| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48434421_48434425delinsCTCTT | CA2175496568 | FBN1 | c.6616+169_6616+173delinsAAGAG (n.6616+169_6616+173delinsAAGAG) n.225+169_225+173delinsAAGAG c.1615+169_1615+173delinsAAGAG (n.1615+169_1615+173delinsAAGAG) c.*2379+169_*2379+173delinsAAGAG (n.*2379+169_*2379+173delinsAAGAG) c.1923+169_1923+173delinsAAGAG | |
| 15 | g.48434424_48434427del | CA713395807 | FBN1 | c.6616+169_6616+172del (n.6616+169_6616+172del) n.225+169_225+172del c.1615+169_1615+172del (n.1615+169_1615+172del) c.*2379+169_*2379+172del (n.*2379+169_*2379+172del) c.1923+169_1923+172del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48434423_48434424delinsCT | CA2175496576 | FBN1 | c.6616+170_6616+171delinsAG (n.6616+170_6616+171delinsAG) n.225+170_225+171delinsAG c.1615+170_1615+171delinsAG (n.1615+170_1615+171delinsAG) c.*2379+170_*2379+171delinsAG (n.*2379+170_*2379+171delinsAG) c.1923+170_1923+171delinsAG | |
| 15 | g.48434426del | CA713395810 | FBN1 | c.6616+170del (n.6616+170del) n.225+170del c.1615+170del (n.1615+170del) c.*2379+170del (n.*2379+170del) c.1923+170del | dbSNP |
| 15 | g.48434426T>C | CA617835037 | FBN1 | c.6616+168A>G (n.6616+168A>G) n.225+168A>G c.1615+168A>G (n.1615+168A>G) c.*2379+168A>G (n.*2379+168A>G) c.1923+168A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48434426T= | CA2175496583 | FBN1 | c.6616+168A= (n.6616+168A=) n.225+168A= c.1615+168A= (n.1615+168A=) c.*2379+168A= (n.*2379+168A=) c.1923+168A= | |
| 15 | g.48434427C= | CA2175496586 | FBN1 | c.6616+167G= (n.6616+167G=) n.225+167G= c.1615+167G= (n.1615+167G=) c.*2379+167G= (n.*2379+167G=) c.1923+167G= | |
| 15 | g.48434427C>G | CA2175496588 | FBN1 | c.6616+167G>C (n.6616+167G>C) n.225+167G>C c.1615+167G>C (n.1615+167G>C) c.*2379+167G>C (n.*2379+167G>C) c.1923+167G>C | dbSNP |
| 15 | g.48434432C= | CA2175496594 | FBN1 | c.6616+162G= (n.6616+162G=) n.225+162G= c.1615+162G= (n.1615+162G=) c.*2379+162G= (n.*2379+162G=) c.1923+162G= | |
| 15 | g.48434432C>T | CA269524437 | FBN1 | c.6616+162G>A (n.6616+162G>A) n.225+162G>A c.1615+162G>A (n.1615+162G>A) c.*2379+162G>A (n.*2379+162G>A) c.1923+162G>A | dbSNP |
| 15 | g.48434439G>A | CA2175496598 | FBN1 | c.6616+155C>T (n.6616+155C>T) n.225+155C>T c.1615+155C>T (n.1615+155C>T) c.*2379+155C>T (n.*2379+155C>T) c.1923+155C>T | dbSNP |
| 15 | g.48434439G= | CA2175496597 | FBN1 | c.6616+155C= (n.6616+155C=) n.225+155C= c.1615+155C= (n.1615+155C=) c.*2379+155C= (n.*2379+155C=) c.1923+155C= | |
| 15 | g.48434442G>A | CA969545074 | FBN1 | c.6616+152C>T (n.6616+152C>T) n.225+152C>T c.1615+152C>T (n.1615+152C>T) c.*2379+152C>T (n.*2379+152C>T) c.1923+152C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48434442G= | CA2175496603 | FBN1 | c.6616+152C= (n.6616+152C=) n.225+152C= c.1615+152C= (n.1615+152C=) c.*2379+152C= (n.*2379+152C=) c.1923+152C= | |
| 15 | g.48434442G>T | CA2175496602 | FBN1 | c.6616+152C>A (n.6616+152C>A) n.225+152C>A c.1615+152C>A (n.1615+152C>A) c.*2379+152C>A (n.*2379+152C>A) c.1923+152C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48434443C>A | CA2175496605 | FBN1 | c.6616+151G>T (n.6616+151G>T) n.225+151G>T c.1615+151G>T (n.1615+151G>T) c.*2379+151G>T (n.*2379+151G>T) c.1923+151G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48434443C= | CA2175496604 | FBN1 | c.6616+151G= (n.6616+151G=) n.225+151G= c.1615+151G= (n.1615+151G=) c.*2379+151G= (n.*2379+151G=) c.1923+151G= | |
| 15 | g.48434443C>T | CA2628332529 | FBN1 | c.6616+151G>A (n.6616+151G>A) n.225+151G>A c.1615+151G>A (n.1615+151G>A) c.*2379+151G>A (n.*2379+151G>A) c.1923+151G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48434447A>C | CA2628332532 | FBN1 | c.6616+147T>G (n.6616+147T>G) n.225+147T>G c.1615+147T>G (n.1615+147T>G) c.*2379+147T>G (n.*2379+147T>G) c.1923+147T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48434448_48434451delinsAAAG | CA2175496606 | FBN1 | c.6616+143_6616+146delinsCTTT (n.6616+143_6616+146delinsCTTT) n.225+143_225+146delinsCTTT c.1615+143_1615+146delinsCTTT (n.1615+143_1615+146delinsCTTT) c.*2379+143_*2379+146delinsCTTT (n.*2379+143_*2379+146delinsCTTT) c.1923+143_1923+146delinsCTTT | |
| 15 | g.48434454_48434456del | CA713395814 | FBN1 | c.6616+143_6616+145del (n.6616+143_6616+145del) n.225+143_225+145del c.1615+143_1615+145del (n.1615+143_1615+145del) c.*2379+143_*2379+145del (n.*2379+143_*2379+145del) c.1923+143_1923+145del | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48434450A= | CA2175496610 | FBN1 | c.6616+144T= (n.6616+144T=) n.225+144T= c.1615+144T= (n.1615+144T=) c.*2379+144T= (n.*2379+144T=) c.1923+144T= | |
| 15 | g.48434450A>G | CA969545088 | FBN1 | c.6616+144T>C (n.6616+144T>C) n.225+144T>C c.1615+144T>C (n.1615+144T>C) c.*2379+144T>C (n.*2379+144T>C) c.1923+144T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48434451G>T | CA2628332537 | FBN1 | c.6616+143C>A (n.6616+143C>A) n.225+143C>A c.1615+143C>A (n.1615+143C>A) c.*2379+143C>A (n.*2379+143C>A) c.1923+143C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48434454G>T | CA2628332538 | FBN1 | c.6616+140C>A (n.6616+140C>A) n.225+140C>A c.1615+140C>A (n.1615+140C>A) c.*2379+140C>A (n.*2379+140C>A) c.1923+140C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48434456A>C | CA2628332539 | FBN1 | c.6616+138T>G (n.6616+138T>G) n.225+138T>G c.1615+138T>G (n.1615+138T>G) c.*2379+138T>G (n.*2379+138T>G) c.1923+138T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48434456A>G | CA2628332540 | FBN1 | c.6616+138T>C (n.6616+138T>C) n.225+138T>C c.1615+138T>C (n.1615+138T>C) c.*2379+138T>C (n.*2379+138T>C) c.1923+138T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48434457T>A | CA2628332541 | FBN1 | c.6616+137A>T (n.6616+137A>T) n.225+137A>T c.1615+137A>T (n.1615+137A>T) c.*2379+137A>T (n.*2379+137A>T) c.1923+137A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48434457T>C | CA269524439 | FBN1 | c.6616+137A>G (n.6616+137A>G) n.225+137A>G c.1615+137A>G (n.1615+137A>G) c.*2379+137A>G (n.*2379+137A>G) c.1923+137A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48434457T= | CA2175496611 | FBN1 | c.6616+137A= (n.6616+137A=) n.225+137A= c.1615+137A= (n.1615+137A=) c.*2379+137A= (n.*2379+137A=) c.1923+137A= | |
| 15 | g.48434458G>T | CA2628332543 | FBN1 | c.6616+136C>A (n.6616+136C>A) n.225+136C>A c.1615+136C>A (n.1615+136C>A) c.*2379+136C>A (n.*2379+136C>A) c.1923+136C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48434460T>C | CA2804070144 | FBN1 | c.6616+134A>G (n.6616+134A>G) n.225+134A>G c.1615+134A>G (n.1615+134A>G) c.*2379+134A>G (n.*2379+134A>G) c.1923+134A>G | |
| 15 | g.48434460_48434461insA | CA2502309984 | FBN1 | c.6616+133_6616+134insT (n.6616+133_6616+134insT) n.225+133_225+134insT c.1615+133_1615+134insT (n.1615+133_1615+134insT) c.*2379+133_*2379+134insT (n.*2379+133_*2379+134insT) c.1923+133_1923+134insT | |
| 15 | g.48434461C>A | CA2628332545 | FBN1 | c.6616+133G>T (n.6616+133G>T) n.225+133G>T c.1615+133G>T (n.1615+133G>T) c.*2379+133G>T (n.*2379+133G>T) c.1923+133G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48434462_48434463insGTTGTGTGTT | CA2520811616 | FBN1 | c.6616+131_6616+132insAACACACAAC (n.6616+131_6616+132insAACACACAAC) n.225+131_225+132insAACACACAAC c.1615+131_1615+132insAACACACAAC (n.1615+131_1615+132insAACACACAAC) c.*2379+131_*2379+132insAACACACAAC (n.*2379+131_*2379+132insAACACACAAC) c.1923+131_1923+132insAACACACAAC | |
| 15 | g.48434463A= | CA2175496613 | FBN1 | c.6616+131T= (n.6616+131T=) n.225+131T= c.1615+131T= (n.1615+131T=) c.*2379+131T= (n.*2379+131T=) c.1923+131T= | |
| 15 | g.48434463A>C | CA2175496614 | FBN1 | c.6616+131T>G (n.6616+131T>G) n.225+131T>G c.1615+131T>G (n.1615+131T>G) c.*2379+131T>G (n.*2379+131T>G) c.1923+131T>G | dbSNP |
| 15 | g.48434464A= | CA2175496615 | FBN1 | c.6616+130T= (n.6616+130T=) n.225+130T= c.1615+130T= (n.1615+130T=) c.*2379+130T= (n.*2379+130T=) c.1923+130T= | |
| 15 | g.48434464A>C | CA2175496616 | FBN1 | c.6616+130T>G (n.6616+130T>G) n.225+130T>G c.1615+130T>G (n.1615+130T>G) c.*2379+130T>G (n.*2379+130T>G) c.1923+130T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48434466G>A | CA2628332547 | FBN1 | c.6616+128C>T (n.6616+128C>T) n.225+128C>T c.1615+128C>T (n.1615+128C>T) c.*2379+128C>T (n.*2379+128C>T) c.1923+128C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48434466G>T | CA2628332549 | FBN1 | c.6616+128C>A (n.6616+128C>A) n.225+128C>A c.1615+128C>A (n.1615+128C>A) c.*2379+128C>A (n.*2379+128C>A) c.1923+128C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48434467G= | CA2175496618 | FBN1 | c.6616+127C= (n.6616+127C=) n.225+127C= c.1615+127C= (n.1615+127C=) c.*2379+127C= (n.*2379+127C=) c.1923+127C= | |
| 15 | g.48434467G>T | CA2175496619 | FBN1 | c.6616+127C>A (n.6616+127C>A) n.225+127C>A c.1615+127C>A (n.1615+127C>A) c.*2379+127C>A (n.*2379+127C>A) c.1923+127C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48434468C= | CA2175496620 | FBN1 | c.6616+126G= (n.6616+126G=) n.225+126G= c.1615+126G= (n.1615+126G=) c.*2379+126G= (n.*2379+126G=) c.1923+126G= | |
| 15 | g.48434468C>T | CA969545090 | FBN1 | c.6616+126G>A (n.6616+126G>A) n.225+126G>A c.1615+126G>A (n.1615+126G>A) c.*2379+126G>A (n.*2379+126G>A) c.1923+126G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48434469C>A | CA2568845125 | FBN1 | c.6616+125G>T (n.6616+125G>T) n.225+125G>T c.1615+125G>T (n.1615+125G>T) c.*2379+125G>T (n.*2379+125G>T) c.1923+125G>T | |
| 15 | g.48434469C= | CA2175496624 | FBN1 | c.6616+125G= (n.6616+125G=) n.225+125G= c.1615+125G= (n.1615+125G=) c.*2379+125G= (n.*2379+125G=) c.1923+125G= | |
| 15 | g.48434469C>G | CA2628332555 | FBN1 | c.6616+125G>C (n.6616+125G>C) n.225+125G>C c.1615+125G>C (n.1615+125G>C) c.*2379+125G>C (n.*2379+125G>C) c.1923+125G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48434469C>T | CA713395817 | FBN1 | c.6616+125G>A (n.6616+125G>A) n.225+125G>A c.1615+125G>A (n.1615+125G>A) c.*2379+125G>A (n.*2379+125G>A) c.1923+125G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48434471A= | CA2175496625 | FBN1 | c.6616+123T= (n.6616+123T=) n.225+123T= c.1615+123T= (n.1615+123T=) c.*2379+123T= (n.*2379+123T=) c.1923+123T= | |
| 15 | g.48434471A>C | CA2628332559 | FBN1 | c.6616+123T>G (n.6616+123T>G) n.225+123T>G c.1615+123T>G (n.1615+123T>G) c.*2379+123T>G (n.*2379+123T>G) c.1923+123T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48434471A>G | CA713395818 | FBN1 | c.6616+123T>C (n.6616+123T>C) n.225+123T>C c.1615+123T>C (n.1615+123T>C) c.*2379+123T>C (n.*2379+123T>C) c.1923+123T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48434474A>T | CA2628332560 | FBN1 | c.6616+120T>A (n.6616+120T>A) n.225+120T>A c.1615+120T>A (n.1615+120T>A) c.*2379+120T>A (n.*2379+120T>A) c.1923+120T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48434475G>T | CA2628332561 | FBN1 | c.6616+119C>A (n.6616+119C>A) n.225+119C>A c.1615+119C>A (n.1615+119C>A) c.*2379+119C>A (n.*2379+119C>A) c.1923+119C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48434476G>A | CA2628332562 | FBN1 | c.6616+118C>T (n.6616+118C>T) n.225+118C>T c.1615+118C>T (n.1615+118C>T) c.*2379+118C>T (n.*2379+118C>T) c.1923+118C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48434476G>T | CA2628332563 | FBN1 | c.6616+118C>A (n.6616+118C>A) n.225+118C>A c.1615+118C>A (n.1615+118C>A) c.*2379+118C>A (n.*2379+118C>A) c.1923+118C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48434477C>A | CA2628332564 | FBN1 | c.6616+117G>T (n.6616+117G>T) n.225+117G>T c.1615+117G>T (n.1615+117G>T) c.*2379+117G>T (n.*2379+117G>T) c.1923+117G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48434477C= | CA2175496626 | FBN1 | c.6616+117G= (n.6616+117G=) n.225+117G= c.1615+117G= (n.1615+117G=) c.*2379+117G= (n.*2379+117G=) c.1923+117G= | |
| 15 | g.48434477C>T | CA969545096 | FBN1 | c.6616+117G>A (n.6616+117G>A) n.225+117G>A c.1615+117G>A (n.1615+117G>A) c.*2379+117G>A (n.*2379+117G>A) c.1923+117G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48434478C= | CA2175496627 | FBN1 | c.6616+116G= (n.6616+116G=) n.225+116G= c.1615+116G= (n.1615+116G=) c.*2379+116G= (n.*2379+116G=) c.1923+116G= | |
| 15 | g.48434478C>T | CA269524441 | FBN1 | c.6616+116G>A (n.6616+116G>A) n.225+116G>A c.1615+116G>A (n.1615+116G>A) c.*2379+116G>A (n.*2379+116G>A) c.1923+116G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48434480A>C | CA2628332567 | FBN1 | c.6616+114T>G (n.6616+114T>G) n.225+114T>G c.1615+114T>G (n.1615+114T>G) c.*2379+114T>G (n.*2379+114T>G) c.1923+114T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48434480A>G | CA2628332568 | FBN1 | c.6616+114T>C (n.6616+114T>C) n.225+114T>C c.1615+114T>C (n.1615+114T>C) c.*2379+114T>C (n.*2379+114T>C) c.1923+114T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48434481G>T | CA2628332569 | FBN1 | c.6616+113C>A (n.6616+113C>A) n.225+113C>A c.1615+113C>A (n.1615+113C>A) c.*2379+113C>A (n.*2379+113C>A) c.1923+113C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48434483T>C | CA2628332570 | FBN1 | c.6616+111A>G (n.6616+111A>G) n.225+111A>G c.1615+111A>G (n.1615+111A>G) c.*2379+111A>G (n.*2379+111A>G) c.1923+111A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48434484G>A | CA2628332573 | FBN1 | c.6616+110C>T (n.6616+110C>T) n.225+110C>T c.1615+110C>T (n.1615+110C>T) c.*2379+110C>T (n.*2379+110C>T) c.1923+110C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48434484G>C | CA269524445 | FBN1 | c.6616+110C>G (n.6616+110C>G) n.225+110C>G c.1615+110C>G (n.1615+110C>G) c.*2379+110C>G (n.*2379+110C>G) c.1923+110C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48434484G= | CA2175496630 | FBN1 | c.6616+110C= (n.6616+110C=) n.225+110C= c.1615+110C= (n.1615+110C=) c.*2379+110C= (n.*2379+110C=) c.1923+110C= | |
| 15 | g.48434484G>T | CA2628332575 | FBN1 | c.6616+110C>A (n.6616+110C>A) n.225+110C>A c.1615+110C>A (n.1615+110C>A) c.*2379+110C>A (n.*2379+110C>A) c.1923+110C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48434485A= | CA2175496633 | FBN1 | c.6616+109T= (n.6616+109T=) n.225+109T= c.1615+109T= (n.1615+109T=) c.*2379+109T= (n.*2379+109T=) c.1923+109T= | |
| 15 | g.48434485A>G | CA2628332577 | FBN1 | c.6616+109T>C (n.6616+109T>C) n.225+109T>C c.1615+109T>C (n.1615+109T>C) c.*2379+109T>C (n.*2379+109T>C) c.1923+109T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48434485A>T | CA2175496634 | FBN1 | c.6616+109T>A (n.6616+109T>A) n.225+109T>A c.1615+109T>A (n.1615+109T>A) c.*2379+109T>A (n.*2379+109T>A) c.1923+109T>A | dbSNP |
| 15 | g.48434486T>C | CA2628332578 | FBN1 | c.6616+108A>G (n.6616+108A>G) n.225+108A>G c.1615+108A>G (n.1615+108A>G) c.*2379+108A>G (n.*2379+108A>G) c.1923+108A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48434487C>A | CA2628332579 | FBN1 | c.6616+107G>T (n.6616+107G>T) n.225+107G>T c.1615+107G>T (n.1615+107G>T) c.*2379+107G>T (n.*2379+107G>T) c.1923+107G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48434488T>G | CA2628332580 | FBN1 | c.6616+106A>C (n.6616+106A>C) n.225+106A>C c.1615+106A>C (n.1615+106A>C) c.*2379+106A>C (n.*2379+106A>C) c.1923+106A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48434489T>C | CA2628332582 | FBN1 | c.6616+105A>G (n.6616+105A>G) n.225+105A>G c.1615+105A>G (n.1615+105A>G) c.*2379+105A>G (n.*2379+105A>G) c.1923+105A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48434489T>G | CA2628332586 | FBN1 | c.6616+105A>C (n.6616+105A>C) n.225+105A>C c.1615+105A>C (n.1615+105A>C) c.*2379+105A>C (n.*2379+105A>C) c.1923+105A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48434490T>C | CA617835038 | FBN1 | c.6616+104A>G (n.6616+104A>G) n.225+104A>G c.1615+104A>G (n.1615+104A>G) c.*2379+104A>G (n.*2379+104A>G) c.1923+104A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48434490T= | CA2175496638 | FBN1 | c.6616+104A= (n.6616+104A=) n.225+104A= c.1615+104A= (n.1615+104A=) c.*2379+104A= (n.*2379+104A=) c.1923+104A= | |
| 15 | g.48434492T>C | CA2628332588 | FBN1 | c.6616+102A>G (n.6616+102A>G) n.225+102A>G c.1615+102A>G (n.1615+102A>G) c.*2379+102A>G (n.*2379+102A>G) c.1923+102A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48434493T>C | CA2730862288 | FBN1 | c.6616+101A>G (n.6616+101A>G) n.225+101A>G c.1615+101A>G (n.1615+101A>G) c.*2379+101A>G (n.*2379+101A>G) c.1923+101A>G | dbSNP |
| 15 | g.48434494A= | CA2175496641 | FBN1 | c.6616+100T= (n.6616+100T=) n.225+100T= c.1615+100T= (n.1615+100T=) c.*2379+100T= (n.*2379+100T=) c.1923+100T= | |
| 15 | g.48434494A>G | CA713395821 | FBN1 | c.6616+100T>C (n.6616+100T>C) n.225+100T>C c.1615+100T>C (n.1615+100T>C) c.*2379+100T>C (n.*2379+100T>C) c.1923+100T>C | dbSNP |
| 15 | g.48434495T>A | CA2628332589 | FBN1 | c.6616+99A>T (n.6616+99A>T) n.225+99A>T c.1615+99A>T (n.1615+99A>T) c.*2379+99A>T (n.*2379+99A>T) c.1923+99A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48434495T>C | CA2628332590 | FBN1 | c.6616+99A>G (n.6616+99A>G) n.225+99A>G c.1615+99A>G (n.1615+99A>G) c.*2379+99A>G (n.*2379+99A>G) c.1923+99A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48434497T>C | CA2628332591 | FBN1 | c.6616+97A>G (n.6616+97A>G) n.225+97A>G c.1615+97A>G (n.1615+97A>G) c.*2379+97A>G (n.*2379+97A>G) c.1923+97A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48434499C>A | CA713395824 | FBN1 | c.6616+95G>T (n.6616+95G>T) n.225+95G>T c.1615+95G>T (n.1615+95G>T) c.*2379+95G>T (n.*2379+95G>T) c.1923+95G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48434499C= | CA2175496642 | FBN1 | c.6616+95G= (n.6616+95G=) n.225+95G= c.1615+95G= (n.1615+95G=) c.*2379+95G= (n.*2379+95G=) c.1923+95G= | |
| 15 | g.48434499C>T | CA269524446 | FBN1 | c.6616+95G>A (n.6616+95G>A) n.225+95G>A c.1615+95G>A (n.1615+95G>A) c.*2379+95G>A (n.*2379+95G>A) c.1923+95G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48434500A= | CA2175496644 | FBN1 | c.6616+94T= (n.6616+94T=) n.225+94T= c.1615+94T= (n.1615+94T=) c.*2379+94T= (n.*2379+94T=) c.1923+94T= | |
| 15 | g.48434500A>C | CA269524447 | FBN1 | c.6616+94T>G (n.6616+94T>G) n.225+94T>G c.1615+94T>G (n.1615+94T>G) c.*2379+94T>G (n.*2379+94T>G) c.1923+94T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48434501C>A | CA617835039 | FBN1 | c.6616+93G>T (n.6616+93G>T) n.225+93G>T c.1615+93G>T (n.1615+93G>T) c.*2379+93G>T (n.*2379+93G>T) c.1923+93G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48434501C= | CA2175496647 | FBN1 | c.6616+93G= (n.6616+93G=) n.225+93G= c.1615+93G= (n.1615+93G=) c.*2379+93G= (n.*2379+93G=) c.1923+93G= | |
| 15 | g.48434501C>T | CA2575716634 | FBN1 | c.6616+93G>A (n.6616+93G>A) n.225+93G>A c.1615+93G>A (n.1615+93G>A) c.*2379+93G>A (n.*2379+93G>A) c.1923+93G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48434503del | CA2628332595 | FBN1 | c.6616+93del (n.6616+93del) n.225+93del c.1615+93del (n.1615+93del) c.*2379+93del (n.*2379+93del) c.1923+93del | gnomAD v4 |
| 15 | g.48434502C>A | CA2628332598 | FBN1 | c.6616+92G>T (n.6616+92G>T) n.225+92G>T c.1615+92G>T (n.1615+92G>T) c.*2379+92G>T (n.*2379+92G>T) c.1923+92G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48434504T>C | CA269524448 | FBN1 | c.6616+90A>G (n.6616+90A>G) n.225+90A>G c.1615+90A>G (n.1615+90A>G) c.*2379+90A>G (n.*2379+90A>G) c.1923+90A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48434504T>G | CA2575716640 | FBN1 | c.6616+90A>C (n.6616+90A>C) n.225+90A>C c.1615+90A>C (n.1615+90A>C) c.*2379+90A>C (n.*2379+90A>C) c.1923+90A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48434504T= | CA2175496649 | FBN1 | c.6616+90A= (n.6616+90A=) n.225+90A= c.1615+90A= (n.1615+90A=) c.*2379+90A= (n.*2379+90A=) c.1923+90A= | |
| 15 | g.48434505G>C | CA713395828 | FBN1 | c.6616+89C>G (n.6616+89C>G) n.225+89C>G c.1615+89C>G (n.1615+89C>G) c.*2379+89C>G (n.*2379+89C>G) c.1923+89C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48434505G= | CA2175496652 | FBN1 | c.6616+89C= (n.6616+89C=) n.225+89C= c.1615+89C= (n.1615+89C=) c.*2379+89C= (n.*2379+89C=) c.1923+89C= | |
| 15 | g.48434507G>T | CA2628332604 | FBN1 | c.6616+87C>A (n.6616+87C>A) n.225+87C>A c.1615+87C>A (n.1615+87C>A) c.*2379+87C>A (n.*2379+87C>A) c.1923+87C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48434507dup | CA2628332603 | FBN1 | c.6616+87dup (n.6616+87dup) n.225+87dup c.1615+87dup (n.1615+87dup) c.*2379+87dup (n.*2379+87dup) c.1923+87dup | gnomAD v4 |
| 15 | g.48434508T>A | CA2628332606 | FBN1 | c.6616+86A>T (n.6616+86A>T) n.225+86A>T c.1615+86A>T (n.1615+86A>T) c.*2379+86A>T (n.*2379+86A>T) c.1923+86A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48434508T>C | CA969545113 | FBN1 | c.6616+86A>G (n.6616+86A>G) n.225+86A>G c.1615+86A>G (n.1615+86A>G) c.*2379+86A>G (n.*2379+86A>G) c.1923+86A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48434508T>G | CA2628332608 | FBN1 | c.6616+86A>C (n.6616+86A>C) n.225+86A>C c.1615+86A>C (n.1615+86A>C) c.*2379+86A>C (n.*2379+86A>C) c.1923+86A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48434508T= | CA2175496654 | FBN1 | c.6616+86A= (n.6616+86A=) n.225+86A= c.1615+86A= (n.1615+86A=) c.*2379+86A= (n.*2379+86A=) c.1923+86A= | |
| 15 | g.48434510G= | CA2175496657 | FBN1 | c.6616+84C= (n.6616+84C=) n.225+84C= c.1615+84C= (n.1615+84C=) c.*2379+84C= (n.*2379+84C=) c.1923+84C= | |
| 15 | g.48434510G>T | CA2175496667 | FBN1 | c.6616+84C>A (n.6616+84C>A) n.225+84C>A c.1615+84C>A (n.1615+84C>A) c.*2379+84C>A (n.*2379+84C>A) c.1923+84C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48434511T>A | CA2628332617 | FBN1 | c.6616+83A>T (n.6616+83A>T) n.225+83A>T c.1615+83A>T (n.1615+83A>T) c.*2379+83A>T (n.*2379+83A>T) c.1923+83A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48434511T>C | CA2628332618 | FBN1 | c.6616+83A>G (n.6616+83A>G) n.225+83A>G c.1615+83A>G (n.1615+83A>G) c.*2379+83A>G (n.*2379+83A>G) c.1923+83A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48434513T>A | CA2628332620 | FBN1 | c.6616+81A>T (n.6616+81A>T) n.225+81A>T c.1615+81A>T (n.1615+81A>T) c.*2379+81A>T (n.*2379+81A>T) c.1923+81A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48434513T>C | CA2628332622 | FBN1 | c.6616+81A>G (n.6616+81A>G) n.225+81A>G c.1615+81A>G (n.1615+81A>G) c.*2379+81A>G (n.*2379+81A>G) c.1923+81A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48434514T>A | CA2575716641 | FBN1 | c.6616+80A>T (n.6616+80A>T) n.225+80A>T c.1615+80A>T (n.1615+80A>T) c.*2379+80A>T (n.*2379+80A>T) c.1923+80A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48434514T>C | CA2575716642 | FBN1 | c.6616+80A>G (n.6616+80A>G) n.225+80A>G c.1615+80A>G (n.1615+80A>G) c.*2379+80A>G (n.*2379+80A>G) c.1923+80A>G | |
| 15 | g.48434523_48434524insATACAACTCAGGGTGTATATAATATTAA | CA2628332626 | FBN1 | c.6616+79_6616+80insTATACACCCTGAGTTGTATTTAATATTA (n.6616+79_6616+80insTATACACCCTGAGTTGTATTTAATATTA) n.225+79_225+80insTATACACCCTGAGTTGTATTTAATATTA c.1615+79_1615+80insTATACACCCTGAGTTGTATTTAATATTA (n.1615+79_1615+80insTATACACCCTGAGTTGTATTTAATATTA) c.*2379+79_*2379+80insTATACACCCTGAGTTGTATTTAATATTA (n.*2379+79_*2379+80insTATACACCCTGAGTTGTATTTAATATTA) c.1923+79_1923+80insTATACACCCTGAGTTGTATTTAATATTA | gnomAD v4 |
| 15 | g.48434516A>C | CA2628332630 | FBN1 | c.6616+78T>G (n.6616+78T>G) n.225+78T>G c.1615+78T>G (n.1615+78T>G) c.*2379+78T>G (n.*2379+78T>G) c.1923+78T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48434516A>T | CA2628332628 | FBN1 | c.6616+78T>A (n.6616+78T>A) n.225+78T>A c.1615+78T>A (n.1615+78T>A) c.*2379+78T>A (n.*2379+78T>A) c.1923+78T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48434517A>G | CA2628332632 | FBN1 | c.6616+77T>C (n.6616+77T>C) n.225+77T>C c.1615+77T>C (n.1615+77T>C) c.*2379+77T>C (n.*2379+77T>C) c.1923+77T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48434518T>A | CA2628332633 | FBN1 | c.6616+76A>T (n.6616+76A>T) n.225+76A>T c.1615+76A>T (n.1615+76A>T) c.*2379+76A>T (n.*2379+76A>T) c.1923+76A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48434518T>C | CA2175496676 | FBN1 | c.6616+76A>G (n.6616+76A>G) n.225+76A>G c.1615+76A>G (n.1615+76A>G) c.*2379+76A>G (n.*2379+76A>G) c.1923+76A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48434518T= | CA2175496675 | FBN1 | c.6616+76A= (n.6616+76A=) n.225+76A= c.1615+76A= (n.1615+76A=) c.*2379+76A= (n.*2379+76A=) c.1923+76A= | |
| 15 | g.48434520T>G | CA269524450 | FBN1 | c.6616+74A>C (n.6616+74A>C) n.225+74A>C c.1615+74A>C (n.1615+74A>C) c.*2379+74A>C (n.*2379+74A>C) c.1923+74A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48434520T= | CA2175496677 | FBN1 | c.6616+74A= (n.6616+74A=) n.225+74A= c.1615+74A= (n.1615+74A=) c.*2379+74A= (n.*2379+74A=) c.1923+74A= | |
| 15 | g.48434522A>T | CA2628332636 | FBN1 | c.6616+72T>A (n.6616+72T>A) n.225+72T>A c.1615+72T>A (n.1615+72T>A) c.*2379+72T>A (n.*2379+72T>A) c.1923+72T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48434523A>G | CA2575716644 | FBN1 | c.6616+71T>C (n.6616+71T>C) n.225+71T>C c.1615+71T>C (n.1615+71T>C) c.*2379+71T>C (n.*2379+71T>C) c.1923+71T>C |