| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48444457A>G | CA2628347490 | FBN1 | c.6037+84T>C (n.6037+84T>C) n.4795T>C c.1036+84T>C (n.1036+84T>C) c.*1800+84T>C (n.*1800+84T>C) c.1344+84T>C n.157+84T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48444458G>C | CA2730867893 | FBN1 | c.6037+83C>G (n.6037+83C>G) n.4794C>G c.1036+83C>G (n.1036+83C>G) c.*1800+83C>G (n.*1800+83C>G) c.1344+83C>G n.157+83C>G | dbSNP |
| 15 | g.48444458G>T | CA2575716573 | FBN1 | c.6037+83C>A (n.6037+83C>A) n.4794C>A c.1036+83C>A (n.1036+83C>A) c.*1800+83C>A (n.*1800+83C>A) c.1344+83C>A n.157+83C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48444460C>A | CA2581214149 | FBN1 | c.6037+81G>T (n.6037+81G>T) n.4792G>T c.1036+81G>T (n.1036+81G>T) c.*1800+81G>T (n.*1800+81G>T) c.1344+81G>T n.157+81G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48444460C= | CA2175511804 | FBN1 | c.6037+81G= (n.6037+81G=) n.4792G= c.1036+81G= (n.1036+81G=) c.*1800+81G= (n.*1800+81G=) c.1344+81G= n.157+81G= | |
| 15 | g.48444460C>G | CA2581214148 | FBN1 | c.6037+81G>C (n.6037+81G>C) n.4792G>C c.1036+81G>C (n.1036+81G>C) c.*1800+81G>C (n.*1800+81G>C) c.1344+81G>C n.157+81G>C | |
| 15 | g.48444460C>T | CA269531983 | FBN1 | c.6037+81G>A (n.6037+81G>A) n.4792G>A c.1036+81G>A (n.1036+81G>A) c.*1800+81G>A (n.*1800+81G>A) c.1344+81G>A n.157+81G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48444461G>A | CA2575716574 | FBN1 | c.6037+80C>T (n.6037+80C>T) n.4791C>T c.1036+80C>T (n.1036+80C>T) c.*1800+80C>T (n.*1800+80C>T) c.1344+80C>T n.157+80C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48444461G>T | CA2628347491 | FBN1 | c.6037+80C>A (n.6037+80C>A) n.4791C>A c.1036+80C>A (n.1036+80C>A) c.*1800+80C>A (n.*1800+80C>A) c.1344+80C>A n.157+80C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48444464A= | CA2175511806 | FBN1 | c.6037+77T= (n.6037+77T=) n.4788T= c.1036+77T= (n.1036+77T=) c.*1800+77T= (n.*1800+77T=) c.1344+77T= n.157+77T= | |
| 15 | g.48444464A>G | CA617836919 | FBN1 | c.6037+77T>C (n.6037+77T>C) n.4788T>C c.1036+77T>C (n.1036+77T>C) c.*1800+77T>C (n.*1800+77T>C) c.1344+77T>C n.157+77T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48444464A>T | CA2628347492 | FBN1 | c.6037+77T>A (n.6037+77T>A) n.4788T>A c.1036+77T>A (n.1036+77T>A) c.*1800+77T>A (n.*1800+77T>A) c.1344+77T>A n.157+77T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48444466T>G | CA2175511807 | FBN1 | c.6037+75A>C (n.6037+75A>C) n.4786A>C c.1036+75A>C (n.1036+75A>C) c.*1800+75A>C (n.*1800+75A>C) c.1344+75A>C n.157+75A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48444466T= | CA2175511808 | FBN1 | c.6037+75A= (n.6037+75A=) n.4786A= c.1036+75A= (n.1036+75A=) c.*1800+75A= (n.*1800+75A=) c.1344+75A= n.157+75A= | |
| 15 | g.48444467A= | CA2175511809 | FBN1 | c.6037+74T= (n.6037+74T=) n.4785T= c.1036+74T= (n.1036+74T=) c.*1800+74T= (n.*1800+74T=) c.1344+74T= n.157+74T= | |
| 15 | g.48444467A>C | CA713402786 | FBN1 | c.6037+74T>G (n.6037+74T>G) n.4785T>G c.1036+74T>G (n.1036+74T>G) c.*1800+74T>G (n.*1800+74T>G) c.1344+74T>G n.157+74T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48444467A>T | CA2628347493 | FBN1 | c.6037+74T>A (n.6037+74T>A) n.4785T>A c.1036+74T>A (n.1036+74T>A) c.*1800+74T>A (n.*1800+74T>A) c.1344+74T>A n.157+74T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48444468C>A | CA969550010 | FBN1 | c.6037+73G>T (n.6037+73G>T) n.4784G>T c.1036+73G>T (n.1036+73G>T) c.*1800+73G>T (n.*1800+73G>T) c.1344+73G>T n.157+73G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48444468C= | CA2175511812 | FBN1 | c.6037+73G= (n.6037+73G=) n.4784G= c.1036+73G= (n.1036+73G=) c.*1800+73G= (n.*1800+73G=) c.1344+73G= n.157+73G= | |
| 15 | g.48444468C>T | CA269531986 | FBN1 | c.6037+73G>A (n.6037+73G>A) n.4784G>A c.1036+73G>A (n.1036+73G>A) c.*1800+73G>A (n.*1800+73G>A) c.1344+73G>A n.157+73G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48444473del | CA2628347494 | FBN1 | c.6037+72del (n.6037+72del) n.4783del c.1036+72del (n.1036+72del) c.*1800+72del (n.*1800+72del) c.1344+72del n.157+72del | gnomAD v4 |
| 15 | g.48444470A= | CA2175511814 | FBN1 | c.6037+71T= (n.6037+71T=) n.4782T= c.1036+71T= (n.1036+71T=) c.*1800+71T= (n.*1800+71T=) c.1344+71T= n.157+71T= | |
| 15 | g.48444470A>C | CA617836923 | FBN1 | c.6037+71T>G (n.6037+71T>G) n.4782T>G c.1036+71T>G (n.1036+71T>G) c.*1800+71T>G (n.*1800+71T>G) c.1344+71T>G n.157+71T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48444473A= | CA2175511818 | FBN1 | c.6037+68T= (n.6037+68T=) n.4779T= c.1036+68T= (n.1036+68T=) c.*1800+68T= (n.*1800+68T=) c.1344+68T= n.157+68T= | |
| 15 | g.48444473A>C | CA269531992 | FBN1 | c.6037+68T>G (n.6037+68T>G) n.4779T>G c.1036+68T>G (n.1036+68T>G) c.*1800+68T>G (n.*1800+68T>G) c.1344+68T>G n.157+68T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48444473A>G | CA969550014 | FBN1 | c.6037+68T>C (n.6037+68T>C) n.4779T>C c.1036+68T>C (n.1036+68T>C) c.*1800+68T>C (n.*1800+68T>C) c.1344+68T>C n.157+68T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48444474T>C | CA969550020 | FBN1 | c.6037+67A>G (n.6037+67A>G) n.4778A>G c.1036+67A>G (n.1036+67A>G) c.*1800+67A>G (n.*1800+67A>G) c.1344+67A>G n.157+67A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48444474T= | CA2175511822 | FBN1 | c.6037+67A= (n.6037+67A=) n.4778A= c.1036+67A= (n.1036+67A=) c.*1800+67A= (n.*1800+67A=) c.1344+67A= n.157+67A= | |
| 15 | g.48444475del | CA2628347495 | FBN1 | c.6037+67del (n.6037+67del) n.4778del c.1036+67del (n.1036+67del) c.*1800+67del (n.*1800+67del) c.1344+67del n.157+67del | gnomAD v4 |
| 15 | g.48444476C= | CA2175511824 | FBN1 | c.6037+65G= (n.6037+65G=) n.4776G= c.1036+65G= (n.1036+65G=) c.*1800+65G= (n.*1800+65G=) c.1344+65G= n.157+65G= | |
| 15 | g.48444476C>T | CA2175511825 | FBN1 | c.6037+65G>A (n.6037+65G>A) n.4776G>A c.1036+65G>A (n.1036+65G>A) c.*1800+65G>A (n.*1800+65G>A) c.1344+65G>A n.157+65G>A | dbSNP |
| 15 | g.48444477T>C | CA2628347496 | FBN1 | c.6037+64A>G (n.6037+64A>G) n.4775A>G c.1036+64A>G (n.1036+64A>G) c.*1800+64A>G (n.*1800+64A>G) c.1344+64A>G n.157+64A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48444478C>A | CA2628347497 | FBN1 | c.6037+63G>T (n.6037+63G>T) n.4774G>T c.1036+63G>T (n.1036+63G>T) c.*1800+63G>T (n.*1800+63G>T) c.1344+63G>T n.157+63G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48444480T>C | CA2628347498 | FBN1 | c.6037+61A>G (n.6037+61A>G) n.4772A>G c.1036+61A>G (n.1036+61A>G) c.*1800+61A>G (n.*1800+61A>G) c.1344+61A>G n.157+61A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48444481T>C | CA2628347499 | FBN1 | c.6037+60A>G (n.6037+60A>G) n.4771A>G c.1036+60A>G (n.1036+60A>G) c.*1800+60A>G (n.*1800+60A>G) c.1344+60A>G n.157+60A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48444482C>G | CA2628347500 | FBN1 | c.6037+59G>C (n.6037+59G>C) n.4770G>C c.1036+59G>C (n.1036+59G>C) c.*1800+59G>C (n.*1800+59G>C) c.1344+59G>C n.157+59G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48444482C>T | CA2628347501 | FBN1 | c.6037+59G>A (n.6037+59G>A) n.4770G>A c.1036+59G>A (n.1036+59G>A) c.*1800+59G>A (n.*1800+59G>A) c.1344+59G>A n.157+59G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48444484G>A | CA2628347502 | FBN1 | c.6037+57C>T (n.6037+57C>T) n.4768C>T c.1036+57C>T (n.1036+57C>T) c.*1800+57C>T (n.*1800+57C>T) c.1344+57C>T n.157+57C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48444484G>T | CA2628347503 | FBN1 | c.6037+57C>A (n.6037+57C>A) n.4768C>A c.1036+57C>A (n.1036+57C>A) c.*1800+57C>A (n.*1800+57C>A) c.1344+57C>A n.157+57C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48444485C>A | CA2628347504 | FBN1 | c.6037+56G>T (n.6037+56G>T) n.4767G>T c.1036+56G>T (n.1036+56G>T) c.*1800+56G>T (n.*1800+56G>T) c.1344+56G>T n.157+56G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48444485C>T | CA2628347505 | FBN1 | c.6037+56G>A (n.6037+56G>A) n.4767G>A c.1036+56G>A (n.1036+56G>A) c.*1800+56G>A (n.*1800+56G>A) c.1344+56G>A n.157+56G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48444486T>G | CA2628347506 | FBN1 | c.6037+55A>C (n.6037+55A>C) n.4766A>C c.1036+55A>C (n.1036+55A>C) c.*1800+55A>C (n.*1800+55A>C) c.1344+55A>C n.157+55A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48444487A= | CA2175511826 | FBN1 | c.6037+54T= (n.6037+54T=) n.4765T= c.1036+54T= (n.1036+54T=) c.*1800+54T= (n.*1800+54T=) c.1344+54T= n.157+54T= | |
| 15 | g.48444487A>C | CA2175511827 | FBN1 | c.6037+54T>G (n.6037+54T>G) n.4765T>G c.1036+54T>G (n.1036+54T>G) c.*1800+54T>G (n.*1800+54T>G) c.1344+54T>G n.157+54T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48444487A>G | CA2581214150 | FBN1 | c.6037+54T>C (n.6037+54T>C) n.4765T>C c.1036+54T>C (n.1036+54T>C) c.*1800+54T>C (n.*1800+54T>C) c.1344+54T>C n.157+54T>C | |
| 15 | g.48444487A>T | CA14117717 | FBN1 | c.6037+54T>A (n.6037+54T>A) n.4765T>A c.1036+54T>A (n.1036+54T>A) c.*1800+54T>A (n.*1800+54T>A) c.1344+54T>A n.157+54T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48444488del | CA2628347507 | FBN1 | c.6037+54del (n.6037+54del) n.4765del c.1036+54del (n.1036+54del) c.*1800+54del (n.*1800+54del) c.1344+54del n.157+54del | gnomAD v4 |
| 15 | g.48444489G>A | CA2628347508 | FBN1 | c.6037+52C>T (n.6037+52C>T) n.4763C>T c.1036+52C>T (n.1036+52C>T) c.*1800+52C>T (n.*1800+52C>T) c.1344+52C>T n.157+52C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48444489G>T | CA2628347509 | FBN1 | c.6037+52C>A (n.6037+52C>A) n.4763C>A c.1036+52C>A (n.1036+52C>A) c.*1800+52C>A (n.*1800+52C>A) c.1344+52C>A n.157+52C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48444490T>C | CA2804070195 | FBN1 | c.6037+51A>G (n.6037+51A>G) n.4762A>G c.1036+51A>G (n.1036+51A>G) c.*1800+51A>G (n.*1800+51A>G) c.1344+51A>G n.157+51A>G | |
| 15 | g.48444490_48444491delinsTC | CA2175511829 | FBN1 | c.6037+50_6037+51delinsGA (n.6037+50_6037+51delinsGA) n.4761_4762delinsGA c.1036+50_1036+51delinsGA (n.1036+50_1036+51delinsGA) c.*1800+50_*1800+51delinsGA (n.*1800+50_*1800+51delinsGA) c.1344+50_1344+51delinsGA n.157+50_157+51delinsGA | |
| 15 | g.48444490_48444501delinsTCCAGTGGACAC | CA2175511828 | FBN1 | c.6037+40_6037+51delinsGTGTCCACTGGA (n.6037+40_6037+51delinsGTGTCCACTGGA) n.4751_4762delinsGTGTCCACTGGA c.1036+40_1036+51delinsGTGTCCACTGGA (n.1036+40_1036+51delinsGTGTCCACTGGA) c.*1800+40_*1800+51delinsGTGTCCACTGGA (n.*1800+40_*1800+51delinsGTGTCCACTGGA) c.1344+40_1344+51delinsGTGTCCACTGGA n.157+40_157+51delinsGTGTCCACTGGA | |
| 15 | g.48444491C= | CA2175511832 | FBN1 | c.6037+50G= (n.6037+50G=) n.4761G= c.1036+50G= (n.1036+50G=) c.*1800+50G= (n.*1800+50G=) c.1344+50G= n.157+50G= | |
| 15 | g.48444491C>T | CA056050 | FBN1 | c.6037+50G>A (n.6037+50G>A) n.4761G>A c.1036+50G>A (n.1036+50G>A) c.*1800+50G>A (n.*1800+50G>A) c.1344+50G>A n.157+50G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48444492del | CA969550026 | FBN1 | c.6037+50del (n.6037+50del) n.4761del c.1036+50del (n.1036+50del) c.*1800+50del (n.*1800+50del) c.1344+50del n.157+50del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48444493_48444503del | CA056028 | FBN1 | c.6037+40_6037+50del (n.6037+40_6037+50del) n.4751_4761del c.1036+40_1036+50del (n.1036+40_1036+50del) c.*1800+40_*1800+50del (n.*1800+40_*1800+50del) c.1344+40_1344+50del n.157+40_157+50del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48444492C>T | CA2628347510 | FBN1 | c.6037+49G>A (n.6037+49G>A) n.4760G>A c.1036+49G>A (n.1036+49G>A) c.*1800+49G>A (n.*1800+49G>A) c.1344+49G>A n.157+49G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48444493A>T | CA2575716575 | FBN1 | c.6037+48T>A (n.6037+48T>A) n.4759T>A c.1036+48T>A (n.1036+48T>A) c.*1800+48T>A (n.*1800+48T>A) c.1344+48T>A n.157+48T>A | |
| 15 | g.48444494G>C | CA269531998 | FBN1 | c.6037+47C>G (n.6037+47C>G) n.4758C>G c.1036+47C>G (n.1036+47C>G) c.*1800+47C>G (n.*1800+47C>G) c.1344+47C>G n.157+47C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48444494G= | CA2175511834 | FBN1 | c.6037+47C= (n.6037+47C=) n.4758C= c.1036+47C= (n.1036+47C=) c.*1800+47C= (n.*1800+47C=) c.1344+47C= n.157+47C= | |
| 15 | g.48444495T>C | CA056043 | FBN1 | c.6037+46A>G (n.6037+46A>G) n.4757A>G c.1036+46A>G (n.1036+46A>G) c.*1800+46A>G (n.*1800+46A>G) c.1344+46A>G n.157+46A>G | dbSNP ExAC |
| 15 | g.48444495T>G | CA2175511837 | FBN1 | c.6037+46A>C (n.6037+46A>C) n.4757A>C c.1036+46A>C (n.1036+46A>C) c.*1800+46A>C (n.*1800+46A>C) c.1344+46A>C n.157+46A>C | dbSNP |
| 15 | g.48444495T= | CA2175511835 | FBN1 | c.6037+46A= (n.6037+46A=) n.4757A= c.1036+46A= (n.1036+46A=) c.*1800+46A= (n.*1800+46A=) c.1344+46A= n.157+46A= | |
| 15 | g.48444496G>A | CA2628347511 | FBN1 | c.6037+45C>T (n.6037+45C>T) n.4756C>T c.1036+45C>T (n.1036+45C>T) c.*1800+45C>T (n.*1800+45C>T) c.1344+45C>T n.157+45C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48444497G>T | CA2628347512 | FBN1 | c.6037+44C>A (n.6037+44C>A) n.4755C>A c.1036+44C>A (n.1036+44C>A) c.*1800+44C>A (n.*1800+44C>A) c.1344+44C>A n.157+44C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48444498A= | CA2175511838 | FBN1 | c.6037+43T= (n.6037+43T=) n.4754T= c.1036+43T= (n.1036+43T=) c.*1800+43T= (n.*1800+43T=) c.1344+43T= n.157+43T= | |
| 15 | g.48444498A>C | CA2175511839 | FBN1 | c.6037+43T>G (n.6037+43T>G) n.4754T>G c.1036+43T>G (n.1036+43T>G) c.*1800+43T>G (n.*1800+43T>G) c.1344+43T>G n.157+43T>G | dbSNP |
| 15 | g.48444498A>G | CA2575716576 | FBN1 | c.6037+43T>C (n.6037+43T>C) n.4754T>C c.1036+43T>C (n.1036+43T>C) c.*1800+43T>C (n.*1800+43T>C) c.1344+43T>C n.157+43T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48444499C= | CA2175511840 | FBN1 | c.6037+42G= (n.6037+42G=) n.4753G= c.1036+42G= (n.1036+42G=) c.*1800+42G= (n.*1800+42G=) c.1344+42G= n.157+42G= | |
| 15 | g.48444499C>T | CA056036 | FBN1 | c.6037+42G>A (n.6037+42G>A) n.4753G>A c.1036+42G>A (n.1036+42G>A) c.*1800+42G>A (n.*1800+42G>A) c.1344+42G>A n.157+42G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48444500A= | CA2175511843 | FBN1 | c.6037+41T= (n.6037+41T=) n.4752T= c.1036+41T= (n.1036+41T=) c.*1800+41T= (n.*1800+41T=) c.1344+41T= n.157+41T= | |
| 15 | g.48444500A>C | CA269532004 | FBN1 | c.6037+41T>G (n.6037+41T>G) n.4752T>G c.1036+41T>G (n.1036+41T>G) c.*1800+41T>G (n.*1800+41T>G) c.1344+41T>G n.157+41T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48444501C>A | CA2175511848 | FBN1 | c.6037+40G>T (n.6037+40G>T) n.4751G>T c.1036+40G>T (n.1036+40G>T) c.*1800+40G>T (n.*1800+40G>T) c.1344+40G>T n.157+40G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48444501C= | CA2175511847 | FBN1 | c.6037+40G= (n.6037+40G=) n.4751G= c.1036+40G= (n.1036+40G=) c.*1800+40G= (n.*1800+40G=) c.1344+40G= n.157+40G= | |
| 15 | g.48444501C>T | CA2628347513 | FBN1 | c.6037+40G>A (n.6037+40G>A) n.4751G>A c.1036+40G>A (n.1036+40G>A) c.*1800+40G>A (n.*1800+40G>A) c.1344+40G>A n.157+40G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48444502C= | CA2175511850 | FBN1 | c.6037+39G= (n.6037+39G=) n.4750G= c.1036+39G= (n.1036+39G=) c.*1800+39G= (n.*1800+39G=) c.1344+39G= n.157+39G= | |
| 15 | g.48444502C>T | CA617836931 | FBN1 | c.6037+39G>A (n.6037+39G>A) n.4750G>A c.1036+39G>A (n.1036+39G>A) c.*1800+39G>A (n.*1800+39G>A) c.1344+39G>A n.157+39G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48444503C= | CA2175511852 | FBN1 | c.6037+38G= (n.6037+38G=) n.4749G= c.1036+38G= (n.1036+38G=) c.*1800+38G= (n.*1800+38G=) c.1344+38G= n.157+38G= | |
| 15 | g.48444503C>T | CA269532006 | FBN1 | c.6037+38G>A (n.6037+38G>A) n.4749G>A c.1036+38G>A (n.1036+38G>A) c.*1800+38G>A (n.*1800+38G>A) c.1344+38G>A n.157+38G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48444504G>A | CA056022 | FBN1 | c.6037+37C>T (n.6037+37C>T) n.4748C>T c.1036+37C>T (n.1036+37C>T) c.*1800+37C>T (n.*1800+37C>T) c.1344+37C>T n.157+37C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48444504G= | CA2175511855 | FBN1 | c.6037+37C= (n.6037+37C=) n.4748C= c.1036+37C= (n.1036+37C=) c.*1800+37C= (n.*1800+37C=) c.1344+37C= n.157+37C= | |
| 15 | g.48444504G>T | CA2628347514 | FBN1 | c.6037+37C>A (n.6037+37C>A) n.4748C>A c.1036+37C>A (n.1036+37C>A) c.*1800+37C>A (n.*1800+37C>A) c.1344+37C>A n.157+37C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48444505A= | CA2175511857 | FBN1 | c.6037+36T= (n.6037+36T=) n.4747T= c.1036+36T= (n.1036+36T=) c.*1800+36T= (n.*1800+36T=) c.1344+36T= n.157+36T= | |
| 15 | g.48444505A>C | CA617836936 | FBN1 | c.6037+36T>G (n.6037+36T>G) n.4747T>G c.1036+36T>G (n.1036+36T>G) c.*1800+36T>G (n.*1800+36T>G) c.1344+36T>G n.157+36T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48444506C= | CA2175511859 | FBN1 | c.6037+35G= (n.6037+35G=) n.4746G= c.1036+35G= (n.1036+35G=) c.*1800+35G= (n.*1800+35G=) c.1344+35G= n.157+35G= | |
| 15 | g.48444506C>T | CA713402806 | FBN1 | c.6037+35G>A (n.6037+35G>A) n.4746G>A c.1036+35G>A (n.1036+35G>A) c.*1800+35G>A (n.*1800+35G>A) c.1344+35G>A n.157+35G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48444507A= | CA2175511861 | FBN1 | c.6037+34T= (n.6037+34T=) n.4745T= c.1036+34T= (n.1036+34T=) c.*1800+34T= (n.*1800+34T=) c.1344+34T= n.157+34T= | |
| 15 | g.48444507A>C | CA2175511862 | FBN1 | c.6037+34T>G (n.6037+34T>G) n.4745T>G c.1036+34T>G (n.1036+34T>G) c.*1800+34T>G (n.*1800+34T>G) c.1344+34T>G n.157+34T>G | dbSNP |
| 15 | g.48444507A>G | CA2575716577 | FBN1 | c.6037+34T>C (n.6037+34T>C) n.4745T>C c.1036+34T>C (n.1036+34T>C) c.*1800+34T>C (n.*1800+34T>C) c.1344+34T>C n.157+34T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48444508C= | CA2175511864 | FBN1 | c.6037+33G= (n.6037+33G=) n.4744G= c.1036+33G= (n.1036+33G=) c.*1800+33G= (n.*1800+33G=) c.1344+33G= n.157+33G= | |
| 15 | g.48444508C>T | CA617836937 | FBN1 | c.6037+33G>A (n.6037+33G>A) n.4744G>A c.1036+33G>A (n.1036+33G>A) c.*1800+33G>A (n.*1800+33G>A) c.1344+33G>A n.157+33G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48444510C= | CA2175511865 | FBN1 | c.6037+31G= (n.6037+31G=) n.4742G= c.1036+31G= (n.1036+31G=) c.*1800+31G= (n.*1800+31G=) c.1344+31G= n.157+31G= | |
| 15 | g.48444510C>T | CA2175511866 | FBN1 | c.6037+31G>A (n.6037+31G>A) n.4742G>A c.1036+31G>A (n.1036+31G>A) c.*1800+31G>A (n.*1800+31G>A) c.1344+31G>A n.157+31G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48444512T>C | CA2592719816 | FBN1 | c.6037+29A>G (n.6037+29A>G) n.4740A>G c.1036+29A>G (n.1036+29A>G) c.*1800+29A>G (n.*1800+29A>G) c.1344+29A>G n.157+29A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48444513C>A | CA2628347515 | FBN1 | c.6037+28G>T (n.6037+28G>T) n.4739G>T c.1036+28G>T (n.1036+28G>T) c.*1800+28G>T (n.*1800+28G>T) c.1344+28G>T n.157+28G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48444514A>C | CA2628347516 | FBN1 | c.6037+27T>G (n.6037+27T>G) n.4738T>G c.1036+27T>G (n.1036+27T>G) c.*1800+27T>G (n.*1800+27T>G) c.1344+27T>G n.157+27T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48444515T>C | CA056018 | FBN1 | c.6037+26A>G (n.6037+26A>G) n.4737A>G c.1036+26A>G (n.1036+26A>G) c.*1800+26A>G (n.*1800+26A>G) c.1344+26A>G n.157+26A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48444515T= | CA2175511868 | FBN1 | c.6037+26A= (n.6037+26A=) n.4737A= c.1036+26A= (n.1036+26A=) c.*1800+26A= (n.*1800+26A=) c.1344+26A= n.157+26A= | |
| 15 | g.48444516T>A | CA2575716578 | FBN1 | c.6037+25A>T (n.6037+25A>T) n.4736A>T c.1036+25A>T (n.1036+25A>T) c.*1800+25A>T (n.*1800+25A>T) c.1344+25A>T n.157+25A>T | |
| 15 | g.48444516T>G | CA2575716579 | FBN1 | c.6037+25A>C (n.6037+25A>C) n.4736A>C c.1036+25A>C (n.1036+25A>C) c.*1800+25A>C (n.*1800+25A>C) c.1344+25A>C n.157+25A>C | |
| 15 | g.48444516_48444539delinsTTGCTACAACTGATAGCTTTCCTA | CA2175511871 | FBN1 | c.6037+2_6037+25delinsTAGGAAAGCTATCAGTTGTAGCAA (n.6037+2_6037+25delinsTAGGAAAGCTATCAGTTGTAGCAA) n.4713_4736delinsTAGGAAAGCTATCAGTTGTAGCAA c.1036+2_1036+25delinsTAGGAAAGCTATCAGTTGTAGCAA (n.1036+2_1036+25delinsTAGGAAAGCTATCAGTTGTAGCAA) c.*1800+2_*1800+25delinsTAGGAAAGCTATCAGTTGTAGCAA (n.*1800+2_*1800+25delinsTAGGAAAGCTATCAGTTGTAGCAA) c.1344+2_1344+25delinsTAGGAAAGCTATCAGTTGTAGCAA n.157+2_157+25delinsTAGGAAAGCTATCAGTTGTAGCAA | |
| 15 | g.48444517_48444539del | CA658798335 | FBN1 | c.6037+2_6037+24del (n.6037+2_6037+24del) n.4713_4735del c.1036+2_1036+24del (n.1036+2_1036+24del) c.*1800+2_*1800+24del (n.*1800+2_*1800+24del) c.1344+2_1344+24del n.157+2_157+24del | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48444518G>T | CA2628347517 | FBN1 | c.6037+23C>A (n.6037+23C>A) n.4734C>A c.1036+23C>A (n.1036+23C>A) c.*1800+23C>A (n.*1800+23C>A) c.1344+23C>A n.157+23C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48444519C= | CA2175511872 | FBN1 | c.6037+22G= (n.6037+22G=) n.4733G= c.1036+22G= (n.1036+22G=) c.*1800+22G= (n.*1800+22G=) c.1344+22G= n.157+22G= | |
| 15 | g.48444519C>G | CA969550046 | FBN1 | c.6037+22G>C (n.6037+22G>C) n.4733G>C c.1036+22G>C (n.1036+22G>C) c.*1800+22G>C (n.*1800+22G>C) c.1344+22G>C n.157+22G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48444522C>A | CA2628347518 | FBN1 | c.6037+19G>T (n.6037+19G>T) n.4730G>T c.1036+19G>T (n.1036+19G>T) c.*1800+19G>T (n.*1800+19G>T) c.1344+19G>T n.157+19G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48444523A= | CA2175511874 | FBN1 | c.6037+18T= (n.6037+18T=) n.4729T= c.1036+18T= (n.1036+18T=) c.*1800+18T= (n.*1800+18T=) c.1344+18T= n.157+18T= | |
| 15 | g.48444523A>C | CA2175511876 | FBN1 | c.6037+18T>G (n.6037+18T>G) n.4729T>G c.1036+18T>G (n.1036+18T>G) c.*1800+18T>G (n.*1800+18T>G) c.1344+18T>G n.157+18T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48444523A>G | CA2804070198 | FBN1 | c.6037+18T>C (n.6037+18T>C) n.4729T>C c.1036+18T>C (n.1036+18T>C) c.*1800+18T>C (n.*1800+18T>C) c.1344+18T>C n.157+18T>C | |
| 15 | g.48444524A= | CA2175511878 | FBN1 | c.6037+17T= (n.6037+17T=) n.4728T= c.1036+17T= (n.1036+17T=) c.*1800+17T= (n.*1800+17T=) c.1344+17T= n.157+17T= | |
| 15 | g.48444524A>G | CA2175511879 | FBN1 | c.6037+17T>C (n.6037+17T>C) n.4728T>C c.1036+17T>C (n.1036+17T>C) c.*1800+17T>C (n.*1800+17T>C) c.1344+17T>C n.157+17T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48444525C>G | CA2628347519 | FBN1 | c.6037+16G>C (n.6037+16G>C) n.4727G>C c.1036+16G>C (n.1036+16G>C) c.*1800+16G>C (n.*1800+16G>C) c.1344+16G>C n.157+16G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48444525C>T | CA2740096631 | FBN1 | c.6037+16G>A (n.6037+16G>A) n.4727G>A c.1036+16G>A (n.1036+16G>A) c.*1800+16G>A (n.*1800+16G>A) c.1344+16G>A n.157+16G>A | ClinVar |
| 15 | g.48444526T>C | CA056010 | FBN1 | c.6037+15A>G (n.6037+15A>G) n.4726A>G c.1036+15A>G (n.1036+15A>G) c.*1800+15A>G (n.*1800+15A>G) c.1344+15A>G n.157+15A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48444526T= | CA2175511882 | FBN1 | c.6037+15A= (n.6037+15A=) n.4726A= c.1036+15A= (n.1036+15A=) c.*1800+15A= (n.*1800+15A=) c.1344+15A= n.157+15A= | |
| 15 | g.48444528A>G | CA2628347520 | FBN1 | c.6037+13T>C (n.6037+13T>C) n.4724T>C c.1036+13T>C (n.1036+13T>C) c.*1800+13T>C (n.*1800+13T>C) c.1344+13T>C n.157+13T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48444529T>A | CA2175511885 | FBN1 | c.6037+12A>T (n.6037+12A>T) n.4723A>T c.1036+12A>T (n.1036+12A>T) c.*1800+12A>T (n.*1800+12A>T) c.1344+12A>T n.157+12A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48444529T>C | CA2175511886 | FBN1 | c.6037+12A>G (n.6037+12A>G) n.4723A>G c.1036+12A>G (n.1036+12A>G) c.*1800+12A>G (n.*1800+12A>G) c.1344+12A>G n.157+12A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48444529T= | CA2175511884 | FBN1 | c.6037+12A= (n.6037+12A=) n.4723A= c.1036+12A= (n.1036+12A=) c.*1800+12A= (n.*1800+12A=) c.1344+12A= n.157+12A= | |
| 15 | g.48444529_48444530delinsAG | CA2740096632 | FBN1 | c.6037+11_6037+12delinsCT (n.6037+11_6037+12delinsCT) n.4722_4723delinsCT c.1036+11_1036+12delinsCT (n.1036+11_1036+12delinsCT) c.*1800+11_*1800+12delinsCT (n.*1800+11_*1800+12delinsCT) c.1344+11_1344+12delinsCT n.157+11_157+12delinsCT | ClinVar |
| 15 | g.48444530A= | CA2175511889 | FBN1 | c.6037+11T= (n.6037+11T=) n.4722T= c.1036+11T= (n.1036+11T=) c.*1800+11T= (n.*1800+11T=) c.1344+11T= n.157+11T= | |
| 15 | g.48444530A>G | CA269532020 | FBN1 | c.6037+11T>C (n.6037+11T>C) n.4722T>C c.1036+11T>C (n.1036+11T>C) c.*1800+11T>C (n.*1800+11T>C) c.1344+11T>C n.157+11T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48444531G>A | CA2573150949 | FBN1 | c.6037+10C>T (n.6037+10C>T) n.4721C>T c.1036+10C>T (n.1036+10C>T) c.*1800+10C>T (n.*1800+10C>T) c.1344+10C>T n.157+10C>T | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48444532C>T | CA2580089667 | FBN1 | c.6037+9G>A (n.6037+9G>A) n.4720G>A c.1036+9G>A (n.1036+9G>A) c.*1800+9G>A (n.*1800+9G>A) c.1344+9G>A n.157+9G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.48444537C= | CA2175511893 | FBN1 | c.6037+4G= (n.6037+4G=) n.4715G= c.1036+4G= (n.1036+4G=) c.*1800+4G= (n.*1800+4G=) c.1344+4G= n.157+4G= | |
| 15 | g.48444537C>T | CA2175511897 | FBN1 | c.6037+4G>A (n.6037+4G>A) n.4715G>A c.1036+4G>A (n.1036+4G>A) c.*1800+4G>A (n.*1800+4G>A) c.1344+4G>A n.157+4G>A | dbSNP |
| 15 | g.48444539A= | CA2175511904 | FBN1 | c.6037+2T= (n.6037+2T=) n.4713T= c.1036+2T= (n.1036+2T=) c.*1800+2T= (n.*1800+2T=) c.1344+2T= n.157+2T= | |
| 15 | g.48444539A>C | CA392339453 | FBN1 | c.6037+2T>G (n.6037+2T>G) n.4713T>G c.1036+2T>G (n.1036+2T>G) c.*1800+2T>G (n.*1800+2T>G) c.1344+2T>G n.157+2T>G | |
| 15 | g.48444539A>G | CA392339454 | FBN1 | c.6037+2T>C (n.6037+2T>C) n.4713T>C c.1036+2T>C (n.1036+2T>C) c.*1800+2T>C (n.*1800+2T>C) c.1344+2T>C n.157+2T>C | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48444539A>T | CA392339457 | FBN1 | c.6037+2T>A (n.6037+2T>A) n.4713T>A c.1036+2T>A (n.1036+2T>A) c.*1800+2T>A (n.*1800+2T>A) c.1344+2T>A n.157+2T>A | |
| 15 | g.48444540C>A | CA392339459 | FBN1 | c.6037+1G>T (n.6037+1G>T) n.4712G>T c.1036+1G>T (n.1036+1G>T) c.*1800+1G>T (n.*1800+1G>T) c.1344+1G>T n.157+1G>T | |
| 15 | g.48444540C= | CA2175511909 | FBN1 | c.6037+1G= (n.6037+1G=) n.4712G= c.1036+1G= (n.1036+1G=) c.*1800+1G= (n.*1800+1G=) c.1344+1G= n.157+1G= | |
| 15 | g.48444540C>G | CA392339461 | FBN1 | c.6037+1G>C (n.6037+1G>C) n.4712G>C c.1036+1G>C (n.1036+1G>C) c.*1800+1G>C (n.*1800+1G>C) c.1344+1G>C n.157+1G>C | |
| 15 | g.48444540C>T | CA16619947 | FBN1 | c.6037+1G>A (n.6037+1G>A) n.4712G>A c.1036+1G>A (n.1036+1G>A) c.*1800+1G>A (n.*1800+1G>A) c.1344+1G>A n.157+1G>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48444541C>A | CA392339464 | FBN1 | c.6037G>T (p.Asp2013Tyr) n.4711G>T c.1036G>T (p.Asp346Tyr) c.*1800G>T (n.*1800G>T) c.1344G>T n.157G>T | |
| 15 | g.48444541C= | CA2175511916 | FBN1 | c.6037G= (p.Asp2013=) n.4711G= c.1036G= (p.Asp346=) c.*1800G= (n.*1800G=) c.1344G= n.157G= | |
| 15 | g.48444541C>G | CA392339465 | FBN1 | c.6037G>C (p.Asp2013His) n.4711G>C c.1036G>C (p.Asp346His) c.*1800G>C (n.*1800G>C) c.1344G>C n.157G>C | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48444541C>T | CA392339467 | FBN1 | c.6037G>A (p.Asp2013Asn) n.4711G>A c.1036G>A (p.Asp346Asn) c.*1800G>A (n.*1800G>A) c.1344G>A n.157G>A | |
| 15 | g.48444542T>A | CA392339469 | FBN1 | c.6036A>T (p.Glu2012Asp) n.4710A>T c.1035A>T (p.Glu345Asp) c.*1799A>T (n.*1799A>T) c.1343A>T n.156A>T | |
| 15 | g.48444542T>C | CA490021952 | FBN1 | c.6036A>G (p.Glu2012=) n.4710A>G c.1035A>G (p.Glu345=) c.*1799A>G (n.*1799A>G) c.1343A>G n.156A>G | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48444542T>G | CA392339471 | FBN1 | c.6036A>C (p.Glu2012Asp) n.4710A>C c.1035A>C (p.Glu345Asp) c.*1799A>C (n.*1799A>C) c.1343A>C n.156A>C | |
| 15 | g.48444542T= | CA2175511922 | FBN1 | c.6036A= (p.Glu2012=) n.4710A= c.1035A= (p.Glu345=) c.*1799A= (n.*1799A=) c.1343A= n.156A= | |
| 15 | g.48444543T>A | CA392339473 | FBN1 | c.6035A>T (p.Glu2012Val) n.4709A>T c.1034A>T (p.Glu345Val) c.*1798A>T (n.*1798A>T) c.1342A>T n.155A>T | |
| 15 | g.48444543T>C | CA392339475 | FBN1 | c.6035A>G (p.Glu2012Gly) n.4709A>G c.1034A>G (p.Glu345Gly) c.*1798A>G (n.*1798A>G) c.1342A>G n.155A>G | |
| 15 | g.48444543T>G | CA392339477 | FBN1 | c.6035A>C (p.Glu2012Ala) n.4709A>C c.1034A>C (p.Glu345Ala) c.*1798A>C (n.*1798A>C) c.1342A>C n.155A>C | |
| 15 | g.48444544C>A | CA392339480 | FBN1 | c.6034G>T (p.Glu2012Ter) n.4708G>T c.1033G>T (p.Glu345Ter) c.*1797G>T (n.*1797G>T) c.1341G>T n.154G>T | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48444544C>G | CA392339483 | FBN1 | c.6034G>C (p.Glu2012Gln) n.4708G>C c.1033G>C (p.Glu345Gln) c.*1797G>C (n.*1797G>C) c.1341G>C n.154G>C | |
| 15 | g.48444544C>T | CA392339485 | FBN1 | c.6034G>A (p.Glu2012Lys) n.4708G>A c.1033G>A (p.Glu345Lys) c.*1797G>A (n.*1797G>A) c.1341G>A n.154G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48444545A= | CA2175511928 | FBN1 | c.6033T= (p.Cys2011=) n.4707T= c.1032T= (p.Cys344=) c.*1796T= (n.*1796T=) c.1340T= n.153T= | |
| 15 | g.48444545A>C | CA392339488 | FBN1 | c.6033T>G (p.Cys2011Trp) n.4707T>G c.1032T>G (p.Cys344Trp) c.*1796T>G (n.*1796T>G) c.1340T>G n.153T>G | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48444545A>G | CA056006 | FBN1 | c.6033T>C (p.Cys2011=) n.4707T>C c.1032T>C (p.Cys344=) c.*1796T>C (n.*1796T>C) c.1340T>C n.153T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48444545A>T | CA392339490 | FBN1 | c.6033T>A (p.Cys2011Ter) n.4707T>A c.1032T>A (p.Cys344Ter) c.*1796T>A (n.*1796T>A) c.1340T>A n.153T>A | |
| 15 | g.48444546C>A | CA392339492 | FBN1 | c.6032G>T (p.Cys2011Phe) n.4706G>T c.1031G>T (p.Cys344Phe) c.*1795G>T (n.*1795G>T) c.1339G>T n.152G>T | |
| 15 | g.48444546C= | CA2175511937 | FBN1 | c.6032G= (p.Cys2011=) n.4706G= c.1031G= (p.Cys344=) c.*1795G= (n.*1795G=) c.1339G= n.152G= | |
| 15 | g.48444546C>G | CA392339496 | FBN1 | c.6032G>C (p.Cys2011Ser) n.4706G>C c.1031G>C (p.Cys344Ser) c.*1795G>C (n.*1795G>C) c.1339G>C n.152G>C | |
| 15 | g.48444546C>T | CA10587803 | FBN1 | c.6032G>A (p.Cys2011Tyr) n.4706G>A c.1031G>A (p.Cys344Tyr) c.*1795G>A (n.*1795G>A) c.1339G>A n.152G>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48444547A>C | CA392339499 | FBN1 | c.6031T>G (p.Cys2011Gly) n.4705T>G c.1030T>G (p.Cys344Gly) c.*1794T>G (n.*1794T>G) c.1338T>G n.151T>G | |
| 15 | g.48444547A>G | CA392339502 | FBN1 | c.6031T>C (p.Cys2011Arg) n.4705T>C c.1030T>C (p.Cys344Arg) c.*1794T>C (n.*1794T>C) c.1338T>C n.151T>C | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48444547A>T | CA392339500 | FBN1 | c.6031T>A (p.Cys2011Ser) n.4705T>A c.1030T>A (p.Cys344Ser) c.*1794T>A (n.*1794T>A) c.1338T>A n.151T>A | |
| 15 | g.48444548del | CA2740096633 | FBN1 | c.6030del (p.Lys2010AsnfsTer?) n.4704del c.1029del (p.Lys343AsnfsTer?) c.*1793del (n.*1793del) c.1337del n.150del | ClinVar |
| 15 | g.48444548C>A | CA392339505 | FBN1 | c.6030G>T (p.Lys2010Asn) n.4704G>T c.1029G>T (p.Lys343Asn) c.*1793G>T (n.*1793G>T) c.1337G>T n.150G>T | |
| 15 | g.48444548C>G | CA392339507 | FBN1 | c.6030G>C (p.Lys2010Asn) n.4704G>C c.1029G>C (p.Lys343Asn) c.*1793G>C (n.*1793G>C) c.1337G>C n.150G>C | |
| 15 | g.48444548C>T | CA490021958 | FBN1 | c.6030G>A (p.Lys2010=) n.4704G>A c.1029G>A (p.Lys343=) c.*1793G>A (n.*1793G>A) c.1337G>A n.150G>A | |
| 15 | g.48444549T>A | CA392339510 | FBN1 | c.6029A>T (p.Lys2010Met) n.4703A>T c.1028A>T (p.Lys343Met) c.*1792A>T (n.*1792A>T) c.1336A>T n.149A>T | |
| 15 | g.48444549T>C | CA392339511 | FBN1 | c.6029A>G (p.Lys2010Arg) n.4703A>G c.1028A>G (p.Lys343Arg) c.*1792A>G (n.*1792A>G) c.1336A>G n.149A>G | |
| 15 | g.48444549T>G | CA392339514 | FBN1 | c.6029A>C (p.Lys2010Thr) n.4703A>C c.1028A>C (p.Lys343Thr) c.*1792A>C (n.*1792A>C) c.1336A>C n.149A>C | |
| 15 | g.48444550del | CA2499222978 | FBN1 | c.6029del (p.Lys2010SerfsTer?) n.4703del c.1028del (p.Lys343SerfsTer?) c.*1792del (n.*1792del) c.1336del n.149del | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48444550T>A | CA392339516 | FBN1 | c.6028A>T (p.Lys2010Ter) n.4702A>T c.1027A>T (p.Lys343Ter) c.*1791A>T (n.*1791A>T) c.1335A>T n.148A>T | |
| 15 | g.48444550T>C | CA392339518 | FBN1 | c.6028A>G (p.Lys2010Glu) n.4702A>G c.1027A>G (p.Lys343Glu) c.*1791A>G (n.*1791A>G) c.1335A>G n.148A>G | |
| 15 | g.48444550T>G | CA392339519 | FBN1 | c.6028A>C (p.Lys2010Gln) n.4702A>C c.1027A>C (p.Lys343Gln) c.*1791A>C (n.*1791A>C) c.1335A>C n.148A>C | |
| 15 | g.48444551C>A | CA392339520 | FBN1 | c.6027G>T (p.Glu2009Asp) n.4701G>T c.1026G>T (p.Glu342Asp) c.*1790G>T (n.*1790G>T) c.1334G>T n.147G>T | |
| 15 | g.48444551C>G | CA392339521 | FBN1 | c.6027G>C (p.Glu2009Asp) n.4701G>C c.1026G>C (p.Glu342Asp) c.*1790G>C (n.*1790G>C) c.1334G>C n.147G>C | |
| 15 | g.48444551C>T | CA490021966 | FBN1 | c.6027G>A (p.Glu2009=) n.4701G>A c.1026G>A (p.Glu342=) c.*1790G>A (n.*1790G>A) c.1334G>A n.147G>A | |
| 15 | g.48444552T>A | CA392339523 | FBN1 | c.6026A>T (p.Glu2009Val) n.4700A>T c.1025A>T (p.Glu342Val) c.*1789A>T (n.*1789A>T) c.1333A>T n.146A>T | |
| 15 | g.48444552T>C | CA392339525 | FBN1 | c.6026A>G (p.Glu2009Gly) n.4700A>G c.1025A>G (p.Glu342Gly) c.*1789A>G (n.*1789A>G) c.1333A>G n.146A>G | |
| 15 | g.48444552T>G | CA392339527 | FBN1 | c.6026A>C (p.Glu2009Ala) n.4700A>C c.1025A>C (p.Glu342Ala) c.*1789A>C (n.*1789A>C) c.1333A>C n.146A>C | |
| 15 | g.48444553C>A | CA392339533 | FBN1 | c.6025G>T (p.Glu2009Ter) n.4699G>T c.1024G>T (p.Glu342Ter) c.*1788G>T (n.*1788G>T) c.1332G>T n.145G>T | |
| 15 | g.48444553C= | CA2175511945 | FBN1 | c.6025G= (p.Glu2009=) n.4699G= c.1024G= (p.Glu342=) c.*1788G= (n.*1788G=) c.1332G= n.145G= | |
| 15 | g.48444553C>G | CA392339531 | FBN1 | c.6025G>C (p.Glu2009Gln) n.4699G>C c.1024G>C (p.Glu342Gln) c.*1788G>C (n.*1788G>C) c.1332G>C n.145G>C | |
| 15 | g.48444553C>T | CA016215 | FBN1 | c.6025G>A (p.Glu2009Lys) n.4699G>A c.1024G>A (p.Glu342Lys) c.*1788G>A (n.*1788G>A) c.1332G>A n.145G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48444554A= | CA2175511955 | FBN1 | c.6024T= (p.Asn2008=) n.4698T= c.1023T= (p.Asn341=) c.*1787T= (n.*1787T=) c.1331T= n.144T= | |
| 15 | g.48444554A>C | CA392339535 | FBN1 | c.6024T>G (p.Asn2008Lys) n.4698T>G c.1023T>G (p.Asn341Lys) c.*1787T>G (n.*1787T>G) c.1331T>G n.144T>G | dbSNP |
| 15 | g.48444554A>G | CA490021969 | FBN1 | c.6024T>C (p.Asn2008=) n.4698T>C c.1023T>C (p.Asn341=) c.*1787T>C (n.*1787T>C) c.1331T>C n.144T>C | |
| 15 | g.48444554A>T | CA392339537 | FBN1 | c.6024T>A (p.Asn2008Lys) n.4698T>A c.1023T>A (p.Asn341Lys) c.*1787T>A (n.*1787T>A) c.1331T>A n.144T>A | |
| 15 | g.48444554_48444555delinsAT | CA2175511954 | FBN1 | c.6023_6024delinsAT (p.Asn2008=) n.4697_4698delinsAT c.1022_1023delinsAT (p.Asn341=) c.*1786_*1787delinsAT (n.*1786_*1787delinsAT) c.1330_1331delinsAT n.143_144delinsAT | |
| 15 | g.48444555T>A | CA392339540 | FBN1 | c.6023A>T (p.Asn2008Ile) n.4697A>T c.1022A>T (p.Asn341Ile) c.*1786A>T (n.*1786A>T) c.1330A>T n.143A>T | |
| 15 | g.48444555T>C | CA392339542 | FBN1 | c.6023A>G (p.Asn2008Ser) n.4697A>G c.1022A>G (p.Asn341Ser) c.*1786A>G (n.*1786A>G) c.1330A>G n.143A>G | |
| 15 | g.48444555T>G | CA392339544 | FBN1 | c.6023A>C (p.Asn2008Thr) n.4697A>C c.1022A>C (p.Asn341Thr) c.*1786A>C (n.*1786A>C) c.1330A>C n.143A>C | |
| 15 | g.48444558del | CA658798336 | FBN1 | c.6023del (p.Asn2008MetfsTer?) n.4697del c.1022del (p.Asn341MetfsTer?) c.*1786del (n.*1786del) c.1330del n.143del | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48444556T>A | CA392339547 | FBN1 | c.6022A>T (p.Asn2008Tyr) n.4696A>T c.1021A>T (p.Asn341Tyr) c.*1785A>T (n.*1785A>T) c.1329A>T n.142A>T | |
| 15 | g.48444556T>C | CA392339549 | FBN1 | c.6022A>G (p.Asn2008Asp) n.4696A>G c.1021A>G (p.Asn341Asp) c.*1785A>G (n.*1785A>G) c.1329A>G n.142A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48444556T>G | CA392339551 | FBN1 | c.6022A>C (p.Asn2008His) n.4696A>C c.1021A>C (p.Asn341His) c.*1785A>C (n.*1785A>C) c.1329A>C n.142A>C |