| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48445526T>C | CA2628347642 | FBN1 | c.5789-22A>G (n.5789-22A>G) n.4463-22A>G c.788-22A>G (n.788-22A>G) c.*1552-22A>G (n.*1552-22A>G) c.1096-22A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48445528C>T | CA2628347643 | FBN1 | c.5789-24G>A (n.5789-24G>A) n.4463-24G>A c.788-24G>A (n.788-24G>A) c.*1552-24G>A (n.*1552-24G>A) c.1096-24G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48445529T>G | CA2741427169 | FBN1 | c.5789-25A>C (n.5789-25A>C) n.4463-25A>C c.788-25A>C (n.788-25A>C) c.*1552-25A>C (n.*1552-25A>C) c.1096-25A>C | |
| 15 | g.48445529_48445531del | CA2804070419 | FBN1 | c.5789-27_5789-25del (n.5789-27_5789-25del) n.4463-27_4463-25del c.788-27_788-25del (n.788-27_788-25del) c.*1552-27_*1552-25del (n.*1552-27_*1552-25del) c.1096-27_1096-25del | |
| 15 | g.48445531del | CA2804070418 | FBN1 | c.5789-25del (n.5789-25del) n.4463-25del c.788-25del (n.788-25del) c.*1552-25del (n.*1552-25del) c.1096-25del | |
| 15 | g.48445533A>G | CA2628347644 | FBN1 | c.5789-29T>C (n.5789-29T>C) n.4463-29T>C c.788-29T>C (n.788-29T>C) c.*1552-29T>C (n.*1552-29T>C) c.1096-29T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48445534T>C | CA2628347645 | FBN1 | c.5789-30A>G (n.5789-30A>G) n.4463-30A>G c.788-30A>G (n.788-30A>G) c.*1552-30A>G (n.*1552-30A>G) c.1096-30A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48445535A= | CA2175492935 | FBN1 | c.5789-31T= (n.5789-31T=) n.4463-31T= c.788-31T= (n.788-31T=) c.*1552-31T= (n.*1552-31T=) c.1096-31T= | |
| 15 | g.48445535A>G | CA055679 | FBN1 | c.5789-31T>C (n.5789-31T>C) n.4463-31T>C c.788-31T>C (n.788-31T>C) c.*1552-31T>C (n.*1552-31T>C) c.1096-31T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48445536T>C | CA2175492943 | FBN1 | c.5789-32A>G (n.5789-32A>G) n.4463-32A>G c.788-32A>G (n.788-32A>G) c.*1552-32A>G (n.*1552-32A>G) c.1096-32A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48445536T>G | CA2628347646 | FBN1 | c.5789-32A>C (n.5789-32A>C) n.4463-32A>C c.788-32A>C (n.788-32A>C) c.*1552-32A>C (n.*1552-32A>C) c.1096-32A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48445536T= | CA2175492940 | FBN1 | c.5789-32A= (n.5789-32A=) n.4463-32A= c.788-32A= (n.788-32A=) c.*1552-32A= (n.*1552-32A=) c.1096-32A= | |
| 15 | g.48445538T>C | CA2628347647 | FBN1 | c.5789-34A>G (n.5789-34A>G) n.4463-34A>G c.788-34A>G (n.788-34A>G) c.*1552-34A>G (n.*1552-34A>G) c.1096-34A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48445541C>T | CA2628347648 | FBN1 | c.5789-37G>A (n.5789-37G>A) n.4463-37G>A c.788-37G>A (n.788-37G>A) c.*1552-37G>A (n.*1552-37G>A) c.1096-37G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48445542A= | CA2175492945 | FBN1 | c.5789-38T= (n.5789-38T=) n.4463-38T= c.788-38T= (n.788-38T=) c.*1552-38T= (n.*1552-38T=) c.1096-38T= | |
| 15 | g.48445542A>C | CA617837083 | FBN1 | c.5789-38T>G (n.5789-38T>G) n.4463-38T>G c.788-38T>G (n.788-38T>G) c.*1552-38T>G (n.*1552-38T>G) c.1096-38T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48445543A= | CA2175492949 | FBN1 | c.5789-39T= (n.5789-39T=) n.4463-39T= c.788-39T= (n.788-39T=) c.*1552-39T= (n.*1552-39T=) c.1096-39T= | |
| 15 | g.48445543A>C | CA617837084 | FBN1 | c.5789-39T>G (n.5789-39T>G) n.4463-39T>G c.788-39T>G (n.788-39T>G) c.*1552-39T>G (n.*1552-39T>G) c.1096-39T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48445543A>G | CA055686 | FBN1 | c.5789-39T>C (n.5789-39T>C) n.4463-39T>C c.788-39T>C (n.788-39T>C) c.*1552-39T>C (n.*1552-39T>C) c.1096-39T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48445545G>A | CA713394420 | FBN1 | c.5789-41C>T (n.5789-41C>T) n.4463-41C>T c.788-41C>T (n.788-41C>T) c.*1552-41C>T (n.*1552-41C>T) c.1096-41C>T | dbSNP |
| 15 | g.48445545G= | CA2175492956 | FBN1 | c.5789-41C= (n.5789-41C=) n.4463-41C= c.788-41C= (n.788-41C=) c.*1552-41C= (n.*1552-41C=) c.1096-41C= | |
| 15 | g.48445546A= | CA2175492962 | FBN1 | c.5789-42T= (n.5789-42T=) n.4463-42T= c.788-42T= (n.788-42T=) c.*1552-42T= (n.*1552-42T=) c.1096-42T= | |
| 15 | g.48445546A>G | CA617837085 | FBN1 | c.5789-42T>C (n.5789-42T>C) n.4463-42T>C c.788-42T>C (n.788-42T>C) c.*1552-42T>C (n.*1552-42T>C) c.1096-42T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 15 | g.48445546A>T | CA2804070422 | FBN1 | c.5789-42T>A (n.5789-42T>A) n.4463-42T>A c.788-42T>A (n.788-42T>A) c.*1552-42T>A (n.*1552-42T>A) c.1096-42T>A | |
| 15 | g.48445548G>T | CA2628347649 | FBN1 | c.5789-44C>A (n.5789-44C>A) n.4463-44C>A c.788-44C>A (n.788-44C>A) c.*1552-44C>A (n.*1552-44C>A) c.1096-44C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48445549T>A | CA055695 | FBN1 | c.5789-45A>T (n.5789-45A>T) n.4463-45A>T c.788-45A>T (n.788-45A>T) c.*1552-45A>T (n.*1552-45A>T) c.1096-45A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48445549T>C | CA2628347650 | FBN1 | c.5789-45A>G (n.5789-45A>G) n.4463-45A>G c.788-45A>G (n.788-45A>G) c.*1552-45A>G (n.*1552-45A>G) c.1096-45A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48445549T= | CA2175492973 | FBN1 | c.5789-45A= (n.5789-45A=) n.4463-45A= c.788-45A= (n.788-45A=) c.*1552-45A= (n.*1552-45A=) c.1096-45A= | |
| 15 | g.48445550C>A | CA2628347651 | FBN1 | c.5789-46G>T (n.5789-46G>T) n.4463-46G>T c.788-46G>T (n.788-46G>T) c.*1552-46G>T (n.*1552-46G>T) c.1096-46G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48445554A>T | CA2628347652 | FBN1 | c.5789-50T>A (n.5789-50T>A) n.4463-50T>A c.788-50T>A (n.788-50T>A) c.*1552-50T>A (n.*1552-50T>A) c.1096-50T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48445556C>A | CA2628347653 | FBN1 | c.5789-52G>T (n.5789-52G>T) n.4463-52G>T c.788-52G>T (n.788-52G>T) c.*1552-52G>T (n.*1552-52G>T) c.1096-52G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48445556C= | CA2175492977 | FBN1 | c.5789-52G= (n.5789-52G=) n.4463-52G= c.788-52G= (n.788-52G=) c.*1552-52G= (n.*1552-52G=) c.1096-52G= | |
| 15 | g.48445556C>T | CA617837088 | FBN1 | c.5789-52G>A (n.5789-52G>A) n.4463-52G>A c.788-52G>A (n.788-52G>A) c.*1552-52G>A (n.*1552-52G>A) c.1096-52G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48445558del | CA2575716729 | FBN1 | c.5789-52del (n.5789-52del) n.4463-52del c.788-52del (n.788-52del) c.*1552-52del (n.*1552-52del) c.1096-52del | |
| 15 | g.48445557C= | CA2175492981 | FBN1 | c.5789-53G= (n.5789-53G=) n.4463-53G= c.788-53G= (n.788-53G=) c.*1552-53G= (n.*1552-53G=) c.1096-53G= | |
| 15 | g.48445557C>T | CA2175492984 | FBN1 | c.5789-53G>A (n.5789-53G>A) n.4463-53G>A c.788-53G>A (n.788-53G>A) c.*1552-53G>A (n.*1552-53G>A) c.1096-53G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48445558C>T | CA2628347654 | FBN1 | c.5789-54G>A (n.5789-54G>A) n.4463-54G>A c.788-54G>A (n.788-54G>A) c.*1552-54G>A (n.*1552-54G>A) c.1096-54G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48445559A>G | CA2628347655 | FBN1 | c.5789-55T>C (n.5789-55T>C) n.4463-55T>C c.788-55T>C (n.788-55T>C) c.*1552-55T>C (n.*1552-55T>C) c.1096-55T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48445560G>A | CA2628347657 | FBN1 | c.5789-56C>T (n.5789-56C>T) n.4463-56C>T c.788-56C>T (n.788-56C>T) c.*1552-56C>T (n.*1552-56C>T) c.1096-56C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48445560G>T | CA2628347656 | FBN1 | c.5789-56C>A (n.5789-56C>A) n.4463-56C>A c.788-56C>A (n.788-56C>A) c.*1552-56C>A (n.*1552-56C>A) c.1096-56C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48445561C>A | CA2175492990 | FBN1 | c.5789-57G>T (n.5789-57G>T) n.4463-57G>T c.788-57G>T (n.788-57G>T) c.*1552-57G>T (n.*1552-57G>T) c.1096-57G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48445561C= | CA2175492987 | FBN1 | c.5789-57G= (n.5789-57G=) n.4463-57G= c.788-57G= (n.788-57G=) c.*1552-57G= (n.*1552-57G=) c.1096-57G= | |
| 15 | g.48445561C>T | CA656135643 | FBN1 | c.5789-57G>A (n.5789-57G>A) n.4463-57G>A c.788-57G>A (n.788-57G>A) c.*1552-57G>A (n.*1552-57G>A) c.1096-57G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.48445564T>C | CA2628347658 | FBN1 | c.5789-60A>G (n.5789-60A>G) n.4463-60A>G c.788-60A>G (n.788-60A>G) c.*1552-60A>G (n.*1552-60A>G) c.1096-60A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48445567T>A | CA2628347659 | FBN1 | c.5789-63A>T (n.5789-63A>T) n.4463-63A>T c.788-63A>T (n.788-63A>T) c.*1552-63A>T (n.*1552-63A>T) c.1096-63A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48445567T>G | CA2175492997 | FBN1 | c.5789-63A>C (n.5789-63A>C) n.4463-63A>C c.788-63A>C (n.788-63A>C) c.*1552-63A>C (n.*1552-63A>C) c.1096-63A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48445567T= | CA2175492995 | FBN1 | c.5789-63A= (n.5789-63A=) n.4463-63A= c.788-63A= (n.788-63A=) c.*1552-63A= (n.*1552-63A=) c.1096-63A= | |
| 15 | g.48445568C>A | CA2628347660 | FBN1 | c.5789-64G>T (n.5789-64G>T) n.4463-64G>T c.788-64G>T (n.788-64G>T) c.*1552-64G>T (n.*1552-64G>T) c.1096-64G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48445568C= | CA2175493000 | FBN1 | c.5789-64G= (n.5789-64G=) n.4463-64G= c.788-64G= (n.788-64G=) c.*1552-64G= (n.*1552-64G=) c.1096-64G= | |
| 15 | g.48445568C>T | CA713394430 | FBN1 | c.5789-64G>A (n.5789-64G>A) n.4463-64G>A c.788-64G>A (n.788-64G>A) c.*1552-64G>A (n.*1552-64G>A) c.1096-64G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48445570A= | CA2175493004 | FBN1 | c.5789-66T= (n.5789-66T=) n.4463-66T= c.788-66T= (n.788-66T=) c.*1552-66T= (n.*1552-66T=) c.1096-66T= | |
| 15 | g.48445570A>T | CA2175493008 | FBN1 | c.5789-66T>A (n.5789-66T>A) n.4463-66T>A c.788-66T>A (n.788-66T>A) c.*1552-66T>A (n.*1552-66T>A) c.1096-66T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48445570_48445571insT | CA2628347661 | FBN1 | c.5789-67_5789-66insA (n.5789-67_5789-66insA) n.4463-67_4463-66insA c.788-67_788-66insA (n.788-67_788-66insA) c.*1552-67_*1552-66insA (n.*1552-67_*1552-66insA) c.1096-67_1096-66insA | gnomAD v4 |
| 15 | g.48445571A= | CA2175493011 | FBN1 | c.5789-67T= (n.5789-67T=) n.4463-67T= c.788-67T= (n.788-67T=) c.*1552-67T= (n.*1552-67T=) c.1096-67T= | |
| 15 | g.48445571A>T | CA2175493012 | FBN1 | c.5789-67T>A (n.5789-67T>A) n.4463-67T>A c.788-67T>A (n.788-67T>A) c.*1552-67T>A (n.*1552-67T>A) c.1096-67T>A | dbSNP |
| 15 | g.48445572A= | CA2175493016 | FBN1 | c.5789-68T= (n.5789-68T=) n.4463-68T= c.788-68T= (n.788-68T=) c.*1552-68T= (n.*1552-68T=) c.1096-68T= | |
| 15 | g.48445572A>T | CA269532924 | FBN1 | c.5789-68T>A (n.5789-68T>A) n.4463-68T>A c.788-68T>A (n.788-68T>A) c.*1552-68T>A (n.*1552-68T>A) c.1096-68T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48445572_48445573insT | CA2628347662 | FBN1 | c.5789-69_5789-68insA (n.5789-69_5789-68insA) n.4463-69_4463-68insA c.788-69_788-68insA (n.788-69_788-68insA) c.*1552-69_*1552-68insA (n.*1552-69_*1552-68insA) c.1096-69_1096-68insA | gnomAD v4 |
| 15 | g.48445572_48445573insATCTT | CA2175493023 | FBN1 | c.5789-69_5789-68insAAGAT (n.5789-69_5789-68insAAGAT) n.4463-69_4463-68insAAGAT c.788-69_788-68insAAGAT (n.788-69_788-68insAAGAT) c.*1552-69_*1552-68insAAGAT (n.*1552-69_*1552-68insAAGAT) c.1096-69_1096-68insAAGAT | dbSNP |
| 15 | g.48445573C>A | CA2628347664 | FBN1 | c.5789-69G>T (n.5789-69G>T) n.4463-69G>T c.788-69G>T (n.788-69G>T) c.*1552-69G>T (n.*1552-69G>T) c.1096-69G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48445573C= | CA2175493026 | FBN1 | c.5789-69G= (n.5789-69G=) n.4463-69G= c.788-69G= (n.788-69G=) c.*1552-69G= (n.*1552-69G=) c.1096-69G= | |
| 15 | g.48445573C>G | CA2628347665 | FBN1 | c.5789-69G>C (n.5789-69G>C) n.4463-69G>C c.788-69G>C (n.788-69G>C) c.*1552-69G>C (n.*1552-69G>C) c.1096-69G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48445573C>T | CA713394432 | FBN1 | c.5789-69G>A (n.5789-69G>A) n.4463-69G>A c.788-69G>A (n.788-69G>A) c.*1552-69G>A (n.*1552-69G>A) c.1096-69G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48445573_48445577del | CA2628347663 | FBN1 | c.5789-73_5789-69del (n.5789-73_5789-69del) n.4463-73_4463-69del c.788-73_788-69del (n.788-73_788-69del) c.*1552-73_*1552-69del (n.*1552-73_*1552-69del) c.1096-73_1096-69del | gnomAD v4 |
| 15 | g.48445575_48445576insTTT | CA2628347666 | FBN1 | c.5789-70_5789-69insAAA (n.5789-70_5789-69insAAA) n.4463-70_4463-69insAAA c.788-70_788-69insAAA (n.788-70_788-69insAAA) c.*1552-70_*1552-69insAAA (n.*1552-70_*1552-69insAAA) c.1096-70_1096-69insAAA | gnomAD v4 |
| 15 | g.48445576C>A | CA2628347667 | FBN1 | c.5789-72G>T (n.5789-72G>T) n.4463-72G>T c.788-72G>T (n.788-72G>T) c.*1552-72G>T (n.*1552-72G>T) c.1096-72G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48445577T>A | CA2628347668 | FBN1 | c.5789-73A>T (n.5789-73A>T) n.4463-73A>T c.788-73A>T (n.788-73A>T) c.*1552-73A>T (n.*1552-73A>T) c.1096-73A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48445577T>C | CA2575716745 | FBN1 | c.5789-73A>G (n.5789-73A>G) n.4463-73A>G c.788-73A>G (n.788-73A>G) c.*1552-73A>G (n.*1552-73A>G) c.1096-73A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48445578A= | CA2175493030 | FBN1 | c.5789-74T= (n.5789-74T=) n.4463-74T= c.788-74T= (n.788-74T=) c.*1552-74T= (n.*1552-74T=) c.1096-74T= | |
| 15 | g.48445578A>C | CA269532932 | FBN1 | c.5789-74T>G (n.5789-74T>G) n.4463-74T>G c.788-74T>G (n.788-74T>G) c.*1552-74T>G (n.*1552-74T>G) c.1096-74T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48445578A>G | CA2175493029 | FBN1 | c.5789-74T>C (n.5789-74T>C) n.4463-74T>C c.788-74T>C (n.788-74T>C) c.*1552-74T>C (n.*1552-74T>C) c.1096-74T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48445579A= | CA2175493033 | FBN1 | c.5789-75T= (n.5789-75T=) n.4463-75T= c.788-75T= (n.788-75T=) c.*1552-75T= (n.*1552-75T=) c.1096-75T= | |
| 15 | g.48445579A>C | CA713394434 | FBN1 | c.5789-75T>G (n.5789-75T>G) n.4463-75T>G c.788-75T>G (n.788-75T>G) c.*1552-75T>G (n.*1552-75T>G) c.1096-75T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48445580A>T | CA2628347669 | FBN1 | c.5789-76T>A (n.5789-76T>A) n.4463-76T>A c.788-76T>A (n.788-76T>A) c.*1552-76T>A (n.*1552-76T>A) c.1096-76T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48445581A= | CA2175493037 | FBN1 | c.5789-77T= (n.5789-77T=) n.4463-77T= c.788-77T= (n.788-77T=) c.*1552-77T= (n.*1552-77T=) c.1096-77T= | |
| 15 | g.48445581A>C | CA2628347670 | FBN1 | c.5789-77T>G (n.5789-77T>G) n.4463-77T>G c.788-77T>G (n.788-77T>G) c.*1552-77T>G (n.*1552-77T>G) c.1096-77T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48445582G>A | CA2628347671 | FBN1 | c.5789-78C>T (n.5789-78C>T) n.4463-78C>T c.788-78C>T (n.788-78C>T) c.*1552-78C>T (n.*1552-78C>T) c.1096-78C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48445582G= | CA2175493057 | FBN1 | c.5789-78C= (n.5789-78C=) n.4463-78C= c.788-78C= (n.788-78C=) c.*1552-78C= (n.*1552-78C=) c.1096-78C= | |
| 15 | g.48445582G>T | CA2628347672 | FBN1 | c.5789-78C>A (n.5789-78C>A) n.4463-78C>A c.788-78C>A (n.788-78C>A) c.*1552-78C>A (n.*1552-78C>A) c.1096-78C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48445582dup | CA2175493039 | FBN1 | c.5789-78dup (n.5789-78dup) n.4463-78dup c.788-78dup (n.788-78dup) c.*1552-78dup (n.*1552-78dup) c.1096-78dup | dbSNP |
| 15 | g.48445588dup | CA2175493064 | FBN1 | c.5789-79dup (n.5789-79dup) n.4463-79dup c.788-79dup (n.788-79dup) c.*1552-79dup (n.*1552-79dup) c.1096-79dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48445588del | CA2628347673 | FBN1 | c.5789-79del (n.5789-79del) n.4463-79del c.788-79del (n.788-79del) c.*1552-79del (n.*1552-79del) c.1096-79del | gnomAD v4 |
| 15 | g.48445584A= | CA2175493068 | FBN1 | c.5789-80T= (n.5789-80T=) n.4463-80T= c.788-80T= (n.788-80T=) c.*1552-80T= (n.*1552-80T=) c.1096-80T= | |
| 15 | g.48445584A>G | CA2175493072 | FBN1 | c.5789-80T>C (n.5789-80T>C) n.4463-80T>C c.788-80T>C (n.788-80T>C) c.*1552-80T>C (n.*1552-80T>C) c.1096-80T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48445585A= | CA2175493073 | FBN1 | c.5789-81T= (n.5789-81T=) n.4463-81T= c.788-81T= (n.788-81T=) c.*1552-81T= (n.*1552-81T=) c.1096-81T= | |
| 15 | g.48445585A>T | CA269532937 | FBN1 | c.5789-81T>A (n.5789-81T>A) n.4463-81T>A c.788-81T>A (n.788-81T>A) c.*1552-81T>A (n.*1552-81T>A) c.1096-81T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48445587A= | CA2175493079 | FBN1 | c.5789-83T= (n.5789-83T=) n.4463-83T= c.788-83T= (n.788-83T=) c.*1552-83T= (n.*1552-83T=) c.1096-83T= | |
| 15 | g.48445587A>T | CA713394435 | FBN1 | c.5789-83T>A (n.5789-83T>A) n.4463-83T>A c.788-83T>A (n.788-83T>A) c.*1552-83T>A (n.*1552-83T>A) c.1096-83T>A | dbSNP |
| 15 | g.48445588A>G | CA2575716748 | FBN1 | c.5789-84T>C (n.5789-84T>C) n.4463-84T>C c.788-84T>C (n.788-84T>C) c.*1552-84T>C (n.*1552-84T>C) c.1096-84T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48445589T>C | CA2575716749 | FBN1 | c.5789-85A>G (n.5789-85A>G) n.4463-85A>G c.788-85A>G (n.788-85A>G) c.*1552-85A>G (n.*1552-85A>G) c.1096-85A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48445591C>A | CA2628347674 | FBN1 | c.5789-87G>T (n.5789-87G>T) n.4463-87G>T c.788-87G>T (n.788-87G>T) c.*1552-87G>T (n.*1552-87G>T) c.1096-87G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48445591C= | CA2175493087 | FBN1 | c.5789-87G= (n.5789-87G=) n.4463-87G= c.788-87G= (n.788-87G=) c.*1552-87G= (n.*1552-87G=) c.1096-87G= | |
| 15 | g.48445591C>G | CA269532946 | FBN1 | c.5789-87G>C (n.5789-87G>C) n.4463-87G>C c.788-87G>C (n.788-87G>C) c.*1552-87G>C (n.*1552-87G>C) c.1096-87G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48445591C>T | CA2575716753 | FBN1 | c.5789-87G>A (n.5789-87G>A) n.4463-87G>A c.788-87G>A (n.788-87G>A) c.*1552-87G>A (n.*1552-87G>A) c.1096-87G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48445592T>A | CA2575716754 | FBN1 | c.5789-88A>T (n.5789-88A>T) n.4463-88A>T c.788-88A>T (n.788-88A>T) c.*1552-88A>T (n.*1552-88A>T) c.1096-88A>T | |
| 15 | g.48445592T>C | CA2628347675 | FBN1 | c.5789-88A>G (n.5789-88A>G) n.4463-88A>G c.788-88A>G (n.788-88A>G) c.*1552-88A>G (n.*1552-88A>G) c.1096-88A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48445594T>C | CA2628347676 | FBN1 | c.5789-90A>G (n.5789-90A>G) n.4463-90A>G c.788-90A>G (n.788-90A>G) c.*1552-90A>G (n.*1552-90A>G) c.1096-90A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48445595T>A | CA713394454 | FBN1 | c.5789-91A>T (n.5789-91A>T) n.4463-91A>T c.788-91A>T (n.788-91A>T) c.*1552-91A>T (n.*1552-91A>T) c.1096-91A>T | dbSNP |
| 15 | g.48445595T= | CA2175493091 | FBN1 | c.5789-91A= (n.5789-91A=) n.4463-91A= c.788-91A= (n.788-91A=) c.*1552-91A= (n.*1552-91A=) c.1096-91A= | |
| 15 | g.48445596T>C | CA2175493098 | FBN1 | c.5789-92A>G (n.5789-92A>G) n.4463-92A>G c.788-92A>G (n.788-92A>G) c.*1552-92A>G (n.*1552-92A>G) c.1096-92A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48445596T= | CA2175493096 | FBN1 | c.5789-92A= (n.5789-92A=) n.4463-92A= c.788-92A= (n.788-92A=) c.*1552-92A= (n.*1552-92A=) c.1096-92A= | |
| 15 | g.48445598T>A | CA2575716756 | FBN1 | c.5789-94A>T (n.5789-94A>T) n.4463-94A>T c.788-94A>T (n.788-94A>T) c.*1552-94A>T (n.*1552-94A>T) c.1096-94A>T | |
| 15 | g.48445598T>C | CA2628347678 | FBN1 | c.5789-94A>G (n.5789-94A>G) n.4463-94A>G c.788-94A>G (n.788-94A>G) c.*1552-94A>G (n.*1552-94A>G) c.1096-94A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48445599_48445602del | CA2628347677 | FBN1 | c.5789-97_5789-94del (n.5789-97_5789-94del) n.4463-97_4463-94del c.788-97_788-94del (n.788-97_788-94del) c.*1552-97_*1552-94del (n.*1552-97_*1552-94del) c.1096-97_1096-94del | gnomAD v4 |
| 15 | g.48445599G>T | CA2628347680 | FBN1 | c.5789-95C>A (n.5789-95C>A) n.4463-95C>A c.788-95C>A (n.788-95C>A) c.*1552-95C>A (n.*1552-95C>A) c.1096-95C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48445599_48445601del | CA2628347679 | FBN1 | c.5789-97_5789-95del (n.5789-97_5789-95del) n.4463-97_4463-95del c.788-97_788-95del (n.788-97_788-95del) c.*1552-97_*1552-95del (n.*1552-97_*1552-95del) c.1096-97_1096-95del | gnomAD v4 |
| 15 | g.48445600A= | CA2175493099 | FBN1 | c.5789-96T= (n.5789-96T=) n.4463-96T= c.788-96T= (n.788-96T=) c.*1552-96T= (n.*1552-96T=) c.1096-96T= | |
| 15 | g.48445600A>C | CA269532950 | FBN1 | c.5789-96T>G (n.5789-96T>G) n.4463-96T>G c.788-96T>G (n.788-96T>G) c.*1552-96T>G (n.*1552-96T>G) c.1096-96T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48445605del | CA2575716760 | FBN1 | c.5789-98del (n.5789-98del) n.4463-98del c.788-98del (n.788-98del) c.*1552-98del (n.*1552-98del) c.1096-98del | gnomAD v4 |
| 15 | g.48445604T>C | CA713394459 | FBN1 | c.5789-100A>G (n.5789-100A>G) n.4463-100A>G c.788-100A>G (n.788-100A>G) c.*1552-100A>G (n.*1552-100A>G) c.1096-100A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48445604T= | CA2175493100 | FBN1 | c.5789-100A= (n.5789-100A=) n.4463-100A= c.788-100A= (n.788-100A=) c.*1552-100A= (n.*1552-100A=) c.1096-100A= | |
| 15 | g.48445605T>C | CA2175493103 | FBN1 | c.5789-101A>G (n.5789-101A>G) n.4463-101A>G c.788-101A>G (n.788-101A>G) c.*1552-101A>G (n.*1552-101A>G) c.1096-101A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48445605T>G | CA2628347681 | FBN1 | c.5789-101A>C (n.5789-101A>C) n.4463-101A>C c.788-101A>C (n.788-101A>C) c.*1552-101A>C (n.*1552-101A>C) c.1096-101A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48445605T= | CA2175493101 | FBN1 | c.5789-101A= (n.5789-101A=) n.4463-101A= c.788-101A= (n.788-101A=) c.*1552-101A= (n.*1552-101A=) c.1096-101A= | |
| 15 | g.48445607G>C | CA2628347682 | FBN1 | c.5789-103C>G (n.5789-103C>G) n.4463-103C>G c.788-103C>G (n.788-103C>G) c.*1552-103C>G (n.*1552-103C>G) c.1096-103C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48445607G>T | CA2628347683 | FBN1 | c.5789-103C>A (n.5789-103C>A) n.4463-103C>A c.788-103C>A (n.788-103C>A) c.*1552-103C>A (n.*1552-103C>A) c.1096-103C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48445608T>A | CA2628347684 | FBN1 | c.5789-104A>T (n.5789-104A>T) n.4463-104A>T c.788-104A>T (n.788-104A>T) c.*1552-104A>T (n.*1552-104A>T) c.1096-104A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48445608T>C | CA2628347685 | FBN1 | c.5789-104A>G (n.5789-104A>G) n.4463-104A>G c.788-104A>G (n.788-104A>G) c.*1552-104A>G (n.*1552-104A>G) c.1096-104A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48445609G>T | CA2628347686 | FBN1 | c.5789-105C>A (n.5789-105C>A) n.4463-105C>A c.788-105C>A (n.788-105C>A) c.*1552-105C>A (n.*1552-105C>A) c.1096-105C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48445610G>A | CA2628347687 | FBN1 | c.5789-106C>T (n.5789-106C>T) n.4463-106C>T c.788-106C>T (n.788-106C>T) c.*1552-106C>T (n.*1552-106C>T) c.1096-106C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48445610G>T | CA2628347688 | FBN1 | c.5789-106C>A (n.5789-106C>A) n.4463-106C>A c.788-106C>A (n.788-106C>A) c.*1552-106C>A (n.*1552-106C>A) c.1096-106C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48445611C>A | CA617837092 | FBN1 | c.5789-107G>T (n.5789-107G>T) n.4463-107G>T c.788-107G>T (n.788-107G>T) c.*1552-107G>T (n.*1552-107G>T) c.1096-107G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48445611C= | CA2175493104 | FBN1 | c.5789-107G= (n.5789-107G=) n.4463-107G= c.788-107G= (n.788-107G=) c.*1552-107G= (n.*1552-107G=) c.1096-107G= | |
| 15 | g.48445611C>T | CA2628347689 | FBN1 | c.5789-107G>A (n.5789-107G>A) n.4463-107G>A c.788-107G>A (n.788-107G>A) c.*1552-107G>A (n.*1552-107G>A) c.1096-107G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48445612C>A | CA2628347690 | FBN1 | c.5789-108G>T (n.5789-108G>T) n.4463-108G>T c.788-108G>T (n.788-108G>T) c.*1552-108G>T (n.*1552-108G>T) c.1096-108G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48445613T>C | CA969549934 | FBN1 | c.5789-109A>G (n.5789-109A>G) n.4463-109A>G c.788-109A>G (n.788-109A>G) c.*1552-109A>G (n.*1552-109A>G) c.1096-109A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48445613T= | CA2175493112 | FBN1 | c.5789-109A= (n.5789-109A=) n.4463-109A= c.788-109A= (n.788-109A=) c.*1552-109A= (n.*1552-109A=) c.1096-109A= | |
| 15 | g.48445615del | CA2628347691 | FBN1 | c.5789-109del (n.5789-109del) n.4463-109del c.788-109del (n.788-109del) c.*1552-109del (n.*1552-109del) c.1096-109del | gnomAD v4 |
| 15 | g.48445615T>C | CA2628347692 | FBN1 | c.5789-111A>G (n.5789-111A>G) n.4463-111A>G c.788-111A>G (n.788-111A>G) c.*1552-111A>G (n.*1552-111A>G) c.1096-111A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48445616G= | CA2175493114 | FBN1 | c.5789-112C= (n.5789-112C=) n.4463-112C= c.788-112C= (n.788-112C=) c.*1552-112C= (n.*1552-112C=) c.1096-112C= | |
| 15 | g.48445616G>T | CA969549939 | FBN1 | c.5789-112C>A (n.5789-112C>A) n.4463-112C>A c.788-112C>A (n.788-112C>A) c.*1552-112C>A (n.*1552-112C>A) c.1096-112C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48445617C= | CA2175493117 | FBN1 | c.5789-113G= (n.5789-113G=) n.4463-113G= c.788-113G= (n.788-113G=) c.*1552-113G= (n.*1552-113G=) c.1096-113G= | |
| 15 | g.48445617C>T | CA269532957 | FBN1 | c.5789-113G>A (n.5789-113G>A) n.4463-113G>A c.788-113G>A (n.788-113G>A) c.*1552-113G>A (n.*1552-113G>A) c.1096-113G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48445618T>A | CA2628347693 | FBN1 | c.5789-114A>T (n.5789-114A>T) n.4463-114A>T c.788-114A>T (n.788-114A>T) c.*1552-114A>T (n.*1552-114A>T) c.1096-114A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48445618T>C | CA617837093 | FBN1 | c.5789-114A>G (n.5789-114A>G) n.4463-114A>G c.788-114A>G (n.788-114A>G) c.*1552-114A>G (n.*1552-114A>G) c.1096-114A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48445618T= | CA2175493148 | FBN1 | c.5789-114A= (n.5789-114A=) n.4463-114A= c.788-114A= (n.788-114A=) c.*1552-114A= (n.*1552-114A=) c.1096-114A= | |
| 15 | g.48445619G>A | CA269532959 | FBN1 | c.5789-115C>T (n.5789-115C>T) n.4463-115C>T c.788-115C>T (n.788-115C>T) c.*1552-115C>T (n.*1552-115C>T) c.1096-115C>T | dbSNP |
| 15 | g.48445619G= | CA2175493155 | FBN1 | c.5789-115C= (n.5789-115C=) n.4463-115C= c.788-115C= (n.788-115C=) c.*1552-115C= (n.*1552-115C=) c.1096-115C= | |
| 15 | g.48445619G>T | CA2628347694 | FBN1 | c.5789-115C>A (n.5789-115C>A) n.4463-115C>A c.788-115C>A (n.788-115C>A) c.*1552-115C>A (n.*1552-115C>A) c.1096-115C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48445620G>T | CA2628347695 | FBN1 | c.5789-116C>A (n.5789-116C>A) n.4463-116C>A c.788-116C>A (n.788-116C>A) c.*1552-116C>A (n.*1552-116C>A) c.1096-116C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48445621C>A | CA2628347696 | FBN1 | c.5789-117G>T (n.5789-117G>T) n.4463-117G>T c.788-117G>T (n.788-117G>T) c.*1552-117G>T (n.*1552-117G>T) c.1096-117G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48445623del | CA2628347697 | FBN1 | c.5789-118del (n.5789-118del) n.4463-118del c.788-118del (n.788-118del) c.*1552-118del (n.*1552-118del) c.1096-118del | gnomAD v4 |
| 15 | g.48445623T>A | CA2628347698 | FBN1 | c.5789-119A>T (n.5789-119A>T) n.4463-119A>T c.788-119A>T (n.788-119A>T) c.*1552-119A>T (n.*1552-119A>T) c.1096-119A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48445623T>C | CA2628347699 | FBN1 | c.5789-119A>G (n.5789-119A>G) n.4463-119A>G c.788-119A>G (n.788-119A>G) c.*1552-119A>G (n.*1552-119A>G) c.1096-119A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48445625G>A | CA2175493159 | FBN1 | c.5789-121C>T (n.5789-121C>T) n.4463-121C>T c.788-121C>T (n.788-121C>T) c.*1552-121C>T (n.*1552-121C>T) c.1096-121C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48445625G= | CA2175493157 | FBN1 | c.5789-121C= (n.5789-121C=) n.4463-121C= c.788-121C= (n.788-121C=) c.*1552-121C= (n.*1552-121C=) c.1096-121C= | |
| 15 | g.48445626C>A | CA269532961 | FBN1 | c.5789-122G>T (n.5789-122G>T) n.4463-122G>T c.788-122G>T (n.788-122G>T) c.*1552-122G>T (n.*1552-122G>T) c.1096-122G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48445626C= | CA2175493161 | FBN1 | c.5789-122G= (n.5789-122G=) n.4463-122G= c.788-122G= (n.788-122G=) c.*1552-122G= (n.*1552-122G=) c.1096-122G= | |
| 15 | g.48445626C>G | CA269532975 | FBN1 | c.5789-122G>C (n.5789-122G>C) n.4463-122G>C c.788-122G>C (n.788-122G>C) c.*1552-122G>C (n.*1552-122G>C) c.1096-122G>C | dbSNP |
| 15 | g.48445626C>T | CA2628347700 | FBN1 | c.5789-122G>A (n.5789-122G>A) n.4463-122G>A c.788-122G>A (n.788-122G>A) c.*1552-122G>A (n.*1552-122G>A) c.1096-122G>A | gnomAD v4 |