| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48434380G>C | CA2175496536 | FBN1 | c.6616+214C>G (n.6616+214C>G) c.6617-168C>G (n.6617-168C>G) n.225+214C>G c.1616-168C>G (n.1616-168C>G) c.*2379+214C>G (n.*2379+214C>G) c.1923+214C>G | dbSNP |
| 15 | g.48434380G= | CA2175496534 | FBN1 | c.6616+214C= (n.6616+214C=) c.6617-168C= (n.6617-168C=) n.225+214C= c.1616-168C= (n.1616-168C=) c.*2379+214C= (n.*2379+214C=) c.1923+214C= | |
| 15 | g.48434380G>T | CA2804070140 | FBN1 | c.6616+214C>A (n.6616+214C>A) c.6617-168C>A (n.6617-168C>A) n.225+214C>A c.1616-168C>A (n.1616-168C>A) c.*2379+214C>A (n.*2379+214C>A) c.1923+214C>A | |
| 15 | g.48434383G>A | CA2175496542 | FBN1 | c.6616+211C>T (n.6616+211C>T) c.6617-171C>T (n.6617-171C>T) n.225+211C>T c.1616-171C>T (n.1616-171C>T) c.*2379+211C>T (n.*2379+211C>T) c.1923+211C>T | dbSNP |
| 15 | g.48434383G= | CA2175496540 | FBN1 | c.6616+211C= (n.6616+211C=) c.6617-171C= (n.6617-171C=) n.225+211C= c.1616-171C= (n.1616-171C=) c.*2379+211C= (n.*2379+211C=) c.1923+211C= | |
| 15 | g.48434384T>C | CA617835035 | FBN1 | c.6616+210A>G (n.6616+210A>G) c.6617-172A>G (n.6617-172A>G) n.225+210A>G c.1616-172A>G (n.1616-172A>G) c.*2379+210A>G (n.*2379+210A>G) c.1923+210A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48434384T= | CA2175496543 | FBN1 | c.6616+210A= (n.6616+210A=) c.6617-172A= (n.6617-172A=) n.225+210A= c.1616-172A= (n.1616-172A=) c.*2379+210A= (n.*2379+210A=) c.1923+210A= | |
| 15 | g.48434385G>A | CA617835036 | FBN1 | c.6616+209C>T (n.6616+209C>T) c.6617-173C>T (n.6617-173C>T) n.225+209C>T c.1616-173C>T (n.1616-173C>T) c.*2379+209C>T (n.*2379+209C>T) c.1923+209C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48434385G= | CA2175496546 | FBN1 | c.6616+209C= (n.6616+209C=) c.6617-173C= (n.6617-173C=) n.225+209C= c.1616-173C= (n.1616-173C=) c.*2379+209C= (n.*2379+209C=) c.1923+209C= | |
| 15 | g.48434385G>T | CA713395800 | FBN1 | c.6616+209C>A (n.6616+209C>A) c.6617-173C>A (n.6617-173C>A) n.225+209C>A c.1616-173C>A (n.1616-173C>A) c.*2379+209C>A (n.*2379+209C>A) c.1923+209C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48434386C= | CA2175496550 | FBN1 | c.6616+208G= (n.6616+208G=) c.6617-174G= (n.6617-174G=) n.225+208G= c.1616-174G= (n.1616-174G=) c.*2379+208G= (n.*2379+208G=) c.1923+208G= | |
| 15 | g.48434386C>T | CA713395802 | FBN1 | c.6616+208G>A (n.6616+208G>A) c.6617-174G>A (n.6617-174G>A) n.225+208G>A c.1616-174G>A (n.1616-174G>A) c.*2379+208G>A (n.*2379+208G>A) c.1923+208G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48434386_48434387insTTTTTT | CA2534513395 | FBN1 | c.6616+207_6616+208insAAAAAA (n.6616+207_6616+208insAAAAAA) c.6617-175_6617-174insAAAAAA (n.6617-175_6617-174insAAAAAA) n.225+207_225+208insAAAAAA c.1616-175_1616-174insAAAAAA (n.1616-175_1616-174insAAAAAA) c.*2379+207_*2379+208insAAAAAA (n.*2379+207_*2379+208insAAAAAA) c.1923+207_1923+208insAAAAAA | |
| 15 | g.48434387C= | CA2175496551 | FBN1 | c.6616+207G= (n.6616+207G=) c.6617-175G= (n.6617-175G=) n.225+207G= c.1616-175G= (n.1616-175G=) c.*2379+207G= (n.*2379+207G=) c.1923+207G= | |
| 15 | g.48434387C>T | CA2175496552 | FBN1 | c.6616+207G>A (n.6616+207G>A) c.6617-175G>A (n.6617-175G>A) n.225+207G>A c.1616-175G>A (n.1616-175G>A) c.*2379+207G>A (n.*2379+207G>A) c.1923+207G>A | dbSNP |
| 15 | g.48434389T>C | CA2532545323 | FBN1 | c.6616+205A>G (n.6616+205A>G) c.6617-177A>G (n.6617-177A>G) n.225+205A>G c.1616-177A>G (n.1616-177A>G) c.*2379+205A>G (n.*2379+205A>G) c.1923+205A>G | |
| 15 | g.48434391_48434392insT | CA2544590455 | FBN1 | c.6616+202_6616+203insA (n.6616+202_6616+203insA) c.6617-180_6617-179insA (n.6617-180_6617-179insA) n.225+202_225+203insA c.1616-180_1616-179insA (n.1616-180_1616-179insA) c.*2379+202_*2379+203insA (n.*2379+202_*2379+203insA) c.1923+202_1923+203insA | |
| 15 | g.48434393_48434394insGGCG | CA2521284636 | FBN1 | c.6616+200_6616+201insCGCC (n.6616+200_6616+201insCGCC) c.6617-182_6617-181insCGCC (n.6617-182_6617-181insCGCC) n.225+200_225+201insCGCC c.1616-182_1616-181insCGCC (n.1616-182_1616-181insCGCC) c.*2379+200_*2379+201insCGCC (n.*2379+200_*2379+201insCGCC) c.1923+200_1923+201insCGCC | |
| 15 | g.48434396del | CA2502648700 | FBN1 | c.6616+198del (n.6616+198del) c.6617-184del (n.6617-184del) n.225+198del c.1616-184del (n.1616-184del) c.*2379+198del (n.*2379+198del) c.1923+198del | |
| 15 | g.48434397C= | CA2175496554 | FBN1 | c.6616+197G= (n.6616+197G=) c.6617-185G= (n.6617-185G=) n.225+197G= c.1616-185G= (n.1616-185G=) c.*2379+197G= (n.*2379+197G=) c.1923+197G= | |
| 15 | g.48434397C>T | CA2175496555 | FBN1 | c.6616+197G>A (n.6616+197G>A) c.6617-185G>A (n.6617-185G>A) n.225+197G>A c.1616-185G>A (n.1616-185G>A) c.*2379+197G>A (n.*2379+197G>A) c.1923+197G>A | dbSNP |
| 15 | g.48434399A>C | CA2530154755 | FBN1 | c.6616+195T>G (n.6616+195T>G) c.6617-187T>G (n.6617-187T>G) n.225+195T>G c.1616-187T>G (n.1616-187T>G) c.*2379+195T>G (n.*2379+195T>G) c.1923+195T>G | |
| 15 | g.48434401_48434413del | CA2539887494 | FBN1 | c.6616+181_6616+193del (n.6616+181_6616+193del) c.6616+181_6617-189del (n.6616+181_6617-189del) n.225+181_225+193del c.1615+181_1616-189del (n.1615+181_1616-189del) c.*2379+181_*2379+193del (n.*2379+181_*2379+193del) c.1923+181_1923+193del | |
| 15 | g.48434402G>A | CA269524433 | FBN1 | c.6616+192C>T (n.6616+192C>T) c.6617-190C>T (n.6617-190C>T) n.225+192C>T c.1616-190C>T (n.1616-190C>T) c.*2379+192C>T (n.*2379+192C>T) c.1923+192C>T | dbSNP |
| 15 | g.48434402G= | CA2175496557 | FBN1 | c.6616+192C= (n.6616+192C=) c.6617-190C= (n.6617-190C=) n.225+192C= c.1616-190C= (n.1616-190C=) c.*2379+192C= (n.*2379+192C=) c.1923+192C= | |
| 15 | g.48434404A= | CA2175496559 | FBN1 | c.6616+190T= (n.6616+190T=) n.225+190T= c.1615+190T= (n.1615+190T=) c.*2379+190T= (n.*2379+190T=) c.1923+190T= | |
| 15 | g.48434404A>G | CA969545066 | FBN1 | c.6616+190T>C (n.6616+190T>C) n.225+190T>C c.1615+190T>C (n.1615+190T>C) c.*2379+190T>C (n.*2379+190T>C) c.1923+190T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48434408T>C | CA2511758799 | FBN1 | c.6616+186A>G (n.6616+186A>G) n.225+186A>G c.1615+186A>G (n.1615+186A>G) c.*2379+186A>G (n.*2379+186A>G) c.1923+186A>G | |
| 15 | g.48434410C>A | CA713395806 | FBN1 | c.6616+184G>T (n.6616+184G>T) n.225+184G>T c.1615+184G>T (n.1615+184G>T) c.*2379+184G>T (n.*2379+184G>T) c.1923+184G>T | dbSNP |
| 15 | g.48434410C= | CA2175496562 | FBN1 | c.6616+184G= (n.6616+184G=) n.225+184G= c.1615+184G= (n.1615+184G=) c.*2379+184G= (n.*2379+184G=) c.1923+184G= | |
| 15 | g.48434416T>G | CA2516093672 | FBN1 | c.6616+178A>C (n.6616+178A>C) n.225+178A>C c.1615+178A>C (n.1615+178A>C) c.*2379+178A>C (n.*2379+178A>C) c.1923+178A>C | |
| 15 | g.48434418T>C | CA2175496566 | FBN1 | c.6616+176A>G (n.6616+176A>G) n.225+176A>G c.1615+176A>G (n.1615+176A>G) c.*2379+176A>G (n.*2379+176A>G) c.1923+176A>G | dbSNP |
| 15 | g.48434418T= | CA2175496564 | FBN1 | c.6616+176A= (n.6616+176A=) n.225+176A= c.1615+176A= (n.1615+176A=) c.*2379+176A= (n.*2379+176A=) c.1923+176A= | |
| 15 | g.48434420T>C | CA2523727568 | FBN1 | c.6616+174A>G (n.6616+174A>G) n.225+174A>G c.1615+174A>G (n.1615+174A>G) c.*2379+174A>G (n.*2379+174A>G) c.1923+174A>G | |
| 15 | g.48434420_48434421insACA | CA2502060287 | FBN1 | c.6616+173_6616+174insTGT (n.6616+173_6616+174insTGT) n.225+173_225+174insTGT c.1615+173_1615+174insTGT (n.1615+173_1615+174insTGT) c.*2379+173_*2379+174insTGT (n.*2379+173_*2379+174insTGT) c.1923+173_1923+174insTGT | |
| 15 | g.48434421_48434425delinsCTCTT | CA2175496568 | FBN1 | c.6616+169_6616+173delinsAAGAG (n.6616+169_6616+173delinsAAGAG) n.225+169_225+173delinsAAGAG c.1615+169_1615+173delinsAAGAG (n.1615+169_1615+173delinsAAGAG) c.*2379+169_*2379+173delinsAAGAG (n.*2379+169_*2379+173delinsAAGAG) c.1923+169_1923+173delinsAAGAG | |
| 15 | g.48434424_48434427del | CA713395807 | FBN1 | c.6616+169_6616+172del (n.6616+169_6616+172del) n.225+169_225+172del c.1615+169_1615+172del (n.1615+169_1615+172del) c.*2379+169_*2379+172del (n.*2379+169_*2379+172del) c.1923+169_1923+172del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48434423_48434424delinsCT | CA2175496576 | FBN1 | c.6616+170_6616+171delinsAG (n.6616+170_6616+171delinsAG) n.225+170_225+171delinsAG c.1615+170_1615+171delinsAG (n.1615+170_1615+171delinsAG) c.*2379+170_*2379+171delinsAG (n.*2379+170_*2379+171delinsAG) c.1923+170_1923+171delinsAG | |
| 15 | g.48434426del | CA713395810 | FBN1 | c.6616+170del (n.6616+170del) n.225+170del c.1615+170del (n.1615+170del) c.*2379+170del (n.*2379+170del) c.1923+170del | dbSNP |
| 15 | g.48434426T>C | CA617835037 | FBN1 | c.6616+168A>G (n.6616+168A>G) n.225+168A>G c.1615+168A>G (n.1615+168A>G) c.*2379+168A>G (n.*2379+168A>G) c.1923+168A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48434426T= | CA2175496583 | FBN1 | c.6616+168A= (n.6616+168A=) n.225+168A= c.1615+168A= (n.1615+168A=) c.*2379+168A= (n.*2379+168A=) c.1923+168A= | |
| 15 | g.48434427C= | CA2175496586 | FBN1 | c.6616+167G= (n.6616+167G=) n.225+167G= c.1615+167G= (n.1615+167G=) c.*2379+167G= (n.*2379+167G=) c.1923+167G= | |
| 15 | g.48434427C>G | CA2175496588 | FBN1 | c.6616+167G>C (n.6616+167G>C) n.225+167G>C c.1615+167G>C (n.1615+167G>C) c.*2379+167G>C (n.*2379+167G>C) c.1923+167G>C | dbSNP |
| 15 | g.48434432C= | CA2175496594 | FBN1 | c.6616+162G= (n.6616+162G=) n.225+162G= c.1615+162G= (n.1615+162G=) c.*2379+162G= (n.*2379+162G=) c.1923+162G= | |
| 15 | g.48434432C>T | CA269524437 | FBN1 | c.6616+162G>A (n.6616+162G>A) n.225+162G>A c.1615+162G>A (n.1615+162G>A) c.*2379+162G>A (n.*2379+162G>A) c.1923+162G>A | dbSNP |
| 15 | g.48434439G>A | CA2175496598 | FBN1 | c.6616+155C>T (n.6616+155C>T) n.225+155C>T c.1615+155C>T (n.1615+155C>T) c.*2379+155C>T (n.*2379+155C>T) c.1923+155C>T | dbSNP |
| 15 | g.48434439G= | CA2175496597 | FBN1 | c.6616+155C= (n.6616+155C=) n.225+155C= c.1615+155C= (n.1615+155C=) c.*2379+155C= (n.*2379+155C=) c.1923+155C= | |
| 15 | g.48434442G>A | CA969545074 | FBN1 | c.6616+152C>T (n.6616+152C>T) n.225+152C>T c.1615+152C>T (n.1615+152C>T) c.*2379+152C>T (n.*2379+152C>T) c.1923+152C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48434442G= | CA2175496603 | FBN1 | c.6616+152C= (n.6616+152C=) n.225+152C= c.1615+152C= (n.1615+152C=) c.*2379+152C= (n.*2379+152C=) c.1923+152C= | |
| 15 | g.48434442G>T | CA2175496602 | FBN1 | c.6616+152C>A (n.6616+152C>A) n.225+152C>A c.1615+152C>A (n.1615+152C>A) c.*2379+152C>A (n.*2379+152C>A) c.1923+152C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48434443C>A | CA2175496605 | FBN1 | c.6616+151G>T (n.6616+151G>T) n.225+151G>T c.1615+151G>T (n.1615+151G>T) c.*2379+151G>T (n.*2379+151G>T) c.1923+151G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48434443C= | CA2175496604 | FBN1 | c.6616+151G= (n.6616+151G=) n.225+151G= c.1615+151G= (n.1615+151G=) c.*2379+151G= (n.*2379+151G=) c.1923+151G= | |
| 15 | g.48434443C>T | CA2628332529 | FBN1 | c.6616+151G>A (n.6616+151G>A) n.225+151G>A c.1615+151G>A (n.1615+151G>A) c.*2379+151G>A (n.*2379+151G>A) c.1923+151G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48434447A>C | CA2628332532 | FBN1 | c.6616+147T>G (n.6616+147T>G) n.225+147T>G c.1615+147T>G (n.1615+147T>G) c.*2379+147T>G (n.*2379+147T>G) c.1923+147T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48434448_48434451delinsAAAG | CA2175496606 | FBN1 | c.6616+143_6616+146delinsCTTT (n.6616+143_6616+146delinsCTTT) n.225+143_225+146delinsCTTT c.1615+143_1615+146delinsCTTT (n.1615+143_1615+146delinsCTTT) c.*2379+143_*2379+146delinsCTTT (n.*2379+143_*2379+146delinsCTTT) c.1923+143_1923+146delinsCTTT | |
| 15 | g.48434454_48434456del | CA713395814 | FBN1 | c.6616+143_6616+145del (n.6616+143_6616+145del) n.225+143_225+145del c.1615+143_1615+145del (n.1615+143_1615+145del) c.*2379+143_*2379+145del (n.*2379+143_*2379+145del) c.1923+143_1923+145del | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48434450A= | CA2175496610 | FBN1 | c.6616+144T= (n.6616+144T=) n.225+144T= c.1615+144T= (n.1615+144T=) c.*2379+144T= (n.*2379+144T=) c.1923+144T= | |
| 15 | g.48434450A>G | CA969545088 | FBN1 | c.6616+144T>C (n.6616+144T>C) n.225+144T>C c.1615+144T>C (n.1615+144T>C) c.*2379+144T>C (n.*2379+144T>C) c.1923+144T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48434451G>T | CA2628332537 | FBN1 | c.6616+143C>A (n.6616+143C>A) n.225+143C>A c.1615+143C>A (n.1615+143C>A) c.*2379+143C>A (n.*2379+143C>A) c.1923+143C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48434454G>T | CA2628332538 | FBN1 | c.6616+140C>A (n.6616+140C>A) n.225+140C>A c.1615+140C>A (n.1615+140C>A) c.*2379+140C>A (n.*2379+140C>A) c.1923+140C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48434456A>C | CA2628332539 | FBN1 | c.6616+138T>G (n.6616+138T>G) n.225+138T>G c.1615+138T>G (n.1615+138T>G) c.*2379+138T>G (n.*2379+138T>G) c.1923+138T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48434456A>G | CA2628332540 | FBN1 | c.6616+138T>C (n.6616+138T>C) n.225+138T>C c.1615+138T>C (n.1615+138T>C) c.*2379+138T>C (n.*2379+138T>C) c.1923+138T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48434457T>A | CA2628332541 | FBN1 | c.6616+137A>T (n.6616+137A>T) n.225+137A>T c.1615+137A>T (n.1615+137A>T) c.*2379+137A>T (n.*2379+137A>T) c.1923+137A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48434457T>C | CA269524439 | FBN1 | c.6616+137A>G (n.6616+137A>G) n.225+137A>G c.1615+137A>G (n.1615+137A>G) c.*2379+137A>G (n.*2379+137A>G) c.1923+137A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48434457T= | CA2175496611 | FBN1 | c.6616+137A= (n.6616+137A=) n.225+137A= c.1615+137A= (n.1615+137A=) c.*2379+137A= (n.*2379+137A=) c.1923+137A= | |
| 15 | g.48434458G>T | CA2628332543 | FBN1 | c.6616+136C>A (n.6616+136C>A) n.225+136C>A c.1615+136C>A (n.1615+136C>A) c.*2379+136C>A (n.*2379+136C>A) c.1923+136C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48434460T>C | CA2804070144 | FBN1 | c.6616+134A>G (n.6616+134A>G) n.225+134A>G c.1615+134A>G (n.1615+134A>G) c.*2379+134A>G (n.*2379+134A>G) c.1923+134A>G | |
| 15 | g.48434460_48434461insA | CA2502309984 | FBN1 | c.6616+133_6616+134insT (n.6616+133_6616+134insT) n.225+133_225+134insT c.1615+133_1615+134insT (n.1615+133_1615+134insT) c.*2379+133_*2379+134insT (n.*2379+133_*2379+134insT) c.1923+133_1923+134insT | |
| 15 | g.48434461C>A | CA2628332545 | FBN1 | c.6616+133G>T (n.6616+133G>T) n.225+133G>T c.1615+133G>T (n.1615+133G>T) c.*2379+133G>T (n.*2379+133G>T) c.1923+133G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48434462_48434463insGTTGTGTGTT | CA2520811616 | FBN1 | c.6616+131_6616+132insAACACACAAC (n.6616+131_6616+132insAACACACAAC) n.225+131_225+132insAACACACAAC c.1615+131_1615+132insAACACACAAC (n.1615+131_1615+132insAACACACAAC) c.*2379+131_*2379+132insAACACACAAC (n.*2379+131_*2379+132insAACACACAAC) c.1923+131_1923+132insAACACACAAC | |
| 15 | g.48434463A= | CA2175496613 | FBN1 | c.6616+131T= (n.6616+131T=) n.225+131T= c.1615+131T= (n.1615+131T=) c.*2379+131T= (n.*2379+131T=) c.1923+131T= | |
| 15 | g.48434463A>C | CA2175496614 | FBN1 | c.6616+131T>G (n.6616+131T>G) n.225+131T>G c.1615+131T>G (n.1615+131T>G) c.*2379+131T>G (n.*2379+131T>G) c.1923+131T>G | dbSNP |
| 15 | g.48434464A= | CA2175496615 | FBN1 | c.6616+130T= (n.6616+130T=) n.225+130T= c.1615+130T= (n.1615+130T=) c.*2379+130T= (n.*2379+130T=) c.1923+130T= | |
| 15 | g.48434464A>C | CA2175496616 | FBN1 | c.6616+130T>G (n.6616+130T>G) n.225+130T>G c.1615+130T>G (n.1615+130T>G) c.*2379+130T>G (n.*2379+130T>G) c.1923+130T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48434466G>A | CA2628332547 | FBN1 | c.6616+128C>T (n.6616+128C>T) n.225+128C>T c.1615+128C>T (n.1615+128C>T) c.*2379+128C>T (n.*2379+128C>T) c.1923+128C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48434466G>T | CA2628332549 | FBN1 | c.6616+128C>A (n.6616+128C>A) n.225+128C>A c.1615+128C>A (n.1615+128C>A) c.*2379+128C>A (n.*2379+128C>A) c.1923+128C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48434467G= | CA2175496618 | FBN1 | c.6616+127C= (n.6616+127C=) n.225+127C= c.1615+127C= (n.1615+127C=) c.*2379+127C= (n.*2379+127C=) c.1923+127C= | |
| 15 | g.48434467G>T | CA2175496619 | FBN1 | c.6616+127C>A (n.6616+127C>A) n.225+127C>A c.1615+127C>A (n.1615+127C>A) c.*2379+127C>A (n.*2379+127C>A) c.1923+127C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48434468C= | CA2175496620 | FBN1 | c.6616+126G= (n.6616+126G=) n.225+126G= c.1615+126G= (n.1615+126G=) c.*2379+126G= (n.*2379+126G=) c.1923+126G= | |
| 15 | g.48434468C>T | CA969545090 | FBN1 | c.6616+126G>A (n.6616+126G>A) n.225+126G>A c.1615+126G>A (n.1615+126G>A) c.*2379+126G>A (n.*2379+126G>A) c.1923+126G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48434469C>A | CA2568845125 | FBN1 | c.6616+125G>T (n.6616+125G>T) n.225+125G>T c.1615+125G>T (n.1615+125G>T) c.*2379+125G>T (n.*2379+125G>T) c.1923+125G>T | |
| 15 | g.48434469C= | CA2175496624 | FBN1 | c.6616+125G= (n.6616+125G=) n.225+125G= c.1615+125G= (n.1615+125G=) c.*2379+125G= (n.*2379+125G=) c.1923+125G= | |
| 15 | g.48434469C>G | CA2628332555 | FBN1 | c.6616+125G>C (n.6616+125G>C) n.225+125G>C c.1615+125G>C (n.1615+125G>C) c.*2379+125G>C (n.*2379+125G>C) c.1923+125G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48434469C>T | CA713395817 | FBN1 | c.6616+125G>A (n.6616+125G>A) n.225+125G>A c.1615+125G>A (n.1615+125G>A) c.*2379+125G>A (n.*2379+125G>A) c.1923+125G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48434471A= | CA2175496625 | FBN1 | c.6616+123T= (n.6616+123T=) n.225+123T= c.1615+123T= (n.1615+123T=) c.*2379+123T= (n.*2379+123T=) c.1923+123T= | |
| 15 | g.48434471A>C | CA2628332559 | FBN1 | c.6616+123T>G (n.6616+123T>G) n.225+123T>G c.1615+123T>G (n.1615+123T>G) c.*2379+123T>G (n.*2379+123T>G) c.1923+123T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48434471A>G | CA713395818 | FBN1 | c.6616+123T>C (n.6616+123T>C) n.225+123T>C c.1615+123T>C (n.1615+123T>C) c.*2379+123T>C (n.*2379+123T>C) c.1923+123T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48434474A>T | CA2628332560 | FBN1 | c.6616+120T>A (n.6616+120T>A) n.225+120T>A c.1615+120T>A (n.1615+120T>A) c.*2379+120T>A (n.*2379+120T>A) c.1923+120T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48434475G>T | CA2628332561 | FBN1 | c.6616+119C>A (n.6616+119C>A) n.225+119C>A c.1615+119C>A (n.1615+119C>A) c.*2379+119C>A (n.*2379+119C>A) c.1923+119C>A | gnomAD v4 |