Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.48434534C>G | CA2628332649 | FBN1 | c.6616+60G>C (n.6616+60G>C) n.225+60G>C c.1615+60G>C (n.1615+60G>C) c.*2379+60G>C (n.*2379+60G>C) c.1923+60G>C | gnomAD v4 |
15 | g.48434537C>A | CA969545136 | FBN1 | c.6616+57G>T (n.6616+57G>T) n.225+57G>T c.1615+57G>T (n.1615+57G>T) c.*2379+57G>T (n.*2379+57G>T) c.1923+57G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48434537C= | CA2175496712 | FBN1 | c.6616+57G= (n.6616+57G=) n.225+57G= c.1615+57G= (n.1615+57G=) c.*2379+57G= (n.*2379+57G=) c.1923+57G= | |
15 | g.48434537C>T | CA2175496714 | FBN1 | c.6616+57G>A (n.6616+57G>A) n.225+57G>A c.1615+57G>A (n.1615+57G>A) c.*2379+57G>A (n.*2379+57G>A) c.1923+57G>A | dbSNP |
15 | g.48434538C>A | CA2628332652 | FBN1 | c.6616+56G>T (n.6616+56G>T) n.225+56G>T c.1615+56G>T (n.1615+56G>T) c.*2379+56G>T (n.*2379+56G>T) c.1923+56G>T | gnomAD v4 |
15 | g.48434538C= | CA2175496715 | FBN1 | c.6616+56G= (n.6616+56G=) n.225+56G= c.1615+56G= (n.1615+56G=) c.*2379+56G= (n.*2379+56G=) c.1923+56G= | |
15 | g.48434538C>T | CA2175496718 | FBN1 | c.6616+56G>A (n.6616+56G>A) n.225+56G>A c.1615+56G>A (n.1615+56G>A) c.*2379+56G>A (n.*2379+56G>A) c.1923+56G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48434540A= | CA2175496722 | FBN1 | c.6616+54T= (n.6616+54T=) n.225+54T= c.1615+54T= (n.1615+54T=) c.*2379+54T= (n.*2379+54T=) c.1923+54T= | |
15 | g.48434540A>G | CA269524454 | FBN1 | c.6616+54T>C (n.6616+54T>C) n.225+54T>C c.1615+54T>C (n.1615+54T>C) c.*2379+54T>C (n.*2379+54T>C) c.1923+54T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48434540A>T | CA2628332656 | FBN1 | c.6616+54T>A (n.6616+54T>A) n.225+54T>A c.1615+54T>A (n.1615+54T>A) c.*2379+54T>A (n.*2379+54T>A) c.1923+54T>A | gnomAD v4 |
15 | g.48434541T>A | CA2628332658 | FBN1 | c.6616+53A>T (n.6616+53A>T) n.225+53A>T c.1615+53A>T (n.1615+53A>T) c.*2379+53A>T (n.*2379+53A>T) c.1923+53A>T | gnomAD v4 |
15 | g.48434541T>C | CA2175496726 | FBN1 | c.6616+53A>G (n.6616+53A>G) n.225+53A>G c.1615+53A>G (n.1615+53A>G) c.*2379+53A>G (n.*2379+53A>G) c.1923+53A>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48434541T= | CA2175496725 | FBN1 | c.6616+53A= (n.6616+53A=) n.225+53A= c.1615+53A= (n.1615+53A=) c.*2379+53A= (n.*2379+53A=) c.1923+53A= | |
15 | g.48434542_48434555delinsTGTTCCCAGGATCA | CA2175496731 | FBN1 | c.6616+39_6616+52delinsTGATCCTGGGAACA (n.6616+39_6616+52delinsTGATCCTGGGAACA) n.225+39_225+52delinsTGATCCTGGGAACA c.1615+39_1615+52delinsTGATCCTGGGAACA (n.1615+39_1615+52delinsTGATCCTGGGAACA) c.*2379+39_*2379+52delinsTGATCCTGGGAACA (n.*2379+39_*2379+52delinsTGATCCTGGGAACA) c.1923+39_1923+52delinsTGATCCTGGGAACA | |
15 | g.48434543G>A | CA2628332659 | FBN1 | c.6616+51C>T (n.6616+51C>T) n.225+51C>T c.1615+51C>T (n.1615+51C>T) c.*2379+51C>T (n.*2379+51C>T) c.1923+51C>T | gnomAD v4 |
15 | g.48434543G= | CA2175496738 | FBN1 | c.6616+51C= (n.6616+51C=) n.225+51C= c.1615+51C= (n.1615+51C=) c.*2379+51C= (n.*2379+51C=) c.1923+51C= | |
15 | g.48434543G>T | CA2175496743 | FBN1 | c.6616+51C>A (n.6616+51C>A) n.225+51C>A c.1615+51C>A (n.1615+51C>A) c.*2379+51C>A (n.*2379+51C>A) c.1923+51C>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48434545_48434557del | CA2175496734 | FBN1 | c.6616+39_6616+51del (n.6616+39_6616+51del) n.225+39_225+51del c.1615+39_1615+51del (n.1615+39_1615+51del) c.*2379+39_*2379+51del (n.*2379+39_*2379+51del) c.1923+39_1923+51del | dbSNP |
15 | g.48434545T>C | CA2628332662 | FBN1 | c.6616+49A>G (n.6616+49A>G) n.225+49A>G c.1615+49A>G (n.1615+49A>G) c.*2379+49A>G (n.*2379+49A>G) c.1923+49A>G | gnomAD v4 |
15 | g.48434545_48434546delinsTC | CA2175496745 | FBN1 | c.6616+48_6616+49delinsGA (n.6616+48_6616+49delinsGA) n.225+48_225+49delinsGA c.1615+48_1615+49delinsGA (n.1615+48_1615+49delinsGA) c.*2379+48_*2379+49delinsGA (n.*2379+48_*2379+49delinsGA) c.1923+48_1923+49delinsGA | |
15 | g.48434546C= | CA2175496746 | FBN1 | c.6616+48G= (n.6616+48G=) n.225+48G= c.1615+48G= (n.1615+48G=) c.*2379+48G= (n.*2379+48G=) c.1923+48G= | |
15 | g.48434546C>T | CA2175496747 | FBN1 | c.6616+48G>A (n.6616+48G>A) n.225+48G>A c.1615+48G>A (n.1615+48G>A) c.*2379+48G>A (n.*2379+48G>A) c.1923+48G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48434548del | CA617835040 | FBN1 | c.6616+48del (n.6616+48del) n.225+48del c.1615+48del (n.1615+48del) c.*2379+48del (n.*2379+48del) c.1923+48del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48434549A= | CA2175496750 | FBN1 | c.6616+45T= (n.6616+45T=) n.225+45T= c.1615+45T= (n.1615+45T=) c.*2379+45T= (n.*2379+45T=) c.1923+45T= | |
15 | g.48434549A>T | CA057110 | FBN1 | c.6616+45T>A (n.6616+45T>A) n.225+45T>A c.1615+45T>A (n.1615+45T>A) c.*2379+45T>A (n.*2379+45T>A) c.1923+45T>A | dbSNP ExAC |
15 | g.48434551G>T | CA2628332667 | FBN1 | c.6616+43C>A (n.6616+43C>A) n.225+43C>A c.1615+43C>A (n.1615+43C>A) c.*2379+43C>A (n.*2379+43C>A) c.1923+43C>A | gnomAD v4 |
15 | g.48434552A= | CA2175496753 | FBN1 | c.6616+42T= (n.6616+42T=) n.225+42T= c.1615+42T= (n.1615+42T=) c.*2379+42T= (n.*2379+42T=) c.1923+42T= | |
15 | g.48434552A>G | CA2628332668 | FBN1 | c.6616+42T>C (n.6616+42T>C) n.225+42T>C c.1615+42T>C (n.1615+42T>C) c.*2379+42T>C (n.*2379+42T>C) c.1923+42T>C | gnomAD v4 |
15 | g.48434552A>T | CA057102 | FBN1 | c.6616+42T>A (n.6616+42T>A) n.225+42T>A c.1615+42T>A (n.1615+42T>A) c.*2379+42T>A (n.*2379+42T>A) c.1923+42T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48434555A>C | CA2575716650 | FBN1 | c.6616+39T>G (n.6616+39T>G) n.225+39T>G c.1615+39T>G (n.1615+39T>G) c.*2379+39T>G (n.*2379+39T>G) c.1923+39T>G | |
15 | g.48434556G>A | CA057096 | FBN1 | c.6616+38C>T (n.6616+38C>T) n.225+38C>T c.1615+38C>T (n.1615+38C>T) c.*2379+38C>T (n.*2379+38C>T) c.1923+38C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48434556G= | CA2175496756 | FBN1 | c.6616+38C= (n.6616+38C=) n.225+38C= c.1615+38C= (n.1615+38C=) c.*2379+38C= (n.*2379+38C=) c.1923+38C= | |
15 | g.48434557T>C | CA2175496761 | FBN1 | c.6616+37A>G (n.6616+37A>G) n.225+37A>G c.1615+37A>G (n.1615+37A>G) c.*2379+37A>G (n.*2379+37A>G) c.1923+37A>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48434557T= | CA2175496759 | FBN1 | c.6616+37A= (n.6616+37A=) n.225+37A= c.1615+37A= (n.1615+37A=) c.*2379+37A= (n.*2379+37A=) c.1923+37A= | |
15 | g.48434558A>T | CA2628332676 | FBN1 | c.6616+36T>A (n.6616+36T>A) n.225+36T>A c.1615+36T>A (n.1615+36T>A) c.*2379+36T>A (n.*2379+36T>A) c.1923+36T>A | gnomAD v4 |
15 | g.48434559C= | CA2175496770 | FBN1 | c.6616+35G= (n.6616+35G=) n.225+35G= c.1615+35G= (n.1615+35G=) c.*2379+35G= (n.*2379+35G=) c.1923+35G= | |
15 | g.48434559C>T | CA057091 | FBN1 | c.6616+35G>A (n.6616+35G>A) n.225+35G>A c.1615+35G>A (n.1615+35G>A) c.*2379+35G>A (n.*2379+35G>A) c.1923+35G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48434561C>A | CA057087 | FBN1 | c.6616+33G>T (n.6616+33G>T) n.225+33G>T c.1615+33G>T (n.1615+33G>T) c.*2379+33G>T (n.*2379+33G>T) c.1923+33G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48434561C= | CA2175496785 | FBN1 | c.6616+33G= (n.6616+33G=) n.225+33G= c.1615+33G= (n.1615+33G=) c.*2379+33G= (n.*2379+33G=) c.1923+33G= | |
15 | g.48434561C>T | CA057082 | FBN1 | c.6616+33G>A (n.6616+33G>A) n.225+33G>A c.1615+33G>A (n.1615+33G>A) c.*2379+33G>A (n.*2379+33G>A) c.1923+33G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48434562G>A | CA057078 | FBN1 | c.6616+32C>T (n.6616+32C>T) n.225+32C>T c.1615+32C>T (n.1615+32C>T) c.*2379+32C>T (n.*2379+32C>T) c.1923+32C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48434562G= | CA2175496793 | FBN1 | c.6616+32C= (n.6616+32C=) n.225+32C= c.1615+32C= (n.1615+32C=) c.*2379+32C= (n.*2379+32C=) c.1923+32C= | |
15 | g.48434562G>T | CA2628332715 | FBN1 | c.6616+32C>A (n.6616+32C>A) n.225+32C>A c.1615+32C>A (n.1615+32C>A) c.*2379+32C>A (n.*2379+32C>A) c.1923+32C>A | gnomAD v4 |
15 | g.48434563T>C | CA2628332717 | FBN1 | c.6616+31A>G (n.6616+31A>G) n.225+31A>G c.1615+31A>G (n.1615+31A>G) c.*2379+31A>G (n.*2379+31A>G) c.1923+31A>G | gnomAD v4 |
15 | g.48434566T>C | CA057071 | FBN1 | c.6616+28A>G (n.6616+28A>G) n.225+28A>G c.1615+28A>G (n.1615+28A>G) c.*2379+28A>G (n.*2379+28A>G) c.1923+28A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48434566T= | CA2175496797 | FBN1 | c.6616+28A= (n.6616+28A=) n.225+28A= c.1615+28A= (n.1615+28A=) c.*2379+28A= (n.*2379+28A=) c.1923+28A= | |
15 | g.48434569A= | CA2175496804 | FBN1 | c.6616+25T= (n.6616+25T=) n.225+25T= c.1615+25T= (n.1615+25T=) c.*2379+25T= (n.*2379+25T=) c.1923+25T= | |
15 | g.48434569A>G | CA969545151 | FBN1 | c.6616+25T>C (n.6616+25T>C) n.225+25T>C c.1615+25T>C (n.1615+25T>C) c.*2379+25T>C (n.*2379+25T>C) c.1923+25T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48434570C= | CA2175496807 | FBN1 | c.6616+24G= (n.6616+24G=) n.225+24G= c.1615+24G= (n.1615+24G=) c.*2379+24G= (n.*2379+24G=) c.1923+24G= | |
15 | g.48434570C>T | CA269524506 | FBN1 | c.6616+24G>A (n.6616+24G>A) n.225+24G>A c.1615+24G>A (n.1615+24G>A) c.*2379+24G>A (n.*2379+24G>A) c.1923+24G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48434571T>A | CA617835041 | FBN1 | c.6616+23A>T (n.6616+23A>T) n.225+23A>T c.1615+23A>T (n.1615+23A>T) c.*2379+23A>T (n.*2379+23A>T) c.1923+23A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48434571T>C | CA617835042 | FBN1 | c.6616+23A>G (n.6616+23A>G) n.225+23A>G c.1615+23A>G (n.1615+23A>G) c.*2379+23A>G (n.*2379+23A>G) c.1923+23A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48434571T= | CA2175496809 | FBN1 | c.6616+23A= (n.6616+23A=) n.225+23A= c.1615+23A= (n.1615+23A=) c.*2379+23A= (n.*2379+23A=) c.1923+23A= | |
15 | g.48434575C>A | CA057067 | FBN1 | c.6616+19G>T (n.6616+19G>T) n.225+19G>T c.1615+19G>T (n.1615+19G>T) c.*2379+19G>T (n.*2379+19G>T) c.1923+19G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48434575C= | CA2175496812 | FBN1 | c.6616+19G= (n.6616+19G=) n.225+19G= c.1615+19G= (n.1615+19G=) c.*2379+19G= (n.*2379+19G=) c.1923+19G= | |
15 | g.48434577C>A | CA2628332723 | FBN1 | c.6616+17G>T (n.6616+17G>T) n.225+17G>T c.1615+17G>T (n.1615+17G>T) c.*2379+17G>T (n.*2379+17G>T) c.1923+17G>T | gnomAD v4 |
15 | g.48434577C= | CA2175496816 | FBN1 | c.6616+17G= (n.6616+17G=) n.225+17G= c.1615+17G= (n.1615+17G=) c.*2379+17G= (n.*2379+17G=) c.1923+17G= | |
15 | g.48434577C>G | CA2543865552 | FBN1 | c.6616+17G>C (n.6616+17G>C) n.225+17G>C c.1615+17G>C (n.1615+17G>C) c.*2379+17G>C (n.*2379+17G>C) c.1923+17G>C | ClinVar |
15 | g.48434577C>T | CA057065 | FBN1 | c.6616+17G>A (n.6616+17G>A) n.225+17G>A c.1615+17G>A (n.1615+17G>A) c.*2379+17G>A (n.*2379+17G>A) c.1923+17G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48434580T>C | CA2628332726 | FBN1 | c.6616+14A>G (n.6616+14A>G) n.225+14A>G c.1615+14A>G (n.1615+14A>G) c.*2379+14A>G (n.*2379+14A>G) c.1923+14A>G | gnomAD v4 |
15 | g.48434586A= | CA2175496824 | FBN1 | c.6616+8T= (n.6616+8T=) n.225+8T= c.1615+8T= (n.1615+8T=) c.*2379+8T= (n.*2379+8T=) c.1923+8T= | |
15 | g.48434586A>C | CA2628332728 | FBN1 | c.6616+8T>G (n.6616+8T>G) n.225+8T>G c.1615+8T>G (n.1615+8T>G) c.*2379+8T>G (n.*2379+8T>G) c.1923+8T>G | gnomAD v4 |
15 | g.48434586A>T | CA269524523 | FBN1 | c.6616+8T>A (n.6616+8T>A) n.225+8T>A c.1615+8T>A (n.1615+8T>A) c.*2379+8T>A (n.*2379+8T>A) c.1923+8T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48434587G>C | CA057113 | FBN1 | c.6616+7C>G (n.6616+7C>G) n.225+7C>G c.1615+7C>G (n.1615+7C>G) c.*2379+7C>G (n.*2379+7C>G) c.1923+7C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48434587G= | CA2175496835 | FBN1 | c.6616+7C= (n.6616+7C=) n.225+7C= c.1615+7C= (n.1615+7C=) c.*2379+7C= (n.*2379+7C=) c.1923+7C= | |
15 | g.48434588A>T | CA2628332737 | FBN1 | c.6616+6T>A (n.6616+6T>A) n.225+6T>A c.1615+6T>A (n.1615+6T>A) c.*2379+6T>A (n.*2379+6T>A) c.1923+6T>A | gnomAD v4 |
15 | g.48434589T>C | CA617835043 | FBN1 | c.6616+5A>G (n.6616+5A>G) n.225+5A>G c.1615+5A>G (n.1615+5A>G) c.*2379+5A>G (n.*2379+5A>G) c.1923+5A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48434589T= | CA2175496841 | FBN1 | c.6616+5A= (n.6616+5A=) n.225+5A= c.1615+5A= (n.1615+5A=) c.*2379+5A= (n.*2379+5A=) c.1923+5A= | |
15 | g.48434590G>A | CA2740096618 | FBN1 | c.6616+4C>T (n.6616+4C>T) n.225+4C>T c.1615+4C>T (n.1615+4C>T) c.*2379+4C>T (n.*2379+4C>T) c.1923+4C>T | ClinVar |
15 | g.48434590G>C | CA2628332739 | FBN1 | c.6616+4C>G (n.6616+4C>G) n.225+4C>G c.1615+4C>G (n.1615+4C>G) c.*2379+4C>G (n.*2379+4C>G) c.1923+4C>G | gnomAD v4 |
15 | g.48434591T>C | CA913203425 | FBN1 | c.6616+3A>G (n.6616+3A>G) n.225+3A>G c.1615+3A>G (n.1615+3A>G) c.*2379+3A>G (n.*2379+3A>G) c.1923+3A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48434591T= | CA2175496846 | FBN1 | c.6616+3A= (n.6616+3A=) n.225+3A= c.1615+3A= (n.1615+3A=) c.*2379+3A= (n.*2379+3A=) c.1923+3A= | |
15 | g.48434592A>C | CA392334557 | FBN1 | c.6616+2T>G (n.6616+2T>G) n.225+2T>G c.1615+2T>G (n.1615+2T>G) c.*2379+2T>G (n.*2379+2T>G) c.1923+2T>G | |
15 | g.48434592A>G | CA392334559 | FBN1 | c.6616+2T>C (n.6616+2T>C) n.225+2T>C c.1615+2T>C (n.1615+2T>C) c.*2379+2T>C (n.*2379+2T>C) c.1923+2T>C | ClinVar dbSNP |
15 | g.48434592A>T | CA392334561 | FBN1 | c.6616+2T>A (n.6616+2T>A) n.225+2T>A c.1615+2T>A (n.1615+2T>A) c.*2379+2T>A (n.*2379+2T>A) c.1923+2T>A | |
15 | g.48434593C>A | CA392334564 | FBN1 | c.6616+1G>T (n.6616+1G>T) n.225+1G>T c.1615+1G>T (n.1615+1G>T) c.*2379+1G>T (n.*2379+1G>T) c.1923+1G>T | ClinVar dbSNP |
15 | g.48434593C= | CA2175496853 | FBN1 | c.6616+1G= (n.6616+1G=) n.225+1G= c.1615+1G= (n.1615+1G=) c.*2379+1G= (n.*2379+1G=) c.1923+1G= | |
15 | g.48434593C>G | CA392334565 | FBN1 | c.6616+1G>C (n.6616+1G>C) n.225+1G>C c.1615+1G>C (n.1615+1G>C) c.*2379+1G>C (n.*2379+1G>C) c.1923+1G>C | ClinVar dbSNP |
15 | g.48434593C>T | CA16619943 | FBN1 | c.6616+1G>A (n.6616+1G>A) n.225+1G>A c.1615+1G>A (n.1615+1G>A) c.*2379+1G>A (n.*2379+1G>A) c.1923+1G>A | ClinVar dbSNP |
15 | g.48434593_48434713delinsCCTTCACATGTCATCATTGGACCGGGCTCAAATCCCTCCTCGCAGGTGCATTCAAAACCTCCAATCACATTCTTGCAGGTTCCATTTCCACAAGGATTGCCAACAGAACATTCATCAGTAT | CA2175496854 | FBN1 | c.6497_6616+1delinsATACTGATGAATGTTCTGTTGGCAATCCTTGTGGAAATGGAACCTGCAAGAATGTGATTGGAGGTTTTGAATGCACCTGCGAGGAGGGATTTGAGCCCGGTCCAATGATGACATGTGAAGG n.106_225+1delinsATACTGATGAATGTTCTGTTGGCAATCCTTGTGGAAATGGAACCTGCAAGAATGTGATTGGAGGTTTTGAATGCACCTGCGAGGAGGGATTTGAGCCCGGTCCAATGATGACATGTGAAGG c.1496_1615+1delinsATACTGATGAATGTTCTGTTGGCAATCCTTGTGGAAATGGAACCTGCAAGAATGTGATTGGAGGTTTTGAATGCACCTGCGAGGAGGGATTTGAGCCCGGTCCAATGATGACATGTGAAGG c.*2260_*2379+1delinsATACTGATGAATGTTCTGTTGGCAATCCTTGTGGAAATGGAACCTGCAAGAATGTGATTGGAGGTTTTGAATGCACCTGCGAGGAGGGATTTGAGCCCGGTCCAATGATGACATGTGAAGG c.1804_1923+1delinsATACTGATGAATGTTCTGTTGGCAATCCTTGTGGAAATGGAACCTGCAAGAATGTGATTGGAGGTTTTGAATGCACCTGCGAGGAGGGATTTGAGCCCGGTCCAATGATGACATGTGAAGG | |
15 | g.48434594C>A | CA392334567 | FBN1 | c.6616G>T (p.Asp2206Tyr) c.6616G>T (p.Gly2206Ter) n.225G>T c.1615G>T (p.Gly539Ter) c.*2379G>T (n.*2379G>T) c.1923G>T | |
15 | g.48434594C= | CA2175496868 | FBN1 | c.6616G= (p.Asp2206=) c.6616G= (p.Gly2206=) n.225G= c.1615G= (p.Gly539=) c.*2379G= (n.*2379G=) c.1923G= | |
15 | g.48434594C>G | CA392334569 | FBN1 | c.6616G>C (p.Asp2206His) c.6616G>C (p.Gly2206Arg) n.225G>C c.1615G>C (p.Gly539Arg) c.*2379G>C (n.*2379G>C) c.1923G>C | |
15 | g.48434594C>T | CA392334571 | FBN1 | c.6616G>A (p.Asp2206Asn) c.6616G>A (p.Gly2206Arg) n.225G>A c.1615G>A (p.Gly539Arg) c.*2379G>A (n.*2379G>A) c.1923G>A | ClinVar dbSNP |
15 | g.48434596_48434715del | CA658824936 | FBN1 | c.6497_6616del n.106_225del c.1496_1615del c.*2260_*2379del c.1804_1923del | ClinVar dbSNP |
15 | g.48434595T>A | CA392334572 | FBN1 | c.6615A>T (p.Glu2205Asp) n.224A>T c.1614A>T (p.Glu538Asp) c.*2378A>T (n.*2378A>T) c.1922A>T | |
15 | g.48434595T>C | CA490018722 | FBN1 | c.6615A>G (p.Glu2205=) n.224A>G c.1614A>G (p.Glu538=) c.*2378A>G (n.*2378A>G) c.1922A>G | ClinVar |
15 | g.48434595T>G | CA392334573 | FBN1 | c.6615A>C (p.Glu2205Asp) n.224A>C c.1614A>C (p.Glu538Asp) c.*2378A>C (n.*2378A>C) c.1922A>C | |
15 | g.48434596T>A | CA392334575 | FBN1 | c.6614A>T (p.Glu2205Val) n.223A>T c.1613A>T (p.Glu538Val) c.*2377A>T (n.*2377A>T) c.1921A>T | |
15 | g.48434596T>C | CA392334576 | FBN1 | c.6614A>G (p.Glu2205Gly) n.223A>G c.1613A>G (p.Glu538Gly) c.*2377A>G (n.*2377A>G) c.1921A>G | |
15 | g.48434596T>G | CA392334574 | FBN1 | c.6614A>C (p.Glu2205Ala) n.223A>C c.1613A>C (p.Glu538Ala) c.*2377A>C (n.*2377A>C) c.1921A>C | |
15 | g.48434596T= | CA2175496878 | FBN1 | c.6614A= (p.Glu2205=) n.223A= c.1613A= (p.Glu538=) c.*2377A= (n.*2377A=) c.1921A= | |
15 | g.48434597C>A | CA392334588 | FBN1 | c.6613G>T (p.Glu2205Ter) n.222G>T c.1612G>T (p.Glu538Ter) c.*2376G>T (n.*2376G>T) c.1920G>T | |
15 | g.48434597C>G | CA392334579 | FBN1 | c.6613G>C (p.Glu2205Gln) n.222G>C c.1612G>C (p.Glu538Gln) c.*2376G>C (n.*2376G>C) c.1920G>C | |
15 | g.48434597C>T | CA392334586 | FBN1 | c.6613G>A (p.Glu2205Lys) n.222G>A c.1612G>A (p.Glu538Lys) c.*2376G>A (n.*2376G>A) c.1920G>A | COSMIC |
15 | g.48434597dup | CA913190853 | FBN1 | c.6613dup (p.Glu2205GlyfsTer5) c.6613dup (p.Glu2205GlyfsTer7) n.222dup c.1612dup (p.Glu538GlyfsTer7) c.*2376dup (n.*2376dup) c.1920dup | ClinVar dbSNP |
15 | g.48434598A>C | CA392334592 | FBN1 | c.6612T>G (p.Cys2204Trp) n.221T>G c.1611T>G (p.Cys537Trp) c.*2375T>G (n.*2375T>G) c.1919T>G | |
15 | g.48434598A>G | CA490018723 | FBN1 | c.6612T>C (p.Cys2204=) n.221T>C c.1611T>C (p.Cys537=) c.*2375T>C (n.*2375T>C) c.1919T>C | |
15 | g.48434598A>T | CA392334595 | FBN1 | c.6612T>A (p.Cys2204Ter) n.221T>A c.1611T>A (p.Cys537Ter) c.*2375T>A (n.*2375T>A) c.1919T>A | |
15 | g.48434599C>A | CA392334598 | FBN1 | c.6611G>T (p.Cys2204Phe) n.220G>T c.1610G>T (p.Cys537Phe) c.*2374G>T (n.*2374G>T) c.1918G>T | ClinVar dbSNP |
15 | g.48434599C= | CA2175496884 | FBN1 | c.6611G= (p.Cys2204=) n.220G= c.1610G= (p.Cys537=) c.*2374G= (n.*2374G=) c.1918G= | |
15 | g.48434599C>G | CA392334601 | FBN1 | c.6611G>C (p.Cys2204Ser) n.220G>C c.1610G>C (p.Cys537Ser) c.*2374G>C (n.*2374G>C) c.1918G>C | ClinVar |
15 | g.48434599C>T | CA10587798 | FBN1 | c.6611G>A (p.Cys2204Tyr) n.220G>A c.1610G>A (p.Cys537Tyr) c.*2374G>A (n.*2374G>A) c.1918G>A | ClinVar dbSNP |
15 | g.48434599_48434601delinsCAT | CA2175496891 | FBN1 | c.6609_6611delinsATG (p.Thr2203=) n.218_220delinsATG c.1608_1610delinsATG (p.Thr536=) c.*2372_*2374delinsATG (n.*2372_*2374delinsATG) c.1916_1918delinsATG | |
15 | g.48434600A= | CA2175496901 | FBN1 | c.6610T= (p.Cys2204=) n.219T= c.1609T= (p.Cys537=) c.*2373T= (n.*2373T=) c.1917T= | |
15 | g.48434600A>C | CA392334608 | FBN1 | c.6610T>G (p.Cys2204Gly) n.219T>G c.1609T>G (p.Cys537Gly) c.*2373T>G (n.*2373T>G) c.1917T>G | |
15 | g.48434600A>G | CA392334606 | FBN1 | c.6610T>C (p.Cys2204Arg) n.219T>C c.1609T>C (p.Cys537Arg) c.*2373T>C (n.*2373T>C) c.1917T>C | ClinVar dbSNP |
15 | g.48434600A>T | CA392334607 | FBN1 | c.6610T>A (p.Cys2204Ser) n.219T>A c.1609T>A (p.Cys537Ser) c.*2373T>A (n.*2373T>A) c.1917T>A | |
15 | g.48434600_48434601del | CA658798049 | FBN1 | c.6609_6610del (p.Cys2204Ter) n.218_219del c.1608_1609del (p.Cys537Ter) c.*2372_*2373del (n.*2372_*2373del) c.1916_1917del | ClinVar dbSNP |
15 | g.48434601T>A | CA057061 | FBN1 | c.6609A>T (p.Thr2203=) n.218A>T c.1608A>T (p.Thr536=) c.*2372A>T (n.*2372A>T) c.1916A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48434601T>C | CA057060 | FBN1 | c.6609A>G (p.Thr2203=) n.218A>G c.1608A>G (p.Thr536=) c.*2372A>G (n.*2372A>G) c.1916A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48434601T>G | CA490018724 | FBN1 | c.6609A>C (p.Thr2203=) n.218A>C c.1608A>C (p.Thr536=) c.*2372A>C (n.*2372A>C) c.1916A>C | dbSNP |
15 | g.48434601T= | CA2175496915 | FBN1 | c.6609A= (p.Thr2203=) n.218A= c.1608A= (p.Thr536=) c.*2372A= (n.*2372A=) c.1916A= | |
15 | g.48434602G>A | CA392334612 | FBN1 | c.6608C>T (p.Thr2203Ile) n.217C>T c.1607C>T (p.Thr536Ile) c.*2371C>T (n.*2371C>T) c.1915C>T | |
15 | g.48434602G>C | CA392334617 | FBN1 | c.6608C>G (p.Thr2203Arg) n.217C>G c.1607C>G (p.Thr536Arg) c.*2371C>G (n.*2371C>G) c.1915C>G | |
15 | g.48434602G>T | CA392334618 | FBN1 | c.6608C>A (p.Thr2203Lys) n.217C>A c.1607C>A (p.Thr536Lys) c.*2371C>A (n.*2371C>A) c.1915C>A | |
15 | g.48434603T>A | CA392334623 | FBN1 | c.6607A>T (p.Thr2203Ser) n.216A>T c.1606A>T (p.Thr536Ser) c.*2370A>T (n.*2370A>T) c.1914A>T | |
15 | g.48434603T>C | CA392334628 | FBN1 | c.6607A>G (p.Thr2203Ala) n.216A>G c.1606A>G (p.Thr536Ala) c.*2370A>G (n.*2370A>G) c.1914A>G | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.48434603T>G | CA392334625 | FBN1 | c.6607A>C (p.Thr2203Pro) n.216A>C c.1606A>C (p.Thr536Pro) c.*2370A>C (n.*2370A>C) c.1914A>C | |
15 | g.48434604C>A | CA392334632 | FBN1 | c.6606G>T (p.Met2202Ile) n.215G>T c.1605G>T (p.Met535Ile) c.*2369G>T (n.*2369G>T) c.1913G>T | |
15 | g.48434604C>G | CA392334635 | FBN1 | c.6606G>C (p.Met2202Ile) n.215G>C c.1605G>C (p.Met535Ile) c.*2369G>C (n.*2369G>C) c.1913G>C | |
15 | g.48434604C>T | CA392334638 | FBN1 | c.6606G>A (p.Met2202Ile) n.215G>A c.1605G>A (p.Met535Ile) c.*2369G>A (n.*2369G>A) c.1913G>A | |
15 | g.48434605A= | CA2175496931 | FBN1 | c.6605T= (p.Met2202=) n.214T= c.1604T= (p.Met535=) c.*2368T= (n.*2368T=) c.1912T= | |
15 | g.48434605A>C | CA392334648 | FBN1 | c.6605T>G (p.Met2202Arg) n.214T>G c.1604T>G (p.Met535Arg) c.*2368T>G (n.*2368T>G) c.1912T>G | |
15 | g.48434605A>G | CA392334651 | FBN1 | c.6605T>C (p.Met2202Thr) n.214T>C c.1604T>C (p.Met535Thr) c.*2368T>C (n.*2368T>C) c.1912T>C | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.48434605A>T | CA392334654 | FBN1 | c.6605T>A (p.Met2202Lys) n.214T>A c.1604T>A (p.Met535Lys) c.*2368T>A (n.*2368T>A) c.1912T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48434606T>A | CA392334656 | FBN1 | c.6604A>T (p.Met2202Leu) n.213A>T c.1603A>T (p.Met535Leu) c.*2367A>T (n.*2367A>T) c.1911A>T | |
15 | g.48434606T>C | CA392334659 | FBN1 | c.6604A>G (p.Met2202Val) n.213A>G c.1603A>G (p.Met535Val) c.*2367A>G (n.*2367A>G) c.1911A>G | |
15 | g.48434606T>G | CA392334662 | FBN1 | c.6604A>C (p.Met2202Leu) n.213A>C c.1603A>C (p.Met535Leu) c.*2367A>C (n.*2367A>C) c.1911A>C | |
15 | g.48434607C>A | CA392334664 | FBN1 | c.6603G>T (p.Met2201Ile) n.212G>T c.1602G>T (p.Met534Ile) c.*2366G>T (n.*2366G>T) c.1910G>T | |
15 | g.48434607C= | CA2175496939 | FBN1 | c.6603G= (p.Met2201=) n.212G= c.1602G= (p.Met534=) c.*2366G= (n.*2366G=) c.1910G= | |
15 | g.48434607C>G | CA392334665 | FBN1 | c.6603G>C (p.Met2201Ile) n.212G>C c.1602G>C (p.Met534Ile) c.*2366G>C (n.*2366G>C) c.1910G>C | |
15 | g.48434607C>T | CA392334667 | FBN1 | c.6603G>A (p.Met2201Ile) n.212G>A c.1602G>A (p.Met534Ile) c.*2366G>A (n.*2366G>A) c.1910G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48434608A= | CA2175496942 | FBN1 | c.6602T= (p.Met2201=) n.211T= c.1601T= (p.Met534=) c.*2365T= (n.*2365T=) c.1909T= | |
15 | g.48434608A>C | CA269524541 | FBN1 | c.6602T>G (p.Met2201Arg) n.211T>G c.1601T>G (p.Met534Arg) c.*2365T>G (n.*2365T>G) c.1909T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48434608A>G | CA392334676 | FBN1 | c.6602T>C (p.Met2201Thr) n.211T>C c.1601T>C (p.Met534Thr) c.*2365T>C (n.*2365T>C) c.1909T>C | gnomAD v4 |
15 | g.48434608A>T | CA392334673 | FBN1 | c.6602T>A (p.Met2201Lys) n.211T>A c.1601T>A (p.Met534Lys) c.*2365T>A (n.*2365T>A) c.1909T>A | |
15 | g.48434609T>A | CA057051 | FBN1 | c.6601A>T (p.Met2201Leu) n.210A>T c.1600A>T (p.Met534Leu) c.*2364A>T (n.*2364A>T) c.1908A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48434609T>C | CA057044 | FBN1 | c.6601A>G (p.Met2201Val) n.210A>G c.1600A>G (p.Met534Val) c.*2364A>G (n.*2364A>G) c.1908A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48434609T>G | CA269524557 | FBN1 | c.6601A>C (p.Met2201Leu) n.210A>C c.1600A>C (p.Met534Leu) c.*2364A>C (n.*2364A>C) c.1908A>C | ClinVar dbSNP |
15 | g.48434609T= | CA2175496955 | FBN1 | c.6601A= (p.Met2201=) n.210A= c.1600A= (p.Met534=) c.*2364A= (n.*2364A=) c.1908A= | |
15 | g.48434610T>A | CA490018725 | FBN1 | c.6600A>T (p.Pro2200=) n.209A>T c.1599A>T (p.Pro533=) c.*2363A>T (n.*2363A>T) c.1907A>T | gnomAD v4 |
15 | g.48434610T>C | CA490018727 | FBN1 | c.6600A>G (p.Pro2200=) n.209A>G c.1599A>G (p.Pro533=) c.*2363A>G (n.*2363A>G) c.1907A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48434610T>G | CA490018726 | FBN1 | c.6600A>C (p.Pro2200=) n.209A>C c.1599A>C (p.Pro533=) c.*2363A>C (n.*2363A>C) c.1907A>C | |
15 | g.48434610T= | CA2175496963 | FBN1 | c.6600A= (p.Pro2200=) n.209A= c.1599A= (p.Pro533=) c.*2363A= (n.*2363A=) c.1907A= | |
15 | g.48434611G>A | CA392334686 | FBN1 | c.6599C>T (p.Pro2200Leu) n.208C>T c.1598C>T (p.Pro533Leu) c.*2362C>T (n.*2362C>T) c.1906C>T | |
15 | g.48434611G>C | CA392334688 | FBN1 | c.6599C>G (p.Pro2200Arg) n.208C>G c.1598C>G (p.Pro533Arg) c.*2362C>G (n.*2362C>G) c.1906C>G | |
15 | g.48434611G>T | CA392334691 | FBN1 | c.6599C>A (p.Pro2200Gln) n.208C>A c.1598C>A (p.Pro533Gln) c.*2362C>A (n.*2362C>A) c.1906C>A | |
15 | g.48434612G>A | CA392334693 | FBN1 | c.6598C>T (p.Pro2200Ser) n.207C>T c.1597C>T (p.Pro533Ser) c.*2361C>T (n.*2361C>T) c.1905C>T | |
15 | g.48434612G>C | CA392334695 | FBN1 | c.6598C>G (p.Pro2200Ala) n.207C>G c.1597C>G (p.Pro533Ala) c.*2361C>G (n.*2361C>G) c.1905C>G | |
15 | g.48434612G>T | CA392334698 | FBN1 | c.6598C>A (p.Pro2200Thr) n.207C>A c.1597C>A (p.Pro533Thr) c.*2361C>A (n.*2361C>A) c.1905C>A | |
15 | g.48434613A>C | CA490018728 | FBN1 | c.6597T>G (p.Gly2199=) n.206T>G c.1596T>G (p.Gly532=) c.*2360T>G (n.*2360T>G) c.1904T>G | |
15 | g.48434613A>G | CA490018729 | FBN1 | c.6597T>C (p.Gly2199=) n.206T>C c.1596T>C (p.Gly532=) c.*2360T>C (n.*2360T>C) c.1904T>C | |
15 | g.48434613A>T | CA490018730 | FBN1 | c.6597T>A (p.Gly2199=) n.206T>A c.1596T>A (p.Gly532=) c.*2360T>A (n.*2360T>A) c.1904T>A | |
15 | g.48434613_48434614delinsAC | CA2175496971 | FBN1 | c.6596_6597delinsGT (p.Gly2199=) n.205_206delinsGT c.1595_1596delinsGT (p.Gly532=) c.*2359_*2360delinsGT (n.*2359_*2360delinsGT) c.1903_1904delinsGT | |
15 | g.48434614C>A | CA392334702 | FBN1 | c.6596G>T (p.Gly2199Val) n.205G>T c.1595G>T (p.Gly532Val) c.*2359G>T (n.*2359G>T) c.1903G>T | |
15 | g.48434614C= | CA2175496985 | FBN1 | c.6596G= (p.Gly2199=) n.205G= c.1595G= (p.Gly532=) c.*2359G= (n.*2359G=) c.1903G= | |
15 | g.48434614C>G | CA392334704 | FBN1 | c.6596G>C (p.Gly2199Ala) n.205G>C c.1595G>C (p.Gly532Ala) c.*2359G>C (n.*2359G>C) c.1903G>C | |
15 | g.48434614C>T | CA392334706 | FBN1 | c.6596G>A (p.Gly2199Asp) n.205G>A c.1595G>A (p.Gly532Asp) c.*2359G>A (n.*2359G>A) c.1903G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
15 | g.48434615del | CA658798050 | FBN1 | c.6596del (p.Gly2199ValfsTer3) n.205del c.1595del (p.Gly532ValfsTer3) c.*2359del (n.*2359del) c.1903del | ClinVar dbSNP |
15 | g.48434615C>A | CA392334712 | FBN1 | c.6595G>T (p.Gly2199Cys) n.204G>T c.1594G>T (p.Gly532Cys) c.*2358G>T (n.*2358G>T) c.1902G>T | |
15 | g.48434615C= | CA2175496997 | FBN1 | c.6595G= (p.Gly2199=) n.204G= c.1594G= (p.Gly532=) c.*2358G= (n.*2358G=) c.1902G= | |
15 | g.48434615C>G | CA392334709 | FBN1 | c.6595G>C (p.Gly2199Arg) n.204G>C c.1594G>C (p.Gly532Arg) c.*2358G>C (n.*2358G>C) c.1902G>C | |
15 | g.48434615C>T | CA057037 | FBN1 | c.6595G>A (p.Gly2199Ser) n.204G>A c.1594G>A (p.Gly532Ser) c.*2358G>A (n.*2358G>A) c.1902G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48434616G>A | CA016560 | FBN1 | c.6594C>T (p.Pro2198=) n.203C>T c.1593C>T (p.Pro531=) c.*2357C>T (n.*2357C>T) c.1901C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48434616G>C | CA490018731 | FBN1 | c.6594C>G (p.Pro2198=) n.203C>G c.1593C>G (p.Pro531=) c.*2357C>G (n.*2357C>G) c.1901C>G | gnomAD v4 |
15 | g.48434616G= | CA2175497009 | FBN1 | c.6594C= (p.Pro2198=) n.203C= c.1593C= (p.Pro531=) c.*2357C= (n.*2357C=) c.1901C= | |
15 | g.48434616G>T | CA490018732 | FBN1 | c.6594C>A (p.Pro2198=) n.203C>A c.1593C>A (p.Pro531=) c.*2357C>A (n.*2357C>A) c.1901C>A | dbSNP |
15 | g.48434617G>A | CA392334717 | FBN1 | c.6593C>T (p.Pro2198Leu) n.202C>T c.1592C>T (p.Pro531Leu) c.*2356C>T (n.*2356C>T) c.1900C>T | |
15 | g.48434617G>C | CA392334718 | FBN1 | c.6593C>G (p.Pro2198Arg) n.202C>G c.1592C>G (p.Pro531Arg) c.*2356C>G (n.*2356C>G) c.1900C>G | |
15 | g.48434617G= | CA2175497035 | FBN1 | c.6593C= (p.Pro2198=) n.202C= c.1592C= (p.Pro531=) c.*2356C= (n.*2356C=) c.1900C= | |
15 | g.48434617G>T | CA392334720 | FBN1 | c.6593C>A (p.Pro2198His) n.202C>A c.1592C>A (p.Pro531His) c.*2356C>A (n.*2356C>A) c.1900C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48434618G>A | CA392334726 | FBN1 | c.6592C>T (p.Pro2198Ser) n.201C>T c.1591C>T (p.Pro531Ser) c.*2355C>T (n.*2355C>T) c.1899C>T | |
15 | g.48434618G>C | CA392334728 | FBN1 | c.6592C>G (p.Pro2198Ala) n.201C>G c.1591C>G (p.Pro531Ala) c.*2355C>G (n.*2355C>G) c.1899C>G | |
15 | g.48434618G>T | CA392334731 | FBN1 | c.6592C>A (p.Pro2198Thr) n.201C>A c.1591C>A (p.Pro531Thr) c.*2355C>A (n.*2355C>A) c.1899C>A | |
15 | g.48434619C>A | CA392334733 | FBN1 | c.6591G>T (p.Glu2197Asp) n.200G>T c.1590G>T (p.Glu530Asp) c.*2354G>T (n.*2354G>T) c.1898G>T | ClinVar dbSNP |
15 | g.48434619C>G | CA392334734 | FBN1 | c.6591G>C (p.Glu2197Asp) n.200G>C c.1590G>C (p.Glu530Asp) c.*2354G>C (n.*2354G>C) c.1898G>C | |
15 | g.48434619C>T | CA490018733 | FBN1 | c.6591G>A (p.Glu2197=) n.200G>A c.1590G>A (p.Glu530=) c.*2354G>A (n.*2354G>A) c.1898G>A | ClinVar |
15 | g.48434620del | CA2580089716 | FBN1 | c.6590del (p.Glu2197GlyfsTer5) n.199del c.1589del (p.Glu530GlyfsTer5) c.*2353del (n.*2353del) c.1897del | ClinVar |
15 | g.48434620T>A | CA392334738 | FBN1 | c.6590A>T (p.Glu2197Val) n.199A>T c.1589A>T (p.Glu530Val) c.*2353A>T (n.*2353A>T) c.1897A>T | |
15 | g.48434620T>C | CA057030 | FBN1 | c.6590A>G (p.Glu2197Gly) n.199A>G c.1589A>G (p.Glu530Gly) c.*2353A>G (n.*2353A>G) c.1897A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
15 | g.48434620T>G | CA392334742 | FBN1 | c.6590A>C (p.Glu2197Ala) n.199A>C c.1589A>C (p.Glu530Ala) c.*2353A>C (n.*2353A>C) c.1897A>C | ClinVar dbSNP |
15 | g.48434620T= | CA2175497042 | FBN1 | c.6590A= (p.Glu2197=) n.199A= c.1589A= (p.Glu530=) c.*2353A= (n.*2353A=) c.1897A= | |
15 | g.48434621C>A | CA392334761 | FBN1 | c.6589G>T (p.Glu2197Ter) n.198G>T c.1588G>T (p.Glu530Ter) c.*2352G>T (n.*2352G>T) c.1896G>T | |
15 | g.48434621C>G | CA392334756 | FBN1 | c.6589G>C (p.Glu2197Gln) n.198G>C c.1588G>C (p.Glu530Gln) c.*2352G>C (n.*2352G>C) c.1896G>C | |
15 | g.48434621C>T | CA392334754 | FBN1 | c.6589G>A (p.Glu2197Lys) n.198G>A c.1588G>A (p.Glu530Lys) c.*2352G>A (n.*2352G>A) c.1896G>A | |
15 | g.48434622A>C | CA392334766 | FBN1 | c.6588T>G (p.Phe2196Leu) n.197T>G c.1587T>G (p.Phe529Leu) c.*2351T>G (n.*2351T>G) c.1895T>G | gnomAD v4 |
15 | g.48434622A>G | CA490018734 | FBN1 | c.6588T>C (p.Phe2196=) n.197T>C c.1587T>C (p.Phe529=) c.*2351T>C (n.*2351T>C) c.1895T>C | |
15 | g.48434622A>T | CA392334763 | FBN1 | c.6588T>A (p.Phe2196Leu) n.197T>A c.1587T>A (p.Phe529Leu) c.*2351T>A (n.*2351T>A) c.1895T>A | |
15 | g.48434623A>C | CA392334773 | FBN1 | c.6587T>G (p.Phe2196Cys) n.196T>G c.1586T>G (p.Phe529Cys) c.*2350T>G (n.*2350T>G) c.1894T>G | |
15 | g.48434623A>G | CA392334770 | FBN1 | c.6587T>C (p.Phe2196Ser) n.196T>C c.1586T>C (p.Phe529Ser) c.*2350T>C (n.*2350T>C) c.1894T>C | |
15 | g.48434623A>T | CA392334771 | FBN1 | c.6587T>A (p.Phe2196Tyr) n.196T>A c.1586T>A (p.Phe529Tyr) c.*2350T>A (n.*2350T>A) c.1894T>A | |
15 | g.48434624A= | CA2175497061 | FBN1 | c.6586T= (p.Phe2196=) n.195T= c.1585T= (p.Phe529=) c.*2349T= (n.*2349T=) c.1893T= | |
15 | g.48434624A>C | CA392334778 | FBN1 | c.6586T>G (p.Phe2196Val) n.195T>G c.1585T>G (p.Phe529Val) c.*2349T>G (n.*2349T>G) c.1893T>G | ClinVar dbSNP |
15 | g.48434624A>G | CA392334779 | FBN1 | c.6586T>C (p.Phe2196Leu) n.195T>C c.1585T>C (p.Phe529Leu) c.*2349T>C (n.*2349T>C) c.1893T>C | |
15 | g.48434624A>T | CA392334783 | FBN1 | c.6586T>A (p.Phe2196Ile) n.195T>A c.1585T>A (p.Phe529Ile) c.*2349T>A (n.*2349T>A) c.1893T>A | |
15 | g.48434625T>A | CA490018735 | FBN1 | c.6585A>T (p.Gly2195=) n.194A>T c.1584A>T (p.Gly528=) c.*2348A>T (n.*2348A>T) c.1892A>T | |
15 | g.48434625T>C | CA490018737 | FBN1 | c.6585A>G (p.Gly2195=) n.194A>G c.1584A>G (p.Gly528=) c.*2348A>G (n.*2348A>G) c.1892A>G | |
15 | g.48434625T>G | CA490018736 | FBN1 | c.6585A>C (p.Gly2195=) n.194A>C c.1584A>C (p.Gly528=) c.*2348A>C (n.*2348A>C) c.1892A>C | |
15 | g.48434626C>A | CA392334787 | FBN1 | c.6584G>T (p.Gly2195Val) n.193G>T c.1583G>T (p.Gly528Val) c.*2347G>T (n.*2347G>T) c.1891G>T | ClinVar dbSNP |
15 | g.48434626C= | CA2175497073 | FBN1 | c.6584G= (p.Gly2195=) n.193G= c.1583G= (p.Gly528=) c.*2347G= (n.*2347G=) c.1891G= | |
15 | g.48434626C>G | CA392334789 | FBN1 | c.6584G>C (p.Gly2195Ala) n.193G>C c.1583G>C (p.Gly528Ala) c.*2347G>C (n.*2347G>C) c.1891G>C | |
15 | g.48434626C>T | CA392334791 | FBN1 | c.6584G>A (p.Gly2195Glu) n.193G>A c.1583G>A (p.Gly528Glu) c.*2347G>A (n.*2347G>A) c.1891G>A | |
15 | g.48434627C>A | CA392334795 | FBN1 | c.6583G>T (p.Gly2195Ter) n.192G>T c.1582G>T (p.Gly528Ter) c.*2346G>T (n.*2346G>T) c.1890G>T | ClinVar dbSNP |
15 | g.48434627C= | CA2175497080 | FBN1 | c.6583G= (p.Gly2195=) n.192G= c.1582G= (p.Gly528=) c.*2346G= (n.*2346G=) c.1890G= | |
15 | g.48434627C>G | CA392334797 | FBN1 | c.6583G>C (p.Gly2195Arg) n.192G>C c.1582G>C (p.Gly528Arg) c.*2346G>C (n.*2346G>C) c.1890G>C | |
15 | g.48434627C>T | CA10587804 | FBN1 | c.6583G>A (p.Gly2195Arg) n.192G>A c.1582G>A (p.Gly528Arg) c.*2346G>A (n.*2346G>A) c.1890G>A | ClinVar dbSNP |
15 | g.48434628C>A | CA392334802 | FBN1 | c.6582G>T (p.Glu2194Asp) n.191G>T c.1581G>T (p.Glu527Asp) c.*2345G>T (n.*2345G>T) c.1889G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48434628C= | CA2175497090 | FBN1 | c.6582G= (p.Glu2194=) n.191G= c.1581G= (p.Glu527=) c.*2345G= (n.*2345G=) c.1889G= | |
15 | g.48434628C>G | CA392334804 | FBN1 | c.6582G>C (p.Glu2194Asp) n.191G>C c.1581G>C (p.Glu527Asp) c.*2345G>C (n.*2345G>C) c.1889G>C | |
15 | g.48434628C>T | CA490018739 | FBN1 | c.6582G>A (p.Glu2194=) n.191G>A c.1581G>A (p.Glu527=) c.*2345G>A (n.*2345G>A) c.1889G>A | ClinVar |
15 | g.48434629T>A | CA392334808 | FBN1 | c.6581A>T (p.Glu2194Val) n.190A>T c.1580A>T (p.Glu527Val) c.*2344A>T (n.*2344A>T) c.1888A>T | |
15 | g.48434629T>C | CA392334812 | FBN1 | c.6581A>G (p.Glu2194Gly) n.190A>G c.1580A>G (p.Glu527Gly) c.*2344A>G (n.*2344A>G) c.1888A>G | |
15 | g.48434629T>G | CA392334810 | FBN1 | c.6581A>C (p.Glu2194Ala) n.190A>C c.1580A>C (p.Glu527Ala) c.*2344A>C (n.*2344A>C) c.1888A>C | |
15 | g.48434630C>A | CA392334814 | FBN1 | c.6580G>T (p.Glu2194Ter) n.189G>T c.1579G>T (p.Glu527Ter) c.*2343G>T (n.*2343G>T) c.1887G>T | |
15 | g.48434630C>G | CA392334817 | FBN1 | c.6580G>C (p.Glu2194Gln) n.189G>C c.1579G>C (p.Glu527Gln) c.*2343G>C (n.*2343G>C) c.1887G>C | |
15 | g.48434630C>T | CA392334819 | FBN1 | c.6580G>A (p.Glu2194Lys) n.189G>A c.1579G>A (p.Glu527Lys) c.*2343G>A (n.*2343G>A) c.1887G>A | |
15 | g.48434631C>A | CA392334822 | FBN1 | c.6579G>T (p.Glu2193Asp) n.188G>T c.1578G>T (p.Glu526Asp) c.*2342G>T (n.*2342G>T) c.1886G>T | |
15 | g.48434631C= | CA2175497097 | FBN1 | c.6579G= (p.Glu2193=) n.188G= c.1578G= (p.Glu526=) c.*2342G= (n.*2342G=) c.1886G= | |
15 | g.48434631C>G | CA392334823 | FBN1 | c.6579G>C (p.Glu2193Asp) n.188G>C c.1578G>C (p.Glu526Asp) c.*2342G>C (n.*2342G>C) c.1886G>C | |
15 | g.48434631C>T | CA490018740 | FBN1 | c.6579G>A (p.Glu2193=) n.188G>A c.1578G>A (p.Glu526=) c.*2342G>A (n.*2342G>A) c.1886G>A | dbSNP |
15 | g.48434632T>A | CA392334827 | FBN1 | c.6578A>T (p.Glu2193Val) n.187A>T c.1577A>T (p.Glu526Val) c.*2341A>T (n.*2341A>T) c.1885A>T | gnomAD v4 |
15 | g.48434632T>C | CA392334830 | FBN1 | c.6578A>G (p.Glu2193Gly) n.187A>G c.1577A>G (p.Glu526Gly) c.*2341A>G (n.*2341A>G) c.1885A>G | |
15 | g.48434632T>G | CA392334833 | FBN1 | c.6578A>C (p.Glu2193Ala) n.187A>C c.1577A>C (p.Glu526Ala) c.*2341A>C (n.*2341A>C) c.1885A>C | |
15 | g.48434633C>A | CA392334837 | FBN1 | c.6577G>T (p.Glu2193Ter) n.186G>T c.1576G>T (p.Glu526Ter) c.*2340G>T (n.*2340G>T) c.1884G>T | |
15 | g.48434633C= | CA2175497106 | FBN1 | c.6577G= (p.Glu2193=) n.186G= c.1576G= (p.Glu526=) c.*2340G= (n.*2340G=) c.1884G= | |
15 | g.48434633C>G | CA392334839 | FBN1 | c.6577G>C (p.Glu2193Gln) n.186G>C c.1576G>C (p.Glu526Gln) c.*2340G>C (n.*2340G>C) c.1884G>C | |
15 | g.48434633C>T | CA057010 | FBN1 | c.6577G>A (p.Glu2193Lys) n.186G>A c.1576G>A (p.Glu526Lys) c.*2340G>A (n.*2340G>A) c.1884G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.48434634G>A | CA057003 | FBN1 | c.6576C>T (p.Cys2192=) n.185C>T c.1575C>T (p.Cys525=) c.*2339C>T (n.*2339C>T) c.1883C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48434634G>C | CA16614406 | FBN1 | c.6576C>G (p.Cys2192Trp) n.185C>G c.1575C>G (p.Cys525Trp) c.*2339C>G (n.*2339C>G) c.1883C>G | ClinVar dbSNP |
15 | g.48434634G= | CA2175497118 | FBN1 | c.6576C= (p.Cys2192=) n.185C= c.1575C= (p.Cys525=) c.*2339C= (n.*2339C=) c.1883C= | |
15 | g.48434634G>T | CA392334844 | FBN1 | c.6576C>A (p.Cys2192Ter) n.185C>A c.1575C>A (p.Cys525Ter) c.*2339C>A (n.*2339C>A) c.1883C>A | ClinVar |