Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.48444954A= | CA2175512694 | FBN1 | c.5918-294T= (n.5918-294T=) n.4592-294T= c.917-294T= (n.917-294T=) c.*1681-294T= (n.*1681-294T=) c.1225-294T= n.38-294T= | |
15 | g.48444954A>G | CA713403309 | FBN1 | c.5918-294T>C (n.5918-294T>C) n.4592-294T>C c.917-294T>C (n.917-294T>C) c.*1681-294T>C (n.*1681-294T>C) c.1225-294T>C n.38-294T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48444958G>A | CA2592719840 | FBN1 | c.5918-298C>T (n.5918-298C>T) n.4592-298C>T c.917-298C>T (n.917-298C>T) c.*1681-298C>T (n.*1681-298C>T) c.1225-298C>T n.38-298C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48444958G>C | CA969550177 | FBN1 | c.5918-298C>G (n.5918-298C>G) n.4592-298C>G c.917-298C>G (n.917-298C>G) c.*1681-298C>G (n.*1681-298C>G) c.1225-298C>G n.38-298C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48444958G= | CA2175512697 | FBN1 | c.5918-298C= (n.5918-298C=) n.4592-298C= c.917-298C= (n.917-298C=) c.*1681-298C= (n.*1681-298C=) c.1225-298C= n.38-298C= | |
15 | g.48444961C= | CA2175512700 | FBN1 | c.5918-301G= (n.5918-301G=) n.4592-301G= c.917-301G= (n.917-301G=) c.*1681-301G= (n.*1681-301G=) c.1225-301G= n.38-301G= | |
15 | g.48444961C>T | CA969550179 | FBN1 | c.5918-301G>A (n.5918-301G>A) n.4592-301G>A c.917-301G>A (n.917-301G>A) c.*1681-301G>A (n.*1681-301G>A) c.1225-301G>A n.38-301G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48444962T>C | CA969550185 | FBN1 | c.5918-302A>G (n.5918-302A>G) n.4592-302A>G c.917-302A>G (n.917-302A>G) c.*1681-302A>G (n.*1681-302A>G) c.1225-302A>G n.38-302A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48444962T= | CA2175512702 | FBN1 | c.5918-302A= (n.5918-302A=) n.4592-302A= c.917-302A= (n.917-302A=) c.*1681-302A= (n.*1681-302A=) c.1225-302A= n.38-302A= | |
15 | g.48444965C= | CA2175512705 | FBN1 | c.5918-305G= (n.5918-305G=) n.4592-305G= c.917-305G= (n.917-305G=) c.*1681-305G= (n.*1681-305G=) c.1225-305G= n.38-305G= | |
15 | g.48444965C>T | CA617836973 | FBN1 | c.5918-305G>A (n.5918-305G>A) n.4592-305G>A c.917-305G>A (n.917-305G>A) c.*1681-305G>A (n.*1681-305G>A) c.1225-305G>A n.38-305G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48444973G>A | CA2175512714 | FBN1 | c.5918-313C>T (n.5918-313C>T) n.4592-313C>T c.917-313C>T (n.917-313C>T) c.*1681-313C>T (n.*1681-313C>T) c.1225-313C>T n.38-313C>T | dbSNP |
15 | g.48444973G= | CA2175512710 | FBN1 | c.5918-313C= (n.5918-313C=) n.4592-313C= c.917-313C= (n.917-313C=) c.*1681-313C= (n.*1681-313C=) c.1225-313C= n.38-313C= | |
15 | g.48444983_48444984delinsGA | CA2175512717 | FBN1 | c.5918-324_5918-323delinsTC (n.5918-324_5918-323delinsTC) n.4592-324_4592-323delinsTC c.917-324_917-323delinsTC (n.917-324_917-323delinsTC) c.*1681-324_*1681-323delinsTC (n.*1681-324_*1681-323delinsTC) c.1225-324_1225-323delinsTC n.38-324_38-323delinsTC | |
15 | g.48444984A= | CA2175512718 | FBN1 | c.5918-324T= (n.5918-324T=) n.4592-324T= c.917-324T= (n.917-324T=) c.*1681-324T= (n.*1681-324T=) c.1225-324T= n.38-324T= | |
15 | g.48444984A>G | CA617836974 | FBN1 | c.5918-324T>C (n.5918-324T>C) n.4592-324T>C c.917-324T>C (n.917-324T>C) c.*1681-324T>C (n.*1681-324T>C) c.1225-324T>C n.38-324T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48444988del | CA713403317 | FBN1 | c.5918-324del (n.5918-324del) n.4592-324del c.917-324del (n.917-324del) c.*1681-324del (n.*1681-324del) c.1225-324del n.38-324del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48444989T>A | CA2730862898 | FBN1 | c.5918-329A>T (n.5918-329A>T) n.4592-329A>T c.917-329A>T (n.917-329A>T) c.*1681-329A>T (n.*1681-329A>T) c.1225-329A>T n.38-329A>T | dbSNP |
15 | g.48444990A= | CA2175512721 | FBN1 | c.5918-330T= (n.5918-330T=) n.4592-330T= c.917-330T= (n.917-330T=) c.*1681-330T= (n.*1681-330T=) c.1225-330T= n.38-330T= | |
15 | g.48444990A>C | CA2175512723 | FBN1 | c.5918-330T>G (n.5918-330T>G) n.4592-330T>G c.917-330T>G (n.917-330T>G) c.*1681-330T>G (n.*1681-330T>G) c.1225-330T>G n.38-330T>G | dbSNP |
15 | g.48444991T>C | CA269532300 | FBN1 | c.5918-331A>G (n.5918-331A>G) n.4592-331A>G c.917-331A>G (n.917-331A>G) c.*1681-331A>G (n.*1681-331A>G) c.1225-331A>G n.38-331A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48444991T= | CA2175512726 | FBN1 | c.5918-331A= (n.5918-331A=) n.4592-331A= c.917-331A= (n.917-331A=) c.*1681-331A= (n.*1681-331A=) c.1225-331A= n.38-331A= | |
15 | g.48444998A= | CA2175512730 | FBN1 | c.5918-338T= (n.5918-338T=) n.4592-338T= c.917-338T= (n.917-338T=) c.*1681-338T= (n.*1681-338T=) c.1225-338T= n.38-338T= | |
15 | g.48444998A>C | CA713403323 | FBN1 | c.5918-338T>G (n.5918-338T>G) n.4592-338T>G c.917-338T>G (n.917-338T>G) c.*1681-338T>G (n.*1681-338T>G) c.1225-338T>G n.38-338T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48445000G>A | CA969550203 | FBN1 | c.5918-340C>T (n.5918-340C>T) n.4592-340C>T c.917-340C>T (n.917-340C>T) c.*1681-340C>T (n.*1681-340C>T) c.1225-340C>T n.38-340C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48445000G= | CA2175512734 | FBN1 | c.5918-340C= (n.5918-340C=) n.4592-340C= c.917-340C= (n.917-340C=) c.*1681-340C= (n.*1681-340C=) c.1225-340C= n.38-340C= | |
15 | g.48445000G>T | CA2804070291 | FBN1 | c.5918-340C>A (n.5918-340C>A) n.4592-340C>A c.917-340C>A (n.917-340C>A) c.*1681-340C>A (n.*1681-340C>A) c.1225-340C>A n.38-340C>A | |
15 | g.48445005T>C | CA969550208 | FBN1 | c.5918-345A>G (n.5918-345A>G) n.4592-345A>G c.917-345A>G (n.917-345A>G) c.*1681-345A>G (n.*1681-345A>G) c.1225-345A>G n.38-345A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48445005T= | CA2175512739 | FBN1 | c.5918-345A= (n.5918-345A=) n.4592-345A= c.917-345A= (n.917-345A=) c.*1681-345A= (n.*1681-345A=) c.1225-345A= n.38-345A= | |
15 | g.48445010A= | CA2175512744 | FBN1 | c.5918-350T= (n.5918-350T=) n.4592-350T= c.917-350T= (n.917-350T=) c.*1681-350T= (n.*1681-350T=) c.1225-350T= n.38-350T= | |
15 | g.48445010A>G | CA713403326 | FBN1 | c.5918-350T>C (n.5918-350T>C) n.4592-350T>C c.917-350T>C (n.917-350T>C) c.*1681-350T>C (n.*1681-350T>C) c.1225-350T>C n.38-350T>C | dbSNP |
15 | g.48445013G>T | CA2592719845 | FBN1 | c.5918-353C>A (n.5918-353C>A) n.4592-353C>A c.917-353C>A (n.917-353C>A) c.*1681-353C>A (n.*1681-353C>A) c.1225-353C>A n.38-353C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48445014C= | CA2175512748 | FBN1 | c.5918-354G= (n.5918-354G=) n.4592-354G= c.917-354G= (n.917-354G=) c.*1681-354G= (n.*1681-354G=) c.1225-354G= n.38-354G= | |
15 | g.48445014C>T | CA2175512750 | FBN1 | c.5918-354G>A (n.5918-354G>A) n.4592-354G>A c.917-354G>A (n.917-354G>A) c.*1681-354G>A (n.*1681-354G>A) c.1225-354G>A n.38-354G>A | dbSNP |
15 | g.48445018C= | CA2175512754 | FBN1 | c.5918-358G= (n.5918-358G=) n.4592-358G= c.917-358G= (n.917-358G=) c.*1681-358G= (n.*1681-358G=) c.1225-358G= n.38-358G= | |
15 | g.48445018C>T | CA969550212 | FBN1 | c.5918-358G>A (n.5918-358G>A) n.4592-358G>A c.917-358G>A (n.917-358G>A) c.*1681-358G>A (n.*1681-358G>A) c.1225-358G>A n.38-358G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48445019A= | CA2175512757 | FBN1 | c.5917+357T= (n.5917+357T=) n.4591+357T= c.916+357T= (n.916+357T=) c.*1680+357T= (n.*1680+357T=) c.1224+357T= n.37+357T= | |
15 | g.48445019A>G | CA269532305 | FBN1 | c.5917+357T>C (n.5917+357T>C) n.4591+357T>C c.916+357T>C (n.916+357T>C) c.*1680+357T>C (n.*1680+357T>C) c.1224+357T>C n.37+357T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48445020G>C | CA269532306 | FBN1 | c.5917+356C>G (n.5917+356C>G) n.4591+356C>G c.916+356C>G (n.916+356C>G) c.*1680+356C>G (n.*1680+356C>G) c.1224+356C>G n.37+356C>G | dbSNP |
15 | g.48445020G= | CA2175512758 | FBN1 | c.5917+356C= (n.5917+356C=) n.4591+356C= c.916+356C= (n.916+356C=) c.*1680+356C= (n.*1680+356C=) c.1224+356C= n.37+356C= | |
15 | g.48445025A= | CA2175512759 | FBN1 | c.5917+351T= (n.5917+351T=) n.4591+351T= c.916+351T= (n.916+351T=) c.*1680+351T= (n.*1680+351T=) c.1224+351T= n.37+351T= | |
15 | g.48445025A>C | CA2175512760 | FBN1 | c.5917+351T>G (n.5917+351T>G) n.4591+351T>G c.916+351T>G (n.916+351T>G) c.*1680+351T>G (n.*1680+351T>G) c.1224+351T>G n.37+351T>G | dbSNP |
15 | g.48445027T>C | CA269532307 | FBN1 | c.5917+349A>G (n.5917+349A>G) n.4591+349A>G c.916+349A>G (n.916+349A>G) c.*1680+349A>G (n.*1680+349A>G) c.1224+349A>G n.37+349A>G | dbSNP |
15 | g.48445027T= | CA2175512761 | FBN1 | c.5917+349A= (n.5917+349A=) n.4591+349A= c.916+349A= (n.916+349A=) c.*1680+349A= (n.*1680+349A=) c.1224+349A= n.37+349A= | |
15 | g.48445028T>C | CA969550222 | FBN1 | c.5917+348A>G (n.5917+348A>G) n.4591+348A>G c.916+348A>G (n.916+348A>G) c.*1680+348A>G (n.*1680+348A>G) c.1224+348A>G n.37+348A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48445028T= | CA2175512764 | FBN1 | c.5917+348A= (n.5917+348A=) n.4591+348A= c.916+348A= (n.916+348A=) c.*1680+348A= (n.*1680+348A=) c.1224+348A= n.37+348A= | |
15 | g.48445030G>A | CA969550233 | FBN1 | c.5917+346C>T (n.5917+346C>T) n.4591+346C>T c.916+346C>T (n.916+346C>T) c.*1680+346C>T (n.*1680+346C>T) c.1224+346C>T n.37+346C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48445030G= | CA2175512766 | FBN1 | c.5917+346C= (n.5917+346C=) n.4591+346C= c.916+346C= (n.916+346C=) c.*1680+346C= (n.*1680+346C=) c.1224+346C= n.37+346C= | |
15 | g.48445031C>A | CA269532309 | FBN1 | c.5917+345G>T (n.5917+345G>T) n.4591+345G>T c.916+345G>T (n.916+345G>T) c.*1680+345G>T (n.*1680+345G>T) c.1224+345G>T n.37+345G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48445031C= | CA2175512769 | FBN1 | c.5917+345G= (n.5917+345G=) n.4591+345G= c.916+345G= (n.916+345G=) c.*1680+345G= (n.*1680+345G=) c.1224+345G= n.37+345G= | |
15 | g.48445034T>C | CA969550235 | FBN1 | c.5917+342A>G (n.5917+342A>G) n.4591+342A>G c.916+342A>G (n.916+342A>G) c.*1680+342A>G (n.*1680+342A>G) c.1224+342A>G n.37+342A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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15 | g.48445036T>C | CA617836975 | FBN1 | c.5917+340A>G (n.5917+340A>G) n.4591+340A>G c.916+340A>G (n.916+340A>G) c.*1680+340A>G (n.*1680+340A>G) c.1224+340A>G n.37+340A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48445036T= | CA2175512771 | FBN1 | c.5917+340A= (n.5917+340A=) n.4591+340A= c.916+340A= (n.916+340A=) c.*1680+340A= (n.*1680+340A=) c.1224+340A= n.37+340A= | |
15 | g.48445041G>A | CA2512931559 | FBN1 | c.5917+335C>T (n.5917+335C>T) n.4591+335C>T c.916+335C>T (n.916+335C>T) c.*1680+335C>T (n.*1680+335C>T) c.1224+335C>T n.37+335C>T | |
15 | g.48445051T>C | CA2804070295 | FBN1 | c.5917+325A>G (n.5917+325A>G) n.4591+325A>G c.916+325A>G (n.916+325A>G) c.*1680+325A>G (n.*1680+325A>G) c.1224+325A>G n.37+325A>G | |
15 | g.48445052T>A | CA269532321 | FBN1 | c.5917+324A>T (n.5917+324A>T) n.4591+324A>T c.916+324A>T (n.916+324A>T) c.*1680+324A>T (n.*1680+324A>T) c.1224+324A>T n.37+324A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48445052T>C | CA269532313 | FBN1 | c.5917+324A>G (n.5917+324A>G) n.4591+324A>G c.916+324A>G (n.916+324A>G) c.*1680+324A>G (n.*1680+324A>G) c.1224+324A>G n.37+324A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48445052T= | CA2175512778 | FBN1 | c.5917+324A= (n.5917+324A=) n.4591+324A= c.916+324A= (n.916+324A=) c.*1680+324A= (n.*1680+324A=) c.1224+324A= n.37+324A= |