Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.48434540A=CA2175496722FBN1c.6616+54T= (n.6616+54T=)
n.225+54T=
c.1615+54T= (n.1615+54T=)
c.*2379+54T= (n.*2379+54T=)
c.1923+54T=
15g.48434540A>GCA269524454FBN1c.6616+54T>C (n.6616+54T>C)
n.225+54T>C
c.1615+54T>C (n.1615+54T>C)
c.*2379+54T>C (n.*2379+54T>C)
c.1923+54T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48434540A>TCA2628332656FBN1c.6616+54T>A (n.6616+54T>A)
n.225+54T>A
c.1615+54T>A (n.1615+54T>A)
c.*2379+54T>A (n.*2379+54T>A)
c.1923+54T>A
 gnomAD v4
15g.48434541T>ACA2628332658FBN1c.6616+53A>T (n.6616+53A>T)
n.225+53A>T
c.1615+53A>T (n.1615+53A>T)
c.*2379+53A>T (n.*2379+53A>T)
c.1923+53A>T
 gnomAD v4
15g.48434541T>CCA2175496726FBN1c.6616+53A>G (n.6616+53A>G)
n.225+53A>G
c.1615+53A>G (n.1615+53A>G)
c.*2379+53A>G (n.*2379+53A>G)
c.1923+53A>G
 dbSNP gnomAD v4
15g.48434541T=CA2175496725FBN1c.6616+53A= (n.6616+53A=)
n.225+53A=
c.1615+53A= (n.1615+53A=)
c.*2379+53A= (n.*2379+53A=)
c.1923+53A=
15g.48434542_48434555delinsTGTTCCCAGGATCACA2175496731FBN1c.6616+39_6616+52delinsTGATCCTGGGAACA (n.6616+39_6616+52delinsTGATCCTGGGAACA)
n.225+39_225+52delinsTGATCCTGGGAACA
c.1615+39_1615+52delinsTGATCCTGGGAACA (n.1615+39_1615+52delinsTGATCCTGGGAACA)
c.*2379+39_*2379+52delinsTGATCCTGGGAACA (n.*2379+39_*2379+52delinsTGATCCTGGGAACA)
c.1923+39_1923+52delinsTGATCCTGGGAACA
15g.48434543G>ACA2628332659FBN1c.6616+51C>T (n.6616+51C>T)
n.225+51C>T
c.1615+51C>T (n.1615+51C>T)
c.*2379+51C>T (n.*2379+51C>T)
c.1923+51C>T
 gnomAD v4
15g.48434543G=CA2175496738FBN1c.6616+51C= (n.6616+51C=)
n.225+51C=
c.1615+51C= (n.1615+51C=)
c.*2379+51C= (n.*2379+51C=)
c.1923+51C=
15g.48434543G>TCA2175496743FBN1c.6616+51C>A (n.6616+51C>A)
n.225+51C>A
c.1615+51C>A (n.1615+51C>A)
c.*2379+51C>A (n.*2379+51C>A)
c.1923+51C>A
 dbSNP gnomAD v4
15g.48434545_48434557delCA2175496734FBN1c.6616+39_6616+51del (n.6616+39_6616+51del)
n.225+39_225+51del
c.1615+39_1615+51del (n.1615+39_1615+51del)
c.*2379+39_*2379+51del (n.*2379+39_*2379+51del)
c.1923+39_1923+51del
 dbSNP
15g.48434545T>CCA2628332662FBN1c.6616+49A>G (n.6616+49A>G)
n.225+49A>G
c.1615+49A>G (n.1615+49A>G)
c.*2379+49A>G (n.*2379+49A>G)
c.1923+49A>G
 gnomAD v4
15g.48434545_48434546delinsTCCA2175496745FBN1c.6616+48_6616+49delinsGA (n.6616+48_6616+49delinsGA)
n.225+48_225+49delinsGA
c.1615+48_1615+49delinsGA (n.1615+48_1615+49delinsGA)
c.*2379+48_*2379+49delinsGA (n.*2379+48_*2379+49delinsGA)
c.1923+48_1923+49delinsGA
15g.48434546C=CA2175496746FBN1c.6616+48G= (n.6616+48G=)
n.225+48G=
c.1615+48G= (n.1615+48G=)
c.*2379+48G= (n.*2379+48G=)
c.1923+48G=
15g.48434546C>TCA2175496747FBN1c.6616+48G>A (n.6616+48G>A)
n.225+48G>A
c.1615+48G>A (n.1615+48G>A)
c.*2379+48G>A (n.*2379+48G>A)
c.1923+48G>A
 dbSNP gnomAD v4
15g.48434548delCA617835040FBN1c.6616+48del (n.6616+48del)
n.225+48del
c.1615+48del (n.1615+48del)
c.*2379+48del (n.*2379+48del)
c.1923+48del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48434549A=CA2175496750FBN1c.6616+45T= (n.6616+45T=)
n.225+45T=
c.1615+45T= (n.1615+45T=)
c.*2379+45T= (n.*2379+45T=)
c.1923+45T=
15g.48434549A>TCA057110FBN1c.6616+45T>A (n.6616+45T>A)
n.225+45T>A
c.1615+45T>A (n.1615+45T>A)
c.*2379+45T>A (n.*2379+45T>A)
c.1923+45T>A
 dbSNP ExAC
15g.48434551G>TCA2628332667FBN1c.6616+43C>A (n.6616+43C>A)
n.225+43C>A
c.1615+43C>A (n.1615+43C>A)
c.*2379+43C>A (n.*2379+43C>A)
c.1923+43C>A
 gnomAD v4
15g.48434552A=CA2175496753FBN1c.6616+42T= (n.6616+42T=)
n.225+42T=
c.1615+42T= (n.1615+42T=)
c.*2379+42T= (n.*2379+42T=)
c.1923+42T=
15g.48434552A>GCA2628332668FBN1c.6616+42T>C (n.6616+42T>C)
n.225+42T>C
c.1615+42T>C (n.1615+42T>C)
c.*2379+42T>C (n.*2379+42T>C)
c.1923+42T>C
 gnomAD v4
15g.48434552A>TCA057102FBN1c.6616+42T>A (n.6616+42T>A)
n.225+42T>A
c.1615+42T>A (n.1615+42T>A)
c.*2379+42T>A (n.*2379+42T>A)
c.1923+42T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48434555A>CCA2575716650FBN1c.6616+39T>G (n.6616+39T>G)
n.225+39T>G
c.1615+39T>G (n.1615+39T>G)
c.*2379+39T>G (n.*2379+39T>G)
c.1923+39T>G
15g.48434556G>ACA057096FBN1c.6616+38C>T (n.6616+38C>T)
n.225+38C>T
c.1615+38C>T (n.1615+38C>T)
c.*2379+38C>T (n.*2379+38C>T)
c.1923+38C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48434556G=CA2175496756FBN1c.6616+38C= (n.6616+38C=)
n.225+38C=
c.1615+38C= (n.1615+38C=)
c.*2379+38C= (n.*2379+38C=)
c.1923+38C=
15g.48434557T>CCA2175496761FBN1c.6616+37A>G (n.6616+37A>G)
n.225+37A>G
c.1615+37A>G (n.1615+37A>G)
c.*2379+37A>G (n.*2379+37A>G)
c.1923+37A>G
 dbSNP gnomAD v4
15g.48434557T=CA2175496759FBN1c.6616+37A= (n.6616+37A=)
n.225+37A=
c.1615+37A= (n.1615+37A=)
c.*2379+37A= (n.*2379+37A=)
c.1923+37A=
15g.48434558A>TCA2628332676FBN1c.6616+36T>A (n.6616+36T>A)
n.225+36T>A
c.1615+36T>A (n.1615+36T>A)
c.*2379+36T>A (n.*2379+36T>A)
c.1923+36T>A
 gnomAD v4
15g.48434559C=CA2175496770FBN1c.6616+35G= (n.6616+35G=)
n.225+35G=
c.1615+35G= (n.1615+35G=)
c.*2379+35G= (n.*2379+35G=)
c.1923+35G=
15g.48434559C>TCA057091FBN1c.6616+35G>A (n.6616+35G>A)
n.225+35G>A
c.1615+35G>A (n.1615+35G>A)
c.*2379+35G>A (n.*2379+35G>A)
c.1923+35G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48434561C>ACA057087FBN1c.6616+33G>T (n.6616+33G>T)
n.225+33G>T
c.1615+33G>T (n.1615+33G>T)
c.*2379+33G>T (n.*2379+33G>T)
c.1923+33G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48434561C=CA2175496785FBN1c.6616+33G= (n.6616+33G=)
n.225+33G=
c.1615+33G= (n.1615+33G=)
c.*2379+33G= (n.*2379+33G=)
c.1923+33G=
15g.48434561C>TCA057082FBN1c.6616+33G>A (n.6616+33G>A)
n.225+33G>A
c.1615+33G>A (n.1615+33G>A)
c.*2379+33G>A (n.*2379+33G>A)
c.1923+33G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48434562G>ACA057078FBN1c.6616+32C>T (n.6616+32C>T)
n.225+32C>T
c.1615+32C>T (n.1615+32C>T)
c.*2379+32C>T (n.*2379+32C>T)
c.1923+32C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48434562G=CA2175496793FBN1c.6616+32C= (n.6616+32C=)
n.225+32C=
c.1615+32C= (n.1615+32C=)
c.*2379+32C= (n.*2379+32C=)
c.1923+32C=
15g.48434562G>TCA2628332715FBN1c.6616+32C>A (n.6616+32C>A)
n.225+32C>A
c.1615+32C>A (n.1615+32C>A)
c.*2379+32C>A (n.*2379+32C>A)
c.1923+32C>A
 gnomAD v4
15g.48434563T>CCA2628332717FBN1c.6616+31A>G (n.6616+31A>G)
n.225+31A>G
c.1615+31A>G (n.1615+31A>G)
c.*2379+31A>G (n.*2379+31A>G)
c.1923+31A>G
 gnomAD v4
15g.48434566T>CCA057071FBN1c.6616+28A>G (n.6616+28A>G)
n.225+28A>G
c.1615+28A>G (n.1615+28A>G)
c.*2379+28A>G (n.*2379+28A>G)
c.1923+28A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48434566T=CA2175496797FBN1c.6616+28A= (n.6616+28A=)
n.225+28A=
c.1615+28A= (n.1615+28A=)
c.*2379+28A= (n.*2379+28A=)
c.1923+28A=
15g.48434569A=CA2175496804FBN1c.6616+25T= (n.6616+25T=)
n.225+25T=
c.1615+25T= (n.1615+25T=)
c.*2379+25T= (n.*2379+25T=)
c.1923+25T=
15g.48434569A>GCA969545151FBN1c.6616+25T>C (n.6616+25T>C)
n.225+25T>C
c.1615+25T>C (n.1615+25T>C)
c.*2379+25T>C (n.*2379+25T>C)
c.1923+25T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48434570C=CA2175496807FBN1c.6616+24G= (n.6616+24G=)
n.225+24G=
c.1615+24G= (n.1615+24G=)
c.*2379+24G= (n.*2379+24G=)
c.1923+24G=
15g.48434570C>TCA269524506FBN1c.6616+24G>A (n.6616+24G>A)
n.225+24G>A
c.1615+24G>A (n.1615+24G>A)
c.*2379+24G>A (n.*2379+24G>A)
c.1923+24G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48434571T>ACA617835041FBN1c.6616+23A>T (n.6616+23A>T)
n.225+23A>T
c.1615+23A>T (n.1615+23A>T)
c.*2379+23A>T (n.*2379+23A>T)
c.1923+23A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48434571T>CCA617835042FBN1c.6616+23A>G (n.6616+23A>G)
n.225+23A>G
c.1615+23A>G (n.1615+23A>G)
c.*2379+23A>G (n.*2379+23A>G)
c.1923+23A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48434571T=CA2175496809FBN1c.6616+23A= (n.6616+23A=)
n.225+23A=
c.1615+23A= (n.1615+23A=)
c.*2379+23A= (n.*2379+23A=)
c.1923+23A=
15g.48434575C>ACA057067FBN1c.6616+19G>T (n.6616+19G>T)
n.225+19G>T
c.1615+19G>T (n.1615+19G>T)
c.*2379+19G>T (n.*2379+19G>T)
c.1923+19G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48434575C=CA2175496812FBN1c.6616+19G= (n.6616+19G=)
n.225+19G=
c.1615+19G= (n.1615+19G=)
c.*2379+19G= (n.*2379+19G=)
c.1923+19G=
15g.48434577C>ACA2628332723FBN1c.6616+17G>T (n.6616+17G>T)
n.225+17G>T
c.1615+17G>T (n.1615+17G>T)
c.*2379+17G>T (n.*2379+17G>T)
c.1923+17G>T
 gnomAD v4
15g.48434577C=CA2175496816FBN1c.6616+17G= (n.6616+17G=)
n.225+17G=
c.1615+17G= (n.1615+17G=)
c.*2379+17G= (n.*2379+17G=)
c.1923+17G=
15g.48434577C>GCA2543865552FBN1c.6616+17G>C (n.6616+17G>C)
n.225+17G>C
c.1615+17G>C (n.1615+17G>C)
c.*2379+17G>C (n.*2379+17G>C)
c.1923+17G>C
 ClinVar
15g.48434577C>TCA057065FBN1c.6616+17G>A (n.6616+17G>A)
n.225+17G>A
c.1615+17G>A (n.1615+17G>A)
c.*2379+17G>A (n.*2379+17G>A)
c.1923+17G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48434580T>CCA2628332726FBN1c.6616+14A>G (n.6616+14A>G)
n.225+14A>G
c.1615+14A>G (n.1615+14A>G)
c.*2379+14A>G (n.*2379+14A>G)
c.1923+14A>G
 gnomAD v4
15g.48434586A=CA2175496824FBN1c.6616+8T= (n.6616+8T=)
n.225+8T=
c.1615+8T= (n.1615+8T=)
c.*2379+8T= (n.*2379+8T=)
c.1923+8T=
15g.48434586A>CCA2628332728FBN1c.6616+8T>G (n.6616+8T>G)
n.225+8T>G
c.1615+8T>G (n.1615+8T>G)
c.*2379+8T>G (n.*2379+8T>G)
c.1923+8T>G
 gnomAD v4
15g.48434586A>TCA269524523FBN1c.6616+8T>A (n.6616+8T>A)
n.225+8T>A
c.1615+8T>A (n.1615+8T>A)
c.*2379+8T>A (n.*2379+8T>A)
c.1923+8T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48434587G>CCA057113FBN1c.6616+7C>G (n.6616+7C>G)
n.225+7C>G
c.1615+7C>G (n.1615+7C>G)
c.*2379+7C>G (n.*2379+7C>G)
c.1923+7C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48434587G=CA2175496835FBN1c.6616+7C= (n.6616+7C=)
n.225+7C=
c.1615+7C= (n.1615+7C=)
c.*2379+7C= (n.*2379+7C=)
c.1923+7C=
15g.48434588A>TCA2628332737FBN1c.6616+6T>A (n.6616+6T>A)
n.225+6T>A
c.1615+6T>A (n.1615+6T>A)
c.*2379+6T>A (n.*2379+6T>A)
c.1923+6T>A
 gnomAD v4
15g.48434589T>CCA617835043FBN1c.6616+5A>G (n.6616+5A>G)
n.225+5A>G
c.1615+5A>G (n.1615+5A>G)
c.*2379+5A>G (n.*2379+5A>G)
c.1923+5A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48434589T=CA2175496841FBN1c.6616+5A= (n.6616+5A=)
n.225+5A=
c.1615+5A= (n.1615+5A=)
c.*2379+5A= (n.*2379+5A=)
c.1923+5A=
15g.48434590G>ACA2740096618FBN1c.6616+4C>T (n.6616+4C>T)
n.225+4C>T
c.1615+4C>T (n.1615+4C>T)
c.*2379+4C>T (n.*2379+4C>T)
c.1923+4C>T
 ClinVar
15g.48434590G>CCA2628332739FBN1c.6616+4C>G (n.6616+4C>G)
n.225+4C>G
c.1615+4C>G (n.1615+4C>G)
c.*2379+4C>G (n.*2379+4C>G)
c.1923+4C>G
 gnomAD v4
15g.48434591T>CCA913203425FBN1c.6616+3A>G (n.6616+3A>G)
n.225+3A>G
c.1615+3A>G (n.1615+3A>G)
c.*2379+3A>G (n.*2379+3A>G)
c.1923+3A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48434591T=CA2175496846FBN1c.6616+3A= (n.6616+3A=)
n.225+3A=
c.1615+3A= (n.1615+3A=)
c.*2379+3A= (n.*2379+3A=)
c.1923+3A=
15g.48434592A>CCA392334557FBN1c.6616+2T>G (n.6616+2T>G)
n.225+2T>G
c.1615+2T>G (n.1615+2T>G)
c.*2379+2T>G (n.*2379+2T>G)
c.1923+2T>G
15g.48434592A>GCA392334559FBN1c.6616+2T>C (n.6616+2T>C)
n.225+2T>C
c.1615+2T>C (n.1615+2T>C)
c.*2379+2T>C (n.*2379+2T>C)
c.1923+2T>C
 ClinVar dbSNP
15g.48434592A>TCA392334561FBN1c.6616+2T>A (n.6616+2T>A)
n.225+2T>A
c.1615+2T>A (n.1615+2T>A)
c.*2379+2T>A (n.*2379+2T>A)
c.1923+2T>A
15g.48434593C>ACA392334564FBN1c.6616+1G>T (n.6616+1G>T)
n.225+1G>T
c.1615+1G>T (n.1615+1G>T)
c.*2379+1G>T (n.*2379+1G>T)
c.1923+1G>T
 ClinVar dbSNP
15g.48434593C=CA2175496853FBN1c.6616+1G= (n.6616+1G=)
n.225+1G=
c.1615+1G= (n.1615+1G=)
c.*2379+1G= (n.*2379+1G=)
c.1923+1G=
15g.48434593C>GCA392334565FBN1c.6616+1G>C (n.6616+1G>C)
n.225+1G>C
c.1615+1G>C (n.1615+1G>C)
c.*2379+1G>C (n.*2379+1G>C)
c.1923+1G>C
 ClinVar dbSNP
15g.48434593C>TCA16619943FBN1c.6616+1G>A (n.6616+1G>A)
n.225+1G>A
c.1615+1G>A (n.1615+1G>A)
c.*2379+1G>A (n.*2379+1G>A)
c.1923+1G>A
 ClinVar dbSNP
15g.48434593_48434713delinsCCTTCACATGTCATCATTGGACCGGGCTCAAATCCCTCCTCGCAGGTGCATTCAAAACCTCCAATCACATTCTTGCAGGTTCCATTTCCACAAGGATTGCCAACAGAACATTCATCAGTATCA2175496854FBN1c.6497_6616+1delinsATACTGATGAATGTTCTGTTGGCAATCCTTGTGGAAATGGAACCTGCAAGAATGTGATTGGAGGTTTTGAATGCACCTGCGAGGAGGGATTTGAGCCCGGTCCAATGATGACATGTGAAGG
n.106_225+1delinsATACTGATGAATGTTCTGTTGGCAATCCTTGTGGAAATGGAACCTGCAAGAATGTGATTGGAGGTTTTGAATGCACCTGCGAGGAGGGATTTGAGCCCGGTCCAATGATGACATGTGAAGG
c.1496_1615+1delinsATACTGATGAATGTTCTGTTGGCAATCCTTGTGGAAATGGAACCTGCAAGAATGTGATTGGAGGTTTTGAATGCACCTGCGAGGAGGGATTTGAGCCCGGTCCAATGATGACATGTGAAGG
c.*2260_*2379+1delinsATACTGATGAATGTTCTGTTGGCAATCCTTGTGGAAATGGAACCTGCAAGAATGTGATTGGAGGTTTTGAATGCACCTGCGAGGAGGGATTTGAGCCCGGTCCAATGATGACATGTGAAGG
c.1804_1923+1delinsATACTGATGAATGTTCTGTTGGCAATCCTTGTGGAAATGGAACCTGCAAGAATGTGATTGGAGGTTTTGAATGCACCTGCGAGGAGGGATTTGAGCCCGGTCCAATGATGACATGTGAAGG
15g.48434594C>ACA392334567FBN1c.6616G>T (p.Asp2206Tyr)
c.6616G>T (p.Gly2206Ter)
n.225G>T
c.1615G>T (p.Gly539Ter)
c.*2379G>T (n.*2379G>T)
c.1923G>T
15g.48434594C=CA2175496868FBN1c.6616G= (p.Asp2206=)
c.6616G= (p.Gly2206=)
n.225G=
c.1615G= (p.Gly539=)
c.*2379G= (n.*2379G=)
c.1923G=
15g.48434594C>GCA392334569FBN1c.6616G>C (p.Asp2206His)
c.6616G>C (p.Gly2206Arg)
n.225G>C
c.1615G>C (p.Gly539Arg)
c.*2379G>C (n.*2379G>C)
c.1923G>C
15g.48434594C>TCA392334571FBN1c.6616G>A (p.Asp2206Asn)
c.6616G>A (p.Gly2206Arg)
n.225G>A
c.1615G>A (p.Gly539Arg)
c.*2379G>A (n.*2379G>A)
c.1923G>A
 ClinVar dbSNP
15g.48434596_48434715delCA658824936FBN1c.6497_6616del
n.106_225del
c.1496_1615del
c.*2260_*2379del
c.1804_1923del
 ClinVar dbSNP
15g.48434595T>ACA392334572FBN1c.6615A>T (p.Glu2205Asp)
n.224A>T
c.1614A>T (p.Glu538Asp)
c.*2378A>T (n.*2378A>T)
c.1922A>T
15g.48434595T>CCA490018722FBN1c.6615A>G (p.Glu2205=)
n.224A>G
c.1614A>G (p.Glu538=)
c.*2378A>G (n.*2378A>G)
c.1922A>G
 ClinVar
15g.48434595T>GCA392334573FBN1c.6615A>C (p.Glu2205Asp)
n.224A>C
c.1614A>C (p.Glu538Asp)
c.*2378A>C (n.*2378A>C)
c.1922A>C
15g.48434596T>ACA392334575FBN1c.6614A>T (p.Glu2205Val)
n.223A>T
c.1613A>T (p.Glu538Val)
c.*2377A>T (n.*2377A>T)
c.1921A>T
15g.48434596T>CCA392334576FBN1c.6614A>G (p.Glu2205Gly)
n.223A>G
c.1613A>G (p.Glu538Gly)
c.*2377A>G (n.*2377A>G)
c.1921A>G
15g.48434596T>GCA392334574FBN1c.6614A>C (p.Glu2205Ala)
n.223A>C
c.1613A>C (p.Glu538Ala)
c.*2377A>C (n.*2377A>C)
c.1921A>C
15g.48434596T=CA2175496878FBN1c.6614A= (p.Glu2205=)
n.223A=
c.1613A= (p.Glu538=)
c.*2377A= (n.*2377A=)
c.1921A=
15g.48434597C>ACA392334588FBN1c.6613G>T (p.Glu2205Ter)
n.222G>T
c.1612G>T (p.Glu538Ter)
c.*2376G>T (n.*2376G>T)
c.1920G>T
15g.48434597C>GCA392334579FBN1c.6613G>C (p.Glu2205Gln)
n.222G>C
c.1612G>C (p.Glu538Gln)
c.*2376G>C (n.*2376G>C)
c.1920G>C
15g.48434597C>TCA392334586FBN1c.6613G>A (p.Glu2205Lys)
n.222G>A
c.1612G>A (p.Glu538Lys)
c.*2376G>A (n.*2376G>A)
c.1920G>A
 COSMIC
15g.48434597dupCA913190853FBN1c.6613dup (p.Glu2205GlyfsTer5)
c.6613dup (p.Glu2205GlyfsTer7)
n.222dup
c.1612dup (p.Glu538GlyfsTer7)
c.*2376dup (n.*2376dup)
c.1920dup
 ClinVar dbSNP
15g.48434598A>CCA392334592FBN1c.6612T>G (p.Cys2204Trp)
n.221T>G
c.1611T>G (p.Cys537Trp)
c.*2375T>G (n.*2375T>G)
c.1919T>G
15g.48434598A>GCA490018723FBN1c.6612T>C (p.Cys2204=)
n.221T>C
c.1611T>C (p.Cys537=)
c.*2375T>C (n.*2375T>C)
c.1919T>C
15g.48434598A>TCA392334595FBN1c.6612T>A (p.Cys2204Ter)
n.221T>A
c.1611T>A (p.Cys537Ter)
c.*2375T>A (n.*2375T>A)
c.1919T>A
15g.48434599C>ACA392334598FBN1c.6611G>T (p.Cys2204Phe)
n.220G>T
c.1610G>T (p.Cys537Phe)
c.*2374G>T (n.*2374G>T)
c.1918G>T
 ClinVar dbSNP
15g.48434599C=CA2175496884FBN1c.6611G= (p.Cys2204=)
n.220G=
c.1610G= (p.Cys537=)
c.*2374G= (n.*2374G=)
c.1918G=
15g.48434599C>GCA392334601FBN1c.6611G>C (p.Cys2204Ser)
n.220G>C
c.1610G>C (p.Cys537Ser)
c.*2374G>C (n.*2374G>C)
c.1918G>C
 ClinVar
15g.48434599C>TCA10587798FBN1c.6611G>A (p.Cys2204Tyr)
n.220G>A
c.1610G>A (p.Cys537Tyr)
c.*2374G>A (n.*2374G>A)
c.1918G>A
 ClinVar dbSNP
15g.48434599_48434601delinsCATCA2175496891FBN1c.6609_6611delinsATG (p.Thr2203=)
n.218_220delinsATG
c.1608_1610delinsATG (p.Thr536=)
c.*2372_*2374delinsATG (n.*2372_*2374delinsATG)
c.1916_1918delinsATG
15g.48434600A=CA2175496901FBN1c.6610T= (p.Cys2204=)
n.219T=
c.1609T= (p.Cys537=)
c.*2373T= (n.*2373T=)
c.1917T=
15g.48434600A>CCA392334608FBN1c.6610T>G (p.Cys2204Gly)
n.219T>G
c.1609T>G (p.Cys537Gly)
c.*2373T>G (n.*2373T>G)
c.1917T>G
15g.48434600A>GCA392334606FBN1c.6610T>C (p.Cys2204Arg)
n.219T>C
c.1609T>C (p.Cys537Arg)
c.*2373T>C (n.*2373T>C)
c.1917T>C
 ClinVar dbSNP
15g.48434600A>TCA392334607FBN1c.6610T>A (p.Cys2204Ser)
n.219T>A
c.1609T>A (p.Cys537Ser)
c.*2373T>A (n.*2373T>A)
c.1917T>A
15g.48434600_48434601delCA658798049FBN1c.6609_6610del (p.Cys2204Ter)
n.218_219del
c.1608_1609del (p.Cys537Ter)
c.*2372_*2373del (n.*2372_*2373del)
c.1916_1917del
 ClinVar dbSNP
15g.48434601T>ACA057061FBN1c.6609A>T (p.Thr2203=)
n.218A>T
c.1608A>T (p.Thr536=)
c.*2372A>T (n.*2372A>T)
c.1916A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48434601T>CCA057060FBN1c.6609A>G (p.Thr2203=)
n.218A>G
c.1608A>G (p.Thr536=)
c.*2372A>G (n.*2372A>G)
c.1916A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48434601T>GCA490018724FBN1c.6609A>C (p.Thr2203=)
n.218A>C
c.1608A>C (p.Thr536=)
c.*2372A>C (n.*2372A>C)
c.1916A>C
 dbSNP
15g.48434601T=CA2175496915FBN1c.6609A= (p.Thr2203=)
n.218A=
c.1608A= (p.Thr536=)
c.*2372A= (n.*2372A=)
c.1916A=
15g.48434602G>ACA392334612FBN1c.6608C>T (p.Thr2203Ile)
n.217C>T
c.1607C>T (p.Thr536Ile)
c.*2371C>T (n.*2371C>T)
c.1915C>T
15g.48434602G>CCA392334617FBN1c.6608C>G (p.Thr2203Arg)
n.217C>G
c.1607C>G (p.Thr536Arg)
c.*2371C>G (n.*2371C>G)
c.1915C>G
15g.48434602G>TCA392334618FBN1c.6608C>A (p.Thr2203Lys)
n.217C>A
c.1607C>A (p.Thr536Lys)
c.*2371C>A (n.*2371C>A)
c.1915C>A
15g.48434603T>ACA392334623FBN1c.6607A>T (p.Thr2203Ser)
n.216A>T
c.1606A>T (p.Thr536Ser)
c.*2370A>T (n.*2370A>T)
c.1914A>T
15g.48434603T>CCA392334628FBN1c.6607A>G (p.Thr2203Ala)
n.216A>G
c.1606A>G (p.Thr536Ala)
c.*2370A>G (n.*2370A>G)
c.1914A>G
 ClinVar gnomAD v4
15g.48434603T>GCA392334625FBN1c.6607A>C (p.Thr2203Pro)
n.216A>C
c.1606A>C (p.Thr536Pro)
c.*2370A>C (n.*2370A>C)
c.1914A>C
15g.48434604C>ACA392334632FBN1c.6606G>T (p.Met2202Ile)
n.215G>T
c.1605G>T (p.Met535Ile)
c.*2369G>T (n.*2369G>T)
c.1913G>T
15g.48434604C>GCA392334635FBN1c.6606G>C (p.Met2202Ile)
n.215G>C
c.1605G>C (p.Met535Ile)
c.*2369G>C (n.*2369G>C)
c.1913G>C
15g.48434604C>TCA392334638FBN1c.6606G>A (p.Met2202Ile)
n.215G>A
c.1605G>A (p.Met535Ile)
c.*2369G>A (n.*2369G>A)
c.1913G>A
15g.48434605A=CA2175496931FBN1c.6605T= (p.Met2202=)
n.214T=
c.1604T= (p.Met535=)
c.*2368T= (n.*2368T=)
c.1912T=
15g.48434605A>CCA392334648FBN1c.6605T>G (p.Met2202Arg)
n.214T>G
c.1604T>G (p.Met535Arg)
c.*2368T>G (n.*2368T>G)
c.1912T>G
15g.48434605A>GCA392334651FBN1c.6605T>C (p.Met2202Thr)
n.214T>C
c.1604T>C (p.Met535Thr)
c.*2368T>C (n.*2368T>C)
c.1912T>C
 ClinVar gnomAD v4
15g.48434605A>TCA392334654FBN1c.6605T>A (p.Met2202Lys)
n.214T>A
c.1604T>A (p.Met535Lys)
c.*2368T>A (n.*2368T>A)
c.1912T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.48434606T>ACA392334656FBN1c.6604A>T (p.Met2202Leu)
n.213A>T
c.1603A>T (p.Met535Leu)
c.*2367A>T (n.*2367A>T)
c.1911A>T
15g.48434606T>CCA392334659FBN1c.6604A>G (p.Met2202Val)
n.213A>G
c.1603A>G (p.Met535Val)
c.*2367A>G (n.*2367A>G)
c.1911A>G
15g.48434606T>GCA392334662FBN1c.6604A>C (p.Met2202Leu)
n.213A>C
c.1603A>C (p.Met535Leu)
c.*2367A>C (n.*2367A>C)
c.1911A>C
15g.48434607C>ACA392334664FBN1c.6603G>T (p.Met2201Ile)
n.212G>T
c.1602G>T (p.Met534Ile)
c.*2366G>T (n.*2366G>T)
c.1910G>T
15g.48434607C=CA2175496939FBN1c.6603G= (p.Met2201=)
n.212G=
c.1602G= (p.Met534=)
c.*2366G= (n.*2366G=)
c.1910G=
15g.48434607C>GCA392334665FBN1c.6603G>C (p.Met2201Ile)
n.212G>C
c.1602G>C (p.Met534Ile)
c.*2366G>C (n.*2366G>C)
c.1910G>C
15g.48434607C>TCA392334667FBN1c.6603G>A (p.Met2201Ile)
n.212G>A
c.1602G>A (p.Met534Ile)
c.*2366G>A (n.*2366G>A)
c.1910G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48434608A=CA2175496942FBN1c.6602T= (p.Met2201=)
n.211T=
c.1601T= (p.Met534=)
c.*2365T= (n.*2365T=)
c.1909T=
15g.48434608A>CCA269524541FBN1c.6602T>G (p.Met2201Arg)
n.211T>G
c.1601T>G (p.Met534Arg)
c.*2365T>G (n.*2365T>G)
c.1909T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48434608A>GCA392334676FBN1c.6602T>C (p.Met2201Thr)
n.211T>C
c.1601T>C (p.Met534Thr)
c.*2365T>C (n.*2365T>C)
c.1909T>C
 gnomAD v4
15g.48434608A>TCA392334673FBN1c.6602T>A (p.Met2201Lys)
n.211T>A
c.1601T>A (p.Met534Lys)
c.*2365T>A (n.*2365T>A)
c.1909T>A
15g.48434609T>ACA057051FBN1c.6601A>T (p.Met2201Leu)
n.210A>T
c.1600A>T (p.Met534Leu)
c.*2364A>T (n.*2364A>T)
c.1908A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48434609T>CCA057044FBN1c.6601A>G (p.Met2201Val)
n.210A>G
c.1600A>G (p.Met534Val)
c.*2364A>G (n.*2364A>G)
c.1908A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48434609T>GCA269524557FBN1c.6601A>C (p.Met2201Leu)
n.210A>C
c.1600A>C (p.Met534Leu)
c.*2364A>C (n.*2364A>C)
c.1908A>C
 ClinVar dbSNP
15g.48434609T=CA2175496955FBN1c.6601A= (p.Met2201=)
n.210A=
c.1600A= (p.Met534=)
c.*2364A= (n.*2364A=)
c.1908A=
15g.48434610T>ACA490018725FBN1c.6600A>T (p.Pro2200=)
n.209A>T
c.1599A>T (p.Pro533=)
c.*2363A>T (n.*2363A>T)
c.1907A>T
 gnomAD v4
15g.48434610T>CCA490018727FBN1c.6600A>G (p.Pro2200=)
n.209A>G
c.1599A>G (p.Pro533=)
c.*2363A>G (n.*2363A>G)
c.1907A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.48434610T>GCA490018726FBN1c.6600A>C (p.Pro2200=)
n.209A>C
c.1599A>C (p.Pro533=)
c.*2363A>C (n.*2363A>C)
c.1907A>C
15g.48434610T=CA2175496963FBN1c.6600A= (p.Pro2200=)
n.209A=
c.1599A= (p.Pro533=)
c.*2363A= (n.*2363A=)
c.1907A=
15g.48434611G>ACA392334686FBN1c.6599C>T (p.Pro2200Leu)
n.208C>T
c.1598C>T (p.Pro533Leu)
c.*2362C>T (n.*2362C>T)
c.1906C>T
15g.48434611G>CCA392334688FBN1c.6599C>G (p.Pro2200Arg)
n.208C>G
c.1598C>G (p.Pro533Arg)
c.*2362C>G (n.*2362C>G)
c.1906C>G
15g.48434611G>TCA392334691FBN1c.6599C>A (p.Pro2200Gln)
n.208C>A
c.1598C>A (p.Pro533Gln)
c.*2362C>A (n.*2362C>A)
c.1906C>A
15g.48434612G>ACA392334693FBN1c.6598C>T (p.Pro2200Ser)
n.207C>T
c.1597C>T (p.Pro533Ser)
c.*2361C>T (n.*2361C>T)
c.1905C>T
15g.48434612G>CCA392334695FBN1c.6598C>G (p.Pro2200Ala)
n.207C>G
c.1597C>G (p.Pro533Ala)
c.*2361C>G (n.*2361C>G)
c.1905C>G
15g.48434612G>TCA392334698FBN1c.6598C>A (p.Pro2200Thr)
n.207C>A
c.1597C>A (p.Pro533Thr)
c.*2361C>A (n.*2361C>A)
c.1905C>A
15g.48434613A>CCA490018728FBN1c.6597T>G (p.Gly2199=)
n.206T>G
c.1596T>G (p.Gly532=)
c.*2360T>G (n.*2360T>G)
c.1904T>G
15g.48434613A>GCA490018729FBN1c.6597T>C (p.Gly2199=)
n.206T>C
c.1596T>C (p.Gly532=)
c.*2360T>C (n.*2360T>C)
c.1904T>C
15g.48434613A>TCA490018730FBN1c.6597T>A (p.Gly2199=)
n.206T>A
c.1596T>A (p.Gly532=)
c.*2360T>A (n.*2360T>A)
c.1904T>A
15g.48434613_48434614delinsACCA2175496971FBN1c.6596_6597delinsGT (p.Gly2199=)
n.205_206delinsGT
c.1595_1596delinsGT (p.Gly532=)
c.*2359_*2360delinsGT (n.*2359_*2360delinsGT)
c.1903_1904delinsGT
15g.48434614C>ACA392334702FBN1c.6596G>T (p.Gly2199Val)
n.205G>T
c.1595G>T (p.Gly532Val)
c.*2359G>T (n.*2359G>T)
c.1903G>T
15g.48434614C=CA2175496985FBN1c.6596G= (p.Gly2199=)
n.205G=
c.1595G= (p.Gly532=)
c.*2359G= (n.*2359G=)
c.1903G=
15g.48434614C>GCA392334704FBN1c.6596G>C (p.Gly2199Ala)
n.205G>C
c.1595G>C (p.Gly532Ala)
c.*2359G>C (n.*2359G>C)
c.1903G>C
15g.48434614C>TCA392334706FBN1c.6596G>A (p.Gly2199Asp)
n.205G>A
c.1595G>A (p.Gly532Asp)
c.*2359G>A (n.*2359G>A)
c.1903G>A
 ClinVar dbSNP COSMIC
15g.48434615delCA658798050FBN1c.6596del (p.Gly2199ValfsTer3)
n.205del
c.1595del (p.Gly532ValfsTer3)
c.*2359del (n.*2359del)
c.1903del
 ClinVar dbSNP
15g.48434615C>ACA392334712FBN1c.6595G>T (p.Gly2199Cys)
n.204G>T
c.1594G>T (p.Gly532Cys)
c.*2358G>T (n.*2358G>T)
c.1902G>T
15g.48434615C=CA2175496997FBN1c.6595G= (p.Gly2199=)
n.204G=
c.1594G= (p.Gly532=)
c.*2358G= (n.*2358G=)
c.1902G=
15g.48434615C>GCA392334709FBN1c.6595G>C (p.Gly2199Arg)
n.204G>C
c.1594G>C (p.Gly532Arg)
c.*2358G>C (n.*2358G>C)
c.1902G>C
15g.48434615C>TCA057037FBN1c.6595G>A (p.Gly2199Ser)
n.204G>A
c.1594G>A (p.Gly532Ser)
c.*2358G>A (n.*2358G>A)
c.1902G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48434616G>ACA016560FBN1c.6594C>T (p.Pro2198=)
n.203C>T
c.1593C>T (p.Pro531=)
c.*2357C>T (n.*2357C>T)
c.1901C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48434616G>CCA490018731FBN1c.6594C>G (p.Pro2198=)
n.203C>G
c.1593C>G (p.Pro531=)
c.*2357C>G (n.*2357C>G)
c.1901C>G
 gnomAD v4
15g.48434616G=CA2175497009FBN1c.6594C= (p.Pro2198=)
n.203C=
c.1593C= (p.Pro531=)
c.*2357C= (n.*2357C=)
c.1901C=
15g.48434616G>TCA490018732FBN1c.6594C>A (p.Pro2198=)
n.203C>A
c.1593C>A (p.Pro531=)
c.*2357C>A (n.*2357C>A)
c.1901C>A
 dbSNP
15g.48434617G>ACA392334717FBN1c.6593C>T (p.Pro2198Leu)
n.202C>T
c.1592C>T (p.Pro531Leu)
c.*2356C>T (n.*2356C>T)
c.1900C>T
15g.48434617G>CCA392334718FBN1c.6593C>G (p.Pro2198Arg)
n.202C>G
c.1592C>G (p.Pro531Arg)
c.*2356C>G (n.*2356C>G)
c.1900C>G
15g.48434617G=CA2175497035FBN1c.6593C= (p.Pro2198=)
n.202C=
c.1592C= (p.Pro531=)
c.*2356C= (n.*2356C=)
c.1900C=
15g.48434617G>TCA392334720FBN1c.6593C>A (p.Pro2198His)
n.202C>A
c.1592C>A (p.Pro531His)
c.*2356C>A (n.*2356C>A)
c.1900C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48434618G>ACA392334726FBN1c.6592C>T (p.Pro2198Ser)
n.201C>T
c.1591C>T (p.Pro531Ser)
c.*2355C>T (n.*2355C>T)
c.1899C>T
15g.48434618G>CCA392334728FBN1c.6592C>G (p.Pro2198Ala)
n.201C>G
c.1591C>G (p.Pro531Ala)
c.*2355C>G (n.*2355C>G)
c.1899C>G
15g.48434618G>TCA392334731FBN1c.6592C>A (p.Pro2198Thr)
n.201C>A
c.1591C>A (p.Pro531Thr)
c.*2355C>A (n.*2355C>A)
c.1899C>A
15g.48434619C>ACA392334733FBN1c.6591G>T (p.Glu2197Asp)
n.200G>T
c.1590G>T (p.Glu530Asp)
c.*2354G>T (n.*2354G>T)
c.1898G>T
 ClinVar dbSNP
15g.48434619C>GCA392334734FBN1c.6591G>C (p.Glu2197Asp)
n.200G>C
c.1590G>C (p.Glu530Asp)
c.*2354G>C (n.*2354G>C)
c.1898G>C
15g.48434619C>TCA490018733FBN1c.6591G>A (p.Glu2197=)
n.200G>A
c.1590G>A (p.Glu530=)
c.*2354G>A (n.*2354G>A)
c.1898G>A
 ClinVar
15g.48434620delCA2580089716FBN1c.6590del (p.Glu2197GlyfsTer5)
n.199del
c.1589del (p.Glu530GlyfsTer5)
c.*2353del (n.*2353del)
c.1897del
 ClinVar
15g.48434620T>ACA392334738FBN1c.6590A>T (p.Glu2197Val)
n.199A>T
c.1589A>T (p.Glu530Val)
c.*2353A>T (n.*2353A>T)
c.1897A>T
15g.48434620T>CCA057030FBN1c.6590A>G (p.Glu2197Gly)
n.199A>G
c.1589A>G (p.Glu530Gly)
c.*2353A>G (n.*2353A>G)
c.1897A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
15g.48434620T>GCA392334742FBN1c.6590A>C (p.Glu2197Ala)
n.199A>C
c.1589A>C (p.Glu530Ala)
c.*2353A>C (n.*2353A>C)
c.1897A>C
 ClinVar dbSNP
15g.48434620T=CA2175497042FBN1c.6590A= (p.Glu2197=)
n.199A=
c.1589A= (p.Glu530=)
c.*2353A= (n.*2353A=)
c.1897A=
15g.48434621C>ACA392334761FBN1c.6589G>T (p.Glu2197Ter)
n.198G>T
c.1588G>T (p.Glu530Ter)
c.*2352G>T (n.*2352G>T)
c.1896G>T
15g.48434621C>GCA392334756FBN1c.6589G>C (p.Glu2197Gln)
n.198G>C
c.1588G>C (p.Glu530Gln)
c.*2352G>C (n.*2352G>C)
c.1896G>C
15g.48434621C>TCA392334754FBN1c.6589G>A (p.Glu2197Lys)
n.198G>A
c.1588G>A (p.Glu530Lys)
c.*2352G>A (n.*2352G>A)
c.1896G>A
15g.48434622A>CCA392334766FBN1c.6588T>G (p.Phe2196Leu)
n.197T>G
c.1587T>G (p.Phe529Leu)
c.*2351T>G (n.*2351T>G)
c.1895T>G
 gnomAD v4
15g.48434622A>GCA490018734FBN1c.6588T>C (p.Phe2196=)
n.197T>C
c.1587T>C (p.Phe529=)
c.*2351T>C (n.*2351T>C)
c.1895T>C
15g.48434622A>TCA392334763FBN1c.6588T>A (p.Phe2196Leu)
n.197T>A
c.1587T>A (p.Phe529Leu)
c.*2351T>A (n.*2351T>A)
c.1895T>A
15g.48434623A>CCA392334773FBN1c.6587T>G (p.Phe2196Cys)
n.196T>G
c.1586T>G (p.Phe529Cys)
c.*2350T>G (n.*2350T>G)
c.1894T>G
15g.48434623A>GCA392334770FBN1c.6587T>C (p.Phe2196Ser)
n.196T>C
c.1586T>C (p.Phe529Ser)
c.*2350T>C (n.*2350T>C)
c.1894T>C
15g.48434623A>TCA392334771FBN1c.6587T>A (p.Phe2196Tyr)
n.196T>A
c.1586T>A (p.Phe529Tyr)
c.*2350T>A (n.*2350T>A)
c.1894T>A
15g.48434624A=CA2175497061FBN1c.6586T= (p.Phe2196=)
n.195T=
c.1585T= (p.Phe529=)
c.*2349T= (n.*2349T=)
c.1893T=
15g.48434624A>CCA392334778FBN1c.6586T>G (p.Phe2196Val)
n.195T>G
c.1585T>G (p.Phe529Val)
c.*2349T>G (n.*2349T>G)
c.1893T>G
 ClinVar dbSNP
15g.48434624A>GCA392334779FBN1c.6586T>C (p.Phe2196Leu)
n.195T>C
c.1585T>C (p.Phe529Leu)
c.*2349T>C (n.*2349T>C)
c.1893T>C
15g.48434624A>TCA392334783FBN1c.6586T>A (p.Phe2196Ile)
n.195T>A
c.1585T>A (p.Phe529Ile)
c.*2349T>A (n.*2349T>A)
c.1893T>A
15g.48434625T>ACA490018735FBN1c.6585A>T (p.Gly2195=)
n.194A>T
c.1584A>T (p.Gly528=)
c.*2348A>T (n.*2348A>T)
c.1892A>T
15g.48434625T>CCA490018737FBN1c.6585A>G (p.Gly2195=)
n.194A>G
c.1584A>G (p.Gly528=)
c.*2348A>G (n.*2348A>G)
c.1892A>G
15g.48434625T>GCA490018736FBN1c.6585A>C (p.Gly2195=)
n.194A>C
c.1584A>C (p.Gly528=)
c.*2348A>C (n.*2348A>C)
c.1892A>C
15g.48434626C>ACA392334787FBN1c.6584G>T (p.Gly2195Val)
n.193G>T
c.1583G>T (p.Gly528Val)
c.*2347G>T (n.*2347G>T)
c.1891G>T
 ClinVar dbSNP
15g.48434626C=CA2175497073FBN1c.6584G= (p.Gly2195=)
n.193G=
c.1583G= (p.Gly528=)
c.*2347G= (n.*2347G=)
c.1891G=
15g.48434626C>GCA392334789FBN1c.6584G>C (p.Gly2195Ala)
n.193G>C
c.1583G>C (p.Gly528Ala)
c.*2347G>C (n.*2347G>C)
c.1891G>C
15g.48434626C>TCA392334791FBN1c.6584G>A (p.Gly2195Glu)
n.193G>A
c.1583G>A (p.Gly528Glu)
c.*2347G>A (n.*2347G>A)
c.1891G>A
15g.48434627C>ACA392334795FBN1c.6583G>T (p.Gly2195Ter)
n.192G>T
c.1582G>T (p.Gly528Ter)
c.*2346G>T (n.*2346G>T)
c.1890G>T
 ClinVar dbSNP
15g.48434627C=CA2175497080FBN1c.6583G= (p.Gly2195=)
n.192G=
c.1582G= (p.Gly528=)
c.*2346G= (n.*2346G=)
c.1890G=
15g.48434627C>GCA392334797FBN1c.6583G>C (p.Gly2195Arg)
n.192G>C
c.1582G>C (p.Gly528Arg)
c.*2346G>C (n.*2346G>C)
c.1890G>C
15g.48434627C>TCA10587804FBN1c.6583G>A (p.Gly2195Arg)
n.192G>A
c.1582G>A (p.Gly528Arg)
c.*2346G>A (n.*2346G>A)
c.1890G>A
 ClinVar dbSNP
15g.48434628C>ACA392334802FBN1c.6582G>T (p.Glu2194Asp)
n.191G>T
c.1581G>T (p.Glu527Asp)
c.*2345G>T (n.*2345G>T)
c.1889G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.48434628C=CA2175497090FBN1c.6582G= (p.Glu2194=)
n.191G=
c.1581G= (p.Glu527=)
c.*2345G= (n.*2345G=)
c.1889G=
15g.48434628C>GCA392334804FBN1c.6582G>C (p.Glu2194Asp)
n.191G>C
c.1581G>C (p.Glu527Asp)
c.*2345G>C (n.*2345G>C)
c.1889G>C
15g.48434628C>TCA490018739FBN1c.6582G>A (p.Glu2194=)
n.191G>A
c.1581G>A (p.Glu527=)
c.*2345G>A (n.*2345G>A)
c.1889G>A
 ClinVar
15g.48434629T>ACA392334808FBN1c.6581A>T (p.Glu2194Val)
n.190A>T
c.1580A>T (p.Glu527Val)
c.*2344A>T (n.*2344A>T)
c.1888A>T
15g.48434629T>CCA392334812FBN1c.6581A>G (p.Glu2194Gly)
n.190A>G
c.1580A>G (p.Glu527Gly)
c.*2344A>G (n.*2344A>G)
c.1888A>G
15g.48434629T>GCA392334810FBN1c.6581A>C (p.Glu2194Ala)
n.190A>C
c.1580A>C (p.Glu527Ala)
c.*2344A>C (n.*2344A>C)
c.1888A>C
15g.48434630C>ACA392334814FBN1c.6580G>T (p.Glu2194Ter)
n.189G>T
c.1579G>T (p.Glu527Ter)
c.*2343G>T (n.*2343G>T)
c.1887G>T
15g.48434630C>GCA392334817FBN1c.6580G>C (p.Glu2194Gln)
n.189G>C
c.1579G>C (p.Glu527Gln)
c.*2343G>C (n.*2343G>C)
c.1887G>C
15g.48434630C>TCA392334819FBN1c.6580G>A (p.Glu2194Lys)
n.189G>A
c.1579G>A (p.Glu527Lys)
c.*2343G>A (n.*2343G>A)
c.1887G>A
15g.48434631C>ACA392334822FBN1c.6579G>T (p.Glu2193Asp)
n.188G>T
c.1578G>T (p.Glu526Asp)
c.*2342G>T (n.*2342G>T)
c.1886G>T
15g.48434631C=CA2175497097FBN1c.6579G= (p.Glu2193=)
n.188G=
c.1578G= (p.Glu526=)
c.*2342G= (n.*2342G=)
c.1886G=
15g.48434631C>GCA392334823FBN1c.6579G>C (p.Glu2193Asp)
n.188G>C
c.1578G>C (p.Glu526Asp)
c.*2342G>C (n.*2342G>C)
c.1886G>C
15g.48434631C>TCA490018740FBN1c.6579G>A (p.Glu2193=)
n.188G>A
c.1578G>A (p.Glu526=)
c.*2342G>A (n.*2342G>A)
c.1886G>A
 dbSNP
15g.48434632T>ACA392334827FBN1c.6578A>T (p.Glu2193Val)
n.187A>T
c.1577A>T (p.Glu526Val)
c.*2341A>T (n.*2341A>T)
c.1885A>T
 gnomAD v4
15g.48434632T>CCA392334830FBN1c.6578A>G (p.Glu2193Gly)
n.187A>G
c.1577A>G (p.Glu526Gly)
c.*2341A>G (n.*2341A>G)
c.1885A>G
15g.48434632T>GCA392334833FBN1c.6578A>C (p.Glu2193Ala)
n.187A>C
c.1577A>C (p.Glu526Ala)
c.*2341A>C (n.*2341A>C)
c.1885A>C
15g.48434633C>ACA392334837FBN1c.6577G>T (p.Glu2193Ter)
n.186G>T
c.1576G>T (p.Glu526Ter)
c.*2340G>T (n.*2340G>T)
c.1884G>T
15g.48434633C=CA2175497106FBN1c.6577G= (p.Glu2193=)
n.186G=
c.1576G= (p.Glu526=)
c.*2340G= (n.*2340G=)
c.1884G=
15g.48434633C>GCA392334839FBN1c.6577G>C (p.Glu2193Gln)
n.186G>C
c.1576G>C (p.Glu526Gln)
c.*2340G>C (n.*2340G>C)
c.1884G>C
15g.48434633C>TCA057010FBN1c.6577G>A (p.Glu2193Lys)
n.186G>A
c.1576G>A (p.Glu526Lys)
c.*2340G>A (n.*2340G>A)
c.1884G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
15g.48434634G>ACA057003FBN1c.6576C>T (p.Cys2192=)
n.185C>T
c.1575C>T (p.Cys525=)
c.*2339C>T (n.*2339C>T)
c.1883C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48434634G>CCA16614406FBN1c.6576C>G (p.Cys2192Trp)
n.185C>G
c.1575C>G (p.Cys525Trp)
c.*2339C>G (n.*2339C>G)
c.1883C>G
 ClinVar dbSNP
15g.48434634G=CA2175497118FBN1c.6576C= (p.Cys2192=)
n.185C=
c.1575C= (p.Cys525=)
c.*2339C= (n.*2339C=)
c.1883C=
15g.48434634G>TCA392334844FBN1c.6576C>A (p.Cys2192Ter)
n.185C>A
c.1575C>A (p.Cys525Ter)
c.*2339C>A (n.*2339C>A)
c.1883C>A
 ClinVar
15g.48434635C>ACA392334851FBN1c.6575G>T (p.Cys2192Phe)
n.184G>T
c.1574G>T (p.Cys525Phe)
c.*2338G>T (n.*2338G>T)
c.1882G>T
15g.48434635C=CA2175497134FBN1c.6575G= (p.Cys2192=)
n.184G=
c.1574G= (p.Cys525=)
c.*2338G= (n.*2338G=)
c.1882G=
15g.48434635C>GCA392334853FBN1c.6575G>C (p.Cys2192Ser)
n.184G>C
c.1574G>C (p.Cys525Ser)
c.*2338G>C (n.*2338G>C)
c.1882G>C
15g.48434635C>TCA392334857FBN1c.6575G>A (p.Cys2192Tyr)
n.184G>A
c.1574G>A (p.Cys525Tyr)
c.*2338G>A (n.*2338G>A)
c.1882G>A
 ClinVar dbSNP
15g.48434636A>CCA392334860FBN1c.6574T>G (p.Cys2192Gly)
n.183T>G
c.1573T>G (p.Cys525Gly)
c.*2337T>G (n.*2337T>G)
c.1881T>G
15g.48434636A>GCA392334862FBN1c.6574T>C (p.Cys2192Arg)
n.183T>C
c.1573T>C (p.Cys525Arg)
c.*2337T>C (n.*2337T>C)
c.1881T>C
15g.48434636A>TCA392334865FBN1c.6574T>A (p.Cys2192Ser)
n.183T>A
c.1573T>A (p.Cys525Ser)
c.*2337T>A (n.*2337T>A)
c.1881T>A
15g.48434637G>ACA490018741FBN1c.6573C>T (p.Thr2191=)
n.182C>T
c.1572C>T (p.Thr524=)
c.*2336C>T (n.*2336C>T)
c.1880C>T
 gnomAD v4
15g.48434637G>CCA490018742FBN1c.6573C>G (p.Thr2191=)
n.182C>G
c.1572C>G (p.Thr524=)
c.*2336C>G (n.*2336C>G)
c.1880C>G
15g.48434637G>TCA490018743FBN1c.6573C>A (p.Thr2191=)
n.182C>A
c.1572C>A (p.Thr524=)
c.*2336C>A (n.*2336C>A)
c.1880C>A
15g.48434638G>ACA392334873FBN1c.6572C>T (p.Thr2191Ile)
n.181C>T
c.1571C>T (p.Thr524Ile)
c.*2335C>T (n.*2335C>T)
c.1879C>T
15g.48434638G>CCA392334868FBN1c.6572C>G (p.Thr2191Ser)
n.181C>G
c.1571C>G (p.Thr524Ser)
c.*2335C>G (n.*2335C>G)
c.1879C>G
15g.48434638G>TCA392334870FBN1c.6572C>A (p.Thr2191Asn)
n.181C>A
c.1571C>A (p.Thr524Asn)
c.*2335C>A (n.*2335C>A)
c.1879C>A
 gnomAD v4
15g.48434639T>ACA392334876FBN1c.6571A>T (p.Thr2191Ser)
n.180A>T
c.1570A>T (p.Thr524Ser)
c.*2334A>T (n.*2334A>T)
c.1878A>T
15g.48434639T>CCA269524590FBN1c.6571A>G (p.Thr2191Ala)
n.180A>G
c.1570A>G (p.Thr524Ala)
c.*2334A>G (n.*2334A>G)
c.1878A>G
 dbSNP
15g.48434639T>GCA392334881FBN1c.6571A>C (p.Thr2191Pro)
n.180A>C
c.1570A>C (p.Thr524Pro)
c.*2334A>C (n.*2334A>C)
c.1878A>C
 gnomAD v4
15g.48434639T=CA2175497150FBN1c.6571A= (p.Thr2191=)
n.180A=
c.1570A= (p.Thr524=)
c.*2334A= (n.*2334A=)
c.1878A=
15g.48434640G>ACA490018744FBN1c.6570C>T (p.Cys2190=)
n.179C>T
c.1569C>T (p.Cys523=)
c.*2333C>T (n.*2333C>T)
c.1877C>T
15g.48434640G>CCA392334883FBN1c.6570C>G (p.Cys2190Trp)
n.179C>G
c.1569C>G (p.Cys523Trp)
c.*2333C>G (n.*2333C>G)
c.1877C>G
15g.48434640G>TCA392334886FBN1c.6570C>A (p.Cys2190Ter)
n.179C>A
c.1569C>A (p.Cys523Ter)
c.*2333C>A (n.*2333C>A)
c.1877C>A

Number of alleles fetched