-145_4463-144insTTCTAAGTCCTGTACTTACCCACACAGGTCCTCCCATCTGGAGCCACCTCATAGC c.788-145_788-144insTTCTAAGTCCTGTACTTACCCACACAGGTCCTCCCATCTGGAGCCACCTCATAGC (n.788-145_788-144insTTCTAAGTCCTGTACTTACCCACACAGGTCCTCCCATCTGGAGCCACCTCATAGC) c.*1552-145_*1552-144insTTCTAAGTCCTGTACTTACCCACACAGGTCCTCCCATCTGGAGCCACCTCATAGC (n.*1552-145_*1552-144insTTCTAAGTCCTGTACTTACCCACACAGGTCCTCCCATCTGGAGCCACCTCATAGC) c.1096-145_1096-144insTTCTAAGTCCTGTACTTACCCACACAGGTCCTCCCATCTGGAGCCACCTCATAGC | |
| 15 | g.48445649A= | CA2175493214 | FBN1 | c.5789-145T= (n.5789-145T=) n.4463-145T= c.788-145T= (n.788-145T=) c.*1552-145T= (n.*1552-145T=) c.1096-145T= | |
| 15 | g.48445649A>T | CA2175493215 | FBN1 | c.5789-145T>A (n.5789-145T>A) n.4463-145T>A c.788-145T>A (n.788-145T>A) c.*1552-145T>A (n.*1552-145T>A) c.1096-145T>A | dbSNP |
| 15 | g.48445651C>A | CA2628347715 | FBN1 | c.5789-147G>T (n.5789-147G>T) n.4463-147G>T c.788-147G>T (n.788-147G>T) c.*1552-147G>T (n.*1552-147G>T) c.1096-147G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48445651C= | CA2175493217 | FBN1 | c.5789-147G= (n.5789-147G=) n.4463-147G= c.788-147G= (n.788-147G=) c.*1552-147G= (n.*1552-147G=) c.1096-147G= | |
| 15 | g.48445651C>T | CA617837096 | FBN1 | c.5789-147G>A (n.5789-147G>A) n.4463-147G>A c.788-147G>A (n.788-147G>A) c.*1552-147G>A (n.*1552-147G>A) c.1096-147G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48445653A>C | CA2628347716 | FBN1 | c.5789-149T>G (n.5789-149T>G) n.4463-149T>G c.788-149T>G (n.788-149T>G) c.*1552-149T>G (n.*1552-149T>G) c.1096-149T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48445653A>T | CA2628347717 | FBN1 | c.5789-149T>A (n.5789-149T>A) n.4463-149T>A c.788-149T>A (n.788-149T>A) c.*1552-149T>A (n.*1552-149T>A) c.1096-149T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48445655T>A | CA2628347718 | FBN1 | c.5789-151A>T (n.5789-151A>T) n.4463-151A>T c.788-151A>T (n.788-151A>T) c.*1552-151A>T (n.*1552-151A>T) c.1096-151A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48445655T>C | CA269533001 | FBN1 | c.5789-151A>G (n.5789-151A>G) n.4463-151A>G c.788-151A>G (n.788-151A>G) c.*1552-151A>G (n.*1552-151A>G) c.1096-151A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48445655T= | CA2175493222 | FBN1 | c.5789-151A= (n.5789-151A=) n.4463-151A= c.788-151A= (n.788-151A=) c.*1552-151A= (n.*1552-151A=) c.1096-151A= | |
| 15 | g.48445656T>C | CA969549949 | FBN1 | c.5789-152A>G (n.5789-152A>G) n.4463-152A>G c.788-152A>G (n.788-152A>G) c.*1552-152A>G (n.*1552-152A>G) c.1096-152A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48445656T= | CA2175493231 | FBN1 | c.5789-152A= (n.5789-152A=) n.4463-152A= c.788-152A= (n.788-152A=) c.*1552-152A= (n.*1552-152A=) c.1096-152A= | |
| 15 | g.48445658G>A | CA269533007 | FBN1 | c.5789-154C>T (n.5789-154C>T) n.4463-154C>T c.788-154C>T (n.788-154C>T) c.*1552-154C>T (n.*1552-154C>T) c.1096-154C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48445658G= | CA2175493246 | FBN1 | c.5789-154C= (n.5789-154C=) n.4463-154C= c.788-154C= (n.788-154C=) c.*1552-154C= (n.*1552-154C=) c.1096-154C= | |
| 15 | g.48445660A>G | CA2804070439 | FBN1 | c.5789-156T>C (n.5789-156T>C) n.4463-156T>C c.788-156T>C (n.788-156T>C) c.*1552-156T>C (n.*1552-156T>C) c.1096-156T>C | |
| 15 | g.48445663A= | CA2175493247 | FBN1 | c.5789-159T= (n.5789-159T=) n.4463-159T= c.788-159T= (n.788-159T=) c.*1552-159T= (n.*1552-159T=) c.1096-159T= | |
| 15 | g.48445663A>G | CA617837097 | FBN1 | c.5789-159T>C (n.5789-159T>C) n.4463-159T>C c.788-159T>C (n.788-159T>C) c.*1552-159T>C (n.*1552-159T>C) c.1096-159T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 15 | g.48445668A= | CA2175493248 | FBN1 | c.5789-164T= (n.5789-164T=) n.4463-164T= c.788-164T= (n.788-164T=) c.*1552-164T= (n.*1552-164T=) c.1096-164T= | |
| 15 | g.48445668A>T | CA713394491 | FBN1 | c.5789-164T>A (n.5789-164T>A) n.4463-164T>A c.788-164T>A (n.788-164T>A) c.*1552-164T>A (n.*1552-164T>A) c.1096-164T>A | dbSNP |
| 15 | g.48445669A= | CA2175493256 | FBN1 | c.5789-165T= (n.5789-165T=) n.4463-165T= c.788-165T= (n.788-165T=) c.*1552-165T= (n.*1552-165T=) c.1096-165T= | |
| 15 | g.48445669A>G | CA2175493260 | FBN1 | c.5789-165T>C (n.5789-165T>C) n.4463-165T>C c.788-165T>C (n.788-165T>C) c.*1552-165T>C (n.*1552-165T>C) c.1096-165T>C | dbSNP |
| 15 | g.48445672G>A | CA969549957 | FBN1 | c.5789-168C>T (n.5789-168C>T) n.4463-168C>T c.788-168C>T (n.788-168C>T) c.*1552-168C>T (n.*1552-168C>T) c.1096-168C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48445672G= | CA2175493262 | FBN1 | c.5789-168C= (n.5789-168C=) n.4463-168C= c.788-168C= (n.788-168C=) c.*1552-168C= (n.*1552-168C=) c.1096-168C= | |
| 15 | g.48445681C>A | CA656135647 | FBN1 | c.5789-177G>T (n.5789-177G>T) n.4463-177G>T c.788-177G>T (n.788-177G>T) c.*1552-177G>T (n.*1552-177G>T) c.1096-177G>T | COSMIC |
| 15 | g.48445682A= | CA2175493263 | FBN1 | c.5789-178T= (n.5789-178T=) n.4463-178T= c.788-178T= (n.788-178T=) c.*1552-178T= (n.*1552-178T=) c.1096-178T= | |
| 15 | g.48445682A>G | CA713394503 | FBN1 | c.5789-178T>C (n.5789-178T>C) n.4463-178T>C c.788-178T>C (n.788-178T>C) c.*1552-178T>C (n.*1552-178T>C) c.1096-178T>C | dbSNP |
| 15 | g.48445685T>C | CA2175493265 | FBN1 | c.5789-181A>G (n.5789-181A>G) n.4463-181A>G c.788-181A>G (n.788-181A>G) c.*1552-181A>G (n.*1552-181A>G) c.1096-181A>G | dbSNP |
| 15 | g.48445685T= | CA2175493266 | FBN1 | c.5789-181A= (n.5789-181A=) n.4463-181A= c.788-181A= (n.788-181A=) c.*1552-181A= (n.*1552-181A=) c.1096-181A= | |
| 15 | g.48445686A= | CA2175493268 | FBN1 | c.5789-182T= (n.5789-182T=) n.4463-182T= c.788-182T= (n.788-182T=) c.*1552-182T= (n.*1552-182T=) c.1096-182T= | |
| 15 | g.48445686A>G | CA2175493269 | FBN1 | c.5789-182T>C (n.5789-182T>C) n.4463-182T>C c.788-182T>C (n.788-182T>C) c.*1552-182T>C (n.*1552-182T>C) c.1096-182T>C | dbSNP |
| 15 | g.48445687T>A | CA2175493274 | FBN1 | c.5789-183A>T (n.5789-183A>T) n.4463-183A>T c.788-183A>T (n.788-183A>T) c.*1552-183A>T (n.*1552-183A>T) c.1096-183A>T | dbSNP |
| 15 | g.48445687T>C | CA617837098 | FBN1 | c.5789-183A>G (n.5789-183A>G) n.4463-183A>G c.788-183A>G (n.788-183A>G) c.*1552-183A>G (n.*1552-183A>G) c.1096-183A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48445687T= | CA2175493273 | FBN1 | c.5789-183A= (n.5789-183A=) n.4463-183A= c.788-183A= (n.788-183A=) c.*1552-183A= (n.*1552-183A=) c.1096-183A= | |
| 15 | g.48445688A= | CA2175493279 | FBN1 | c.5789-184T= (n.5789-184T=) n.4463-184T= c.788-184T= (n.788-184T=) c.*1552-184T= (n.*1552-184T=) c.1096-184T= | |
| 15 | g.48445688A>T | CA269533024 | FBN1 | c.5789-184T>A (n.5789-184T>A) n.4463-184T>A c.788-184T>A (n.788-184T>A) c.*1552-184T>A (n.*1552-184T>A) c.1096-184T>A | dbSNP |
| 15 | g.48445689C= | CA2175493288 | FBN1 | c.5789-185G= (n.5789-185G=) n.4463-185G= c.788-185G= (n.788-185G=) c.*1552-185G= (n.*1552-185G=) c.1096-185G= | |
| 15 | g.48445689C>T | CA713394504 | FBN1 | c.5789-185G>A (n.5789-185G>A) n.4463-185G>A c.788-185G>A (n.788-185G>A) c.*1552-185G>A (n.*1552-185G>A) c.1096-185G>A | dbSNP |