Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.48445025A= | CA2175512759 | FBN1 | c.5917+351T= (n.5917+351T=) n.4591+351T= c.916+351T= (n.916+351T=) c.*1680+351T= (n.*1680+351T=) c.1224+351T= n.37+351T= | |
15 | g.48445025A>C | CA2175512760 | FBN1 | c.5917+351T>G (n.5917+351T>G) n.4591+351T>G c.916+351T>G (n.916+351T>G) c.*1680+351T>G (n.*1680+351T>G) c.1224+351T>G n.37+351T>G | dbSNP |
15 | g.48445027T>C | CA269532307 | FBN1 | c.5917+349A>G (n.5917+349A>G) n.4591+349A>G c.916+349A>G (n.916+349A>G) c.*1680+349A>G (n.*1680+349A>G) c.1224+349A>G n.37+349A>G | dbSNP |
15 | g.48445027T= | CA2175512761 | FBN1 | c.5917+349A= (n.5917+349A=) n.4591+349A= c.916+349A= (n.916+349A=) c.*1680+349A= (n.*1680+349A=) c.1224+349A= n.37+349A= | |
15 | g.48445028T>C | CA969550222 | FBN1 | c.5917+348A>G (n.5917+348A>G) n.4591+348A>G c.916+348A>G (n.916+348A>G) c.*1680+348A>G (n.*1680+348A>G) c.1224+348A>G n.37+348A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48445028T= | CA2175512764 | FBN1 | c.5917+348A= (n.5917+348A=) n.4591+348A= c.916+348A= (n.916+348A=) c.*1680+348A= (n.*1680+348A=) c.1224+348A= n.37+348A= | |
15 | g.48445030G>A | CA969550233 | FBN1 | c.5917+346C>T (n.5917+346C>T) n.4591+346C>T c.916+346C>T (n.916+346C>T) c.*1680+346C>T (n.*1680+346C>T) c.1224+346C>T n.37+346C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48445030G= | CA2175512766 | FBN1 | c.5917+346C= (n.5917+346C=) n.4591+346C= c.916+346C= (n.916+346C=) c.*1680+346C= (n.*1680+346C=) c.1224+346C= n.37+346C= | |
15 | g.48445031C>A | CA269532309 | FBN1 | c.5917+345G>T (n.5917+345G>T) n.4591+345G>T c.916+345G>T (n.916+345G>T) c.*1680+345G>T (n.*1680+345G>T) c.1224+345G>T n.37+345G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48445031C= | CA2175512769 | FBN1 | c.5917+345G= (n.5917+345G=) n.4591+345G= c.916+345G= (n.916+345G=) c.*1680+345G= (n.*1680+345G=) c.1224+345G= n.37+345G= | |
15 | g.48445034T>C | CA969550235 | FBN1 | c.5917+342A>G (n.5917+342A>G) n.4591+342A>G c.916+342A>G (n.916+342A>G) c.*1680+342A>G (n.*1680+342A>G) c.1224+342A>G n.37+342A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48445034T= | CA2175512770 | FBN1 | c.5917+342A= (n.5917+342A=) n.4591+342A= c.916+342A= (n.916+342A=) c.*1680+342A= (n.*1680+342A=) c.1224+342A= n.37+342A= | |
15 | g.48445036T>C | CA617836975 | FBN1 | c.5917+340A>G (n.5917+340A>G) n.4591+340A>G c.916+340A>G (n.916+340A>G) c.*1680+340A>G (n.*1680+340A>G) c.1224+340A>G n.37+340A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48445036T= | CA2175512771 | FBN1 | c.5917+340A= (n.5917+340A=) n.4591+340A= c.916+340A= (n.916+340A=) c.*1680+340A= (n.*1680+340A=) c.1224+340A= n.37+340A= | |
15 | g.48445041G>A | CA2512931559 | FBN1 | c.5917+335C>T (n.5917+335C>T) n.4591+335C>T c.916+335C>T (n.916+335C>T) c.*1680+335C>T (n.*1680+335C>T) c.1224+335C>T n.37+335C>T | |
15 | g.48445051T>C | CA2804070295 | FBN1 | c.5917+325A>G (n.5917+325A>G) n.4591+325A>G c.916+325A>G (n.916+325A>G) c.*1680+325A>G (n.*1680+325A>G) c.1224+325A>G n.37+325A>G | |
15 | g.48445052T>A | CA269532321 | FBN1 | c.5917+324A>T (n.5917+324A>T) n.4591+324A>T c.916+324A>T (n.916+324A>T) c.*1680+324A>T (n.*1680+324A>T) c.1224+324A>T n.37+324A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48445052T>C | CA269532313 | FBN1 | c.5917+324A>G (n.5917+324A>G) n.4591+324A>G c.916+324A>G (n.916+324A>G) c.*1680+324A>G (n.*1680+324A>G) c.1224+324A>G n.37+324A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48445052T= | CA2175512778 | FBN1 | c.5917+324A= (n.5917+324A=) n.4591+324A= c.916+324A= (n.916+324A=) c.*1680+324A= (n.*1680+324A=) c.1224+324A= n.37+324A= | |
15 | g.48445053G>C | CA2175512787 | FBN1 | c.5917+323C>G (n.5917+323C>G) n.4591+323C>G c.916+323C>G (n.916+323C>G) c.*1680+323C>G (n.*1680+323C>G) c.1224+323C>G n.37+323C>G | dbSNP |
15 | g.48445053G= | CA2175512786 | FBN1 | c.5917+323C= (n.5917+323C=) n.4591+323C= c.916+323C= (n.916+323C=) c.*1680+323C= (n.*1680+323C=) c.1224+323C= n.37+323C= | |
15 | g.48445054A= | CA2175512788 | FBN1 | c.5917+322T= (n.5917+322T=) n.4591+322T= c.916+322T= (n.916+322T=) c.*1680+322T= (n.*1680+322T=) c.1224+322T= n.37+322T= | |
15 | g.48445054A>G | CA2175512791 | FBN1 | c.5917+322T>C (n.5917+322T>C) n.4591+322T>C c.916+322T>C (n.916+322T>C) c.*1680+322T>C (n.*1680+322T>C) c.1224+322T>C n.37+322T>C | dbSNP |
15 | g.48445057_48445058delinsAT | CA2175512796 | FBN1 | c.5917+318_5917+319delinsAT (n.5917+318_5917+319delinsAT) n.4591+318_4591+319delinsAT c.916+318_916+319delinsAT (n.916+318_916+319delinsAT) c.*1680+318_*1680+319delinsAT (n.*1680+318_*1680+319delinsAT) c.1224+318_1224+319delinsAT n.37+318_37+319delinsAT | |
15 | g.48445059del | CA2175512797 | FBN1 | c.5917+318del (n.5917+318del) n.4591+318del c.916+318del (n.916+318del) c.*1680+318del (n.*1680+318del) c.1224+318del n.37+318del | dbSNP |
15 | g.48445059T>C | CA2804070296 | FBN1 | c.5917+317A>G (n.5917+317A>G) n.4591+317A>G c.916+317A>G (n.916+317A>G) c.*1680+317A>G (n.*1680+317A>G) c.1224+317A>G n.37+317A>G | |
15 | g.48445060C>A | CA617836976 | FBN1 | c.5917+316G>T (n.5917+316G>T) n.4591+316G>T c.916+316G>T (n.916+316G>T) c.*1680+316G>T (n.*1680+316G>T) c.1224+316G>T n.37+316G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48445060C= | CA2175512800 | FBN1 | c.5917+316G= (n.5917+316G=) n.4591+316G= c.916+316G= (n.916+316G=) c.*1680+316G= (n.*1680+316G=) c.1224+316G= n.37+316G= | |
15 | g.48445062T>C | CA269532329 | FBN1 | c.5917+314A>G (n.5917+314A>G) n.4591+314A>G c.916+314A>G (n.916+314A>G) c.*1680+314A>G (n.*1680+314A>G) c.1224+314A>G n.37+314A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48445062T= | CA2175512808 | FBN1 | c.5917+314A= (n.5917+314A=) n.4591+314A= c.916+314A= (n.916+314A=) c.*1680+314A= (n.*1680+314A=) c.1224+314A= n.37+314A= | |
15 | g.48445063G>A | CA2175512810 | FBN1 | c.5917+313C>T (n.5917+313C>T) n.4591+313C>T c.916+313C>T (n.916+313C>T) c.*1680+313C>T (n.*1680+313C>T) c.1224+313C>T n.37+313C>T | dbSNP |
15 | g.48445063G= | CA2175512809 | FBN1 | c.5917+313C= (n.5917+313C=) n.4591+313C= c.916+313C= (n.916+313C=) c.*1680+313C= (n.*1680+313C=) c.1224+313C= n.37+313C= | |
15 | g.48445068G>C | CA2175512813 | FBN1 | c.5917+308C>G (n.5917+308C>G) n.4591+308C>G c.916+308C>G (n.916+308C>G) c.*1680+308C>G (n.*1680+308C>G) c.1224+308C>G n.37+308C>G | dbSNP |
15 | g.48445068G= | CA2175512812 | FBN1 | c.5917+308C= (n.5917+308C=) n.4591+308C= c.916+308C= (n.916+308C=) c.*1680+308C= (n.*1680+308C=) c.1224+308C= n.37+308C= | |
15 | g.48445069T>C | CA969550242 | FBN1 | c.5917+307A>G (n.5917+307A>G) n.4591+307A>G c.916+307A>G (n.916+307A>G) c.*1680+307A>G (n.*1680+307A>G) c.1224+307A>G n.37+307A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48445069T= | CA2175512821 | FBN1 | c.5917+307A= (n.5917+307A=) n.4591+307A= c.916+307A= (n.916+307A=) c.*1680+307A= (n.*1680+307A=) c.1224+307A= n.37+307A= | |
15 | g.48445071C>A | CA2592719848 | FBN1 | c.5917+305G>T (n.5917+305G>T) n.4591+305G>T c.916+305G>T (n.916+305G>T) c.*1680+305G>T (n.*1680+305G>T) c.1224+305G>T n.37+305G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48445071_48445072delinsCA | CA2175512824 | FBN1 | c.5917+304_5917+305delinsTG (n.5917+304_5917+305delinsTG) n.4591+304_4591+305delinsTG c.916+304_916+305delinsTG (n.916+304_916+305delinsTG) c.*1680+304_*1680+305delinsTG (n.*1680+304_*1680+305delinsTG) c.1224+304_1224+305delinsTG n.37+304_37+305delinsTG | |
15 | g.48445072A= | CA2175512835 | FBN1 | c.5917+304T= (n.5917+304T=) n.4591+304T= c.916+304T= (n.916+304T=) c.*1680+304T= (n.*1680+304T=) c.1224+304T= n.37+304T= | |
15 | g.48445072A>T | CA269532333 | FBN1 | c.5917+304T>A (n.5917+304T>A) n.4591+304T>A c.916+304T>A (n.916+304T>A) c.*1680+304T>A (n.*1680+304T>A) c.1224+304T>A n.37+304T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48445073del | CA2175512830 | FBN1 | c.5917+304del (n.5917+304del) n.4591+304del c.916+304del (n.916+304del) c.*1680+304del (n.*1680+304del) c.1224+304del n.37+304del | dbSNP |
15 | g.48445075A= | CA2175512841 | FBN1 | c.5917+301T= (n.5917+301T=) n.4591+301T= c.916+301T= (n.916+301T=) c.*1680+301T= (n.*1680+301T=) c.1224+301T= n.37+301T= | |
15 | g.48445075A>G | CA617836977 | FBN1 | c.5917+301T>C (n.5917+301T>C) n.4591+301T>C c.916+301T>C (n.916+301T>C) c.*1680+301T>C (n.*1680+301T>C) c.1224+301T>C n.37+301T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48445077C>A | CA969550251 | FBN1 | c.5917+299G>T (n.5917+299G>T) n.4591+299G>T c.916+299G>T (n.916+299G>T) c.*1680+299G>T (n.*1680+299G>T) c.1224+299G>T n.37+299G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48445077C= | CA2175512844 | FBN1 | c.5917+299G= (n.5917+299G=) n.4591+299G= c.916+299G= (n.916+299G=) c.*1680+299G= (n.*1680+299G=) c.1224+299G= n.37+299G= | |
15 | g.48445085T>G | CA713403331 | FBN1 | c.5917+291A>C (n.5917+291A>C) n.4591+291A>C c.916+291A>C (n.916+291A>C) c.*1680+291A>C (n.*1680+291A>C) c.1224+291A>C n.37+291A>C | dbSNP |
15 | g.48445085T= | CA2175512870 | FBN1 | c.5917+291A= (n.5917+291A=) n.4591+291A= c.916+291A= (n.916+291A=) c.*1680+291A= (n.*1680+291A=) c.1224+291A= n.37+291A= | |
15 | g.48445092A= | CA2175512873 | FBN1 | c.5917+284T= (n.5917+284T=) n.4591+284T= c.916+284T= (n.916+284T=) c.*1680+284T= (n.*1680+284T=) c.1224+284T= n.37+284T= | |
15 | g.48445092A>G | CA269532334 | FBN1 | c.5917+284T>C (n.5917+284T>C) n.4591+284T>C c.916+284T>C (n.916+284T>C) c.*1680+284T>C (n.*1680+284T>C) c.1224+284T>C n.37+284T>C | dbSNP |
15 | g.48445094G>A | CA969550256 | FBN1 | c.5917+282C>T (n.5917+282C>T) n.4591+282C>T c.916+282C>T (n.916+282C>T) c.*1680+282C>T (n.*1680+282C>T) c.1224+282C>T n.37+282C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48445095G>A | CA969550265 | FBN1 | c.5917+281C>T (n.5917+281C>T) n.4591+281C>T c.916+281C>T (n.916+281C>T) c.*1680+281C>T (n.*1680+281C>T) c.1224+281C>T n.37+281C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48445095G>C | CA269532338 | FBN1 | c.5917+281C>G (n.5917+281C>G) n.4591+281C>G c.916+281C>G (n.916+281C>G) c.*1680+281C>G (n.*1680+281C>G) c.1224+281C>G n.37+281C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48445095G= | CA2175512877 | FBN1 | c.5917+281C= (n.5917+281C=) n.4591+281C= c.916+281C= (n.916+281C=) c.*1680+281C= (n.*1680+281C=) c.1224+281C= n.37+281C= | |
15 | g.48445095G>T | CA969550260 | FBN1 | c.5917+281C>A (n.5917+281C>A) n.4591+281C>A c.916+281C>A (n.916+281C>A) c.*1680+281C>A (n.*1680+281C>A) c.1224+281C>A n.37+281C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48445096G>A | CA969550271 | FBN1 | c.5917+280C>T (n.5917+280C>T) n.4591+280C>T c.916+280C>T (n.916+280C>T) c.*1680+280C>T (n.*1680+280C>T) c.1224+280C>T n.37+280C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48445096G>C | CA269532342 | FBN1 | c.5917+280C>G (n.5917+280C>G) n.4591+280C>G c.916+280C>G (n.916+280C>G) c.*1680+280C>G (n.*1680+280C>G) c.1224+280C>G n.37+280C>G | dbSNP |
15 | g.48445096G= | CA2175512878 | FBN1 | c.5917+280C= (n.5917+280C=) n.4591+280C= c.916+280C= (n.916+280C=) c.*1680+280C= (n.*1680+280C=) c.1224+280C= n.37+280C= | |
15 | g.48445096_48445097delinsGA | CA2175512880 | FBN1 | c.5917+279_5917+280delinsTC (n.5917+279_5917+280delinsTC) n.4591+279_4591+280delinsTC c.916+279_916+280delinsTC (n.916+279_916+280delinsTC) c.*1680+279_*1680+280delinsTC (n.*1680+279_*1680+280delinsTC) c.1224+279_1224+280delinsTC n.37+279_37+280delinsTC | |
15 | g.48445101del | CA269532353 | FBN1 | c.5917+279del (n.5917+279del) n.4591+279del c.916+279del (n.916+279del) c.*1680+279del (n.*1680+279del) c.1224+279del n.37+279del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48445098A= | CA2175512888 | FBN1 | c.5917+278T= (n.5917+278T=) n.4591+278T= c.916+278T= (n.916+278T=) c.*1680+278T= (n.*1680+278T=) c.1224+278T= n.37+278T= | |
15 | g.48445098A>C | CA969550281 | FBN1 | c.5917+278T>G (n.5917+278T>G) n.4591+278T>G c.916+278T>G (n.916+278T>G) c.*1680+278T>G (n.*1680+278T>G) c.1224+278T>G n.37+278T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48445098A>G | CA2175512889 | FBN1 | c.5917+278T>C (n.5917+278T>C) n.4591+278T>C c.916+278T>C (n.916+278T>C) c.*1680+278T>C (n.*1680+278T>C) c.1224+278T>C n.37+278T>C | dbSNP |
15 | g.48445100_48445102delinsAAG | CA2175512890 | FBN1 | c.5917+274_5917+276delinsCTT (n.5917+274_5917+276delinsCTT) n.4591+274_4591+276delinsCTT c.916+274_916+276delinsCTT (n.916+274_916+276delinsCTT) c.*1680+274_*1680+276delinsCTT (n.*1680+274_*1680+276delinsCTT) c.1224+274_1224+276delinsCTT n.37+274_37+276delinsCTT | |
15 | g.48445101A= | CA2175512893 | FBN1 | c.5917+275T= (n.5917+275T=) n.4591+275T= c.916+275T= (n.916+275T=) c.*1680+275T= (n.*1680+275T=) c.1224+275T= n.37+275T= | |
15 | g.48445101A>C | CA969550298 | FBN1 | c.5917+275T>G (n.5917+275T>G) n.4591+275T>G c.916+275T>G (n.916+275T>G) c.*1680+275T>G (n.*1680+275T>G) c.1224+275T>G n.37+275T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48445101A>G | CA969550300 | FBN1 | c.5917+275T>C (n.5917+275T>C) n.4591+275T>C c.916+275T>C (n.916+275T>C) c.*1680+275T>C (n.*1680+275T>C) c.1224+275T>C n.37+275T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48445101_48445102del | CA713403337 | FBN1 | c.5917+274_5917+275del (n.5917+274_5917+275del) n.4591+274_4591+275del c.916+274_916+275del (n.916+274_916+275del) c.*1680+274_*1680+275del (n.*1680+274_*1680+275del) c.1224+274_1224+275del n.37+274_37+275del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48445103T>C | CA2592719853 | FBN1 | c.5917+273A>G (n.5917+273A>G) n.4591+273A>G c.916+273A>G (n.916+273A>G) c.*1680+273A>G (n.*1680+273A>G) c.1224+273A>G n.37+273A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48445104G>A | CA969550307 | FBN1 | c.5917+272C>T (n.5917+272C>T) n.4591+272C>T c.916+272C>T (n.916+272C>T) c.*1680+272C>T (n.*1680+272C>T) c.1224+272C>T n.37+272C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48445104G>T | CA2592719854 | FBN1 | c.5917+272C>A (n.5917+272C>A) n.4591+272C>A c.916+272C>A (n.916+272C>A) c.*1680+272C>A (n.*1680+272C>A) c.1224+272C>A n.37+272C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48445105A= | CA2175512896 | FBN1 | c.5917+271T= (n.5917+271T=) n.4591+271T= c.916+271T= (n.916+271T=) c.*1680+271T= (n.*1680+271T=) c.1224+271T= n.37+271T= | |
15 | g.48445106_48445107dup | CA617836978 | FBN1 | c.5917+269_5917+270dup (n.5917+269_5917+270dup) n.4591+269_4591+270dup c.916+269_916+270dup (n.916+269_916+270dup) c.*1680+269_*1680+270dup (n.*1680+269_*1680+270dup) c.1224+269_1224+270dup n.37+269_37+270dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48445106_48445110delinsTTATA | CA2175512901 | FBN1 | c.5917+266_5917+270delinsTATAA (n.5917+266_5917+270delinsTATAA) n.4591+266_4591+270delinsTATAA c.916+266_916+270delinsTATAA (n.916+266_916+270delinsTATAA) c.*1680+266_*1680+270delinsTATAA (n.*1680+266_*1680+270delinsTATAA) c.1224+266_1224+270delinsTATAA n.37+266_37+270delinsTATAA | |
15 | g.48445119_48445120dup | CA269532365 | FBN1 | c.5917+268_5917+269dup (n.5917+268_5917+269dup) n.4591+268_4591+269dup c.916+268_916+269dup (n.916+268_916+269dup) c.*1680+268_*1680+269dup (n.*1680+268_*1680+269dup) c.1224+268_1224+269dup n.37+268_37+269dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48445117_48445120dup | CA617836979 | FBN1 | c.5917+266_5917+269dup (n.5917+266_5917+269dup) n.4591+266_4591+269dup c.916+266_916+269dup (n.916+266_916+269dup) c.*1680+266_*1680+269dup (n.*1680+266_*1680+269dup) c.1224+266_1224+269dup n.37+266_37+269dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48445119_48445120del | CA490022097 | FBN1 | c.5917+268_5917+269del (n.5917+268_5917+269del) n.4591+268_4591+269del c.916+268_916+269del (n.916+268_916+269del) c.*1680+268_*1680+269del (n.*1680+268_*1680+269del) c.1224+268_1224+269del n.37+268_37+269del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48445117_48445120del | CA269532366 | FBN1 | c.5917+266_5917+269del (n.5917+266_5917+269del) n.4591+266_4591+269del c.916+266_916+269del (n.916+266_916+269del) c.*1680+266_*1680+269del (n.*1680+266_*1680+269del) c.1224+266_1224+269del n.37+266_37+269del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48445107_48445123delinsTATATATATATATACAC | CA2175512913 | FBN1 | c.5917+253_5917+269delinsGTGTATATATATATATA (n.5917+253_5917+269delinsGTGTATATATATATATA) n.4591+253_4591+269delinsGTGTATATATATATATA c.916+253_916+269delinsGTGTATATATATATATA (n.916+253_916+269delinsGTGTATATATATATATA) c.*1680+253_*1680+269delinsGTGTATATATATATATA (n.*1680+253_*1680+269delinsGTGTATATATATATATA) c.1224+253_1224+269delinsGTGTATATATATATATA n.37+253_37+269delinsGTGTATATATATATATA | |
15 | g.48445108A= | CA2175512924 | FBN1 | c.5917+268T= (n.5917+268T=) n.4591+268T= c.916+268T= (n.916+268T=) c.*1680+268T= (n.*1680+268T=) c.1224+268T= n.37+268T= | |
15 | g.48445108A>T | CA2175512927 | FBN1 | c.5917+268T>A (n.5917+268T>A) n.4591+268T>A c.916+268T>A (n.916+268T>A) c.*1680+268T>A (n.*1680+268T>A) c.1224+268T>A n.37+268T>A | dbSNP |
15 | g.48445125_48445140dup | CA617836980 | FBN1 | c.5917+253_5917+268dup (n.5917+253_5917+268dup) n.4591+253_4591+268dup c.916+253_916+268dup (n.916+253_916+268dup) c.*1680+253_*1680+268dup (n.*1680+253_*1680+268dup) c.1224+253_1224+268dup n.37+253_37+268dup | gnomAD v2 |
15 | g.48445125_48445140del | CA713403369 | FBN1 | c.5917+253_5917+268del (n.5917+253_5917+268del) n.4591+253_4591+268del c.916+253_916+268del (n.916+253_916+268del) c.*1680+253_*1680+268del (n.*1680+253_*1680+268del) c.1224+253_1224+268del n.37+253_37+268del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48445109T>C | CA617836981 | FBN1 | c.5917+267A>G (n.5917+267A>G) n.4591+267A>G c.916+267A>G (n.916+267A>G) c.*1680+267A>G (n.*1680+267A>G) c.1224+267A>G n.37+267A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48445109T= | CA2175512933 | FBN1 | c.5917+267A= (n.5917+267A=) n.4591+267A= c.916+267A= (n.916+267A=) c.*1680+267A= (n.*1680+267A=) c.1224+267A= n.37+267A= | |
15 | g.48445109_48445123delinsTATATATATATACAC | CA2175512935 | FBN1 | c.5917+253_5917+267delinsGTGTATATATATATA (n.5917+253_5917+267delinsGTGTATATATATATA) n.4591+253_4591+267delinsGTGTATATATATATA c.916+253_916+267delinsGTGTATATATATATA (n.916+253_916+267delinsGTGTATATATATATA) c.*1680+253_*1680+267delinsGTGTATATATATATA (n.*1680+253_*1680+267delinsGTGTATATATATATA) c.1224+253_1224+267delinsGTGTATATATATATA n.37+253_37+267delinsGTGTATATATATATA | |
15 | g.48445121_48445134del | CA713403373 | FBN1 | c.5917+253_5917+266del (n.5917+253_5917+266del) n.4591+253_4591+266del c.916+253_916+266del (n.916+253_916+266del) c.*1680+253_*1680+266del (n.*1680+253_*1680+266del) c.1224+253_1224+266del n.37+253_37+266del | dbSNP |
15 | g.48445111T>C | CA2175512942 | FBN1 | c.5917+265A>G (n.5917+265A>G) n.4591+265A>G c.916+265A>G (n.916+265A>G) c.*1680+265A>G (n.*1680+265A>G) c.1224+265A>G n.37+265A>G | dbSNP |
15 | g.48445111T= | CA2175512939 | FBN1 | c.5917+265A= (n.5917+265A=) n.4591+265A= c.916+265A= (n.916+265A=) c.*1680+265A= (n.*1680+265A=) c.1224+265A= n.37+265A= | |
15 | g.48445117_48445121delinsTATAC | CA2175512948 | FBN1 | c.5917+255_5917+259delinsGTATA (n.5917+255_5917+259delinsGTATA) n.4591+255_4591+259delinsGTATA c.916+255_916+259delinsGTATA (n.916+255_916+259delinsGTATA) c.*1680+255_*1680+259delinsGTATA (n.*1680+255_*1680+259delinsGTATA) c.1224+255_1224+259delinsGTATA n.37+255_37+259delinsGTATA | |
15 | g.48445118_48445209del | CA969550327 | FBN1 | c.5917+168_5917+259del (n.5917+168_5917+259del) n.4591+168_4591+259del c.916+168_916+259del (n.916+168_916+259del) c.*1680+168_*1680+259del (n.*1680+168_*1680+259del) c.1224+168_1224+259del n.37+168_37+259del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48445118A= | CA2175512952 | FBN1 | c.5917+258T= (n.5917+258T=) n.4591+258T= c.916+258T= (n.916+258T=) c.*1680+258T= (n.*1680+258T=) c.1224+258T= n.37+258T= | |
15 | g.48445118A>G | CA713403374 | FBN1 | c.5917+258T>C (n.5917+258T>C) n.4591+258T>C c.916+258T>C (n.916+258T>C) c.*1680+258T>C (n.*1680+258T>C) c.1224+258T>C n.37+258T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48445119_48445122del | CA2175512951 | FBN1 | c.5917+255_5917+258del (n.5917+255_5917+258del) n.4591+255_4591+258del c.916+255_916+258del (n.916+255_916+258del) c.*1680+255_*1680+258del (n.*1680+255_*1680+258del) c.1224+255_1224+258del n.37+255_37+258del | dbSNP |
15 | g.48445118_48445208delinsATACACATATATATATATACACACACACATATATATATACATATATATATACACACATATATATATGTATATATATATACATATATATATG | CA2175512955 | FBN1 | c.5917+168_5917+258delinsCATATATATATGTATATATATATACATATATATATGTGTGTATATATATATGTATATATATATGTGTGTGTGTATATATATATATGTGTAT (n.5917+168_5917+258delinsCATATATATATGTATATATATATACATATATATATGTGTGTATATATATATGTATATATATATGTGTGTGTGTATATATATATATGTGTAT) n.4591+168_4591+258delinsCATATATATATGTATATATATATACATATATATATGTGTGTATATATATATGTATATATATATGTGTGTGTGTATATATATATATGTGTAT c.916+168_916+258delinsCATATATATATGTATATATATATACATATATATATGTGTGTATATATATATGTATATATATATGTGTGTGTGTATATATATATATGTGTAT (n.916+168_916+258delinsCATATATATATGTATATATATATACATATATATATGTGTGTATATATATATGTATATATATATGTGTGTGTGTATATATATATATGTGTAT) c.*1680+168_*1680+258delinsCATATATATATGTATATATATATACATATATATATGTGTGTATATATATATGTATATATATATGTGTGTGTGTATATATATATATGTGTAT (n.*1680+168_*1680+258delinsCATATATATATGTATATATATATACATATATATATGTGTGTATATATATATGTATATATATATGTGTGTGTGTATATATATATATGTGTAT) c.1224+168_1224+258delinsCATATATATATGTATATATATATACATATATATATGTGTGTATATATATATGTATATATATATGTGTGTGTGTATATATATATATGTGTAT n.37+168_37+258delinsCATATATATATGTATATATATATACATATATATATGTGTGTATATATATATGTATATATATATGTGTGTGTGTATATATATATATGTGTAT | |
15 | g.48445119T>C | CA269532369 | FBN1 | c.5917+257A>G (n.5917+257A>G) n.4591+257A>G c.916+257A>G (n.916+257A>G) c.*1680+257A>G (n.*1680+257A>G) c.1224+257A>G n.37+257A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48445119T= | CA2175512966 | FBN1 | c.5917+257A= (n.5917+257A=) n.4591+257A= c.916+257A= (n.916+257A=) c.*1680+257A= (n.*1680+257A=) c.1224+257A= n.37+257A= | |
15 | g.48445119_48445123delinsTACAC | CA2175512962 | FBN1 | c.5917+253_5917+257delinsGTGTA (n.5917+253_5917+257delinsGTGTA) n.4591+253_4591+257delinsGTGTA c.916+253_916+257delinsGTGTA (n.916+253_916+257delinsGTGTA) c.*1680+253_*1680+257delinsGTGTA (n.*1680+253_*1680+257delinsGTGTA) c.1224+253_1224+257delinsGTGTA n.37+253_37+257delinsGTGTA | |
15 | g.48445120_48445209del | CA617836982 | FBN1 | c.5917+168_5917+257del (n.5917+168_5917+257del) n.4591+168_4591+257del c.916+168_916+257del (n.916+168_916+257del) c.*1680+168_*1680+257del (n.*1680+168_*1680+257del) c.1224+168_1224+257del n.37+168_37+257del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48445120A= | CA2175512972 | FBN1 | c.5917+256T= (n.5917+256T=) n.4591+256T= c.916+256T= (n.916+256T=) c.*1680+256T= (n.*1680+256T=) c.1224+256T= n.37+256T= | |
15 | g.48445120A>G | CA269532380 | FBN1 | c.5917+256T>C (n.5917+256T>C) n.4591+256T>C c.916+256T>C (n.916+256T>C) c.*1680+256T>C (n.*1680+256T>C) c.1224+256T>C n.37+256T>C | dbSNP |
15 | g.48445123_48445124dup | CA269532372 | FBN1 | c.5917+255_5917+256dup (n.5917+255_5917+256dup) n.4591+255_4591+256dup c.916+255_916+256dup (n.916+255_916+256dup) c.*1680+255_*1680+256dup (n.*1680+255_*1680+256dup) c.1224+255_1224+256dup n.37+255_37+256dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48445123_48445124del | CA2592719860 | FBN1 | c.5917+255_5917+256del (n.5917+255_5917+256del) n.4591+255_4591+256del c.916+255_916+256del (n.916+255_916+256del) c.*1680+255_*1680+256del (n.*1680+255_*1680+256del) c.1224+255_1224+256del n.37+255_37+256del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48445121_48445124del | CA969550336 | FBN1 | c.5917+253_5917+256del (n.5917+253_5917+256del) n.4591+253_4591+256del c.916+253_916+256del (n.916+253_916+256del) c.*1680+253_*1680+256del (n.*1680+253_*1680+256del) c.1224+253_1224+256del n.37+253_37+256del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48445121C>A | CA2175512977 | FBN1 | c.5917+255G>T (n.5917+255G>T) n.4591+255G>T c.916+255G>T (n.916+255G>T) c.*1680+255G>T (n.*1680+255G>T) c.1224+255G>T n.37+255G>T | dbSNP |
15 | g.48445121C= | CA2175512979 | FBN1 | c.5917+255G= (n.5917+255G=) n.4591+255G= c.916+255G= (n.916+255G=) c.*1680+255G= (n.*1680+255G=) c.1224+255G= n.37+255G= | |
15 | g.48445121C>T | CA269532383 | FBN1 | c.5917+255G>A (n.5917+255G>A) n.4591+255G>A c.916+255G>A (n.916+255G>A) c.*1680+255G>A (n.*1680+255G>A) c.1224+255G>A n.37+255G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48445121_48445125delinsCACAT | CA2175512981 | FBN1 | c.5917+251_5917+255delinsATGTG (n.5917+251_5917+255delinsATGTG) n.4591+251_4591+255delinsATGTG c.916+251_916+255delinsATGTG (n.916+251_916+255delinsATGTG) c.*1680+251_*1680+255delinsATGTG (n.*1680+251_*1680+255delinsATGTG) c.1224+251_1224+255delinsATGTG n.37+251_37+255delinsATGTG | |
15 | g.48445121_48445208del | CA969550339 | FBN1 | c.5917+168_5917+255del (n.5917+168_5917+255del) n.4591+168_4591+255del c.916+168_916+255del (n.916+168_916+255del) c.*1680+168_*1680+255del (n.*1680+168_*1680+255del) c.1224+168_1224+255del n.37+168_37+255del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48445123_48445126del | CA713403380 | FBN1 | c.5917+251_5917+254del (n.5917+251_5917+254del) n.4591+251_4591+254del c.916+251_916+254del (n.916+251_916+254del) c.*1680+251_*1680+254del (n.*1680+251_*1680+254del) c.1224+251_1224+254del n.37+251_37+254del | dbSNP |
15 | g.48445123C= | CA2175512996 | FBN1 | c.5917+253G= (n.5917+253G=) n.4591+253G= c.916+253G= (n.916+253G=) c.*1680+253G= (n.*1680+253G=) c.1224+253G= n.37+253G= | |
15 | g.48445123C>T | CA269532385 | FBN1 | c.5917+253G>A (n.5917+253G>A) n.4591+253G>A c.916+253G>A (n.916+253G>A) c.*1680+253G>A (n.*1680+253G>A) c.1224+253G>A n.37+253G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48445123_48445125delinsCAT | CA2695196372 | FBN1 | c.5917+251_5917+253delinsATG (n.5917+251_5917+253delinsATG) n.4591+251_4591+253delinsATG c.916+251_916+253delinsATG (n.916+251_916+253delinsATG) c.*1680+251_*1680+253delinsATG (n.*1680+251_*1680+253delinsATG) c.1224+251_1224+253delinsATG n.37+251_37+253delinsATG | |
15 | g.48445123_48445127delinsCATAT | CA2175513001 | FBN1 | c.5917+249_5917+253delinsATATG (n.5917+249_5917+253delinsATATG) n.4591+249_4591+253delinsATATG c.916+249_916+253delinsATATG (n.916+249_916+253delinsATATG) c.*1680+249_*1680+253delinsATATG (n.*1680+249_*1680+253delinsATATG) c.1224+249_1224+253delinsATATG n.37+249_37+253delinsATATG | |
15 | g.48445124A= | CA2175513008 | FBN1 | c.5917+252T= (n.5917+252T=) n.4591+252T= c.916+252T= (n.916+252T=) c.*1680+252T= (n.*1680+252T=) c.1224+252T= n.37+252T= | |
15 | g.48445124A>G | CA617836984 | FBN1 | c.5917+252T>C (n.5917+252T>C) n.4591+252T>C c.916+252T>C (n.916+252T>C) c.*1680+252T>C (n.*1680+252T>C) c.1224+252T>C n.37+252T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48445135_48445136dup | CA617836983 | FBN1 | c.5917+251_5917+252dup (n.5917+251_5917+252dup) n.4591+251_4591+252dup c.916+251_916+252dup (n.916+251_916+252dup) c.*1680+251_*1680+252dup (n.*1680+251_*1680+252dup) c.1224+251_1224+252dup n.37+251_37+252dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48445135_48445136del | CA490022099 | FBN1 | c.5917+251_5917+252del (n.5917+251_5917+252del) n.4591+251_4591+252del c.916+251_916+252del (n.916+251_916+252del) c.*1680+251_*1680+252del (n.*1680+251_*1680+252del) c.1224+251_1224+252del n.37+251_37+252del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48445133_48445136del | CA269532392 | FBN1 | c.5917+249_5917+252del (n.5917+249_5917+252del) n.4591+249_4591+252del c.916+249_916+252del (n.916+249_916+252del) c.*1680+249_*1680+252del (n.*1680+249_*1680+252del) c.1224+249_1224+252del n.37+249_37+252del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48445125T>C | CA269532397 | FBN1 | c.5917+251A>G (n.5917+251A>G) n.4591+251A>G c.916+251A>G (n.916+251A>G) c.*1680+251A>G (n.*1680+251A>G) c.1224+251A>G n.37+251A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48445125T= | CA2175513016 | FBN1 | c.5917+251A= (n.5917+251A=) n.4591+251A= c.916+251A= (n.916+251A=) c.*1680+251A= (n.*1680+251A=) c.1224+251A= n.37+251A= | |
15 | g.48445125_48445126delinsTA | CA2175513019 | FBN1 | c.5917+250_5917+251delinsTA (n.5917+250_5917+251delinsTA) n.4591+250_4591+251delinsTA c.916+250_916+251delinsTA (n.916+250_916+251delinsTA) c.*1680+250_*1680+251delinsTA (n.*1680+250_*1680+251delinsTA) c.1224+250_1224+251delinsTA n.37+250_37+251delinsTA |