Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.48434499C>ACA713395824FBN1c.6616+95G>T (n.6616+95G>T)
n.225+95G>T
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c.*2379+95G>T (n.*2379+95G>T)
c.1923+95G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48434499C=CA2175496642FBN1c.6616+95G= (n.6616+95G=)
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c.1615+95G= (n.1615+95G=)
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15g.48434499C>TCA269524446FBN1c.6616+95G>A (n.6616+95G>A)
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c.1923+95G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48434500A=CA2175496644FBN1c.6616+94T= (n.6616+94T=)
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c.1615+94T= (n.1615+94T=)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48434501C>ACA617835039FBN1c.6616+93G>T (n.6616+93G>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48434501C=CA2175496647FBN1c.6616+93G= (n.6616+93G=)
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c.1615+93G= (n.1615+93G=)
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15g.48434501C>TCA2575716634FBN1c.6616+93G>A (n.6616+93G>A)
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c.*2379+93G>A (n.*2379+93G>A)
c.1923+93G>A
 gnomAD v4
15g.48434503delCA2628332595FBN1c.6616+93del (n.6616+93del)
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 gnomAD v4
15g.48434502C>ACA2628332598FBN1c.6616+92G>T (n.6616+92G>T)
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 gnomAD v4
15g.48434504T>CCA269524448FBN1c.6616+90A>G (n.6616+90A>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48434504T>GCA2575716640FBN1c.6616+90A>C (n.6616+90A>C)
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c.1923+90A>C
 gnomAD v4
15g.48434504T=CA2175496649FBN1c.6616+90A= (n.6616+90A=)
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c.1615+90A= (n.1615+90A=)
c.*2379+90A= (n.*2379+90A=)
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15g.48434505G>CCA713395828FBN1c.6616+89C>G (n.6616+89C>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48434505G=CA2175496652FBN1c.6616+89C= (n.6616+89C=)
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15g.48434507G>TCA2628332604FBN1c.6616+87C>A (n.6616+87C>A)
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c.*2379+87C>A (n.*2379+87C>A)
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 gnomAD v4
15g.48434507dupCA2628332603FBN1c.6616+87dup (n.6616+87dup)
n.225+87dup
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 gnomAD v4
15g.48434508T>ACA2628332606FBN1c.6616+86A>T (n.6616+86A>T)
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 gnomAD v4
15g.48434508T>CCA969545113FBN1c.6616+86A>G (n.6616+86A>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48434508T>GCA2628332608FBN1c.6616+86A>C (n.6616+86A>C)
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 gnomAD v4
15g.48434508T=CA2175496654FBN1c.6616+86A= (n.6616+86A=)
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c.1615+86A= (n.1615+86A=)
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15g.48434510G=CA2175496657FBN1c.6616+84C= (n.6616+84C=)
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c.1615+84C= (n.1615+84C=)
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15g.48434510G>TCA2175496667FBN1c.6616+84C>A (n.6616+84C>A)
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c.*2379+84C>A (n.*2379+84C>A)
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 dbSNP gnomAD v4
15g.48434511T>ACA2628332617FBN1c.6616+83A>T (n.6616+83A>T)
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c.*2379+83A>T (n.*2379+83A>T)
c.1923+83A>T
 gnomAD v4
15g.48434511T>CCA2628332618FBN1c.6616+83A>G (n.6616+83A>G)
n.225+83A>G
c.1615+83A>G (n.1615+83A>G)
c.*2379+83A>G (n.*2379+83A>G)
c.1923+83A>G
 gnomAD v4
15g.48434513T>ACA2628332620FBN1c.6616+81A>T (n.6616+81A>T)
n.225+81A>T
c.1615+81A>T (n.1615+81A>T)
c.*2379+81A>T (n.*2379+81A>T)
c.1923+81A>T
 gnomAD v4
15g.48434513T>CCA2628332622FBN1c.6616+81A>G (n.6616+81A>G)
n.225+81A>G
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c.*2379+81A>G (n.*2379+81A>G)
c.1923+81A>G
 gnomAD v4
15g.48434514T>ACA2575716641FBN1c.6616+80A>T (n.6616+80A>T)
n.225+80A>T
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c.*2379+80A>T (n.*2379+80A>T)
c.1923+80A>T
 gnomAD v4
15g.48434514T>CCA2575716642FBN1c.6616+80A>G (n.6616+80A>G)
n.225+80A>G
c.1615+80A>G (n.1615+80A>G)
c.*2379+80A>G (n.*2379+80A>G)
c.1923+80A>G
15g.48434523_48434524insATACAACTCAGGGTGTATATAATATTAACA2628332626FBN1c.6616+79_6616+80insTATACACCCTGAGTTGTATTTAATATTA (n.6616+79_6616+80insTATACACCCTGAGTTGTATTTAATATTA)
n.225+79_225+80insTATACACCCTGAGTTGTATTTAATATTA
c.1615+79_1615+80insTATACACCCTGAGTTGTATTTAATATTA (n.1615+79_1615+80insTATACACCCTGAGTTGTATTTAATATTA)
c.*2379+79_*2379+80insTATACACCCTGAGTTGTATTTAATATTA (n.*2379+79_*2379+80insTATACACCCTGAGTTGTATTTAATATTA)
c.1923+79_1923+80insTATACACCCTGAGTTGTATTTAATATTA
 gnomAD v4
15g.48434516A>CCA2628332630FBN1c.6616+78T>G (n.6616+78T>G)
n.225+78T>G
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c.*2379+78T>G (n.*2379+78T>G)
c.1923+78T>G
 gnomAD v4
15g.48434516A>TCA2628332628FBN1c.6616+78T>A (n.6616+78T>A)
n.225+78T>A
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c.*2379+78T>A (n.*2379+78T>A)
c.1923+78T>A
 gnomAD v4
15g.48434517A>GCA2628332632FBN1c.6616+77T>C (n.6616+77T>C)
n.225+77T>C
c.1615+77T>C (n.1615+77T>C)
c.*2379+77T>C (n.*2379+77T>C)
c.1923+77T>C
 gnomAD v4
15g.48434518T>ACA2628332633FBN1c.6616+76A>T (n.6616+76A>T)
n.225+76A>T
c.1615+76A>T (n.1615+76A>T)
c.*2379+76A>T (n.*2379+76A>T)
c.1923+76A>T
 gnomAD v4
15g.48434518T>CCA2175496676FBN1c.6616+76A>G (n.6616+76A>G)
n.225+76A>G
c.1615+76A>G (n.1615+76A>G)
c.*2379+76A>G (n.*2379+76A>G)
c.1923+76A>G
 dbSNP gnomAD v4
15g.48434518T=CA2175496675FBN1c.6616+76A= (n.6616+76A=)
n.225+76A=
c.1615+76A= (n.1615+76A=)
c.*2379+76A= (n.*2379+76A=)
c.1923+76A=
15g.48434520T>GCA269524450FBN1c.6616+74A>C (n.6616+74A>C)
n.225+74A>C
c.1615+74A>C (n.1615+74A>C)
c.*2379+74A>C (n.*2379+74A>C)
c.1923+74A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48434520T=CA2175496677FBN1c.6616+74A= (n.6616+74A=)
n.225+74A=
c.1615+74A= (n.1615+74A=)
c.*2379+74A= (n.*2379+74A=)
c.1923+74A=
15g.48434522A>TCA2628332636FBN1c.6616+72T>A (n.6616+72T>A)
n.225+72T>A
c.1615+72T>A (n.1615+72T>A)
c.*2379+72T>A (n.*2379+72T>A)
c.1923+72T>A
 gnomAD v4
15g.48434523A>GCA2575716644FBN1c.6616+71T>C (n.6616+71T>C)
n.225+71T>C
c.1615+71T>C (n.1615+71T>C)
c.*2379+71T>C (n.*2379+71T>C)
c.1923+71T>C
15g.48434524G>ACA2175496684FBN1c.6616+70C>T (n.6616+70C>T)
n.225+70C>T
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c.*2379+70C>T (n.*2379+70C>T)
c.1923+70C>T
 dbSNP
15g.48434524G=CA2175496680FBN1c.6616+70C= (n.6616+70C=)
n.225+70C=
c.1615+70C= (n.1615+70C=)
c.*2379+70C= (n.*2379+70C=)
c.1923+70C=
15g.48434524G>TCA2628332637FBN1c.6616+70C>A (n.6616+70C>A)
n.225+70C>A
c.1615+70C>A (n.1615+70C>A)
c.*2379+70C>A (n.*2379+70C>A)
c.1923+70C>A
 gnomAD v4
15g.48434525A=CA2175496692FBN1c.6616+69T= (n.6616+69T=)
n.225+69T=
c.1615+69T= (n.1615+69T=)
c.*2379+69T= (n.*2379+69T=)
c.1923+69T=
15g.48434525A>GCA2175496688FBN1c.6616+69T>C (n.6616+69T>C)
n.225+69T>C
c.1615+69T>C (n.1615+69T>C)
c.*2379+69T>C (n.*2379+69T>C)
c.1923+69T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48434525A>TCA969545118FBN1c.6616+69T>A (n.6616+69T>A)
n.225+69T>A
c.1615+69T>A (n.1615+69T>A)
c.*2379+69T>A (n.*2379+69T>A)
c.1923+69T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48434526C>GCA2628332640FBN1c.6616+68G>C (n.6616+68G>C)
n.225+68G>C
c.1615+68G>C (n.1615+68G>C)
c.*2379+68G>C (n.*2379+68G>C)
c.1923+68G>C
 gnomAD v4
15g.48434526C>TCA2628332642FBN1c.6616+68G>A (n.6616+68G>A)
n.225+68G>A
c.1615+68G>A (n.1615+68G>A)
c.*2379+68G>A (n.*2379+68G>A)
c.1923+68G>A
 gnomAD v4
15g.48434527T>CCA713395832FBN1c.6616+67A>G (n.6616+67A>G)
n.225+67A>G
c.1615+67A>G (n.1615+67A>G)
c.*2379+67A>G (n.*2379+67A>G)
c.1923+67A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48434527T=CA2175496697FBN1c.6616+67A= (n.6616+67A=)
n.225+67A=
c.1615+67A= (n.1615+67A=)
c.*2379+67A= (n.*2379+67A=)
c.1923+67A=
15g.48434530T>ACA2175496705FBN1c.6616+64A>T (n.6616+64A>T)
n.225+64A>T
c.1615+64A>T (n.1615+64A>T)
c.*2379+64A>T (n.*2379+64A>T)
c.1923+64A>T
 dbSNP gnomAD v4
15g.48434530T>CCA2175496707FBN1c.6616+64A>G (n.6616+64A>G)
n.225+64A>G
c.1615+64A>G (n.1615+64A>G)
c.*2379+64A>G (n.*2379+64A>G)
c.1923+64A>G
 dbSNP
15g.48434530T=CA2175496704FBN1c.6616+64A= (n.6616+64A=)
n.225+64A=
c.1615+64A= (n.1615+64A=)
c.*2379+64A= (n.*2379+64A=)
c.1923+64A=
15g.48434531A>GCA2730862290FBN1c.6616+63T>C (n.6616+63T>C)
n.225+63T>C
c.1615+63T>C (n.1615+63T>C)
c.*2379+63T>C (n.*2379+63T>C)
c.1923+63T>C
 dbSNP
15g.48434532A>TCA2628332647FBN1c.6616+62T>A (n.6616+62T>A)
n.225+62T>A
c.1615+62T>A (n.1615+62T>A)
c.*2379+62T>A (n.*2379+62T>A)
c.1923+62T>A
 gnomAD v4
15g.48434534C>GCA2628332649FBN1c.6616+60G>C (n.6616+60G>C)
n.225+60G>C
c.1615+60G>C (n.1615+60G>C)
c.*2379+60G>C (n.*2379+60G>C)
c.1923+60G>C
 gnomAD v4
15g.48434537C>ACA969545136FBN1c.6616+57G>T (n.6616+57G>T)
n.225+57G>T
c.1615+57G>T (n.1615+57G>T)
c.*2379+57G>T (n.*2379+57G>T)
c.1923+57G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48434537C=CA2175496712FBN1c.6616+57G= (n.6616+57G=)
n.225+57G=
c.1615+57G= (n.1615+57G=)
c.*2379+57G= (n.*2379+57G=)
c.1923+57G=
15g.48434537C>TCA2175496714FBN1c.6616+57G>A (n.6616+57G>A)
n.225+57G>A
c.1615+57G>A (n.1615+57G>A)
c.*2379+57G>A (n.*2379+57G>A)
c.1923+57G>A
 dbSNP
15g.48434538C>ACA2628332652FBN1c.6616+56G>T (n.6616+56G>T)
n.225+56G>T
c.1615+56G>T (n.1615+56G>T)
c.*2379+56G>T (n.*2379+56G>T)
c.1923+56G>T
 gnomAD v4
15g.48434538C=CA2175496715FBN1c.6616+56G= (n.6616+56G=)
n.225+56G=
c.1615+56G= (n.1615+56G=)
c.*2379+56G= (n.*2379+56G=)
c.1923+56G=
15g.48434538C>TCA2175496718FBN1c.6616+56G>A (n.6616+56G>A)
n.225+56G>A
c.1615+56G>A (n.1615+56G>A)
c.*2379+56G>A (n.*2379+56G>A)
c.1923+56G>A
 dbSNP gnomAD v4
15g.48434540A=CA2175496722FBN1c.6616+54T= (n.6616+54T=)
n.225+54T=
c.1615+54T= (n.1615+54T=)
c.*2379+54T= (n.*2379+54T=)
c.1923+54T=
15g.48434540A>GCA269524454FBN1c.6616+54T>C (n.6616+54T>C)
n.225+54T>C
c.1615+54T>C (n.1615+54T>C)
c.*2379+54T>C (n.*2379+54T>C)
c.1923+54T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48434540A>TCA2628332656FBN1c.6616+54T>A (n.6616+54T>A)
n.225+54T>A
c.1615+54T>A (n.1615+54T>A)
c.*2379+54T>A (n.*2379+54T>A)
c.1923+54T>A
 gnomAD v4
15g.48434541T>ACA2628332658FBN1c.6616+53A>T (n.6616+53A>T)
n.225+53A>T
c.1615+53A>T (n.1615+53A>T)
c.*2379+53A>T (n.*2379+53A>T)
c.1923+53A>T
 gnomAD v4
15g.48434541T>CCA2175496726FBN1c.6616+53A>G (n.6616+53A>G)
n.225+53A>G
c.1615+53A>G (n.1615+53A>G)
c.*2379+53A>G (n.*2379+53A>G)
c.1923+53A>G
 dbSNP gnomAD v4
15g.48434541T=CA2175496725FBN1c.6616+53A= (n.6616+53A=)
n.225+53A=
c.1615+53A= (n.1615+53A=)
c.*2379+53A= (n.*2379+53A=)
c.1923+53A=
15g.48434542_48434555delinsTGTTCCCAGGATCACA2175496731FBN1c.6616+39_6616+52delinsTGATCCTGGGAACA (n.6616+39_6616+52delinsTGATCCTGGGAACA)
n.225+39_225+52delinsTGATCCTGGGAACA
c.1615+39_1615+52delinsTGATCCTGGGAACA (n.1615+39_1615+52delinsTGATCCTGGGAACA)
c.*2379+39_*2379+52delinsTGATCCTGGGAACA (n.*2379+39_*2379+52delinsTGATCCTGGGAACA)
c.1923+39_1923+52delinsTGATCCTGGGAACA
15g.48434543G>ACA2628332659FBN1c.6616+51C>T (n.6616+51C>T)
n.225+51C>T
c.1615+51C>T (n.1615+51C>T)
c.*2379+51C>T (n.*2379+51C>T)
c.1923+51C>T
 gnomAD v4
15g.48434543G=CA2175496738FBN1c.6616+51C= (n.6616+51C=)
n.225+51C=
c.1615+51C= (n.1615+51C=)
c.*2379+51C= (n.*2379+51C=)
c.1923+51C=
15g.48434543G>TCA2175496743FBN1c.6616+51C>A (n.6616+51C>A)
n.225+51C>A
c.1615+51C>A (n.1615+51C>A)
c.*2379+51C>A (n.*2379+51C>A)
c.1923+51C>A
 dbSNP gnomAD v4
15g.48434545_48434557delCA2175496734FBN1c.6616+39_6616+51del (n.6616+39_6616+51del)
n.225+39_225+51del
c.1615+39_1615+51del (n.1615+39_1615+51del)
c.*2379+39_*2379+51del (n.*2379+39_*2379+51del)
c.1923+39_1923+51del
 dbSNP
15g.48434545T>CCA2628332662FBN1c.6616+49A>G (n.6616+49A>G)
n.225+49A>G
c.1615+49A>G (n.1615+49A>G)
c.*2379+49A>G (n.*2379+49A>G)
c.1923+49A>G
 gnomAD v4
15g.48434545_48434546delinsTCCA2175496745FBN1c.6616+48_6616+49delinsGA (n.6616+48_6616+49delinsGA)
n.225+48_225+49delinsGA
c.1615+48_1615+49delinsGA (n.1615+48_1615+49delinsGA)
c.*2379+48_*2379+49delinsGA (n.*2379+48_*2379+49delinsGA)
c.1923+48_1923+49delinsGA
15g.48434546C=CA2175496746FBN1c.6616+48G= (n.6616+48G=)
n.225+48G=
c.1615+48G= (n.1615+48G=)
c.*2379+48G= (n.*2379+48G=)
c.1923+48G=
15g.48434546C>TCA2175496747FBN1c.6616+48G>A (n.6616+48G>A)
n.225+48G>A
c.1615+48G>A (n.1615+48G>A)
c.*2379+48G>A (n.*2379+48G>A)
c.1923+48G>A
 dbSNP gnomAD v4
15g.48434548delCA617835040FBN1c.6616+48del (n.6616+48del)
n.225+48del
c.1615+48del (n.1615+48del)
c.*2379+48del (n.*2379+48del)
c.1923+48del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48434549A=CA2175496750FBN1c.6616+45T= (n.6616+45T=)
n.225+45T=
c.1615+45T= (n.1615+45T=)
c.*2379+45T= (n.*2379+45T=)
c.1923+45T=
15g.48434549A>TCA057110FBN1c.6616+45T>A (n.6616+45T>A)
n.225+45T>A
c.1615+45T>A (n.1615+45T>A)
c.*2379+45T>A (n.*2379+45T>A)
c.1923+45T>A
 dbSNP ExAC
15g.48434551G>TCA2628332667FBN1c.6616+43C>A (n.6616+43C>A)
n.225+43C>A
c.1615+43C>A (n.1615+43C>A)
c.*2379+43C>A (n.*2379+43C>A)
c.1923+43C>A
 gnomAD v4
15g.48434552A=CA2175496753FBN1c.6616+42T= (n.6616+42T=)
n.225+42T=
c.1615+42T= (n.1615+42T=)
c.*2379+42T= (n.*2379+42T=)
c.1923+42T=
15g.48434552A>GCA2628332668FBN1c.6616+42T>C (n.6616+42T>C)
n.225+42T>C
c.1615+42T>C (n.1615+42T>C)
c.*2379+42T>C (n.*2379+42T>C)
c.1923+42T>C
 gnomAD v4
15g.48434552A>TCA057102FBN1c.6616+42T>A (n.6616+42T>A)
n.225+42T>A
c.1615+42T>A (n.1615+42T>A)
c.*2379+42T>A (n.*2379+42T>A)
c.1923+42T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48434555A>CCA2575716650FBN1c.6616+39T>G (n.6616+39T>G)
n.225+39T>G
c.1615+39T>G (n.1615+39T>G)
c.*2379+39T>G (n.*2379+39T>G)
c.1923+39T>G
15g.48434556G>ACA057096FBN1c.6616+38C>T (n.6616+38C>T)
n.225+38C>T
c.1615+38C>T (n.1615+38C>T)
c.*2379+38C>T (n.*2379+38C>T)
c.1923+38C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48434556G=CA2175496756FBN1c.6616+38C= (n.6616+38C=)
n.225+38C=
c.1615+38C= (n.1615+38C=)
c.*2379+38C= (n.*2379+38C=)
c.1923+38C=
15g.48434557T>CCA2175496761FBN1c.6616+37A>G (n.6616+37A>G)
n.225+37A>G
c.1615+37A>G (n.1615+37A>G)
c.*2379+37A>G (n.*2379+37A>G)
c.1923+37A>G
 dbSNP gnomAD v4
15g.48434557T=CA2175496759FBN1c.6616+37A= (n.6616+37A=)
n.225+37A=
c.1615+37A= (n.1615+37A=)
c.*2379+37A= (n.*2379+37A=)
c.1923+37A=
15g.48434558A>TCA2628332676FBN1c.6616+36T>A (n.6616+36T>A)
n.225+36T>A
c.1615+36T>A (n.1615+36T>A)
c.*2379+36T>A (n.*2379+36T>A)
c.1923+36T>A
 gnomAD v4
15g.48434559C=CA2175496770FBN1c.6616+35G= (n.6616+35G=)
n.225+35G=
c.1615+35G= (n.1615+35G=)
c.*2379+35G= (n.*2379+35G=)
c.1923+35G=
15g.48434559C>TCA057091FBN1c.6616+35G>A (n.6616+35G>A)
n.225+35G>A
c.1615+35G>A (n.1615+35G>A)
c.*2379+35G>A (n.*2379+35G>A)
c.1923+35G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48434561C>ACA057087FBN1c.6616+33G>T (n.6616+33G>T)
n.225+33G>T
c.1615+33G>T (n.1615+33G>T)
c.*2379+33G>T (n.*2379+33G>T)
c.1923+33G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48434561C=CA2175496785FBN1c.6616+33G= (n.6616+33G=)
n.225+33G=
c.1615+33G= (n.1615+33G=)
c.*2379+33G= (n.*2379+33G=)
c.1923+33G=
15g.48434561C>TCA057082FBN1c.6616+33G>A (n.6616+33G>A)
n.225+33G>A
c.1615+33G>A (n.1615+33G>A)
c.*2379+33G>A (n.*2379+33G>A)
c.1923+33G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48434562G>ACA057078FBN1c.6616+32C>T (n.6616+32C>T)
n.225+32C>T
c.1615+32C>T (n.1615+32C>T)
c.*2379+32C>T (n.*2379+32C>T)
c.1923+32C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48434562G=CA2175496793FBN1c.6616+32C= (n.6616+32C=)
n.225+32C=
c.1615+32C= (n.1615+32C=)
c.*2379+32C= (n.*2379+32C=)
c.1923+32C=
15g.48434562G>TCA2628332715FBN1c.6616+32C>A (n.6616+32C>A)
n.225+32C>A
c.1615+32C>A (n.1615+32C>A)
c.*2379+32C>A (n.*2379+32C>A)
c.1923+32C>A
 gnomAD v4
15g.48434563T>CCA2628332717FBN1c.6616+31A>G (n.6616+31A>G)
n.225+31A>G
c.1615+31A>G (n.1615+31A>G)
c.*2379+31A>G (n.*2379+31A>G)
c.1923+31A>G
 gnomAD v4
15g.48434566T>CCA057071FBN1c.6616+28A>G (n.6616+28A>G)
n.225+28A>G
c.1615+28A>G (n.1615+28A>G)
c.*2379+28A>G (n.*2379+28A>G)
c.1923+28A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48434566T=CA2175496797FBN1c.6616+28A= (n.6616+28A=)
n.225+28A=
c.1615+28A= (n.1615+28A=)
c.*2379+28A= (n.*2379+28A=)
c.1923+28A=
15g.48434569A=CA2175496804FBN1c.6616+25T= (n.6616+25T=)
n.225+25T=
c.1615+25T= (n.1615+25T=)
c.*2379+25T= (n.*2379+25T=)
c.1923+25T=
15g.48434569A>GCA969545151FBN1c.6616+25T>C (n.6616+25T>C)
n.225+25T>C
c.1615+25T>C (n.1615+25T>C)
c.*2379+25T>C (n.*2379+25T>C)
c.1923+25T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48434570C=CA2175496807FBN1c.6616+24G= (n.6616+24G=)
n.225+24G=
c.1615+24G= (n.1615+24G=)
c.*2379+24G= (n.*2379+24G=)
c.1923+24G=
15g.48434570C>TCA269524506FBN1c.6616+24G>A (n.6616+24G>A)
n.225+24G>A
c.1615+24G>A (n.1615+24G>A)
c.*2379+24G>A (n.*2379+24G>A)
c.1923+24G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48434571T>ACA617835041FBN1c.6616+23A>T (n.6616+23A>T)
n.225+23A>T
c.1615+23A>T (n.1615+23A>T)
c.*2379+23A>T (n.*2379+23A>T)
c.1923+23A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48434571T>CCA617835042FBN1c.6616+23A>G (n.6616+23A>G)
n.225+23A>G
c.1615+23A>G (n.1615+23A>G)
c.*2379+23A>G (n.*2379+23A>G)
c.1923+23A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48434571T=CA2175496809FBN1c.6616+23A= (n.6616+23A=)
n.225+23A=
c.1615+23A= (n.1615+23A=)
c.*2379+23A= (n.*2379+23A=)
c.1923+23A=
15g.48434575C>ACA057067FBN1c.6616+19G>T (n.6616+19G>T)
n.225+19G>T
c.1615+19G>T (n.1615+19G>T)
c.*2379+19G>T (n.*2379+19G>T)
c.1923+19G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48434575C=CA2175496812FBN1c.6616+19G= (n.6616+19G=)
n.225+19G=
c.1615+19G= (n.1615+19G=)
c.*2379+19G= (n.*2379+19G=)
c.1923+19G=
15g.48434577C>ACA2628332723FBN1c.6616+17G>T (n.6616+17G>T)
n.225+17G>T
c.1615+17G>T (n.1615+17G>T)
c.*2379+17G>T (n.*2379+17G>T)
c.1923+17G>T
 gnomAD v4
15g.48434577C=CA2175496816FBN1c.6616+17G= (n.6616+17G=)
n.225+17G=
c.1615+17G= (n.1615+17G=)
c.*2379+17G= (n.*2379+17G=)
c.1923+17G=
15g.48434577C>GCA2543865552FBN1c.6616+17G>C (n.6616+17G>C)
n.225+17G>C
c.1615+17G>C (n.1615+17G>C)
c.*2379+17G>C (n.*2379+17G>C)
c.1923+17G>C
 ClinVar
15g.48434577C>TCA057065FBN1c.6616+17G>A (n.6616+17G>A)
n.225+17G>A
c.1615+17G>A (n.1615+17G>A)
c.*2379+17G>A (n.*2379+17G>A)
c.1923+17G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48434580T>CCA2628332726FBN1c.6616+14A>G (n.6616+14A>G)
n.225+14A>G
c.1615+14A>G (n.1615+14A>G)
c.*2379+14A>G (n.*2379+14A>G)
c.1923+14A>G
 gnomAD v4
15g.48434586A=CA2175496824FBN1c.6616+8T= (n.6616+8T=)
n.225+8T=
c.1615+8T= (n.1615+8T=)
c.*2379+8T= (n.*2379+8T=)
c.1923+8T=
15g.48434586A>CCA2628332728FBN1c.6616+8T>G (n.6616+8T>G)
n.225+8T>G
c.1615+8T>G (n.1615+8T>G)
c.*2379+8T>G (n.*2379+8T>G)
c.1923+8T>G
 gnomAD v4
15g.48434586A>TCA269524523FBN1c.6616+8T>A (n.6616+8T>A)
n.225+8T>A
c.1615+8T>A (n.1615+8T>A)
c.*2379+8T>A (n.*2379+8T>A)
c.1923+8T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48434587G>CCA057113FBN1c.6616+7C>G (n.6616+7C>G)
n.225+7C>G
c.1615+7C>G (n.1615+7C>G)
c.*2379+7C>G (n.*2379+7C>G)
c.1923+7C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48434587G=CA2175496835FBN1c.6616+7C= (n.6616+7C=)
n.225+7C=
c.1615+7C= (n.1615+7C=)
c.*2379+7C= (n.*2379+7C=)
c.1923+7C=
15g.48434588A>TCA2628332737FBN1c.6616+6T>A (n.6616+6T>A)
n.225+6T>A
c.1615+6T>A (n.1615+6T>A)
c.*2379+6T>A (n.*2379+6T>A)
c.1923+6T>A
 gnomAD v4
15g.48434589T>CCA617835043FBN1c.6616+5A>G (n.6616+5A>G)
n.225+5A>G
c.1615+5A>G (n.1615+5A>G)
c.*2379+5A>G (n.*2379+5A>G)
c.1923+5A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48434589T=CA2175496841FBN1c.6616+5A= (n.6616+5A=)
n.225+5A=
c.1615+5A= (n.1615+5A=)
c.*2379+5A= (n.*2379+5A=)
c.1923+5A=
15g.48434590G>ACA2740096618FBN1c.6616+4C>T (n.6616+4C>T)
n.225+4C>T
c.1615+4C>T (n.1615+4C>T)
c.*2379+4C>T (n.*2379+4C>T)
c.1923+4C>T
 ClinVar
15g.48434590G>CCA2628332739FBN1c.6616+4C>G (n.6616+4C>G)
n.225+4C>G
c.1615+4C>G (n.1615+4C>G)
c.*2379+4C>G (n.*2379+4C>G)
c.1923+4C>G
 gnomAD v4
15g.48434591T>CCA913203425FBN1c.6616+3A>G (n.6616+3A>G)
n.225+3A>G
c.1615+3A>G (n.1615+3A>G)
c.*2379+3A>G (n.*2379+3A>G)
c.1923+3A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48434591T=CA2175496846FBN1c.6616+3A= (n.6616+3A=)
n.225+3A=
c.1615+3A= (n.1615+3A=)
c.*2379+3A= (n.*2379+3A=)
c.1923+3A=
15g.48434592A>CCA392334557FBN1c.6616+2T>G (n.6616+2T>G)
n.225+2T>G
c.1615+2T>G (n.1615+2T>G)
c.*2379+2T>G (n.*2379+2T>G)
c.1923+2T>G
15g.48434592A>GCA392334559FBN1c.6616+2T>C (n.6616+2T>C)
n.225+2T>C
c.1615+2T>C (n.1615+2T>C)
c.*2379+2T>C (n.*2379+2T>C)
c.1923+2T>C
 ClinVar dbSNP
15g.48434592A>TCA392334561FBN1c.6616+2T>A (n.6616+2T>A)
n.225+2T>A
c.1615+2T>A (n.1615+2T>A)
c.*2379+2T>A (n.*2379+2T>A)
c.1923+2T>A
15g.48434593C>ACA392334564FBN1c.6616+1G>T (n.6616+1G>T)
n.225+1G>T
c.1615+1G>T (n.1615+1G>T)
c.*2379+1G>T (n.*2379+1G>T)
c.1923+1G>T
 ClinVar dbSNP
15g.48434593C=CA2175496853FBN1c.6616+1G= (n.6616+1G=)
n.225+1G=
c.1615+1G= (n.1615+1G=)
c.*2379+1G= (n.*2379+1G=)
c.1923+1G=
15g.48434593C>GCA392334565FBN1c.6616+1G>C (n.6616+1G>C)
n.225+1G>C
c.1615+1G>C (n.1615+1G>C)
c.*2379+1G>C (n.*2379+1G>C)
c.1923+1G>C
 ClinVar dbSNP
15g.48434593C>TCA16619943FBN1c.6616+1G>A (n.6616+1G>A)
n.225+1G>A
c.1615+1G>A (n.1615+1G>A)
c.*2379+1G>A (n.*2379+1G>A)
c.1923+1G>A
 ClinVar dbSNP
15g.48434593_48434713delinsCCTTCACATGTCATCATTGGACCGGGCTCAAATCCCTCCTCGCAGGTGCATTCAAAACCTCCAATCACATTCTTGCAGGTTCCATTTCCACAAGGATTGCCAACAGAACATTCATCAGTATCA2175496854FBN1c.6497_6616+1delinsATACTGATGAATGTTCTGTTGGCAATCCTTGTGGAAATGGAACCTGCAAGAATGTGATTGGAGGTTTTGAATGCACCTGCGAGGAGGGATTTGAGCCCGGTCCAATGATGACATGTGAAGG
n.106_225+1delinsATACTGATGAATGTTCTGTTGGCAATCCTTGTGGAAATGGAACCTGCAAGAATGTGATTGGAGGTTTTGAATGCACCTGCGAGGAGGGATTTGAGCCCGGTCCAATGATGACATGTGAAGG
c.1496_1615+1delinsATACTGATGAATGTTCTGTTGGCAATCCTTGTGGAAATGGAACCTGCAAGAATGTGATTGGAGGTTTTGAATGCACCTGCGAGGAGGGATTTGAGCCCGGTCCAATGATGACATGTGAAGG
c.*2260_*2379+1delinsATACTGATGAATGTTCTGTTGGCAATCCTTGTGGAAATGGAACCTGCAAGAATGTGATTGGAGGTTTTGAATGCACCTGCGAGGAGGGATTTGAGCCCGGTCCAATGATGACATGTGAAGG
c.1804_1923+1delinsATACTGATGAATGTTCTGTTGGCAATCCTTGTGGAAATGGAACCTGCAAGAATGTGATTGGAGGTTTTGAATGCACCTGCGAGGAGGGATTTGAGCCCGGTCCAATGATGACATGTGAAGG
15g.48434594C>ACA392334567FBN1c.6616G>T (p.Asp2206Tyr)
c.6616G>T (p.Gly2206Ter)
n.225G>T
c.1615G>T (p.Gly539Ter)
c.*2379G>T (n.*2379G>T)
c.1923G>T
15g.48434594C=CA2175496868FBN1c.6616G= (p.Asp2206=)
c.6616G= (p.Gly2206=)
n.225G=
c.1615G= (p.Gly539=)
c.*2379G= (n.*2379G=)
c.1923G=
15g.48434594C>GCA392334569FBN1c.6616G>C (p.Asp2206His)
c.6616G>C (p.Gly2206Arg)
n.225G>C
c.1615G>C (p.Gly539Arg)
c.*2379G>C (n.*2379G>C)
c.1923G>C
15g.48434594C>TCA392334571FBN1c.6616G>A (p.Asp2206Asn)
c.6616G>A (p.Gly2206Arg)
n.225G>A
c.1615G>A (p.Gly539Arg)
c.*2379G>A (n.*2379G>A)
c.1923G>A
 ClinVar dbSNP
15g.48434596_48434715delCA658824936FBN1c.6497_6616del
n.106_225del
c.1496_1615del
c.*2260_*2379del
c.1804_1923del
 ClinVar dbSNP
15g.48434595T>ACA392334572FBN1c.6615A>T (p.Glu2205Asp)
n.224A>T
c.1614A>T (p.Glu538Asp)
c.*2378A>T (n.*2378A>T)
c.1922A>T
15g.48434595T>CCA490018722FBN1c.6615A>G (p.Glu2205=)
n.224A>G
c.1614A>G (p.Glu538=)
c.*2378A>G (n.*2378A>G)
c.1922A>G
 ClinVar
15g.48434595T>GCA392334573FBN1c.6615A>C (p.Glu2205Asp)
n.224A>C
c.1614A>C (p.Glu538Asp)
c.*2378A>C (n.*2378A>C)
c.1922A>C
15g.48434596T>ACA392334575FBN1c.6614A>T (p.Glu2205Val)
n.223A>T
c.1613A>T (p.Glu538Val)
c.*2377A>T (n.*2377A>T)
c.1921A>T
15g.48434596T>CCA392334576FBN1c.6614A>G (p.Glu2205Gly)
n.223A>G
c.1613A>G (p.Glu538Gly)
c.*2377A>G (n.*2377A>G)
c.1921A>G
15g.48434596T>GCA392334574FBN1c.6614A>C (p.Glu2205Ala)
n.223A>C
c.1613A>C (p.Glu538Ala)
c.*2377A>C (n.*2377A>C)
c.1921A>C
15g.48434596T=CA2175496878FBN1c.6614A= (p.Glu2205=)
n.223A=
c.1613A= (p.Glu538=)
c.*2377A= (n.*2377A=)
c.1921A=
15g.48434597C>ACA392334588FBN1c.6613G>T (p.Glu2205Ter)
n.222G>T
c.1612G>T (p.Glu538Ter)
c.*2376G>T (n.*2376G>T)
c.1920G>T
15g.48434597C>GCA392334579FBN1c.6613G>C (p.Glu2205Gln)
n.222G>C
c.1612G>C (p.Glu538Gln)
c.*2376G>C (n.*2376G>C)
c.1920G>C
15g.48434597C>TCA392334586FBN1c.6613G>A (p.Glu2205Lys)
n.222G>A
c.1612G>A (p.Glu538Lys)
c.*2376G>A (n.*2376G>A)
c.1920G>A
 COSMIC
15g.48434597dupCA913190853FBN1c.6613dup (p.Glu2205GlyfsTer5)
c.6613dup (p.Glu2205GlyfsTer7)
n.222dup
c.1612dup (p.Glu538GlyfsTer7)
c.*2376dup (n.*2376dup)
c.1920dup
 ClinVar dbSNP
15g.48434598A>CCA392334592FBN1c.6612T>G (p.Cys2204Trp)
n.221T>G
c.1611T>G (p.Cys537Trp)
c.*2375T>G (n.*2375T>G)
c.1919T>G
15g.48434598A>GCA490018723FBN1c.6612T>C (p.Cys2204=)
n.221T>C
c.1611T>C (p.Cys537=)
c.*2375T>C (n.*2375T>C)
c.1919T>C
15g.48434598A>TCA392334595FBN1c.6612T>A (p.Cys2204Ter)
n.221T>A
c.1611T>A (p.Cys537Ter)
c.*2375T>A (n.*2375T>A)
c.1919T>A
15g.48434599C>ACA392334598FBN1c.6611G>T (p.Cys2204Phe)
n.220G>T
c.1610G>T (p.Cys537Phe)
c.*2374G>T (n.*2374G>T)
c.1918G>T
 ClinVar dbSNP
15g.48434599C=CA2175496884FBN1c.6611G= (p.Cys2204=)
n.220G=
c.1610G= (p.Cys537=)
c.*2374G= (n.*2374G=)
c.1918G=
15g.48434599C>GCA392334601FBN1c.6611G>C (p.Cys2204Ser)
n.220G>C
c.1610G>C (p.Cys537Ser)
c.*2374G>C (n.*2374G>C)
c.1918G>C
 ClinVar
15g.48434599C>TCA10587798FBN1c.6611G>A (p.Cys2204Tyr)
n.220G>A
c.1610G>A (p.Cys537Tyr)
c.*2374G>A (n.*2374G>A)
c.1918G>A
 ClinVar dbSNP
15g.48434599_48434601delinsCATCA2175496891FBN1c.6609_6611delinsATG (p.Thr2203=)
n.218_220delinsATG
c.1608_1610delinsATG (p.Thr536=)
c.*2372_*2374delinsATG (n.*2372_*2374delinsATG)
c.1916_1918delinsATG

Number of alleles fetched