| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48444998A= | CA2175512730 | FBN1 | c.5918-338T= (n.5918-338T=) n.4592-338T= c.917-338T= (n.917-338T=) c.*1681-338T= (n.*1681-338T=) c.1225-338T= n.38-338T= | |
| 15 | g.48444998A>C | CA713403323 | FBN1 | c.5918-338T>G (n.5918-338T>G) n.4592-338T>G c.917-338T>G (n.917-338T>G) c.*1681-338T>G (n.*1681-338T>G) c.1225-338T>G n.38-338T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48445000G>A | CA969550203 | FBN1 | c.5918-340C>T (n.5918-340C>T) n.4592-340C>T c.917-340C>T (n.917-340C>T) c.*1681-340C>T (n.*1681-340C>T) c.1225-340C>T n.38-340C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48445000G= | CA2175512734 | FBN1 | c.5918-340C= (n.5918-340C=) n.4592-340C= c.917-340C= (n.917-340C=) c.*1681-340C= (n.*1681-340C=) c.1225-340C= n.38-340C= | |
| 15 | g.48445000G>T | CA2804070291 | FBN1 | c.5918-340C>A (n.5918-340C>A) n.4592-340C>A c.917-340C>A (n.917-340C>A) c.*1681-340C>A (n.*1681-340C>A) c.1225-340C>A n.38-340C>A | |
| 15 | g.48445005T>C | CA969550208 | FBN1 | c.5918-345A>G (n.5918-345A>G) n.4592-345A>G c.917-345A>G (n.917-345A>G) c.*1681-345A>G (n.*1681-345A>G) c.1225-345A>G n.38-345A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48445005T= | CA2175512739 | FBN1 | c.5918-345A= (n.5918-345A=) n.4592-345A= c.917-345A= (n.917-345A=) c.*1681-345A= (n.*1681-345A=) c.1225-345A= n.38-345A= | |
| 15 | g.48445010A= | CA2175512744 | FBN1 | c.5918-350T= (n.5918-350T=) n.4592-350T= c.917-350T= (n.917-350T=) c.*1681-350T= (n.*1681-350T=) c.1225-350T= n.38-350T= | |
| 15 | g.48445010A>G | CA713403326 | FBN1 | c.5918-350T>C (n.5918-350T>C) n.4592-350T>C c.917-350T>C (n.917-350T>C) c.*1681-350T>C (n.*1681-350T>C) c.1225-350T>C n.38-350T>C | dbSNP |
| 15 | g.48445013G>T | CA2592719845 | FBN1 | c.5918-353C>A (n.5918-353C>A) n.4592-353C>A c.917-353C>A (n.917-353C>A) c.*1681-353C>A (n.*1681-353C>A) c.1225-353C>A n.38-353C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48445014C= | CA2175512748 | FBN1 | c.5918-354G= (n.5918-354G=) n.4592-354G= c.917-354G= (n.917-354G=) c.*1681-354G= (n.*1681-354G=) c.1225-354G= n.38-354G= | |
| 15 | g.48445014C>T | CA2175512750 | FBN1 | c.5918-354G>A (n.5918-354G>A) n.4592-354G>A c.917-354G>A (n.917-354G>A) c.*1681-354G>A (n.*1681-354G>A) c.1225-354G>A n.38-354G>A | dbSNP |
| 15 | g.48445018C= | CA2175512754 | FBN1 | c.5918-358G= (n.5918-358G=) n.4592-358G= c.917-358G= (n.917-358G=) c.*1681-358G= (n.*1681-358G=) c.1225-358G= n.38-358G= | |
| 15 | g.48445018C>T | CA969550212 | FBN1 | c.5918-358G>A (n.5918-358G>A) n.4592-358G>A c.917-358G>A (n.917-358G>A) c.*1681-358G>A (n.*1681-358G>A) c.1225-358G>A n.38-358G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48445019A= | CA2175512757 | FBN1 | c.5917+357T= (n.5917+357T=) n.4591+357T= c.916+357T= (n.916+357T=) c.*1680+357T= (n.*1680+357T=) c.1224+357T= n.37+357T= | |
| 15 | g.48445019A>G | CA269532305 | FBN1 | c.5917+357T>C (n.5917+357T>C) n.4591+357T>C c.916+357T>C (n.916+357T>C) c.*1680+357T>C (n.*1680+357T>C) c.1224+357T>C n.37+357T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48445020G>C | CA269532306 | FBN1 | c.5917+356C>G (n.5917+356C>G) n.4591+356C>G c.916+356C>G (n.916+356C>G) c.*1680+356C>G (n.*1680+356C>G) c.1224+356C>G n.37+356C>G | dbSNP |
| 15 | g.48445020G= | CA2175512758 | FBN1 | c.5917+356C= (n.5917+356C=) n.4591+356C= c.916+356C= (n.916+356C=) c.*1680+356C= (n.*1680+356C=) c.1224+356C= n.37+356C= | |
| 15 | g.48445025A= | CA2175512759 | FBN1 | c.5917+351T= (n.5917+351T=) n.4591+351T= c.916+351T= (n.916+351T=) c.*1680+351T= (n.*1680+351T=) c.1224+351T= n.37+351T= | |
| 15 | g.48445025A>C | CA2175512760 | FBN1 | c.5917+351T>G (n.5917+351T>G) n.4591+351T>G c.916+351T>G (n.916+351T>G) c.*1680+351T>G (n.*1680+351T>G) c.1224+351T>G n.37+351T>G | dbSNP |
| 15 | g.48445027T>C | CA269532307 | FBN1 | c.5917+349A>G (n.5917+349A>G) n.4591+349A>G c.916+349A>G (n.916+349A>G) c.*1680+349A>G (n.*1680+349A>G) c.1224+349A>G n.37+349A>G | dbSNP |
| 15 | g.48445027T= | CA2175512761 | FBN1 | c.5917+349A= (n.5917+349A=) n.4591+349A= c.916+349A= (n.916+349A=) c.*1680+349A= (n.*1680+349A=) c.1224+349A= n.37+349A= | |
| 15 | g.48445028T>C | CA969550222 | FBN1 | c.5917+348A>G (n.5917+348A>G) n.4591+348A>G c.916+348A>G (n.916+348A>G) c.*1680+348A>G (n.*1680+348A>G) c.1224+348A>G n.37+348A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48445028T= | CA2175512764 | FBN1 | c.5917+348A= (n.5917+348A=) n.4591+348A= c.916+348A= (n.916+348A=) c.*1680+348A= (n.*1680+348A=) c.1224+348A= n.37+348A= | |
| 15 | g.48445030G>A | CA969550233 | FBN1 | c.5917+346C>T (n.5917+346C>T) n.4591+346C>T c.916+346C>T (n.916+346C>T) c.*1680+346C>T (n.*1680+346C>T) c.1224+346C>T n.37+346C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48445030G= | CA2175512766 | FBN1 | c.5917+346C= (n.5917+346C=) n.4591+346C= c.916+346C= (n.916+346C=) c.*1680+346C= (n.*1680+346C=) c.1224+346C= n.37+346C= | |
| 15 | g.48445031C>A | CA269532309 | FBN1 | c.5917+345G>T (n.5917+345G>T) n.4591+345G>T c.916+345G>T (n.916+345G>T) c.*1680+345G>T (n.*1680+345G>T) c.1224+345G>T n.37+345G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48445031C= | CA2175512769 | FBN1 | c.5917+345G= (n.5917+345G=) n.4591+345G= c.916+345G= (n.916+345G=) c.*1680+345G= (n.*1680+345G=) c.1224+345G= n.37+345G= | |
| 15 | g.48445034T>C | CA969550235 | FBN1 | c.5917+342A>G (n.5917+342A>G) n.4591+342A>G c.916+342A>G (n.916+342A>G) c.*1680+342A>G (n.*1680+342A>G) c.1224+342A>G n.37+342A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48445034T= | CA2175512770 | FBN1 | c.5917+342A= (n.5917+342A=) n.4591+342A= c.916+342A= (n.916+342A=) c.*1680+342A= (n.*1680+342A=) c.1224+342A= n.37+342A= | |
| 15 | g.48445036T>C | CA617836975 | FBN1 | c.5917+340A>G (n.5917+340A>G) n.4591+340A>G c.916+340A>G (n.916+340A>G) c.*1680+340A>G (n.*1680+340A>G) c.1224+340A>G n.37+340A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48445036T= | CA2175512771 | FBN1 | c.5917+340A= (n.5917+340A=) n.4591+340A= c.916+340A= (n.916+340A=) c.*1680+340A= (n.*1680+340A=) c.1224+340A= n.37+340A= | |
| 15 | g.48445041G>A | CA2512931559 | FBN1 | c.5917+335C>T (n.5917+335C>T) n.4591+335C>T c.916+335C>T (n.916+335C>T) c.*1680+335C>T (n.*1680+335C>T) c.1224+335C>T n.37+335C>T | |
| 15 | g.48445051T>C | CA2804070295 | FBN1 | c.5917+325A>G (n.5917+325A>G) n.4591+325A>G c.916+325A>G (n.916+325A>G) c.*1680+325A>G (n.*1680+325A>G) c.1224+325A>G n.37+325A>G | |
| 15 | g.48445052T>A | CA269532321 | FBN1 | c.5917+324A>T (n.5917+324A>T) n.4591+324A>T c.916+324A>T (n.916+324A>T) c.*1680+324A>T (n.*1680+324A>T) c.1224+324A>T n.37+324A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48445052T>C | CA269532313 | FBN1 | c.5917+324A>G (n.5917+324A>G) n.4591+324A>G c.916+324A>G (n.916+324A>G) c.*1680+324A>G (n.*1680+324A>G) c.1224+324A>G n.37+324A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48445052T= | CA2175512778 | FBN1 | c.5917+324A= (n.5917+324A=) n.4591+324A= c.916+324A= (n.916+324A=) c.*1680+324A= (n.*1680+324A=) c.1224+324A= n.37+324A= | |
| 15 | g.48445053G>C | CA2175512787 | FBN1 | c.5917+323C>G (n.5917+323C>G) n.4591+323C>G c.916+323C>G (n.916+323C>G) c.*1680+323C>G (n.*1680+323C>G) c.1224+323C>G n.37+323C>G | dbSNP |
| 15 | g.48445053G= | CA2175512786 | FBN1 | c.5917+323C= (n.5917+323C=) n.4591+323C= c.916+323C= (n.916+323C=) c.*1680+323C= (n.*1680+323C=) c.1224+323C= n.37+323C= | |
| 15 | g.48445054A= | CA2175512788 | FBN1 | c.5917+322T= (n.5917+322T=) n.4591+322T= c.916+322T= (n.916+322T=) c.*1680+322T= (n.*1680+322T=) c.1224+322T= n.37+322T= | |
| 15 | g.48445054A>G | CA2175512791 | FBN1 | c.5917+322T>C (n.5917+322T>C) n.4591+322T>C c.916+322T>C (n.916+322T>C) c.*1680+322T>C (n.*1680+322T>C) c.1224+322T>C n.37+322T>C | dbSNP |
| 15 | g.48445057_48445058delinsAT | CA2175512796 | FBN1 | c.5917+318_5917+319delinsAT (n.5917+318_5917+319delinsAT) n.4591+318_4591+319delinsAT c.916+318_916+319delinsAT (n.916+318_916+319delinsAT) c.*1680+318_*1680+319delinsAT (n.*1680+318_*1680+319delinsAT) c.1224+318_1224+319delinsAT n.37+318_37+319delinsAT | |
| 15 | g.48445059del | CA2175512797 | FBN1 | c.5917+318del (n.5917+318del) n.4591+318del c.916+318del (n.916+318del) c.*1680+318del (n.*1680+318del) c.1224+318del n.37+318del | dbSNP |
| 15 | g.48445059T>C | CA2804070296 | FBN1 | c.5917+317A>G (n.5917+317A>G) n.4591+317A>G c.916+317A>G (n.916+317A>G) c.*1680+317A>G (n.*1680+317A>G) c.1224+317A>G n.37+317A>G | |
| 15 | g.48445060C>A | CA617836976 | FBN1 | c.5917+316G>T (n.5917+316G>T) n.4591+316G>T c.916+316G>T (n.916+316G>T) c.*1680+316G>T (n.*1680+316G>T) c.1224+316G>T n.37+316G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48445060C= | CA2175512800 | FBN1 | c.5917+316G= (n.5917+316G=) n.4591+316G= c.916+316G= (n.916+316G=) c.*1680+316G= (n.*1680+316G=) c.1224+316G= n.37+316G= | |
| 15 | g.48445062T>C | CA269532329 | FBN1 | c.5917+314A>G (n.5917+314A>G) n.4591+314A>G c.916+314A>G (n.916+314A>G) c.*1680+314A>G (n.*1680+314A>G) c.1224+314A>G n.37+314A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48445062T= | CA2175512808 | FBN1 | c.5917+314A= (n.5917+314A=) n.4591+314A= c.916+314A= (n.916+314A=) c.*1680+314A= (n.*1680+314A=) c.1224+314A= n.37+314A= | |
| 15 | g.48445063G>A | CA2175512810 | FBN1 | c.5917+313C>T (n.5917+313C>T) n.4591+313C>T c.916+313C>T (n.916+313C>T) c.*1680+313C>T (n.*1680+313C>T) c.1224+313C>T n.37+313C>T | dbSNP |
| 15 | g.48445063G= | CA2175512809 | FBN1 | c.5917+313C= (n.5917+313C=) n.4591+313C= c.916+313C= (n.916+313C=) c.*1680+313C= (n.*1680+313C=) c.1224+313C= n.37+313C= | |
| 15 | g.48445068G>C | CA2175512813 | FBN1 | c.5917+308C>G (n.5917+308C>G) n.4591+308C>G c.916+308C>G (n.916+308C>G) c.*1680+308C>G (n.*1680+308C>G) c.1224+308C>G n.37+308C>G | dbSNP |
| 15 | g.48445068G= | CA2175512812 | FBN1 | c.5917+308C= (n.5917+308C=) n.4591+308C= c.916+308C= (n.916+308C=) c.*1680+308C= (n.*1680+308C=) c.1224+308C= n.37+308C= | |
| 15 | g.48445069T>C | CA969550242 | FBN1 | c.5917+307A>G (n.5917+307A>G) n.4591+307A>G c.916+307A>G (n.916+307A>G) c.*1680+307A>G (n.*1680+307A>G) c.1224+307A>G n.37+307A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48445069T= | CA2175512821 | FBN1 | c.5917+307A= (n.5917+307A=) n.4591+307A= c.916+307A= (n.916+307A=) c.*1680+307A= (n.*1680+307A=) c.1224+307A= n.37+307A= | |
| 15 | g.48445071C>A | CA2592719848 | FBN1 | c.5917+305G>T (n.5917+305G>T) n.4591+305G>T c.916+305G>T (n.916+305G>T) c.*1680+305G>T (n.*1680+305G>T) c.1224+305G>T n.37+305G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48445071_48445072delinsCA | CA2175512824 | FBN1 | c.5917+304_5917+305delinsTG (n.5917+304_5917+305delinsTG) n.4591+304_4591+305delinsTG c.916+304_916+305delinsTG (n.916+304_916+305delinsTG) c.*1680+304_*1680+305delinsTG (n.*1680+304_*1680+305delinsTG) c.1224+304_1224+305delinsTG n.37+304_37+305delinsTG | |
| 15 | g.48445072A= | CA2175512835 | FBN1 | c.5917+304T= (n.5917+304T=) n.4591+304T= c.916+304T= (n.916+304T=) c.*1680+304T= (n.*1680+304T=) c.1224+304T= n.37+304T= | |
| 15 | g.48445072A>T | CA269532333 | FBN1 | c.5917+304T>A (n.5917+304T>A) n.4591+304T>A c.916+304T>A (n.916+304T>A) c.*1680+304T>A (n.*1680+304T>A) c.1224+304T>A n.37+304T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48445073del | CA2175512830 | FBN1 | c.5917+304del (n.5917+304del) n.4591+304del c.916+304del (n.916+304del) c.*1680+304del (n.*1680+304del) c.1224+304del n.37+304del | dbSNP |
| 15 | g.48445075A= | CA2175512841 | FBN1 | c.5917+301T= (n.5917+301T=) n.4591+301T= c.916+301T= (n.916+301T=) c.*1680+301T= (n.*1680+301T=) c.1224+301T= n.37+301T= | |
| 15 | g.48445075A>G | CA617836977 | FBN1 | c.5917+301T>C (n.5917+301T>C) n.4591+301T>C c.916+301T>C (n.916+301T>C) c.*1680+301T>C (n.*1680+301T>C) c.1224+301T>C n.37+301T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48445077C>A | CA969550251 | FBN1 | c.5917+299G>T (n.5917+299G>T) n.4591+299G>T c.916+299G>T (n.916+299G>T) c.*1680+299G>T (n.*1680+299G>T) c.1224+299G>T n.37+299G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48445077C= | CA2175512844 | FBN1 | c.5917+299G= (n.5917+299G=) n.4591+299G= c.916+299G= (n.916+299G=) c.*1680+299G= (n.*1680+299G=) c.1224+299G= n.37+299G= | |
| 15 | g.48445085T>G | CA713403331 | FBN1 | c.5917+291A>C (n.5917+291A>C) n.4591+291A>C c.916+291A>C (n.916+291A>C) c.*1680+291A>C (n.*1680+291A>C) c.1224+291A>C n.37+291A>C | dbSNP |
| 15 | g.48445085T= | CA2175512870 | FBN1 | c.5917+291A= (n.5917+291A=) n.4591+291A= c.916+291A= (n.916+291A=) c.*1680+291A= (n.*1680+291A=) c.1224+291A= n.37+291A= | |
| 15 | g.48445092A= | CA2175512873 | FBN1 | c.5917+284T= (n.5917+284T=) n.4591+284T= c.916+284T= (n.916+284T=) c.*1680+284T= (n.*1680+284T=) c.1224+284T= n.37+284T= | |
| 15 | g.48445092A>G | CA269532334 | FBN1 | c.5917+284T>C (n.5917+284T>C) n.4591+284T>C c.916+284T>C (n.916+284T>C) c.*1680+284T>C (n.*1680+284T>C) c.1224+284T>C n.37+284T>C | dbSNP |