SUSPENSION NOTICE:2024-08-07T19:00:00-0500 — 2024-09-25T08:00:00-0500
New user registrations, changes to existing user profiles, and changes to user credentials will be suspended for several weeks.
This allows us to avoid multi-day, broad service outages as we continue to migrate off our current cloud hosting provider.
New user registrations, changes to existing user profiles, and changes to user credentials will be suspended for several weeks.
This allows us to avoid multi-day, broad service outages as we continue to migrate off our current cloud hosting provider.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48444363G>A | CA2175511723 | FBN1 | c.6037+178C>T (n.6037+178C>T) n.4889C>T c.1036+178C>T (n.1036+178C>T) c.*1800+178C>T (n.*1800+178C>T) c.1344+178C>T n.157+178C>T | dbSNP |
| 15 | g.48444363G>C | CA269531943 | FBN1 | c.6037+178C>G (n.6037+178C>G) n.4889C>G c.1036+178C>G (n.1036+178C>G) c.*1800+178C>G (n.*1800+178C>G) c.1344+178C>G n.157+178C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48444363G= | CA2175511725 | FBN1 | c.6037+178C= (n.6037+178C=) n.4889C= c.1036+178C= (n.1036+178C=) c.*1800+178C= (n.*1800+178C=) c.1344+178C= n.157+178C= | |
| 15 | g.48444366T>C | CA969549951 | FBN1 | c.6037+175A>G (n.6037+175A>G) n.4886A>G c.1036+175A>G (n.1036+175A>G) c.*1800+175A>G (n.*1800+175A>G) c.1344+175A>G n.157+175A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48444366T= | CA2175511728 | FBN1 | c.6037+175A= (n.6037+175A=) n.4886A= c.1036+175A= (n.1036+175A=) c.*1800+175A= (n.*1800+175A=) c.1344+175A= n.157+175A= | |
| 15 | g.48444367_48444368delinsGA | CA2175511731 | FBN1 | c.6037+173_6037+174delinsTC (n.6037+173_6037+174delinsTC) n.4884_4885delinsTC c.1036+173_1036+174delinsTC (n.1036+173_1036+174delinsTC) c.*1800+173_*1800+174delinsTC (n.*1800+173_*1800+174delinsTC) c.1344+173_1344+174delinsTC n.157+173_157+174delinsTC | |
| 15 | g.48444368del | CA2175511732 | FBN1 | c.6037+173del (n.6037+173del) n.4884del c.1036+173del (n.1036+173del) c.*1800+173del (n.*1800+173del) c.1344+173del n.157+173del | dbSNP |
| 15 | g.48444369T>C | CA969549966 | FBN1 | c.6037+172A>G (n.6037+172A>G) n.4883A>G c.1036+172A>G (n.1036+172A>G) c.*1800+172A>G (n.*1800+172A>G) c.1344+172A>G n.157+172A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48444369T= | CA2175511734 | FBN1 | c.6037+172A= (n.6037+172A=) n.4883A= c.1036+172A= (n.1036+172A=) c.*1800+172A= (n.*1800+172A=) c.1344+172A= n.157+172A= | |
| 15 | g.48444370A= | CA2175511738 | FBN1 | c.6037+171T= (n.6037+171T=) n.4882T= c.1036+171T= (n.1036+171T=) c.*1800+171T= (n.*1800+171T=) c.1344+171T= n.157+171T= | |
| 15 | g.48444370A>G | CA269531944 | FBN1 | c.6037+171T>C (n.6037+171T>C) n.4882T>C c.1036+171T>C (n.1036+171T>C) c.*1800+171T>C (n.*1800+171T>C) c.1344+171T>C n.157+171T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48444374_48444376delinsAGT | CA2175511739 | FBN1 | c.6037+165_6037+167delinsACT (n.6037+165_6037+167delinsACT) n.4876_4878delinsACT c.1036+165_1036+167delinsACT (n.1036+165_1036+167delinsACT) c.*1800+165_*1800+167delinsACT (n.*1800+165_*1800+167delinsACT) c.1344+165_1344+167delinsACT n.157+165_157+167delinsACT | |
| 15 | g.48444376_48444377del | CA2175511740 | FBN1 | c.6037+165_6037+166del (n.6037+165_6037+166del) n.4876_4877del c.1036+165_1036+166del (n.1036+165_1036+166del) c.*1800+165_*1800+166del (n.*1800+165_*1800+166del) c.1344+165_1344+166del n.157+165_157+166del | dbSNP |
| 15 | g.48444377_48444380delinsGCTT | CA2175511741 | FBN1 | c.6037+161_6037+164delinsAAGC (n.6037+161_6037+164delinsAAGC) n.4872_4875delinsAAGC c.1036+161_1036+164delinsAAGC (n.1036+161_1036+164delinsAAGC) c.*1800+161_*1800+164delinsAAGC (n.*1800+161_*1800+164delinsAAGC) c.1344+161_1344+164delinsAAGC n.157+161_157+164delinsAAGC | |
| 15 | g.48444378C= | CA2175511743 | FBN1 | c.6037+163G= (n.6037+163G=) n.4874G= c.1036+163G= (n.1036+163G=) c.*1800+163G= (n.*1800+163G=) c.1344+163G= n.157+163G= | |
| 15 | g.48444378C>T | CA269531945 | FBN1 | c.6037+163G>A (n.6037+163G>A) n.4874G>A c.1036+163G>A (n.1036+163G>A) c.*1800+163G>A (n.*1800+163G>A) c.1344+163G>A n.157+163G>A | dbSNP |
| 15 | g.48444381_48444383del | CA713402746 | FBN1 | c.6037+161_6037+163del (n.6037+161_6037+163del) n.4872_4874del c.1036+161_1036+163del (n.1036+161_1036+163del) c.*1800+161_*1800+163del (n.*1800+161_*1800+163del) c.1344+161_1344+163del n.157+161_157+163del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48444379T>C | CA713402749 | FBN1 | c.6037+162A>G (n.6037+162A>G) n.4873A>G c.1036+162A>G (n.1036+162A>G) c.*1800+162A>G (n.*1800+162A>G) c.1344+162A>G n.157+162A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48444379T= | CA2175511745 | FBN1 | c.6037+162A= (n.6037+162A=) n.4873A= c.1036+162A= (n.1036+162A=) c.*1800+162A= (n.*1800+162A=) c.1344+162A= n.157+162A= | |
| 15 | g.48444382T>C | CA269531946 | FBN1 | c.6037+159A>G (n.6037+159A>G) n.4870A>G c.1036+159A>G (n.1036+159A>G) c.*1800+159A>G (n.*1800+159A>G) c.1344+159A>G n.157+159A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48444382T= | CA2175511748 | FBN1 | c.6037+159A= (n.6037+159A=) n.4870A= c.1036+159A= (n.1036+159A=) c.*1800+159A= (n.*1800+159A=) c.1344+159A= n.157+159A= | |
| 15 | g.48444385T>G | CA269531947 | FBN1 | c.6037+156A>C (n.6037+156A>C) n.4867A>C c.1036+156A>C (n.1036+156A>C) c.*1800+156A>C (n.*1800+156A>C) c.1344+156A>C n.157+156A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48444385T= | CA2175511749 | FBN1 | c.6037+156A= (n.6037+156A=) n.4867A= c.1036+156A= (n.1036+156A=) c.*1800+156A= (n.*1800+156A=) c.1344+156A= n.157+156A= | |
| 15 | g.48444389G>A | CA2628347452 | FBN1 | c.6037+152C>T (n.6037+152C>T) n.4863C>T c.1036+152C>T (n.1036+152C>T) c.*1800+152C>T (n.*1800+152C>T) c.1344+152C>T n.157+152C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48444389G>T | CA2628347453 | FBN1 | c.6037+152C>A (n.6037+152C>A) n.4863C>A c.1036+152C>A (n.1036+152C>A) c.*1800+152C>A (n.*1800+152C>A) c.1344+152C>A n.157+152C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48444390C>A | CA2628347454 | FBN1 | c.6037+151G>T (n.6037+151G>T) n.4862G>T c.1036+151G>T (n.1036+151G>T) c.*1800+151G>T (n.*1800+151G>T) c.1344+151G>T n.157+151G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48444390C>T | CA2628347455 | FBN1 | c.6037+151G>A (n.6037+151G>A) n.4862G>A c.1036+151G>A (n.1036+151G>A) c.*1800+151G>A (n.*1800+151G>A) c.1344+151G>A n.157+151G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48444391C>A | CA2628347456 | FBN1 | c.6037+150G>T (n.6037+150G>T) n.4861G>T c.1036+150G>T (n.1036+150G>T) c.*1800+150G>T (n.*1800+150G>T) c.1344+150G>T n.157+150G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48444391C= | CA2175511750 | FBN1 | c.6037+150G= (n.6037+150G=) n.4861G= c.1036+150G= (n.1036+150G=) c.*1800+150G= (n.*1800+150G=) c.1344+150G= n.157+150G= | |
| 15 | g.48444391C>T | CA969549975 | FBN1 | c.6037+150G>A (n.6037+150G>A) n.4861G>A c.1036+150G>A (n.1036+150G>A) c.*1800+150G>A (n.*1800+150G>A) c.1344+150G>A n.157+150G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48444392A>G | CA2628347457 | FBN1 | c.6037+149T>C (n.6037+149T>C) n.4860T>C c.1036+149T>C (n.1036+149T>C) c.*1800+149T>C (n.*1800+149T>C) c.1344+149T>C n.157+149T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48444393G>A | CA2730867755 | FBN1 | c.6037+148C>T (n.6037+148C>T) n.4859C>T c.1036+148C>T (n.1036+148C>T) c.*1800+148C>T (n.*1800+148C>T) c.1344+148C>T n.157+148C>T | dbSNP |
| 15 | g.48444393G>T | CA2628347458 | FBN1 | c.6037+148C>A (n.6037+148C>A) n.4859C>A c.1036+148C>A (n.1036+148C>A) c.*1800+148C>A (n.*1800+148C>A) c.1344+148C>A n.157+148C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48444396G>A | CA2628347459 | FBN1 | c.6037+145C>T (n.6037+145C>T) n.4856C>T c.1036+145C>T (n.1036+145C>T) c.*1800+145C>T (n.*1800+145C>T) c.1344+145C>T n.157+145C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48444396G>C | CA2628347460 | FBN1 | c.6037+145C>G (n.6037+145C>G) n.4856C>G c.1036+145C>G (n.1036+145C>G) c.*1800+145C>G (n.*1800+145C>G) c.1344+145C>G n.157+145C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48444396G>T | CA2628347461 | FBN1 | c.6037+145C>A (n.6037+145C>A) n.4856C>A c.1036+145C>A (n.1036+145C>A) c.*1800+145C>A (n.*1800+145C>A) c.1344+145C>A n.157+145C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48444397G>C | CA2804070167 | FBN1 | c.6037+144C>G (n.6037+144C>G) n.4855C>G c.1036+144C>G (n.1036+144C>G) c.*1800+144C>G (n.*1800+144C>G) c.1344+144C>G n.157+144C>G | |
| 15 | g.48444397G= | CA2175511751 | FBN1 | c.6037+144C= (n.6037+144C=) n.4855C= c.1036+144C= (n.1036+144C=) c.*1800+144C= (n.*1800+144C=) c.1344+144C= n.157+144C= | |
| 15 | g.48444397G>T | CA617836910 | FBN1 | c.6037+144C>A (n.6037+144C>A) n.4855C>A c.1036+144C>A (n.1036+144C>A) c.*1800+144C>A (n.*1800+144C>A) c.1344+144C>A n.157+144C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48444399T>A | CA2628347462 | FBN1 | c.6037+142A>T (n.6037+142A>T) n.4853A>T c.1036+142A>T (n.1036+142A>T) c.*1800+142A>T (n.*1800+142A>T) c.1344+142A>T n.157+142A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48444400G>A | CA2175511754 | FBN1 | c.6037+141C>T (n.6037+141C>T) n.4852C>T c.1036+141C>T (n.1036+141C>T) c.*1800+141C>T (n.*1800+141C>T) c.1344+141C>T n.157+141C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48444400G= | CA2175511755 | FBN1 | c.6037+141C= (n.6037+141C=) n.4852C= c.1036+141C= (n.1036+141C=) c.*1800+141C= (n.*1800+141C=) c.1344+141C= n.157+141C= | |
| 15 | g.48444400G>T | CA2628347463 | FBN1 | c.6037+141C>A (n.6037+141C>A) n.4852C>A c.1036+141C>A (n.1036+141C>A) c.*1800+141C>A (n.*1800+141C>A) c.1344+141C>A n.157+141C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48444401A>G | CA2628347464 | FBN1 | c.6037+140T>C (n.6037+140T>C) n.4851T>C c.1036+140T>C (n.1036+140T>C) c.*1800+140T>C (n.*1800+140T>C) c.1344+140T>C n.157+140T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48444402G>A | CA969549982 | FBN1 | c.6037+139C>T (n.6037+139C>T) n.4850C>T c.1036+139C>T (n.1036+139C>T) c.*1800+139C>T (n.*1800+139C>T) c.1344+139C>T n.157+139C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48444402G= | CA2175511756 | FBN1 | c.6037+139C= (n.6037+139C=) n.4850C= c.1036+139C= (n.1036+139C=) c.*1800+139C= (n.*1800+139C=) c.1344+139C= n.157+139C= | |
| 15 | g.48444402G>T | CA2628347465 | FBN1 | c.6037+139C>A (n.6037+139C>A) n.4850C>A c.1036+139C>A (n.1036+139C>A) c.*1800+139C>A (n.*1800+139C>A) c.1344+139C>A n.157+139C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48444403A>G | CA2628347466 | FBN1 | c.6037+138T>C (n.6037+138T>C) n.4849T>C c.1036+138T>C (n.1036+138T>C) c.*1800+138T>C (n.*1800+138T>C) c.1344+138T>C n.157+138T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48444405C>A | CA2628347468 | FBN1 | c.6037+136G>T (n.6037+136G>T) n.4847G>T c.1036+136G>T (n.1036+136G>T) c.*1800+136G>T (n.*1800+136G>T) c.1344+136G>T n.157+136G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48444405C>T | CA2628347467 | FBN1 | c.6037+136G>A (n.6037+136G>A) n.4847G>A c.1036+136G>A (n.1036+136G>A) c.*1800+136G>A (n.*1800+136G>A) c.1344+136G>A n.157+136G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48444407T>C | CA269531952 | FBN1 | c.6037+134A>G (n.6037+134A>G) n.4845A>G c.1036+134A>G (n.1036+134A>G) c.*1800+134A>G (n.*1800+134A>G) c.1344+134A>G n.157+134A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48444407T= | CA2175511757 | FBN1 | c.6037+134A= (n.6037+134A=) n.4845A= c.1036+134A= (n.1036+134A=) c.*1800+134A= (n.*1800+134A=) c.1344+134A= n.157+134A= | |
| 15 | g.48444408G>T | CA2628347469 | FBN1 | c.6037+133C>A (n.6037+133C>A) n.4844C>A c.1036+133C>A (n.1036+133C>A) c.*1800+133C>A (n.*1800+133C>A) c.1344+133C>A n.157+133C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48444410C>T | CA2628347470 | FBN1 | c.6037+131G>A (n.6037+131G>A) n.4842G>A c.1036+131G>A (n.1036+131G>A) c.*1800+131G>A (n.*1800+131G>A) c.1344+131G>A n.157+131G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48444410_48444411delinsCA | CA2175511758 | FBN1 | c.6037+130_6037+131delinsTG (n.6037+130_6037+131delinsTG) n.4841_4842delinsTG c.1036+130_1036+131delinsTG (n.1036+130_1036+131delinsTG) c.*1800+130_*1800+131delinsTG (n.*1800+130_*1800+131delinsTG) c.1344+130_1344+131delinsTG n.157+130_157+131delinsTG | |
| 15 | g.48444411del | CA2175511759 | FBN1 | c.6037+130del (n.6037+130del) n.4841del c.1036+130del (n.1036+130del) c.*1800+130del (n.*1800+130del) c.1344+130del n.157+130del | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48444412T>C | CA2628347471 | FBN1 | c.6037+129A>G (n.6037+129A>G) n.4840A>G c.1036+129A>G (n.1036+129A>G) c.*1800+129A>G (n.*1800+129A>G) c.1344+129A>G n.157+129A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48444414C>T | CA2730867758 | FBN1 | c.6037+127G>A (n.6037+127G>A) n.4838G>A c.1036+127G>A (n.1036+127G>A) c.*1800+127G>A (n.*1800+127G>A) c.1344+127G>A n.157+127G>A | dbSNP |
| 15 | g.48444415C>A | CA2628347472 | FBN1 | c.6037+126G>T (n.6037+126G>T) n.4837G>T c.1036+126G>T (n.1036+126G>T) c.*1800+126G>T (n.*1800+126G>T) c.1344+126G>T n.157+126G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48444415C>G | CA2628347473 | FBN1 | c.6037+126G>C (n.6037+126G>C) n.4837G>C c.1036+126G>C (n.1036+126G>C) c.*1800+126G>C (n.*1800+126G>C) c.1344+126G>C n.157+126G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48444416T>C | CA2730867760 | FBN1 | c.6037+125A>G (n.6037+125A>G) n.4836A>G c.1036+125A>G (n.1036+125A>G) c.*1800+125A>G (n.*1800+125A>G) c.1344+125A>G n.157+125A>G | dbSNP |
| 15 | g.48444417A= | CA2175511761 | FBN1 | c.6037+124T= (n.6037+124T=) n.4835T= c.1036+124T= (n.1036+124T=) c.*1800+124T= (n.*1800+124T=) c.1344+124T= n.157+124T= | |
| 15 | g.48444417A>G | CA713402754 | FBN1 | c.6037+124T>C (n.6037+124T>C) n.4835T>C c.1036+124T>C (n.1036+124T>C) c.*1800+124T>C (n.*1800+124T>C) c.1344+124T>C n.157+124T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48444418T>C | CA14170158 | FBN1 | c.6037+123A>G (n.6037+123A>G) n.4834A>G c.1036+123A>G (n.1036+123A>G) c.*1800+123A>G (n.*1800+123A>G) c.1344+123A>G n.157+123A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48444418T= | CA2175511762 | FBN1 | c.6037+123A= (n.6037+123A=) n.4834A= c.1036+123A= (n.1036+123A=) c.*1800+123A= (n.*1800+123A=) c.1344+123A= n.157+123A= | |
| 15 | g.48444419G>A | CA2628347474 | FBN1 | c.6037+122C>T (n.6037+122C>T) n.4833C>T c.1036+122C>T (n.1036+122C>T) c.*1800+122C>T (n.*1800+122C>T) c.1344+122C>T n.157+122C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48444419G>T | CA2628347475 | FBN1 | c.6037+122C>A (n.6037+122C>A) n.4833C>A c.1036+122C>A (n.1036+122C>A) c.*1800+122C>A (n.*1800+122C>A) c.1344+122C>A n.157+122C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48444419_48444420delinsGC | CA2175511764 | FBN1 | c.6037+121_6037+122delinsGC (n.6037+121_6037+122delinsGC) n.4832_4833delinsGC c.1036+121_1036+122delinsGC (n.1036+121_1036+122delinsGC) c.*1800+121_*1800+122delinsGC (n.*1800+121_*1800+122delinsGC) c.1344+121_1344+122delinsGC n.157+121_157+122delinsGC | |
| 15 | g.48444420C>A | CA269531964 | FBN1 | c.6037+121G>T (n.6037+121G>T) n.4832G>T c.1036+121G>T (n.1036+121G>T) c.*1800+121G>T (n.*1800+121G>T) c.1344+121G>T n.157+121G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48444420C= | CA2175511772 | FBN1 | c.6037+121G= (n.6037+121G=) n.4832G= c.1036+121G= (n.1036+121G=) c.*1800+121G= (n.*1800+121G=) c.1344+121G= n.157+121G= | |
| 15 | g.48444420C>T | CA617836912 | FBN1 | c.6037+121G>A (n.6037+121G>A) n.4832G>A c.1036+121G>A (n.1036+121G>A) c.*1800+121G>A (n.*1800+121G>A) c.1344+121G>A n.157+121G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48444422del | CA2175511770 | FBN1 | c.6037+121del (n.6037+121del) n.4832del c.1036+121del (n.1036+121del) c.*1800+121del (n.*1800+121del) c.1344+121del n.157+121del | dbSNP |
| 15 | g.48444421C= | CA2175511776 | FBN1 | c.6037+120G= (n.6037+120G=) n.4831G= c.1036+120G= (n.1036+120G=) c.*1800+120G= (n.*1800+120G=) c.1344+120G= n.157+120G= | |
| 15 | g.48444421C>T | CA969549994 | FBN1 | c.6037+120G>A (n.6037+120G>A) n.4831G>A c.1036+120G>A (n.1036+120G>A) c.*1800+120G>A (n.*1800+120G>A) c.1344+120G>A n.157+120G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48444422C= | CA2175511778 | FBN1 | c.6037+119G= (n.6037+119G=) n.4830G= c.1036+119G= (n.1036+119G=) c.*1800+119G= (n.*1800+119G=) c.1344+119G= n.157+119G= | |
| 15 | g.48444422C>G | CA2175511779 | FBN1 | c.6037+119G>C (n.6037+119G>C) n.4830G>C c.1036+119G>C (n.1036+119G>C) c.*1800+119G>C (n.*1800+119G>C) c.1344+119G>C n.157+119G>C | dbSNP |
| 15 | g.48444422C>T | CA269531967 | FBN1 | c.6037+119G>A (n.6037+119G>A) n.4830G>A c.1036+119G>A (n.1036+119G>A) c.*1800+119G>A (n.*1800+119G>A) c.1344+119G>A n.157+119G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48444423T>C | CA617836915 | FBN1 | c.6037+118A>G (n.6037+118A>G) n.4829A>G c.1036+118A>G (n.1036+118A>G) c.*1800+118A>G (n.*1800+118A>G) c.1344+118A>G n.157+118A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48444423T= | CA2175511783 | FBN1 | c.6037+118A= (n.6037+118A=) n.4829A= c.1036+118A= (n.1036+118A=) c.*1800+118A= (n.*1800+118A=) c.1344+118A= n.157+118A= | |
| 15 | g.48444424T>A | CA713402769 | FBN1 | c.6037+117A>T (n.6037+117A>T) n.4828A>T c.1036+117A>T (n.1036+117A>T) c.*1800+117A>T (n.*1800+117A>T) c.1344+117A>T n.157+117A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48444424T>C | CA713402770 | FBN1 | c.6037+117A>G (n.6037+117A>G) n.4828A>G c.1036+117A>G (n.1036+117A>G) c.*1800+117A>G (n.*1800+117A>G) c.1344+117A>G n.157+117A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48444424T= | CA2175511785 | FBN1 | c.6037+117A= (n.6037+117A=) n.4828A= c.1036+117A= (n.1036+117A=) c.*1800+117A= (n.*1800+117A=) c.1344+117A= n.157+117A= | |
| 15 | g.48444425G>C | CA2175511789 | FBN1 | c.6037+116C>G (n.6037+116C>G) n.4827C>G c.1036+116C>G (n.1036+116C>G) c.*1800+116C>G (n.*1800+116C>G) c.1344+116C>G n.157+116C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48444425G= | CA2175511788 | FBN1 | c.6037+116C= (n.6037+116C=) n.4827C= c.1036+116C= (n.1036+116C=) c.*1800+116C= (n.*1800+116C=) c.1344+116C= n.157+116C= | |
| 15 | g.48444425G>T | CA2628347476 | FBN1 | c.6037+116C>A (n.6037+116C>A) n.4827C>A c.1036+116C>A (n.1036+116C>A) c.*1800+116C>A (n.*1800+116C>A) c.1344+116C>A n.157+116C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48444426C>A | CA2628347477 | FBN1 | c.6037+115G>T (n.6037+115G>T) n.4826G>T c.1036+115G>T (n.1036+115G>T) c.*1800+115G>T (n.*1800+115G>T) c.1344+115G>T n.157+115G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48444427A>G | CA2628347478 | FBN1 | c.6037+114T>C (n.6037+114T>C) n.4825T>C c.1036+114T>C (n.1036+114T>C) c.*1800+114T>C (n.*1800+114T>C) c.1344+114T>C n.157+114T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48444429T>G | CA2628347479 | FBN1 | c.6037+112A>C (n.6037+112A>C) n.4823A>C c.1036+112A>C (n.1036+112A>C) c.*1800+112A>C (n.*1800+112A>C) c.1344+112A>C n.157+112A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48444431G>A | CA2175511792 | FBN1 | c.6037+110C>T (n.6037+110C>T) n.4821C>T c.1036+110C>T (n.1036+110C>T) c.*1800+110C>T (n.*1800+110C>T) c.1344+110C>T n.157+110C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48444431G= | CA2175511791 | FBN1 | c.6037+110C= (n.6037+110C=) n.4821C= c.1036+110C= (n.1036+110C=) c.*1800+110C= (n.*1800+110C=) c.1344+110C= n.157+110C= | |
| 15 | g.48444431G>T | CA2628347480 | FBN1 | c.6037+110C>A (n.6037+110C>A) n.4821C>A c.1036+110C>A (n.1036+110C>A) c.*1800+110C>A (n.*1800+110C>A) c.1344+110C>A n.157+110C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48444433T>C | CA269531975 | FBN1 | c.6037+108A>G (n.6037+108A>G) n.4819A>G c.1036+108A>G (n.1036+108A>G) c.*1800+108A>G (n.*1800+108A>G) c.1344+108A>G n.157+108A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48444433T= | CA2175511793 | FBN1 | c.6037+108A= (n.6037+108A=) n.4819A= c.1036+108A= (n.1036+108A=) c.*1800+108A= (n.*1800+108A=) c.1344+108A= n.157+108A= | |
| 15 | g.48444435C>A | CA2628347481 | FBN1 | c.6037+106G>T (n.6037+106G>T) n.4817G>T c.1036+106G>T (n.1036+106G>T) c.*1800+106G>T (n.*1800+106G>T) c.1344+106G>T n.157+106G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48444436T>C | CA969550002 | FBN1 | c.6037+105A>G (n.6037+105A>G) n.4816A>G c.1036+105A>G (n.1036+105A>G) c.*1800+105A>G (n.*1800+105A>G) c.1344+105A>G n.157+105A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48444436T= | CA2175511795 | FBN1 | c.6037+105A= (n.6037+105A=) n.4816A= c.1036+105A= (n.1036+105A=) c.*1800+105A= (n.*1800+105A=) c.1344+105A= n.157+105A= | |
| 15 | g.48444437G>A | CA2628347482 | FBN1 | c.6037+104C>T (n.6037+104C>T) n.4815C>T c.1036+104C>T (n.1036+104C>T) c.*1800+104C>T (n.*1800+104C>T) c.1344+104C>T n.157+104C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48444437G>T | CA2628347483 | FBN1 | c.6037+104C>A (n.6037+104C>A) n.4815C>A c.1036+104C>A (n.1036+104C>A) c.*1800+104C>A (n.*1800+104C>A) c.1344+104C>A n.157+104C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48444438A= | CA2175511796 | FBN1 | c.6037+103T= (n.6037+103T=) n.4814T= c.1036+103T= (n.1036+103T=) c.*1800+103T= (n.*1800+103T=) c.1344+103T= n.157+103T= | |
| 15 | g.48444439T>C | CA617836916 | FBN1 | c.6037+102A>G (n.6037+102A>G) n.4813A>G c.1036+102A>G (n.1036+102A>G) c.*1800+102A>G (n.*1800+102A>G) c.1344+102A>G n.157+102A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48444439T= | CA2175511799 | FBN1 | c.6037+102A= (n.6037+102A=) n.4813A= c.1036+102A= (n.1036+102A=) c.*1800+102A= (n.*1800+102A=) c.1344+102A= n.157+102A= | |
| 15 | g.48444441_48444445dup | CA2175511797 | FBN1 | c.6037+98_6037+102dup (n.6037+98_6037+102dup) n.4809_4813dup c.1036+98_1036+102dup (n.1036+98_1036+102dup) c.*1800+98_*1800+102dup (n.*1800+98_*1800+102dup) c.1344+98_1344+102dup n.157+98_157+102dup | dbSNP |
| 15 | g.48444440A= | CA2175511801 | FBN1 | c.6037+101T= (n.6037+101T=) n.4812T= c.1036+101T= (n.1036+101T=) c.*1800+101T= (n.*1800+101T=) c.1344+101T= n.157+101T= | |
| 15 | g.48444440A>G | CA269531978 | FBN1 | c.6037+101T>C (n.6037+101T>C) n.4812T>C c.1036+101T>C (n.1036+101T>C) c.*1800+101T>C (n.*1800+101T>C) c.1344+101T>C n.157+101T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48444443G>A | CA2628347484 | FBN1 | c.6037+98C>T (n.6037+98C>T) n.4809C>T c.1036+98C>T (n.1036+98C>T) c.*1800+98C>T (n.*1800+98C>T) c.1344+98C>T n.157+98C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48444443G>T | CA2628347485 | FBN1 | c.6037+98C>A (n.6037+98C>A) n.4809C>A c.1036+98C>A (n.1036+98C>A) c.*1800+98C>A (n.*1800+98C>A) c.1344+98C>A n.157+98C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48444444T>C | CA2575716572 | FBN1 | c.6037+97A>G (n.6037+97A>G) n.4808A>G c.1036+97A>G (n.1036+97A>G) c.*1800+97A>G (n.*1800+97A>G) c.1344+97A>G n.157+97A>G | |
| 15 | g.48444444T>G | CA2628347486 | FBN1 | c.6037+97A>C (n.6037+97A>C) n.4808A>C c.1036+97A>C (n.1036+97A>C) c.*1800+97A>C (n.*1800+97A>C) c.1344+97A>C n.157+97A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48444445A>G | CA2628347487 | FBN1 | c.6037+96T>C (n.6037+96T>C) n.4807T>C c.1036+96T>C (n.1036+96T>C) c.*1800+96T>C (n.*1800+96T>C) c.1344+96T>C n.157+96T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48444448C>A | CA2628347488 | FBN1 | c.6037+93G>T (n.6037+93G>T) n.4804G>T c.1036+93G>T (n.1036+93G>T) c.*1800+93G>T (n.*1800+93G>T) c.1344+93G>T n.157+93G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48444455G>A | CA2628347489 | FBN1 | c.6037+86C>T (n.6037+86C>T) n.4797C>T c.1036+86C>T (n.1036+86C>T) c.*1800+86C>T (n.*1800+86C>T) c.1344+86C>T n.157+86C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48444455G>T | CA656135641 | FBN1 | c.6037+86C>A (n.6037+86C>A) n.4797C>A c.1036+86C>A (n.1036+86C>A) c.*1800+86C>A (n.*1800+86C>A) c.1344+86C>A n.157+86C>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.48444457A>G | CA2628347490 | FBN1 | c.6037+84T>C (n.6037+84T>C) n.4795T>C c.1036+84T>C (n.1036+84T>C) c.*1800+84T>C (n.*1800+84T>C) c.1344+84T>C n.157+84T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48444458G>C | CA2730867893 | FBN1 | c.6037+83C>G (n.6037+83C>G) n.4794C>G c.1036+83C>G (n.1036+83C>G) c.*1800+83C>G (n.*1800+83C>G) c.1344+83C>G n.157+83C>G | dbSNP |
| 15 | g.48444458G>T | CA2575716573 | FBN1 | c.6037+83C>A (n.6037+83C>A) n.4794C>A c.1036+83C>A (n.1036+83C>A) c.*1800+83C>A (n.*1800+83C>A) c.1344+83C>A n.157+83C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48444459dup | CA2841790659 | FBN1 | c.6037+82dup (n.6037+82dup) n.4793dup c.1036+82dup (n.1036+82dup) c.*1800+82dup (n.*1800+82dup) c.1344+82dup n.157+82dup | |
| 15 | g.48444460C>A | CA2581214149 | FBN1 | c.6037+81G>T (n.6037+81G>T) n.4792G>T c.1036+81G>T (n.1036+81G>T) c.*1800+81G>T (n.*1800+81G>T) c.1344+81G>T n.157+81G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48444460C= | CA2175511804 | FBN1 | c.6037+81G= (n.6037+81G=) n.4792G= c.1036+81G= (n.1036+81G=) c.*1800+81G= (n.*1800+81G=) c.1344+81G= n.157+81G= | |
| 15 | g.48444460C>G | CA2581214148 | FBN1 | c.6037+81G>C (n.6037+81G>C) n.4792G>C c.1036+81G>C (n.1036+81G>C) c.*1800+81G>C (n.*1800+81G>C) c.1344+81G>C n.157+81G>C | |
| 15 | g.48444460C>T | CA269531983 | FBN1 | c.6037+81G>A (n.6037+81G>A) n.4792G>A c.1036+81G>A (n.1036+81G>A) c.*1800+81G>A (n.*1800+81G>A) c.1344+81G>A n.157+81G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |