| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48441498G>A | CA269530544 | FBN1 | c.6163+223C>T (n.6163+223C>T) c.1162+223C>T (n.1162+223C>T) c.*1926+223C>T (n.*1926+223C>T) c.1470+223C>T n.283+223C>T | dbSNP |
| 15 | g.48441498G= | CA2175508294 | FBN1 | c.6163+223C= (n.6163+223C=) c.1162+223C= (n.1162+223C=) c.*1926+223C= (n.*1926+223C=) c.1470+223C= n.283+223C= | |
| 15 | g.48441500G>A | CA2175508306 | FBN1 | c.6163+221C>T (n.6163+221C>T) c.1162+221C>T (n.1162+221C>T) c.*1926+221C>T (n.*1926+221C>T) c.1470+221C>T n.283+221C>T | dbSNP |
| 15 | g.48441500G= | CA2175508301 | FBN1 | c.6163+221C= (n.6163+221C=) c.1162+221C= (n.1162+221C=) c.*1926+221C= (n.*1926+221C=) c.1470+221C= n.283+221C= | |
| 15 | g.48441501T>C | CA2504823148 | FBN1 | c.6163+220A>G (n.6163+220A>G) c.1162+220A>G (n.1162+220A>G) c.*1926+220A>G (n.*1926+220A>G) c.1470+220A>G n.283+220A>G | |
| 15 | g.48441505T>C | CA2175508310 | FBN1 | c.6163+216A>G (n.6163+216A>G) c.1162+216A>G (n.1162+216A>G) c.*1926+216A>G (n.*1926+216A>G) c.1470+216A>G n.283+216A>G | dbSNP |
| 15 | g.48441505T= | CA2175508308 | FBN1 | c.6163+216A= (n.6163+216A=) c.1162+216A= (n.1162+216A=) c.*1926+216A= (n.*1926+216A=) c.1470+216A= n.283+216A= | |
| 15 | g.48441508A= | CA2175508312 | FBN1 | c.6163+213T= (n.6163+213T=) c.1162+213T= (n.1162+213T=) c.*1926+213T= (n.*1926+213T=) c.1470+213T= n.283+213T= | |
| 15 | g.48441508A>T | CA2175508313 | FBN1 | c.6163+213T>A (n.6163+213T>A) c.1162+213T>A (n.1162+213T>A) c.*1926+213T>A (n.*1926+213T>A) c.1470+213T>A n.283+213T>A | dbSNP |
| 15 | g.48441509A= | CA2175508314 | FBN1 | c.6163+212T= (n.6163+212T=) c.1162+212T= (n.1162+212T=) c.*1926+212T= (n.*1926+212T=) c.1470+212T= n.283+212T= | |
| 15 | g.48441509A>C | CA2524135287 | FBN1 | c.6163+212T>G (n.6163+212T>G) c.1162+212T>G (n.1162+212T>G) c.*1926+212T>G (n.*1926+212T>G) c.1470+212T>G n.283+212T>G | |
| 15 | g.48441509A>G | CA713401070 | FBN1 | c.6163+212T>C (n.6163+212T>C) c.1162+212T>C (n.1162+212T>C) c.*1926+212T>C (n.*1926+212T>C) c.1470+212T>C n.283+212T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48441513T>A | CA269530545 | FBN1 | c.6163+208A>T (n.6163+208A>T) c.1162+208A>T (n.1162+208A>T) c.*1926+208A>T (n.*1926+208A>T) c.1470+208A>T n.283+208A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48441513T= | CA2175508316 | FBN1 | c.6163+208A= (n.6163+208A=) c.1162+208A= (n.1162+208A=) c.*1926+208A= (n.*1926+208A=) c.1470+208A= n.283+208A= | |
| 15 | g.48441515T>C | CA2520087810 | FBN1 | c.6163+206A>G (n.6163+206A>G) c.1162+206A>G (n.1162+206A>G) c.*1926+206A>G (n.*1926+206A>G) c.1470+206A>G n.283+206A>G | |
| 15 | g.48441521_48441522delinsAC | CA2175508318 | FBN1 | c.6163+199_6163+200delinsGT (n.6163+199_6163+200delinsGT) c.1162+199_1162+200delinsGT (n.1162+199_1162+200delinsGT) c.*1926+199_*1926+200delinsGT (n.*1926+199_*1926+200delinsGT) c.1470+199_1470+200delinsGT n.283+199_283+200delinsGT | |
| 15 | g.48441523del | CA969548993 | FBN1 | c.6163+199del (n.6163+199del) c.1162+199del (n.1162+199del) c.*1926+199del (n.*1926+199del) c.1470+199del n.283+199del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48441523C>A | CA2175508321 | FBN1 | c.6163+198G>T (n.6163+198G>T) c.1162+198G>T (n.1162+198G>T) c.*1926+198G>T (n.*1926+198G>T) c.1470+198G>T n.283+198G>T | dbSNP |
| 15 | g.48441523C= | CA2175508320 | FBN1 | c.6163+198G= (n.6163+198G=) c.1162+198G= (n.1162+198G=) c.*1926+198G= (n.*1926+198G=) c.1470+198G= n.283+198G= | |
| 15 | g.48441523C>T | CA2563036202 | FBN1 | c.6163+198G>A (n.6163+198G>A) c.1162+198G>A (n.1162+198G>A) c.*1926+198G>A (n.*1926+198G>A) c.1470+198G>A n.283+198G>A | |
| 15 | g.48441524A= | CA2175508323 | FBN1 | c.6163+197T= (n.6163+197T=) c.1162+197T= (n.1162+197T=) c.*1926+197T= (n.*1926+197T=) c.1470+197T= n.283+197T= | |
| 15 | g.48441524A>G | CA713401075 | FBN1 | c.6163+197T>C (n.6163+197T>C) c.1162+197T>C (n.1162+197T>C) c.*1926+197T>C (n.*1926+197T>C) c.1470+197T>C n.283+197T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48441525T>C | CA713401077 | FBN1 | c.6163+196A>G (n.6163+196A>G) c.1162+196A>G (n.1162+196A>G) c.*1926+196A>G (n.*1926+196A>G) c.1470+196A>G n.283+196A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48441525T= | CA2175508326 | FBN1 | c.6163+196A= (n.6163+196A=) c.1162+196A= (n.1162+196A=) c.*1926+196A= (n.*1926+196A=) c.1470+196A= n.283+196A= | |
| 15 | g.48441530T>C | CA2175508334 | FBN1 | c.6163+191A>G (n.6163+191A>G) c.1162+191A>G (n.1162+191A>G) c.*1926+191A>G (n.*1926+191A>G) c.1470+191A>G n.283+191A>G | dbSNP |
| 15 | g.48441530T= | CA2175508328 | FBN1 | c.6163+191A= (n.6163+191A=) c.1162+191A= (n.1162+191A=) c.*1926+191A= (n.*1926+191A=) c.1470+191A= n.283+191A= | |
| 15 | g.48441533T>C | CA269530546 | FBN1 | c.6163+188A>G (n.6163+188A>G) c.1162+188A>G (n.1162+188A>G) c.*1926+188A>G (n.*1926+188A>G) c.1470+188A>G n.283+188A>G | dbSNP |
| 15 | g.48441533T= | CA2175508338 | FBN1 | c.6163+188A= (n.6163+188A=) c.1162+188A= (n.1162+188A=) c.*1926+188A= (n.*1926+188A=) c.1470+188A= n.283+188A= | |
| 15 | g.48441537T>C | CA269530548 | FBN1 | c.6163+184A>G (n.6163+184A>G) c.1162+184A>G (n.1162+184A>G) c.*1926+184A>G (n.*1926+184A>G) c.1470+184A>G n.283+184A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48441537T= | CA2175508342 | FBN1 | c.6163+184A= (n.6163+184A=) c.1162+184A= (n.1162+184A=) c.*1926+184A= (n.*1926+184A=) c.1470+184A= n.283+184A= | |
| 15 | g.48441538G>A | CA2175508346 | FBN1 | c.6163+183C>T (n.6163+183C>T) c.1162+183C>T (n.1162+183C>T) c.*1926+183C>T (n.*1926+183C>T) c.1470+183C>T n.283+183C>T | dbSNP |
| 15 | g.48441538G= | CA2175508345 | FBN1 | c.6163+183C= (n.6163+183C=) c.1162+183C= (n.1162+183C=) c.*1926+183C= (n.*1926+183C=) c.1470+183C= n.283+183C= | |
| 15 | g.48441540G>A | CA617836468 | FBN1 | c.6163+181C>T (n.6163+181C>T) c.1162+181C>T (n.1162+181C>T) c.*1926+181C>T (n.*1926+181C>T) c.1470+181C>T n.283+181C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48441540G= | CA2175508353 | FBN1 | c.6163+181C= (n.6163+181C=) c.1162+181C= (n.1162+181C=) c.*1926+181C= (n.*1926+181C=) c.1470+181C= n.283+181C= | |
| 15 | g.48441540_48441541delinsGT | CA2175508349 | FBN1 | c.6163+180_6163+181delinsAC (n.6163+180_6163+181delinsAC) c.1162+180_1162+181delinsAC (n.1162+180_1162+181delinsAC) c.*1926+180_*1926+181delinsAC (n.*1926+180_*1926+181delinsAC) c.1470+180_1470+181delinsAC n.283+180_283+181delinsAC | |
| 15 | g.48441541T>A | CA269530551 | FBN1 | c.6163+180A>T (n.6163+180A>T) c.1162+180A>T (n.1162+180A>T) c.*1926+180A>T (n.*1926+180A>T) c.1470+180A>T n.283+180A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48441541T= | CA2175508356 | FBN1 | c.6163+180A= (n.6163+180A=) c.1162+180A= (n.1162+180A=) c.*1926+180A= (n.*1926+180A=) c.1470+180A= n.283+180A= | |
| 15 | g.48441545del | CA713401081 | FBN1 | c.6163+180del (n.6163+180del) c.1162+180del (n.1162+180del) c.*1926+180del (n.*1926+180del) c.1470+180del n.283+180del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48441547A= | CA2175508359 | FBN1 | c.6163+174T= (n.6163+174T=) c.1162+174T= (n.1162+174T=) c.*1926+174T= (n.*1926+174T=) c.1470+174T= n.283+174T= | |
| 15 | g.48441547A>G | CA969549001 | FBN1 | c.6163+174T>C (n.6163+174T>C) c.1162+174T>C (n.1162+174T>C) c.*1926+174T>C (n.*1926+174T>C) c.1470+174T>C n.283+174T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48441548C>A | CA2175508368 | FBN1 | c.6163+173G>T (n.6163+173G>T) c.1162+173G>T (n.1162+173G>T) c.*1926+173G>T (n.*1926+173G>T) c.1470+173G>T n.283+173G>T | dbSNP |
| 15 | g.48441548C= | CA2175508364 | FBN1 | c.6163+173G= (n.6163+173G=) c.1162+173G= (n.1162+173G=) c.*1926+173G= (n.*1926+173G=) c.1470+173G= n.283+173G= | |
| 15 | g.48441550T>C | CA2175508372 | FBN1 | c.6163+171A>G (n.6163+171A>G) c.1162+171A>G (n.1162+171A>G) c.*1926+171A>G (n.*1926+171A>G) c.1470+171A>G n.283+171A>G | dbSNP |
| 15 | g.48441550T= | CA2175508371 | FBN1 | c.6163+171A= (n.6163+171A=) c.1162+171A= (n.1162+171A=) c.*1926+171A= (n.*1926+171A=) c.1470+171A= n.283+171A= | |
| 15 | g.48441552A= | CA2175508373 | FBN1 | c.6163+169T= (n.6163+169T=) c.1162+169T= (n.1162+169T=) c.*1926+169T= (n.*1926+169T=) c.1470+169T= n.283+169T= | |
| 15 | g.48441552A>C | CA2175508375 | FBN1 | c.6163+169T>G (n.6163+169T>G) c.1162+169T>G (n.1162+169T>G) c.*1926+169T>G (n.*1926+169T>G) c.1470+169T>G n.283+169T>G | dbSNP |
| 15 | g.48441552A>G | CA2175508377 | FBN1 | c.6163+169T>C (n.6163+169T>C) c.1162+169T>C (n.1162+169T>C) c.*1926+169T>C (n.*1926+169T>C) c.1470+169T>C n.283+169T>C | dbSNP |
| 15 | g.48441553A= | CA2175508381 | FBN1 | c.6163+168T= (n.6163+168T=) c.1162+168T= (n.1162+168T=) c.*1926+168T= (n.*1926+168T=) c.1470+168T= n.283+168T= | |
| 15 | g.48441553A>C | CA2175508380 | FBN1 | c.6163+168T>G (n.6163+168T>G) c.1162+168T>G (n.1162+168T>G) c.*1926+168T>G (n.*1926+168T>G) c.1470+168T>G n.283+168T>G | dbSNP |
| 15 | g.48441553A>G | CA269530564 | FBN1 | c.6163+168T>C (n.6163+168T>C) c.1162+168T>C (n.1162+168T>C) c.*1926+168T>C (n.*1926+168T>C) c.1470+168T>C n.283+168T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48441557T>C | CA713401086 | FBN1 | c.6163+164A>G (n.6163+164A>G) c.1162+164A>G (n.1162+164A>G) c.*1926+164A>G (n.*1926+164A>G) c.1470+164A>G n.283+164A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48441557T= | CA2175508383 | FBN1 | c.6163+164A= (n.6163+164A=) c.1162+164A= (n.1162+164A=) c.*1926+164A= (n.*1926+164A=) c.1470+164A= n.283+164A= | |
| 15 | g.48441561A= | CA2175508386 | FBN1 | c.6163+160T= (n.6163+160T=) c.1162+160T= (n.1162+160T=) c.*1926+160T= (n.*1926+160T=) c.1470+160T= n.283+160T= | |
| 15 | g.48441561A>C | CA713401087 | FBN1 | c.6163+160T>G (n.6163+160T>G) c.1162+160T>G (n.1162+160T>G) c.*1926+160T>G (n.*1926+160T>G) c.1470+160T>G n.283+160T>G | dbSNP |
| 15 | g.48441563T>C | CA269530569 | FBN1 | c.6163+158A>G (n.6163+158A>G) c.1162+158A>G (n.1162+158A>G) c.*1926+158A>G (n.*1926+158A>G) c.1470+158A>G n.283+158A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48441563T>G | CA269530570 | FBN1 | c.6163+158A>C (n.6163+158A>C) c.1162+158A>C (n.1162+158A>C) c.*1926+158A>C (n.*1926+158A>C) c.1470+158A>C n.283+158A>C | dbSNP |
| 15 | g.48441563T= | CA2175508390 | FBN1 | c.6163+158A= (n.6163+158A=) c.1162+158A= (n.1162+158A=) c.*1926+158A= (n.*1926+158A=) c.1470+158A= n.283+158A= | |
| 15 | g.48441567C= | CA2175508394 | FBN1 | c.6163+154G= (n.6163+154G=) c.1162+154G= (n.1162+154G=) c.*1926+154G= (n.*1926+154G=) c.1470+154G= n.283+154G= | |
| 15 | g.48441567C>T | CA2175508396 | FBN1 | c.6163+154G>A (n.6163+154G>A) c.1162+154G>A (n.1162+154G>A) c.*1926+154G>A (n.*1926+154G>A) c.1470+154G>A n.283+154G>A | dbSNP |
| 15 | g.48441568C>G | CA2730866757 | FBN1 | c.6163+153G>C (n.6163+153G>C) c.1162+153G>C (n.1162+153G>C) c.*1926+153G>C (n.*1926+153G>C) c.1470+153G>C n.283+153G>C | dbSNP |
| 15 | g.48441573G>C | CA2628334201 | FBN1 | c.6163+148C>G (n.6163+148C>G) c.1162+148C>G (n.1162+148C>G) c.*1926+148C>G (n.*1926+148C>G) c.1470+148C>G n.283+148C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48441573G>T | CA2628334200 | FBN1 | c.6163+148C>A (n.6163+148C>A) c.1162+148C>A (n.1162+148C>A) c.*1926+148C>A (n.*1926+148C>A) c.1470+148C>A n.283+148C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48441574A>G | CA2628334208 | FBN1 | c.6163+147T>C (n.6163+147T>C) c.1162+147T>C (n.1162+147T>C) c.*1926+147T>C (n.*1926+147T>C) c.1470+147T>C n.283+147T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48441574A>T | CA2628334207 | FBN1 | c.6163+147T>A (n.6163+147T>A) c.1162+147T>A (n.1162+147T>A) c.*1926+147T>A (n.*1926+147T>A) c.1470+147T>A n.283+147T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48441575C>A | CA2628334209 | FBN1 | c.6163+146G>T (n.6163+146G>T) c.1162+146G>T (n.1162+146G>T) c.*1926+146G>T (n.*1926+146G>T) c.1470+146G>T n.283+146G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48441575C= | CA2175508399 | FBN1 | c.6163+146G= (n.6163+146G=) c.1162+146G= (n.1162+146G=) c.*1926+146G= (n.*1926+146G=) c.1470+146G= n.283+146G= | |
| 15 | g.48441575C>G | CA2628334210 | FBN1 | c.6163+146G>C (n.6163+146G>C) c.1162+146G>C (n.1162+146G>C) c.*1926+146G>C (n.*1926+146G>C) c.1470+146G>C n.283+146G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48441575C>T | CA269530580 | FBN1 | c.6163+146G>A (n.6163+146G>A) c.1162+146G>A (n.1162+146G>A) c.*1926+146G>A (n.*1926+146G>A) c.1470+146G>A n.283+146G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48441576A>C | CA2628334211 | FBN1 | c.6163+145T>G (n.6163+145T>G) c.1162+145T>G (n.1162+145T>G) c.*1926+145T>G (n.*1926+145T>G) c.1470+145T>G n.283+145T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48441576A>G | CA2628334212 | FBN1 | c.6163+145T>C (n.6163+145T>C) c.1162+145T>C (n.1162+145T>C) c.*1926+145T>C (n.*1926+145T>C) c.1470+145T>C n.283+145T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48441576A>T | CA2628334214 | FBN1 | c.6163+145T>A (n.6163+145T>A) c.1162+145T>A (n.1162+145T>A) c.*1926+145T>A (n.*1926+145T>A) c.1470+145T>A n.283+145T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48441577T>A | CA2628334216 | FBN1 | c.6163+144A>T (n.6163+144A>T) c.1162+144A>T (n.1162+144A>T) c.*1926+144A>T (n.*1926+144A>T) c.1470+144A>T n.283+144A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48441577T>C | CA2175508402 | FBN1 | c.6163+144A>G (n.6163+144A>G) c.1162+144A>G (n.1162+144A>G) c.*1926+144A>G (n.*1926+144A>G) c.1470+144A>G n.283+144A>G | dbSNP |
| 15 | g.48441577T= | CA2175508404 | FBN1 | c.6163+144A= (n.6163+144A=) c.1162+144A= (n.1162+144A=) c.*1926+144A= (n.*1926+144A=) c.1470+144A= n.283+144A= | |
| 15 | g.48441578A>C | CA2628334218 | FBN1 | c.6163+143T>G (n.6163+143T>G) c.1162+143T>G (n.1162+143T>G) c.*1926+143T>G (n.*1926+143T>G) c.1470+143T>G n.283+143T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48441578A>G | CA2628334219 | FBN1 | c.6163+143T>C (n.6163+143T>C) c.1162+143T>C (n.1162+143T>C) c.*1926+143T>C (n.*1926+143T>C) c.1470+143T>C n.283+143T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48441579T>C | CA713401095 | FBN1 | c.6163+142A>G (n.6163+142A>G) c.1162+142A>G (n.1162+142A>G) c.*1926+142A>G (n.*1926+142A>G) c.1470+142A>G n.283+142A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48441579T= | CA2175508407 | FBN1 | c.6163+142A= (n.6163+142A=) c.1162+142A= (n.1162+142A=) c.*1926+142A= (n.*1926+142A=) c.1470+142A= n.283+142A= | |
| 15 | g.48441580G>A | CA2175508413 | FBN1 | c.6163+141C>T (n.6163+141C>T) c.1162+141C>T (n.1162+141C>T) c.*1926+141C>T (n.*1926+141C>T) c.1470+141C>T n.283+141C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48441580G= | CA2175508410 | FBN1 | c.6163+141C= (n.6163+141C=) c.1162+141C= (n.1162+141C=) c.*1926+141C= (n.*1926+141C=) c.1470+141C= n.283+141C= | |
| 15 | g.48441580G>T | CA2628334220 | FBN1 | c.6163+141C>A (n.6163+141C>A) c.1162+141C>A (n.1162+141C>A) c.*1926+141C>A (n.*1926+141C>A) c.1470+141C>A n.283+141C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48441581G>T | CA2628334221 | FBN1 | c.6163+140C>A (n.6163+140C>A) c.1162+140C>A (n.1162+140C>A) c.*1926+140C>A (n.*1926+140C>A) c.1470+140C>A n.283+140C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48441582T>C | CA2628334222 | FBN1 | c.6163+139A>G (n.6163+139A>G) c.1162+139A>G (n.1162+139A>G) c.*1926+139A>G (n.*1926+139A>G) c.1470+139A>G n.283+139A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48441586C>T | CA2628334223 | FBN1 | c.6163+135G>A (n.6163+135G>A) c.1162+135G>A (n.1162+135G>A) c.*1926+135G>A (n.*1926+135G>A) c.1470+135G>A n.283+135G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48441587A>T | CA2628334225 | FBN1 | c.6163+134T>A (n.6163+134T>A) c.1162+134T>A (n.1162+134T>A) c.*1926+134T>A (n.*1926+134T>A) c.1470+134T>A n.283+134T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48441588_48441590del | CA2628334224 | FBN1 | c.6163+132_6163+134del (n.6163+132_6163+134del) c.1162+132_1162+134del (n.1162+132_1162+134del) c.*1926+132_*1926+134del (n.*1926+132_*1926+134del) c.1470+132_1470+134del n.283+132_283+134del | gnomAD v4 |
| 15 | g.48441589T>C | CA2175508417 | FBN1 | c.6163+132A>G (n.6163+132A>G) c.1162+132A>G (n.1162+132A>G) c.*1926+132A>G (n.*1926+132A>G) c.1470+132A>G n.283+132A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48441589T= | CA2175508416 | FBN1 | c.6163+132A= (n.6163+132A=) c.1162+132A= (n.1162+132A=) c.*1926+132A= (n.*1926+132A=) c.1470+132A= n.283+132A= | |
| 15 | g.48441590A>G | CA2628334226 | FBN1 | c.6163+131T>C (n.6163+131T>C) c.1162+131T>C (n.1162+131T>C) c.*1926+131T>C (n.*1926+131T>C) c.1470+131T>C n.283+131T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48441590A>T | CA2628334227 | FBN1 | c.6163+131T>A (n.6163+131T>A) c.1162+131T>A (n.1162+131T>A) c.*1926+131T>A (n.*1926+131T>A) c.1470+131T>A n.283+131T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48441591G>A | CA15848773 | FBN1 | c.6163+130C>T (n.6163+130C>T) c.1162+130C>T (n.1162+130C>T) c.*1926+130C>T (n.*1926+130C>T) c.1470+130C>T n.283+130C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48441591G= | CA2175508421 | FBN1 | c.6163+130C= (n.6163+130C=) c.1162+130C= (n.1162+130C=) c.*1926+130C= (n.*1926+130C=) c.1470+130C= n.283+130C= | |
| 15 | g.48441591G>T | CA2628334229 | FBN1 | c.6163+130C>A (n.6163+130C>A) c.1162+130C>A (n.1162+130C>A) c.*1926+130C>A (n.*1926+130C>A) c.1470+130C>A n.283+130C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48441592A= | CA2175508429 | FBN1 | c.6163+129T= (n.6163+129T=) c.1162+129T= (n.1162+129T=) c.*1926+129T= (n.*1926+129T=) c.1470+129T= n.283+129T= | |
| 15 | g.48441592A>G | CA269530588 | FBN1 | c.6163+129T>C (n.6163+129T>C) c.1162+129T>C (n.1162+129T>C) c.*1926+129T>C (n.*1926+129T>C) c.1470+129T>C n.283+129T>C | dbSNP |
| 15 | g.48441593C>T | CA2628334232 | FBN1 | c.6163+128G>A (n.6163+128G>A) c.1162+128G>A (n.1162+128G>A) c.*1926+128G>A (n.*1926+128G>A) c.1470+128G>A n.283+128G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48441594del | CA2628334231 | FBN1 | c.6163+128del (n.6163+128del) c.1162+128del (n.1162+128del) c.*1926+128del (n.*1926+128del) c.1470+128del n.283+128del | gnomAD v4 |
| 15 | g.48441594C>A | CA2628334233 | FBN1 | c.6163+127G>T (n.6163+127G>T) c.1162+127G>T (n.1162+127G>T) c.*1926+127G>T (n.*1926+127G>T) c.1470+127G>T n.283+127G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48441594C>T | CA2628334234 | FBN1 | c.6163+127G>A (n.6163+127G>A) c.1162+127G>A (n.1162+127G>A) c.*1926+127G>A (n.*1926+127G>A) c.1470+127G>A n.283+127G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48441597T>C | CA2628334235 | FBN1 | c.6163+124A>G (n.6163+124A>G) c.1162+124A>G (n.1162+124A>G) c.*1926+124A>G (n.*1926+124A>G) c.1470+124A>G n.283+124A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48441598G>T | CA2628334236 | FBN1 | c.6163+123C>A (n.6163+123C>A) c.1162+123C>A (n.1162+123C>A) c.*1926+123C>A (n.*1926+123C>A) c.1470+123C>A n.283+123C>A | gnomAD v4 |