| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48444516_48444539delinsTTGCTACAACTGATAGCTTTCCTA | CA2175511871 | FBN1 | c.6037+2_6037+25delinsTAGGAAAGCTATCAGTTGTAGCAA (n.6037+2_6037+25delinsTAGGAAAGCTATCAGTTGTAGCAA) n.4713_4736delinsTAGGAAAGCTATCAGTTGTAGCAA c.1036+2_1036+25delinsTAGGAAAGCTATCAGTTGTAGCAA (n.1036+2_1036+25delinsTAGGAAAGCTATCAGTTGTAGCAA) c.*1800+2_*1800+25delinsTAGGAAAGCTATCAGTTGTAGCAA (n.*1800+2_*1800+25delinsTAGGAAAGCTATCAGTTGTAGCAA) c.1344+2_1344+25delinsTAGGAAAGCTATCAGTTGTAGCAA n.157+2_157+25delinsTAGGAAAGCTATCAGTTGTAGCAA | |
| 15 | g.48444517_48444539del | CA658798335 | FBN1 | c.6037+2_6037+24del (n.6037+2_6037+24del) n.4713_4735del c.1036+2_1036+24del (n.1036+2_1036+24del) c.*1800+2_*1800+24del (n.*1800+2_*1800+24del) c.1344+2_1344+24del n.157+2_157+24del | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48444529_48444530delinsAG | CA2740096632 | FBN1 | c.6037+11_6037+12delinsCT (n.6037+11_6037+12delinsCT) n.4722_4723delinsCT c.1036+11_1036+12delinsCT (n.1036+11_1036+12delinsCT) c.*1800+11_*1800+12delinsCT (n.*1800+11_*1800+12delinsCT) c.1344+11_1344+12delinsCT n.157+11_157+12delinsCT | ClinVar |
| 15 | g.48444530A= | CA2175511889 | FBN1 | c.6037+11T= (n.6037+11T=) n.4722T= c.1036+11T= (n.1036+11T=) c.*1800+11T= (n.*1800+11T=) c.1344+11T= n.157+11T= | |
| 15 | g.48444530A>G | CA269532020 | FBN1 | c.6037+11T>C (n.6037+11T>C) n.4722T>C c.1036+11T>C (n.1036+11T>C) c.*1800+11T>C (n.*1800+11T>C) c.1344+11T>C n.157+11T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48444531G>A | CA2573150949 | FBN1 | c.6037+10C>T (n.6037+10C>T) n.4721C>T c.1036+10C>T (n.1036+10C>T) c.*1800+10C>T (n.*1800+10C>T) c.1344+10C>T n.157+10C>T | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48444532C>T | CA2580089667 | FBN1 | c.6037+9G>A (n.6037+9G>A) n.4720G>A c.1036+9G>A (n.1036+9G>A) c.*1800+9G>A (n.*1800+9G>A) c.1344+9G>A n.157+9G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.48444537C= | CA2175511893 | FBN1 | c.6037+4G= (n.6037+4G=) n.4715G= c.1036+4G= (n.1036+4G=) c.*1800+4G= (n.*1800+4G=) c.1344+4G= n.157+4G= | |
| 15 | g.48444537C>T | CA2175511897 | FBN1 | c.6037+4G>A (n.6037+4G>A) n.4715G>A c.1036+4G>A (n.1036+4G>A) c.*1800+4G>A (n.*1800+4G>A) c.1344+4G>A n.157+4G>A | dbSNP |
| 15 | g.48444539A= | CA2175511904 | FBN1 | c.6037+2T= (n.6037+2T=) n.4713T= c.1036+2T= (n.1036+2T=) c.*1800+2T= (n.*1800+2T=) c.1344+2T= n.157+2T= | |
| 15 | g.48444539A>C | CA392339453 | FBN1 | c.6037+2T>G (n.6037+2T>G) n.4713T>G c.1036+2T>G (n.1036+2T>G) c.*1800+2T>G (n.*1800+2T>G) c.1344+2T>G n.157+2T>G | |
| 15 | g.48444539A>G | CA392339454 | FBN1 | c.6037+2T>C (n.6037+2T>C) n.4713T>C c.1036+2T>C (n.1036+2T>C) c.*1800+2T>C (n.*1800+2T>C) c.1344+2T>C n.157+2T>C | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48444539A>T | CA392339457 | FBN1 | c.6037+2T>A (n.6037+2T>A) n.4713T>A c.1036+2T>A (n.1036+2T>A) c.*1800+2T>A (n.*1800+2T>A) c.1344+2T>A n.157+2T>A | |
| 15 | g.48444540C>A | CA392339459 | FBN1 | c.6037+1G>T (n.6037+1G>T) n.4712G>T c.1036+1G>T (n.1036+1G>T) c.*1800+1G>T (n.*1800+1G>T) c.1344+1G>T n.157+1G>T | |
| 15 | g.48444540C= | CA2175511909 | FBN1 | c.6037+1G= (n.6037+1G=) n.4712G= c.1036+1G= (n.1036+1G=) c.*1800+1G= (n.*1800+1G=) c.1344+1G= n.157+1G= | |
| 15 | g.48444540C>G | CA392339461 | FBN1 | c.6037+1G>C (n.6037+1G>C) n.4712G>C c.1036+1G>C (n.1036+1G>C) c.*1800+1G>C (n.*1800+1G>C) c.1344+1G>C n.157+1G>C | |
| 15 | g.48444540C>T | CA16619947 | FBN1 | c.6037+1G>A (n.6037+1G>A) n.4712G>A c.1036+1G>A (n.1036+1G>A) c.*1800+1G>A (n.*1800+1G>A) c.1344+1G>A n.157+1G>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48444541C>A | CA392339464 | FBN1 | c.6037G>T (p.Asp2013Tyr) n.4711G>T c.1036G>T (p.Asp346Tyr) c.*1800G>T (n.*1800G>T) c.1344G>T n.157G>T | |
| 15 | g.48444541C= | CA2175511916 | FBN1 | c.6037G= (p.Asp2013=) n.4711G= c.1036G= (p.Asp346=) c.*1800G= (n.*1800G=) c.1344G= n.157G= | |
| 15 | g.48444541C>G | CA392339465 | FBN1 | c.6037G>C (p.Asp2013His) n.4711G>C c.1036G>C (p.Asp346His) c.*1800G>C (n.*1800G>C) c.1344G>C n.157G>C | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48444541C>T | CA392339467 | FBN1 | c.6037G>A (p.Asp2013Asn) n.4711G>A c.1036G>A (p.Asp346Asn) c.*1800G>A (n.*1800G>A) c.1344G>A n.157G>A | |
| 15 | g.48444542T>A | CA392339469 | FBN1 | c.6036A>T (p.Glu2012Asp) n.4710A>T c.1035A>T (p.Glu345Asp) c.*1799A>T (n.*1799A>T) c.1343A>T n.156A>T | |
| 15 | g.48444542T>C | CA490021952 | FBN1 | c.6036A>G (p.Glu2012=) n.4710A>G c.1035A>G (p.Glu345=) c.*1799A>G (n.*1799A>G) c.1343A>G n.156A>G | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48444542T>G | CA392339471 | FBN1 | c.6036A>C (p.Glu2012Asp) n.4710A>C c.1035A>C (p.Glu345Asp) c.*1799A>C (n.*1799A>C) c.1343A>C n.156A>C | |
| 15 | g.48444542T= | CA2175511922 | FBN1 | c.6036A= (p.Glu2012=) n.4710A= c.1035A= (p.Glu345=) c.*1799A= (n.*1799A=) c.1343A= n.156A= | |
| 15 | g.48444543T>A | CA392339473 | FBN1 | c.6035A>T (p.Glu2012Val) n.4709A>T c.1034A>T (p.Glu345Val) c.*1798A>T (n.*1798A>T) c.1342A>T n.155A>T | |
| 15 | g.48444543T>C | CA392339475 | FBN1 | c.6035A>G (p.Glu2012Gly) n.4709A>G c.1034A>G (p.Glu345Gly) c.*1798A>G (n.*1798A>G) c.1342A>G n.155A>G | |
| 15 | g.48444543T>G | CA392339477 | FBN1 | c.6035A>C (p.Glu2012Ala) n.4709A>C c.1034A>C (p.Glu345Ala) c.*1798A>C (n.*1798A>C) c.1342A>C n.155A>C | |
| 15 | g.48444544C>A | CA392339480 | FBN1 | c.6034G>T (p.Glu2012Ter) n.4708G>T c.1033G>T (p.Glu345Ter) c.*1797G>T (n.*1797G>T) c.1341G>T n.154G>T | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48444544C>G | CA392339483 | FBN1 | c.6034G>C (p.Glu2012Gln) n.4708G>C c.1033G>C (p.Glu345Gln) c.*1797G>C (n.*1797G>C) c.1341G>C n.154G>C | |
| 15 | g.48444544C>T | CA392339485 | FBN1 | c.6034G>A (p.Glu2012Lys) n.4708G>A c.1033G>A (p.Glu345Lys) c.*1797G>A (n.*1797G>A) c.1341G>A n.154G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48444545A= | CA2175511928 | FBN1 | c.6033T= (p.Cys2011=) n.4707T= c.1032T= (p.Cys344=) c.*1796T= (n.*1796T=) c.1340T= n.153T= | |
| 15 | g.48444545A>C | CA392339488 | FBN1 | c.6033T>G (p.Cys2011Trp) n.4707T>G c.1032T>G (p.Cys344Trp) c.*1796T>G (n.*1796T>G) c.1340T>G n.153T>G | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48444545A>G | CA056006 | FBN1 | c.6033T>C (p.Cys2011=) n.4707T>C c.1032T>C (p.Cys344=) c.*1796T>C (n.*1796T>C) c.1340T>C n.153T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48444545A>T | CA392339490 | FBN1 | c.6033T>A (p.Cys2011Ter) n.4707T>A c.1032T>A (p.Cys344Ter) c.*1796T>A (n.*1796T>A) c.1340T>A n.153T>A | |
| 15 | g.48444546C>A | CA392339492 | FBN1 | c.6032G>T (p.Cys2011Phe) n.4706G>T c.1031G>T (p.Cys344Phe) c.*1795G>T (n.*1795G>T) c.1339G>T n.152G>T | |
| 15 | g.48444546C= | CA2175511937 | FBN1 | c.6032G= (p.Cys2011=) n.4706G= c.1031G= (p.Cys344=) c.*1795G= (n.*1795G=) c.1339G= n.152G= | |
| 15 | g.48444546C>G | CA392339496 | FBN1 | c.6032G>C (p.Cys2011Ser) n.4706G>C c.1031G>C (p.Cys344Ser) c.*1795G>C (n.*1795G>C) c.1339G>C n.152G>C | |
| 15 | g.48444546C>T | CA10587803 | FBN1 | c.6032G>A (p.Cys2011Tyr) n.4706G>A c.1031G>A (p.Cys344Tyr) c.*1795G>A (n.*1795G>A) c.1339G>A n.152G>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48444547A>C | CA392339499 | FBN1 | c.6031T>G (p.Cys2011Gly) n.4705T>G c.1030T>G (p.Cys344Gly) c.*1794T>G (n.*1794T>G) c.1338T>G n.151T>G | |
| 15 | g.48444547A>G | CA392339502 | FBN1 | c.6031T>C (p.Cys2011Arg) n.4705T>C c.1030T>C (p.Cys344Arg) c.*1794T>C (n.*1794T>C) c.1338T>C n.151T>C | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48444547A>T | CA392339500 | FBN1 | c.6031T>A (p.Cys2011Ser) n.4705T>A c.1030T>A (p.Cys344Ser) c.*1794T>A (n.*1794T>A) c.1338T>A n.151T>A | |
| 15 | g.48444548del | CA2740096633 | FBN1 | c.6030del (p.Lys2010AsnfsTer?) n.4704del c.1029del (p.Lys343AsnfsTer?) c.*1793del (n.*1793del) c.1337del n.150del | ClinVar |
| 15 | g.48444548C>A | CA392339505 | FBN1 | c.6030G>T (p.Lys2010Asn) n.4704G>T c.1029G>T (p.Lys343Asn) c.*1793G>T (n.*1793G>T) c.1337G>T n.150G>T | |
| 15 | g.48444548C>G | CA392339507 | FBN1 | c.6030G>C (p.Lys2010Asn) n.4704G>C c.1029G>C (p.Lys343Asn) c.*1793G>C (n.*1793G>C) c.1337G>C n.150G>C | |
| 15 | g.48444548C>T | CA490021958 | FBN1 | c.6030G>A (p.Lys2010=) n.4704G>A c.1029G>A (p.Lys343=) c.*1793G>A (n.*1793G>A) c.1337G>A n.150G>A | |
| 15 | g.48444549T>A | CA392339510 | FBN1 | c.6029A>T (p.Lys2010Met) n.4703A>T c.1028A>T (p.Lys343Met) c.*1792A>T (n.*1792A>T) c.1336A>T n.149A>T | |
| 15 | g.48444549T>C | CA392339511 | FBN1 | c.6029A>G (p.Lys2010Arg) n.4703A>G c.1028A>G (p.Lys343Arg) c.*1792A>G (n.*1792A>G) c.1336A>G n.149A>G | |
| 15 | g.48444549T>G | CA392339514 | FBN1 | c.6029A>C (p.Lys2010Thr) n.4703A>C c.1028A>C (p.Lys343Thr) c.*1792A>C (n.*1792A>C) c.1336A>C n.149A>C | |
| 15 | g.48444550del | CA2499222978 | FBN1 | c.6029del (p.Lys2010SerfsTer?) n.4703del c.1028del (p.Lys343SerfsTer?) c.*1792del (n.*1792del) c.1336del n.149del | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48444550T>A | CA392339516 | FBN1 | c.6028A>T (p.Lys2010Ter) n.4702A>T c.1027A>T (p.Lys343Ter) c.*1791A>T (n.*1791A>T) c.1335A>T n.148A>T | |
| 15 | g.48444550T>C | CA392339518 | FBN1 | c.6028A>G (p.Lys2010Glu) n.4702A>G c.1027A>G (p.Lys343Glu) c.*1791A>G (n.*1791A>G) c.1335A>G n.148A>G | |
| 15 | g.48444550T>G | CA392339519 | FBN1 | c.6028A>C (p.Lys2010Gln) n.4702A>C c.1027A>C (p.Lys343Gln) c.*1791A>C (n.*1791A>C) c.1335A>C n.148A>C | |
| 15 | g.48444551C>A | CA392339520 | FBN1 | c.6027G>T (p.Glu2009Asp) n.4701G>T c.1026G>T (p.Glu342Asp) c.*1790G>T (n.*1790G>T) c.1334G>T n.147G>T | |
| 15 | g.48444551C>G | CA392339521 | FBN1 | c.6027G>C (p.Glu2009Asp) n.4701G>C c.1026G>C (p.Glu342Asp) c.*1790G>C (n.*1790G>C) c.1334G>C n.147G>C | |
| 15 | g.48444551C>T | CA490021966 | FBN1 | c.6027G>A (p.Glu2009=) n.4701G>A c.1026G>A (p.Glu342=) c.*1790G>A (n.*1790G>A) c.1334G>A n.147G>A | |
| 15 | g.48444552T>A | CA392339523 | FBN1 | c.6026A>T (p.Glu2009Val) n.4700A>T c.1025A>T (p.Glu342Val) c.*1789A>T (n.*1789A>T) c.1333A>T n.146A>T | |
| 15 | g.48444552T>C | CA392339525 | FBN1 | c.6026A>G (p.Glu2009Gly) n.4700A>G c.1025A>G (p.Glu342Gly) c.*1789A>G (n.*1789A>G) c.1333A>G n.146A>G | |
| 15 | g.48444552T>G | CA392339527 | FBN1 | c.6026A>C (p.Glu2009Ala) n.4700A>C c.1025A>C (p.Glu342Ala) c.*1789A>C (n.*1789A>C) c.1333A>C n.146A>C | |
| 15 | g.48444553C>A | CA392339533 | FBN1 | c.6025G>T (p.Glu2009Ter) n.4699G>T c.1024G>T (p.Glu342Ter) c.*1788G>T (n.*1788G>T) c.1332G>T n.145G>T | |
| 15 | g.48444553C= | CA2175511945 | FBN1 | c.6025G= (p.Glu2009=) n.4699G= c.1024G= (p.Glu342=) c.*1788G= (n.*1788G=) c.1332G= n.145G= | |
| 15 | g.48444553C>G | CA392339531 | FBN1 | c.6025G>C (p.Glu2009Gln) n.4699G>C c.1024G>C (p.Glu342Gln) c.*1788G>C (n.*1788G>C) c.1332G>C n.145G>C | |
| 15 | g.48444553C>T | CA016215 | FBN1 | c.6025G>A (p.Glu2009Lys) n.4699G>A c.1024G>A (p.Glu342Lys) c.*1788G>A (n.*1788G>A) c.1332G>A n.145G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48444554A= | CA2175511955 | FBN1 | c.6024T= (p.Asn2008=) n.4698T= c.1023T= (p.Asn341=) c.*1787T= (n.*1787T=) c.1331T= n.144T= | |
| 15 | g.48444554A>C | CA392339535 | FBN1 | c.6024T>G (p.Asn2008Lys) n.4698T>G c.1023T>G (p.Asn341Lys) c.*1787T>G (n.*1787T>G) c.1331T>G n.144T>G | dbSNP |
| 15 | g.48444554A>G | CA490021969 | FBN1 | c.6024T>C (p.Asn2008=) n.4698T>C c.1023T>C (p.Asn341=) c.*1787T>C (n.*1787T>C) c.1331T>C n.144T>C | |
| 15 | g.48444554A>T | CA392339537 | FBN1 | c.6024T>A (p.Asn2008Lys) n.4698T>A c.1023T>A (p.Asn341Lys) c.*1787T>A (n.*1787T>A) c.1331T>A n.144T>A | |
| 15 | g.48444554_48444555delinsAT | CA2175511954 | FBN1 | c.6023_6024delinsAT (p.Asn2008=) n.4697_4698delinsAT c.1022_1023delinsAT (p.Asn341=) c.*1786_*1787delinsAT (n.*1786_*1787delinsAT) c.1330_1331delinsAT n.143_144delinsAT | |
| 15 | g.48444555T>A | CA392339540 | FBN1 | c.6023A>T (p.Asn2008Ile) n.4697A>T c.1022A>T (p.Asn341Ile) c.*1786A>T (n.*1786A>T) c.1330A>T n.143A>T | |
| 15 | g.48444555T>C | CA392339542 | FBN1 | c.6023A>G (p.Asn2008Ser) n.4697A>G c.1022A>G (p.Asn341Ser) c.*1786A>G (n.*1786A>G) c.1330A>G n.143A>G | |
| 15 | g.48444555T>G | CA392339544 | FBN1 | c.6023A>C (p.Asn2008Thr) n.4697A>C c.1022A>C (p.Asn341Thr) c.*1786A>C (n.*1786A>C) c.1330A>C n.143A>C | |
| 15 | g.48444558del | CA658798336 | FBN1 | c.6023del (p.Asn2008MetfsTer?) n.4697del c.1022del (p.Asn341MetfsTer?) c.*1786del (n.*1786del) c.1330del n.143del | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48444556T>A | CA392339547 | FBN1 | c.6022A>T (p.Asn2008Tyr) n.4696A>T c.1021A>T (p.Asn341Tyr) c.*1785A>T (n.*1785A>T) c.1329A>T n.142A>T | |
| 15 | g.48444556T>C | CA392339549 | FBN1 | c.6022A>G (p.Asn2008Asp) n.4696A>G c.1021A>G (p.Asn341Asp) c.*1785A>G (n.*1785A>G) c.1329A>G n.142A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48444556T>G | CA392339551 | FBN1 | c.6022A>C (p.Asn2008His) n.4696A>C c.1021A>C (p.Asn341His) c.*1785A>C (n.*1785A>C) c.1329A>C n.142A>C | |
| 15 | g.48444557T>A | CA392339554 | FBN1 | c.6021A>T (p.Gln2007His) n.4695A>T c.1020A>T (p.Gln340His) c.*1784A>T (n.*1784A>T) c.1328A>T n.141A>T | |
| 15 | g.48444557T>C | CA055989 | FBN1 | c.6021A>G (p.Gln2007=) n.4695A>G c.1020A>G (p.Gln340=) c.*1784A>G (n.*1784A>G) c.1328A>G n.141A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48444557T>G | CA392339557 | FBN1 | c.6021A>C (p.Gln2007His) n.4695A>C c.1020A>C (p.Gln340His) c.*1784A>C (n.*1784A>C) c.1328A>C n.141A>C | |
| 15 | g.48444557T= | CA2175511965 | FBN1 | c.6021A= (p.Gln2007=) n.4695A= c.1020A= (p.Gln340=) c.*1784A= (n.*1784A=) c.1328A= n.141A= | |
| 15 | g.48444558T>A | CA392339560 | FBN1 | c.6020A>T (p.Gln2007Leu) n.4694A>T c.1019A>T (p.Gln340Leu) c.*1783A>T (n.*1783A>T) c.1327A>T n.140A>T | |
| 15 | g.48444558T>C | CA392339562 | FBN1 | c.6020A>G (p.Gln2007Arg) n.4694A>G c.1019A>G (p.Gln340Arg) c.*1783A>G (n.*1783A>G) c.1327A>G n.140A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48444558T>G | CA392339564 | FBN1 | c.6020A>C (p.Gln2007Pro) n.4694A>C c.1019A>C (p.Gln340Pro) c.*1783A>C (n.*1783A>C) c.1327A>C n.140A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48444559G>A | CA392339569 | FBN1 | c.6019C>T (p.Gln2007Ter) n.4693C>T c.1018C>T (p.Gln340Ter) c.*1782C>T (n.*1782C>T) c.1326C>T n.139C>T | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48444559G>C | CA392339571 | FBN1 | c.6019C>G (p.Gln2007Glu) n.4693C>G c.1018C>G (p.Gln340Glu) c.*1782C>G (n.*1782C>G) c.1326C>G n.139C>G | |
| 15 | g.48444559G= | CA2175511971 | FBN1 | c.6019C= (p.Gln2007=) n.4693C= c.1018C= (p.Gln340=) c.*1782C= (n.*1782C=) c.1326C= n.139C= | |
| 15 | g.48444559G>T | CA392339566 | FBN1 | c.6019C>A (p.Gln2007Lys) n.4693C>A c.1018C>A (p.Gln340Lys) c.*1782C>A (n.*1782C>A) c.1326C>A n.139C>A | |
| 15 | g.48444560A>C | CA490021974 | FBN1 | c.6018T>G (p.Leu2006=) n.4692T>G c.1017T>G (p.Leu339=) c.*1781T>G (n.*1781T>G) c.1325T>G n.138T>G | |
| 15 | g.48444560A>G | CA490021975 | FBN1 | c.6018T>C (p.Leu2006=) n.4692T>C c.1017T>C (p.Leu339=) c.*1781T>C (n.*1781T>C) c.1325T>C n.138T>C | |
| 15 | g.48444560A>T | CA490021978 | FBN1 | c.6018T>A (p.Leu2006=) n.4692T>A c.1017T>A (p.Leu339=) c.*1781T>A (n.*1781T>A) c.1325T>A n.138T>A | |
| 15 | g.48444561del | CA2695220201 | FBN1 | c.6018del (p.Gln2007LysfsTer?) n.4692del c.1017del (p.Gln340LysfsTer?) c.*1781del (n.*1781del) c.1325del n.138del | |
| 15 | g.48444561A= | CA2175511974 | FBN1 | c.6017T= (p.Leu2006=) n.4691T= c.1016T= (p.Leu339=) c.*1780T= (n.*1780T=) c.1324T= n.137T= | |
| 15 | g.48444561A>C | CA392339573 | FBN1 | c.6017T>G (p.Leu2006Arg) n.4691T>G c.1016T>G (p.Leu339Arg) c.*1780T>G (n.*1780T>G) c.1324T>G n.137T>G | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48444561A>G | CA055968 | FBN1 | c.6017T>C (p.Leu2006Pro) n.4691T>C c.1016T>C (p.Leu339Pro) c.*1780T>C (n.*1780T>C) c.1324T>C n.137T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48444561A>T | CA392339576 | FBN1 | c.6017T>A (p.Leu2006His) n.4691T>A c.1016T>A (p.Leu339His) c.*1780T>A (n.*1780T>A) c.1324T>A n.137T>A | |
| 15 | g.48444562G>A | CA392339578 | FBN1 | c.6016C>T (p.Leu2006Phe) n.4690C>T c.1015C>T (p.Leu339Phe) c.*1779C>T (n.*1779C>T) c.1323C>T n.136C>T | |
| 15 | g.48444562G>C | CA392339580 | FBN1 | c.6016C>G (p.Leu2006Val) n.4690C>G c.1015C>G (p.Leu339Val) c.*1779C>G (n.*1779C>G) c.1323C>G n.136C>G | |
| 15 | g.48444562G>T | CA392339582 | FBN1 | c.6016C>A (p.Leu2006Ile) n.4690C>A c.1015C>A (p.Leu339Ile) c.*1779C>A (n.*1779C>A) c.1323C>A n.136C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48444563A= | CA2175511979 | FBN1 | c.6015T= (p.Ser2005=) n.4689T= c.1014T= (p.Ser338=) c.*1778T= (n.*1778T=) c.1322T= n.135T= | |
| 15 | g.48444563A>C | CA392339586 | FBN1 | c.6015T>G (p.Ser2005Arg) n.4689T>G c.1014T>G (p.Ser338Arg) c.*1778T>G (n.*1778T>G) c.1322T>G n.135T>G | |
| 15 | g.48444563A>G | CA490021983 | FBN1 | c.6015T>C (p.Ser2005=) n.4689T>C c.1014T>C (p.Ser338=) c.*1778T>C (n.*1778T>C) c.1322T>C n.135T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48444563A>T | CA392339584 | FBN1 | c.6015T>A (p.Ser2005Arg) n.4689T>A c.1014T>A (p.Ser338Arg) c.*1778T>A (n.*1778T>A) c.1322T>A n.135T>A | |
| 15 | g.48444564C>A | CA392339589 | FBN1 | c.6014G>T (p.Ser2005Ile) n.4688G>T c.1013G>T (p.Ser338Ile) c.*1777G>T (n.*1777G>T) c.1321G>T n.134G>T | COSMIC |
| 15 | g.48444564C>G | CA392339591 | FBN1 | c.6014G>C (p.Ser2005Thr) n.4688G>C c.1013G>C (p.Ser338Thr) c.*1777G>C (n.*1777G>C) c.1321G>C n.134G>C | |
| 15 | g.48444564C>T | CA392339593 | FBN1 | c.6014G>A (p.Ser2005Asn) n.4688G>A c.1013G>A (p.Ser338Asn) c.*1777G>A (n.*1777G>A) c.1321G>A n.134G>A | |
| 15 | g.48444565T>A | CA392339596 | FBN1 | c.6013A>T (p.Ser2005Cys) n.4687A>T c.1012A>T (p.Ser338Cys) c.*1776A>T (n.*1776A>T) c.1320A>T n.133A>T | |
| 15 | g.48444565T>C | CA392339598 | FBN1 | c.6013A>G (p.Ser2005Gly) n.4687A>G c.1012A>G (p.Ser338Gly) c.*1776A>G (n.*1776A>G) c.1320A>G n.133A>G | |
| 15 | g.48444565T>G | CA392339600 | FBN1 | c.6013A>C (p.Ser2005Arg) n.4687A>C c.1012A>C (p.Ser338Arg) c.*1776A>C (n.*1776A>C) c.1320A>C n.133A>C | |
| 15 | g.48444565T= | CA2175511981 | FBN1 | c.6013A= (p.Ser2005=) n.4687A= c.1012A= (p.Ser338=) c.*1776A= (n.*1776A=) c.1320A= n.133A= | |
| 15 | g.48444565_48444566insAT | CA913188639 | FBN1 | c.6013_6014insTA (p.Ser2005IlefsTer?) n.4687_4688insTA c.1012_1013insTA (p.Ser338IlefsTer?) c.*1776_*1777insTA (n.*1776_*1777insTA) c.1320_1321insTA n.133_134insTA | ClinVar |
| 15 | g.48444566_48444567del | CA2580089672 | FBN1 | c.6012_6013del (p.Tyr2004Ter) n.4686_4687del c.1011_1012del (p.Tyr337Ter) c.*1775_*1776del (n.*1775_*1776del) c.1319_1320del n.132_133del | ClinVar |
| 15 | g.48444566G>A | CA490021990 | FBN1 | c.6012C>T (p.Tyr2004=) n.4686C>T c.1011C>T (p.Tyr337=) c.*1775C>T (n.*1775C>T) c.1319C>T n.132C>T | |
| 15 | g.48444566G>C | CA392339610 | FBN1 | c.6012C>G (p.Tyr2004Ter) n.4686C>G c.1011C>G (p.Tyr337Ter) c.*1775C>G (n.*1775C>G) c.1319C>G n.132C>G | ClinVar |
| 15 | g.48444566G>T | CA392339608 | FBN1 | c.6012C>A (p.Tyr2004Ter) n.4686C>A c.1011C>A (p.Tyr337Ter) c.*1775C>A (n.*1775C>A) c.1319C>A n.132C>A | |
| 15 | g.48444567_48444573dup | CA281824 | FBN1 | c.6006_6012dup (p.Ser2005TrpfsTer7) n.4680_4686dup c.1005_1011dup (p.Ser338TrpfsTer7) c.*1769_*1775dup (n.*1769_*1775dup) c.1313_1319dup n.126_132dup | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48444567T>A | CA392339613 | FBN1 | c.6011A>T (p.Tyr2004Phe) n.4685A>T c.1010A>T (p.Tyr337Phe) c.*1774A>T (n.*1774A>T) c.1318A>T n.131A>T | |
| 15 | g.48444567T>C | CA392339615 | FBN1 | c.6011A>G (p.Tyr2004Cys) n.4685A>G c.1010A>G (p.Tyr337Cys) c.*1774A>G (n.*1774A>G) c.1318A>G n.131A>G | COSMIC |
| 15 | g.48444567T>G | CA392339617 | FBN1 | c.6011A>C (p.Tyr2004Ser) n.4685A>C c.1010A>C (p.Tyr337Ser) c.*1774A>C (n.*1774A>C) c.1318A>C n.131A>C | |
| 15 | g.48444568A>C | CA392339619 | FBN1 | c.6010T>G (p.Tyr2004Asp) n.4684T>G c.1009T>G (p.Tyr337Asp) c.*1773T>G (n.*1773T>G) c.1317T>G n.130T>G | |
| 15 | g.48444568A>G | CA392339621 | FBN1 | c.6010T>C (p.Tyr2004His) n.4684T>C c.1009T>C (p.Tyr337His) c.*1773T>C (n.*1773T>C) c.1317T>C n.130T>C | COSMIC |
| 15 | g.48444568A>T | CA392339623 | FBN1 | c.6010T>A (p.Tyr2004Asn) n.4684T>A c.1009T>A (p.Tyr337Asn) c.*1773T>A (n.*1773T>A) c.1317T>A n.130T>A | |
| 15 | g.48444569del | CA2695220203 | FBN1 | c.6009del (p.Tyr2004ThrfsTer?) n.4683del c.1008del (p.Tyr337ThrfsTer?) c.*1772del (n.*1772del) c.1316del n.129del | |
| 15 | g.48444569T>A | CA490021995 | FBN1 | c.6009A>T (p.Gly2003=) n.4683A>T c.1008A>T (p.Gly336=) c.*1772A>T (n.*1772A>T) c.1316A>T n.129A>T | |
| 15 | g.48444569T>C | CA490021996 | FBN1 | c.6009A>G (p.Gly2003=) n.4683A>G c.1008A>G (p.Gly336=) c.*1772A>G (n.*1772A>G) c.1316A>G n.129A>G | |
| 15 | g.48444569T>G | CA490021997 | FBN1 | c.6009A>C (p.Gly2003=) n.4683A>C c.1008A>C (p.Gly336=) c.*1772A>C (n.*1772A>C) c.1316A>C n.129A>C | |
| 15 | g.48444570C>A | CA392339626 | FBN1 | c.6008G>T (p.Gly2003Val) n.4682G>T c.1007G>T (p.Gly336Val) c.*1771G>T (n.*1771G>T) c.1315G>T n.128G>T | |
| 15 | g.48444570C>G | CA392339628 | FBN1 | c.6008G>C (p.Gly2003Ala) n.4682G>C c.1007G>C (p.Gly336Ala) c.*1771G>C (n.*1771G>C) c.1315G>C n.128G>C | |
| 15 | g.48444570C>T | CA392339630 | FBN1 | c.6008G>A (p.Gly2003Glu) n.4682G>A c.1007G>A (p.Gly336Glu) c.*1771G>A (n.*1771G>A) c.1315G>A n.128G>A | |
| 15 | g.48444571C>A | CA392339633 | FBN1 | c.6007G>T (p.Gly2003Ter) n.4681G>T c.1006G>T (p.Gly336Ter) c.*1770G>T (n.*1770G>T) c.1314G>T n.127G>T | |
| 15 | g.48444571C= | CA2175511988 | FBN1 | c.6007G= (p.Gly2003=) n.4681G= c.1006G= (p.Gly336=) c.*1770G= (n.*1770G=) c.1314G= n.127G= | |
| 15 | g.48444571C>G | CA392339637 | FBN1 | c.6007G>C (p.Gly2003Arg) n.4681G>C c.1006G>C (p.Gly336Arg) c.*1770G>C (n.*1770G>C) c.1314G>C n.127G>C | |
| 15 | g.48444571C>T | CA392339635 | FBN1 | c.6007G>A (p.Gly2003Arg) n.4681G>A c.1006G>A (p.Gly336Arg) c.*1770G>A (n.*1770G>A) c.1314G>A n.127G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48444572A>C | CA490021998 | FBN1 | c.6006T>G (p.Pro2002=) n.4680T>G c.1005T>G (p.Pro335=) c.*1769T>G (n.*1769T>G) c.1313T>G n.126T>G | |
| 15 | g.48444572A>G | CA490021999 | FBN1 | c.6006T>C (p.Pro2002=) n.4680T>C c.1005T>C (p.Pro335=) c.*1769T>C (n.*1769T>C) c.1313T>C n.126T>C | |
| 15 | g.48444572A>T | CA490022000 | FBN1 | c.6006T>A (p.Pro2002=) n.4680T>A c.1005T>A (p.Pro335=) c.*1769T>A (n.*1769T>A) c.1313T>A n.126T>A | |
| 15 | g.48444572_48444573delinsAG | CA2175511993 | FBN1 | c.6005_6006delinsCT (p.Pro2002=) n.4679_4680delinsCT c.1004_1005delinsCT (p.Pro335=) c.*1768_*1769delinsCT (n.*1768_*1769delinsCT) c.1312_1313delinsCT n.125_126delinsCT | |
| 15 | g.48444573G>A | CA392339640 | FBN1 | c.6005C>T (p.Pro2002Leu) n.4679C>T c.1004C>T (p.Pro335Leu) c.*1768C>T (n.*1768C>T) c.1312C>T n.125C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48444573G>C | CA392339642 | FBN1 | c.6005C>G (p.Pro2002Arg) n.4679C>G c.1004C>G (p.Pro335Arg) c.*1768C>G (n.*1768C>G) c.1312C>G n.125C>G | |
| 15 | g.48444573G= | CA2175512004 | FBN1 | c.6005C= (p.Pro2002=) n.4679C= c.1004C= (p.Pro335=) c.*1768C= (n.*1768C=) c.1312C= n.125C= | |
| 15 | g.48444573G>T | CA392339644 | FBN1 | c.6005C>A (p.Pro2002His) n.4679C>A c.1004C>A (p.Pro335His) c.*1768C>A (n.*1768C>A) c.1312C>A n.125C>A | |
| 15 | g.48444574del | CA16619948 | FBN1 | c.6005del (p.Pro2002LeufsTer?) n.4679del c.1004del (p.Pro335LeufsTer?) c.*1768del (n.*1768del) c.1312del n.125del | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48444574G>A | CA16044046 | FBN1 | c.6004C>T (p.Pro2002Ser) n.4678C>T c.1003C>T (p.Pro335Ser) c.*1767C>T (n.*1767C>T) c.1311C>T n.124C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48444574G>C | CA392339648 | FBN1 | c.6004C>G (p.Pro2002Ala) n.4678C>G c.1003C>G (p.Pro335Ala) c.*1767C>G (n.*1767C>G) c.1311C>G n.124C>G | |
| 15 | g.48444574G= | CA2175512007 | FBN1 | c.6004C= (p.Pro2002=) n.4678C= c.1003C= (p.Pro335=) c.*1767C= (n.*1767C=) c.1311C= n.124C= | |
| 15 | g.48444574G>T | CA392339650 | FBN1 | c.6004C>A (p.Pro2002Thr) n.4678C>A c.1003C>A (p.Pro335Thr) c.*1767C>A (n.*1767C>A) c.1311C>A n.124C>A | |
| 15 | g.48444575T>A | CA490022007 | FBN1 | c.6003A>T (p.Pro2001=) n.4677A>T c.1002A>T (p.Pro334=) c.*1766A>T (n.*1766A>T) c.1310A>T n.123A>T | |
| 15 | g.48444575T>C | CA490022008 | FBN1 | c.6003A>G (p.Pro2001=) n.4677A>G c.1002A>G (p.Pro334=) c.*1766A>G (n.*1766A>G) c.1310A>G n.123A>G | |
| 15 | g.48444575T>G | CA490022009 | FBN1 | c.6003A>C (p.Pro2001=) n.4677A>C c.1002A>C (p.Pro334=) c.*1766A>C (n.*1766A>C) c.1310A>C n.123A>C | |
| 15 | g.48444576G>A | CA392339658 | FBN1 | c.6002C>T (p.Pro2001Leu) n.4676C>T c.1001C>T (p.Pro334Leu) c.*1765C>T (n.*1765C>T) c.1309C>T n.122C>T | |
| 15 | g.48444576G>C | CA392339654 | FBN1 | c.6002C>G (p.Pro2001Arg) n.4676C>G c.1001C>G (p.Pro334Arg) c.*1765C>G (n.*1765C>G) c.1309C>G n.122C>G | |
| 15 | g.48444576G>T | CA392339656 | FBN1 | c.6002C>A (p.Pro2001Gln) n.4676C>A c.1001C>A (p.Pro334Gln) c.*1765C>A (n.*1765C>A) c.1309C>A n.122C>A | |
| 15 | g.48444577G>A | CA269532053 | FBN1 | c.6001C>T (p.Pro2001Ser) n.4675C>T c.1000C>T (p.Pro334Ser) c.*1764C>T (n.*1764C>T) c.1308C>T n.121C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48444577G>C | CA392339662 | FBN1 | c.6001C>G (p.Pro2001Ala) n.4675C>G c.1000C>G (p.Pro334Ala) c.*1764C>G (n.*1764C>G) c.1308C>G n.121C>G | |
| 15 | g.48444577G= | CA2175512011 | FBN1 | c.6001C= (p.Pro2001=) n.4675C= c.1000C= (p.Pro334=) c.*1764C= (n.*1764C=) c.1308C= n.121C= | |
| 15 | g.48444577G>T | CA392339664 | FBN1 | c.6001C>A (p.Pro2001Thr) n.4675C>A c.1000C>A (p.Pro334Thr) c.*1764C>A (n.*1764C>A) c.1308C>A n.121C>A | |
| 15 | g.48444578G>A | CA490022013 | FBN1 | c.6000C>T (p.Cys2000=) n.4674C>T c.999C>T (p.Cys333=) c.*1763C>T (n.*1763C>T) c.1307C>T n.120C>T | |
| 15 | g.48444578G>C | CA392339666 | FBN1 | c.6000C>G (p.Cys2000Trp) n.4674C>G c.999C>G (p.Cys333Trp) c.*1763C>G (n.*1763C>G) c.1307C>G n.120C>G | |
| 15 | g.48444578G>T | CA392339669 | FBN1 | c.6000C>A (p.Cys2000Ter) n.4674C>A c.999C>A (p.Cys333Ter) c.*1763C>A (n.*1763C>A) c.1307C>A n.120C>A | |
| 15 | g.48444579C>A | CA392339676 | FBN1 | c.5999G>T (p.Cys2000Phe) n.4673G>T c.998G>T (p.Cys333Phe) c.*1762G>T (n.*1762G>T) c.1306G>T n.119G>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 15 | g.48444579C= | CA2175512016 | FBN1 | c.5999G= (p.Cys2000=) n.4673G= c.998G= (p.Cys333=) c.*1762G= (n.*1762G=) c.1306G= n.119G= | |
| 15 | g.48444579C>G | CA392339672 | FBN1 | c.5999G>C (p.Cys2000Ser) n.4673G>C c.998G>C (p.Cys333Ser) c.*1762G>C (n.*1762G>C) c.1306G>C n.119G>C | |
| 15 | g.48444579C>T | CA392339674 | FBN1 | c.5999G>A (p.Cys2000Tyr) n.4673G>A c.998G>A (p.Cys333Tyr) c.*1762G>A (n.*1762G>A) c.1306G>A n.119G>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48444579_48444580delinsCA | CA2175512015 | FBN1 | c.5998_5999delinsTG (p.Cys2000=) n.4672_4673delinsTG c.997_998delinsTG (p.Cys333=) c.*1761_*1762delinsTG (n.*1761_*1762delinsTG) c.1305_1306delinsTG n.118_119delinsTG | |
| 15 | g.48444580A>C | CA392339679 | FBN1 | c.5998T>G (p.Cys2000Gly) n.4672T>G c.997T>G (p.Cys333Gly) c.*1761T>G (n.*1761T>G) c.1305T>G n.118T>G | |
| 15 | g.48444580A>G | CA392339681 | FBN1 | c.5998T>C (p.Cys2000Arg) n.4672T>C c.997T>C (p.Cys333Arg) c.*1761T>C (n.*1761T>C) c.1305T>C n.118T>C | |
| 15 | g.48444580A>T | CA392339683 | FBN1 | c.5998T>A (p.Cys2000Ser) n.4672T>A c.997T>A (p.Cys333Ser) c.*1761T>A (n.*1761T>A) c.1305T>A n.118T>A | |
| 15 | g.48444582del | CA713402912 | FBN1 | c.5998del (p.Cys2000AlafsTer?) n.4672del c.997del (p.Cys333AlafsTer?) c.*1761del (n.*1761del) c.1305del n.118del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48444581A>C | CA392339686 | FBN1 | c.5997T>G (p.Ile1999Met) n.4671T>G c.996T>G (p.Ile332Met) c.*1760T>G (n.*1760T>G) c.1304T>G n.117T>G | |
| 15 | g.48444581A>G | CA490022017 | FBN1 | c.5997T>C (p.Ile1999=) n.4671T>C c.996T>C (p.Ile332=) c.*1760T>C (n.*1760T>C) c.1304T>C n.117T>C | |
| 15 | g.48444581A>T | CA490022019 | FBN1 | c.5997T>A (p.Ile1999=) n.4671T>A c.996T>A (p.Ile332=) c.*1760T>A (n.*1760T>A) c.1304T>A n.117T>A | |
| 15 | g.48444582A>C | CA392339689 | FBN1 | c.5996T>G (p.Ile1999Ser) n.4670T>G c.995T>G (p.Ile332Ser) c.*1759T>G (n.*1759T>G) c.1303T>G n.116T>G | |
| 15 | g.48444582A>G | CA392339691 | FBN1 | c.5996T>C (p.Ile1999Thr) n.4670T>C c.995T>C (p.Ile332Thr) c.*1759T>C (n.*1759T>C) c.1303T>C n.116T>C | |
| 15 | g.48444582A>T | CA392339692 | FBN1 | c.5996T>A (p.Ile1999Asn) n.4670T>A c.995T>A (p.Ile332Asn) c.*1759T>A (n.*1759T>A) c.1303T>A n.116T>A | |
| 15 | g.48444583T>A | CA392339693 | FBN1 | c.5995A>T (p.Ile1999Phe) n.4669A>T c.994A>T (p.Ile332Phe) c.*1758A>T (n.*1758A>T) c.1302A>T n.115A>T | |
| 15 | g.48444583T>C | CA055941 | FBN1 | c.5995A>G (p.Ile1999Val) n.4669A>G c.994A>G (p.Ile332Val) c.*1758A>G (n.*1758A>G) c.1302A>G n.115A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48444583T>G | CA392339695 | FBN1 | c.5995A>C (p.Ile1999Leu) n.4669A>C c.994A>C (p.Ile332Leu) c.*1758A>C (n.*1758A>C) c.1302A>C n.115A>C | ClinVar |
| 15 | g.48444583T= | CA2175512024 | FBN1 | c.5995A= (p.Ile1999=) n.4669A= c.994A= (p.Ile332=) c.*1758A= (n.*1758A=) c.1302A= n.115A= | |
| 15 | g.48444584G>A | CA490022021 | FBN1 | c.5994C>T (p.Cys1998=) n.4668C>T c.993C>T (p.Cys331=) c.*1757C>T (n.*1757C>T) c.1301C>T n.114C>T | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48444584G>C | CA392339697 | FBN1 | c.5994C>G (p.Cys1998Trp) n.4668C>G c.993C>G (p.Cys331Trp) c.*1757C>G (n.*1757C>G) c.1301C>G n.114C>G | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48444584G= | CA2175512030 | FBN1 | c.5994C= (p.Cys1998=) n.4668C= c.993C= (p.Cys331=) c.*1757C= (n.*1757C=) c.1301C= n.114C= | |
| 15 | g.48444584G>T | CA392339699 | FBN1 | c.5994C>A (p.Cys1998Ter) n.4668C>A c.993C>A (p.Cys331Ter) c.*1757C>A (n.*1757C>A) c.1301C>A n.114C>A | |
| 15 | g.48444586_48444587insAGGGCA | CA2804070213 | FBN1 | c.5994_5995insCCTTGC (p.Cys1998_Ile1999insProCys) n.4668_4669insCCTTGC c.993_994insCCTTGC (p.Cys331_Ile332insProCys) c.*1757_*1758insCCTTGC (n.*1757_*1758insCCTTGC) c.1301_1302insCCTTGC n.114_115insCCTTGC | |
| 15 | g.48444585C>A | CA392339702 | FBN1 | c.5993G>T (p.Cys1998Phe) n.4667G>T c.992G>T (p.Cys331Phe) c.*1756G>T (n.*1756G>T) c.1300G>T n.113G>T | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48444585C= | CA2175512036 | FBN1 | c.5993G= (p.Cys1998=) n.4667G= c.992G= (p.Cys331=) c.*1756G= (n.*1756G=) c.1300G= n.113G= | |
| 15 | g.48444585C>G | CA392339706 | FBN1 | c.5993G>C (p.Cys1998Ser) n.4667G>C c.992G>C (p.Cys331Ser) c.*1756G>C (n.*1756G>C) c.1300G>C n.113G>C | |
| 15 | g.48444585C>T | CA392339704 | FBN1 | c.5993G>A (p.Cys1998Tyr) n.4667G>A c.992G>A (p.Cys331Tyr) c.*1756G>A (n.*1756G>A) c.1300G>A n.113G>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48444586A>C | CA392339708 | FBN1 | c.5992T>G (p.Cys1998Gly) n.4666T>G c.991T>G (p.Cys331Gly) c.*1755T>G (n.*1755T>G) c.1299T>G n.112T>G | |
| 15 | g.48444586A>G | CA392339709 | FBN1 | c.5992T>C (p.Cys1998Arg) n.4666T>C c.991T>C (p.Cys331Arg) c.*1755T>C (n.*1755T>C) c.1299T>C n.112T>C | |
| 15 | g.48444586A>T | CA392339710 | FBN1 | c.5992T>A (p.Cys1998Ser) n.4666T>A c.991T>A (p.Cys331Ser) c.*1755T>A (n.*1755T>A) c.1299T>A n.112T>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48444587del | CA2695220207 | FBN1 | c.5991del (p.Arg1997SerfsTer?) n.4665del c.990del (p.Arg330SerfsTer?) c.*1754del (n.*1754del) c.1298del n.111del | |
| 15 | g.48444587T>A | CA392339712 | FBN1 | c.5991A>T (p.Arg1997Ser) n.4665A>T c.990A>T (p.Arg330Ser) c.*1754A>T (n.*1754A>T) c.1298A>T n.111A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48444587T>C | CA055927 | FBN1 | c.5991A>G (p.Arg1997=) n.4665A>G c.990A>G (p.Arg330=) c.*1754A>G (n.*1754A>G) c.1298A>G n.111A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48444587T>G | CA392339714 | FBN1 | c.5991A>C (p.Arg1997Ser) n.4665A>C c.990A>C (p.Arg330Ser) c.*1754A>C (n.*1754A>C) c.1298A>C n.111A>C | |
| 15 | g.48444587T= | CA2175512041 | FBN1 | c.5991A= (p.Arg1997=) n.4665A= c.990A= (p.Arg330=) c.*1754A= (n.*1754A=) c.1298A= n.111A= | |
| 15 | g.48444588_48444589del | CA2543397096 | FBN1 | c.5990_5991del (p.Arg1997MetfsTer12) n.4664_4665del c.989_990del (p.Arg330MetfsTer12) c.*1753_*1754del (n.*1753_*1754del) c.1297_1298del n.110_111del | |
| 15 | g.48444588C>A | CA392339717 | FBN1 | c.5990G>T (p.Arg1997Ile) n.4664G>T c.989G>T (p.Arg330Ile) c.*1753G>T (n.*1753G>T) c.1297G>T n.110G>T | |
| 15 | g.48444588C= | CA2175512048 | FBN1 | c.5990G= (p.Arg1997=) n.4664G= c.989G= (p.Arg330=) c.*1753G= (n.*1753G=) c.1297G= n.110G= | |
| 15 | g.48444588C>G | CA392339719 | FBN1 | c.5990G>C (p.Arg1997Thr) n.4664G>C c.989G>C (p.Arg330Thr) c.*1753G>C (n.*1753G>C) c.1297G>C n.110G>C | |
| 15 | g.48444588C>T | CA392339721 | FBN1 | c.5990G>A (p.Arg1997Lys) n.4664G>A c.989G>A (p.Arg330Lys) c.*1753G>A (n.*1753G>A) c.1297G>A n.110G>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48444589T>A | CA392339723 | FBN1 | c.5989A>T (p.Arg1997Ter) n.4663A>T c.988A>T (p.Arg330Ter) c.*1752A>T (n.*1752A>T) c.1296A>T n.109A>T | |
| 15 | g.48444589T>C | CA392339725 | FBN1 | c.5989A>G (p.Arg1997Gly) n.4663A>G c.988A>G (p.Arg330Gly) c.*1752A>G (n.*1752A>G) c.1296A>G n.109A>G | |
| 15 | g.48444589T>G | CA490022022 | FBN1 | c.5989A>C (p.Arg1997=) n.4663A>C c.988A>C (p.Arg330=) c.*1752A>C (n.*1752A>C) c.1296A>C n.109A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48444589T= | CA2175512051 | FBN1 | c.5989A= (p.Arg1997=) n.4663A= c.988A= (p.Arg330=) c.*1752A= (n.*1752A=) c.1296A= n.109A= | |
| 15 | g.48444590G>A | CA490022024 | FBN1 | c.5988C>T (p.Tyr1996=) n.4662C>T c.987C>T (p.Tyr329=) c.*1751C>T (n.*1751C>T) c.1295C>T n.108C>T | |
| 15 | g.48444590G>C | CA392339728 | FBN1 | c.5988C>G (p.Tyr1996Ter) n.4662C>G c.987C>G (p.Tyr329Ter) c.*1751C>G (n.*1751C>G) c.1295C>G n.108C>G | |
| 15 | g.48444590G>T | CA392339730 | FBN1 | c.5988C>A (p.Tyr1996Ter) n.4662C>A c.987C>A (p.Tyr329Ter) c.*1751C>A (n.*1751C>A) c.1295C>A n.108C>A | ClinVar |
| 15 | g.48444590_48444591insGGCA | CA2533018328 | FBN1 | c.5987_5988insTGCC (p.Arg1997AlafsTer14) n.4661_4662insTGCC c.986_987insTGCC (p.Arg330AlafsTer14) c.*1750_*1751insTGCC (n.*1750_*1751insTGCC) c.1294_1295insTGCC n.107_108insTGCC | |
| 15 | g.48444591T>A | CA392339732 | FBN1 | c.5987A>T (p.Tyr1996Phe) n.4661A>T c.986A>T (p.Tyr329Phe) c.*1750A>T (n.*1750A>T) c.1294A>T n.107A>T | |
| 15 | g.48444591T>C | CA392339737 | FBN1 | c.5987A>G (p.Tyr1996Cys) n.4661A>G c.986A>G (p.Tyr329Cys) c.*1750A>G (n.*1750A>G) c.1294A>G n.107A>G | |
| 15 | g.48444591T>G | CA392339734 | FBN1 | c.5987A>C (p.Tyr1996Ser) n.4661A>C c.986A>C (p.Tyr329Ser) c.*1750A>C (n.*1750A>C) c.1294A>C n.107A>C | |
| 15 | g.48444592A>C | CA392339739 | FBN1 | c.5986T>G (p.Tyr1996Asp) n.4660T>G c.985T>G (p.Tyr329Asp) c.*1749T>G (n.*1749T>G) c.1293T>G n.106T>G | |
| 15 | g.48444592A>G | CA392339741 | FBN1 | c.5986T>C (p.Tyr1996His) n.4660T>C c.985T>C (p.Tyr329His) c.*1749T>C (n.*1749T>C) c.1293T>C n.106T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.48444592A>T | CA392339743 | FBN1 | c.5986T>A (p.Tyr1996Asn) n.4660T>A c.985T>A (p.Tyr329Asn) c.*1749T>A (n.*1749T>A) c.1293T>A n.106T>A | |
| 15 | g.48444593G>A | CA490022026 | FBN1 | c.5985C>T (p.Ser1995=) n.4659C>T c.984C>T (p.Ser328=) c.*1748C>T (n.*1748C>T) c.1292C>T n.105C>T | |
| 15 | g.48444593G>C | CA490022028 | FBN1 | c.5985C>G (p.Ser1995=) n.4659C>G c.984C>G (p.Ser328=) c.*1748C>G (n.*1748C>G) c.1292C>G n.105C>G | |
| 15 | g.48444593G>T | CA490022027 | FBN1 | c.5985C>A (p.Ser1995=) n.4659C>A c.984C>A (p.Ser328=) c.*1748C>A (n.*1748C>A) c.1292C>A n.105C>A | |
| 15 | g.48444594del | CA2017999283 | FBN1 | c.5985del (p.Tyr1996ThrfsTer?) n.4659del c.984del (p.Tyr329ThrfsTer?) c.*1748del (n.*1748del) c.1292del n.105del | |
| 15 | g.48444594G>A | CA392339745 | FBN1 | c.5984C>T (p.Ser1995Phe) n.4658C>T c.983C>T (p.Ser328Phe) c.*1747C>T (n.*1747C>T) c.1291C>T n.104C>T | |
| 15 | g.48444594G>C | CA392339747 | FBN1 | c.5984C>G (p.Ser1995Cys) n.4658C>G c.983C>G (p.Ser328Cys) c.*1747C>G (n.*1747C>G) c.1291C>G n.104C>G | |
| 15 | g.48444594G>T | CA392339749 | FBN1 | c.5984C>A (p.Ser1995Tyr) n.4658C>A c.983C>A (p.Ser328Tyr) c.*1747C>A (n.*1747C>A) c.1291C>A n.104C>A | |
| 15 | g.48444595A= | CA2175512054 | FBN1 | c.5983T= (p.Ser1995=) n.4657T= c.982T= (p.Ser328=) c.*1746T= (n.*1746T=) c.1290T= n.103T= | |
| 15 | g.48444595A>C | CA392339752 | FBN1 | c.5983T>G (p.Ser1995Ala) n.4657T>G c.982T>G (p.Ser328Ala) c.*1746T>G (n.*1746T>G) c.1290T>G n.103T>G | |
| 15 | g.48444595A>G | CA392339754 | FBN1 | c.5983T>C (p.Ser1995Pro) n.4657T>C c.982T>C (p.Ser328Pro) c.*1746T>C (n.*1746T>C) c.1290T>C n.103T>C | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48444595A>T | CA392339756 | FBN1 | c.5983T>A (p.Ser1995Thr) n.4657T>A c.982T>A (p.Ser328Thr) c.*1746T>A (n.*1746T>A) c.1290T>A n.103T>A | |
| 15 | g.48444596C>A | CA490022030 | FBN1 | c.5982G>T (p.Gly1994=) n.4656G>T c.981G>T (p.Gly327=) c.*1745G>T (n.*1745G>T) c.1289G>T n.102G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48444596C= | CA2175512059 | FBN1 | c.5982G= (p.Gly1994=) n.4656G= c.981G= (p.Gly327=) c.*1745G= (n.*1745G=) c.1289G= n.102G= | |
| 15 | g.48444596C>G | CA490022031 | FBN1 | c.5982G>C (p.Gly1994=) n.4656G>C c.981G>C (p.Gly327=) c.*1745G>C (n.*1745G>C) c.1289G>C n.102G>C | |
| 15 | g.48444596C>T | CA269532081 | FBN1 | c.5982G>A (p.Gly1994=) n.4656G>A c.981G>A (p.Gly327=) c.*1745G>A (n.*1745G>A) c.1289G>A n.102G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48444597C>A | CA392339762 | FBN1 | c.5981G>T (p.Gly1994Val) n.4655G>T c.980G>T (p.Gly327Val) c.*1744G>T (n.*1744G>T) c.1288G>T n.101G>T | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48444597C= | CA2175512062 | FBN1 | c.5981G= (p.Gly1994=) n.4655G= c.980G= (p.Gly327=) c.*1744G= (n.*1744G=) c.1288G= n.101G= | |
| 15 | g.48444597C>G | CA392339760 | FBN1 | c.5981G>C (p.Gly1994Ala) n.4655G>C c.980G>C (p.Gly327Ala) c.*1744G>C (n.*1744G>C) c.1288G>C n.101G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 15 | g.48444597C>T | CA392339758 | FBN1 | c.5981G>A (p.Gly1994Glu) n.4655G>A c.980G>A (p.Gly327Glu) c.*1744G>A (n.*1744G>A) c.1288G>A n.101G>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48444597_48444598delinsAA | CA915945984 | FBN1 | c.5980_5981delinsTT (p.Gly1994Leu) n.4654_4655delinsTT c.979_980delinsTT (p.Gly327Leu) c.*1743_*1744delinsTT (n.*1743_*1744delinsTT) c.1287_1288delinsTT n.100_101delinsTT | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48444597_48444598delinsCC | CA2175512068 | FBN1 | c.5980_5981delinsGG (p.Gly1994=) n.4654_4655delinsGG c.979_980delinsGG (p.Gly327=) c.*1743_*1744delinsGG (n.*1743_*1744delinsGG) c.1287_1288delinsGG n.100_101delinsGG | |
| 15 | g.48444598C>A | CA392339765 | FBN1 | c.5980G>T (p.Gly1994Trp) n.4654G>T c.979G>T (p.Gly327Trp) c.*1743G>T (n.*1743G>T) c.1287G>T n.100G>T | COSMIC |
| 15 | g.48444598C>G | CA392339769 | FBN1 | c.5980G>C (p.Gly1994Arg) n.4654G>C c.979G>C (p.Gly327Arg) c.*1743G>C (n.*1743G>C) c.1287G>C n.100G>C | |
| 15 | g.48444598C>T | CA392339767 | FBN1 | c.5980G>A (p.Gly1994Arg) n.4654G>A c.979G>A (p.Gly327Arg) c.*1743G>A (n.*1743G>A) c.1287G>A n.100G>A | |
| 15 | g.48444599A>C | CA392339770 | FBN1 | c.5979T>G (p.Asp1993Glu) n.4653T>G c.978T>G (p.Asp326Glu) c.*1742T>G (n.*1742T>G) c.1286T>G n.99T>G | |
| 15 | g.48444599A>G | CA490022032 | FBN1 | c.5979T>C (p.Asp1993=) n.4653T>C c.978T>C (p.Asp326=) c.*1742T>C (n.*1742T>C) c.1286T>C n.99T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48444599A>T | CA392339771 | FBN1 | c.5979T>A (p.Asp1993Glu) n.4653T>A c.978T>A (p.Asp326Glu) c.*1742T>A (n.*1742T>A) c.1286T>A n.99T>A | |
| 15 | g.48444599_48444600delinsAT | CA2175512075 | FBN1 | c.5978_5979delinsAT (p.Asp1993=) n.4652_4653delinsAT c.977_978delinsAT (p.Asp326=) c.*1741_*1742delinsAT (n.*1741_*1742delinsAT) c.1285_1286delinsAT n.98_99delinsAT | |
| 15 | g.48444600del | CA1139663959 | FBN1 | c.5978del (p.Asp1993ValfsTer?) n.4652del c.977del (p.Asp326ValfsTer?) c.*1741del (n.*1741del) c.1285del n.98del | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48444600T>A | CA392339772 | FBN1 | c.5978A>T (p.Asp1993Val) n.4652A>T c.977A>T (p.Asp326Val) c.*1741A>T (n.*1741A>T) c.1285A>T n.98A>T | |
| 15 | g.48444600T>C | CA392339773 | FBN1 | c.5978A>G (p.Asp1993Gly) n.4652A>G c.977A>G (p.Asp326Gly) c.*1741A>G (n.*1741A>G) c.1285A>G n.98A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48444600T>G | CA392339774 | FBN1 | c.5978A>C (p.Asp1993Ala) n.4652A>C c.977A>C (p.Asp326Ala) c.*1741A>C (n.*1741A>C) c.1285A>C n.98A>C | |
| 15 | g.48444601C>A | CA392339775 | FBN1 | c.5977G>T (p.Asp1993Tyr) n.4651G>T c.976G>T (p.Asp326Tyr) c.*1740G>T (n.*1740G>T) c.1284G>T n.97G>T | |
| 15 | g.48444601C= | CA2175512084 | FBN1 | c.5977G= (p.Asp1993=) n.4651G= c.976G= (p.Asp326=) c.*1740G= (n.*1740G=) c.1284G= n.97G= | |
| 15 | g.48444601C>G | CA392339776 | FBN1 | c.5977G>C (p.Asp1993His) n.4651G>C c.976G>C (p.Asp326His) c.*1740G>C (n.*1740G>C) c.1284G>C n.97G>C | |
| 15 | g.48444601C>T | CA055920 | FBN1 | c.5977G>A (p.Asp1993Asn) n.4651G>A c.976G>A (p.Asp326Asn) c.*1740G>A (n.*1740G>A) c.1284G>A n.97G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48444602C>A | CA392339777 | FBN1 | c.5976G>T (p.Leu1992Phe) n.4650G>T c.975G>T (p.Leu325Phe) c.*1739G>T (n.*1739G>T) c.1283G>T n.96G>T | |
| 15 | g.48444602C>G | CA392339778 | FBN1 | c.5976G>C (p.Leu1992Phe) n.4650G>C c.975G>C (p.Leu325Phe) c.*1739G>C (n.*1739G>C) c.1283G>C n.96G>C | ClinVar |
| 15 | g.48444602C>T | CA490022036 | FBN1 | c.5976G>A (p.Leu1992=) n.4650G>A c.975G>A (p.Leu325=) c.*1739G>A (n.*1739G>A) c.1283G>A n.96G>A | |
| 15 | g.48444603A>C | CA392339779 | FBN1 | c.5975T>G (p.Leu1992Trp) n.4649T>G c.974T>G (p.Leu325Trp) c.*1738T>G (n.*1738T>G) c.1282T>G n.95T>G | |
| 15 | g.48444603A>G | CA392339780 | FBN1 | c.5975T>C (p.Leu1992Ser) n.4649T>C c.974T>C (p.Leu325Ser) c.*1738T>C (n.*1738T>C) c.1282T>C n.95T>C | |
| 15 | g.48444603A>T | CA392339781 | FBN1 | c.5975T>A (p.Leu1992Ter) n.4649T>A c.974T>A (p.Leu325Ter) c.*1738T>A (n.*1738T>A) c.1282T>A n.95T>A | |
| 15 | g.48444604A>C | CA392339783 | FBN1 | c.5974T>G (p.Leu1992Val) n.4648T>G c.973T>G (p.Leu325Val) c.*1737T>G (n.*1737T>G) c.1281T>G n.94T>G | |
| 15 | g.48444604A>G | CA490022037 | FBN1 | c.5974T>C (p.Leu1992=) n.4648T>C c.973T>C (p.Leu325=) c.*1737T>C (n.*1737T>C) c.1281T>C n.94T>C | |
| 15 | g.48444604A>T | CA392339782 | FBN1 | c.5974T>A (p.Leu1992Met) n.4648T>A c.973T>A (p.Leu325Met) c.*1737T>A (n.*1737T>A) c.1281T>A n.94T>A | |
| 15 | g.48444605G>A | CA490022038 | FBN1 | c.5973C>T (p.Asn1991=) n.4647C>T c.972C>T (p.Asn324=) c.*1736C>T (n.*1736C>T) c.1280C>T n.93C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48444605G>C | CA392339784 | FBN1 | c.5973C>G (p.Asn1991Lys) n.4647C>G c.972C>G (p.Asn324Lys) c.*1736C>G (n.*1736C>G) c.1280C>G n.93C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48444605G>T | CA392339785 | FBN1 | c.5973C>A (p.Asn1991Lys) n.4647C>A c.972C>A (p.Asn324Lys) c.*1736C>A (n.*1736C>A) c.1280C>A n.93C>A | |
| 15 | g.48444606T>A | CA392339786 | FBN1 | c.5972A>T (p.Asn1991Ile) n.4646A>T c.971A>T (p.Asn324Ile) c.*1735A>T (n.*1735A>T) c.1279A>T n.92A>T | |
| 15 | g.48444606T>C | CA392339787 | FBN1 | c.5972A>G (p.Asn1991Ser) n.4646A>G c.971A>G (p.Asn324Ser) c.*1735A>G (n.*1735A>G) c.1279A>G n.92A>G | |
| 15 | g.48444606T>G | CA392339788 | FBN1 | c.5972A>C (p.Asn1991Thr) n.4646A>C c.971A>C (p.Asn324Thr) c.*1735A>C (n.*1735A>C) c.1279A>C n.92A>C | |
| 15 | g.48444608_48444609del | CA2740096634 | FBN1 | c.5971_5972del (p.Asn1991LeufsTer18) n.4645_4646del c.970_971del (p.Asn324LeufsTer18) c.*1734_*1735del (n.*1734_*1735del) c.1278_1279del n.91_92del | ClinVar |
| 15 | g.48444607T>A | CA016200 | FBN1 | c.5971A>T (p.Asn1991Tyr) n.4645A>T c.970A>T (p.Asn324Tyr) c.*1734A>T (n.*1734A>T) c.1278A>T n.91A>T | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48444607T>C | CA392339789 | FBN1 | c.5971A>G (p.Asn1991Asp) n.4645A>G c.970A>G (p.Asn324Asp) c.*1734A>G (n.*1734A>G) c.1278A>G n.91A>G | |
| 15 | g.48444607T>G | CA392339790 | FBN1 | c.5971A>C (p.Asn1991His) n.4645A>C c.970A>C (p.Asn324His) c.*1734A>C (n.*1734A>C) c.1278A>C n.91A>C | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48444607T= | CA2175512093 | FBN1 | c.5971A= (p.Asn1991=) n.4645A= c.970A= (p.Asn324=) c.*1734A= (n.*1734A=) c.1278A= n.91A= | |
| 15 | g.48444608T>A | CA392339791 | FBN1 | c.5970A>T (p.Gln1990His) n.4644A>T c.969A>T (p.Gln323His) c.*1733A>T (n.*1733A>T) c.1277A>T n.90A>T | |
| 15 | g.48444608T>C | CA490022039 | FBN1 | c.5970A>G (p.Gln1990=) n.4644A>G c.969A>G (p.Gln323=) c.*1733A>G (n.*1733A>G) c.1277A>G n.90A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48444608T>G | CA392339792 | FBN1 | c.5970A>C (p.Gln1990His) n.4644A>C c.969A>C (p.Gln323His) c.*1733A>C (n.*1733A>C) c.1277A>C n.90A>C | |
| 15 | g.48444609T>A | CA392339793 | FBN1 | c.5969A>T (p.Gln1990Leu) n.4643A>T c.968A>T (p.Gln323Leu) c.*1732A>T (n.*1732A>T) c.1276A>T n.89A>T | |
| 15 | g.48444609T>C | CA392339794 | FBN1 | c.5969A>G (p.Gln1990Arg) n.4643A>G c.968A>G (p.Gln323Arg) c.*1732A>G (n.*1732A>G) c.1276A>G n.89A>G | |
| 15 | g.48444609T>G | CA392339795 | FBN1 | c.5969A>C (p.Gln1990Pro) n.4643A>C c.968A>C (p.Gln323Pro) c.*1732A>C (n.*1732A>C) c.1276A>C n.89A>C | |
| 15 | g.48444610G>A | CA392339796 | FBN1 | c.5968C>T (p.Gln1990Ter) n.4642C>T c.967C>T (p.Gln323Ter) c.*1731C>T (n.*1731C>T) c.1275C>T n.88C>T | |
| 15 | g.48444610G>C | CA392339798 | FBN1 | c.5968C>G (p.Gln1990Glu) n.4642C>G c.967C>G (p.Gln323Glu) c.*1731C>G (n.*1731C>G) c.1275C>G n.88C>G | |
| 15 | g.48444610G>T | CA392339797 | FBN1 | c.5968C>A (p.Gln1990Lys) n.4642C>A c.967C>A (p.Gln323Lys) c.*1731C>A (n.*1731C>A) c.1275C>A n.88C>A | |
| 15 | g.48444611A= | CA2175512105 | FBN1 | c.5967T= (p.Cys1989=) n.4641T= c.966T= (p.Cys322=) c.*1730T= (n.*1730T=) c.1274T= n.87T= | |
| 15 | g.48444611A>C | CA392339799 | FBN1 | c.5967T>G (p.Cys1989Trp) n.4641T>G c.966T>G (p.Cys322Trp) c.*1730T>G (n.*1730T>G) c.1274T>G n.87T>G | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48444611A>G | CA490022040 | FBN1 | c.5967T>C (p.Cys1989=) n.4641T>C c.966T>C (p.Cys322=) c.*1730T>C (n.*1730T>C) c.1274T>C n.87T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48444611A>T | CA392339800 | FBN1 | c.5967T>A (p.Cys1989Ter) n.4641T>A c.966T>A (p.Cys322Ter) c.*1730T>A (n.*1730T>A) c.1274T>A n.87T>A | |
| 15 | g.48444612C>A | CA392339801 | FBN1 | c.5966G>T (p.Cys1989Phe) n.4640G>T c.965G>T (p.Cys322Phe) c.*1729G>T (n.*1729G>T) c.1273G>T n.86G>T | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48444612C= | CA2175512112 | FBN1 | c.5966G= (p.Cys1989=) n.4640G= c.965G= (p.Cys322=) c.*1729G= (n.*1729G=) c.1273G= n.86G= | |
| 15 | g.48444612C>G | CA392339802 | FBN1 | c.5966G>C (p.Cys1989Ser) n.4640G>C c.965G>C (p.Cys322Ser) c.*1729G>C (n.*1729G>C) c.1273G>C n.86G>C | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48444612C>T | CA392339803 | FBN1 | c.5966G>A (p.Cys1989Tyr) n.4640G>A c.965G>A (p.Cys322Tyr) c.*1729G>A (n.*1729G>A) c.1273G>A n.86G>A | |
| 15 | g.48444613A= | CA2175512123 | FBN1 | c.5965T= (p.Cys1989=) n.4639T= c.964T= (p.Cys322=) c.*1728T= (n.*1728T=) c.1272T= n.85T= | |
| 15 | g.48444613A>C | CA392339804 | FBN1 | c.5965T>G (p.Cys1989Gly) n.4639T>G c.964T>G (p.Cys322Gly) c.*1728T>G (n.*1728T>G) c.1272T>G n.85T>G | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48444613A>G | CA392339805 | FBN1 | c.5965T>C (p.Cys1989Arg) n.4639T>C c.964T>C (p.Cys322Arg) c.*1728T>C (n.*1728T>C) c.1272T>C n.85T>C | |
| 15 | g.48444613A>T | CA392339806 | FBN1 | c.5965T>A (p.Cys1989Ser) n.4639T>A c.964T>A (p.Cys322Ser) c.*1728T>A (n.*1728T>A) c.1272T>A n.85T>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48444613_48444614delinsAG | CA2175512122 | FBN1 | c.5964_5965delinsCT (p.Thr1988=) n.4638_4639delinsCT c.963_964delinsCT (p.Thr321=) c.*1727_*1728delinsCT (n.*1727_*1728delinsCT) c.1271_1272delinsCT n.84_85delinsCT | |
| 15 | g.48444614G>A | CA016193 | FBN1 | c.5964C>T (p.Thr1988=) n.4638C>T c.963C>T (p.Thr321=) c.*1727C>T (n.*1727C>T) c.1271C>T n.84C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48444614G>C | CA490022042 | FBN1 | c.5964C>G (p.Thr1988=) n.4638C>G c.963C>G (p.Thr321=) c.*1727C>G (n.*1727C>G) c.1271C>G n.84C>G | |
| 15 | g.48444614G= | CA2175512130 | FBN1 | c.5964C= (p.Thr1988=) n.4638C= c.963C= (p.Thr321=) c.*1727C= (n.*1727C=) c.1271C= n.84C= | |
| 15 | g.48444614G>T | CA490022043 | FBN1 | c.5964C>A (p.Thr1988=) n.4638C>A c.963C>A (p.Thr321=) c.*1727C>A (n.*1727C>A) c.1271C>A n.84C>A | |
| 15 | g.48444615del | CA913190349 | FBN1 | c.5964del (p.Cys1989ValfsTer?) n.4638del c.963del (p.Cys322ValfsTer?) c.*1727del (n.*1727del) c.1271del n.84del | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48444617_48444623del | CA2695220212 | FBN1 | c.5958_5964del (p.Gly1987ValfsTer?) n.4632_4638del c.957_963del (p.Gly320ValfsTer?) c.*1721_*1727del (n.*1721_*1727del) c.1265_1271del n.78_84del | |
| 15 | g.48444615G>A | CA055904 | FBN1 | c.5963C>T (p.Thr1988Ile) n.4637C>T c.962C>T (p.Thr321Ile) c.*1726C>T (n.*1726C>T) c.1270C>T n.83C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48444615G>C | CA392339807 | FBN1 | c.5963C>G (p.Thr1988Ser) n.4637C>G c.962C>G (p.Thr321Ser) c.*1726C>G (n.*1726C>G) c.1270C>G n.83C>G | |
| 15 | g.48444615G= | CA2175512134 | FBN1 | c.5963C= (p.Thr1988=) n.4637C= c.962C= (p.Thr321=) c.*1726C= (n.*1726C=) c.1270C= n.83C= | |
| 15 | g.48444615G>T | CA392339808 | FBN1 | c.5963C>A (p.Thr1988Asn) n.4637C>A c.962C>A (p.Thr321Asn) c.*1726C>A (n.*1726C>A) c.1270C>A n.83C>A | |
| 15 | g.48444616T>A | CA392339809 | FBN1 | c.5962A>T (p.Thr1988Ser) n.4636A>T c.961A>T (p.Thr321Ser) c.*1725A>T (n.*1725A>T) c.1269A>T n.82A>T | |
| 15 | g.48444616T>C | CA392339811 | FBN1 | c.5962A>G (p.Thr1988Ala) n.4636A>G c.961A>G (p.Thr321Ala) c.*1725A>G (n.*1725A>G) c.1269A>G n.82A>G | |
| 15 | g.48444616T>G | CA392339810 | FBN1 | c.5962A>C (p.Thr1988Pro) n.4636A>C c.961A>C (p.Thr321Pro) c.*1725A>C (n.*1725A>C) c.1269A>C n.82A>C | |
| 15 | g.48444616T= | CA2175512137 | FBN1 | c.5962A= (p.Thr1988=) n.4636A= c.961A= (p.Thr321=) c.*1725A= (n.*1725A=) c.1269A= n.82A= | |
| 15 | g.48444617A>C | CA490022047 | FBN1 | c.5961T>G (p.Gly1987=) n.4635T>G c.960T>G (p.Gly320=) c.*1724T>G (n.*1724T>G) c.1268T>G n.81T>G | |
| 15 | g.48444617A>G | CA490022048 | FBN1 | c.5961T>C (p.Gly1987=) n.4635T>C c.960T>C (p.Gly320=) c.*1724T>C (n.*1724T>C) c.1268T>C n.81T>C | |
| 15 | g.48444617A>T | CA490022049 | FBN1 | c.5961T>A (p.Gly1987=) n.4635T>A c.960T>A (p.Gly320=) c.*1724T>A (n.*1724T>A) c.1268T>A n.81T>A | |
| 15 | g.48444617dup | CA658824942 | FBN1 | c.5961dup (p.Thr1988TyrfsTer22) n.4635dup c.960dup (p.Thr321TyrfsTer22) c.*1724dup (n.*1724dup) c.1268dup n.81dup | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48444618C>A | CA392339812 | FBN1 | c.5960G>T (p.Gly1987Val) n.4634G>T c.959G>T (p.Gly320Val) c.*1723G>T (n.*1723G>T) c.1267G>T n.80G>T | |
| 15 | g.48444618C= | CA2175512144 | FBN1 | c.5960G= (p.Gly1987=) n.4634G= c.959G= (p.Gly320=) c.*1723G= (n.*1723G=) c.1267G= n.80G= | |
| 15 | g.48444618C>G | CA392339813 | FBN1 | c.5960G>C (p.Gly1987Ala) n.4634G>C c.959G>C (p.Gly320Ala) c.*1723G>C (n.*1723G>C) c.1267G>C n.80G>C | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48444618C>T | CA392339814 | FBN1 | c.5960G>A (p.Gly1987Asp) n.4634G>A c.959G>A (p.Gly320Asp) c.*1723G>A (n.*1723G>A) c.1267G>A n.80G>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48444619C>A | CA392339815 | FBN1 | c.5959G>T (p.Gly1987Cys) n.4633G>T c.958G>T (p.Gly320Cys) c.*1722G>T (n.*1722G>T) c.1266G>T n.79G>T | ClinVar |
| 15 | g.48444619C= | CA2175512154 | FBN1 | c.5959G= (p.Gly1987=) n.4633G= c.958G= (p.Gly320=) c.*1722G= (n.*1722G=) c.1266G= n.79G= | |
| 15 | g.48444619C>G | CA016185 | FBN1 | c.5959G>C (p.Gly1987Arg) n.4633G>C c.958G>C (p.Gly320Arg) c.*1722G>C (n.*1722G>C) c.1266G>C n.79G>C | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48444619C>T | CA392339816 | FBN1 | c.5959G>A (p.Gly1987Ser) n.4633G>A c.958G>A (p.Gly320Ser) c.*1722G>A (n.*1722G>A) c.1266G>A n.79G>A | COSMIC |
| 15 | g.48444620T>A | CA490022051 | FBN1 | c.5958A>T (p.Pro1986=) n.4632A>T c.957A>T (p.Pro319=) c.*1721A>T (n.*1721A>T) c.1265A>T n.78A>T | |
| 15 | g.48444620T>C | CA490022053 | FBN1 | c.5958A>G (p.Pro1986=) n.4632A>G c.957A>G (p.Pro319=) c.*1721A>G (n.*1721A>G) c.1265A>G n.78A>G | |
| 15 | g.48444620T>G | CA490022054 | FBN1 | c.5958A>C (p.Pro1986=) n.4632A>C c.957A>C (p.Pro319=) c.*1721A>C (n.*1721A>C) c.1265A>C n.78A>C | |
| 15 | g.48444620T= | CA2175512161 | FBN1 | c.5958A= (p.Pro1986=) n.4632A= c.957A= (p.Pro319=) c.*1721A= (n.*1721A=) c.1265A= n.78A= | |
| 15 | g.48444621G>A | CA392339817 | FBN1 | c.5957C>T (p.Pro1986Leu) n.4631C>T c.956C>T (p.Pro319Leu) c.*1720C>T (n.*1720C>T) c.1264C>T n.77C>T | |
| 15 | g.48444621G>C | CA392339818 | FBN1 | c.5957C>G (p.Pro1986Arg) n.4631C>G c.956C>G (p.Pro319Arg) c.*1720C>G (n.*1720C>G) c.1264C>G n.77C>G | |
| 15 | g.48444621G>T | CA392339819 | FBN1 | c.5957C>A (p.Pro1986Gln) n.4631C>A c.956C>A (p.Pro319Gln) c.*1720C>A (n.*1720C>A) c.1264C>A n.77C>A | |
| 15 | g.48444622dup | CA304349 | FBN1 | c.5957dup (p.Gly1987ArgfsTer23) n.4631dup c.956dup (p.Gly320ArgfsTer23) c.*1720dup (n.*1720dup) c.1264dup n.77dup | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48444621_48444622insT | CA2573150952 | FBN1 | c.5956_5957insA (p.Pro1986HisfsTer24) n.4630_4631insA c.955_956insA (p.Pro319HisfsTer24) c.*1719_*1720insA (n.*1719_*1720insA) c.1263_1264insA n.76_77insA | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48444622G>A | CA392339821 | FBN1 | c.5956C>T (p.Pro1986Ser) n.4630C>T c.955C>T (p.Pro319Ser) c.*1719C>T (n.*1719C>T) c.1263C>T n.76C>T | |
| 15 | g.48444622G>C | CA392339822 | FBN1 | c.5956C>G (p.Pro1986Ala) n.4630C>G c.955C>G (p.Pro319Ala) c.*1719C>G (n.*1719C>G) c.1263C>G n.76C>G | |
| 15 | g.48444622G>T | CA392339820 | FBN1 | c.5956C>A (p.Pro1986Thr) n.4630C>A c.955C>A (p.Pro319Thr) c.*1719C>A (n.*1719C>A) c.1263C>A n.76C>A | |
| 15 | g.48444623T>A | CA490022058 | FBN1 | c.5955A>T (p.Ala1985=) n.4629A>T c.954A>T (p.Ala318=) c.*1718A>T (n.*1718A>T) c.1262A>T n.75A>T | |
| 15 | g.48444623T>C | CA490022056 | FBN1 | c.5955A>G (p.Ala1985=) n.4629A>G c.954A>G (p.Ala318=) c.*1718A>G (n.*1718A>G) c.1262A>G n.75A>G | |
| 15 | g.48444623T>G | CA490022057 | FBN1 | c.5955A>C (p.Ala1985=) n.4629A>C c.954A>C (p.Ala318=) c.*1718A>C (n.*1718A>C) c.1262A>C n.75A>C | |
| 15 | g.48444624G>A | CA055900 | FBN1 | c.5954C>T (p.Ala1985Val) n.4628C>T c.953C>T (p.Ala318Val) c.*1717C>T (n.*1717C>T) c.1261C>T n.74C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48444624G>C | CA392339823 | FBN1 | c.5954C>G (p.Ala1985Gly) n.4628C>G c.953C>G (p.Ala318Gly) c.*1717C>G (n.*1717C>G) c.1261C>G n.74C>G | |
| 15 | g.48444624G= | CA2175512169 | FBN1 | c.5954C= (p.Ala1985=) n.4628C= c.953C= (p.Ala318=) c.*1717C= (n.*1717C=) c.1261C= n.74C= | |
| 15 | g.48444624G>T | CA392339824 | FBN1 | c.5954C>A (p.Ala1985Glu) n.4628C>A c.953C>A (p.Ala318Glu) c.*1717C>A (n.*1717C>A) c.1261C>A n.74C>A | |
| 15 | g.48444625C>A | CA392339825 | FBN1 | c.5953G>T (p.Ala1985Ser) n.4627G>T c.952G>T (p.Ala318Ser) c.*1716G>T (n.*1716G>T) c.1260G>T n.73G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48444625C>G | CA392339826 | FBN1 | c.5953G>C (p.Ala1985Pro) n.4627G>C c.952G>C (p.Ala318Pro) c.*1716G>C (n.*1716G>C) c.1260G>C n.73G>C | |
| 15 | g.48444625C>T | CA392339827 | FBN1 | c.5953G>A (p.Ala1985Thr) n.4627G>A c.952G>A (p.Ala318Thr) c.*1716G>A (n.*1716G>A) c.1260G>A n.73G>A | |
| 15 | g.48444626A>C | CA392339828 | FBN1 | c.5952T>G (p.Cys1984Trp) n.4626T>G c.951T>G (p.Cys317Trp) c.*1715T>G (n.*1715T>G) c.1259T>G n.72T>G | ClinVar |
| 15 | g.48444626A>G | CA490022062 | FBN1 | c.5952T>C (p.Cys1984=) n.4626T>C c.951T>C (p.Cys317=) c.*1715T>C (n.*1715T>C) c.1259T>C n.72T>C | |
| 15 | g.48444626A>T | CA392339829 | FBN1 | c.5952T>A (p.Cys1984Ter) n.4626T>A c.951T>A (p.Cys317Ter) c.*1715T>A (n.*1715T>A) c.1259T>A n.72T>A | |
| 15 | g.48444627C>A | CA392339830 | FBN1 | c.5951G>T (p.Cys1984Phe) n.4625G>T c.950G>T (p.Cys317Phe) c.*1714G>T (n.*1714G>T) c.1258G>T n.71G>T | |
| 15 | g.48444627C= | CA2175512180 | FBN1 | c.5951G= (p.Cys1984=) n.4625G= c.950G= (p.Cys317=) c.*1714G= (n.*1714G=) c.1258G= n.71G= | |
| 15 | g.48444627C>G | CA392339831 | FBN1 | c.5951G>C (p.Cys1984Ser) n.4625G>C c.950G>C (p.Cys317Ser) c.*1714G>C (n.*1714G>C) c.1258G>C n.71G>C | |
| 15 | g.48444627C>T | CA392339832 | FBN1 | c.5951G>A (p.Cys1984Tyr) n.4625G>A c.950G>A (p.Cys317Tyr) c.*1714G>A (n.*1714G>A) c.1258G>A n.71G>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48444628A= | CA2175512188 | FBN1 | c.5950T= (p.Cys1984=) n.4624T= c.949T= (p.Cys317=) c.*1713T= (n.*1713T=) c.1257T= n.70T= | |
| 15 | g.48444628A>C | CA392339833 | FBN1 | c.5950T>G (p.Cys1984Gly) n.4624T>G c.949T>G (p.Cys317Gly) c.*1713T>G (n.*1713T>G) c.1257T>G n.70T>G | |
| 15 | g.48444628A>G | CA392339834 | FBN1 | c.5950T>C (p.Cys1984Arg) n.4624T>C c.949T>C (p.Cys317Arg) c.*1713T>C (n.*1713T>C) c.1257T>C n.70T>C | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48444628A>T | CA392339835 | FBN1 | c.5950T>A (p.Cys1984Ser) n.4624T>A c.949T>A (p.Cys317Ser) c.*1713T>A (n.*1713T>A) c.1257T>A n.70T>A | |
| 15 | g.48444629T>A | CA392339836 | FBN1 | c.5949A>T (p.Lys1983Asn) n.4623A>T c.948A>T (p.Lys316Asn) c.*1712A>T (n.*1712A>T) c.1256A>T n.69A>T | |
| 15 | g.48444629T>C | CA490022063 | FBN1 | c.5949A>G (p.Lys1983=) n.4623A>G c.948A>G (p.Lys316=) c.*1712A>G (n.*1712A>G) c.1256A>G n.69A>G | |
| 15 | g.48444629T>G | CA392339837 | FBN1 | c.5949A>C (p.Lys1983Asn) n.4623A>C c.948A>C (p.Lys316Asn) c.*1712A>C (n.*1712A>C) c.1256A>C n.69A>C | |
| 15 | g.48444630T>A | CA392339838 | FBN1 | c.5948A>T (p.Lys1983Ile) n.4622A>T c.947A>T (p.Lys316Ile) c.*1711A>T (n.*1711A>T) c.1255A>T n.68A>T | |
| 15 | g.48444630T>C | CA392339839 | FBN1 | c.5948A>G (p.Lys1983Arg) n.4622A>G c.947A>G (p.Lys316Arg) c.*1711A>G (n.*1711A>G) c.1255A>G n.68A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48444630T>G | CA392339840 | FBN1 | c.5948A>C (p.Lys1983Thr) n.4622A>C c.947A>C (p.Lys316Thr) c.*1711A>C (n.*1711A>C) c.1255A>C n.68A>C |