Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.48445302G>ACA713393819FBN1c.5917+74C>T (n.5917+74C>T)
n.4591+74C>T
c.916+74C>T (n.916+74C>T)
c.*1680+74C>T (n.*1680+74C>T)
c.1224+74C>T
n.37+74C>T
 dbSNP gnomAD v4
15g.48445302G=CA2175492041FBN1c.5917+74C= (n.5917+74C=)
n.4591+74C=
c.916+74C= (n.916+74C=)
c.*1680+74C= (n.*1680+74C=)
c.1224+74C=
n.37+74C=
15g.48445302G>TCA2628347609FBN1c.5917+74C>A (n.5917+74C>A)
n.4591+74C>A
c.916+74C>A (n.916+74C>A)
c.*1680+74C>A (n.*1680+74C>A)
c.1224+74C>A
n.37+74C>A
 gnomAD v4
15g.48445303A>TCA2575716647FBN1c.5917+73T>A (n.5917+73T>A)
n.4591+73T>A
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c.*1680+73T>A (n.*1680+73T>A)
c.1224+73T>A
n.37+73T>A
15g.48445305C>TCA2628347610FBN1c.5917+71G>A (n.5917+71G>A)
n.4591+71G>A
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c.*1680+71G>A (n.*1680+71G>A)
c.1224+71G>A
n.37+71G>A
 dbSNP gnomAD v4
15g.48445307G>CCA713393820FBN1c.5917+69C>G (n.5917+69C>G)
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n.37+69C>G
 dbSNP
15g.48445307G=CA2175492046FBN1c.5917+69C= (n.5917+69C=)
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c.916+69C= (n.916+69C=)
c.*1680+69C= (n.*1680+69C=)
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n.37+69C=
15g.48445309G>ACA269532741FBN1c.5917+67C>T (n.5917+67C>T)
n.4591+67C>T
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c.*1680+67C>T (n.*1680+67C>T)
c.1224+67C>T
n.37+67C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48445309G=CA2175492054FBN1c.5917+67C= (n.5917+67C=)
n.4591+67C=
c.916+67C= (n.916+67C=)
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n.37+67C=
15g.48445309G>TCA2628347611FBN1c.5917+67C>A (n.5917+67C>A)
n.4591+67C>A
c.916+67C>A (n.916+67C>A)
c.*1680+67C>A (n.*1680+67C>A)
c.1224+67C>A
n.37+67C>A
 gnomAD v4
15g.48445310A=CA2175492063FBN1c.5917+66T= (n.5917+66T=)
n.4591+66T=
c.916+66T= (n.916+66T=)
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n.37+66T=
15g.48445310A>GCA269532746FBN1c.5917+66T>C (n.5917+66T>C)
n.4591+66T>C
c.916+66T>C (n.916+66T>C)
c.*1680+66T>C (n.*1680+66T>C)
c.1224+66T>C
n.37+66T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48445311delCA2628347612FBN1c.5917+65del (n.5917+65del)
n.4591+65del
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c.*1680+65del (n.*1680+65del)
c.1224+65del
n.37+65del
 gnomAD v4
15g.48445312T>ACA969550627FBN1c.5917+64A>T (n.5917+64A>T)
n.4591+64A>T
c.916+64A>T (n.916+64A>T)
c.*1680+64A>T (n.*1680+64A>T)
c.1224+64A>T
n.37+64A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48445312T>GCA2575716653FBN1c.5917+64A>C (n.5917+64A>C)
n.4591+64A>C
c.916+64A>C (n.916+64A>C)
c.*1680+64A>C (n.*1680+64A>C)
c.1224+64A>C
n.37+64A>C
 gnomAD v4
15g.48445312T=CA2175492066FBN1c.5917+64A= (n.5917+64A=)
n.4591+64A=
c.916+64A= (n.916+64A=)
c.*1680+64A= (n.*1680+64A=)
c.1224+64A=
n.37+64A=
15g.48445313G>TCA2628347613FBN1c.5917+63C>A (n.5917+63C>A)
n.4591+63C>A
c.916+63C>A (n.916+63C>A)
c.*1680+63C>A (n.*1680+63C>A)
c.1224+63C>A
n.37+63C>A
 gnomAD v4
15g.48445314C>ACA2175492070FBN1c.5917+62G>T (n.5917+62G>T)
n.4591+62G>T
c.916+62G>T (n.916+62G>T)
c.*1680+62G>T (n.*1680+62G>T)
c.1224+62G>T
n.37+62G>T
 dbSNP
15g.48445314C=CA2175492069FBN1c.5917+62G= (n.5917+62G=)
n.4591+62G=
c.916+62G= (n.916+62G=)
c.*1680+62G= (n.*1680+62G=)
c.1224+62G=
n.37+62G=
15g.48445314C>TCA2628347614FBN1c.5917+62G>A (n.5917+62G>A)
n.4591+62G>A
c.916+62G>A (n.916+62G>A)
c.*1680+62G>A (n.*1680+62G>A)
c.1224+62G>A
n.37+62G>A
 gnomAD v4
15g.48445315A>GCA2628347615FBN1c.5917+61T>C (n.5917+61T>C)
n.4591+61T>C
c.916+61T>C (n.916+61T>C)
c.*1680+61T>C (n.*1680+61T>C)
c.1224+61T>C
n.37+61T>C
 gnomAD v4
15g.48445315_48445319delinsATGATCA2175492073FBN1c.5917+57_5917+61delinsATCAT (n.5917+57_5917+61delinsATCAT)
n.4591+57_4591+61delinsATCAT
c.916+57_916+61delinsATCAT (n.916+57_916+61delinsATCAT)
c.*1680+57_*1680+61delinsATCAT (n.*1680+57_*1680+61delinsATCAT)
c.1224+57_1224+61delinsATCAT
n.37+57_37+61delinsATCAT
15g.48445316T>ACA2628347617FBN1c.5917+60A>T (n.5917+60A>T)
n.4591+60A>T
c.916+60A>T (n.916+60A>T)
c.*1680+60A>T (n.*1680+60A>T)
c.1224+60A>T
n.37+60A>T
 gnomAD v4
15g.48445316T>CCA2175492075FBN1c.5917+60A>G (n.5917+60A>G)
n.4591+60A>G
c.916+60A>G (n.916+60A>G)
c.*1680+60A>G (n.*1680+60A>G)
c.1224+60A>G
n.37+60A>G
 dbSNP gnomAD v4
15g.48445316T=CA2175492086FBN1c.5917+60A= (n.5917+60A=)
n.4591+60A=
c.916+60A= (n.916+60A=)
c.*1680+60A= (n.*1680+60A=)
c.1224+60A=
n.37+60A=
15g.48445316dupCA2628347616FBN1c.5917+60dup (n.5917+60dup)
n.4591+60dup
c.916+60dup (n.916+60dup)
c.*1680+60dup (n.*1680+60dup)
c.1224+60dup
n.37+60dup
 gnomAD v4
15g.48445317_48445320delCA713393831FBN1c.5917+57_5917+60del (n.5917+57_5917+60del)
n.4591+57_4591+60del
c.916+57_916+60del (n.916+57_916+60del)
c.*1680+57_*1680+60del (n.*1680+57_*1680+60del)
c.1224+57_1224+60del
n.37+57_37+60del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48445317G>TCA2575716656FBN1c.5917+59C>A (n.5917+59C>A)
n.4591+59C>A
c.916+59C>A (n.916+59C>A)
c.*1680+59C>A (n.*1680+59C>A)
c.1224+59C>A
n.37+59C>A
 gnomAD v4
15g.48445319T>CCA2628347618FBN1c.5917+57A>G (n.5917+57A>G)
n.4591+57A>G
c.916+57A>G (n.916+57A>G)
c.*1680+57A>G (n.*1680+57A>G)
c.1224+57A>G
n.37+57A>G
 gnomAD v4
15g.48445321C>ACA2628347619FBN1c.5917+55G>T (n.5917+55G>T)
n.4591+55G>T
c.916+55G>T (n.916+55G>T)
c.*1680+55G>T (n.*1680+55G>T)
c.1224+55G>T
n.37+55G>T
 gnomAD v4
15g.48445321C=CA2175492094FBN1c.5917+55G= (n.5917+55G=)
n.4591+55G=
c.916+55G= (n.916+55G=)
c.*1680+55G= (n.*1680+55G=)
c.1224+55G=
n.37+55G=
15g.48445321C>GCA713393845FBN1c.5917+55G>C (n.5917+55G>C)
n.4591+55G>C
c.916+55G>C (n.916+55G>C)
c.*1680+55G>C (n.*1680+55G>C)
c.1224+55G>C
n.37+55G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48445322C=CA2175492102FBN1c.5917+54G= (n.5917+54G=)
n.4591+54G=
c.916+54G= (n.916+54G=)
c.*1680+54G= (n.*1680+54G=)
c.1224+54G=
n.37+54G=
15g.48445322C>TCA269532766FBN1c.5917+54G>A (n.5917+54G>A)
n.4591+54G>A
c.916+54G>A (n.916+54G>A)
c.*1680+54G>A (n.*1680+54G>A)
c.1224+54G>A
n.37+54G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48445324T>CCA2175492107FBN1c.5917+52A>G (n.5917+52A>G)
n.4591+52A>G
c.916+52A>G (n.916+52A>G)
c.*1680+52A>G (n.*1680+52A>G)
c.1224+52A>G
n.37+52A>G
 dbSNP
15g.48445324T=CA2175492106FBN1c.5917+52A= (n.5917+52A=)
n.4591+52A=
c.916+52A= (n.916+52A=)
c.*1680+52A= (n.*1680+52A=)
c.1224+52A=
n.37+52A=
15g.48445325G>TCA2628347620FBN1c.5917+51C>A (n.5917+51C>A)
n.4591+51C>A
c.916+51C>A (n.916+51C>A)
c.*1680+51C>A (n.*1680+51C>A)
c.1224+51C>A
n.37+51C>A
 gnomAD v4
15g.48445326A>CCA2628347621FBN1c.5917+50T>G (n.5917+50T>G)
n.4591+50T>G
c.916+50T>G (n.916+50T>G)
c.*1680+50T>G (n.*1680+50T>G)
c.1224+50T>G
n.37+50T>G
 gnomAD v4
15g.48445327G>ACA2628347622FBN1c.5917+49C>T (n.5917+49C>T)
n.4591+49C>T
c.916+49C>T (n.916+49C>T)
c.*1680+49C>T (n.*1680+49C>T)
c.1224+49C>T
n.37+49C>T
 gnomAD v4
15g.48445328T>ACA713393857FBN1c.5917+48A>T (n.5917+48A>T)
n.4591+48A>T
c.916+48A>T (n.916+48A>T)
c.*1680+48A>T (n.*1680+48A>T)
c.1224+48A>T
n.37+48A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48445328T>CCA2175492110FBN1c.5917+48A>G (n.5917+48A>G)
n.4591+48A>G
c.916+48A>G (n.916+48A>G)
c.*1680+48A>G (n.*1680+48A>G)
c.1224+48A>G
n.37+48A>G
 dbSNP
15g.48445328T=CA2175492108FBN1c.5917+48A= (n.5917+48A=)
n.4591+48A=
c.916+48A= (n.916+48A=)
c.*1680+48A= (n.*1680+48A=)
c.1224+48A=
n.37+48A=
15g.48445329G>ACA617837071FBN1c.5917+47C>T (n.5917+47C>T)
n.4591+47C>T
c.916+47C>T (n.916+47C>T)
c.*1680+47C>T (n.*1680+47C>T)
c.1224+47C>T
n.37+47C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48445329G=CA2175492114FBN1c.5917+47C= (n.5917+47C=)
n.4591+47C=
c.916+47C= (n.916+47C=)
c.*1680+47C= (n.*1680+47C=)
c.1224+47C=
n.37+47C=
15g.48445330G>ACA2628347623FBN1c.5917+46C>T (n.5917+46C>T)
n.4591+46C>T
c.916+46C>T (n.916+46C>T)
c.*1680+46C>T (n.*1680+46C>T)
c.1224+46C>T
n.37+46C>T
 gnomAD v4
15g.48445330G>TCA2628347624FBN1c.5917+46C>A (n.5917+46C>A)
n.4591+46C>A
c.916+46C>A (n.916+46C>A)
c.*1680+46C>A (n.*1680+46C>A)
c.1224+46C>A
n.37+46C>A
 gnomAD v4
15g.48445331T>CCA055829FBN1c.5917+45A>G (n.5917+45A>G)
n.4591+45A>G
c.916+45A>G (n.916+45A>G)
c.*1680+45A>G (n.*1680+45A>G)
c.1224+45A>G
n.37+45A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48445331T=CA2175492117FBN1c.5917+45A= (n.5917+45A=)
n.4591+45A=
c.916+45A= (n.916+45A=)
c.*1680+45A= (n.*1680+45A=)
c.1224+45A=
n.37+45A=
15g.48445332C>ACA2628347625FBN1c.5917+44G>T (n.5917+44G>T)
n.4591+44G>T
c.916+44G>T (n.916+44G>T)
c.*1680+44G>T (n.*1680+44G>T)
c.1224+44G>T
n.37+44G>T
 gnomAD v4
15g.48445332C=CA2175492119FBN1c.5917+44G= (n.5917+44G=)
n.4591+44G=
c.916+44G= (n.916+44G=)
c.*1680+44G= (n.*1680+44G=)
c.1224+44G=
n.37+44G=
15g.48445332C>GCA713393868FBN1c.5917+44G>C (n.5917+44G>C)
n.4591+44G>C
c.916+44G>C (n.916+44G>C)
c.*1680+44G>C (n.*1680+44G>C)
c.1224+44G>C
n.37+44G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48445333T>CCA617837072FBN1c.5917+43A>G (n.5917+43A>G)
n.4591+43A>G
c.916+43A>G (n.916+43A>G)
c.*1680+43A>G (n.*1680+43A>G)
c.1224+43A>G
n.37+43A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48445333T=CA2175492121FBN1c.5917+43A= (n.5917+43A=)
n.4591+43A=
c.916+43A= (n.916+43A=)
c.*1680+43A= (n.*1680+43A=)
c.1224+43A=
n.37+43A=
15g.48445335T>CCA969550634FBN1c.5917+41A>G (n.5917+41A>G)
n.4591+41A>G
c.916+41A>G (n.916+41A>G)
c.*1680+41A>G (n.*1680+41A>G)
c.1224+41A>G
n.37+41A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48445335T=CA2175492123FBN1c.5917+41A= (n.5917+41A=)
n.4591+41A=
c.916+41A= (n.916+41A=)
c.*1680+41A= (n.*1680+41A=)
c.1224+41A=
n.37+41A=
15g.48445336G>TCA2628347626FBN1c.5917+40C>A (n.5917+40C>A)
n.4591+40C>A
c.916+40C>A (n.916+40C>A)
c.*1680+40C>A (n.*1680+40C>A)
c.1224+40C>A
n.37+40C>A
 gnomAD v4
15g.48445337G>ACA055817FBN1c.5917+39C>T (n.5917+39C>T)
n.4591+39C>T
c.916+39C>T (n.916+39C>T)
c.*1680+39C>T (n.*1680+39C>T)
c.1224+39C>T
n.37+39C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48445337G=CA2175492128FBN1c.5917+39C= (n.5917+39C=)
n.4591+39C=
c.916+39C= (n.916+39C=)
c.*1680+39C= (n.*1680+39C=)
c.1224+39C=
n.37+39C=
15g.48445337G>TCA2628347627FBN1c.5917+39C>A (n.5917+39C>A)
n.4591+39C>A
c.916+39C>A (n.916+39C>A)
c.*1680+39C>A (n.*1680+39C>A)
c.1224+39C>A
n.37+39C>A
 gnomAD v4
15g.48445338A>CCA2628347628FBN1c.5917+38T>G (n.5917+38T>G)
n.4591+38T>G
c.916+38T>G (n.916+38T>G)
c.*1680+38T>G (n.*1680+38T>G)
c.1224+38T>G
n.37+38T>G
 gnomAD v4
15g.48445341C=CA2175492133FBN1c.5917+35G= (n.5917+35G=)
n.4591+35G=
c.916+35G= (n.916+35G=)
c.*1680+35G= (n.*1680+35G=)
c.1224+35G=
n.37+35G=
15g.48445341C>GCA2175492132FBN1c.5917+35G>C (n.5917+35G>C)
n.4591+35G>C
c.916+35G>C (n.916+35G>C)
c.*1680+35G>C (n.*1680+35G>C)
c.1224+35G>C
n.37+35G>C
 dbSNP
15g.48445342_48445343delinsATCA2175492136FBN1c.5917+33_5917+34delinsAT (n.5917+33_5917+34delinsAT)
n.4591+33_4591+34delinsAT
c.916+33_916+34delinsAT (n.916+33_916+34delinsAT)
c.*1680+33_*1680+34delinsAT (n.*1680+33_*1680+34delinsAT)
c.1224+33_1224+34delinsAT
n.37+33_37+34delinsAT
15g.48445343T>CCA713393880FBN1c.5917+33A>G (n.5917+33A>G)
n.4591+33A>G
c.916+33A>G (n.916+33A>G)
c.*1680+33A>G (n.*1680+33A>G)
c.1224+33A>G
n.37+33A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48445343T=CA2175492139FBN1c.5917+33A= (n.5917+33A=)
n.4591+33A=
c.916+33A= (n.916+33A=)
c.*1680+33A= (n.*1680+33A=)
c.1224+33A=
n.37+33A=
15g.48445344delCA055815FBN1c.5917+33del (n.5917+33del)
n.4591+33del
c.916+33del (n.916+33del)
c.*1680+33del (n.*1680+33del)
c.1224+33del
n.37+33del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48445346T>CCA269532771FBN1c.5917+30A>G (n.5917+30A>G)
n.4591+30A>G
c.916+30A>G (n.916+30A>G)
c.*1680+30A>G (n.*1680+30A>G)
c.1224+30A>G
n.37+30A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48445346T=CA2175492143FBN1c.5917+30A= (n.5917+30A=)
n.4591+30A=
c.916+30A= (n.916+30A=)
c.*1680+30A= (n.*1680+30A=)
c.1224+30A=
n.37+30A=
15g.48445349_48445373delCA2697549053FBN1c.5917+5_5917+29del (n.5917+5_5917+29del)
n.4591+5_4591+29del
c.916+5_916+29del (n.916+5_916+29del)
c.*1680+5_*1680+29del (n.*1680+5_*1680+29del)
c.1224+5_1224+29del
n.37+5_37+29del
 ClinVar
15g.48445348T>CCA2575716659FBN1c.5917+28A>G (n.5917+28A>G)
n.4591+28A>G
c.916+28A>G (n.916+28A>G)
c.*1680+28A>G (n.*1680+28A>G)
c.1224+28A>G
n.37+28A>G
 gnomAD v4
15g.48445349C>TCA2628347629FBN1c.5917+27G>A (n.5917+27G>A)
n.4591+27G>A
c.916+27G>A (n.916+27G>A)
c.*1680+27G>A (n.*1680+27G>A)
c.1224+27G>A
n.37+27G>A
 dbSNP gnomAD v4
15g.48445350C>TCA2730862921FBN1c.5917+26G>A (n.5917+26G>A)
n.4591+26G>A
c.916+26G>A (n.916+26G>A)
c.*1680+26G>A (n.*1680+26G>A)
c.1224+26G>A
n.37+26G>A
 dbSNP
15g.48445352G>ACA055810FBN1c.5917+24C>T (n.5917+24C>T)
n.4591+24C>T
c.916+24C>T (n.916+24C>T)
c.*1680+24C>T (n.*1680+24C>T)
c.1224+24C>T
n.37+24C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48445352G=CA2175492145FBN1c.5917+24C= (n.5917+24C=)
n.4591+24C=
c.916+24C= (n.916+24C=)
c.*1680+24C= (n.*1680+24C=)
c.1224+24C=
n.37+24C=
15g.48445352G>TCA2628347630FBN1c.5917+24C>A (n.5917+24C>A)
n.4591+24C>A
c.916+24C>A (n.916+24C>A)
c.*1680+24C>A (n.*1680+24C>A)
c.1224+24C>A
n.37+24C>A
 gnomAD v4
15g.48445356T>ACA2628347631FBN1c.5917+20A>T (n.5917+20A>T)
n.4591+20A>T
c.916+20A>T (n.916+20A>T)
c.*1680+20A>T (n.*1680+20A>T)
c.1224+20A>T
n.37+20A>T
 gnomAD v4
15g.48445356T>CCA2175492149FBN1c.5917+20A>G (n.5917+20A>G)
n.4591+20A>G
c.916+20A>G (n.916+20A>G)
c.*1680+20A>G (n.*1680+20A>G)
c.1224+20A>G
n.37+20A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.48445356T=CA2175492148FBN1c.5917+20A= (n.5917+20A=)
n.4591+20A=
c.916+20A= (n.916+20A=)
c.*1680+20A= (n.*1680+20A=)
c.1224+20A=
n.37+20A=
15g.48445358T>CCA2575716660FBN1c.5917+18A>G (n.5917+18A>G)
n.4591+18A>G
c.916+18A>G (n.916+18A>G)
c.*1680+18A>G (n.*1680+18A>G)
c.1224+18A>G
n.37+18A>G
15g.48445360T>CCA2628347632FBN1c.5917+16A>G (n.5917+16A>G)
n.4591+16A>G
c.916+16A>G (n.916+16A>G)
c.*1680+16A>G (n.*1680+16A>G)
c.1224+16A>G
n.37+16A>G
 gnomAD v4
15g.48445360_48445361delinsTACA2175492152FBN1c.5917+15_5917+16delinsTA (n.5917+15_5917+16delinsTA)
n.4591+15_4591+16delinsTA
c.916+15_916+16delinsTA (n.916+15_916+16delinsTA)
c.*1680+15_*1680+16delinsTA (n.*1680+15_*1680+16delinsTA)
c.1224+15_1224+16delinsTA
n.37+15_37+16delinsTA
15g.48445361A>CCA2628347633FBN1c.5917+15T>G (n.5917+15T>G)
n.4591+15T>G
c.916+15T>G (n.916+15T>G)
c.*1680+15T>G (n.*1680+15T>G)
c.1224+15T>G
n.37+15T>G
 gnomAD v4
15g.48445362delCA713393884FBN1c.5917+15del (n.5917+15del)
n.4591+15del
c.916+15del (n.916+15del)
c.*1680+15del (n.*1680+15del)
c.1224+15del
n.37+15del
 ClinVar dbSNP
15g.48445363G>CCA617837073FBN1c.5917+13C>G (n.5917+13C>G)
n.4591+13C>G
c.916+13C>G (n.916+13C>G)
c.*1680+13C>G (n.*1680+13C>G)
c.1224+13C>G
n.37+13C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48445363G=CA2175492156FBN1c.5917+13C= (n.5917+13C=)
n.4591+13C=
c.916+13C= (n.916+13C=)
c.*1680+13C= (n.*1680+13C=)
c.1224+13C=
n.37+13C=
15g.48445365C=CA2175492159FBN1c.5917+11G= (n.5917+11G=)
n.4591+11G=
c.916+11G= (n.916+11G=)
c.*1680+11G= (n.*1680+11G=)
c.1224+11G=
n.37+11G=
15g.48445365C>TCA055803FBN1c.5917+11G>A (n.5917+11G>A)
n.4591+11G>A
c.916+11G>A (n.916+11G>A)
c.*1680+11G>A (n.*1680+11G>A)
c.1224+11G>A
n.37+11G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48445367_48445377delCA2573150955FBN1c.5917+1_5917+11del
n.4591+1_4591+11del
c.916+1_916+11del
c.*1680+1_*1680+11del
c.1224+1_1224+11del
n.37+1_37+11del
 ClinVar dbSNP
15g.48445366C>TCA2628347634FBN1c.5917+10G>A (n.5917+10G>A)
n.4591+10G>A
c.916+10G>A (n.916+10G>A)
c.*1680+10G>A (n.*1680+10G>A)
c.1224+10G>A
n.37+10G>A
 gnomAD v4
15g.48445368G>ACA2175492163FBN1c.5917+8C>T (n.5917+8C>T)
n.4591+8C>T
c.916+8C>T (n.916+8C>T)
c.*1680+8C>T (n.*1680+8C>T)
c.1224+8C>T
n.37+8C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.48445368G=CA2175492161FBN1c.5917+8C= (n.5917+8C=)
n.4591+8C=
c.916+8C= (n.916+8C=)
c.*1680+8C= (n.*1680+8C=)
c.1224+8C=
n.37+8C=
15g.48445369T>CCA713393889FBN1c.5917+7A>G (n.5917+7A>G)
n.4591+7A>G
c.916+7A>G (n.916+7A>G)
c.*1680+7A>G (n.*1680+7A>G)
c.1224+7A>G
n.37+7A>G
 dbSNP
15g.48445369T=CA2175492165FBN1c.5917+7A= (n.5917+7A=)
n.4591+7A=
c.916+7A= (n.916+7A=)
c.*1680+7A= (n.*1680+7A=)
c.1224+7A=
n.37+7A=
15g.48445370A=CA2175492170FBN1c.5917+6T= (n.5917+6T=)
n.4591+6T=
c.916+6T= (n.916+6T=)
c.*1680+6T= (n.*1680+6T=)
c.1224+6T=
n.37+6T=
15g.48445370A>GCA645584727FBN1c.5917+6T>C (n.5917+6T>C)
n.4591+6T>C
c.916+6T>C (n.916+6T>C)
c.*1680+6T>C (n.*1680+6T>C)
c.1224+6T>C
n.37+6T>C
 ClinVar dbSNP COSMIC
15g.48445371C>ACA658824290FBN1c.5917+5G>T (n.5917+5G>T)
n.4591+5G>T
c.916+5G>T (n.916+5G>T)
c.*1680+5G>T (n.*1680+5G>T)
c.1224+5G>T
n.37+5G>T
 ClinVar dbSNP
15g.48445371C=CA2175492180FBN1c.5917+5G= (n.5917+5G=)
n.4591+5G=
c.916+5G= (n.916+5G=)
c.*1680+5G= (n.*1680+5G=)
c.1224+5G=
n.37+5G=
15g.48445371C>GCA2695220219FBN1c.5917+5G>C (n.5917+5G>C)
n.4591+5G>C
c.916+5G>C (n.916+5G>C)
c.*1680+5G>C (n.*1680+5G>C)
c.1224+5G>C
n.37+5G>C
15g.48445371C>TCA1139532861FBN1c.5917+5G>A (n.5917+5G>A)
n.4591+5G>A
c.916+5G>A (n.916+5G>A)
c.*1680+5G>A (n.*1680+5G>A)
c.1224+5G>A
n.37+5G>A
 ClinVar dbSNP
15g.48445372_48445373delCA2695220220FBN1c.5917+3_5917+4del (n.5917+3_5917+4del)
n.4591+3_4591+4del
c.916+3_916+4del (n.916+3_916+4del)
c.*1680+3_*1680+4del (n.*1680+3_*1680+4del)
c.1224+3_1224+4del
n.37+3_37+4del
15g.48445373T>CCA016165FBN1c.5917+3A>G (n.5917+3A>G)
n.4591+3A>G
c.916+3A>G (n.916+3A>G)
c.*1680+3A>G (n.*1680+3A>G)
c.1224+3A>G
n.37+3A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48445373T>GCA658824291FBN1c.5917+3A>C (n.5917+3A>C)
n.4591+3A>C
c.916+3A>C (n.916+3A>C)
c.*1680+3A>C (n.*1680+3A>C)
c.1224+3A>C
n.37+3A>C
 ClinVar dbSNP
15g.48445373T=CA2175492191FBN1c.5917+3A= (n.5917+3A=)
n.4591+3A=
c.916+3A= (n.916+3A=)
c.*1680+3A= (n.*1680+3A=)
c.1224+3A=
n.37+3A=
15g.48445374A>CCA392339914FBN1c.5917+2T>G (n.5917+2T>G)
n.4591+2T>G
c.916+2T>G (n.916+2T>G)
c.*1680+2T>G (n.*1680+2T>G)
c.1224+2T>G
n.37+2T>G
15g.48445374A>GCA392339915FBN1c.5917+2T>C (n.5917+2T>C)
n.4591+2T>C
c.916+2T>C (n.916+2T>C)
c.*1680+2T>C (n.*1680+2T>C)
c.1224+2T>C
n.37+2T>C
15g.48445374A>TCA392339916FBN1c.5917+2T>A (n.5917+2T>A)
n.4591+2T>A
c.916+2T>A (n.916+2T>A)
c.*1680+2T>A (n.*1680+2T>A)
c.1224+2T>A
n.37+2T>A
15g.48445375C>ACA269532797FBN1c.5917+1G>T (n.5917+1G>T)
n.4591+1G>T
c.916+1G>T (n.916+1G>T)
c.*1680+1G>T (n.*1680+1G>T)
c.1224+1G>T
n.37+1G>T
 ClinVar dbSNP
15g.48445375C=CA2175492235FBN1c.5917+1G= (n.5917+1G=)
n.4591+1G=
c.916+1G= (n.916+1G=)
c.*1680+1G= (n.*1680+1G=)
c.1224+1G=
n.37+1G=
15g.48445375C>GCA392339917FBN1c.5917+1G>C (n.5917+1G>C)
n.4591+1G>C
c.916+1G>C (n.916+1G>C)
c.*1680+1G>C (n.*1680+1G>C)
c.1224+1G>C
n.37+1G>C
15g.48445375C>TCA10603448FBN1c.5917+1G>A (n.5917+1G>A)
n.4591+1G>A
c.916+1G>A (n.916+1G>A)
c.*1680+1G>A (n.*1680+1G>A)
c.1224+1G>A
n.37+1G>A
 ClinVar dbSNP
15g.48445376C>ACA392339918FBN1c.5917G>T (p.Asp1973Tyr)
n.4591G>T
c.916G>T (p.Asp306Tyr)
c.*1680G>T (n.*1680G>T)
c.1224G>T
n.37G>T
15g.48445376C=CA2175492288FBN1c.5917G= (p.Asp1973=)
n.4591G=
c.916G= (p.Asp306=)
c.*1680G= (n.*1680G=)
c.1224G=
n.37G=
15g.48445376C>GCA392339919FBN1c.5917G>C (p.Asp1973His)
n.4591G>C
c.916G>C (p.Asp306His)
c.*1680G>C (n.*1680G>C)
c.1224G>C
n.37G>C
15g.48445376C>TCA392339920FBN1c.5917G>A (p.Asp1973Asn)
n.4591G>A
c.916G>A (p.Asp306Asn)
c.*1680G>A (n.*1680G>A)
c.1224G>A
n.37G>A
 ClinVar dbSNP
15g.48445377C>ACA490022218FBN1c.5916G>T (p.Val1972=)
n.4590G>T
c.915G>T (p.Val305=)
c.*1679G>T (n.*1679G>T)
c.1223G>T
n.36G>T
 COSMIC
15g.48445377C>GCA490022220FBN1c.5916G>C (p.Val1972=)
n.4590G>C
c.915G>C (p.Val305=)
c.*1679G>C (n.*1679G>C)
c.1223G>C
n.36G>C
15g.48445377C>TCA490022222FBN1c.5916G>A (p.Val1972=)
n.4590G>A
c.915G>A (p.Val305=)
c.*1679G>A (n.*1679G>A)
c.1223G>A
n.36G>A
15g.48445378A>CCA392339921FBN1c.5915T>G (p.Val1972Gly)
n.4589T>G
c.914T>G (p.Val305Gly)
c.*1678T>G (n.*1678T>G)
c.1222T>G
n.35T>G
15g.48445378A>GCA392339922FBN1c.5915T>C (p.Val1972Ala)
n.4589T>C
c.914T>C (p.Val305Ala)
c.*1678T>C (n.*1678T>C)
c.1222T>C
n.35T>C
15g.48445378A>TCA392339923FBN1c.5915T>A (p.Val1972Glu)
n.4589T>A
c.914T>A (p.Val305Glu)
c.*1678T>A (n.*1678T>A)
c.1222T>A
n.35T>A
15g.48445379C>ACA392339926FBN1c.5914G>T (p.Val1972Leu)
n.4588G>T
c.913G>T (p.Val305Leu)
c.*1677G>T (n.*1677G>T)
c.1221G>T
n.34G>T
15g.48445379C>GCA392339924FBN1c.5914G>C (p.Val1972Leu)
n.4588G>C
c.913G>C (p.Val305Leu)
c.*1677G>C (n.*1677G>C)
c.1221G>C
n.34G>C
15g.48445379C>TCA392339925FBN1c.5914G>A (p.Val1972Met)
n.4588G>A
c.913G>A (p.Val305Met)
c.*1677G>A (n.*1677G>A)
c.1221G>A
n.34G>A
 gnomAD v4
15g.48445380A>CCA392339927FBN1c.5913T>G (p.Cys1971Trp)
n.4587T>G
c.912T>G (p.Cys304Trp)
c.*1676T>G (n.*1676T>G)
c.1220T>G
n.33T>G
15g.48445380A>GCA490022236FBN1c.5913T>C (p.Cys1971=)
n.4587T>C
c.912T>C (p.Cys304=)
c.*1676T>C (n.*1676T>C)
c.1220T>C
n.33T>C
15g.48445380A>TCA392339928FBN1c.5913T>A (p.Cys1971Ter)
n.4587T>A
c.912T>A (p.Cys304Ter)
c.*1676T>A (n.*1676T>A)
c.1220T>A
n.33T>A
15g.48445380_48445381delinsACCA2175492299FBN1c.5912_5913delinsGT (p.Cys1971=)
n.4586_4587delinsGT
c.911_912delinsGT (p.Cys304=)
c.*1675_*1676delinsGT (n.*1675_*1676delinsGT)
c.1219_1220delinsGT
n.32_33delinsGT
15g.48445380_48445395delinsACAGGTCCTCCCATCTCA2175492297FBN1c.5898_5913delinsAGATGGGAGGACCTGT (p.Pro1966=)
n.4572_4587delinsAGATGGGAGGACCTGT
c.897_912delinsAGATGGGAGGACCTGT (p.Pro299=)
c.*1661_*1676delinsAGATGGGAGGACCTGT (n.*1661_*1676delinsAGATGGGAGGACCTGT)
c.1205_1220delinsAGATGGGAGGACCTGT
n.18_33delinsAGATGGGAGGACCTGT
15g.48445381delCA916082418FBN1c.5912del (p.Cys1971LeufsTer9)
n.4586del
c.911del (p.Cys304LeufsTer9)
c.*1675del (n.*1675del)
c.1219del
n.32del
 ClinVar dbSNP
15g.48445381C>ACA392339929FBN1c.5912G>T (p.Cys1971Phe)
n.4586G>T
c.911G>T (p.Cys304Phe)
c.*1675G>T (n.*1675G>T)
c.1219G>T
n.32G>T
 ClinVar
15g.48445381C=CA2175492307FBN1c.5912G= (p.Cys1971=)
n.4586G=
c.911G= (p.Cys304=)
c.*1675G= (n.*1675G=)
c.1219G=
n.32G=
15g.48445381C>GCA269532803FBN1c.5912G>C (p.Cys1971Ser)
n.4586G>C
c.911G>C (p.Cys304Ser)
c.*1675G>C (n.*1675G>C)
c.1219G>C
n.32G>C
 dbSNP
15g.48445381C>TCA392339930FBN1c.5912G>A (p.Cys1971Tyr)
n.4586G>A
c.911G>A (p.Cys304Tyr)
c.*1675G>A (n.*1675G>A)
c.1219G>A
n.32G>A
 ClinVar dbSNP
15g.48445381_48445395delCA658683890FBN1c.5898_5912del (p.Asp1967_Cys1971del)
n.4572_4586del
c.897_911del (p.Asp300_Cys304del)
c.*1661_*1675del (n.*1661_*1675del)
c.1205_1219del
n.18_32del
 ClinVar dbSNP
15g.48445382A=CA2175492316FBN1c.5911T= (p.Cys1971=)
n.4585T=
c.910T= (p.Cys304=)
c.*1674T= (n.*1674T=)
c.1218T=
n.31T=
15g.48445382A>CCA392339931FBN1c.5911T>G (p.Cys1971Gly)
n.4585T>G
c.910T>G (p.Cys304Gly)
c.*1674T>G (n.*1674T>G)
c.1218T>G
n.31T>G
 ClinVar dbSNP
15g.48445382A>GCA392339933FBN1c.5911T>C (p.Cys1971Arg)
n.4585T>C
c.910T>C (p.Cys304Arg)
c.*1674T>C (n.*1674T>C)
c.1218T>C
n.31T>C
 ClinVar dbSNP
15g.48445382A>TCA392339932FBN1c.5911T>A (p.Cys1971Ser)
n.4585T>A
c.910T>A (p.Cys304Ser)
c.*1674T>A (n.*1674T>A)
c.1218T>A
n.31T>A
15g.48445383G>ACA490022250FBN1c.5910C>T (p.Thr1970=)
n.4584C>T
c.909C>T (p.Thr303=)
c.*1673C>T (n.*1673C>T)
c.1217C>T
n.30C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48445383G>CCA490022248FBN1c.5910C>G (p.Thr1970=)
n.4584C>G
c.909C>G (p.Thr303=)
c.*1673C>G (n.*1673C>G)
c.1217C>G
n.30C>G
15g.48445383G=CA2175492321FBN1c.5910C= (p.Thr1970=)
n.4584C=
c.909C= (p.Thr303=)
c.*1673C= (n.*1673C=)
c.1217C=
n.30C=
15g.48445383G>TCA490022246FBN1c.5910C>A (p.Thr1970=)
n.4584C>A
c.909C>A (p.Thr303=)
c.*1673C>A (n.*1673C>A)
c.1217C>A
n.30C>A
15g.48445384G>ACA392339934FBN1c.5909C>T (p.Thr1970Ile)
n.4583C>T
c.908C>T (p.Thr303Ile)
c.*1672C>T (n.*1672C>T)
c.1216C>T
n.29C>T
15g.48445384G>CCA392339935FBN1c.5909C>G (p.Thr1970Ser)
n.4583C>G
c.908C>G (p.Thr303Ser)
c.*1672C>G (n.*1672C>G)
c.1216C>G
n.29C>G
15g.48445384G>TCA392339936FBN1c.5909C>A (p.Thr1970Asn)
n.4583C>A
c.908C>A (p.Thr303Asn)
c.*1672C>A (n.*1672C>A)
c.1216C>A
n.29C>A
15g.48445385T>ACA392339937FBN1c.5908A>T (p.Thr1970Ser)
n.4582A>T
c.907A>T (p.Thr303Ser)
c.*1671A>T (n.*1671A>T)
c.1215A>T
n.28A>T
 gnomAD v4
15g.48445385T>CCA392339938FBN1c.5908A>G (p.Thr1970Ala)
n.4582A>G
c.907A>G (p.Thr303Ala)
c.*1671A>G (n.*1671A>G)
c.1215A>G
n.28A>G
15g.48445385T>GCA392339939FBN1c.5908A>C (p.Thr1970Pro)
n.4582A>C
c.907A>C (p.Thr303Pro)
c.*1671A>C (n.*1671A>C)
c.1215A>C
n.28A>C
15g.48445386C>ACA392339940FBN1c.5907G>T (p.Arg1969Ser)
n.4581G>T
c.906G>T (p.Arg302Ser)
c.*1670G>T (n.*1670G>T)
c.1214G>T
n.27G>T
15g.48445386C>GCA392339941FBN1c.5907G>C (p.Arg1969Ser)
n.4581G>C
c.906G>C (p.Arg302Ser)
c.*1670G>C (n.*1670G>C)
c.1214G>C
n.27G>C
15g.48445386C>TCA490022263FBN1c.5907G>A (p.Arg1969=)
n.4581G>A
c.906G>A (p.Arg302=)
c.*1670G>A (n.*1670G>A)
c.1214G>A
n.27G>A
15g.48445387C>ACA392339942FBN1c.5906G>T (p.Arg1969Met)
n.4580G>T
c.905G>T (p.Arg302Met)
c.*1669G>T (n.*1669G>T)
c.1213G>T
n.26G>T
 ClinVar
15g.48445387C>GCA392339943FBN1c.5906G>C (p.Arg1969Thr)
n.4580G>C
c.905G>C (p.Arg302Thr)
c.*1669G>C (n.*1669G>C)
c.1213G>C
n.26G>C
15g.48445387C>TCA392339944FBN1c.5906G>A (p.Arg1969Lys)
n.4580G>A
c.905G>A (p.Arg302Lys)
c.*1669G>A (n.*1669G>A)
c.1213G>A
n.26G>A
15g.48445387_48445388delinsCTCA2175492326FBN1c.5905_5906delinsAG (p.Arg1969=)
n.4579_4580delinsAG
c.904_905delinsAG (p.Arg302=)
c.*1668_*1669delinsAG (n.*1668_*1669delinsAG)
c.1212_1213delinsAG
n.25_26delinsAG
15g.48445388_48445389dupCA2695220222FBN1c.5905_5906dup (p.Thr1970GlyfsTer11)
n.4579_4580dup
c.904_905dup (p.Thr303GlyfsTer11)
c.*1668_*1669dup (n.*1668_*1669dup)
c.1212_1213dup
n.25_26dup
15g.48445388delCA913190350FBN1c.5905del (p.Arg1969GlyfsTer11)
n.4579del
c.904del (p.Arg302GlyfsTer11)
c.*1668del (n.*1668del)
c.1212del
n.25del
 ClinVar dbSNP
15g.48445388T>ACA392339945FBN1c.5905A>T (p.Arg1969Trp)
n.4579A>T
c.904A>T (p.Arg302Trp)
c.*1668A>T (n.*1668A>T)
c.1212A>T
n.25A>T
15g.48445388T>CCA392339946FBN1c.5905A>G (p.Arg1969Gly)
n.4579A>G
c.904A>G (p.Arg302Gly)
c.*1668A>G (n.*1668A>G)
c.1212A>G
n.25A>G
15g.48445388T>GCA490022273FBN1c.5905A>C (p.Arg1969=)
n.4579A>C
c.904A>C (p.Arg302=)
c.*1668A>C (n.*1668A>C)
c.1212A>C
n.25A>C
15g.48445389C>ACA490022280FBN1c.5904G>T (p.Gly1968=)
n.4578G>T
c.903G>T (p.Gly301=)
c.*1667G>T (n.*1667G>T)
c.1211G>T
n.24G>T
 gnomAD v4
15g.48445389C>GCA490022277FBN1c.5904G>C (p.Gly1968=)
n.4578G>C
c.903G>C (p.Gly301=)
c.*1667G>C (n.*1667G>C)
c.1211G>C
n.24G>C
 gnomAD v4
15g.48445389C>TCA490022275FBN1c.5904G>A (p.Gly1968=)
n.4578G>A
c.903G>A (p.Gly301=)
c.*1667G>A (n.*1667G>A)
c.1211G>A
n.24G>A
15g.48445390C>ACA392339947FBN1c.5903G>T (p.Gly1968Val)
n.4577G>T
c.902G>T (p.Gly301Val)
c.*1666G>T (n.*1666G>T)
c.1210G>T
n.23G>T
15g.48445390C=CA2175492333FBN1c.5903G= (p.Gly1968=)
n.4577G=
c.902G= (p.Gly301=)
c.*1666G= (n.*1666G=)
c.1210G=
n.23G=
15g.48445390C>GCA392339949FBN1c.5903G>C (p.Gly1968Ala)
n.4577G>C
c.902G>C (p.Gly301Ala)
c.*1666G>C (n.*1666G>C)
c.1210G>C
n.23G>C
15g.48445390C>TCA392339948FBN1c.5903G>A (p.Gly1968Glu)
n.4577G>A
c.902G>A (p.Gly301Glu)
c.*1666G>A (n.*1666G>A)
c.1210G>A
n.23G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48445391C>ACA392339950FBN1c.5902G>T (p.Gly1968Trp)
n.4576G>T
c.901G>T (p.Gly301Trp)
c.*1665G>T (n.*1665G>T)
c.1209G>T
n.22G>T
15g.48445391C=CA2175492356FBN1c.5902G= (p.Gly1968=)
n.4576G=
c.901G= (p.Gly301=)
c.*1665G= (n.*1665G=)
c.1209G=
n.22G=
15g.48445391C>GCA392339951FBN1c.5902G>C (p.Gly1968Arg)
n.4576G>C
c.901G>C (p.Gly301Arg)
c.*1665G>C (n.*1665G>C)
c.1209G>C
n.22G>C
15g.48445391C>TCA055795FBN1c.5902G>A (p.Gly1968Arg)
n.4576G>A
c.901G>A (p.Gly301Arg)
c.*1665G>A (n.*1665G>A)
c.1209G>A
n.22G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48445392A=CA2175492364FBN1c.5901T= (p.Asp1967=)
n.4575T=
c.900T= (p.Asp300=)
c.*1664T= (n.*1664T=)
c.1208T=
n.21T=
15g.48445392A>CCA392339952FBN1c.5901T>G (p.Asp1967Glu)
n.4575T>G
c.900T>G (p.Asp300Glu)
c.*1664T>G (n.*1664T>G)
c.1208T>G
n.21T>G
 gnomAD v4
15g.48445392A>GCA490022289FBN1c.5901T>C (p.Asp1967=)
n.4575T>C
c.900T>C (p.Asp300=)
c.*1664T>C (n.*1664T>C)
c.1208T>C
n.21T>C
15g.48445392A>TCA392339953FBN1c.5901T>A (p.Asp1967Glu)
n.4575T>A
c.900T>A (p.Asp300Glu)
c.*1664T>A (n.*1664T>A)
c.1208T>A
n.21T>A
 ClinVar dbSNP
15g.48445393T>ACA392339954FBN1c.5900A>T (p.Asp1967Val)
n.4574A>T
c.899A>T (p.Asp300Val)
c.*1663A>T (n.*1663A>T)
c.1207A>T
n.20A>T
15g.48445393T>CCA392339955FBN1c.5900A>G (p.Asp1967Gly)
n.4574A>G
c.899A>G (p.Asp300Gly)
c.*1663A>G (n.*1663A>G)
c.1207A>G
n.20A>G
 gnomAD v4
15g.48445393T>GCA392339956FBN1c.5900A>C (p.Asp1967Ala)
n.4574A>C
c.899A>C (p.Asp300Ala)
c.*1663A>C (n.*1663A>C)
c.1207A>C
n.20A>C
15g.48445394C>ACA055790FBN1c.5899G>T (p.Asp1967Tyr)
n.4573G>T
c.898G>T (p.Asp300Tyr)
c.*1662G>T (n.*1662G>T)
c.1206G>T
n.19G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48445394C=CA2175492368FBN1c.5899G= (p.Asp1967=)
n.4573G=
c.898G= (p.Asp300=)
c.*1662G= (n.*1662G=)
c.1206G=
n.19G=
15g.48445394C>GCA392339957FBN1c.5899G>C (p.Asp1967His)
n.4573G>C
c.898G>C (p.Asp300His)
c.*1662G>C (n.*1662G>C)
c.1206G>C
n.19G>C
15g.48445394C>TCA392339958FBN1c.5899G>A (p.Asp1967Asn)
n.4573G>A
c.898G>A (p.Asp300Asn)
c.*1662G>A (n.*1662G>A)
c.1206G>A
n.19G>A
15g.48445394_48445395delinsCTCA2175492371FBN1c.5898_5899delinsAG (p.Pro1966=)
n.4572_4573delinsAG
c.897_898delinsAG (p.Pro299=)
c.*1661_*1662delinsAG (n.*1661_*1662delinsAG)
c.1205_1206delinsAG
n.18_19delinsAG
15g.48445395delCA658824292FBN1c.5898del (p.Asp1967MetfsTer13)
n.4572del
c.897del (p.Asp300MetfsTer13)
c.*1661del (n.*1661del)
c.1205del
n.18del
 ClinVar dbSNP
15g.48445395T>ACA490022302FBN1c.5898A>T (p.Pro1966=)
n.4572A>T
c.897A>T (p.Pro299=)
c.*1661A>T (n.*1661A>T)
c.1205A>T
n.18A>T
15g.48445395T>CCA055781FBN1c.5898A>G (p.Pro1966=)
n.4572A>G
c.897A>G (p.Pro299=)
c.*1661A>G (n.*1661A>G)
c.1205A>G
n.18A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48445395T>GCA490022305FBN1c.5898A>C (p.Pro1966=)
n.4572A>C
c.897A>C (p.Pro299=)
c.*1661A>C (n.*1661A>C)
c.1205A>C
n.18A>C
15g.48445395T=CA2175492383FBN1c.5898A= (p.Pro1966=)
n.4572A=
c.897A= (p.Pro299=)
c.*1661A= (n.*1661A=)
c.1205A=
n.18A=
15g.48445396G>ACA392339961FBN1c.5897C>T (p.Pro1966Leu)
n.4571C>T
c.896C>T (p.Pro299Leu)
c.*1660C>T (n.*1660C>T)
c.1204C>T
n.17C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48445396G>CCA392339960FBN1c.5897C>G (p.Pro1966Arg)
n.4571C>G
c.896C>G (p.Pro299Arg)
c.*1660C>G (n.*1660C>G)
c.1204C>G
n.17C>G
15g.48445396G=CA2175492384FBN1c.5897C= (p.Pro1966=)
n.4571C=
c.896C= (p.Pro299=)
c.*1660C= (n.*1660C=)
c.1204C=
n.17C=
15g.48445396G>TCA392339959FBN1c.5897C>A (p.Pro1966Gln)
n.4571C>A
c.896C>A (p.Pro299Gln)
c.*1660C>A (n.*1660C>A)
c.1204C>A
n.17C>A
15g.48445397G>ACA392339962FBN1c.5896C>T (p.Pro1966Ser)
n.4570C>T
c.895C>T (p.Pro299Ser)
c.*1659C>T (n.*1659C>T)
c.1203C>T
n.16C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.48445397G>CCA392339963FBN1c.5896C>G (p.Pro1966Ala)
n.4570C>G
c.895C>G (p.Pro299Ala)
c.*1659C>G (n.*1659C>G)
c.1203C>G
n.16C>G
 ClinVar
15g.48445397G>TCA392339964FBN1c.5896C>A (p.Pro1966Thr)
n.4570C>A
c.895C>A (p.Pro299Thr)
c.*1659C>A (n.*1659C>A)
c.1203C>A
n.16C>A
15g.48445398A>CCA490022315FBN1c.5895T>G (p.Ala1965=)
n.4569T>G
c.894T>G (p.Ala298=)
c.*1658T>G (n.*1658T>G)
c.1202T>G
n.15T>G
15g.48445398A>GCA490022318FBN1c.5895T>C (p.Ala1965=)
n.4569T>C
c.894T>C (p.Ala298=)
c.*1658T>C (n.*1658T>C)
c.1202T>C
n.15T>C
15g.48445398A>TCA490022321FBN1c.5895T>A (p.Ala1965=)
n.4569T>A
c.894T>A (p.Ala298=)
c.*1658T>A (n.*1658T>A)
c.1202T>A
n.15T>A
15g.48445402_48445412delCA2695220223FBN1c.5885_5895del (p.Tyr1962SerfsTer11)
n.4559_4569del
c.884_894del (p.Tyr295SerfsTer11)
c.*1648_*1658del (n.*1648_*1658del)
c.1192_1202del
n.5_15del
15g.48445399G>ACA392339965FBN1c.5894C>T (p.Ala1965Val)
n.4568C>T
c.893C>T (p.Ala298Val)
c.*1657C>T (n.*1657C>T)
c.1201C>T
n.14C>T
 gnomAD v4
15g.48445399G>CCA392339966FBN1c.5894C>G (p.Ala1965Gly)
n.4568C>G
c.893C>G (p.Ala298Gly)
c.*1657C>G (n.*1657C>G)
c.1201C>G
n.14C>G
 ClinVar
15g.48445399G>TCA392339967FBN1c.5894C>A (p.Ala1965Asp)
n.4568C>A
c.893C>A (p.Ala298Asp)
c.*1657C>A (n.*1657C>A)
c.1201C>A
n.14C>A
15g.48445399_48445400delinsGCCA2175492387FBN1c.5893_5894delinsGC (p.Ala1965=)
n.4567_4568delinsGC
c.892_893delinsGC (p.Ala298=)
c.*1656_*1657delinsGC (n.*1656_*1657delinsGC)
c.1200_1201delinsGC
n.13_14delinsGC
15g.48445400C>ACA392339968FBN1c.5893G>T (p.Ala1965Ser)
n.4567G>T
c.892G>T (p.Ala298Ser)
c.*1656G>T (n.*1656G>T)
c.1200G>T
n.13G>T
15g.48445400C>GCA392339969FBN1c.5893G>C (p.Ala1965Pro)
n.4567G>C
c.892G>C (p.Ala298Pro)
c.*1656G>C (n.*1656G>C)
c.1200G>C
n.13G>C
15g.48445400C>TCA392339970FBN1c.5893G>A (p.Ala1965Thr)
n.4567G>A
c.892G>A (p.Ala298Thr)
c.*1656G>A (n.*1656G>A)
c.1200G>A
n.13G>A
15g.48445401delCA016157FBN1c.5893del (p.Ala1965LeufsTer15)
n.4567del
c.892del (p.Ala298LeufsTer15)
c.*1656del (n.*1656del)
c.1200del
n.13del
 ClinVar dbSNP
15g.48445401C>ACA490022337FBN1c.5892G>T (p.Val1964=)
n.4566G>T
c.891G>T (p.Val297=)
c.*1655G>T (n.*1655G>T)
c.1199G>T
n.12G>T
15g.48445401C>GCA490022339FBN1c.5892G>C (p.Val1964=)
n.4566G>C
c.891G>C (p.Val297=)
c.*1655G>C (n.*1655G>C)
c.1199G>C
n.12G>C
15g.48445401C>TCA490022340FBN1c.5892G>A (p.Val1964=)
n.4566G>A
c.891G>A (p.Val297=)
c.*1655G>A (n.*1655G>A)
c.1199G>A
n.12G>A
 ClinVar
15g.48445402A=CA2175492398FBN1c.5891T= (p.Val1964=)
n.4565T=
c.890T= (p.Val297=)
c.*1654T= (n.*1654T=)
c.1198T=
n.11T=
15g.48445402A>CCA392339971FBN1c.5891T>G (p.Val1964Gly)
n.4565T>G
c.890T>G (p.Val297Gly)
c.*1654T>G (n.*1654T>G)
c.1198T>G
n.11T>G
15g.48445402A>GCA392339972FBN1c.5891T>C (p.Val1964Ala)
n.4565T>C
c.890T>C (p.Val297Ala)
c.*1654T>C (n.*1654T>C)
c.1198T>C
n.11T>C
 ClinVar dbSNP
15g.48445402A>TCA392339973FBN1c.5891T>A (p.Val1964Glu)
n.4565T>A
c.890T>A (p.Val297Glu)
c.*1654T>A (n.*1654T>A)
c.1198T>A
n.11T>A

Number of alleles fetched