| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48444396G>A | CA2628347459 | FBN1 | c.6037+145C>T (n.6037+145C>T) n.4856C>T c.1036+145C>T (n.1036+145C>T) c.*1800+145C>T (n.*1800+145C>T) c.1344+145C>T n.157+145C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48444396G>C | CA2628347460 | FBN1 | c.6037+145C>G (n.6037+145C>G) n.4856C>G c.1036+145C>G (n.1036+145C>G) c.*1800+145C>G (n.*1800+145C>G) c.1344+145C>G n.157+145C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48444396G>T | CA2628347461 | FBN1 | c.6037+145C>A (n.6037+145C>A) n.4856C>A c.1036+145C>A (n.1036+145C>A) c.*1800+145C>A (n.*1800+145C>A) c.1344+145C>A n.157+145C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48444397G>C | CA2804070167 | FBN1 | c.6037+144C>G (n.6037+144C>G) n.4855C>G c.1036+144C>G (n.1036+144C>G) c.*1800+144C>G (n.*1800+144C>G) c.1344+144C>G n.157+144C>G | |
| 15 | g.48444397G= | CA2175511751 | FBN1 | c.6037+144C= (n.6037+144C=) n.4855C= c.1036+144C= (n.1036+144C=) c.*1800+144C= (n.*1800+144C=) c.1344+144C= n.157+144C= | |
| 15 | g.48444397G>T | CA617836910 | FBN1 | c.6037+144C>A (n.6037+144C>A) n.4855C>A c.1036+144C>A (n.1036+144C>A) c.*1800+144C>A (n.*1800+144C>A) c.1344+144C>A n.157+144C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48444399T>A | CA2628347462 | FBN1 | c.6037+142A>T (n.6037+142A>T) n.4853A>T c.1036+142A>T (n.1036+142A>T) c.*1800+142A>T (n.*1800+142A>T) c.1344+142A>T n.157+142A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48444400G>A | CA2175511754 | FBN1 | c.6037+141C>T (n.6037+141C>T) n.4852C>T c.1036+141C>T (n.1036+141C>T) c.*1800+141C>T (n.*1800+141C>T) c.1344+141C>T n.157+141C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48444400G= | CA2175511755 | FBN1 | c.6037+141C= (n.6037+141C=) n.4852C= c.1036+141C= (n.1036+141C=) c.*1800+141C= (n.*1800+141C=) c.1344+141C= n.157+141C= | |
| 15 | g.48444400G>T | CA2628347463 | FBN1 | c.6037+141C>A (n.6037+141C>A) n.4852C>A c.1036+141C>A (n.1036+141C>A) c.*1800+141C>A (n.*1800+141C>A) c.1344+141C>A n.157+141C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48444401A>G | CA2628347464 | FBN1 | c.6037+140T>C (n.6037+140T>C) n.4851T>C c.1036+140T>C (n.1036+140T>C) c.*1800+140T>C (n.*1800+140T>C) c.1344+140T>C n.157+140T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48444402G>A | CA969549982 | FBN1 | c.6037+139C>T (n.6037+139C>T) n.4850C>T c.1036+139C>T (n.1036+139C>T) c.*1800+139C>T (n.*1800+139C>T) c.1344+139C>T n.157+139C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48444402G= | CA2175511756 | FBN1 | c.6037+139C= (n.6037+139C=) n.4850C= c.1036+139C= (n.1036+139C=) c.*1800+139C= (n.*1800+139C=) c.1344+139C= n.157+139C= | |
| 15 | g.48444402G>T | CA2628347465 | FBN1 | c.6037+139C>A (n.6037+139C>A) n.4850C>A c.1036+139C>A (n.1036+139C>A) c.*1800+139C>A (n.*1800+139C>A) c.1344+139C>A n.157+139C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48444403A>G | CA2628347466 | FBN1 | c.6037+138T>C (n.6037+138T>C) n.4849T>C c.1036+138T>C (n.1036+138T>C) c.*1800+138T>C (n.*1800+138T>C) c.1344+138T>C n.157+138T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48444405C>A | CA2628347468 | FBN1 | c.6037+136G>T (n.6037+136G>T) n.4847G>T c.1036+136G>T (n.1036+136G>T) c.*1800+136G>T (n.*1800+136G>T) c.1344+136G>T n.157+136G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48444405C>T | CA2628347467 | FBN1 | c.6037+136G>A (n.6037+136G>A) n.4847G>A c.1036+136G>A (n.1036+136G>A) c.*1800+136G>A (n.*1800+136G>A) c.1344+136G>A n.157+136G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48444407T>C | CA269531952 | FBN1 | c.6037+134A>G (n.6037+134A>G) n.4845A>G c.1036+134A>G (n.1036+134A>G) c.*1800+134A>G (n.*1800+134A>G) c.1344+134A>G n.157+134A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48444407T= | CA2175511757 | FBN1 | c.6037+134A= (n.6037+134A=) n.4845A= c.1036+134A= (n.1036+134A=) c.*1800+134A= (n.*1800+134A=) c.1344+134A= n.157+134A= | |
| 15 | g.48444408G>T | CA2628347469 | FBN1 | c.6037+133C>A (n.6037+133C>A) n.4844C>A c.1036+133C>A (n.1036+133C>A) c.*1800+133C>A (n.*1800+133C>A) c.1344+133C>A n.157+133C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48444410C>T | CA2628347470 | FBN1 | c.6037+131G>A (n.6037+131G>A) n.4842G>A c.1036+131G>A (n.1036+131G>A) c.*1800+131G>A (n.*1800+131G>A) c.1344+131G>A n.157+131G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48444410_48444411delinsCA | CA2175511758 | FBN1 | c.6037+130_6037+131delinsTG (n.6037+130_6037+131delinsTG) n.4841_4842delinsTG c.1036+130_1036+131delinsTG (n.1036+130_1036+131delinsTG) c.*1800+130_*1800+131delinsTG (n.*1800+130_*1800+131delinsTG) c.1344+130_1344+131delinsTG n.157+130_157+131delinsTG | |
| 15 | g.48444411del | CA2175511759 | FBN1 | c.6037+130del (n.6037+130del) n.4841del c.1036+130del (n.1036+130del) c.*1800+130del (n.*1800+130del) c.1344+130del n.157+130del | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48444412T>C | CA2628347471 | FBN1 | c.6037+129A>G (n.6037+129A>G) n.4840A>G c.1036+129A>G (n.1036+129A>G) c.*1800+129A>G (n.*1800+129A>G) c.1344+129A>G n.157+129A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48444414C>T | CA2730867758 | FBN1 | c.6037+127G>A (n.6037+127G>A) n.4838G>A c.1036+127G>A (n.1036+127G>A) c.*1800+127G>A (n.*1800+127G>A) c.1344+127G>A n.157+127G>A | dbSNP |
| 15 | g.48444415C>A | CA2628347472 | FBN1 | c.6037+126G>T (n.6037+126G>T) n.4837G>T c.1036+126G>T (n.1036+126G>T) c.*1800+126G>T (n.*1800+126G>T) c.1344+126G>T n.157+126G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48444415C>G | CA2628347473 | FBN1 | c.6037+126G>C (n.6037+126G>C) n.4837G>C c.1036+126G>C (n.1036+126G>C) c.*1800+126G>C (n.*1800+126G>C) c.1344+126G>C n.157+126G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48444416T>C | CA2730867760 | FBN1 | c.6037+125A>G (n.6037+125A>G) n.4836A>G c.1036+125A>G (n.1036+125A>G) c.*1800+125A>G (n.*1800+125A>G) c.1344+125A>G n.157+125A>G | dbSNP |
| 15 | g.48444417A= | CA2175511761 | FBN1 | c.6037+124T= (n.6037+124T=) n.4835T= c.1036+124T= (n.1036+124T=) c.*1800+124T= (n.*1800+124T=) c.1344+124T= n.157+124T= | |
| 15 | g.48444417A>G | CA713402754 | FBN1 | c.6037+124T>C (n.6037+124T>C) n.4835T>C c.1036+124T>C (n.1036+124T>C) c.*1800+124T>C (n.*1800+124T>C) c.1344+124T>C n.157+124T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48444418T>C | CA14170158 | FBN1 | c.6037+123A>G (n.6037+123A>G) n.4834A>G c.1036+123A>G (n.1036+123A>G) c.*1800+123A>G (n.*1800+123A>G) c.1344+123A>G n.157+123A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48444418T= | CA2175511762 | FBN1 | c.6037+123A= (n.6037+123A=) n.4834A= c.1036+123A= (n.1036+123A=) c.*1800+123A= (n.*1800+123A=) c.1344+123A= n.157+123A= | |
| 15 | g.48444419G>A | CA2628347474 | FBN1 | c.6037+122C>T (n.6037+122C>T) n.4833C>T c.1036+122C>T (n.1036+122C>T) c.*1800+122C>T (n.*1800+122C>T) c.1344+122C>T n.157+122C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48444419G>T | CA2628347475 | FBN1 | c.6037+122C>A (n.6037+122C>A) n.4833C>A c.1036+122C>A (n.1036+122C>A) c.*1800+122C>A (n.*1800+122C>A) c.1344+122C>A n.157+122C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48444419_48444420delinsGC | CA2175511764 | FBN1 | c.6037+121_6037+122delinsGC (n.6037+121_6037+122delinsGC) n.4832_4833delinsGC c.1036+121_1036+122delinsGC (n.1036+121_1036+122delinsGC) c.*1800+121_*1800+122delinsGC (n.*1800+121_*1800+122delinsGC) c.1344+121_1344+122delinsGC n.157+121_157+122delinsGC | |
| 15 | g.48444420C>A | CA269531964 | FBN1 | c.6037+121G>T (n.6037+121G>T) n.4832G>T c.1036+121G>T (n.1036+121G>T) c.*1800+121G>T (n.*1800+121G>T) c.1344+121G>T n.157+121G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48444420C= | CA2175511772 | FBN1 | c.6037+121G= (n.6037+121G=) n.4832G= c.1036+121G= (n.1036+121G=) c.*1800+121G= (n.*1800+121G=) c.1344+121G= n.157+121G= | |
| 15 | g.48444420C>T | CA617836912 | FBN1 | c.6037+121G>A (n.6037+121G>A) n.4832G>A c.1036+121G>A (n.1036+121G>A) c.*1800+121G>A (n.*1800+121G>A) c.1344+121G>A n.157+121G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48444422del | CA2175511770 | FBN1 | c.6037+121del (n.6037+121del) n.4832del c.1036+121del (n.1036+121del) c.*1800+121del (n.*1800+121del) c.1344+121del n.157+121del | dbSNP |
| 15 | g.48444421C= | CA2175511776 | FBN1 | c.6037+120G= (n.6037+120G=) n.4831G= c.1036+120G= (n.1036+120G=) c.*1800+120G= (n.*1800+120G=) c.1344+120G= n.157+120G= | |
| 15 | g.48444421C>T | CA969549994 | FBN1 | c.6037+120G>A (n.6037+120G>A) n.4831G>A c.1036+120G>A (n.1036+120G>A) c.*1800+120G>A (n.*1800+120G>A) c.1344+120G>A n.157+120G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48444422C= | CA2175511778 | FBN1 | c.6037+119G= (n.6037+119G=) n.4830G= c.1036+119G= (n.1036+119G=) c.*1800+119G= (n.*1800+119G=) c.1344+119G= n.157+119G= | |
| 15 | g.48444422C>G | CA2175511779 | FBN1 | c.6037+119G>C (n.6037+119G>C) n.4830G>C c.1036+119G>C (n.1036+119G>C) c.*1800+119G>C (n.*1800+119G>C) c.1344+119G>C n.157+119G>C | dbSNP |
| 15 | g.48444422C>T | CA269531967 | FBN1 | c.6037+119G>A (n.6037+119G>A) n.4830G>A c.1036+119G>A (n.1036+119G>A) c.*1800+119G>A (n.*1800+119G>A) c.1344+119G>A n.157+119G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48444423T>C | CA617836915 | FBN1 | c.6037+118A>G (n.6037+118A>G) n.4829A>G c.1036+118A>G (n.1036+118A>G) c.*1800+118A>G (n.*1800+118A>G) c.1344+118A>G n.157+118A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48444423T= | CA2175511783 | FBN1 | c.6037+118A= (n.6037+118A=) n.4829A= c.1036+118A= (n.1036+118A=) c.*1800+118A= (n.*1800+118A=) c.1344+118A= n.157+118A= | |
| 15 | g.48444424T>A | CA713402769 | FBN1 | c.6037+117A>T (n.6037+117A>T) n.4828A>T c.1036+117A>T (n.1036+117A>T) c.*1800+117A>T (n.*1800+117A>T) c.1344+117A>T n.157+117A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48444424T>C | CA713402770 | FBN1 | c.6037+117A>G (n.6037+117A>G) n.4828A>G c.1036+117A>G (n.1036+117A>G) c.*1800+117A>G (n.*1800+117A>G) c.1344+117A>G n.157+117A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48444424T= | CA2175511785 | FBN1 | c.6037+117A= (n.6037+117A=) n.4828A= c.1036+117A= (n.1036+117A=) c.*1800+117A= (n.*1800+117A=) c.1344+117A= n.157+117A= | |
| 15 | g.48444425G>C | CA2175511789 | FBN1 | c.6037+116C>G (n.6037+116C>G) n.4827C>G c.1036+116C>G (n.1036+116C>G) c.*1800+116C>G (n.*1800+116C>G) c.1344+116C>G n.157+116C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48444425G= | CA2175511788 | FBN1 | c.6037+116C= (n.6037+116C=) n.4827C= c.1036+116C= (n.1036+116C=) c.*1800+116C= (n.*1800+116C=) c.1344+116C= n.157+116C= | |
| 15 | g.48444425G>T | CA2628347476 | FBN1 | c.6037+116C>A (n.6037+116C>A) n.4827C>A c.1036+116C>A (n.1036+116C>A) c.*1800+116C>A (n.*1800+116C>A) c.1344+116C>A n.157+116C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48444426C>A | CA2628347477 | FBN1 | c.6037+115G>T (n.6037+115G>T) n.4826G>T c.1036+115G>T (n.1036+115G>T) c.*1800+115G>T (n.*1800+115G>T) c.1344+115G>T n.157+115G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48444427A>G | CA2628347478 | FBN1 | c.6037+114T>C (n.6037+114T>C) n.4825T>C c.1036+114T>C (n.1036+114T>C) c.*1800+114T>C (n.*1800+114T>C) c.1344+114T>C n.157+114T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48444429T>G | CA2628347479 | FBN1 | c.6037+112A>C (n.6037+112A>C) n.4823A>C c.1036+112A>C (n.1036+112A>C) c.*1800+112A>C (n.*1800+112A>C) c.1344+112A>C n.157+112A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48444431G>A | CA2175511792 | FBN1 | c.6037+110C>T (n.6037+110C>T) n.4821C>T c.1036+110C>T (n.1036+110C>T) c.*1800+110C>T (n.*1800+110C>T) c.1344+110C>T n.157+110C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48444431G= | CA2175511791 | FBN1 | c.6037+110C= (n.6037+110C=) n.4821C= c.1036+110C= (n.1036+110C=) c.*1800+110C= (n.*1800+110C=) c.1344+110C= n.157+110C= | |
| 15 | g.48444431G>T | CA2628347480 | FBN1 | c.6037+110C>A (n.6037+110C>A) n.4821C>A c.1036+110C>A (n.1036+110C>A) c.*1800+110C>A (n.*1800+110C>A) c.1344+110C>A n.157+110C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48444433T>C | CA269531975 | FBN1 | c.6037+108A>G (n.6037+108A>G) n.4819A>G c.1036+108A>G (n.1036+108A>G) c.*1800+108A>G (n.*1800+108A>G) c.1344+108A>G n.157+108A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48444433T= | CA2175511793 | FBN1 | c.6037+108A= (n.6037+108A=) n.4819A= c.1036+108A= (n.1036+108A=) c.*1800+108A= (n.*1800+108A=) c.1344+108A= n.157+108A= | |
| 15 | g.48444435C>A | CA2628347481 | FBN1 | c.6037+106G>T (n.6037+106G>T) n.4817G>T c.1036+106G>T (n.1036+106G>T) c.*1800+106G>T (n.*1800+106G>T) c.1344+106G>T n.157+106G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48444436T>C | CA969550002 | FBN1 | c.6037+105A>G (n.6037+105A>G) n.4816A>G c.1036+105A>G (n.1036+105A>G) c.*1800+105A>G (n.*1800+105A>G) c.1344+105A>G n.157+105A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48444436T= | CA2175511795 | FBN1 | c.6037+105A= (n.6037+105A=) n.4816A= c.1036+105A= (n.1036+105A=) c.*1800+105A= (n.*1800+105A=) c.1344+105A= n.157+105A= | |
| 15 | g.48444437G>A | CA2628347482 | FBN1 | c.6037+104C>T (n.6037+104C>T) n.4815C>T c.1036+104C>T (n.1036+104C>T) c.*1800+104C>T (n.*1800+104C>T) c.1344+104C>T n.157+104C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48444437G>T | CA2628347483 | FBN1 | c.6037+104C>A (n.6037+104C>A) n.4815C>A c.1036+104C>A (n.1036+104C>A) c.*1800+104C>A (n.*1800+104C>A) c.1344+104C>A n.157+104C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48444438A= | CA2175511796 | FBN1 | c.6037+103T= (n.6037+103T=) n.4814T= c.1036+103T= (n.1036+103T=) c.*1800+103T= (n.*1800+103T=) c.1344+103T= n.157+103T= | |
| 15 | g.48444439T>C | CA617836916 | FBN1 | c.6037+102A>G (n.6037+102A>G) n.4813A>G c.1036+102A>G (n.1036+102A>G) c.*1800+102A>G (n.*1800+102A>G) c.1344+102A>G n.157+102A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48444439T= | CA2175511799 | FBN1 | c.6037+102A= (n.6037+102A=) n.4813A= c.1036+102A= (n.1036+102A=) c.*1800+102A= (n.*1800+102A=) c.1344+102A= n.157+102A= | |
| 15 | g.48444441_48444445dup | CA2175511797 | FBN1 | c.6037+98_6037+102dup (n.6037+98_6037+102dup) n.4809_4813dup c.1036+98_1036+102dup (n.1036+98_1036+102dup) c.*1800+98_*1800+102dup (n.*1800+98_*1800+102dup) c.1344+98_1344+102dup n.157+98_157+102dup | dbSNP |
| 15 | g.48444440A= | CA2175511801 | FBN1 | c.6037+101T= (n.6037+101T=) n.4812T= c.1036+101T= (n.1036+101T=) c.*1800+101T= (n.*1800+101T=) c.1344+101T= n.157+101T= | |
| 15 | g.48444440A>G | CA269531978 | FBN1 | c.6037+101T>C (n.6037+101T>C) n.4812T>C c.1036+101T>C (n.1036+101T>C) c.*1800+101T>C (n.*1800+101T>C) c.1344+101T>C n.157+101T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48444443G>A | CA2628347484 | FBN1 | c.6037+98C>T (n.6037+98C>T) n.4809C>T c.1036+98C>T (n.1036+98C>T) c.*1800+98C>T (n.*1800+98C>T) c.1344+98C>T n.157+98C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48444443G>T | CA2628347485 | FBN1 | c.6037+98C>A (n.6037+98C>A) n.4809C>A c.1036+98C>A (n.1036+98C>A) c.*1800+98C>A (n.*1800+98C>A) c.1344+98C>A n.157+98C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48444444T>C | CA2575716572 | FBN1 | c.6037+97A>G (n.6037+97A>G) n.4808A>G c.1036+97A>G (n.1036+97A>G) c.*1800+97A>G (n.*1800+97A>G) c.1344+97A>G n.157+97A>G | |
| 15 | g.48444444T>G | CA2628347486 | FBN1 | c.6037+97A>C (n.6037+97A>C) n.4808A>C c.1036+97A>C (n.1036+97A>C) c.*1800+97A>C (n.*1800+97A>C) c.1344+97A>C n.157+97A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48444445A>G | CA2628347487 | FBN1 | c.6037+96T>C (n.6037+96T>C) n.4807T>C c.1036+96T>C (n.1036+96T>C) c.*1800+96T>C (n.*1800+96T>C) c.1344+96T>C n.157+96T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48444448C>A | CA2628347488 | FBN1 | c.6037+93G>T (n.6037+93G>T) n.4804G>T c.1036+93G>T (n.1036+93G>T) c.*1800+93G>T (n.*1800+93G>T) c.1344+93G>T n.157+93G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48444455G>A | CA2628347489 | FBN1 | c.6037+86C>T (n.6037+86C>T) n.4797C>T c.1036+86C>T (n.1036+86C>T) c.*1800+86C>T (n.*1800+86C>T) c.1344+86C>T n.157+86C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48444455G>T | CA656135641 | FBN1 | c.6037+86C>A (n.6037+86C>A) n.4797C>A c.1036+86C>A (n.1036+86C>A) c.*1800+86C>A (n.*1800+86C>A) c.1344+86C>A n.157+86C>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.48444457A>G | CA2628347490 | FBN1 | c.6037+84T>C (n.6037+84T>C) n.4795T>C c.1036+84T>C (n.1036+84T>C) c.*1800+84T>C (n.*1800+84T>C) c.1344+84T>C n.157+84T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48444458G>C | CA2730867893 | FBN1 | c.6037+83C>G (n.6037+83C>G) n.4794C>G c.1036+83C>G (n.1036+83C>G) c.*1800+83C>G (n.*1800+83C>G) c.1344+83C>G n.157+83C>G | dbSNP |
| 15 | g.48444458G>T | CA2575716573 | FBN1 | c.6037+83C>A (n.6037+83C>A) n.4794C>A c.1036+83C>A (n.1036+83C>A) c.*1800+83C>A (n.*1800+83C>A) c.1344+83C>A n.157+83C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48444460C>A | CA2581214149 | FBN1 | c.6037+81G>T (n.6037+81G>T) n.4792G>T c.1036+81G>T (n.1036+81G>T) c.*1800+81G>T (n.*1800+81G>T) c.1344+81G>T n.157+81G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48444460C= | CA2175511804 | FBN1 | c.6037+81G= (n.6037+81G=) n.4792G= c.1036+81G= (n.1036+81G=) c.*1800+81G= (n.*1800+81G=) c.1344+81G= n.157+81G= | |
| 15 | g.48444460C>G | CA2581214148 | FBN1 | c.6037+81G>C (n.6037+81G>C) n.4792G>C c.1036+81G>C (n.1036+81G>C) c.*1800+81G>C (n.*1800+81G>C) c.1344+81G>C n.157+81G>C | |
| 15 | g.48444460C>T | CA269531983 | FBN1 | c.6037+81G>A (n.6037+81G>A) n.4792G>A c.1036+81G>A (n.1036+81G>A) c.*1800+81G>A (n.*1800+81G>A) c.1344+81G>A n.157+81G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48444461G>A | CA2575716574 | FBN1 | c.6037+80C>T (n.6037+80C>T) n.4791C>T c.1036+80C>T (n.1036+80C>T) c.*1800+80C>T (n.*1800+80C>T) c.1344+80C>T n.157+80C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48444461G>T | CA2628347491 | FBN1 | c.6037+80C>A (n.6037+80C>A) n.4791C>A c.1036+80C>A (n.1036+80C>A) c.*1800+80C>A (n.*1800+80C>A) c.1344+80C>A n.157+80C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48444464A= | CA2175511806 | FBN1 | c.6037+77T= (n.6037+77T=) n.4788T= c.1036+77T= (n.1036+77T=) c.*1800+77T= (n.*1800+77T=) c.1344+77T= n.157+77T= | |
| 15 | g.48444464A>G | CA617836919 | FBN1 | c.6037+77T>C (n.6037+77T>C) n.4788T>C c.1036+77T>C (n.1036+77T>C) c.*1800+77T>C (n.*1800+77T>C) c.1344+77T>C n.157+77T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48444464A>T | CA2628347492 | FBN1 | c.6037+77T>A (n.6037+77T>A) n.4788T>A c.1036+77T>A (n.1036+77T>A) c.*1800+77T>A (n.*1800+77T>A) c.1344+77T>A n.157+77T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48444466T>G | CA2175511807 | FBN1 | c.6037+75A>C (n.6037+75A>C) n.4786A>C c.1036+75A>C (n.1036+75A>C) c.*1800+75A>C (n.*1800+75A>C) c.1344+75A>C n.157+75A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48444466T= | CA2175511808 | FBN1 | c.6037+75A= (n.6037+75A=) n.4786A= c.1036+75A= (n.1036+75A=) c.*1800+75A= (n.*1800+75A=) c.1344+75A= n.157+75A= | |
| 15 | g.48444467A= | CA2175511809 | FBN1 | c.6037+74T= (n.6037+74T=) n.4785T= c.1036+74T= (n.1036+74T=) c.*1800+74T= (n.*1800+74T=) c.1344+74T= n.157+74T= | |
| 15 | g.48444467A>C | CA713402786 | FBN1 | c.6037+74T>G (n.6037+74T>G) n.4785T>G c.1036+74T>G (n.1036+74T>G) c.*1800+74T>G (n.*1800+74T>G) c.1344+74T>G n.157+74T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48444467A>T | CA2628347493 | FBN1 | c.6037+74T>A (n.6037+74T>A) n.4785T>A c.1036+74T>A (n.1036+74T>A) c.*1800+74T>A (n.*1800+74T>A) c.1344+74T>A n.157+74T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48444468C>A | CA969550010 | FBN1 | c.6037+73G>T (n.6037+73G>T) n.4784G>T c.1036+73G>T (n.1036+73G>T) c.*1800+73G>T (n.*1800+73G>T) c.1344+73G>T n.157+73G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48444468C= | CA2175511812 | FBN1 | c.6037+73G= (n.6037+73G=) n.4784G= c.1036+73G= (n.1036+73G=) c.*1800+73G= (n.*1800+73G=) c.1344+73G= n.157+73G= | |
| 15 | g.48444468C>T | CA269531986 | FBN1 | c.6037+73G>A (n.6037+73G>A) n.4784G>A c.1036+73G>A (n.1036+73G>A) c.*1800+73G>A (n.*1800+73G>A) c.1344+73G>A n.157+73G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48444473del | CA2628347494 | FBN1 | c.6037+72del (n.6037+72del) n.4783del c.1036+72del (n.1036+72del) c.*1800+72del (n.*1800+72del) c.1344+72del n.157+72del | gnomAD v4 |
| 15 | g.48444470A= | CA2175511814 | FBN1 | c.6037+71T= (n.6037+71T=) n.4782T= c.1036+71T= (n.1036+71T=) c.*1800+71T= (n.*1800+71T=) c.1344+71T= n.157+71T= | |
| 15 | g.48444470A>C | CA617836923 | FBN1 | c.6037+71T>G (n.6037+71T>G) n.4782T>G c.1036+71T>G (n.1036+71T>G) c.*1800+71T>G (n.*1800+71T>G) c.1344+71T>G n.157+71T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48444473A= | CA2175511818 | FBN1 | c.6037+68T= (n.6037+68T=) n.4779T= c.1036+68T= (n.1036+68T=) c.*1800+68T= (n.*1800+68T=) c.1344+68T= n.157+68T= | |
| 15 | g.48444473A>C | CA269531992 | FBN1 | c.6037+68T>G (n.6037+68T>G) n.4779T>G c.1036+68T>G (n.1036+68T>G) c.*1800+68T>G (n.*1800+68T>G) c.1344+68T>G n.157+68T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48444473A>G | CA969550014 | FBN1 | c.6037+68T>C (n.6037+68T>C) n.4779T>C c.1036+68T>C (n.1036+68T>C) c.*1800+68T>C (n.*1800+68T>C) c.1344+68T>C n.157+68T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48444474T>C | CA969550020 | FBN1 | c.6037+67A>G (n.6037+67A>G) n.4778A>G c.1036+67A>G (n.1036+67A>G) c.*1800+67A>G (n.*1800+67A>G) c.1344+67A>G n.157+67A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48444474T= | CA2175511822 | FBN1 | c.6037+67A= (n.6037+67A=) n.4778A= c.1036+67A= (n.1036+67A=) c.*1800+67A= (n.*1800+67A=) c.1344+67A= n.157+67A= | |
| 15 | g.48444475del | CA2628347495 | FBN1 | c.6037+67del (n.6037+67del) n.4778del c.1036+67del (n.1036+67del) c.*1800+67del (n.*1800+67del) c.1344+67del n.157+67del | gnomAD v4 |
| 15 | g.48444476C= | CA2175511824 | FBN1 | c.6037+65G= (n.6037+65G=) n.4776G= c.1036+65G= (n.1036+65G=) c.*1800+65G= (n.*1800+65G=) c.1344+65G= n.157+65G= | |
| 15 | g.48444476C>T | CA2175511825 | FBN1 | c.6037+65G>A (n.6037+65G>A) n.4776G>A c.1036+65G>A (n.1036+65G>A) c.*1800+65G>A (n.*1800+65G>A) c.1344+65G>A n.157+65G>A | dbSNP |
| 15 | g.48444477T>C | CA2628347496 | FBN1 | c.6037+64A>G (n.6037+64A>G) n.4775A>G c.1036+64A>G (n.1036+64A>G) c.*1800+64A>G (n.*1800+64A>G) c.1344+64A>G n.157+64A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48444478C>A | CA2628347497 | FBN1 | c.6037+63G>T (n.6037+63G>T) n.4774G>T c.1036+63G>T (n.1036+63G>T) c.*1800+63G>T (n.*1800+63G>T) c.1344+63G>T n.157+63G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48444480T>C | CA2628347498 | FBN1 | c.6037+61A>G (n.6037+61A>G) n.4772A>G c.1036+61A>G (n.1036+61A>G) c.*1800+61A>G (n.*1800+61A>G) c.1344+61A>G n.157+61A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48444481T>C | CA2628347499 | FBN1 | c.6037+60A>G (n.6037+60A>G) n.4771A>G c.1036+60A>G (n.1036+60A>G) c.*1800+60A>G (n.*1800+60A>G) c.1344+60A>G n.157+60A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48444482C>G | CA2628347500 | FBN1 | c.6037+59G>C (n.6037+59G>C) n.4770G>C c.1036+59G>C (n.1036+59G>C) c.*1800+59G>C (n.*1800+59G>C) c.1344+59G>C n.157+59G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48444482C>T | CA2628347501 | FBN1 | c.6037+59G>A (n.6037+59G>A) n.4770G>A c.1036+59G>A (n.1036+59G>A) c.*1800+59G>A (n.*1800+59G>A) c.1344+59G>A n.157+59G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48444484G>A | CA2628347502 | FBN1 | c.6037+57C>T (n.6037+57C>T) n.4768C>T c.1036+57C>T (n.1036+57C>T) c.*1800+57C>T (n.*1800+57C>T) c.1344+57C>T n.157+57C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48444484G>T | CA2628347503 | FBN1 | c.6037+57C>A (n.6037+57C>A) n.4768C>A c.1036+57C>A (n.1036+57C>A) c.*1800+57C>A (n.*1800+57C>A) c.1344+57C>A n.157+57C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48444485C>A | CA2628347504 | FBN1 | c.6037+56G>T (n.6037+56G>T) n.4767G>T c.1036+56G>T (n.1036+56G>T) c.*1800+56G>T (n.*1800+56G>T) c.1344+56G>T n.157+56G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48444485C>T | CA2628347505 | FBN1 | c.6037+56G>A (n.6037+56G>A) n.4767G>A c.1036+56G>A (n.1036+56G>A) c.*1800+56G>A (n.*1800+56G>A) c.1344+56G>A n.157+56G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48444486T>G | CA2628347506 | FBN1 | c.6037+55A>C (n.6037+55A>C) n.4766A>C c.1036+55A>C (n.1036+55A>C) c.*1800+55A>C (n.*1800+55A>C) c.1344+55A>C n.157+55A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48444487A= | CA2175511826 | FBN1 | c.6037+54T= (n.6037+54T=) n.4765T= c.1036+54T= (n.1036+54T=) c.*1800+54T= (n.*1800+54T=) c.1344+54T= n.157+54T= | |
| 15 | g.48444487A>C | CA2175511827 | FBN1 | c.6037+54T>G (n.6037+54T>G) n.4765T>G c.1036+54T>G (n.1036+54T>G) c.*1800+54T>G (n.*1800+54T>G) c.1344+54T>G n.157+54T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48444487A>G | CA2581214150 | FBN1 | c.6037+54T>C (n.6037+54T>C) n.4765T>C c.1036+54T>C (n.1036+54T>C) c.*1800+54T>C (n.*1800+54T>C) c.1344+54T>C n.157+54T>C | |
| 15 | g.48444487A>T | CA14117717 | FBN1 | c.6037+54T>A (n.6037+54T>A) n.4765T>A c.1036+54T>A (n.1036+54T>A) c.*1800+54T>A (n.*1800+54T>A) c.1344+54T>A n.157+54T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48444488del | CA2628347507 | FBN1 | c.6037+54del (n.6037+54del) n.4765del c.1036+54del (n.1036+54del) c.*1800+54del (n.*1800+54del) c.1344+54del n.157+54del | gnomAD v4 |
| 15 | g.48444489G>A | CA2628347508 | FBN1 | c.6037+52C>T (n.6037+52C>T) n.4763C>T c.1036+52C>T (n.1036+52C>T) c.*1800+52C>T (n.*1800+52C>T) c.1344+52C>T n.157+52C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48444489G>T | CA2628347509 | FBN1 | c.6037+52C>A (n.6037+52C>A) n.4763C>A c.1036+52C>A (n.1036+52C>A) c.*1800+52C>A (n.*1800+52C>A) c.1344+52C>A n.157+52C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48444490T>C | CA2804070195 | FBN1 | c.6037+51A>G (n.6037+51A>G) n.4762A>G c.1036+51A>G (n.1036+51A>G) c.*1800+51A>G (n.*1800+51A>G) c.1344+51A>G n.157+51A>G | |
| 15 | g.48444490_48444491delinsTC | CA2175511829 | FBN1 | c.6037+50_6037+51delinsGA (n.6037+50_6037+51delinsGA) n.4761_4762delinsGA c.1036+50_1036+51delinsGA (n.1036+50_1036+51delinsGA) c.*1800+50_*1800+51delinsGA (n.*1800+50_*1800+51delinsGA) c.1344+50_1344+51delinsGA n.157+50_157+51delinsGA | |
| 15 | g.48444490_48444501delinsTCCAGTGGACAC | CA2175511828 | FBN1 | c.6037+40_6037+51delinsGTGTCCACTGGA (n.6037+40_6037+51delinsGTGTCCACTGGA) n.4751_4762delinsGTGTCCACTGGA c.1036+40_1036+51delinsGTGTCCACTGGA (n.1036+40_1036+51delinsGTGTCCACTGGA) c.*1800+40_*1800+51delinsGTGTCCACTGGA (n.*1800+40_*1800+51delinsGTGTCCACTGGA) c.1344+40_1344+51delinsGTGTCCACTGGA n.157+40_157+51delinsGTGTCCACTGGA | |
| 15 | g.48444491C= | CA2175511832 | FBN1 | c.6037+50G= (n.6037+50G=) n.4761G= c.1036+50G= (n.1036+50G=) c.*1800+50G= (n.*1800+50G=) c.1344+50G= n.157+50G= | |
| 15 | g.48444491C>T | CA056050 | FBN1 | c.6037+50G>A (n.6037+50G>A) n.4761G>A c.1036+50G>A (n.1036+50G>A) c.*1800+50G>A (n.*1800+50G>A) c.1344+50G>A n.157+50G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48444492del | CA969550026 | FBN1 | c.6037+50del (n.6037+50del) n.4761del c.1036+50del (n.1036+50del) c.*1800+50del (n.*1800+50del) c.1344+50del n.157+50del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48444493_48444503del | CA056028 | FBN1 | c.6037+40_6037+50del (n.6037+40_6037+50del) n.4751_4761del c.1036+40_1036+50del (n.1036+40_1036+50del) c.*1800+40_*1800+50del (n.*1800+40_*1800+50del) c.1344+40_1344+50del n.157+40_157+50del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48444492C>T | CA2628347510 | FBN1 | c.6037+49G>A (n.6037+49G>A) n.4760G>A c.1036+49G>A (n.1036+49G>A) c.*1800+49G>A (n.*1800+49G>A) c.1344+49G>A n.157+49G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48444493A>T | CA2575716575 | FBN1 | c.6037+48T>A (n.6037+48T>A) n.4759T>A c.1036+48T>A (n.1036+48T>A) c.*1800+48T>A (n.*1800+48T>A) c.1344+48T>A n.157+48T>A | |
| 15 | g.48444494G>C | CA269531998 | FBN1 | c.6037+47C>G (n.6037+47C>G) n.4758C>G c.1036+47C>G (n.1036+47C>G) c.*1800+47C>G (n.*1800+47C>G) c.1344+47C>G n.157+47C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48444494G= | CA2175511834 | FBN1 | c.6037+47C= (n.6037+47C=) n.4758C= c.1036+47C= (n.1036+47C=) c.*1800+47C= (n.*1800+47C=) c.1344+47C= n.157+47C= | |
| 15 | g.48444495T>C | CA056043 | FBN1 | c.6037+46A>G (n.6037+46A>G) n.4757A>G c.1036+46A>G (n.1036+46A>G) c.*1800+46A>G (n.*1800+46A>G) c.1344+46A>G n.157+46A>G | dbSNP ExAC |
| 15 | g.48444495T>G | CA2175511837 | FBN1 | c.6037+46A>C (n.6037+46A>C) n.4757A>C c.1036+46A>C (n.1036+46A>C) c.*1800+46A>C (n.*1800+46A>C) c.1344+46A>C n.157+46A>C | dbSNP |
| 15 | g.48444495T= | CA2175511835 | FBN1 | c.6037+46A= (n.6037+46A=) n.4757A= c.1036+46A= (n.1036+46A=) c.*1800+46A= (n.*1800+46A=) c.1344+46A= n.157+46A= |