Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.48445057_48445058delinsATCA2175512796FBN1c.5917+318_5917+319delinsAT (n.5917+318_5917+319delinsAT)
n.4591+318_4591+319delinsAT
c.916+318_916+319delinsAT (n.916+318_916+319delinsAT)
c.*1680+318_*1680+319delinsAT (n.*1680+318_*1680+319delinsAT)
c.1224+318_1224+319delinsAT
n.37+318_37+319delinsAT
15g.48445059delCA2175512797FBN1c.5917+318del (n.5917+318del)
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c.1224+318del
n.37+318del
 dbSNP
15g.48445059T>CCA2804070296FBN1c.5917+317A>G (n.5917+317A>G)
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n.37+317A>G
15g.48445060C>ACA617836976FBN1c.5917+316G>T (n.5917+316G>T)
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n.37+316G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48445060C=CA2175512800FBN1c.5917+316G= (n.5917+316G=)
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n.37+316G=
15g.48445062T>CCA269532329FBN1c.5917+314A>G (n.5917+314A>G)
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n.37+314A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48445062T=CA2175512808FBN1c.5917+314A= (n.5917+314A=)
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n.37+314A=
15g.48445063G>ACA2175512810FBN1c.5917+313C>T (n.5917+313C>T)
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n.37+313C>T
 dbSNP
15g.48445063G=CA2175512809FBN1c.5917+313C= (n.5917+313C=)
n.4591+313C=
c.916+313C= (n.916+313C=)
c.*1680+313C= (n.*1680+313C=)
c.1224+313C=
n.37+313C=
15g.48445068G>CCA2175512813FBN1c.5917+308C>G (n.5917+308C>G)
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n.37+308C>G
 dbSNP
15g.48445068G=CA2175512812FBN1c.5917+308C= (n.5917+308C=)
n.4591+308C=
c.916+308C= (n.916+308C=)
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c.1224+308C=
n.37+308C=
15g.48445069T>CCA969550242FBN1c.5917+307A>G (n.5917+307A>G)
n.4591+307A>G
c.916+307A>G (n.916+307A>G)
c.*1680+307A>G (n.*1680+307A>G)
c.1224+307A>G
n.37+307A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48445069T=CA2175512821FBN1c.5917+307A= (n.5917+307A=)
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15g.48445071C>ACA2592719848FBN1c.5917+305G>T (n.5917+305G>T)
n.4591+305G>T
c.916+305G>T (n.916+305G>T)
c.*1680+305G>T (n.*1680+305G>T)
c.1224+305G>T
n.37+305G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48445071_48445072delinsCACA2175512824FBN1c.5917+304_5917+305delinsTG (n.5917+304_5917+305delinsTG)
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c.*1680+304_*1680+305delinsTG (n.*1680+304_*1680+305delinsTG)
c.1224+304_1224+305delinsTG
n.37+304_37+305delinsTG
15g.48445072A=CA2175512835FBN1c.5917+304T= (n.5917+304T=)
n.4591+304T=
c.916+304T= (n.916+304T=)
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c.1224+304T=
n.37+304T=
15g.48445072A>TCA269532333FBN1c.5917+304T>A (n.5917+304T>A)
n.4591+304T>A
c.916+304T>A (n.916+304T>A)
c.*1680+304T>A (n.*1680+304T>A)
c.1224+304T>A
n.37+304T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48445073delCA2175512830FBN1c.5917+304del (n.5917+304del)
n.4591+304del
c.916+304del (n.916+304del)
c.*1680+304del (n.*1680+304del)
c.1224+304del
n.37+304del
 dbSNP
15g.48445075A=CA2175512841FBN1c.5917+301T= (n.5917+301T=)
n.4591+301T=
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c.1224+301T=
n.37+301T=
15g.48445075A>GCA617836977FBN1c.5917+301T>C (n.5917+301T>C)
n.4591+301T>C
c.916+301T>C (n.916+301T>C)
c.*1680+301T>C (n.*1680+301T>C)
c.1224+301T>C
n.37+301T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48445077C>ACA969550251FBN1c.5917+299G>T (n.5917+299G>T)
n.4591+299G>T
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c.1224+299G>T
n.37+299G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48445077C=CA2175512844FBN1c.5917+299G= (n.5917+299G=)
n.4591+299G=
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c.*1680+299G= (n.*1680+299G=)
c.1224+299G=
n.37+299G=
15g.48445085T>GCA713403331FBN1c.5917+291A>C (n.5917+291A>C)
n.4591+291A>C
c.916+291A>C (n.916+291A>C)
c.*1680+291A>C (n.*1680+291A>C)
c.1224+291A>C
n.37+291A>C
 dbSNP
15g.48445085T=CA2175512870FBN1c.5917+291A= (n.5917+291A=)
n.4591+291A=
c.916+291A= (n.916+291A=)
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c.1224+291A=
n.37+291A=
15g.48445092A=CA2175512873FBN1c.5917+284T= (n.5917+284T=)
n.4591+284T=
c.916+284T= (n.916+284T=)
c.*1680+284T= (n.*1680+284T=)
c.1224+284T=
n.37+284T=
15g.48445092A>GCA269532334FBN1c.5917+284T>C (n.5917+284T>C)
n.4591+284T>C
c.916+284T>C (n.916+284T>C)
c.*1680+284T>C (n.*1680+284T>C)
c.1224+284T>C
n.37+284T>C
 dbSNP
15g.48445094G>ACA969550256FBN1c.5917+282C>T (n.5917+282C>T)
n.4591+282C>T
c.916+282C>T (n.916+282C>T)
c.*1680+282C>T (n.*1680+282C>T)
c.1224+282C>T
n.37+282C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48445095G>ACA969550265FBN1c.5917+281C>T (n.5917+281C>T)
n.4591+281C>T
c.916+281C>T (n.916+281C>T)
c.*1680+281C>T (n.*1680+281C>T)
c.1224+281C>T
n.37+281C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48445095G>CCA269532338FBN1c.5917+281C>G (n.5917+281C>G)
n.4591+281C>G
c.916+281C>G (n.916+281C>G)
c.*1680+281C>G (n.*1680+281C>G)
c.1224+281C>G
n.37+281C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48445095G=CA2175512877FBN1c.5917+281C= (n.5917+281C=)
n.4591+281C=
c.916+281C= (n.916+281C=)
c.*1680+281C= (n.*1680+281C=)
c.1224+281C=
n.37+281C=
15g.48445095G>TCA969550260FBN1c.5917+281C>A (n.5917+281C>A)
n.4591+281C>A
c.916+281C>A (n.916+281C>A)
c.*1680+281C>A (n.*1680+281C>A)
c.1224+281C>A
n.37+281C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48445096G>ACA969550271FBN1c.5917+280C>T (n.5917+280C>T)
n.4591+280C>T
c.916+280C>T (n.916+280C>T)
c.*1680+280C>T (n.*1680+280C>T)
c.1224+280C>T
n.37+280C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48445096G>CCA269532342FBN1c.5917+280C>G (n.5917+280C>G)
n.4591+280C>G
c.916+280C>G (n.916+280C>G)
c.*1680+280C>G (n.*1680+280C>G)
c.1224+280C>G
n.37+280C>G
 dbSNP
15g.48445096G=CA2175512878FBN1c.5917+280C= (n.5917+280C=)
n.4591+280C=
c.916+280C= (n.916+280C=)
c.*1680+280C= (n.*1680+280C=)
c.1224+280C=
n.37+280C=
15g.48445096_48445097delinsGACA2175512880FBN1c.5917+279_5917+280delinsTC (n.5917+279_5917+280delinsTC)
n.4591+279_4591+280delinsTC
c.916+279_916+280delinsTC (n.916+279_916+280delinsTC)
c.*1680+279_*1680+280delinsTC (n.*1680+279_*1680+280delinsTC)
c.1224+279_1224+280delinsTC
n.37+279_37+280delinsTC
15g.48445101delCA269532353FBN1c.5917+279del (n.5917+279del)
n.4591+279del
c.916+279del (n.916+279del)
c.*1680+279del (n.*1680+279del)
c.1224+279del
n.37+279del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48445098A=CA2175512888FBN1c.5917+278T= (n.5917+278T=)
n.4591+278T=
c.916+278T= (n.916+278T=)
c.*1680+278T= (n.*1680+278T=)
c.1224+278T=
n.37+278T=
15g.48445098A>CCA969550281FBN1c.5917+278T>G (n.5917+278T>G)
n.4591+278T>G
c.916+278T>G (n.916+278T>G)
c.*1680+278T>G (n.*1680+278T>G)
c.1224+278T>G
n.37+278T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48445098A>GCA2175512889FBN1c.5917+278T>C (n.5917+278T>C)
n.4591+278T>C
c.916+278T>C (n.916+278T>C)
c.*1680+278T>C (n.*1680+278T>C)
c.1224+278T>C
n.37+278T>C
 dbSNP
15g.48445100_48445102delinsAAGCA2175512890FBN1c.5917+274_5917+276delinsCTT (n.5917+274_5917+276delinsCTT)
n.4591+274_4591+276delinsCTT
c.916+274_916+276delinsCTT (n.916+274_916+276delinsCTT)
c.*1680+274_*1680+276delinsCTT (n.*1680+274_*1680+276delinsCTT)
c.1224+274_1224+276delinsCTT
n.37+274_37+276delinsCTT
15g.48445101A=CA2175512893FBN1c.5917+275T= (n.5917+275T=)
n.4591+275T=
c.916+275T= (n.916+275T=)
c.*1680+275T= (n.*1680+275T=)
c.1224+275T=
n.37+275T=
15g.48445101A>CCA969550298FBN1c.5917+275T>G (n.5917+275T>G)
n.4591+275T>G
c.916+275T>G (n.916+275T>G)
c.*1680+275T>G (n.*1680+275T>G)
c.1224+275T>G
n.37+275T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48445101A>GCA969550300FBN1c.5917+275T>C (n.5917+275T>C)
n.4591+275T>C
c.916+275T>C (n.916+275T>C)
c.*1680+275T>C (n.*1680+275T>C)
c.1224+275T>C
n.37+275T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48445101_48445102delCA713403337FBN1c.5917+274_5917+275del (n.5917+274_5917+275del)
n.4591+274_4591+275del
c.916+274_916+275del (n.916+274_916+275del)
c.*1680+274_*1680+275del (n.*1680+274_*1680+275del)
c.1224+274_1224+275del
n.37+274_37+275del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48445103T>CCA2592719853FBN1c.5917+273A>G (n.5917+273A>G)
n.4591+273A>G
c.916+273A>G (n.916+273A>G)
c.*1680+273A>G (n.*1680+273A>G)
c.1224+273A>G
n.37+273A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48445104G>ACA969550307FBN1c.5917+272C>T (n.5917+272C>T)
n.4591+272C>T
c.916+272C>T (n.916+272C>T)
c.*1680+272C>T (n.*1680+272C>T)
c.1224+272C>T
n.37+272C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48445104G>TCA2592719854FBN1c.5917+272C>A (n.5917+272C>A)
n.4591+272C>A
c.916+272C>A (n.916+272C>A)
c.*1680+272C>A (n.*1680+272C>A)
c.1224+272C>A
n.37+272C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48445105A=CA2175512896FBN1c.5917+271T= (n.5917+271T=)
n.4591+271T=
c.916+271T= (n.916+271T=)
c.*1680+271T= (n.*1680+271T=)
c.1224+271T=
n.37+271T=
15g.48445106_48445107dupCA617836978FBN1c.5917+269_5917+270dup (n.5917+269_5917+270dup)
n.4591+269_4591+270dup
c.916+269_916+270dup (n.916+269_916+270dup)
c.*1680+269_*1680+270dup (n.*1680+269_*1680+270dup)
c.1224+269_1224+270dup
n.37+269_37+270dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48445106_48445110delinsTTATACA2175512901FBN1c.5917+266_5917+270delinsTATAA (n.5917+266_5917+270delinsTATAA)
n.4591+266_4591+270delinsTATAA
c.916+266_916+270delinsTATAA (n.916+266_916+270delinsTATAA)
c.*1680+266_*1680+270delinsTATAA (n.*1680+266_*1680+270delinsTATAA)
c.1224+266_1224+270delinsTATAA
n.37+266_37+270delinsTATAA
15g.48445119_48445120dupCA269532365FBN1c.5917+268_5917+269dup (n.5917+268_5917+269dup)
n.4591+268_4591+269dup
c.916+268_916+269dup (n.916+268_916+269dup)
c.*1680+268_*1680+269dup (n.*1680+268_*1680+269dup)
c.1224+268_1224+269dup
n.37+268_37+269dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48445117_48445120dupCA617836979FBN1c.5917+266_5917+269dup (n.5917+266_5917+269dup)
n.4591+266_4591+269dup
c.916+266_916+269dup (n.916+266_916+269dup)
c.*1680+266_*1680+269dup (n.*1680+266_*1680+269dup)
c.1224+266_1224+269dup
n.37+266_37+269dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48445119_48445120delCA490022097FBN1c.5917+268_5917+269del (n.5917+268_5917+269del)
n.4591+268_4591+269del
c.916+268_916+269del (n.916+268_916+269del)
c.*1680+268_*1680+269del (n.*1680+268_*1680+269del)
c.1224+268_1224+269del
n.37+268_37+269del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48445117_48445120delCA269532366FBN1c.5917+266_5917+269del (n.5917+266_5917+269del)
n.4591+266_4591+269del
c.916+266_916+269del (n.916+266_916+269del)
c.*1680+266_*1680+269del (n.*1680+266_*1680+269del)
c.1224+266_1224+269del
n.37+266_37+269del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48445107_48445123delinsTATATATATATATACACCA2175512913FBN1c.5917+253_5917+269delinsGTGTATATATATATATA (n.5917+253_5917+269delinsGTGTATATATATATATA)
n.4591+253_4591+269delinsGTGTATATATATATATA
c.916+253_916+269delinsGTGTATATATATATATA (n.916+253_916+269delinsGTGTATATATATATATA)
c.*1680+253_*1680+269delinsGTGTATATATATATATA (n.*1680+253_*1680+269delinsGTGTATATATATATATA)
c.1224+253_1224+269delinsGTGTATATATATATATA
n.37+253_37+269delinsGTGTATATATATATATA
15g.48445108A=CA2175512924FBN1c.5917+268T= (n.5917+268T=)
n.4591+268T=
c.916+268T= (n.916+268T=)
c.*1680+268T= (n.*1680+268T=)
c.1224+268T=
n.37+268T=
15g.48445108A>TCA2175512927FBN1c.5917+268T>A (n.5917+268T>A)
n.4591+268T>A
c.916+268T>A (n.916+268T>A)
c.*1680+268T>A (n.*1680+268T>A)
c.1224+268T>A
n.37+268T>A
 dbSNP
15g.48445125_48445140dupCA617836980FBN1c.5917+253_5917+268dup (n.5917+253_5917+268dup)
n.4591+253_4591+268dup
c.916+253_916+268dup (n.916+253_916+268dup)
c.*1680+253_*1680+268dup (n.*1680+253_*1680+268dup)
c.1224+253_1224+268dup
n.37+253_37+268dup
 gnomAD v2
15g.48445125_48445140delCA713403369FBN1c.5917+253_5917+268del (n.5917+253_5917+268del)
n.4591+253_4591+268del
c.916+253_916+268del (n.916+253_916+268del)
c.*1680+253_*1680+268del (n.*1680+253_*1680+268del)
c.1224+253_1224+268del
n.37+253_37+268del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48445109T>CCA617836981FBN1c.5917+267A>G (n.5917+267A>G)
n.4591+267A>G
c.916+267A>G (n.916+267A>G)
c.*1680+267A>G (n.*1680+267A>G)
c.1224+267A>G
n.37+267A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48445109T=CA2175512933FBN1c.5917+267A= (n.5917+267A=)
n.4591+267A=
c.916+267A= (n.916+267A=)
c.*1680+267A= (n.*1680+267A=)
c.1224+267A=
n.37+267A=
15g.48445109_48445123delinsTATATATATATACACCA2175512935FBN1c.5917+253_5917+267delinsGTGTATATATATATA (n.5917+253_5917+267delinsGTGTATATATATATA)
n.4591+253_4591+267delinsGTGTATATATATATA
c.916+253_916+267delinsGTGTATATATATATA (n.916+253_916+267delinsGTGTATATATATATA)
c.*1680+253_*1680+267delinsGTGTATATATATATA (n.*1680+253_*1680+267delinsGTGTATATATATATA)
c.1224+253_1224+267delinsGTGTATATATATATA
n.37+253_37+267delinsGTGTATATATATATA
15g.48445121_48445134delCA713403373FBN1c.5917+253_5917+266del (n.5917+253_5917+266del)
n.4591+253_4591+266del
c.916+253_916+266del (n.916+253_916+266del)
c.*1680+253_*1680+266del (n.*1680+253_*1680+266del)
c.1224+253_1224+266del
n.37+253_37+266del
 dbSNP
15g.48445111T>CCA2175512942FBN1c.5917+265A>G (n.5917+265A>G)
n.4591+265A>G
c.916+265A>G (n.916+265A>G)
c.*1680+265A>G (n.*1680+265A>G)
c.1224+265A>G
n.37+265A>G
 dbSNP
15g.48445111T=CA2175512939FBN1c.5917+265A= (n.5917+265A=)
n.4591+265A=
c.916+265A= (n.916+265A=)
c.*1680+265A= (n.*1680+265A=)
c.1224+265A=
n.37+265A=
15g.48445117_48445121delinsTATACCA2175512948FBN1c.5917+255_5917+259delinsGTATA (n.5917+255_5917+259delinsGTATA)
n.4591+255_4591+259delinsGTATA
c.916+255_916+259delinsGTATA (n.916+255_916+259delinsGTATA)
c.*1680+255_*1680+259delinsGTATA (n.*1680+255_*1680+259delinsGTATA)
c.1224+255_1224+259delinsGTATA
n.37+255_37+259delinsGTATA
15g.48445118_48445209delCA969550327FBN1c.5917+168_5917+259del (n.5917+168_5917+259del)
n.4591+168_4591+259del
c.916+168_916+259del (n.916+168_916+259del)
c.*1680+168_*1680+259del (n.*1680+168_*1680+259del)
c.1224+168_1224+259del
n.37+168_37+259del
 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48445118A=CA2175512952FBN1c.5917+258T= (n.5917+258T=)
n.4591+258T=
c.916+258T= (n.916+258T=)
c.*1680+258T= (n.*1680+258T=)
c.1224+258T=
n.37+258T=
15g.48445118A>GCA713403374FBN1c.5917+258T>C (n.5917+258T>C)
n.4591+258T>C
c.916+258T>C (n.916+258T>C)
c.*1680+258T>C (n.*1680+258T>C)
c.1224+258T>C
n.37+258T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48445119_48445122delCA2175512951FBN1c.5917+255_5917+258del (n.5917+255_5917+258del)
n.4591+255_4591+258del
c.916+255_916+258del (n.916+255_916+258del)
c.*1680+255_*1680+258del (n.*1680+255_*1680+258del)
c.1224+255_1224+258del
n.37+255_37+258del
 dbSNP
15g.48445118_48445208delinsATACACATATATATATATACACACACACATATATATATACATATATATATACACACATATATATATGTATATATATATACATATATATATGCA2175512955FBN1c.5917+168_5917+258delinsCATATATATATGTATATATATATACATATATATATGTGTGTATATATATATGTATATATATATGTGTGTGTGTATATATATATATGTGTAT (n.5917+168_5917+258delinsCATATATATATGTATATATATATACATATATATATGTGTGTATATATATATGTATATATATATGTGTGTGTGTATATATATATATGTGTAT)
n.4591+168_4591+258delinsCATATATATATGTATATATATATACATATATATATGTGTGTATATATATATGTATATATATATGTGTGTGTGTATATATATATATGTGTAT
c.916+168_916+258delinsCATATATATATGTATATATATATACATATATATATGTGTGTATATATATATGTATATATATATGTGTGTGTGTATATATATATATGTGTAT (n.916+168_916+258delinsCATATATATATGTATATATATATACATATATATATGTGTGTATATATATATGTATATATATATGTGTGTGTGTATATATATATATGTGTAT)
c.*1680+168_*1680+258delinsCATATATATATGTATATATATATACATATATATATGTGTGTATATATATATGTATATATATATGTGTGTGTGTATATATATATATGTGTAT (n.*1680+168_*1680+258delinsCATATATATATGTATATATATATACATATATATATGTGTGTATATATATATGTATATATATATGTGTGTGTGTATATATATATATGTGTAT)
c.1224+168_1224+258delinsCATATATATATGTATATATATATACATATATATATGTGTGTATATATATATGTATATATATATGTGTGTGTGTATATATATATATGTGTAT
n.37+168_37+258delinsCATATATATATGTATATATATATACATATATATATGTGTGTATATATATATGTATATATATATGTGTGTGTGTATATATATATATGTGTAT
15g.48445119T>CCA269532369FBN1c.5917+257A>G (n.5917+257A>G)
n.4591+257A>G
c.916+257A>G (n.916+257A>G)
c.*1680+257A>G (n.*1680+257A>G)
c.1224+257A>G
n.37+257A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48445119T=CA2175512966FBN1c.5917+257A= (n.5917+257A=)
n.4591+257A=
c.916+257A= (n.916+257A=)
c.*1680+257A= (n.*1680+257A=)
c.1224+257A=
n.37+257A=
15g.48445119_48445123delinsTACACCA2175512962FBN1c.5917+253_5917+257delinsGTGTA (n.5917+253_5917+257delinsGTGTA)
n.4591+253_4591+257delinsGTGTA
c.916+253_916+257delinsGTGTA (n.916+253_916+257delinsGTGTA)
c.*1680+253_*1680+257delinsGTGTA (n.*1680+253_*1680+257delinsGTGTA)
c.1224+253_1224+257delinsGTGTA
n.37+253_37+257delinsGTGTA
15g.48445120_48445209delCA617836982FBN1c.5917+168_5917+257del (n.5917+168_5917+257del)
n.4591+168_4591+257del
c.916+168_916+257del (n.916+168_916+257del)
c.*1680+168_*1680+257del (n.*1680+168_*1680+257del)
c.1224+168_1224+257del
n.37+168_37+257del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48445120A=CA2175512972FBN1c.5917+256T= (n.5917+256T=)
n.4591+256T=
c.916+256T= (n.916+256T=)
c.*1680+256T= (n.*1680+256T=)
c.1224+256T=
n.37+256T=
15g.48445120A>GCA269532380FBN1c.5917+256T>C (n.5917+256T>C)
n.4591+256T>C
c.916+256T>C (n.916+256T>C)
c.*1680+256T>C (n.*1680+256T>C)
c.1224+256T>C
n.37+256T>C
 dbSNP
15g.48445123_48445124dupCA269532372FBN1c.5917+255_5917+256dup (n.5917+255_5917+256dup)
n.4591+255_4591+256dup
c.916+255_916+256dup (n.916+255_916+256dup)
c.*1680+255_*1680+256dup (n.*1680+255_*1680+256dup)
c.1224+255_1224+256dup
n.37+255_37+256dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48445123_48445124delCA2592719860FBN1c.5917+255_5917+256del (n.5917+255_5917+256del)
n.4591+255_4591+256del
c.916+255_916+256del (n.916+255_916+256del)
c.*1680+255_*1680+256del (n.*1680+255_*1680+256del)
c.1224+255_1224+256del
n.37+255_37+256del
 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48445121_48445124delCA969550336FBN1c.5917+253_5917+256del (n.5917+253_5917+256del)
n.4591+253_4591+256del
c.916+253_916+256del (n.916+253_916+256del)
c.*1680+253_*1680+256del (n.*1680+253_*1680+256del)
c.1224+253_1224+256del
n.37+253_37+256del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48445121C>ACA2175512977FBN1c.5917+255G>T (n.5917+255G>T)
n.4591+255G>T
c.916+255G>T (n.916+255G>T)
c.*1680+255G>T (n.*1680+255G>T)
c.1224+255G>T
n.37+255G>T
 dbSNP
15g.48445121C=CA2175512979FBN1c.5917+255G= (n.5917+255G=)
n.4591+255G=
c.916+255G= (n.916+255G=)
c.*1680+255G= (n.*1680+255G=)
c.1224+255G=
n.37+255G=
15g.48445121C>TCA269532383FBN1c.5917+255G>A (n.5917+255G>A)
n.4591+255G>A
c.916+255G>A (n.916+255G>A)
c.*1680+255G>A (n.*1680+255G>A)
c.1224+255G>A
n.37+255G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48445121_48445125delinsCACATCA2175512981FBN1c.5917+251_5917+255delinsATGTG (n.5917+251_5917+255delinsATGTG)
n.4591+251_4591+255delinsATGTG
c.916+251_916+255delinsATGTG (n.916+251_916+255delinsATGTG)
c.*1680+251_*1680+255delinsATGTG (n.*1680+251_*1680+255delinsATGTG)
c.1224+251_1224+255delinsATGTG
n.37+251_37+255delinsATGTG
15g.48445121_48445208delCA969550339FBN1c.5917+168_5917+255del (n.5917+168_5917+255del)
n.4591+168_4591+255del
c.916+168_916+255del (n.916+168_916+255del)
c.*1680+168_*1680+255del (n.*1680+168_*1680+255del)
c.1224+168_1224+255del
n.37+168_37+255del
 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48445123_48445126delCA713403380FBN1c.5917+251_5917+254del (n.5917+251_5917+254del)
n.4591+251_4591+254del
c.916+251_916+254del (n.916+251_916+254del)
c.*1680+251_*1680+254del (n.*1680+251_*1680+254del)
c.1224+251_1224+254del
n.37+251_37+254del
 dbSNP
15g.48445123C=CA2175512996FBN1c.5917+253G= (n.5917+253G=)
n.4591+253G=
c.916+253G= (n.916+253G=)
c.*1680+253G= (n.*1680+253G=)
c.1224+253G=
n.37+253G=
15g.48445123C>TCA269532385FBN1c.5917+253G>A (n.5917+253G>A)
n.4591+253G>A
c.916+253G>A (n.916+253G>A)
c.*1680+253G>A (n.*1680+253G>A)
c.1224+253G>A
n.37+253G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48445123_48445125delinsCATCA2695196372FBN1c.5917+251_5917+253delinsATG (n.5917+251_5917+253delinsATG)
n.4591+251_4591+253delinsATG
c.916+251_916+253delinsATG (n.916+251_916+253delinsATG)
c.*1680+251_*1680+253delinsATG (n.*1680+251_*1680+253delinsATG)
c.1224+251_1224+253delinsATG
n.37+251_37+253delinsATG
15g.48445123_48445127delinsCATATCA2175513001FBN1c.5917+249_5917+253delinsATATG (n.5917+249_5917+253delinsATATG)
n.4591+249_4591+253delinsATATG
c.916+249_916+253delinsATATG (n.916+249_916+253delinsATATG)
c.*1680+249_*1680+253delinsATATG (n.*1680+249_*1680+253delinsATATG)
c.1224+249_1224+253delinsATATG
n.37+249_37+253delinsATATG
15g.48445124A=CA2175513008FBN1c.5917+252T= (n.5917+252T=)
n.4591+252T=
c.916+252T= (n.916+252T=)
c.*1680+252T= (n.*1680+252T=)
c.1224+252T=
n.37+252T=
15g.48445124A>GCA617836984FBN1c.5917+252T>C (n.5917+252T>C)
n.4591+252T>C
c.916+252T>C (n.916+252T>C)
c.*1680+252T>C (n.*1680+252T>C)
c.1224+252T>C
n.37+252T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48445135_48445136dupCA617836983FBN1c.5917+251_5917+252dup (n.5917+251_5917+252dup)
n.4591+251_4591+252dup
c.916+251_916+252dup (n.916+251_916+252dup)
c.*1680+251_*1680+252dup (n.*1680+251_*1680+252dup)
c.1224+251_1224+252dup
n.37+251_37+252dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48445135_48445136delCA490022099FBN1c.5917+251_5917+252del (n.5917+251_5917+252del)
n.4591+251_4591+252del
c.916+251_916+252del (n.916+251_916+252del)
c.*1680+251_*1680+252del (n.*1680+251_*1680+252del)
c.1224+251_1224+252del
n.37+251_37+252del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48445133_48445136delCA269532392FBN1c.5917+249_5917+252del (n.5917+249_5917+252del)
n.4591+249_4591+252del
c.916+249_916+252del (n.916+249_916+252del)
c.*1680+249_*1680+252del (n.*1680+249_*1680+252del)
c.1224+249_1224+252del
n.37+249_37+252del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48445125T>CCA269532397FBN1c.5917+251A>G (n.5917+251A>G)
n.4591+251A>G
c.916+251A>G (n.916+251A>G)
c.*1680+251A>G (n.*1680+251A>G)
c.1224+251A>G
n.37+251A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48445125T=CA2175513016FBN1c.5917+251A= (n.5917+251A=)
n.4591+251A=
c.916+251A= (n.916+251A=)
c.*1680+251A= (n.*1680+251A=)
c.1224+251A=
n.37+251A=
15g.48445125_48445126delinsTACA2175513019FBN1c.5917+250_5917+251delinsTA (n.5917+250_5917+251delinsTA)
n.4591+250_4591+251delinsTA
c.916+250_916+251delinsTA (n.916+250_916+251delinsTA)
c.*1680+250_*1680+251delinsTA (n.*1680+250_*1680+251delinsTA)
c.1224+250_1224+251delinsTA
n.37+250_37+251delinsTA
15g.48445126delCA269532401FBN1c.5917+250del (n.5917+250del)
n.4591+250del
c.916+250del (n.916+250del)
c.*1680+250del (n.*1680+250del)
c.1224+250del
n.37+250del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48445126_48445128delCA2592719864FBN1c.5917+248_5917+250del (n.5917+248_5917+250del)
n.4591+248_4591+250del
c.916+248_916+250del (n.916+248_916+250del)
c.*1680+248_*1680+250del (n.*1680+248_*1680+250del)
c.1224+248_1224+250del
n.37+248_37+250del
 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48445143_48445174dupCA617836985FBN1c.5917+219_5917+250dup (n.5917+219_5917+250dup)
n.4591+219_4591+250dup
c.916+219_916+250dup (n.916+219_916+250dup)
c.*1680+219_*1680+250dup (n.*1680+219_*1680+250dup)
c.1224+219_1224+250dup
n.37+219_37+250dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48445143_48445174delCA2804070319FBN1c.5917+219_5917+250del (n.5917+219_5917+250del)
n.4591+219_4591+250del
c.916+219_916+250del (n.916+219_916+250del)
c.*1680+219_*1680+250del (n.*1680+219_*1680+250del)
c.1224+219_1224+250del
n.37+219_37+250del
15g.48445127T>ACA2175513029FBN1c.5917+249A>T (n.5917+249A>T)
n.4591+249A>T
c.916+249A>T (n.916+249A>T)
c.*1680+249A>T (n.*1680+249A>T)
c.1224+249A>T
n.37+249A>T
 dbSNP
15g.48445127T>CCA269532405FBN1c.5917+249A>G (n.5917+249A>G)
n.4591+249A>G
c.916+249A>G (n.916+249A>G)
c.*1680+249A>G (n.*1680+249A>G)
c.1224+249A>G
n.37+249A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48445127T=CA2175513027FBN1c.5917+249A= (n.5917+249A=)
n.4591+249A=
c.916+249A= (n.916+249A=)
c.*1680+249A= (n.*1680+249A=)
c.1224+249A=
n.37+249A=
15g.48445129T>ACA2175513032FBN1c.5917+247A>T (n.5917+247A>T)
n.4591+247A>T
c.916+247A>T (n.916+247A>T)
c.*1680+247A>T (n.*1680+247A>T)
c.1224+247A>T
n.37+247A>T
 dbSNP
15g.48445129T>CCA269532409FBN1c.5917+247A>G (n.5917+247A>G)
n.4591+247A>G
c.916+247A>G (n.916+247A>G)
c.*1680+247A>G (n.*1680+247A>G)
c.1224+247A>G
n.37+247A>G
 dbSNP
15g.48445129T=CA2175513031FBN1c.5917+247A= (n.5917+247A=)
n.4591+247A=
c.916+247A= (n.916+247A=)
c.*1680+247A= (n.*1680+247A=)
c.1224+247A=
n.37+247A=
15g.48445130A=CA2175513043FBN1c.5917+246T= (n.5917+246T=)
n.4591+246T=
c.916+246T= (n.916+246T=)
c.*1680+246T= (n.*1680+246T=)
c.1224+246T=
n.37+246T=
15g.48445130A>TCA269532414FBN1c.5917+246T>A (n.5917+246T>A)
n.4591+246T>A
c.916+246T>A (n.916+246T>A)
c.*1680+246T>A (n.*1680+246T>A)
c.1224+246T>A
n.37+246T>A
 dbSNP
15g.48445133T>ACA269532421FBN1c.5917+243A>T (n.5917+243A>T)
n.4591+243A>T
c.916+243A>T (n.916+243A>T)
c.*1680+243A>T (n.*1680+243A>T)
c.1224+243A>T
n.37+243A>T
 dbSNP
15g.48445133T>CCA713403391FBN1c.5917+243A>G (n.5917+243A>G)
n.4591+243A>G
c.916+243A>G (n.916+243A>G)
c.*1680+243A>G (n.*1680+243A>G)
c.1224+243A>G
n.37+243A>G
 dbSNP
15g.48445133T=CA2175513047FBN1c.5917+243A= (n.5917+243A=)
n.4591+243A=
c.916+243A= (n.916+243A=)
c.*1680+243A= (n.*1680+243A=)
c.1224+243A=
n.37+243A=
15g.48445133_48445137delinsTATACCA2175513052FBN1c.5917+239_5917+243delinsGTATA (n.5917+239_5917+243delinsGTATA)
n.4591+239_4591+243delinsGTATA
c.916+239_916+243delinsGTATA (n.916+239_916+243delinsGTATA)
c.*1680+239_*1680+243delinsGTATA (n.*1680+239_*1680+243delinsGTATA)
c.1224+239_1224+243delinsGTATA
n.37+239_37+243delinsGTATA
15g.48445134A=CA2175513057FBN1c.5917+242T= (n.5917+242T=)
n.4591+242T=
c.916+242T= (n.916+242T=)
c.*1680+242T= (n.*1680+242T=)
c.1224+242T=
n.37+242T=
15g.48445134A>GCA2175513058FBN1c.5917+242T>C (n.5917+242T>C)
n.4591+242T>C
c.916+242T>C (n.916+242T>C)
c.*1680+242T>C (n.*1680+242T>C)
c.1224+242T>C
n.37+242T>C
 dbSNP
15g.48445135_48445138delCA713403396FBN1c.5917+239_5917+242del (n.5917+239_5917+242del)
n.4591+239_4591+242del
c.916+239_916+242del (n.916+239_916+242del)
c.*1680+239_*1680+242del (n.*1680+239_*1680+242del)
c.1224+239_1224+242del
n.37+239_37+242del
 dbSNP
15g.48445135T>CCA269532426FBN1c.5917+241A>G (n.5917+241A>G)
n.4591+241A>G
c.916+241A>G (n.916+241A>G)
c.*1680+241A>G (n.*1680+241A>G)
c.1224+241A>G
n.37+241A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48445135T=CA2175513061FBN1c.5917+241A= (n.5917+241A=)
n.4591+241A=
c.916+241A= (n.916+241A=)
c.*1680+241A= (n.*1680+241A=)
c.1224+241A=
n.37+241A=
15g.48445135_48445145delinsTACACACACACCA2175513065FBN1c.5917+231_5917+241delinsGTGTGTGTGTA (n.5917+231_5917+241delinsGTGTGTGTGTA)
n.4591+231_4591+241delinsGTGTGTGTGTA
c.916+231_916+241delinsGTGTGTGTGTA (n.916+231_916+241delinsGTGTGTGTGTA)
c.*1680+231_*1680+241delinsGTGTGTGTGTA (n.*1680+231_*1680+241delinsGTGTGTGTGTA)
c.1224+231_1224+241delinsGTGTGTGTGTA
n.37+231_37+241delinsGTGTGTGTGTA
15g.48445145_48445146dupCA713403403FBN1c.5917+239_5917+240dup (n.5917+239_5917+240dup)
n.4591+239_4591+240dup
c.916+239_916+240dup (n.916+239_916+240dup)
c.*1680+239_*1680+240dup (n.*1680+239_*1680+240dup)
c.1224+239_1224+240dup
n.37+239_37+240dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48445145_48445146delCA269532431FBN1c.5917+239_5917+240del (n.5917+239_5917+240del)
n.4591+239_4591+240del
c.916+239_916+240del (n.916+239_916+240del)
c.*1680+239_*1680+240del (n.*1680+239_*1680+240del)
c.1224+239_1224+240del
n.37+239_37+240del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48445137_48445146delCA2175513071FBN1c.5917+231_5917+240del (n.5917+231_5917+240del)
n.4591+231_4591+240del
c.916+231_916+240del (n.916+231_916+240del)
c.*1680+231_*1680+240del (n.*1680+231_*1680+240del)
c.1224+231_1224+240del
n.37+231_37+240del
 dbSNP
15g.48445137C>ACA269532436FBN1c.5917+239G>T (n.5917+239G>T)
n.4591+239G>T
c.916+239G>T (n.916+239G>T)
c.*1680+239G>T (n.*1680+239G>T)
c.1224+239G>T
n.37+239G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48445137C=CA2175513074FBN1c.5917+239G= (n.5917+239G=)
n.4591+239G=
c.916+239G= (n.916+239G=)
c.*1680+239G= (n.*1680+239G=)
c.1224+239G=
n.37+239G=
15g.48445137C>TCA269532447FBN1c.5917+239G>A (n.5917+239G>A)
n.4591+239G>A
c.916+239G>A (n.916+239G>A)
c.*1680+239G>A (n.*1680+239G>A)
c.1224+239G>A
n.37+239G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48445145_48445174dupCA969550367FBN1c.5917+209_5917+238dup (n.5917+209_5917+238dup)
n.4591+209_4591+238dup
c.916+209_916+238dup (n.916+209_916+238dup)
c.*1680+209_*1680+238dup (n.*1680+209_*1680+238dup)
c.1224+209_1224+238dup
n.37+209_37+238dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48445139C>ACA269532452FBN1c.5917+237G>T (n.5917+237G>T)
n.4591+237G>T
c.916+237G>T (n.916+237G>T)
c.*1680+237G>T (n.*1680+237G>T)
c.1224+237G>T
n.37+237G>T
 dbSNP
15g.48445139C=CA2175513083FBN1c.5917+237G= (n.5917+237G=)
n.4591+237G=
c.916+237G= (n.916+237G=)
c.*1680+237G= (n.*1680+237G=)
c.1224+237G=
n.37+237G=
15g.48445139C>TCA969550374FBN1c.5917+237G>A (n.5917+237G>A)
n.4591+237G>A
c.916+237G>A (n.916+237G>A)
c.*1680+237G>A (n.*1680+237G>A)
c.1224+237G>A
n.37+237G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48445139_48445167delinsCACACACATATATATATACATATATATATCA2175513086FBN1c.5917+209_5917+237delinsATATATATATGTATATATATATGTGTGTG (n.5917+209_5917+237delinsATATATATATGTATATATATATGTGTGTG)
n.4591+209_4591+237delinsATATATATATGTATATATATATGTGTGTG
c.916+209_916+237delinsATATATATATGTATATATATATGTGTGTG (n.916+209_916+237delinsATATATATATGTATATATATATGTGTGTG)
c.*1680+209_*1680+237delinsATATATATATGTATATATATATGTGTGTG (n.*1680+209_*1680+237delinsATATATATATGTATATATATATGTGTGTG)
c.1224+209_1224+237delinsATATATATATGTATATATATATGTGTGTG
n.37+209_37+237delinsATATATATATGTATATATATATGTGTGTG
15g.48445140A=CA2175513088FBN1c.5917+236T= (n.5917+236T=)
n.4591+236T=
c.916+236T= (n.916+236T=)
c.*1680+236T= (n.*1680+236T=)
c.1224+236T=
n.37+236T=
15g.48445140A>CCA617836987FBN1c.5917+236T>G (n.5917+236T>G)
n.4591+236T>G
c.916+236T>G (n.916+236T>G)
c.*1680+236T>G (n.*1680+236T>G)
c.1224+236T>G
n.37+236T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48445140A>TCA969550380FBN1c.5917+236T>A (n.5917+236T>A)
n.4591+236T>A
c.916+236T>A (n.916+236T>A)
c.*1680+236T>A (n.*1680+236T>A)
c.1224+236T>A
n.37+236T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48445156_48445183delCA617836986FBN1c.5917+209_5917+236del (n.5917+209_5917+236del)
n.4591+209_4591+236del
c.916+209_916+236del (n.916+209_916+236del)
c.*1680+209_*1680+236del (n.*1680+209_*1680+236del)
c.1224+209_1224+236del
n.37+209_37+236del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48445141C=CA2175513093FBN1c.5917+235G= (n.5917+235G=)
n.4591+235G=
c.916+235G= (n.916+235G=)
c.*1680+235G= (n.*1680+235G=)
c.1224+235G=
n.37+235G=
15g.48445141C>GCA617836988FBN1c.5917+235G>C (n.5917+235G>C)
n.4591+235G>C
c.916+235G>C (n.916+235G>C)
c.*1680+235G>C (n.*1680+235G>C)
c.1224+235G>C
n.37+235G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48445141_48445155delinsCACACATATATATATCA2175513096FBN1c.5917+221_5917+235delinsATATATATATGTGTG (n.5917+221_5917+235delinsATATATATATGTGTG)
n.4591+221_4591+235delinsATATATATATGTGTG
c.916+221_916+235delinsATATATATATGTGTG (n.916+221_916+235delinsATATATATATGTGTG)
c.*1680+221_*1680+235delinsATATATATATGTGTG (n.*1680+221_*1680+235delinsATATATATATGTGTG)
c.1224+221_1224+235delinsATATATATATGTGTG
n.37+221_37+235delinsATATATATATGTGTG
15g.48445145_48445158delCA713403427FBN1c.5917+221_5917+234del (n.5917+221_5917+234del)
n.4591+221_4591+234del
c.916+221_916+234del (n.916+221_916+234del)
c.*1680+221_*1680+234del (n.*1680+221_*1680+234del)
c.1224+221_1224+234del
n.37+221_37+234del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48445143C=CA2175513113FBN1c.5917+233G= (n.5917+233G=)
n.4591+233G=
c.916+233G= (n.916+233G=)
c.*1680+233G= (n.*1680+233G=)
c.1224+233G=
n.37+233G=
15g.48445143C>TCA969550385FBN1c.5917+233G>A (n.5917+233G>A)
n.4591+233G>A
c.916+233G>A (n.916+233G>A)
c.*1680+233G>A (n.*1680+233G>A)
c.1224+233G>A
n.37+233G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48445143_48445155delinsCACATATATATATCA2175513103FBN1c.5917+221_5917+233delinsATATATATATGTG (n.5917+221_5917+233delinsATATATATATGTG)
n.4591+221_4591+233delinsATATATATATGTG
c.916+221_916+233delinsATATATATATGTG (n.916+221_916+233delinsATATATATATGTG)
c.*1680+221_*1680+233delinsATATATATATGTG (n.*1680+221_*1680+233delinsATATATATATGTG)
c.1224+221_1224+233delinsATATATATATGTG
n.37+221_37+233delinsATATATATATGTG
15g.48445144_48445145insTATATATACA969550401FBN1c.5917+232_5917+233insATATATAT (n.5917+232_5917+233insATATATAT)
n.4591+232_4591+233insATATATAT
c.916+232_916+233insATATATAT (n.916+232_916+233insATATATAT)
c.*1680+232_*1680+233insATATATAT (n.*1680+232_*1680+233insATATATAT)
c.1224+232_1224+233insATATATAT
n.37+232_37+233insATATATAT
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48445159_48445170dupCA2730572541FBN1c.5917+221_5917+232dup (n.5917+221_5917+232dup)
n.4591+221_4591+232dup
c.916+221_916+232dup (n.916+221_916+232dup)
c.*1680+221_*1680+232dup (n.*1680+221_*1680+232dup)
c.1224+221_1224+232dup
n.37+221_37+232dup
 dbSNP
15g.48445159_48445170delCA269532458FBN1c.5917+221_5917+232del (n.5917+221_5917+232del)
n.4591+221_4591+232del
c.916+221_916+232del (n.916+221_916+232del)
c.*1680+221_*1680+232del (n.*1680+221_*1680+232del)
c.1224+221_1224+232del
n.37+221_37+232del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48445156_48445207dupCA969550397FBN1c.5917+181_5917+232dup (n.5917+181_5917+232dup)
n.4591+181_4591+232dup
c.916+181_916+232dup (n.916+181_916+232dup)
c.*1680+181_*1680+232dup (n.*1680+181_*1680+232dup)
c.1224+181_1224+232dup
n.37+181_37+232dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48445145C=CA2175513128FBN1c.5917+231G= (n.5917+231G=)
n.4591+231G=
c.916+231G= (n.916+231G=)
c.*1680+231G= (n.*1680+231G=)
c.1224+231G=
n.37+231G=
15g.48445145C>TCA713403431FBN1c.5917+231G>A (n.5917+231G>A)
n.4591+231G>A
c.916+231G>A (n.916+231G>A)
c.*1680+231G>A (n.*1680+231G>A)
c.1224+231G>A
n.37+231G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48445145_48445146delinsCACA2175513123FBN1c.5917+230_5917+231delinsTG (n.5917+230_5917+231delinsTG)
n.4591+230_4591+231delinsTG
c.916+230_916+231delinsTG (n.916+230_916+231delinsTG)
c.*1680+230_*1680+231delinsTG (n.*1680+230_*1680+231delinsTG)
c.1224+230_1224+231delinsTG
n.37+230_37+231delinsTG
15g.48445145_48445155delinsCATATATATATCA2175513127FBN1c.5917+221_5917+231delinsATATATATATG (n.5917+221_5917+231delinsATATATATATG)
n.4591+221_4591+231delinsATATATATATG
c.916+221_916+231delinsATATATATATG (n.916+221_916+231delinsATATATATATG)
c.*1680+221_*1680+231delinsATATATATATG (n.*1680+221_*1680+231delinsATATATATATG)
c.1224+221_1224+231delinsATATATATATG
n.37+221_37+231delinsATATATATATG
15g.48445145_48445161delinsCATATATATATACATATCA2175513119FBN1c.5917+215_5917+231delinsATATGTATATATATATG (n.5917+215_5917+231delinsATATGTATATATATATG)
n.4591+215_4591+231delinsATATGTATATATATATG
c.916+215_916+231delinsATATGTATATATATATG (n.916+215_916+231delinsATATGTATATATATATG)
c.*1680+215_*1680+231delinsATATGTATATATATATG (n.*1680+215_*1680+231delinsATATGTATATATATATG)
c.1224+215_1224+231delinsATATGTATATATATATG
n.37+215_37+231delinsATATGTATATATATATG
15g.48445145_48445185delinsCATATATATATACATATATATATACACACATATATATATGTCA2175513124FBN1c.5917+191_5917+231delinsACATATATATATGTGTGTATATATATATGTATATATATATG (n.5917+191_5917+231delinsACATATATATATGTGTGTATATATATATGTATATATATATG)
n.4591+191_4591+231delinsACATATATATATGTGTGTATATATATATGTATATATATATG
c.916+191_916+231delinsACATATATATATGTGTGTATATATATATGTATATATATATG (n.916+191_916+231delinsACATATATATATGTGTGTATATATATATGTATATATATATG)
c.*1680+191_*1680+231delinsACATATATATATGTGTGTATATATATATGTATATATATATG (n.*1680+191_*1680+231delinsACATATATATATGTGTGTATATATATATGTATATATATATG)
c.1224+191_1224+231delinsACATATATATATGTGTGTATATATATATGTATATATATATG
n.37+191_37+231delinsACATATATATATGTGTGTATATATATATGTATATATATATG
15g.48445146delCA2175513141FBN1c.5917+230del (n.5917+230del)
n.4591+230del
c.916+230del (n.916+230del)
c.*1680+230del (n.*1680+230del)
c.1224+230del
n.37+230del
 dbSNP
15g.48445155_48445156dupCA269532469FBN1c.5917+229_5917+230dup (n.5917+229_5917+230dup)
n.4591+229_4591+230dup
c.916+229_916+230dup (n.916+229_916+230dup)
c.*1680+229_*1680+230dup (n.*1680+229_*1680+230dup)
c.1224+229_1224+230dup
n.37+229_37+230dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48445153_48445156dupCA969550419FBN1c.5917+227_5917+230dup (n.5917+227_5917+230dup)
n.4591+227_4591+230dup
c.916+227_916+230dup (n.916+227_916+230dup)
c.*1680+227_*1680+230dup (n.*1680+227_*1680+230dup)
c.1224+227_1224+230dup
n.37+227_37+230dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48445155_48445156delCA269532468FBN1c.5917+229_5917+230del (n.5917+229_5917+230del)
n.4591+229_4591+230del
c.916+229_916+230del (n.916+229_916+230del)
c.*1680+229_*1680+230del (n.*1680+229_*1680+230del)
c.1224+229_1224+230del
n.37+229_37+230del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48445147_48445156delCA269532466FBN1c.5917+221_5917+230del (n.5917+221_5917+230del)
n.4591+221_4591+230del
c.916+221_916+230del (n.916+221_916+230del)
c.*1680+221_*1680+230del (n.*1680+221_*1680+230del)
c.1224+221_1224+230del
n.37+221_37+230del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48445158_48445159insCACATATATATATGTATATATATATACACA2592719873FBN1c.5917+230_5917+231insACATATATATATGTGTGTATATATATAT (n.5917+230_5917+231insACATATATATATGTGTGTATATATATAT)
n.4591+230_4591+231insACATATATATATGTGTGTATATATATAT
c.916+230_916+231insACATATATATATGTGTGTATATATATAT (n.916+230_916+231insACATATATATATGTGTGTATATATATAT)
c.*1680+230_*1680+231insACATATATATATGTGTGTATATATATAT (n.*1680+230_*1680+231insACATATATATATGTGTGTATATATATAT)
c.1224+230_1224+231insACATATATATATGTGTGTATATATATAT
n.37+230_37+231insACATATATATATGTGTGTATATATATAT
 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48445155_48445168delCA2592719872FBN1c.5917+217_5917+230del (n.5917+217_5917+230del)
n.4591+217_4591+230del
c.916+217_916+230del (n.916+217_916+230del)
c.*1680+217_*1680+230del (n.*1680+217_*1680+230del)
c.1224+217_1224+230del
n.37+217_37+230del
 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48445153_48445168delCA2175513142FBN1c.5917+215_5917+230del (n.5917+215_5917+230del)
n.4591+215_4591+230del
c.916+215_916+230del (n.916+215_916+230del)
c.*1680+215_*1680+230del (n.*1680+215_*1680+230del)
c.1224+215_1224+230del
n.37+215_37+230del
 dbSNP
15g.48445168_48445207dupCA969550418FBN1c.5917+191_5917+230dup (n.5917+191_5917+230dup)
n.4591+191_4591+230dup
c.916+191_916+230dup (n.916+191_916+230dup)
c.*1680+191_*1680+230dup (n.*1680+191_*1680+230dup)
c.1224+191_1224+230dup
n.37+191_37+230dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48445168_48445207delCA617836989FBN1c.5917+191_5917+230del (n.5917+191_5917+230del)
n.4591+191_4591+230del
c.916+191_916+230del (n.916+191_916+230del)
c.*1680+191_*1680+230del (n.*1680+191_*1680+230del)
c.1224+191_1224+230del
n.37+191_37+230del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48445147T>CCA269532472FBN1c.5917+229A>G (n.5917+229A>G)
n.4591+229A>G
c.916+229A>G (n.916+229A>G)
c.*1680+229A>G (n.*1680+229A>G)
c.1224+229A>G
n.37+229A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48445147T=CA2175513148FBN1c.5917+229A= (n.5917+229A=)
n.4591+229A=
c.916+229A= (n.916+229A=)
c.*1680+229A= (n.*1680+229A=)
c.1224+229A=
n.37+229A=
15g.48445147_48445157delinsTATATATATACCA2175513150FBN1c.5917+219_5917+229delinsGTATATATATA (n.5917+219_5917+229delinsGTATATATATA)
n.4591+219_4591+229delinsGTATATATATA
c.916+219_916+229delinsGTATATATATA (n.916+219_916+229delinsGTATATATATA)
c.*1680+219_*1680+229delinsGTATATATATA (n.*1680+219_*1680+229delinsGTATATATATA)
c.1224+219_1224+229delinsGTATATATATA
n.37+219_37+229delinsGTATATATATA
15g.48445157_48445166delCA617836990FBN1c.5917+219_5917+228del (n.5917+219_5917+228del)
n.4591+219_4591+228del
c.916+219_916+228del (n.916+219_916+228del)
c.*1680+219_*1680+228del (n.*1680+219_*1680+228del)
c.1224+219_1224+228del
n.37+219_37+228del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48445149T>CCA2175513166FBN1c.5917+227A>G (n.5917+227A>G)
n.4591+227A>G
c.916+227A>G (n.916+227A>G)
c.*1680+227A>G (n.*1680+227A>G)
c.1224+227A>G
n.37+227A>G
 dbSNP
15g.48445149T=CA2175513164FBN1c.5917+227A= (n.5917+227A=)
n.4591+227A=
c.916+227A= (n.916+227A=)
c.*1680+227A= (n.*1680+227A=)
c.1224+227A=
n.37+227A=
15g.48445149_48445157delinsTATATATACCA2175513161FBN1c.5917+219_5917+227delinsGTATATATA (n.5917+219_5917+227delinsGTATATATA)
n.4591+219_4591+227delinsGTATATATA
c.916+219_916+227delinsGTATATATA (n.916+219_916+227delinsGTATATATA)
c.*1680+219_*1680+227delinsGTATATATA (n.*1680+219_*1680+227delinsGTATATATA)
c.1224+219_1224+227delinsGTATATATA
n.37+219_37+227delinsGTATATATA
15g.48445158_48445219delCA969550424FBN1c.5917+166_5917+227del (n.5917+166_5917+227del)
n.4591+166_4591+227del
c.916+166_916+227del (n.916+166_916+227del)
c.*1680+166_*1680+227del (n.*1680+166_*1680+227del)
c.1224+166_1224+227del
n.37+166_37+227del
 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48445150A=CA2175513171FBN1c.5917+226T= (n.5917+226T=)
n.4591+226T=
c.916+226T= (n.916+226T=)
c.*1680+226T= (n.*1680+226T=)
c.1224+226T=
n.37+226T=
15g.48445150A>GCA269532474FBN1c.5917+226T>C (n.5917+226T>C)
n.4591+226T>C
c.916+226T>C (n.916+226T>C)
c.*1680+226T>C (n.*1680+226T>C)
c.1224+226T>C
n.37+226T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48445157_48445164delCA713403462FBN1c.5917+219_5917+226del (n.5917+219_5917+226del)
n.4591+219_4591+226del
c.916+219_916+226del (n.916+219_916+226del)
c.*1680+219_*1680+226del (n.*1680+219_*1680+226del)
c.1224+219_1224+226del
n.37+219_37+226del
 dbSNP
15g.48445151_48445157delinsTATATACCA2175513174FBN1c.5917+219_5917+225delinsGTATATA (n.5917+219_5917+225delinsGTATATA)
n.4591+219_4591+225delinsGTATATA
c.916+219_916+225delinsGTATATA (n.916+219_916+225delinsGTATATA)
c.*1680+219_*1680+225delinsGTATATA (n.*1680+219_*1680+225delinsGTATATA)
c.1224+219_1224+225delinsGTATATA
n.37+219_37+225delinsGTATATA
15g.48445157_48445162delCA617836991FBN1c.5917+219_5917+224del (n.5917+219_5917+224del)
n.4591+219_4591+224del
c.916+219_916+224del (n.916+219_916+224del)
c.*1680+219_*1680+224del (n.*1680+219_*1680+224del)
c.1224+219_1224+224del
n.37+219_37+224del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48445153T>CCA713403468FBN1c.5917+223A>G (n.5917+223A>G)
n.4591+223A>G
c.916+223A>G (n.916+223A>G)
c.*1680+223A>G (n.*1680+223A>G)
c.1224+223A>G
n.37+223A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48445153T=CA2175513177FBN1c.5917+223A= (n.5917+223A=)
n.4591+223A=
c.916+223A= (n.916+223A=)
c.*1680+223A= (n.*1680+223A=)
c.1224+223A=
n.37+223A=
15g.48445154A=CA2175513183FBN1c.5917+222T= (n.5917+222T=)
n.4591+222T=
c.916+222T= (n.916+222T=)
c.*1680+222T= (n.*1680+222T=)
c.1224+222T=
n.37+222T=
15g.48445158_48445159insCACATACACA969550433FBN1c.5917+222_5917+223insGTGTGTAT (n.5917+222_5917+223insGTGTGTAT)
n.4591+222_4591+223insGTGTGTAT
c.916+222_916+223insGTGTGTAT (n.916+222_916+223insGTGTGTAT)
c.*1680+222_*1680+223insGTGTGTAT (n.*1680+222_*1680+223insGTGTGTAT)
c.1224+222_1224+223insGTGTGTAT
n.37+222_37+223insGTGTGTAT
 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48445154_48445155insCCA969550438FBN1c.5917+221_5917+222insG (n.5917+221_5917+222insG)
n.4591+221_4591+222insG
c.916+221_916+222insG (n.916+221_916+222insG)
c.*1680+221_*1680+222insG (n.*1680+221_*1680+222insG)
c.1224+221_1224+222insG
n.37+221_37+222insG
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48445155T>CCA617836992FBN1c.5917+221A>G (n.5917+221A>G)
n.4591+221A>G
c.916+221A>G (n.916+221A>G)
c.*1680+221A>G (n.*1680+221A>G)
c.1224+221A>G
n.37+221A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48445155T=CA2175513190FBN1c.5917+221A= (n.5917+221A=)
n.4591+221A=
c.916+221A= (n.916+221A=)
c.*1680+221A= (n.*1680+221A=)
c.1224+221A=
n.37+221A=
15g.48445155_48445157delinsTACCA2175513196FBN1c.5917+219_5917+221delinsGTA (n.5917+219_5917+221delinsGTA)
n.4591+219_4591+221delinsGTA
c.916+219_916+221delinsGTA (n.916+219_916+221delinsGTA)
c.*1680+219_*1680+221delinsGTA (n.*1680+219_*1680+221delinsGTA)
c.1224+219_1224+221delinsGTA
n.37+219_37+221delinsGTA
15g.48445155_48445169delinsTACATATATATATACCA2175513194FBN1c.5917+207_5917+221delinsGTATATATATATGTA (n.5917+207_5917+221delinsGTATATATATATGTA)
n.4591+207_4591+221delinsGTATATATATATGTA
c.916+207_916+221delinsGTATATATATATGTA (n.916+207_916+221delinsGTATATATATATGTA)
c.*1680+207_*1680+221delinsGTATATATATATGTA (n.*1680+207_*1680+221delinsGTATATATATATGTA)
c.1224+207_1224+221delinsGTATATATATATGTA
n.37+207_37+221delinsGTATATATATATGTA
15g.48445155_48445171delinsTACATATATATATACACCA2175513193FBN1c.5917+205_5917+221delinsGTGTATATATATATGTA (n.5917+205_5917+221delinsGTGTATATATATATGTA)
n.4591+205_4591+221delinsGTGTATATATATATGTA
c.916+205_916+221delinsGTGTATATATATATGTA (n.916+205_916+221delinsGTGTATATATATATGTA)
c.*1680+205_*1680+221delinsGTGTATATATATATGTA (n.*1680+205_*1680+221delinsGTGTATATATATATGTA)
c.1224+205_1224+221delinsGTGTATATATATATGTA
n.37+205_37+221delinsGTGTATATATATATGTA

Number of alleles fetched