Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.48434593_48434713delinsCCTTCACATGTCATCATTGGACCGGGCTCAAATCCCTCCTCGCAGGTGCATTCAAAACCTCCAATCACATTCTTGCAGGTTCCATTTCCACAAGGATTGCCAACAGAACATTCATCAGTAT | CA2175496854 | FBN1 | c.6497_6616+1delinsATACTGATGAATGTTCTGTTGGCAATCCTTGTGGAAATGGAACCTGCAAGAATGTGATTGGAGGTTTTGAATGCACCTGCGAGGAGGGATTTGAGCCCGGTCCAATGATGACATGTGAAGG n.106_225+1delinsATACTGATGAATGTTCTGTTGGCAATCCTTGTGGAAATGGAACCTGCAAGAATGTGATTGGAGGTTTTGAATGCACCTGCGAGGAGGGATTTGAGCCCGGTCCAATGATGACATGTGAAGG c.1496_1615+1delinsATACTGATGAATGTTCTGTTGGCAATCCTTGTGGAAATGGAACCTGCAAGAATGTGATTGGAGGTTTTGAATGCACCTGCGAGGAGGGATTTGAGCCCGGTCCAATGATGACATGTGAAGG c.*2260_*2379+1delinsATACTGATGAATGTTCTGTTGGCAATCCTTGTGGAAATGGAACCTGCAAGAATGTGATTGGAGGTTTTGAATGCACCTGCGAGGAGGGATTTGAGCCCGGTCCAATGATGACATGTGAAGG c.1804_1923+1delinsATACTGATGAATGTTCTGTTGGCAATCCTTGTGGAAATGGAACCTGCAAGAATGTGATTGGAGGTTTTGAATGCACCTGCGAGGAGGGATTTGAGCCCGGTCCAATGATGACATGTGAAGG | |
15 | g.48434596_48434715del | CA658824936 | FBN1 | c.6497_6616del n.106_225del c.1496_1615del c.*2260_*2379del c.1804_1923del | ClinVar dbSNP |
15 | g.48434633C>A | CA392334837 | FBN1 | c.6577G>T (p.Glu2193Ter) n.186G>T c.1576G>T (p.Glu526Ter) c.*2340G>T (n.*2340G>T) c.1884G>T | |
15 | g.48434633C= | CA2175497106 | FBN1 | c.6577G= (p.Glu2193=) n.186G= c.1576G= (p.Glu526=) c.*2340G= (n.*2340G=) c.1884G= | |
15 | g.48434633C>G | CA392334839 | FBN1 | c.6577G>C (p.Glu2193Gln) n.186G>C c.1576G>C (p.Glu526Gln) c.*2340G>C (n.*2340G>C) c.1884G>C | |
15 | g.48434633C>T | CA057010 | FBN1 | c.6577G>A (p.Glu2193Lys) n.186G>A c.1576G>A (p.Glu526Lys) c.*2340G>A (n.*2340G>A) c.1884G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.48434634G>A | CA057003 | FBN1 | c.6576C>T (p.Cys2192=) n.185C>T c.1575C>T (p.Cys525=) c.*2339C>T (n.*2339C>T) c.1883C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48434634G>C | CA16614406 | FBN1 | c.6576C>G (p.Cys2192Trp) n.185C>G c.1575C>G (p.Cys525Trp) c.*2339C>G (n.*2339C>G) c.1883C>G | ClinVar dbSNP |
15 | g.48434634G= | CA2175497118 | FBN1 | c.6576C= (p.Cys2192=) n.185C= c.1575C= (p.Cys525=) c.*2339C= (n.*2339C=) c.1883C= | |
15 | g.48434634G>T | CA392334844 | FBN1 | c.6576C>A (p.Cys2192Ter) n.185C>A c.1575C>A (p.Cys525Ter) c.*2339C>A (n.*2339C>A) c.1883C>A | ClinVar |
15 | g.48434635C>A | CA392334851 | FBN1 | c.6575G>T (p.Cys2192Phe) n.184G>T c.1574G>T (p.Cys525Phe) c.*2338G>T (n.*2338G>T) c.1882G>T | |
15 | g.48434635C= | CA2175497134 | FBN1 | c.6575G= (p.Cys2192=) n.184G= c.1574G= (p.Cys525=) c.*2338G= (n.*2338G=) c.1882G= | |
15 | g.48434635C>G | CA392334853 | FBN1 | c.6575G>C (p.Cys2192Ser) n.184G>C c.1574G>C (p.Cys525Ser) c.*2338G>C (n.*2338G>C) c.1882G>C | |
15 | g.48434635C>T | CA392334857 | FBN1 | c.6575G>A (p.Cys2192Tyr) n.184G>A c.1574G>A (p.Cys525Tyr) c.*2338G>A (n.*2338G>A) c.1882G>A | ClinVar dbSNP |
15 | g.48434636A>C | CA392334860 | FBN1 | c.6574T>G (p.Cys2192Gly) n.183T>G c.1573T>G (p.Cys525Gly) c.*2337T>G (n.*2337T>G) c.1881T>G | |
15 | g.48434636A>G | CA392334862 | FBN1 | c.6574T>C (p.Cys2192Arg) n.183T>C c.1573T>C (p.Cys525Arg) c.*2337T>C (n.*2337T>C) c.1881T>C | |
15 | g.48434636A>T | CA392334865 | FBN1 | c.6574T>A (p.Cys2192Ser) n.183T>A c.1573T>A (p.Cys525Ser) c.*2337T>A (n.*2337T>A) c.1881T>A | |
15 | g.48434637G>A | CA490018741 | FBN1 | c.6573C>T (p.Thr2191=) n.182C>T c.1572C>T (p.Thr524=) c.*2336C>T (n.*2336C>T) c.1880C>T | gnomAD v4 |
15 | g.48434637G>C | CA490018742 | FBN1 | c.6573C>G (p.Thr2191=) n.182C>G c.1572C>G (p.Thr524=) c.*2336C>G (n.*2336C>G) c.1880C>G | |
15 | g.48434637G>T | CA490018743 | FBN1 | c.6573C>A (p.Thr2191=) n.182C>A c.1572C>A (p.Thr524=) c.*2336C>A (n.*2336C>A) c.1880C>A | |
15 | g.48434638G>A | CA392334873 | FBN1 | c.6572C>T (p.Thr2191Ile) n.181C>T c.1571C>T (p.Thr524Ile) c.*2335C>T (n.*2335C>T) c.1879C>T | |
15 | g.48434638G>C | CA392334868 | FBN1 | c.6572C>G (p.Thr2191Ser) n.181C>G c.1571C>G (p.Thr524Ser) c.*2335C>G (n.*2335C>G) c.1879C>G | |
15 | g.48434638G>T | CA392334870 | FBN1 | c.6572C>A (p.Thr2191Asn) n.181C>A c.1571C>A (p.Thr524Asn) c.*2335C>A (n.*2335C>A) c.1879C>A | gnomAD v4 |
15 | g.48434639T>A | CA392334876 | FBN1 | c.6571A>T (p.Thr2191Ser) n.180A>T c.1570A>T (p.Thr524Ser) c.*2334A>T (n.*2334A>T) c.1878A>T | |
15 | g.48434639T>C | CA269524590 | FBN1 | c.6571A>G (p.Thr2191Ala) n.180A>G c.1570A>G (p.Thr524Ala) c.*2334A>G (n.*2334A>G) c.1878A>G | dbSNP |
15 | g.48434639T>G | CA392334881 | FBN1 | c.6571A>C (p.Thr2191Pro) n.180A>C c.1570A>C (p.Thr524Pro) c.*2334A>C (n.*2334A>C) c.1878A>C | gnomAD v4 |
15 | g.48434639T= | CA2175497150 | FBN1 | c.6571A= (p.Thr2191=) n.180A= c.1570A= (p.Thr524=) c.*2334A= (n.*2334A=) c.1878A= | |
15 | g.48434640G>A | CA490018744 | FBN1 | c.6570C>T (p.Cys2190=) n.179C>T c.1569C>T (p.Cys523=) c.*2333C>T (n.*2333C>T) c.1877C>T | |
15 | g.48434640G>C | CA392334883 | FBN1 | c.6570C>G (p.Cys2190Trp) n.179C>G c.1569C>G (p.Cys523Trp) c.*2333C>G (n.*2333C>G) c.1877C>G | |
15 | g.48434640G>T | CA392334886 | FBN1 | c.6570C>A (p.Cys2190Ter) n.179C>A c.1569C>A (p.Cys523Ter) c.*2333C>A (n.*2333C>A) c.1877C>A | |
15 | g.48434641C>A | CA392334890 | FBN1 | c.6569G>T (p.Cys2190Phe) n.178G>T c.1568G>T (p.Cys523Phe) c.*2332G>T (n.*2332G>T) c.1876G>T | ClinVar dbSNP |
15 | g.48434641C= | CA2175497159 | FBN1 | c.6569G= (p.Cys2190=) n.178G= c.1568G= (p.Cys523=) c.*2332G= (n.*2332G=) c.1876G= | |
15 | g.48434641C>G | CA392334895 | FBN1 | c.6569G>C (p.Cys2190Ser) n.178G>C c.1568G>C (p.Cys523Ser) c.*2332G>C (n.*2332G>C) c.1876G>C | |
15 | g.48434641C>T | CA392334893 | FBN1 | c.6569G>A (p.Cys2190Tyr) n.178G>A c.1568G>A (p.Cys523Tyr) c.*2332G>A (n.*2332G>A) c.1876G>A | ClinVar |
15 | g.48434642A= | CA2175497171 | FBN1 | c.6568T= (p.Cys2190=) n.177T= c.1567T= (p.Cys523=) c.*2331T= (n.*2331T=) c.1875T= | |
15 | g.48434642A>C | CA392334897 | FBN1 | c.6568T>G (p.Cys2190Gly) n.177T>G c.1567T>G (p.Cys523Gly) c.*2331T>G (n.*2331T>G) c.1875T>G | ClinVar |
15 | g.48434642A>G | CA392334899 | FBN1 | c.6568T>C (p.Cys2190Arg) n.177T>C c.1567T>C (p.Cys523Arg) c.*2331T>C (n.*2331T>C) c.1875T>C | ClinVar |
15 | g.48434642A>T | CA392334903 | FBN1 | c.6568T>A (p.Cys2190Ser) n.177T>A c.1567T>A (p.Cys523Ser) c.*2331T>A (n.*2331T>A) c.1875T>A | ClinVar dbSNP |
15 | g.48434643T>A | CA392334907 | FBN1 | c.6567A>T (p.Glu2189Asp) n.176A>T c.1566A>T (p.Glu522Asp) c.*2330A>T (n.*2330A>T) c.1874A>T | |
15 | g.48434643T>C | CA490018745 | FBN1 | c.6567A>G (p.Glu2189=) n.176A>G c.1566A>G (p.Glu522=) c.*2330A>G (n.*2330A>G) c.1874A>G | |
15 | g.48434643T>G | CA392334909 | FBN1 | c.6567A>C (p.Glu2189Asp) n.176A>C c.1566A>C (p.Glu522Asp) c.*2330A>C (n.*2330A>C) c.1874A>C | |
15 | g.48434644T>A | CA392334912 | FBN1 | c.6566A>T (p.Glu2189Val) n.175A>T c.1565A>T (p.Glu522Val) c.*2329A>T (n.*2329A>T) c.1873A>T | |
15 | g.48434644T>C | CA392334921 | FBN1 | c.6566A>G (p.Glu2189Gly) n.175A>G c.1565A>G (p.Glu522Gly) c.*2329A>G (n.*2329A>G) c.1873A>G | |
15 | g.48434644T>G | CA392334923 | FBN1 | c.6566A>C (p.Glu2189Ala) n.175A>C c.1565A>C (p.Glu522Ala) c.*2329A>C (n.*2329A>C) c.1873A>C | |
15 | g.48434645C>A | CA392334928 | FBN1 | c.6565G>T (p.Glu2189Ter) n.174G>T c.1564G>T (p.Glu522Ter) c.*2328G>T (n.*2328G>T) c.1872G>T | |
15 | g.48434645C= | CA2175497180 | FBN1 | c.6565G= (p.Glu2189=) n.174G= c.1564G= (p.Glu522=) c.*2328G= (n.*2328G=) c.1872G= | |
15 | g.48434645C>G | CA392334931 | FBN1 | c.6565G>C (p.Glu2189Gln) n.174G>C c.1564G>C (p.Glu522Gln) c.*2328G>C (n.*2328G>C) c.1872G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48434645C>T | CA392334934 | FBN1 | c.6565G>A (p.Glu2189Lys) n.174G>A c.1564G>A (p.Glu522Lys) c.*2328G>A (n.*2328G>A) c.1872G>A | |
15 | g.48434646A>C | CA392334937 | FBN1 | c.6564T>G (p.Phe2188Leu) n.173T>G c.1563T>G (p.Phe521Leu) c.*2327T>G (n.*2327T>G) c.1871T>G | |
15 | g.48434646A>G | CA490018746 | FBN1 | c.6564T>C (p.Phe2188=) n.173T>C c.1563T>C (p.Phe521=) c.*2327T>C (n.*2327T>C) c.1871T>C | |
15 | g.48434646A>T | CA392334940 | FBN1 | c.6564T>A (p.Phe2188Leu) n.173T>A c.1563T>A (p.Phe521Leu) c.*2327T>A (n.*2327T>A) c.1871T>A | |
15 | g.48434647A>C | CA392334944 | FBN1 | c.6563T>G (p.Phe2188Cys) n.172T>G c.1562T>G (p.Phe521Cys) c.*2326T>G (n.*2326T>G) c.1870T>G | ClinVar |
15 | g.48434647A>G | CA392334947 | FBN1 | c.6563T>C (p.Phe2188Ser) n.172T>C c.1562T>C (p.Phe521Ser) c.*2326T>C (n.*2326T>C) c.1870T>C | |
15 | g.48434647A>T | CA392334943 | FBN1 | c.6563T>A (p.Phe2188Tyr) n.172T>A c.1562T>A (p.Phe521Tyr) c.*2326T>A (n.*2326T>A) c.1870T>A | |
15 | g.48434648A>C | CA392334950 | FBN1 | c.6562T>G (p.Phe2188Val) n.171T>G c.1561T>G (p.Phe521Val) c.*2325T>G (n.*2325T>G) c.1869T>G | |
15 | g.48434648A>G | CA392334954 | FBN1 | c.6562T>C (p.Phe2188Leu) n.171T>C c.1561T>C (p.Phe521Leu) c.*2325T>C (n.*2325T>C) c.1869T>C | |
15 | g.48434648A>T | CA392334952 | FBN1 | c.6562T>A (p.Phe2188Ile) n.171T>A c.1561T>A (p.Phe521Ile) c.*2325T>A (n.*2325T>A) c.1869T>A | |
15 | g.48434649A>C | CA490018747 | FBN1 | c.6561T>G (p.Gly2187=) n.170T>G c.1560T>G (p.Gly520=) c.*2324T>G (n.*2324T>G) c.1868T>G | |
15 | g.48434649A>G | CA490018748 | FBN1 | c.6561T>C (p.Gly2187=) n.170T>C c.1560T>C (p.Gly520=) c.*2324T>C (n.*2324T>C) c.1868T>C | |
15 | g.48434649A>T | CA490018749 | FBN1 | c.6561T>A (p.Gly2187=) n.170T>A c.1560T>A (p.Gly520=) c.*2324T>A (n.*2324T>A) c.1868T>A | |
15 | g.48434650C>A | CA392334955 | FBN1 | c.6560G>T (p.Gly2187Val) n.169G>T c.1559G>T (p.Gly520Val) c.*2323G>T (n.*2323G>T) c.1867G>T | |
15 | g.48434650C= | CA2175497213 | FBN1 | c.6560G= (p.Gly2187=) n.169G= c.1559G= (p.Gly520=) c.*2323G= (n.*2323G=) c.1867G= | |
15 | g.48434650C>G | CA392334958 | FBN1 | c.6560G>C (p.Gly2187Ala) n.169G>C c.1559G>C (p.Gly520Ala) c.*2323G>C (n.*2323G>C) c.1867G>C | |
15 | g.48434650C>T | CA392334957 | FBN1 | c.6560G>A (p.Gly2187Asp) n.169G>A c.1559G>A (p.Gly520Asp) c.*2323G>A (n.*2323G>A) c.1867G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48434651C>A | CA392334960 | FBN1 | c.6559G>T (p.Gly2187Cys) n.168G>T c.1558G>T (p.Gly520Cys) c.*2322G>T (n.*2322G>T) c.1866G>T | |
15 | g.48434651C= | CA2175497223 | FBN1 | c.6559G= (p.Gly2187=) n.168G= c.1558G= (p.Gly520=) c.*2322G= (n.*2322G=) c.1866G= | |
15 | g.48434651C>G | CA392334961 | FBN1 | c.6559G>C (p.Gly2187Arg) n.168G>C c.1558G>C (p.Gly520Arg) c.*2322G>C (n.*2322G>C) c.1866G>C | |
15 | g.48434651C>T | CA057000 | FBN1 | c.6559G>A (p.Gly2187Ser) n.168G>A c.1558G>A (p.Gly520Ser) c.*2322G>A (n.*2322G>A) c.1866G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48434652T>A | CA490018752 | FBN1 | c.6558A>T (p.Gly2186=) n.167A>T c.1557A>T (p.Gly519=) c.*2321A>T (n.*2321A>T) c.1865A>T | |
15 | g.48434652T>C | CA490018750 | FBN1 | c.6558A>G (p.Gly2186=) n.167A>G c.1557A>G (p.Gly519=) c.*2321A>G (n.*2321A>G) c.1865A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48434652T>G | CA490018751 | FBN1 | c.6558A>C (p.Gly2186=) n.167A>C c.1557A>C (p.Gly519=) c.*2321A>C (n.*2321A>C) c.1865A>C | |
15 | g.48434652T= | CA2175497243 | FBN1 | c.6558A= (p.Gly2186=) n.167A= c.1557A= (p.Gly519=) c.*2321A= (n.*2321A=) c.1865A= | |
15 | g.48434654_48434664del | CA2695220224 | FBN1 | c.6548_6558del (p.Asn2183ArgfsTer3) n.157_167del c.1547_1557del (p.Asn516ArgfsTer3) c.*2311_*2321del (n.*2311_*2321del) c.1855_1865del | |
15 | g.48434653C>A | CA392334964 | FBN1 | c.6557G>T (p.Gly2186Val) n.166G>T c.1556G>T (p.Gly519Val) c.*2320G>T (n.*2320G>T) c.1864G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48434653C= | CA2175497252 | FBN1 | c.6557G= (p.Gly2186=) n.166G= c.1556G= (p.Gly519=) c.*2320G= (n.*2320G=) c.1864G= | |
15 | g.48434653C>G | CA392334967 | FBN1 | c.6557G>C (p.Gly2186Ala) n.166G>C c.1556G>C (p.Gly519Ala) c.*2320G>C (n.*2320G>C) c.1864G>C | |
15 | g.48434653C>T | CA056995 | FBN1 | c.6557G>A (p.Gly2186Glu) n.166G>A c.1556G>A (p.Gly519Glu) c.*2320G>A (n.*2320G>A) c.1864G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
15 | g.48434654C>A | CA392334972 | FBN1 | c.6556G>T (p.Gly2186Ter) n.165G>T c.1555G>T (p.Gly519Ter) c.*2319G>T (n.*2319G>T) c.1863G>T | |
15 | g.48434654C>G | CA392334973 | FBN1 | c.6556G>C (p.Gly2186Arg) n.165G>C c.1555G>C (p.Gly519Arg) c.*2319G>C (n.*2319G>C) c.1863G>C | |
15 | g.48434654C>T | CA392334974 | FBN1 | c.6556G>A (p.Gly2186Arg) n.165G>A c.1555G>A (p.Gly519Arg) c.*2319G>A (n.*2319G>A) c.1863G>A | gnomAD v4 |
15 | g.48434656_48434659dup | CA281833 | FBN1 | c.6553_6556dup (p.Gly2186AspfsTer5) n.162_165dup c.1552_1555dup (p.Gly519AspfsTer5) c.*2316_*2319dup (n.*2316_*2319dup) c.1860_1863dup | ClinVar dbSNP |
15 | g.48434655A>C | CA392334976 | FBN1 | c.6555T>G (p.Ile2185Met) n.164T>G c.1554T>G (p.Ile518Met) c.*2318T>G (n.*2318T>G) c.1862T>G | |
15 | g.48434655A>G | CA490018753 | FBN1 | c.6555T>C (p.Ile2185=) n.164T>C c.1554T>C (p.Ile518=) c.*2318T>C (n.*2318T>C) c.1862T>C | |
15 | g.48434655A>T | CA490018754 | FBN1 | c.6555T>A (p.Ile2185=) n.164T>A c.1554T>A (p.Ile518=) c.*2318T>A (n.*2318T>A) c.1862T>A | |
15 | g.48434656A= | CA2175497296 | FBN1 | c.6554T= (p.Ile2185=) n.163T= c.1553T= (p.Ile518=) c.*2317T= (n.*2317T=) c.1861T= | |
15 | g.48434656A>C | CA392334979 | FBN1 | c.6554T>G (p.Ile2185Ser) n.163T>G c.1553T>G (p.Ile518Ser) c.*2317T>G (n.*2317T>G) c.1861T>G | ClinVar dbSNP |
15 | g.48434656A>G | CA269524605 | FBN1 | c.6554T>C (p.Ile2185Thr) n.163T>C c.1553T>C (p.Ile518Thr) c.*2317T>C (n.*2317T>C) c.1861T>C | ClinVar dbSNP |
15 | g.48434656A>T | CA392334981 | FBN1 | c.6554T>A (p.Ile2185Asn) n.163T>A c.1553T>A (p.Ile518Asn) c.*2317T>A (n.*2317T>A) c.1861T>A | |
15 | g.48434657T>A | CA392334983 | FBN1 | c.6553A>T (p.Ile2185Phe) n.162A>T c.1552A>T (p.Ile518Phe) c.*2316A>T (n.*2316A>T) c.1860A>T | |
15 | g.48434657T>C | CA392334985 | FBN1 | c.6553A>G (p.Ile2185Val) n.162A>G c.1552A>G (p.Ile518Val) c.*2316A>G (n.*2316A>G) c.1860A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48434657T>G | CA392334987 | FBN1 | c.6553A>C (p.Ile2185Leu) n.162A>C c.1552A>C (p.Ile518Leu) c.*2316A>C (n.*2316A>C) c.1860A>C | |
15 | g.48434657T= | CA2175497301 | FBN1 | c.6553A= (p.Ile2185=) n.162A= c.1552A= (p.Ile518=) c.*2316A= (n.*2316A=) c.1860A= | |
15 | g.48434657_48434660del | CA2573150921 | FBN1 | c.6550_6553del (p.Val2184LeufsTer17) n.159_162del c.1549_1552del (p.Val517LeufsTer17) c.*2313_*2316del (n.*2313_*2316del) c.1857_1860del | ClinVar dbSNP |
15 | g.48434658C>A | CA490018755 | FBN1 | c.6552G>T (p.Val2184=) n.161G>T c.1551G>T (p.Val517=) c.*2315G>T (n.*2315G>T) c.1859G>T | |
15 | g.48434658C>G | CA490018756 | FBN1 | c.6552G>C (p.Val2184=) n.161G>C c.1551G>C (p.Val517=) c.*2315G>C (n.*2315G>C) c.1859G>C | |
15 | g.48434658C>T | CA490018757 | FBN1 | c.6552G>A (p.Val2184=) n.161G>A c.1551G>A (p.Val517=) c.*2315G>A (n.*2315G>A) c.1859G>A | |
15 | g.48434660_48434661dup | CA645372571 | FBN1 | c.6551_6552dup (p.Ile2185Ter) n.160_161dup c.1550_1551dup (p.Ile518Ter) c.*2314_*2315dup (n.*2314_*2315dup) c.1858_1859dup | ClinVar dbSNP |
15 | g.48434659A>C | CA392334990 | FBN1 | c.6551T>G (p.Val2184Gly) n.160T>G c.1550T>G (p.Val517Gly) c.*2314T>G (n.*2314T>G) c.1858T>G | |
15 | g.48434659A>G | CA392334995 | FBN1 | c.6551T>C (p.Val2184Ala) n.160T>C c.1550T>C (p.Val517Ala) c.*2314T>C (n.*2314T>C) c.1858T>C | |
15 | g.48434659A>T | CA392334996 | FBN1 | c.6551T>A (p.Val2184Glu) n.160T>A c.1550T>A (p.Val517Glu) c.*2314T>A (n.*2314T>A) c.1858T>A | |
15 | g.48434660C>A | CA392334998 | FBN1 | c.6550G>T (p.Val2184Leu) n.159G>T c.1549G>T (p.Val517Leu) c.*2313G>T (n.*2313G>T) c.1857G>T | |
15 | g.48434660C>G | CA392335000 | FBN1 | c.6550G>C (p.Val2184Leu) n.159G>C c.1549G>C (p.Val517Leu) c.*2313G>C (n.*2313G>C) c.1857G>C | |
15 | g.48434660C>T | CA392335002 | FBN1 | c.6550G>A (p.Val2184Met) n.159G>A c.1549G>A (p.Val517Met) c.*2313G>A (n.*2313G>A) c.1857G>A | gnomAD v4 |
15 | g.48434661A= | CA2175497311 | FBN1 | c.6549T= (p.Asn2183=) n.158T= c.1548T= (p.Asn516=) c.*2312T= (n.*2312T=) c.1856T= | |
15 | g.48434661A>C | CA392335005 | FBN1 | c.6549T>G (p.Asn2183Lys) n.158T>G c.1548T>G (p.Asn516Lys) c.*2312T>G (n.*2312T>G) c.1856T>G | ClinVar dbSNP |
15 | g.48434661A>G | CA056982 | FBN1 | c.6549T>C (p.Asn2183=) n.158T>C c.1548T>C (p.Asn516=) c.*2312T>C (n.*2312T>C) c.1856T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48434661A>T | CA392335004 | FBN1 | c.6549T>A (p.Asn2183Lys) n.158T>A c.1548T>A (p.Asn516Lys) c.*2312T>A (n.*2312T>A) c.1856T>A | ClinVar dbSNP |
15 | g.48434662T>A | CA392335009 | FBN1 | c.6548A>T (p.Asn2183Ile) n.157A>T c.1547A>T (p.Asn516Ile) c.*2311A>T (n.*2311A>T) c.1855A>T | |
15 | g.48434662T>C | CA392335011 | FBN1 | c.6548A>G (p.Asn2183Ser) n.157A>G c.1547A>G (p.Asn516Ser) c.*2311A>G (n.*2311A>G) c.1855A>G | |
15 | g.48434662T>G | CA392335013 | FBN1 | c.6548A>C (p.Asn2183Thr) n.157A>C c.1547A>C (p.Asn516Thr) c.*2311A>C (n.*2311A>C) c.1855A>C | |
15 | g.48434663del | CA2695220230 | FBN1 | c.6548del (p.Asn2183MetfsTer2) n.157del c.1547del (p.Asn516MetfsTer2) c.*2311del (n.*2311del) c.1855del | |
15 | g.48434663T>A | CA392335014 | FBN1 | c.6547A>T (p.Asn2183Tyr) n.156A>T c.1546A>T (p.Asn516Tyr) c.*2310A>T (n.*2310A>T) c.1854A>T | |
15 | g.48434663T>C | CA392335015 | FBN1 | c.6547A>G (p.Asn2183Asp) n.156A>G c.1546A>G (p.Asn516Asp) c.*2310A>G (n.*2310A>G) c.1854A>G | |
15 | g.48434663T>G | CA392335017 | FBN1 | c.6547A>C (p.Asn2183His) n.156A>C c.1546A>C (p.Asn516His) c.*2310A>C (n.*2310A>C) c.1854A>C | |
15 | g.48434664C>A | CA392335019 | FBN1 | c.6546G>T (p.Lys2182Asn) n.155G>T c.1545G>T (p.Lys515Asn) c.*2309G>T (n.*2309G>T) c.1853G>T | gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.48434664C>G | CA392335021 | FBN1 | c.6546G>C (p.Lys2182Asn) n.155G>C c.1545G>C (p.Lys515Asn) c.*2309G>C (n.*2309G>C) c.1853G>C | |
15 | g.48434664C>T | CA490018758 | FBN1 | c.6546G>A (p.Lys2182=) n.155G>A c.1545G>A (p.Lys515=) c.*2309G>A (n.*2309G>A) c.1853G>A | |
15 | g.48434665T>A | CA392335023 | FBN1 | c.6545A>T (p.Lys2182Met) n.154A>T c.1544A>T (p.Lys515Met) c.*2308A>T (n.*2308A>T) c.1852A>T | |
15 | g.48434665T>C | CA392335025 | FBN1 | c.6545A>G (p.Lys2182Arg) n.154A>G c.1544A>G (p.Lys515Arg) c.*2308A>G (n.*2308A>G) c.1852A>G | COSMIC |
15 | g.48434665T>G | CA392335027 | FBN1 | c.6545A>C (p.Lys2182Thr) n.154A>C c.1544A>C (p.Lys515Thr) c.*2308A>C (n.*2308A>C) c.1852A>C | |
15 | g.48434666T>A | CA392335030 | FBN1 | c.6544A>T (p.Lys2182Ter) n.153A>T c.1543A>T (p.Lys515Ter) c.*2307A>T (n.*2307A>T) c.1851A>T | |
15 | g.48434666T>C | CA392335032 | FBN1 | c.6544A>G (p.Lys2182Glu) n.153A>G c.1543A>G (p.Lys515Glu) c.*2307A>G (n.*2307A>G) c.1851A>G | |
15 | g.48434666T>G | CA392335035 | FBN1 | c.6544A>C (p.Lys2182Gln) n.153A>C c.1543A>C (p.Lys515Gln) c.*2307A>C (n.*2307A>C) c.1851A>C | |
15 | g.48434667G>A | CA490018759 | FBN1 | c.6543C>T (p.Cys2181=) n.152C>T c.1542C>T (p.Cys514=) c.*2306C>T (n.*2306C>T) c.1850C>T | |
15 | g.48434667G>C | CA392335039 | FBN1 | c.6543C>G (p.Cys2181Trp) n.152C>G c.1542C>G (p.Cys514Trp) c.*2306C>G (n.*2306C>G) c.1850C>G | |
15 | g.48434667G>T | CA392335040 | FBN1 | c.6543C>A (p.Cys2181Ter) n.152C>A c.1542C>A (p.Cys514Ter) c.*2306C>A (n.*2306C>A) c.1850C>A | |
15 | g.48434668C>A | CA392335044 | FBN1 | c.6542G>T (p.Cys2181Phe) n.151G>T c.1541G>T (p.Cys514Phe) c.*2305G>T (n.*2305G>T) c.1849G>T | |
15 | g.48434668C>G | CA392335046 | FBN1 | c.6542G>C (p.Cys2181Ser) n.151G>C c.1541G>C (p.Cys514Ser) c.*2305G>C (n.*2305G>C) c.1849G>C | |
15 | g.48434668C>T | CA392335049 | FBN1 | c.6542G>A (p.Cys2181Tyr) n.151G>A c.1541G>A (p.Cys514Tyr) c.*2305G>A (n.*2305G>A) c.1849G>A | |
15 | g.48434668_48434669delinsCA | CA2175497319 | FBN1 | c.6541_6542delinsTG (p.Cys2181=) n.150_151delinsTG c.1540_1541delinsTG (p.Cys514=) c.*2304_*2305delinsTG (n.*2304_*2305delinsTG) c.1848_1849delinsTG | |
15 | g.48434669del | CA16614795 | FBN1 | c.6541del (p.Cys2181AlafsTer4) n.150del c.1540del (p.Cys514AlafsTer4) c.*2304del (n.*2304del) c.1848del | ClinVar dbSNP |
15 | g.48434669A= | CA2175497327 | FBN1 | c.6541T= (p.Cys2181=) n.150T= c.1540T= (p.Cys514=) c.*2304T= (n.*2304T=) c.1848T= | |
15 | g.48434669A>C | CA392335052 | FBN1 | c.6541T>G (p.Cys2181Gly) n.150T>G c.1540T>G (p.Cys514Gly) c.*2304T>G (n.*2304T>G) c.1848T>G | |
15 | g.48434669A>G | CA392335055 | FBN1 | c.6541T>C (p.Cys2181Arg) n.150T>C c.1540T>C (p.Cys514Arg) c.*2304T>C (n.*2304T>C) c.1848T>C | ClinVar dbSNP |
15 | g.48434669A>T | CA392335058 | FBN1 | c.6541T>A (p.Cys2181Ser) n.150T>A c.1540T>A (p.Cys514Ser) c.*2304T>A (n.*2304T>A) c.1848T>A | |
15 | g.48434670G>A | CA490018761 | FBN1 | c.6540C>T (p.Thr2180=) n.149C>T c.1539C>T (p.Thr513=) c.*2303C>T (n.*2303C>T) c.1847C>T | |
15 | g.48434670G>C | CA490018763 | FBN1 | c.6540C>G (p.Thr2180=) n.149C>G c.1539C>G (p.Thr513=) c.*2303C>G (n.*2303C>G) c.1847C>G | |
15 | g.48434670G>T | CA490018762 | FBN1 | c.6540C>A (p.Thr2180=) n.149C>A c.1539C>A (p.Thr513=) c.*2303C>A (n.*2303C>A) c.1847C>A | |
15 | g.48434671G>A | CA392335061 | FBN1 | c.6539C>T (p.Thr2180Ile) n.148C>T c.1538C>T (p.Thr513Ile) c.*2302C>T (n.*2302C>T) c.1846C>T | |
15 | g.48434671G>C | CA392335063 | FBN1 | c.6539C>G (p.Thr2180Ser) n.148C>G c.1538C>G (p.Thr513Ser) c.*2302C>G (n.*2302C>G) c.1846C>G | |
15 | g.48434671G>T | CA392335065 | FBN1 | c.6539C>A (p.Thr2180Asn) n.148C>A c.1538C>A (p.Thr513Asn) c.*2302C>A (n.*2302C>A) c.1846C>A | |
15 | g.48434672T>A | CA392335067 | FBN1 | c.6538A>T (p.Thr2180Ser) n.147A>T c.1537A>T (p.Thr513Ser) c.*2301A>T (n.*2301A>T) c.1845A>T | |
15 | g.48434672T>C | CA392335070 | FBN1 | c.6538A>G (p.Thr2180Ala) n.147A>G c.1537A>G (p.Thr513Ala) c.*2301A>G (n.*2301A>G) c.1845A>G | gnomAD v4 |
15 | g.48434672T>G | CA392335073 | FBN1 | c.6538A>C (p.Thr2180Pro) n.147A>C c.1537A>C (p.Thr513Pro) c.*2301A>C (n.*2301A>C) c.1845A>C | |
15 | g.48434673T>A | CA490018764 | FBN1 | c.6537A>T (p.Gly2179=) n.146A>T c.1536A>T (p.Gly512=) c.*2300A>T (n.*2300A>T) c.1844A>T | |
15 | g.48434673T>C | CA490018765 | FBN1 | c.6537A>G (p.Gly2179=) n.146A>G c.1536A>G (p.Gly512=) c.*2300A>G (n.*2300A>G) c.1844A>G | |
15 | g.48434673T>G | CA490018766 | FBN1 | c.6537A>C (p.Gly2179=) n.146A>C c.1536A>C (p.Gly512=) c.*2300A>C (n.*2300A>C) c.1844A>C | |
15 | g.48434674C>A | CA392335083 | FBN1 | c.6536G>T (p.Gly2179Val) n.145G>T c.1535G>T (p.Gly512Val) c.*2299G>T (n.*2299G>T) c.1843G>T | |
15 | g.48434674C>G | CA392335080 | FBN1 | c.6536G>C (p.Gly2179Ala) n.145G>C c.1535G>C (p.Gly512Ala) c.*2299G>C (n.*2299G>C) c.1843G>C | |
15 | g.48434674C>T | CA392335077 | FBN1 | c.6536G>A (p.Gly2179Glu) n.145G>A c.1535G>A (p.Gly512Glu) c.*2299G>A (n.*2299G>A) c.1843G>A | |
15 | g.48434675C>A | CA392335089 | FBN1 | c.6535G>T (p.Gly2179Ter) n.144G>T c.1534G>T (p.Gly512Ter) c.*2298G>T (n.*2298G>T) c.1842G>T | |
15 | g.48434675C>G | CA392335099 | FBN1 | c.6535G>C (p.Gly2179Arg) n.144G>C c.1534G>C (p.Gly512Arg) c.*2298G>C (n.*2298G>C) c.1842G>C | |
15 | g.48434675C>T | CA392335095 | FBN1 | c.6535G>A (p.Gly2179Arg) n.144G>A c.1534G>A (p.Gly512Arg) c.*2298G>A (n.*2298G>A) c.1842G>A | |
15 | g.48434676A= | CA2175497334 | FBN1 | c.6534T= (p.Asn2178=) n.143T= c.1533T= (p.Asn511=) c.*2297T= (n.*2297T=) c.1841T= | |
15 | g.48434676A>C | CA392335103 | FBN1 | c.6534T>G (p.Asn2178Lys) n.143T>G c.1533T>G (p.Asn511Lys) c.*2297T>G (n.*2297T>G) c.1841T>G | |
15 | g.48434676A>G | CA490018767 | FBN1 | c.6534T>C (p.Asn2178=) n.143T>C c.1533T>C (p.Asn511=) c.*2297T>C (n.*2297T>C) c.1841T>C | |
15 | g.48434676A>T | CA056972 | FBN1 | c.6534T>A (p.Asn2178Lys) n.143T>A c.1533T>A (p.Asn511Lys) c.*2297T>A (n.*2297T>A) c.1841T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48434677T>A | CA392335108 | FBN1 | c.6533A>T (p.Asn2178Ile) n.142A>T c.1532A>T (p.Asn511Ile) c.*2296A>T (n.*2296A>T) c.1840A>T | |
15 | g.48434677T>C | CA392335111 | FBN1 | c.6533A>G (p.Asn2178Ser) n.142A>G c.1532A>G (p.Asn511Ser) c.*2296A>G (n.*2296A>G) c.1840A>G | ClinVar dbSNP |
15 | g.48434677T>G | CA392335113 | FBN1 | c.6533A>C (p.Asn2178Thr) n.142A>C c.1532A>C (p.Asn511Thr) c.*2296A>C (n.*2296A>C) c.1840A>C | |
15 | g.48434678T>A | CA392335115 | FBN1 | c.6532A>T (p.Asn2178Tyr) n.141A>T c.1531A>T (p.Asn511Tyr) c.*2295A>T (n.*2295A>T) c.1839A>T | |
15 | g.48434678T>C | CA392335118 | FBN1 | c.6532A>G (p.Asn2178Asp) n.141A>G c.1531A>G (p.Asn511Asp) c.*2295A>G (n.*2295A>G) c.1839A>G | |
15 | g.48434678T>G | CA392335122 | FBN1 | c.6532A>C (p.Asn2178His) n.141A>C c.1531A>C (p.Asn511His) c.*2295A>C (n.*2295A>C) c.1839A>C | |
15 | g.48434679T>A | CA490018769 | FBN1 | c.6531A>T (p.Gly2177=) n.140A>T c.1530A>T (p.Gly510=) c.*2294A>T (n.*2294A>T) c.1838A>T | |
15 | g.48434679T>C | CA490018770 | FBN1 | c.6531A>G (p.Gly2177=) n.140A>G c.1530A>G (p.Gly510=) c.*2294A>G (n.*2294A>G) c.1838A>G | gnomAD v4 |
15 | g.48434679T>G | CA490018768 | FBN1 | c.6531A>C (p.Gly2177=) n.140A>C c.1530A>C (p.Gly510=) c.*2294A>C (n.*2294A>C) c.1838A>C | |
15 | g.48434680C>A | CA392335125 | FBN1 | c.6530G>T (p.Gly2177Val) n.139G>T c.1529G>T (p.Gly510Val) c.*2293G>T (n.*2293G>T) c.1837G>T | |
15 | g.48434680C>G | CA392335129 | FBN1 | c.6530G>C (p.Gly2177Ala) n.139G>C c.1529G>C (p.Gly510Ala) c.*2293G>C (n.*2293G>C) c.1837G>C | |
15 | g.48434680C>T | CA392335131 | FBN1 | c.6530G>A (p.Gly2177Glu) n.139G>A c.1529G>A (p.Gly510Glu) c.*2293G>A (n.*2293G>A) c.1837G>A | |
15 | g.48434681C>A | CA392335139 | FBN1 | c.6529G>T (p.Gly2177Ter) n.138G>T c.1528G>T (p.Gly510Ter) c.*2292G>T (n.*2292G>T) c.1836G>T | |
15 | g.48434681C>G | CA392335136 | FBN1 | c.6529G>C (p.Gly2177Arg) n.138G>C c.1528G>C (p.Gly510Arg) c.*2292G>C (n.*2292G>C) c.1836G>C | |
15 | g.48434681C>T | CA392335138 | FBN1 | c.6529G>A (p.Gly2177Arg) n.138G>A c.1528G>A (p.Gly510Arg) c.*2292G>A (n.*2292G>A) c.1836G>A | |
15 | g.48434682A>C | CA392335142 | FBN1 | c.6528T>G (p.Cys2176Trp) n.137T>G c.1527T>G (p.Cys509Trp) c.*2291T>G (n.*2291T>G) c.1835T>G | ClinVar dbSNP |
15 | g.48434682A>G | CA490018771 | FBN1 | c.6528T>C (p.Cys2176=) n.137T>C c.1527T>C (p.Cys509=) c.*2291T>C (n.*2291T>C) c.1835T>C | |
15 | g.48434682A>T | CA392335144 | FBN1 | c.6528T>A (p.Cys2176Ter) n.137T>A c.1527T>A (p.Cys509Ter) c.*2291T>A (n.*2291T>A) c.1835T>A | ClinVar |
15 | g.48434683C>A | CA392335148 | FBN1 | c.6527G>T (p.Cys2176Phe) n.136G>T c.1526G>T (p.Cys509Phe) c.*2290G>T (n.*2290G>T) c.1834G>T | |
15 | g.48434683C>G | CA392335150 | FBN1 | c.6527G>C (p.Cys2176Ser) n.136G>C c.1526G>C (p.Cys509Ser) c.*2290G>C (n.*2290G>C) c.1834G>C | |
15 | g.48434683C>T | CA392335153 | FBN1 | c.6527G>A (p.Cys2176Tyr) n.136G>A c.1526G>A (p.Cys509Tyr) c.*2290G>A (n.*2290G>A) c.1834G>A | ClinVar |
15 | g.48434684A>C | CA392335157 | FBN1 | c.6526T>G (p.Cys2176Gly) n.135T>G c.1525T>G (p.Cys509Gly) c.*2289T>G (n.*2289T>G) c.1833T>G | |
15 | g.48434684A>G | CA392335160 | FBN1 | c.6526T>C (p.Cys2176Arg) n.135T>C c.1525T>C (p.Cys509Arg) c.*2289T>C (n.*2289T>C) c.1833T>C | |
15 | g.48434684A>T | CA392335163 | FBN1 | c.6526T>A (p.Cys2176Ser) n.135T>A c.1525T>A (p.Cys509Ser) c.*2289T>A (n.*2289T>A) c.1833T>A | |
15 | g.48434685_48434686insTGGATTTCCACAAA | CA2837995373 | FBN1 | c.6526_6527insTGTGGAAATCCATT (p.Cys2176LeufsTer14) n.135_136insTGTGGAAATCCATT c.1525_1526insTGTGGAAATCCATT (p.Cys509LeufsTer14) c.*2289_*2290insTGTGGAAATCCATT (n.*2289_*2290insTGTGGAAATCCATT) c.1833_1834insTGTGGAAATCCATT | |
15 | g.48434685A= | CA2175497344 | FBN1 | c.6525T= (p.Pro2175=) n.134T= c.1524T= (p.Pro508=) c.*2288T= (n.*2288T=) c.1832T= | |
15 | g.48434685A>C | CA490018772 | FBN1 | c.6525T>G (p.Pro2175=) n.134T>G c.1524T>G (p.Pro508=) c.*2288T>G (n.*2288T>G) c.1832T>G | |
15 | g.48434685A>G | CA490018773 | FBN1 | c.6525T>C (p.Pro2175=) n.134T>C c.1524T>C (p.Pro508=) c.*2288T>C (n.*2288T>C) c.1832T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48434685A>T | CA490018774 | FBN1 | c.6525T>A (p.Pro2175=) n.134T>A c.1524T>A (p.Pro508=) c.*2288T>A (n.*2288T>A) c.1832T>A | |
15 | g.48434685_48434686delinsAG | CA2175497351 | FBN1 | c.6524_6525delinsCT (p.Pro2175=) n.133_134delinsCT c.1523_1524delinsCT (p.Pro508=) c.*2287_*2288delinsCT (n.*2287_*2288delinsCT) c.1831_1832delinsCT | |
15 | g.48434686G>A | CA392335166 | FBN1 | c.6524C>T (p.Pro2175Leu) n.133C>T c.1523C>T (p.Pro508Leu) c.*2287C>T (n.*2287C>T) c.1831C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48434686G>C | CA392335167 | FBN1 | c.6524C>G (p.Pro2175Arg) n.133C>G c.1523C>G (p.Pro508Arg) c.*2287C>G (n.*2287C>G) c.1831C>G | |
15 | g.48434686G>T | CA392335168 | FBN1 | c.6524C>A (p.Pro2175His) n.133C>A c.1523C>A (p.Pro508His) c.*2287C>A (n.*2287C>A) c.1831C>A | |
15 | g.48434687del | CA658824937 | FBN1 | c.6524del (p.Pro2175LeufsTer10) n.133del c.1523del (p.Pro508LeufsTer10) c.*2287del (n.*2287del) c.1831del | ClinVar dbSNP |
15 | g.48434687G>A | CA392335170 | FBN1 | c.6523C>T (p.Pro2175Ser) n.132C>T c.1522C>T (p.Pro508Ser) c.*2286C>T (n.*2286C>T) c.1830C>T | gnomAD v4 |
15 | g.48434687G>C | CA392335171 | FBN1 | c.6523C>G (p.Pro2175Ala) n.132C>G c.1522C>G (p.Pro508Ala) c.*2286C>G (n.*2286C>G) c.1830C>G | |
15 | g.48434687G= | CA2175497366 | FBN1 | c.6523C= (p.Pro2175=) n.132C= c.1522C= (p.Pro508=) c.*2286C= (n.*2286C=) c.1830C= | |
15 | g.48434687G>T | CA392335169 | FBN1 | c.6523C>A (p.Pro2175Thr) n.132C>A c.1522C>A (p.Pro508Thr) c.*2286C>A (n.*2286C>A) c.1830C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48434688A>C | CA392335174 | FBN1 | c.6522T>G (p.Asn2174Lys) n.131T>G c.1521T>G (p.Asn507Lys) c.*2285T>G (n.*2285T>G) c.1829T>G | |
15 | g.48434688A>G | CA490018777 | FBN1 | c.6522T>C (p.Asn2174=) n.131T>C c.1521T>C (p.Asn507=) c.*2285T>C (n.*2285T>C) c.1829T>C | |
15 | g.48434688A>T | CA392335177 | FBN1 | c.6522T>A (p.Asn2174Lys) n.131T>A c.1521T>A (p.Asn507Lys) c.*2285T>A (n.*2285T>A) c.1829T>A | |
15 | g.48434689T>A | CA392335181 | FBN1 | c.6521A>T (p.Asn2174Ile) n.130A>T c.1520A>T (p.Asn507Ile) c.*2284A>T (n.*2284A>T) c.1828A>T | |
15 | g.48434689T>C | CA392335183 | FBN1 | c.6521A>G (p.Asn2174Ser) n.130A>G c.1520A>G (p.Asn507Ser) c.*2284A>G (n.*2284A>G) c.1828A>G | |
15 | g.48434689T>G | CA392335186 | FBN1 | c.6521A>C (p.Asn2174Thr) n.130A>C c.1520A>C (p.Asn507Thr) c.*2284A>C (n.*2284A>C) c.1828A>C | |
15 | g.48434690T>A | CA392335191 | FBN1 | c.6520A>T (p.Asn2174Tyr) n.129A>T c.1519A>T (p.Asn507Tyr) c.*2283A>T (n.*2283A>T) c.1827A>T | |
15 | g.48434690T>C | CA392335193 | FBN1 | c.6520A>G (p.Asn2174Asp) n.129A>G c.1519A>G (p.Asn507Asp) c.*2283A>G (n.*2283A>G) c.1827A>G | |
15 | g.48434690T>G | CA392335195 | FBN1 | c.6520A>C (p.Asn2174His) n.129A>C c.1519A>C (p.Asn507His) c.*2283A>C (n.*2283A>C) c.1827A>C | |
15 | g.48434691G>A | CA490018778 | FBN1 | c.6519C>T (p.Gly2173=) n.128C>T c.1518C>T (p.Gly506=) c.*2282C>T (n.*2282C>T) c.1826C>T | dbSNP |
15 | g.48434691G>C | CA490018780 | FBN1 | c.6519C>G (p.Gly2173=) n.128C>G c.1518C>G (p.Gly506=) c.*2282C>G (n.*2282C>G) c.1826C>G | |
15 | g.48434691G= | CA2175497370 | FBN1 | c.6519C= (p.Gly2173=) n.128C= c.1518C= (p.Gly506=) c.*2282C= (n.*2282C=) c.1826C= | |
15 | g.48434691G>T | CA490018781 | FBN1 | c.6519C>A (p.Gly2173=) n.128C>A c.1518C>A (p.Gly506=) c.*2282C>A (n.*2282C>A) c.1826C>A | |
15 | g.48434692C>A | CA392335198 | FBN1 | c.6518G>T (p.Gly2173Val) n.127G>T c.1517G>T (p.Gly506Val) c.*2281G>T (n.*2281G>T) c.1825G>T | |
15 | g.48434692C>G | CA392335202 | FBN1 | c.6518G>C (p.Gly2173Ala) n.127G>C c.1517G>C (p.Gly506Ala) c.*2281G>C (n.*2281G>C) c.1825G>C | |
15 | g.48434692C>T | CA392335204 | FBN1 | c.6518G>A (p.Gly2173Asp) n.127G>A c.1517G>A (p.Gly506Asp) c.*2281G>A (n.*2281G>A) c.1825G>A | gnomAD v4 |
15 | g.48434693C>A | CA392335208 | FBN1 | c.6517G>T (p.Gly2173Cys) n.126G>T c.1516G>T (p.Gly506Cys) c.*2280G>T (n.*2280G>T) c.1824G>T | |
15 | g.48434693C>G | CA392335210 | FBN1 | c.6517G>C (p.Gly2173Arg) n.126G>C c.1516G>C (p.Gly506Arg) c.*2280G>C (n.*2280G>C) c.1824G>C | |
15 | g.48434693C>T | CA392335213 | FBN1 | c.6517G>A (p.Gly2173Ser) n.126G>A c.1516G>A (p.Gly506Ser) c.*2280G>A (n.*2280G>A) c.1824G>A | gnomAD v4 |
15 | g.48434693_48434695delinsCAA | CA2175497373 | FBN1 | c.6515_6517delinsTTG (p.Val2172=) n.124_126delinsTTG c.1514_1516delinsTTG (p.Val505=) c.*2278_*2280delinsTTG (n.*2278_*2280delinsTTG) c.1822_1824delinsTTG | |
15 | g.48434694A>C | CA490018782 | FBN1 | c.6516T>G (p.Val2172=) n.125T>G c.1515T>G (p.Val505=) c.*2279T>G (n.*2279T>G) c.1823T>G | dbSNP |
15 | g.48434694A>G | CA490018783 | FBN1 | c.6516T>C (p.Val2172=) n.125T>C c.1515T>C (p.Val505=) c.*2279T>C (n.*2279T>C) c.1823T>C | |
15 | g.48434694A>T | CA490018784 | FBN1 | c.6516T>A (p.Val2172=) n.125T>A c.1515T>A (p.Val505=) c.*2279T>A (n.*2279T>A) c.1823T>A | |
15 | g.48434694_48434695delinsC | CA016548 | FBN1 | c.6515_6516delinsG (p.Val2172GlyfsTer13) n.124_125delinsG c.1514_1515delinsG (p.Val505GlyfsTer13) c.*2278_*2279delinsG (n.*2278_*2279delinsG) c.1822_1823delinsG | ClinVar dbSNP |
15 | g.48434695A>C | CA392335218 | FBN1 | c.6515T>G (p.Val2172Gly) n.124T>G c.1514T>G (p.Val505Gly) c.*2278T>G (n.*2278T>G) c.1822T>G | |
15 | g.48434695A>G | CA392335220 | FBN1 | c.6515T>C (p.Val2172Ala) n.124T>C c.1514T>C (p.Val505Ala) c.*2278T>C (n.*2278T>C) c.1822T>C | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.48434695A>T | CA392335223 | FBN1 | c.6515T>A (p.Val2172Asp) n.124T>A c.1514T>A (p.Val505Asp) c.*2278T>A (n.*2278T>A) c.1822T>A | |
15 | g.48434696C>A | CA392335227 | FBN1 | c.6514G>T (p.Val2172Phe) n.123G>T c.1513G>T (p.Val505Phe) c.*2277G>T (n.*2277G>T) c.1821G>T | ClinVar |
15 | g.48434696C= | CA2175497380 | FBN1 | c.6514G= (p.Val2172=) n.123G= c.1513G= (p.Val505=) c.*2277G= (n.*2277G=) c.1821G= | |
15 | g.48434696C>G | CA392335230 | FBN1 | c.6514G>C (p.Val2172Leu) n.123G>C c.1513G>C (p.Val505Leu) c.*2277G>C (n.*2277G>C) c.1821G>C | dbSNP |
15 | g.48434696C>T | CA392335232 | FBN1 | c.6514G>A (p.Val2172Ile) n.123G>A c.1513G>A (p.Val505Ile) c.*2277G>A (n.*2277G>A) c.1821G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48434697del | CA2695220233 | FBN1 | c.6513del (p.Val2172LeufsTer13) n.122del c.1512del (p.Val505LeufsTer13) c.*2276del (n.*2276del) c.1820del | |
15 | g.48434697A>C | CA490018790 | FBN1 | c.6513T>G (p.Ser2171=) n.122T>G c.1512T>G (p.Ser504=) c.*2276T>G (n.*2276T>G) c.1820T>G | |
15 | g.48434697A>G | CA490018791 | FBN1 | c.6513T>C (p.Ser2171=) n.122T>C c.1512T>C (p.Ser504=) c.*2276T>C (n.*2276T>C) c.1820T>C | |
15 | g.48434697A>T | CA490018792 | FBN1 | c.6513T>A (p.Ser2171=) n.122T>A c.1512T>A (p.Ser504=) c.*2276T>A (n.*2276T>A) c.1820T>A | |
15 | g.48434698G>A | CA392335233 | FBN1 | c.6512C>T (p.Ser2171Phe) n.121C>T c.1511C>T (p.Ser504Phe) c.*2275C>T (n.*2275C>T) c.1819C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.48434698G>C | CA392335236 | FBN1 | c.6512C>G (p.Ser2171Cys) n.121C>G c.1511C>G (p.Ser504Cys) c.*2275C>G (n.*2275C>G) c.1819C>G | |
15 | g.48434698G= | CA2175497381 | FBN1 | c.6512C= (p.Ser2171=) n.121C= c.1511C= (p.Ser504=) c.*2275C= (n.*2275C=) c.1819C= | |
15 | g.48434698G>T | CA392335239 | FBN1 | c.6512C>A (p.Ser2171Tyr) n.121C>A c.1511C>A (p.Ser504Tyr) c.*2275C>A (n.*2275C>A) c.1819C>A | |
15 | g.48434699A>C | CA392335243 | FBN1 | c.6511T>G (p.Ser2171Ala) n.120T>G c.1510T>G (p.Ser504Ala) c.*2274T>G (n.*2274T>G) c.1818T>G | |
15 | g.48434699A>G | CA392335244 | FBN1 | c.6511T>C (p.Ser2171Pro) n.120T>C c.1510T>C (p.Ser504Pro) c.*2274T>C (n.*2274T>C) c.1818T>C | |
15 | g.48434699A>T | CA392335247 | FBN1 | c.6511T>A (p.Ser2171Thr) n.120T>A c.1510T>A (p.Ser504Thr) c.*2274T>A (n.*2274T>A) c.1818T>A | |
15 | g.48434700A>C | CA392335250 | FBN1 | c.6510T>G (p.Cys2170Trp) n.119T>G c.1509T>G (p.Cys503Trp) c.*2273T>G (n.*2273T>G) c.1817T>G | |
15 | g.48434700A>G | CA490018797 | FBN1 | c.6510T>C (p.Cys2170=) n.119T>C c.1509T>C (p.Cys503=) c.*2273T>C (n.*2273T>C) c.1817T>C | |
15 | g.48434700A>T | CA392335251 | FBN1 | c.6510T>A (p.Cys2170Ter) n.119T>A c.1509T>A (p.Cys503Ter) c.*2273T>A (n.*2273T>A) c.1817T>A | |
15 | g.48434701C>A | CA269524621 | FBN1 | c.6509G>T (p.Cys2170Phe) n.118G>T c.1508G>T (p.Cys503Phe) c.*2272G>T (n.*2272G>T) c.1816G>T | dbSNP |
15 | g.48434701C= | CA2175497387 | FBN1 | c.6509G= (p.Cys2170=) n.118G= c.1508G= (p.Cys503=) c.*2272G= (n.*2272G=) c.1816G= | |
15 | g.48434701C>G | CA392335277 | FBN1 | c.6509G>C (p.Cys2170Ser) n.118G>C c.1508G>C (p.Cys503Ser) c.*2272G>C (n.*2272G>C) c.1816G>C | |
15 | g.48434701C>T | CA016539 | FBN1 | c.6509G>A (p.Cys2170Tyr) n.118G>A c.1508G>A (p.Cys503Tyr) c.*2272G>A (n.*2272G>A) c.1816G>A | ClinVar dbSNP |
15 | g.48434702A= | CA2175497395 | FBN1 | c.6508T= (p.Cys2170=) n.117T= c.1507T= (p.Cys503=) c.*2271T= (n.*2271T=) c.1815T= | |
15 | g.48434702A>C | CA392335280 | FBN1 | c.6508T>G (p.Cys2170Gly) n.117T>G c.1507T>G (p.Cys503Gly) c.*2271T>G (n.*2271T>G) c.1815T>G | |
15 | g.48434702A>G | CA392335286 | FBN1 | c.6508T>C (p.Cys2170Arg) n.117T>C c.1507T>C (p.Cys503Arg) c.*2271T>C (n.*2271T>C) c.1815T>C | ClinVar dbSNP |
15 | g.48434702A>T | CA392335282 | FBN1 | c.6508T>A (p.Cys2170Ser) n.117T>A c.1507T>A (p.Cys503Ser) c.*2271T>A (n.*2271T>A) c.1815T>A | |
15 | g.48434703T>A | CA392335289 | FBN1 | c.6507A>T (p.Glu2169Asp) n.116A>T c.1506A>T (p.Glu502Asp) c.*2270A>T (n.*2270A>T) c.1814A>T | |
15 | g.48434703T>C | CA490018802 | FBN1 | c.6507A>G (p.Glu2169=) n.116A>G c.1506A>G (p.Glu502=) c.*2270A>G (n.*2270A>G) c.1814A>G | |
15 | g.48434703T>G | CA392335291 | FBN1 | c.6507A>C (p.Glu2169Asp) n.116A>C c.1506A>C (p.Glu502Asp) c.*2270A>C (n.*2270A>C) c.1814A>C | |
15 | g.48434704T>A | CA392335293 | FBN1 | c.6506A>T (p.Glu2169Val) n.115A>T c.1505A>T (p.Glu502Val) c.*2269A>T (n.*2269A>T) c.1813A>T | |
15 | g.48434704T>C | CA392335298 | FBN1 | c.6506A>G (p.Glu2169Gly) n.115A>G c.1505A>G (p.Glu502Gly) c.*2269A>G (n.*2269A>G) c.1813A>G | |
15 | g.48434704T>G | CA392335296 | FBN1 | c.6506A>C (p.Glu2169Ala) n.115A>C c.1505A>C (p.Glu502Ala) c.*2269A>C (n.*2269A>C) c.1813A>C | |
15 | g.48434705C>A | CA269524632 | FBN1 | c.6505G>T (p.Glu2169Ter) n.114G>T c.1504G>T (p.Glu502Ter) c.*2268G>T (n.*2268G>T) c.1812G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48434705C= | CA2175497406 | FBN1 | c.6505G= (p.Glu2169=) n.114G= c.1504G= (p.Glu502=) c.*2268G= (n.*2268G=) c.1812G= | |
15 | g.48434705C>G | CA392335304 | FBN1 | c.6505G>C (p.Glu2169Gln) n.114G>C c.1504G>C (p.Glu502Gln) c.*2268G>C (n.*2268G>C) c.1812G>C | ClinVar dbSNP |
15 | g.48434705C>T | CA392335313 | FBN1 | c.6505G>A (p.Glu2169Lys) n.114G>A c.1504G>A (p.Glu502Lys) c.*2268G>A (n.*2268G>A) c.1812G>A | ClinVar |
15 | g.48434706A= | CA2175497413 | FBN1 | c.6504T= (p.Asp2168=) n.113T= c.1503T= (p.Asp501=) c.*2267T= (n.*2267T=) c.1811T= | |
15 | g.48434706A>C | CA392335316 | FBN1 | c.6504T>G (p.Asp2168Glu) n.113T>G c.1503T>G (p.Asp501Glu) c.*2267T>G (n.*2267T>G) c.1811T>G | |
15 | g.48434706A>G | CA490018805 | FBN1 | c.6504T>C (p.Asp2168=) n.113T>C c.1503T>C (p.Asp501=) c.*2267T>C (n.*2267T>C) c.1811T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48434706A>T | CA392335323 | FBN1 | c.6504T>A (p.Asp2168Glu) n.113T>A c.1503T>A (p.Asp501Glu) c.*2267T>A (n.*2267T>A) c.1811T>A | |
15 | g.48434707T>A | CA392335328 | FBN1 | c.6503A>T (p.Asp2168Val) n.112A>T c.1502A>T (p.Asp501Val) c.*2266A>T (n.*2266A>T) c.1810A>T | |
15 | g.48434707T>C | CA392335330 | FBN1 | c.6503A>G (p.Asp2168Gly) n.112A>G c.1502A>G (p.Asp501Gly) c.*2266A>G (n.*2266A>G) c.1810A>G | ClinVar dbSNP |
15 | g.48434707T>G | CA392335332 | FBN1 | c.6503A>C (p.Asp2168Ala) n.112A>C c.1502A>C (p.Asp501Ala) c.*2266A>C (n.*2266A>C) c.1810A>C | |
15 | g.48434707T= | CA2175497420 | FBN1 | c.6503A= (p.Asp2168=) n.112A= c.1502A= (p.Asp501=) c.*2266A= (n.*2266A=) c.1810A= | |
15 | g.48434708C>A | CA392335335 | FBN1 | c.6502G>T (p.Asp2168Tyr) n.111G>T c.1501G>T (p.Asp501Tyr) c.*2265G>T (n.*2265G>T) c.1809G>T | |
15 | g.48434708C>G | CA392335338 | FBN1 | c.6502G>C (p.Asp2168His) n.111G>C c.1501G>C (p.Asp501His) c.*2265G>C (n.*2265G>C) c.1809G>C | |
15 | g.48434708C>T | CA392335340 | FBN1 | c.6502G>A (p.Asp2168Asn) n.111G>A c.1501G>A (p.Asp501Asn) c.*2265G>A (n.*2265G>A) c.1809G>A | |
15 | g.48434709A>C | CA490018812 | FBN1 | c.6501T>G (p.Thr2167=) n.110T>G c.1500T>G (p.Thr500=) c.*2264T>G (n.*2264T>G) c.1808T>G | |
15 | g.48434709A>G | CA490018811 | FBN1 | c.6501T>C (p.Thr2167=) n.110T>C c.1500T>C (p.Thr500=) c.*2264T>C (n.*2264T>C) c.1808T>C | ClinVar dbSNP |
15 | g.48434709A>T | CA490018810 | FBN1 | c.6501T>A (p.Thr2167=) n.110T>A c.1500T>A (p.Thr500=) c.*2264T>A (n.*2264T>A) c.1808T>A | |
15 | g.48434709_48434710insAGAAACCAG | CA2740096619 | FBN1 | c.6500_6501insCTGGTTTCT (p.Thr2167_Asp2168insTrpPheLeu) n.109_110insCTGGTTTCT c.1499_1500insCTGGTTTCT (p.Thr500_Asp501insTrpPheLeu) c.*2263_*2264insCTGGTTTCT (n.*2263_*2264insCTGGTTTCT) c.1807_1808insCTGGTTTCT | ClinVar |
15 | g.48434710G>A | CA392335348 | FBN1 | c.6500C>T (p.Thr2167Ile) n.109C>T c.1499C>T (p.Thr500Ile) c.*2263C>T (n.*2263C>T) c.1807C>T | |
15 | g.48434710G>C | CA392335345 | FBN1 | c.6500C>G (p.Thr2167Ser) n.109C>G c.1499C>G (p.Thr500Ser) c.*2263C>G (n.*2263C>G) c.1807C>G | |
15 | g.48434710G>T | CA392335344 | FBN1 | c.6500C>A (p.Thr2167Asn) n.109C>A c.1499C>A (p.Thr500Asn) c.*2263C>A (n.*2263C>A) c.1807C>A | gnomAD v4 |
15 | g.48434711T>A | CA392335351 | FBN1 | c.6499A>T (p.Thr2167Ser) n.108A>T c.1498A>T (p.Thr500Ser) c.*2262A>T (n.*2262A>T) c.1806A>T | |
15 | g.48434711T>C | CA392335353 | FBN1 | c.6499A>G (p.Thr2167Ala) n.108A>G c.1498A>G (p.Thr500Ala) c.*2262A>G (n.*2262A>G) c.1806A>G | gnomAD v4 |
15 | g.48434711T>G | CA016525 | FBN1 | c.6499A>C (p.Thr2167Pro) n.108A>C c.1498A>C (p.Thr500Pro) c.*2262A>C (n.*2262A>C) c.1806A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48434711T= | CA2175497426 | FBN1 | c.6499A= (p.Thr2167=) n.108A= c.1498A= (p.Thr500=) c.*2262A= (n.*2262A=) c.1806A= | |
15 | g.48434712A>C | CA392335358 | FBN1 | c.6498T>G (p.Asp2166Glu) n.107T>G c.1497T>G (p.Asp499Glu) c.*2261T>G (n.*2261T>G) c.1805T>G | |
15 | g.48434712A>G | CA490018815 | FBN1 | c.6498T>C (p.Asp2166=) n.107T>C c.1497T>C (p.Asp499=) c.*2261T>C (n.*2261T>C) c.1805T>C | |
15 | g.48434712A>T | CA392335359 | FBN1 | c.6498T>A (p.Asp2166Glu) n.107T>A c.1497T>A (p.Asp499Glu) c.*2261T>A (n.*2261T>A) c.1805T>A | |
15 | g.48434713T>A | CA392335365 | FBN1 | c.6497A>T (p.Asp2166Val) n.106A>T c.1496A>T (p.Asp499Val) c.*2260A>T (n.*2260A>T) c.1804A>T | |
15 | g.48434713T>C | CA392335367 | FBN1 | c.6497A>G (p.Asp2166Gly) n.106A>G c.1496A>G (p.Asp499Gly) c.*2260A>G (n.*2260A>G) c.1804A>G | ClinVar |
15 | g.48434713T>G | CA392335368 | FBN1 | c.6497A>C (p.Asp2166Ala) n.106A>C c.1496A>C (p.Asp499Ala) c.*2260A>C (n.*2260A>C) c.1804A>C | |
15 | g.48434714C>A | CA392335370 | FBN1 | c.6497-1G>T (n.6497-1G>T) n.106-1G>T c.1496-1G>T (n.1496-1G>T) c.*2260-1G>T (n.*2260-1G>T) c.1804-1G>T | |
15 | g.48434714C>G | CA392335372 | FBN1 | c.6497-1G>C (n.6497-1G>C) n.106-1G>C c.1496-1G>C (n.1496-1G>C) c.*2260-1G>C (n.*2260-1G>C) c.1804-1G>C | |
15 | g.48434714C>T | CA392335374 | FBN1 | c.6497-1G>A (n.6497-1G>A) n.106-1G>A c.1496-1G>A (n.1496-1G>A) c.*2260-1G>A (n.*2260-1G>A) c.1804-1G>A | ClinVar |
15 | g.48434715T>A | CA392335378 | FBN1 | c.6497-2A>T (n.6497-2A>T) n.106-2A>T c.1496-2A>T (n.1496-2A>T) c.*2260-2A>T (n.*2260-2A>T) c.1804-2A>T | |
15 | g.48434715T>C | CA392335376 | FBN1 | c.6497-2A>G (n.6497-2A>G) n.106-2A>G c.1496-2A>G (n.1496-2A>G) c.*2260-2A>G (n.*2260-2A>G) c.1804-2A>G | ClinVar |
15 | g.48434715T>G | CA392335375 | FBN1 | c.6497-2A>C (n.6497-2A>C) n.106-2A>C c.1496-2A>C (n.1496-2A>C) c.*2260-2A>C (n.*2260-2A>C) c.1804-2A>C | |
15 | g.48434715_48434716insACACATTCATTCCCTGCTAGAATATAACCAAAGGGACACTC | CA2628332803 | FBN1 | c.6497-3_6497-2insGAGTGTCCCTTTGGTTATATTCTAGCAGGGAATGAATGTGT (n.6497-3_6497-2insGAGTGTCCCTTTGGTTATATTCTAGCAGGGAATGAATGTGT) n.106-3_106-2insGAGTGTCCCTTTGGTTATATTCTAGCAGGGAATGAATGTGT c.1496-3_1496-2insGAGTGTCCCTTTGGTTATATTCTAGCAGGGAATGAATGTGT (n.1496-3_1496-2insGAGTGTCCCTTTGGTTATATTCTAGCAGGGAATGAATGTGT) c.*2260-3_*2260-2insGAGTGTCCCTTTGGTTATATTCTAGCAGGGAATGAATGTGT (n.*2260-3_*2260-2insGAGTGTCCCTTTGGTTATATTCTAGCAGGGAATGAATGTGT) c.1804-3_1804-2insGAGTGTCCCTTTGGTTATATTCTAGCAGGGAATGAATGTGT | gnomAD v4 |
15 | g.48434715_48434716insACACATTCATTCCCTGCTAGAATATAACCAAAGGGACACTCGCA | CA2628332802 | FBN1 | c.6497-3_6497-2insTGCGAGTGTCCCTTTGGTTATATTCTAGCAGGGAATGAATGTGT (n.6497-3_6497-2insTGCGAGTGTCCCTTTGGTTATATTCTAGCAGGGAATGAATGTGT) n.106-3_106-2insTGCGAGTGTCCCTTTGGTTATATTCTAGCAGGGAATGAATGTGT c.1496-3_1496-2insTGCGAGTGTCCCTTTGGTTATATTCTAGCAGGGAATGAATGTGT (n.1496-3_1496-2insTGCGAGTGTCCCTTTGGTTATATTCTAGCAGGGAATGAATGTGT) c.*2260-3_*2260-2insTGCGAGTGTCCCTTTGGTTATATTCTAGCAGGGAATGAATGTGT (n.*2260-3_*2260-2insTGCGAGTGTCCCTTTGGTTATATTCTAGCAGGGAATGAATGTGT) c.1804-3_1804-2insTGCGAGTGTCCCTTTGGTTATATTCTAGCAGGGAATGAATGTGT | gnomAD v4 |
15 | g.48434716G>C | CA2573150923 | FBN1 | c.6497-3C>G (n.6497-3C>G) n.106-3C>G c.1496-3C>G (n.1496-3C>G) c.*2260-3C>G (n.*2260-3C>G) c.1804-3C>G | ClinVar dbSNP |
15 | g.48434716_48434717delinsGC | CA2175497436 | FBN1 | c.6497-4_6497-3delinsGC (n.6497-4_6497-3delinsGC) n.106-4_106-3delinsGC c.1496-4_1496-3delinsGC (n.1496-4_1496-3delinsGC) c.*2260-4_*2260-3delinsGC (n.*2260-4_*2260-3delinsGC) c.1804-4_1804-3delinsGC | |
15 | g.48434717del | CA713396201 | FBN1 | c.6497-4del (n.6497-4del) n.106-4del c.1496-4del (n.1496-4del) c.*2260-4del (n.*2260-4del) c.1804-4del | dbSNP |
15 | g.48434717C= | CA2175497440 | FBN1 | c.6497-4G= (n.6497-4G=) n.106-4G= c.1496-4G= (n.1496-4G=) c.*2260-4G= (n.*2260-4G=) c.1804-4G= | |
15 | g.48434717C>G | CA2175497438 | FBN1 | c.6497-4G>C (n.6497-4G>C) n.106-4G>C c.1496-4G>C (n.1496-4G>C) c.*2260-4G>C (n.*2260-4G>C) c.1804-4G>C | dbSNP |
15 | g.48434717C>T | CA056957 | FBN1 | c.6497-4G>A (n.6497-4G>A) n.106-4G>A c.1496-4G>A (n.1496-4G>A) c.*2260-4G>A (n.*2260-4G>A) c.1804-4G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48434718_48434720delinsAAG | CA2175497441 | FBN1 | c.6497-7_6497-5delinsCTT (n.6497-7_6497-5delinsCTT) n.106-7_106-5delinsCTT c.1496-7_1496-5delinsCTT (n.1496-7_1496-5delinsCTT) c.*2260-7_*2260-5delinsCTT (n.*2260-7_*2260-5delinsCTT) c.1804-7_1804-5delinsCTT | |
15 | g.48434718_48434719insGCGAT | CA2628332805 | FBN1 | c.6497-6_6497-5insATCGC (n.6497-6_6497-5insATCGC) n.106-6_106-5insATCGC c.1496-6_1496-5insATCGC (n.1496-6_1496-5insATCGC) c.*2260-6_*2260-5insATCGC (n.*2260-6_*2260-5insATCGC) c.1804-6_1804-5insATCGC | gnomAD v4 |
15 | g.48434720_48434721del | CA617835044 | FBN1 | c.6497-7_6497-6del (n.6497-7_6497-6del) n.106-7_106-6del c.1496-7_1496-6del (n.1496-7_1496-6del) c.*2260-7_*2260-6del (n.*2260-7_*2260-6del) c.1804-7_1804-6del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48434720G>A | CA2175497446 | FBN1 | c.6497-7C>T (n.6497-7C>T) n.106-7C>T c.1496-7C>T (n.1496-7C>T) c.*2260-7C>T (n.*2260-7C>T) c.1804-7C>T | dbSNP |
15 | g.48434720G>C | CA056961 | FBN1 | c.6497-7C>G (n.6497-7C>G) n.106-7C>G c.1496-7C>G (n.1496-7C>G) c.*2260-7C>G (n.*2260-7C>G) c.1804-7C>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
15 | g.48434720G= | CA2175497444 | FBN1 | c.6497-7C= (n.6497-7C=) n.106-7C= c.1496-7C= (n.1496-7C=) c.*2260-7C= (n.*2260-7C=) c.1804-7C= | |
15 | g.48434722A>T | CA2740096620 | FBN1 | c.6497-9T>A (n.6497-9T>A) n.106-9T>A c.1496-9T>A (n.1496-9T>A) c.*2260-9T>A (n.*2260-9T>A) c.1804-9T>A | ClinVar |
15 | g.48434723A>G | CA2628332806 | FBN1 | c.6497-10T>C (n.6497-10T>C) n.106-10T>C c.1496-10T>C (n.1496-10T>C) c.*2260-10T>C (n.*2260-10T>C) c.1804-10T>C | gnomAD v4 |
15 | g.48434724C= | CA2175497455 | FBN1 | c.6497-11G= (n.6497-11G=) n.106-11G= c.1496-11G= (n.1496-11G=) c.*2260-11G= (n.*2260-11G=) c.1804-11G= | |
15 | g.48434724C>T | CA056887 | FBN1 | c.6497-11G>A (n.6497-11G>A) n.106-11G>A c.1496-11G>A (n.1496-11G>A) c.*2260-11G>A (n.*2260-11G>A) c.1804-11G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48434725C= | CA2175497463 | FBN1 | c.6497-12G= (n.6497-12G=) n.106-12G= c.1496-12G= (n.1496-12G=) c.*2260-12G= (n.*2260-12G=) c.1804-12G= | |
15 | g.48434725C>G | CA056890 | FBN1 | c.6497-12G>C (n.6497-12G>C) n.106-12G>C c.1496-12G>C (n.1496-12G>C) c.*2260-12G>C (n.*2260-12G>C) c.1804-12G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48434725_48434727del | CA2580089530 | FBN1 | c.6497-14_6497-12del (n.6497-14_6497-12del) n.106-14_106-12del c.1496-14_1496-12del (n.1496-14_1496-12del) c.*2260-14_*2260-12del (n.*2260-14_*2260-12del) c.1804-14_1804-12del | ClinVar |
15 | g.48434726A>G | CA2580089531 | FBN1 | c.6497-13T>C (n.6497-13T>C) n.106-13T>C c.1496-13T>C (n.1496-13T>C) c.*2260-13T>C (n.*2260-13T>C) c.1804-13T>C | ClinVar |
15 | g.48434726A>T | CA2695220236 | FBN1 | c.6497-13T>A (n.6497-13T>A) n.106-13T>A c.1496-13T>A (n.1496-13T>A) c.*2260-13T>A (n.*2260-13T>A) c.1804-13T>A | |
15 | g.48434727G>A | CA056899 | FBN1 | c.6497-14C>T (n.6497-14C>T) n.106-14C>T c.1496-14C>T (n.1496-14C>T) c.*2260-14C>T (n.*2260-14C>T) c.1804-14C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48434727G= | CA2175497472 | FBN1 | c.6497-14C= (n.6497-14C=) n.106-14C= c.1496-14C= (n.1496-14C=) c.*2260-14C= (n.*2260-14C=) c.1804-14C= | |
15 | g.48434728G>A | CA269524671 | FBN1 | c.6497-15C>T (n.6497-15C>T) n.106-15C>T c.1496-15C>T (n.1496-15C>T) c.*2260-15C>T (n.*2260-15C>T) c.1804-15C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48434728G= | CA2175497477 | FBN1 | c.6497-15C= (n.6497-15C=) n.106-15C= c.1496-15C= (n.1496-15C=) c.*2260-15C= (n.*2260-15C=) c.1804-15C= | |
15 | g.48434728_48434729delinsTG | CA2580089532 | FBN1 | c.6497-16_6497-15delinsCA (n.6497-16_6497-15delinsCA) n.106-16_106-15delinsCA c.1496-16_1496-15delinsCA (n.1496-16_1496-15delinsCA) c.*2260-16_*2260-15delinsCA (n.*2260-16_*2260-15delinsCA) c.1804-16_1804-15delinsCA | ClinVar |
15 | g.48434731T>C | CA056907 | FBN1 | c.6497-18A>G (n.6497-18A>G) n.106-18A>G c.1496-18A>G (n.1496-18A>G) c.*2260-18A>G (n.*2260-18A>G) c.1804-18A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48434731T= | CA2175497486 | FBN1 | c.6497-18A= (n.6497-18A=) n.106-18A= c.1496-18A= (n.1496-18A=) c.*2260-18A= (n.*2260-18A=) c.1804-18A= | |
15 | g.48434732G>A | CA2580089533 | FBN1 | c.6497-19C>T (n.6497-19C>T) n.106-19C>T c.1496-19C>T (n.1496-19C>T) c.*2260-19C>T (n.*2260-19C>T) c.1804-19C>T | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.48434733T>C | CA2570616505 | FBN1 | c.6497-20A>G (n.6497-20A>G) n.106-20A>G c.1496-20A>G (n.1496-20A>G) c.*2260-20A>G (n.*2260-20A>G) c.1804-20A>G |