| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48445223A>T | CA2804070391 | FBN1 | c.5917+153T>A (n.5917+153T>A) n.4591+153T>A c.916+153T>A (n.916+153T>A) c.*1680+153T>A (n.*1680+153T>A) c.1224+153T>A n.37+153T>A | |
| 15 | g.48445227A>G | CA2628347576 | FBN1 | c.5917+149T>C (n.5917+149T>C) n.4591+149T>C c.916+149T>C (n.916+149T>C) c.*1680+149T>C (n.*1680+149T>C) c.1224+149T>C n.37+149T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48445227A>T | CA2804070393 | FBN1 | c.5917+149T>A (n.5917+149T>A) n.4591+149T>A c.916+149T>A (n.916+149T>A) c.*1680+149T>A (n.*1680+149T>A) c.1224+149T>A n.37+149T>A | |
| 15 | g.48445230A>T | CA2628347577 | FBN1 | c.5917+146T>A (n.5917+146T>A) n.4591+146T>A c.916+146T>A (n.916+146T>A) c.*1680+146T>A (n.*1680+146T>A) c.1224+146T>A n.37+146T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48445231C>A | CA969550587 | FBN1 | c.5917+145G>T (n.5917+145G>T) n.4591+145G>T c.916+145G>T (n.916+145G>T) c.*1680+145G>T (n.*1680+145G>T) c.1224+145G>T n.37+145G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48445231C= | CA2175513575 | FBN1 | c.5917+145G= (n.5917+145G=) n.4591+145G= c.916+145G= (n.916+145G=) c.*1680+145G= (n.*1680+145G=) c.1224+145G= n.37+145G= | |
| 15 | g.48445231C>T | CA2175513574 | FBN1 | c.5917+145G>A (n.5917+145G>A) n.4591+145G>A c.916+145G>A (n.916+145G>A) c.*1680+145G>A (n.*1680+145G>A) c.1224+145G>A n.37+145G>A | dbSNP |
| 15 | g.48445232_48445242del | CA2628347578 | FBN1 | c.5917+134_5917+144del (n.5917+134_5917+144del) n.4591+134_4591+144del c.916+134_916+144del (n.916+134_916+144del) c.*1680+134_*1680+144del (n.*1680+134_*1680+144del) c.1224+134_1224+144del n.37+134_37+144del | gnomAD v4 |
| 15 | g.48445233A= | CA2175513576 | FBN1 | c.5917+143T= (n.5917+143T=) n.4591+143T= c.916+143T= (n.916+143T=) c.*1680+143T= (n.*1680+143T=) c.1224+143T= n.37+143T= | |
| 15 | g.48445233A>C | CA269532698 | FBN1 | c.5917+143T>G (n.5917+143T>G) n.4591+143T>G c.916+143T>G (n.916+143T>G) c.*1680+143T>G (n.*1680+143T>G) c.1224+143T>G n.37+143T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48445234G>A | CA969550590 | FBN1 | c.5917+142C>T (n.5917+142C>T) n.4591+142C>T c.916+142C>T (n.916+142C>T) c.*1680+142C>T (n.*1680+142C>T) c.1224+142C>T n.37+142C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48445234G>T | CA2628347579 | FBN1 | c.5917+142C>A (n.5917+142C>A) n.4591+142C>A c.916+142C>A (n.916+142C>A) c.*1680+142C>A (n.*1680+142C>A) c.1224+142C>A n.37+142C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48445234_48445235delinsGC | CA2175513580 | FBN1 | c.5917+141_5917+142delinsGC (n.5917+141_5917+142delinsGC) n.4591+141_4591+142delinsGC c.916+141_916+142delinsGC (n.916+141_916+142delinsGC) c.*1680+141_*1680+142delinsGC (n.*1680+141_*1680+142delinsGC) c.1224+141_1224+142delinsGC n.37+141_37+142delinsGC | |
| 15 | g.48445235C>A | CA969550593 | FBN1 | c.5917+141G>T (n.5917+141G>T) n.4591+141G>T c.916+141G>T (n.916+141G>T) c.*1680+141G>T (n.*1680+141G>T) c.1224+141G>T n.37+141G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48445235C>G | CA2628347580 | FBN1 | c.5917+141G>C (n.5917+141G>C) n.4591+141G>C c.916+141G>C (n.916+141G>C) c.*1680+141G>C (n.*1680+141G>C) c.1224+141G>C n.37+141G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48445235C>T | CA969550597 | FBN1 | c.5917+141G>A (n.5917+141G>A) n.4591+141G>A c.916+141G>A (n.916+141G>A) c.*1680+141G>A (n.*1680+141G>A) c.1224+141G>A n.37+141G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48445236del | CA2175513581 | FBN1 | c.5917+141del (n.5917+141del) n.4591+141del c.916+141del (n.916+141del) c.*1680+141del (n.*1680+141del) c.1224+141del n.37+141del | dbSNP |
| 15 | g.48445236C>A | CA969550601 | FBN1 | c.5917+140G>T (n.5917+140G>T) n.4591+140G>T c.916+140G>T (n.916+140G>T) c.*1680+140G>T (n.*1680+140G>T) c.1224+140G>T n.37+140G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48445236C>G | CA2628347581 | FBN1 | c.5917+140G>C (n.5917+140G>C) n.4591+140G>C c.916+140G>C (n.916+140G>C) c.*1680+140G>C (n.*1680+140G>C) c.1224+140G>C n.37+140G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48445236C>T | CA2592719896 | FBN1 | c.5917+140G>A (n.5917+140G>A) n.4591+140G>A c.916+140G>A (n.916+140G>A) c.*1680+140G>A (n.*1680+140G>A) c.1224+140G>A n.37+140G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48445237T>A | CA969550602 | FBN1 | c.5917+139A>T (n.5917+139A>T) n.4591+139A>T c.916+139A>T (n.916+139A>T) c.*1680+139A>T (n.*1680+139A>T) c.1224+139A>T n.37+139A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48445238T>G | CA2628347582 | FBN1 | c.5917+138A>C (n.5917+138A>C) n.4591+138A>C c.916+138A>C (n.916+138A>C) c.*1680+138A>C (n.*1680+138A>C) c.1224+138A>C n.37+138A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48445239T>C | CA2628347583 | FBN1 | c.5917+137A>G (n.5917+137A>G) n.4591+137A>G c.916+137A>G (n.916+137A>G) c.*1680+137A>G (n.*1680+137A>G) c.1224+137A>G n.37+137A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48445240A>C | CA2628347584 | FBN1 | c.5917+136T>G (n.5917+136T>G) n.4591+136T>G c.916+136T>G (n.916+136T>G) c.*1680+136T>G (n.*1680+136T>G) c.1224+136T>G n.37+136T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48445240A>G | CA2592719897 | FBN1 | c.5917+136T>C (n.5917+136T>C) n.4591+136T>C c.916+136T>C (n.916+136T>C) c.*1680+136T>C (n.*1680+136T>C) c.1224+136T>C n.37+136T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48445241T>G | CA269532702 | FBN1 | c.5917+135A>C (n.5917+135A>C) n.4591+135A>C c.916+135A>C (n.916+135A>C) c.*1680+135A>C (n.*1680+135A>C) c.1224+135A>C n.37+135A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48445241T= | CA2175513585 | FBN1 | c.5917+135A= (n.5917+135A=) n.4591+135A= c.916+135A= (n.916+135A=) c.*1680+135A= (n.*1680+135A=) c.1224+135A= n.37+135A= | |
| 15 | g.48445243G>A | CA969550604 | FBN1 | c.5917+133C>T (n.5917+133C>T) n.4591+133C>T c.916+133C>T (n.916+133C>T) c.*1680+133C>T (n.*1680+133C>T) c.1224+133C>T n.37+133C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48445243G= | CA2175513591 | FBN1 | c.5917+133C= (n.5917+133C=) n.4591+133C= c.916+133C= (n.916+133C=) c.*1680+133C= (n.*1680+133C=) c.1224+133C= n.37+133C= | |
| 15 | g.48445243G>T | CA969550607 | FBN1 | c.5917+133C>A (n.5917+133C>A) n.4591+133C>A c.916+133C>A (n.916+133C>A) c.*1680+133C>A (n.*1680+133C>A) c.1224+133C>A n.37+133C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48445244G>A | CA713393753 | FBN1 | c.5917+132C>T (n.5917+132C>T) n.4591+132C>T c.916+132C>T (n.916+132C>T) c.*1680+132C>T (n.*1680+132C>T) c.1224+132C>T n.37+132C>T | dbSNP |
| 15 | g.48445244G= | CA2175513593 | FBN1 | c.5917+132C= (n.5917+132C=) n.4591+132C= c.916+132C= (n.916+132C=) c.*1680+132C= (n.*1680+132C=) c.1224+132C= n.37+132C= | |
| 15 | g.48445244G>T | CA2592719898 | FBN1 | c.5917+132C>A (n.5917+132C>A) n.4591+132C>A c.916+132C>A (n.916+132C>A) c.*1680+132C>A (n.*1680+132C>A) c.1224+132C>A n.37+132C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48445245G>A | CA2804070395 | FBN1 | c.5917+131C>T (n.5917+131C>T) n.4591+131C>T c.916+131C>T (n.916+131C>T) c.*1680+131C>T (n.*1680+131C>T) c.1224+131C>T n.37+131C>T | |
| 15 | g.48445245G= | CA2175513599 | FBN1 | c.5917+131C= (n.5917+131C=) n.4591+131C= c.916+131C= (n.916+131C=) c.*1680+131C= (n.*1680+131C=) c.1224+131C= n.37+131C= | |
| 15 | g.48445245G>T | CA269532705 | FBN1 | c.5917+131C>A (n.5917+131C>A) n.4591+131C>A c.916+131C>A (n.916+131C>A) c.*1680+131C>A (n.*1680+131C>A) c.1224+131C>A n.37+131C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48445246A>T | CA2628347585 | FBN1 | c.5917+130T>A (n.5917+130T>A) n.4591+130T>A c.916+130T>A (n.916+130T>A) c.*1680+130T>A (n.*1680+130T>A) c.1224+130T>A n.37+130T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48445247G>T | CA2592719900 | FBN1 | c.5917+129C>A (n.5917+129C>A) n.4591+129C>A c.916+129C>A (n.916+129C>A) c.*1680+129C>A (n.*1680+129C>A) c.1224+129C>A n.37+129C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48445248G>A | CA2804070397 | FBN1 | c.5917+128C>T (n.5917+128C>T) n.4591+128C>T c.916+128C>T (n.916+128C>T) c.*1680+128C>T (n.*1680+128C>T) c.1224+128C>T n.37+128C>T | |
| 15 | g.48445248G= | CA2175513602 | FBN1 | c.5917+128C= (n.5917+128C=) n.4591+128C= c.916+128C= (n.916+128C=) c.*1680+128C= (n.*1680+128C=) c.1224+128C= n.37+128C= | |
| 15 | g.48445248G>T | CA269532727 | FBN1 | c.5917+128C>A (n.5917+128C>A) n.4591+128C>A c.916+128C>A (n.916+128C>A) c.*1680+128C>A (n.*1680+128C>A) c.1224+128C>A n.37+128C>A | dbSNP |
| 15 | g.48445249A= | CA2175513605 | FBN1 | c.5917+127T= (n.5917+127T=) n.4591+127T= c.916+127T= (n.916+127T=) c.*1680+127T= (n.*1680+127T=) c.1224+127T= n.37+127T= | |
| 15 | g.48445249A>T | CA269532731 | FBN1 | c.5917+127T>A (n.5917+127T>A) n.4591+127T>A c.916+127T>A (n.916+127T>A) c.*1680+127T>A (n.*1680+127T>A) c.1224+127T>A n.37+127T>A | dbSNP |
| 15 | g.48445251T>A | CA2628347586 | FBN1 | c.5917+125A>T (n.5917+125A>T) n.4591+125A>T c.916+125A>T (n.916+125A>T) c.*1680+125A>T (n.*1680+125A>T) c.1224+125A>T n.37+125A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48445252A>C | CA2628347587 | FBN1 | c.5917+124T>G (n.5917+124T>G) n.4591+124T>G c.916+124T>G (n.916+124T>G) c.*1680+124T>G (n.*1680+124T>G) c.1224+124T>G n.37+124T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48445252A>T | CA2628347588 | FBN1 | c.5917+124T>A (n.5917+124T>A) n.4591+124T>A c.916+124T>A (n.916+124T>A) c.*1680+124T>A (n.*1680+124T>A) c.1224+124T>A n.37+124T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48445255A>G | CA2628347589 | FBN1 | c.5917+121T>C (n.5917+121T>C) n.4591+121T>C c.916+121T>C (n.916+121T>C) c.*1680+121T>C (n.*1680+121T>C) c.1224+121T>C n.37+121T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48445255A>T | CA2628347590 | FBN1 | c.5917+121T>A (n.5917+121T>A) n.4591+121T>A c.916+121T>A (n.916+121T>A) c.*1680+121T>A (n.*1680+121T>A) c.1224+121T>A n.37+121T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48445257A>T | CA2628347592 | FBN1 | c.5917+119T>A (n.5917+119T>A) n.4591+119T>A c.916+119T>A (n.916+119T>A) c.*1680+119T>A (n.*1680+119T>A) c.1224+119T>A n.37+119T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48445258del | CA2628347591 | FBN1 | c.5917+119del (n.5917+119del) n.4591+119del c.916+119del (n.916+119del) c.*1680+119del (n.*1680+119del) c.1224+119del n.37+119del | gnomAD v4 |
| 15 | g.48445259T>A | CA713393760 | FBN1 | c.5917+117A>T (n.5917+117A>T) n.4591+117A>T c.916+117A>T (n.916+117A>T) c.*1680+117A>T (n.*1680+117A>T) c.1224+117A>T n.37+117A>T | dbSNP |
| 15 | g.48445259T>C | CA2570321410 | FBN1 | c.5917+117A>G (n.5917+117A>G) n.4591+117A>G c.916+117A>G (n.916+117A>G) c.*1680+117A>G (n.*1680+117A>G) c.1224+117A>G n.37+117A>G | |
| 15 | g.48445259T= | CA2175513608 | FBN1 | c.5917+117A= (n.5917+117A=) n.4591+117A= c.916+117A= (n.916+117A=) c.*1680+117A= (n.*1680+117A=) c.1224+117A= n.37+117A= | |
| 15 | g.48445261C>A | CA2628347593 | FBN1 | c.5917+115G>T (n.5917+115G>T) n.4591+115G>T c.916+115G>T (n.916+115G>T) c.*1680+115G>T (n.*1680+115G>T) c.1224+115G>T n.37+115G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48445261C= | CA2175513610 | FBN1 | c.5917+115G= (n.5917+115G=) n.4591+115G= c.916+115G= (n.916+115G=) c.*1680+115G= (n.*1680+115G=) c.1224+115G= n.37+115G= | |
| 15 | g.48445261C>T | CA617837068 | FBN1 | c.5917+115G>A (n.5917+115G>A) n.4591+115G>A c.916+115G>A (n.916+115G>A) c.*1680+115G>A (n.*1680+115G>A) c.1224+115G>A n.37+115G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48445263A>T | CA2628347594 | FBN1 | c.5917+113T>A (n.5917+113T>A) n.4591+113T>A c.916+113T>A (n.916+113T>A) c.*1680+113T>A (n.*1680+113T>A) c.1224+113T>A n.37+113T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48445266_48445267del | CA2628347595 | FBN1 | c.5917+111_5917+112del (n.5917+111_5917+112del) n.4591+111_4591+112del c.916+111_916+112del (n.916+111_916+112del) c.*1680+111_*1680+112del (n.*1680+111_*1680+112del) c.1224+111_1224+112del n.37+111_37+112del | gnomAD v4 |
| 15 | g.48445268G>C | CA2628347596 | FBN1 | c.5917+108C>G (n.5917+108C>G) n.4591+108C>G c.916+108C>G (n.916+108C>G) c.*1680+108C>G (n.*1680+108C>G) c.1224+108C>G n.37+108C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48445268G>T | CA2628347597 | FBN1 | c.5917+108C>A (n.5917+108C>A) n.4591+108C>A c.916+108C>A (n.916+108C>A) c.*1680+108C>A (n.*1680+108C>A) c.1224+108C>A n.37+108C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48445269A= | CA2175513611 | FBN1 | c.5917+107T= (n.5917+107T=) n.4591+107T= c.916+107T= (n.916+107T=) c.*1680+107T= (n.*1680+107T=) c.1224+107T= n.37+107T= | |
| 15 | g.48445269A>C | CA2175513612 | FBN1 | c.5917+107T>G (n.5917+107T>G) n.4591+107T>G c.916+107T>G (n.916+107T>G) c.*1680+107T>G (n.*1680+107T>G) c.1224+107T>G n.37+107T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48445269A>G | CA713393783 | FBN1 | c.5917+107T>C (n.5917+107T>C) n.4591+107T>C c.916+107T>C (n.916+107T>C) c.*1680+107T>C (n.*1680+107T>C) c.1224+107T>C n.37+107T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48445270C>T | CA2628347598 | FBN1 | c.5917+106G>A (n.5917+106G>A) n.4591+106G>A c.916+106G>A (n.916+106G>A) c.*1680+106G>A (n.*1680+106G>A) c.1224+106G>A n.37+106G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48445274del | CA2628347599 | FBN1 | c.5917+105del (n.5917+105del) n.4591+105del c.916+105del (n.916+105del) c.*1680+105del (n.*1680+105del) c.1224+105del n.37+105del | gnomAD v4 |
| 15 | g.48445272T>C | CA2534900002 | FBN1 | c.5917+104A>G (n.5917+104A>G) n.4591+104A>G c.916+104A>G (n.916+104A>G) c.*1680+104A>G (n.*1680+104A>G) c.1224+104A>G n.37+104A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48445274T>C | CA2730862919 | FBN1 | c.5917+102A>G (n.5917+102A>G) n.4591+102A>G c.916+102A>G (n.916+102A>G) c.*1680+102A>G (n.*1680+102A>G) c.1224+102A>G n.37+102A>G | dbSNP |
| 15 | g.48445279C>T | CA2628347600 | FBN1 | c.5917+97G>A (n.5917+97G>A) n.4591+97G>A c.916+97G>A (n.916+97G>A) c.*1680+97G>A (n.*1680+97G>A) c.1224+97G>A n.37+97G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48445279_48445280delinsCA | CA2175513614 | FBN1 | c.5917+96_5917+97delinsTG (n.5917+96_5917+97delinsTG) n.4591+96_4591+97delinsTG c.916+96_916+97delinsTG (n.916+96_916+97delinsTG) c.*1680+96_*1680+97delinsTG (n.*1680+96_*1680+97delinsTG) c.1224+96_1224+97delinsTG n.37+96_37+97delinsTG | |
| 15 | g.48445280del | CA617837069 | FBN1 | c.5917+96del (n.5917+96del) n.4591+96del c.916+96del (n.916+96del) c.*1680+96del (n.*1680+96del) c.1224+96del n.37+96del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48445280A= | CA2175513618 | FBN1 | c.5917+96T= (n.5917+96T=) n.4591+96T= c.916+96T= (n.916+96T=) c.*1680+96T= (n.*1680+96T=) c.1224+96T= n.37+96T= | |
| 15 | g.48445280A>G | CA969550611 | FBN1 | c.5917+96T>C (n.5917+96T>C) n.4591+96T>C c.916+96T>C (n.916+96T>C) c.*1680+96T>C (n.*1680+96T>C) c.1224+96T>C n.37+96T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48445281G>A | CA2628347601 | FBN1 | c.5917+95C>T (n.5917+95C>T) n.4591+95C>T c.916+95C>T (n.916+95C>T) c.*1680+95C>T (n.*1680+95C>T) c.1224+95C>T n.37+95C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48445281G>C | CA269532735 | FBN1 | c.5917+95C>G (n.5917+95C>G) n.4591+95C>G c.916+95C>G (n.916+95C>G) c.*1680+95C>G (n.*1680+95C>G) c.1224+95C>G n.37+95C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48445281G= | CA2175513621 | FBN1 | c.5917+95C= (n.5917+95C=) n.4591+95C= c.916+95C= (n.916+95C=) c.*1680+95C= (n.*1680+95C=) c.1224+95C= n.37+95C= | |
| 15 | g.48445281G>T | CA2628347602 | FBN1 | c.5917+95C>A (n.5917+95C>A) n.4591+95C>A c.916+95C>A (n.916+95C>A) c.*1680+95C>A (n.*1680+95C>A) c.1224+95C>A n.37+95C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48445282G>A | CA269532736 | FBN1 | c.5917+94C>T (n.5917+94C>T) n.4591+94C>T c.916+94C>T (n.916+94C>T) c.*1680+94C>T (n.*1680+94C>T) c.1224+94C>T n.37+94C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48445282G>C | CA713393786 | FBN1 | c.5917+94C>G (n.5917+94C>G) n.4591+94C>G c.916+94C>G (n.916+94C>G) c.*1680+94C>G (n.*1680+94C>G) c.1224+94C>G n.37+94C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48445282G= | CA2175513627 | FBN1 | c.5917+94C= (n.5917+94C=) n.4591+94C= c.916+94C= (n.916+94C=) c.*1680+94C= (n.*1680+94C=) c.1224+94C= n.37+94C= | |
| 15 | g.48445282G>T | CA2575716630 | FBN1 | c.5917+94C>A (n.5917+94C>A) n.4591+94C>A c.916+94C>A (n.916+94C>A) c.*1680+94C>A (n.*1680+94C>A) c.1224+94C>A n.37+94C>A | |
| 15 | g.48445283T>C | CA2628347603 | FBN1 | c.5917+93A>G (n.5917+93A>G) n.4591+93A>G c.916+93A>G (n.916+93A>G) c.*1680+93A>G (n.*1680+93A>G) c.1224+93A>G n.37+93A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48445285T>A | CA713393794 | FBN1 | c.5917+91A>T (n.5917+91A>T) n.4591+91A>T c.916+91A>T (n.916+91A>T) c.*1680+91A>T (n.*1680+91A>T) c.1224+91A>T n.37+91A>T | dbSNP |
| 15 | g.48445285T= | CA2175513630 | FBN1 | c.5917+91A= (n.5917+91A=) n.4591+91A= c.916+91A= (n.916+91A=) c.*1680+91A= (n.*1680+91A=) c.1224+91A= n.37+91A= | |
| 15 | g.48445286C>A | CA2628347604 | FBN1 | c.5917+90G>T (n.5917+90G>T) n.4591+90G>T c.916+90G>T (n.916+90G>T) c.*1680+90G>T (n.*1680+90G>T) c.1224+90G>T n.37+90G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48445286C>T | CA2575716632 | FBN1 | c.5917+90G>A (n.5917+90G>A) n.4591+90G>A c.916+90G>A (n.916+90G>A) c.*1680+90G>A (n.*1680+90G>A) c.1224+90G>A n.37+90G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48445289G>A | CA2575716636 | FBN1 | c.5917+87C>T (n.5917+87C>T) n.4591+87C>T c.916+87C>T (n.916+87C>T) c.*1680+87C>T (n.*1680+87C>T) c.1224+87C>T n.37+87C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48445289G>T | CA2575716635 | FBN1 | c.5917+87C>A (n.5917+87C>A) n.4591+87C>A c.916+87C>A (n.916+87C>A) c.*1680+87C>A (n.*1680+87C>A) c.1224+87C>A n.37+87C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48445291A>C | CA2575716637 | FBN1 | c.5917+85T>G (n.5917+85T>G) n.4591+85T>G c.916+85T>G (n.916+85T>G) c.*1680+85T>G (n.*1680+85T>G) c.1224+85T>G n.37+85T>G | |
| 15 | g.48445293G>T | CA2628347605 | FBN1 | c.5917+83C>A (n.5917+83C>A) n.4591+83C>A c.916+83C>A (n.916+83C>A) c.*1680+83C>A (n.*1680+83C>A) c.1224+83C>A n.37+83C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48445295A>C | CA490022191 | FBN1 | c.5917+81T>G (n.5917+81T>G) n.4591+81T>G c.916+81T>G (n.916+81T>G) c.*1680+81T>G (n.*1680+81T>G) c.1224+81T>G n.37+81T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48445296G>T | CA2575716639 | FBN1 | c.5917+80C>A (n.5917+80C>A) n.4591+80C>A c.916+80C>A (n.916+80C>A) c.*1680+80C>A (n.*1680+80C>A) c.1224+80C>A n.37+80C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48445297C>A | CA2628347606 | FBN1 | c.5917+79G>T (n.5917+79G>T) n.4591+79G>T c.916+79G>T (n.916+79G>T) c.*1680+79G>T (n.*1680+79G>T) c.1224+79G>T n.37+79G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48445297C= | CA2175492005 | FBN1 | c.5917+79G= (n.5917+79G=) n.4591+79G= c.916+79G= (n.916+79G=) c.*1680+79G= (n.*1680+79G=) c.1224+79G= n.37+79G= | |
| 15 | g.48445297C>T | CA269532737 | FBN1 | c.5917+79G>A (n.5917+79G>A) n.4591+79G>A c.916+79G>A (n.916+79G>A) c.*1680+79G>A (n.*1680+79G>A) c.1224+79G>A n.37+79G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48445298A= | CA2175492027 | FBN1 | c.5917+78T= (n.5917+78T=) n.4591+78T= c.916+78T= (n.916+78T=) c.*1680+78T= (n.*1680+78T=) c.1224+78T= n.37+78T= | |
| 15 | g.48445298A>C | CA713393799 | FBN1 | c.5917+78T>G (n.5917+78T>G) n.4591+78T>G c.916+78T>G (n.916+78T>G) c.*1680+78T>G (n.*1680+78T>G) c.1224+78T>G n.37+78T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48445299T>A | CA2628347607 | FBN1 | c.5917+77A>T (n.5917+77A>T) n.4591+77A>T c.916+77A>T (n.916+77A>T) c.*1680+77A>T (n.*1680+77A>T) c.1224+77A>T n.37+77A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48445299T>C | CA617837070 | FBN1 | c.5917+77A>G (n.5917+77A>G) n.4591+77A>G c.916+77A>G (n.916+77A>G) c.*1680+77A>G (n.*1680+77A>G) c.1224+77A>G n.37+77A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48445299T= | CA2175492034 | FBN1 | c.5917+77A= (n.5917+77A=) n.4591+77A= c.916+77A= (n.916+77A=) c.*1680+77A= (n.*1680+77A=) c.1224+77A= n.37+77A= | |
| 15 | g.48445300T>C | CA2628347608 | FBN1 | c.5917+76A>G (n.5917+76A>G) n.4591+76A>G c.916+76A>G (n.916+76A>G) c.*1680+76A>G (n.*1680+76A>G) c.1224+76A>G n.37+76A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48445301del | CA2575716645 | FBN1 | c.5917+75del (n.5917+75del) n.4591+75del c.916+75del (n.916+75del) c.*1680+75del (n.*1680+75del) c.1224+75del n.37+75del | |
| 15 | g.48445302G>A | CA713393819 | FBN1 | c.5917+74C>T (n.5917+74C>T) n.4591+74C>T c.916+74C>T (n.916+74C>T) c.*1680+74C>T (n.*1680+74C>T) c.1224+74C>T n.37+74C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48445302G= | CA2175492041 | FBN1 | c.5917+74C= (n.5917+74C=) n.4591+74C= c.916+74C= (n.916+74C=) c.*1680+74C= (n.*1680+74C=) c.1224+74C= n.37+74C= | |
| 15 | g.48445302G>T | CA2628347609 | FBN1 | c.5917+74C>A (n.5917+74C>A) n.4591+74C>A c.916+74C>A (n.916+74C>A) c.*1680+74C>A (n.*1680+74C>A) c.1224+74C>A n.37+74C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48445303A>T | CA2575716647 | FBN1 | c.5917+73T>A (n.5917+73T>A) n.4591+73T>A c.916+73T>A (n.916+73T>A) c.*1680+73T>A (n.*1680+73T>A) c.1224+73T>A n.37+73T>A | |
| 15 | g.48445305C>T | CA2628347610 | FBN1 | c.5917+71G>A (n.5917+71G>A) n.4591+71G>A c.916+71G>A (n.916+71G>A) c.*1680+71G>A (n.*1680+71G>A) c.1224+71G>A n.37+71G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48445307G>C | CA713393820 | FBN1 | c.5917+69C>G (n.5917+69C>G) n.4591+69C>G c.916+69C>G (n.916+69C>G) c.*1680+69C>G (n.*1680+69C>G) c.1224+69C>G n.37+69C>G | dbSNP |
| 15 | g.48445307G= | CA2175492046 | FBN1 | c.5917+69C= (n.5917+69C=) n.4591+69C= c.916+69C= (n.916+69C=) c.*1680+69C= (n.*1680+69C=) c.1224+69C= n.37+69C= | |
| 15 | g.48445309G>A | CA269532741 | FBN1 | c.5917+67C>T (n.5917+67C>T) n.4591+67C>T c.916+67C>T (n.916+67C>T) c.*1680+67C>T (n.*1680+67C>T) c.1224+67C>T n.37+67C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48445309G= | CA2175492054 | FBN1 | c.5917+67C= (n.5917+67C=) n.4591+67C= c.916+67C= (n.916+67C=) c.*1680+67C= (n.*1680+67C=) c.1224+67C= n.37+67C= | |
| 15 | g.48445309G>T | CA2628347611 | FBN1 | c.5917+67C>A (n.5917+67C>A) n.4591+67C>A c.916+67C>A (n.916+67C>A) c.*1680+67C>A (n.*1680+67C>A) c.1224+67C>A n.37+67C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48445310A= | CA2175492063 | FBN1 | c.5917+66T= (n.5917+66T=) n.4591+66T= c.916+66T= (n.916+66T=) c.*1680+66T= (n.*1680+66T=) c.1224+66T= n.37+66T= | |
| 15 | g.48445310A>G | CA269532746 | FBN1 | c.5917+66T>C (n.5917+66T>C) n.4591+66T>C c.916+66T>C (n.916+66T>C) c.*1680+66T>C (n.*1680+66T>C) c.1224+66T>C n.37+66T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48445311del | CA2628347612 | FBN1 | c.5917+65del (n.5917+65del) n.4591+65del c.916+65del (n.916+65del) c.*1680+65del (n.*1680+65del) c.1224+65del n.37+65del | gnomAD v4 |
| 15 | g.48445312T>A | CA969550627 | FBN1 | c.5917+64A>T (n.5917+64A>T) n.4591+64A>T c.916+64A>T (n.916+64A>T) c.*1680+64A>T (n.*1680+64A>T) c.1224+64A>T n.37+64A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48445312T>G | CA2575716653 | FBN1 | c.5917+64A>C (n.5917+64A>C) n.4591+64A>C c.916+64A>C (n.916+64A>C) c.*1680+64A>C (n.*1680+64A>C) c.1224+64A>C n.37+64A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48445312T= | CA2175492066 | FBN1 | c.5917+64A= (n.5917+64A=) n.4591+64A= c.916+64A= (n.916+64A=) c.*1680+64A= (n.*1680+64A=) c.1224+64A= n.37+64A= | |
| 15 | g.48445313G>T | CA2628347613 | FBN1 | c.5917+63C>A (n.5917+63C>A) n.4591+63C>A c.916+63C>A (n.916+63C>A) c.*1680+63C>A (n.*1680+63C>A) c.1224+63C>A n.37+63C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48445314C>A | CA2175492070 | FBN1 | c.5917+62G>T (n.5917+62G>T) n.4591+62G>T c.916+62G>T (n.916+62G>T) c.*1680+62G>T (n.*1680+62G>T) c.1224+62G>T n.37+62G>T | dbSNP |
| 15 | g.48445314C= | CA2175492069 | FBN1 | c.5917+62G= (n.5917+62G=) n.4591+62G= c.916+62G= (n.916+62G=) c.*1680+62G= (n.*1680+62G=) c.1224+62G= n.37+62G= | |
| 15 | g.48445314C>T | CA2628347614 | FBN1 | c.5917+62G>A (n.5917+62G>A) n.4591+62G>A c.916+62G>A (n.916+62G>A) c.*1680+62G>A (n.*1680+62G>A) c.1224+62G>A n.37+62G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48445315A>G | CA2628347615 | FBN1 | c.5917+61T>C (n.5917+61T>C) n.4591+61T>C c.916+61T>C (n.916+61T>C) c.*1680+61T>C (n.*1680+61T>C) c.1224+61T>C n.37+61T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48445315_48445319delinsATGAT | CA2175492073 | FBN1 | c.5917+57_5917+61delinsATCAT (n.5917+57_5917+61delinsATCAT) n.4591+57_4591+61delinsATCAT c.916+57_916+61delinsATCAT (n.916+57_916+61delinsATCAT) c.*1680+57_*1680+61delinsATCAT (n.*1680+57_*1680+61delinsATCAT) c.1224+57_1224+61delinsATCAT n.37+57_37+61delinsATCAT | |
| 15 | g.48445316T>A | CA2628347617 | FBN1 | c.5917+60A>T (n.5917+60A>T) n.4591+60A>T c.916+60A>T (n.916+60A>T) c.*1680+60A>T (n.*1680+60A>T) c.1224+60A>T n.37+60A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48445316T>C | CA2175492075 | FBN1 | c.5917+60A>G (n.5917+60A>G) n.4591+60A>G c.916+60A>G (n.916+60A>G) c.*1680+60A>G (n.*1680+60A>G) c.1224+60A>G n.37+60A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48445316T= | CA2175492086 | FBN1 | c.5917+60A= (n.5917+60A=) n.4591+60A= c.916+60A= (n.916+60A=) c.*1680+60A= (n.*1680+60A=) c.1224+60A= n.37+60A= | |
| 15 | g.48445316dup | CA2628347616 | FBN1 | c.5917+60dup (n.5917+60dup) n.4591+60dup c.916+60dup (n.916+60dup) c.*1680+60dup (n.*1680+60dup) c.1224+60dup n.37+60dup | gnomAD v4 |
| 15 | g.48445317_48445320del | CA713393831 | FBN1 | c.5917+57_5917+60del (n.5917+57_5917+60del) n.4591+57_4591+60del c.916+57_916+60del (n.916+57_916+60del) c.*1680+57_*1680+60del (n.*1680+57_*1680+60del) c.1224+57_1224+60del n.37+57_37+60del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48445317G>T | CA2575716656 | FBN1 | c.5917+59C>A (n.5917+59C>A) n.4591+59C>A c.916+59C>A (n.916+59C>A) c.*1680+59C>A (n.*1680+59C>A) c.1224+59C>A n.37+59C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48445319T>C | CA2628347618 | FBN1 | c.5917+57A>G (n.5917+57A>G) n.4591+57A>G c.916+57A>G (n.916+57A>G) c.*1680+57A>G (n.*1680+57A>G) c.1224+57A>G n.37+57A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48445321C>A | CA2628347619 | FBN1 | c.5917+55G>T (n.5917+55G>T) n.4591+55G>T c.916+55G>T (n.916+55G>T) c.*1680+55G>T (n.*1680+55G>T) c.1224+55G>T n.37+55G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48445321C= | CA2175492094 | FBN1 | c.5917+55G= (n.5917+55G=) n.4591+55G= c.916+55G= (n.916+55G=) c.*1680+55G= (n.*1680+55G=) c.1224+55G= n.37+55G= | |
| 15 | g.48445321C>G | CA713393845 | FBN1 | c.5917+55G>C (n.5917+55G>C) n.4591+55G>C c.916+55G>C (n.916+55G>C) c.*1680+55G>C (n.*1680+55G>C) c.1224+55G>C n.37+55G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |