| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48432797G>A | CA269523455 | FBN1 | c.6739+69C>T (n.6739+69C>T) c.*190+69C>T (n.*190+69C>T) n.348+69C>T c.1843+69C>T (n.1843+69C>T) c.*2502+69C>T (n.*2502+69C>T) c.2046+69C>T n.26+69C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48432797G= | CA2175493794 | FBN1 | c.6739+69C= (n.6739+69C=) c.*190+69C= (n.*190+69C=) n.348+69C= c.1843+69C= (n.1843+69C=) c.*2502+69C= (n.*2502+69C=) c.2046+69C= n.26+69C= | |
| 15 | g.48432797G>T | CA2628332317 | FBN1 | c.6739+69C>A (n.6739+69C>A) c.*190+69C>A (n.*190+69C>A) n.348+69C>A c.1843+69C>A (n.1843+69C>A) c.*2502+69C>A (n.*2502+69C>A) c.2046+69C>A n.26+69C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48432798C>T | CA2628332319 | FBN1 | c.6739+68G>A (n.6739+68G>A) c.*190+68G>A (n.*190+68G>A) n.348+68G>A c.1843+68G>A (n.1843+68G>A) c.*2502+68G>A (n.*2502+68G>A) c.2046+68G>A n.26+68G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48432800T>C | CA713394779 | FBN1 | c.6739+66A>G (n.6739+66A>G) c.*190+66A>G (n.*190+66A>G) n.348+66A>G c.1843+66A>G (n.1843+66A>G) c.*2502+66A>G (n.*2502+66A>G) c.2046+66A>G n.26+66A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48432800T= | CA2175493799 | FBN1 | c.6739+66A= (n.6739+66A=) c.*190+66A= (n.*190+66A=) n.348+66A= c.1843+66A= (n.1843+66A=) c.*2502+66A= (n.*2502+66A=) c.2046+66A= n.26+66A= | |
| 15 | g.48432802G>A | CA2175493805 | FBN1 | c.6739+64C>T (n.6739+64C>T) c.*190+64C>T (n.*190+64C>T) n.348+64C>T c.1843+64C>T (n.1843+64C>T) c.*2502+64C>T (n.*2502+64C>T) c.2046+64C>T n.26+64C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48432802G= | CA2175493802 | FBN1 | c.6739+64C= (n.6739+64C=) c.*190+64C= (n.*190+64C=) n.348+64C= c.1843+64C= (n.1843+64C=) c.*2502+64C= (n.*2502+64C=) c.2046+64C= n.26+64C= | |
| 15 | g.48432802G>T | CA2628332321 | FBN1 | c.6739+64C>A (n.6739+64C>A) c.*190+64C>A (n.*190+64C>A) n.348+64C>A c.1843+64C>A (n.1843+64C>A) c.*2502+64C>A (n.*2502+64C>A) c.2046+64C>A n.26+64C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48432803A>T | CA2628332323 | FBN1 | c.6739+63T>A (n.6739+63T>A) c.*190+63T>A (n.*190+63T>A) n.348+63T>A c.1843+63T>A (n.1843+63T>A) c.*2502+63T>A (n.*2502+63T>A) c.2046+63T>A n.26+63T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48432804G>A | CA2628332325 | FBN1 | c.6739+62C>T (n.6739+62C>T) c.*190+62C>T (n.*190+62C>T) n.348+62C>T c.1843+62C>T (n.1843+62C>T) c.*2502+62C>T (n.*2502+62C>T) c.2046+62C>T n.26+62C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48432804G>T | CA2628332326 | FBN1 | c.6739+62C>A (n.6739+62C>A) c.*190+62C>A (n.*190+62C>A) n.348+62C>A c.1843+62C>A (n.1843+62C>A) c.*2502+62C>A (n.*2502+62C>A) c.2046+62C>A n.26+62C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48432805G>A | CA2628332328 | FBN1 | c.6739+61C>T (n.6739+61C>T) c.*190+61C>T (n.*190+61C>T) n.348+61C>T c.1843+61C>T (n.1843+61C>T) c.*2502+61C>T (n.*2502+61C>T) c.2046+61C>T n.26+61C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48432805G>T | CA2628332330 | FBN1 | c.6739+61C>A (n.6739+61C>A) c.*190+61C>A (n.*190+61C>A) n.348+61C>A c.1843+61C>A (n.1843+61C>A) c.*2502+61C>A (n.*2502+61C>A) c.2046+61C>A n.26+61C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48432806G>A | CA2628332334 | FBN1 | c.6739+60C>T (n.6739+60C>T) c.*190+60C>T (n.*190+60C>T) n.348+60C>T c.1843+60C>T (n.1843+60C>T) c.*2502+60C>T (n.*2502+60C>T) c.2046+60C>T n.26+60C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48432806G>C | CA2628332333 | FBN1 | c.6739+60C>G (n.6739+60C>G) c.*190+60C>G (n.*190+60C>G) n.348+60C>G c.1843+60C>G (n.1843+60C>G) c.*2502+60C>G (n.*2502+60C>G) c.2046+60C>G n.26+60C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48432806G>T | CA2628332332 | FBN1 | c.6739+60C>A (n.6739+60C>A) c.*190+60C>A (n.*190+60C>A) n.348+60C>A c.1843+60C>A (n.1843+60C>A) c.*2502+60C>A (n.*2502+60C>A) c.2046+60C>A n.26+60C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48432809A>G | CA2628332335 | FBN1 | c.6739+57T>C (n.6739+57T>C) c.*190+57T>C (n.*190+57T>C) n.348+57T>C c.1843+57T>C (n.1843+57T>C) c.*2502+57T>C (n.*2502+57T>C) c.2046+57T>C n.26+57T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48432812T= | CA2175493808 | FBN1 | c.6739+54A= (n.6739+54A=) c.*190+54A= (n.*190+54A=) n.348+54A= c.1843+54A= (n.1843+54A=) c.*2502+54A= (n.*2502+54A=) c.2046+54A= n.26+54A= | |
| 15 | g.48432813C>A | CA2628332337 | FBN1 | c.6739+53G>T (n.6739+53G>T) c.*190+53G>T (n.*190+53G>T) n.348+53G>T c.1843+53G>T (n.1843+53G>T) c.*2502+53G>T (n.*2502+53G>T) c.2046+53G>T n.26+53G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48432816dup | CA969544506 | FBN1 | c.6739+53dup (n.6739+53dup) c.*190+53dup (n.*190+53dup) n.348+53dup c.1843+53dup (n.1843+53dup) c.*2502+53dup (n.*2502+53dup) c.2046+53dup n.26+53dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48432814C>G | CA2628332339 | FBN1 | c.6739+52G>C (n.6739+52G>C) c.*190+52G>C (n.*190+52G>C) n.348+52G>C c.1843+52G>C (n.1843+52G>C) c.*2502+52G>C (n.*2502+52G>C) c.2046+52G>C n.26+52G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48432814C>T | CA2628332341 | FBN1 | c.6739+52G>A (n.6739+52G>A) c.*190+52G>A (n.*190+52G>A) n.348+52G>A c.1843+52G>A (n.1843+52G>A) c.*2502+52G>A (n.*2502+52G>A) c.2046+52G>A n.26+52G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48432815C= | CA2175493829 | FBN1 | c.6739+51G= (n.6739+51G=) c.*190+51G= (n.*190+51G=) n.348+51G= c.1843+51G= (n.1843+51G=) c.*2502+51G= (n.*2502+51G=) c.2046+51G= n.26+51G= | |
| 15 | g.48432815C>T | CA057356 | FBN1 | c.6739+51G>A (n.6739+51G>A) c.*190+51G>A (n.*190+51G>A) n.348+51G>A c.1843+51G>A (n.1843+51G>A) c.*2502+51G>A (n.*2502+51G>A) c.2046+51G>A n.26+51G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48432816C= | CA2175493832 | FBN1 | c.6739+50G= (n.6739+50G=) c.*190+50G= (n.*190+50G=) n.348+50G= c.1843+50G= (n.1843+50G=) c.*2502+50G= (n.*2502+50G=) c.2046+50G= n.26+50G= | |
| 15 | g.48432816C>T | CA713394783 | FBN1 | c.6739+50G>A (n.6739+50G>A) c.*190+50G>A (n.*190+50G>A) n.348+50G>A c.1843+50G>A (n.1843+50G>A) c.*2502+50G>A (n.*2502+50G>A) c.2046+50G>A n.26+50G>A | dbSNP |
| 15 | g.48432816_48432817delinsCT | CA2175493834 | FBN1 | c.6739+49_6739+50delinsAG (n.6739+49_6739+50delinsAG) c.*190+49_*190+50delinsAG (n.*190+49_*190+50delinsAG) n.348+49_348+50delinsAG c.1843+49_1843+50delinsAG (n.1843+49_1843+50delinsAG) c.*2502+49_*2502+50delinsAG (n.*2502+49_*2502+50delinsAG) c.2046+49_2046+50delinsAG n.26+49_26+50delinsAG | |
| 15 | g.48432817del | CA617834604 | FBN1 | c.6739+49del (n.6739+49del) c.*190+49del (n.*190+49del) n.348+49del c.1843+49del (n.1843+49del) c.*2502+49del (n.*2502+49del) c.2046+49del n.26+49del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48432818C>A | CA713394796 | FBN1 | c.6739+48G>T (n.6739+48G>T) c.*190+48G>T (n.*190+48G>T) n.348+48G>T c.1843+48G>T (n.1843+48G>T) c.*2502+48G>T (n.*2502+48G>T) c.2046+48G>T n.26+48G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48432818C= | CA2175493838 | FBN1 | c.6739+48G= (n.6739+48G=) c.*190+48G= (n.*190+48G=) n.348+48G= c.1843+48G= (n.1843+48G=) c.*2502+48G= (n.*2502+48G=) c.2046+48G= n.26+48G= | |
| 15 | g.48432818C>G | CA617834605 | FBN1 | c.6739+48G>C (n.6739+48G>C) c.*190+48G>C (n.*190+48G>C) n.348+48G>C c.1843+48G>C (n.1843+48G>C) c.*2502+48G>C (n.*2502+48G>C) c.2046+48G>C n.26+48G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48432819A= | CA2175493843 | FBN1 | c.6739+47T= (n.6739+47T=) c.*190+47T= (n.*190+47T=) n.348+47T= c.1843+47T= (n.1843+47T=) c.*2502+47T= (n.*2502+47T=) c.2046+47T= n.26+47T= | |
| 15 | g.48432819A>C | CA617834606 | FBN1 | c.6739+47T>G (n.6739+47T>G) c.*190+47T>G (n.*190+47T>G) n.348+47T>G c.1843+47T>G (n.1843+47T>G) c.*2502+47T>G (n.*2502+47T>G) c.2046+47T>G n.26+47T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48432820C>T | CA2575716531 | FBN1 | c.6739+46G>A (n.6739+46G>A) c.*190+46G>A (n.*190+46G>A) n.348+46G>A c.1843+46G>A (n.1843+46G>A) c.*2502+46G>A (n.*2502+46G>A) c.2046+46G>A n.26+46G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48432824T>C | CA057351 | FBN1 | c.6739+42A>G (n.6739+42A>G) c.*190+42A>G (n.*190+42A>G) n.348+42A>G c.1843+42A>G (n.1843+42A>G) c.*2502+42A>G (n.*2502+42A>G) c.2046+42A>G n.26+42A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48432824T>G | CA2628332345 | FBN1 | c.6739+42A>C (n.6739+42A>C) c.*190+42A>C (n.*190+42A>C) n.348+42A>C c.1843+42A>C (n.1843+42A>C) c.*2502+42A>C (n.*2502+42A>C) c.2046+42A>C n.26+42A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48432824T= | CA2175493846 | FBN1 | c.6739+42A= (n.6739+42A=) c.*190+42A= (n.*190+42A=) n.348+42A= c.1843+42A= (n.1843+42A=) c.*2502+42A= (n.*2502+42A=) c.2046+42A= n.26+42A= | |
| 15 | g.48432827dup | CA2575716533 | FBN1 | c.6739+41dup (n.6739+41dup) c.*190+41dup (n.*190+41dup) n.348+41dup c.1843+41dup (n.1843+41dup) c.*2502+41dup (n.*2502+41dup) c.2046+41dup n.26+41dup | gnomAD v4 |
| 15 | g.48432826A= | CA2175493848 | FBN1 | c.6739+40T= (n.6739+40T=) c.*190+40T= (n.*190+40T=) n.348+40T= c.1843+40T= (n.1843+40T=) c.*2502+40T= (n.*2502+40T=) c.2046+40T= n.26+40T= | |
| 15 | g.48432826A>T | CA2175493851 | FBN1 | c.6739+40T>A (n.6739+40T>A) c.*190+40T>A (n.*190+40T>A) n.348+40T>A c.1843+40T>A (n.1843+40T>A) c.*2502+40T>A (n.*2502+40T>A) c.2046+40T>A n.26+40T>A | dbSNP |
| 15 | g.48432828G>C | CA2628332347 | FBN1 | c.6739+38C>G (n.6739+38C>G) c.*190+38C>G (n.*190+38C>G) n.348+38C>G c.1843+38C>G (n.1843+38C>G) c.*2502+38C>G (n.*2502+38C>G) c.2046+38C>G n.26+38C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48432829C>A | CA2628332350 | FBN1 | c.6739+37G>T (n.6739+37G>T) c.*190+37G>T (n.*190+37G>T) n.348+37G>T c.1843+37G>T (n.1843+37G>T) c.*2502+37G>T (n.*2502+37G>T) c.2046+37G>T n.26+37G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48432829C= | CA2175493853 | FBN1 | c.6739+37G= (n.6739+37G=) c.*190+37G= (n.*190+37G=) n.348+37G= c.1843+37G= (n.1843+37G=) c.*2502+37G= (n.*2502+37G=) c.2046+37G= n.26+37G= | |
| 15 | g.48432829C>T | CA057345 | FBN1 | c.6739+37G>A (n.6739+37G>A) c.*190+37G>A (n.*190+37G>A) n.348+37G>A c.1843+37G>A (n.1843+37G>A) c.*2502+37G>A (n.*2502+37G>A) c.2046+37G>A n.26+37G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48432832C>A | CA2628332351 | FBN1 | c.6739+34G>T (n.6739+34G>T) c.*190+34G>T (n.*190+34G>T) n.348+34G>T c.1843+34G>T (n.1843+34G>T) c.*2502+34G>T (n.*2502+34G>T) c.2046+34G>T n.26+34G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48432833C>G | CA2628332352 | FBN1 | c.6739+33G>C (n.6739+33G>C) c.*190+33G>C (n.*190+33G>C) n.348+33G>C c.1843+33G>C (n.1843+33G>C) c.*2502+33G>C (n.*2502+33G>C) c.2046+33G>C n.26+33G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48432833C>T | CA2628332353 | FBN1 | c.6739+33G>A (n.6739+33G>A) c.*190+33G>A (n.*190+33G>A) n.348+33G>A c.1843+33G>A (n.1843+33G>A) c.*2502+33G>A (n.*2502+33G>A) c.2046+33G>A n.26+33G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48432834T>C | CA2628332354 | FBN1 | c.6739+32A>G (n.6739+32A>G) c.*190+32A>G (n.*190+32A>G) n.348+32A>G c.1843+32A>G (n.1843+32A>G) c.*2502+32A>G (n.*2502+32A>G) c.2046+32A>G n.26+32A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48432835G>A | CA617834608 | FBN1 | c.6739+31C>T (n.6739+31C>T) c.*190+31C>T (n.*190+31C>T) n.348+31C>T c.1843+31C>T (n.1843+31C>T) c.*2502+31C>T (n.*2502+31C>T) c.2046+31C>T n.26+31C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 15 | g.48432835G= | CA2175493855 | FBN1 | c.6739+31C= (n.6739+31C=) c.*190+31C= (n.*190+31C=) n.348+31C= c.1843+31C= (n.1843+31C=) c.*2502+31C= (n.*2502+31C=) c.2046+31C= n.26+31C= | |
| 15 | g.48432837C= | CA2175493862 | FBN1 | c.6739+29G= (n.6739+29G=) c.*190+29G= (n.*190+29G=) n.348+29G= c.1843+29G= (n.1843+29G=) c.*2502+29G= (n.*2502+29G=) c.2046+29G= n.26+29G= | |
| 15 | g.48432837C>T | CA057344 | FBN1 | c.6739+29G>A (n.6739+29G>A) c.*190+29G>A (n.*190+29G>A) n.348+29G>A c.1843+29G>A (n.1843+29G>A) c.*2502+29G>A (n.*2502+29G>A) c.2046+29G>A n.26+29G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48432839T>C | CA057339 | FBN1 | c.6739+27A>G (n.6739+27A>G) c.*190+27A>G (n.*190+27A>G) n.348+27A>G c.1843+27A>G (n.1843+27A>G) c.*2502+27A>G (n.*2502+27A>G) c.2046+27A>G n.26+27A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48432839T= | CA2175493865 | FBN1 | c.6739+27A= (n.6739+27A=) c.*190+27A= (n.*190+27A=) n.348+27A= c.1843+27A= (n.1843+27A=) c.*2502+27A= (n.*2502+27A=) c.2046+27A= n.26+27A= | |
| 15 | g.48432840A= | CA2175493868 | FBN1 | c.6739+26T= (n.6739+26T=) c.*190+26T= (n.*190+26T=) n.348+26T= c.1843+26T= (n.1843+26T=) c.*2502+26T= (n.*2502+26T=) c.2046+26T= n.26+26T= | |
| 15 | g.48432840A>G | CA2175493869 | FBN1 | c.6739+26T>C (n.6739+26T>C) c.*190+26T>C (n.*190+26T>C) n.348+26T>C c.1843+26T>C (n.1843+26T>C) c.*2502+26T>C (n.*2502+26T>C) c.2046+26T>C n.26+26T>C | dbSNP |
| 15 | g.48432840dup | CA2628332355 | FBN1 | c.6739+26dup (n.6739+26dup) c.*190+26dup (n.*190+26dup) n.348+26dup c.1843+26dup (n.1843+26dup) c.*2502+26dup (n.*2502+26dup) c.2046+26dup n.26+26dup | gnomAD v4 |
| 15 | g.48432843T>A | CA2628332357 | FBN1 | c.6739+23A>T (n.6739+23A>T) c.*190+23A>T (n.*190+23A>T) n.348+23A>T c.1843+23A>T (n.1843+23A>T) c.*2502+23A>T (n.*2502+23A>T) c.2046+23A>T n.26+23A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48432843T>C | CA057336 | FBN1 | c.6739+23A>G (n.6739+23A>G) c.*190+23A>G (n.*190+23A>G) n.348+23A>G c.1843+23A>G (n.1843+23A>G) c.*2502+23A>G (n.*2502+23A>G) c.2046+23A>G n.26+23A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48432843T= | CA2175493870 | FBN1 | c.6739+23A= (n.6739+23A=) c.*190+23A= (n.*190+23A=) n.348+23A= c.1843+23A= (n.1843+23A=) c.*2502+23A= (n.*2502+23A=) c.2046+23A= n.26+23A= | |
| 15 | g.48432844G>A | CA057332 | FBN1 | c.6739+22C>T (n.6739+22C>T) c.*190+22C>T (n.*190+22C>T) n.348+22C>T c.1843+22C>T (n.1843+22C>T) c.*2502+22C>T (n.*2502+22C>T) c.2046+22C>T n.26+22C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48432844G= | CA2175493872 | FBN1 | c.6739+22C= (n.6739+22C=) c.*190+22C= (n.*190+22C=) n.348+22C= c.1843+22C= (n.1843+22C=) c.*2502+22C= (n.*2502+22C=) c.2046+22C= n.26+22C= | |
| 15 | g.48432844G>T | CA2628332359 | FBN1 | c.6739+22C>A (n.6739+22C>A) c.*190+22C>A (n.*190+22C>A) n.348+22C>A c.1843+22C>A (n.1843+22C>A) c.*2502+22C>A (n.*2502+22C>A) c.2046+22C>A n.26+22C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48432846C>T | CA2628332360 | FBN1 | c.6739+20G>A (n.6739+20G>A) c.*190+20G>A (n.*190+20G>A) n.348+20G>A c.1843+20G>A (n.1843+20G>A) c.*2502+20G>A (n.*2502+20G>A) c.2046+20G>A n.26+20G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48432848T>C | CA2628332361 | FBN1 | c.6739+18A>G (n.6739+18A>G) c.*190+18A>G (n.*190+18A>G) n.348+18A>G c.1843+18A>G (n.1843+18A>G) c.*2502+18A>G (n.*2502+18A>G) c.2046+18A>G n.26+18A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48432849T>C | CA2628332362 | FBN1 | c.6739+17A>G (n.6739+17A>G) c.*190+17A>G (n.*190+17A>G) n.348+17A>G c.1843+17A>G (n.1843+17A>G) c.*2502+17A>G (n.*2502+17A>G) c.2046+17A>G n.26+17A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48432850G>A | CA057321 | FBN1 | c.6739+16C>T (n.6739+16C>T) c.*190+16C>T (n.*190+16C>T) n.348+16C>T c.1843+16C>T (n.1843+16C>T) c.*2502+16C>T (n.*2502+16C>T) c.2046+16C>T n.26+16C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48432850G= | CA2175493875 | FBN1 | c.6739+16C= (n.6739+16C=) c.*190+16C= (n.*190+16C=) n.348+16C= c.1843+16C= (n.1843+16C=) c.*2502+16C= (n.*2502+16C=) c.2046+16C= n.26+16C= | |
| 15 | g.48432851A= | CA2175493881 | FBN1 | c.6739+15T= (n.6739+15T=) c.*190+15T= (n.*190+15T=) n.348+15T= c.1843+15T= (n.1843+15T=) c.*2502+15T= (n.*2502+15T=) c.2046+15T= n.26+15T= | |
| 15 | g.48432851A>G | CA057317 | FBN1 | c.6739+15T>C (n.6739+15T>C) c.*190+15T>C (n.*190+15T>C) n.348+15T>C c.1843+15T>C (n.1843+15T>C) c.*2502+15T>C (n.*2502+15T>C) c.2046+15T>C n.26+15T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48432852A>G | CA2628332365 | FBN1 | c.6739+14T>C (n.6739+14T>C) c.*190+14T>C (n.*190+14T>C) n.348+14T>C c.1843+14T>C (n.1843+14T>C) c.*2502+14T>C (n.*2502+14T>C) c.2046+14T>C n.26+14T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48432854_48432855del | CA2560579400 | FBN1 | c.6739+13_6739+14del (n.6739+13_6739+14del) c.*190+13_*190+14del (n.*190+13_*190+14del) n.348+13_348+14del c.1843+13_1843+14del (n.1843+13_1843+14del) c.*2502+13_*2502+14del (n.*2502+13_*2502+14del) c.2046+13_2046+14del n.26+13_26+14del | |
| 15 | g.48432853C= | CA2175493885 | FBN1 | c.6739+13G= (n.6739+13G=) c.*190+13G= (n.*190+13G=) n.348+13G= c.1843+13G= (n.1843+13G=) c.*2502+13G= (n.*2502+13G=) c.2046+13G= n.26+13G= | |
| 15 | g.48432853C>T | CA057310 | FBN1 | c.6739+13G>A (n.6739+13G>A) c.*190+13G>A (n.*190+13G>A) n.348+13G>A c.1843+13G>A (n.1843+13G>A) c.*2502+13G>A (n.*2502+13G>A) c.2046+13G>A n.26+13G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48432855C= | CA2175493893 | FBN1 | c.6739+11G= (n.6739+11G=) c.*190+11G= (n.*190+11G=) n.348+11G= c.1843+11G= (n.1843+11G=) c.*2502+11G= (n.*2502+11G=) c.2046+11G= n.26+11G= | |
| 15 | g.48432855C>G | CA057305 | FBN1 | c.6739+11G>C (n.6739+11G>C) c.*190+11G>C (n.*190+11G>C) n.348+11G>C c.1843+11G>C (n.1843+11G>C) c.*2502+11G>C (n.*2502+11G>C) c.2046+11G>C n.26+11G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48432855C>T | CA057302 | FBN1 | c.6739+11G>A (n.6739+11G>A) c.*190+11G>A (n.*190+11G>A) n.348+11G>A c.1843+11G>A (n.1843+11G>A) c.*2502+11G>A (n.*2502+11G>A) c.2046+11G>A n.26+11G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48432856G>A | CA617834610 | FBN1 | c.6739+10C>T (n.6739+10C>T) c.*190+10C>T (n.*190+10C>T) n.348+10C>T c.1843+10C>T (n.1843+10C>T) c.*2502+10C>T (n.*2502+10C>T) c.2046+10C>T n.26+10C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48432856G= | CA2175493904 | FBN1 | c.6739+10C= (n.6739+10C=) c.*190+10C= (n.*190+10C=) n.348+10C= c.1843+10C= (n.1843+10C=) c.*2502+10C= (n.*2502+10C=) c.2046+10C= n.26+10C= | |
| 15 | g.48432856G>T | CA617834611 | FBN1 | c.6739+10C>A (n.6739+10C>A) c.*190+10C>A (n.*190+10C>A) n.348+10C>A c.1843+10C>A (n.1843+10C>A) c.*2502+10C>A (n.*2502+10C>A) c.2046+10C>A n.26+10C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48432857del | CA2509525656 | FBN1 | c.6739+9del (n.6739+9del) c.*190+9del (n.*190+9del) n.348+9del c.1843+9del (n.1843+9del) c.*2502+9del (n.*2502+9del) c.2046+9del n.26+9del | |
| 15 | g.48432857A>C | CA2575716548 | FBN1 | c.6739+9T>G (n.6739+9T>G) c.*190+9T>G (n.*190+9T>G) n.348+9T>G c.1843+9T>G (n.1843+9T>G) c.*2502+9T>G (n.*2502+9T>G) c.2046+9T>G n.26+9T>G | |
| 15 | g.48432858T>C | CA2628332369 | FBN1 | c.6739+8A>G (n.6739+8A>G) c.*190+8A>G (n.*190+8A>G) n.348+8A>G c.1843+8A>G (n.1843+8A>G) c.*2502+8A>G (n.*2502+8A>G) c.2046+8A>G n.26+8A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48432859G>T | CA2628332370 | FBN1 | c.6739+7C>A (n.6739+7C>A) c.*190+7C>A (n.*190+7C>A) n.348+7C>A c.1843+7C>A (n.1843+7C>A) c.*2502+7C>A (n.*2502+7C>A) c.2046+7C>A n.26+7C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48432860_48432861insATTT | CA2512935196 | FBN1 | c.6739+5_6739+6insAAAT (n.6739+5_6739+6insAAAT) c.*190+5_*190+6insAAAT (n.*190+5_*190+6insAAAT) n.348+5_348+6insAAAT c.1843+5_1843+6insAAAT (n.1843+5_1843+6insAAAT) c.*2502+5_*2502+6insAAAT (n.*2502+5_*2502+6insAAAT) c.2046+5_2046+6insAAAT n.26+5_26+6insAAAT | |
| 15 | g.48432861C>T | CA2573054026 | FBN1 | c.6739+5G>A (n.6739+5G>A) c.*190+5G>A (n.*190+5G>A) n.348+5G>A c.1843+5G>A (n.1843+5G>A) c.*2502+5G>A (n.*2502+5G>A) c.2046+5G>A n.26+5G>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48432862T>C | CA617834612 | FBN1 | c.6739+4A>G (n.6739+4A>G) c.*190+4A>G (n.*190+4A>G) n.348+4A>G c.1843+4A>G (n.1843+4A>G) c.*2502+4A>G (n.*2502+4A>G) c.2046+4A>G n.26+4A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48432862T= | CA2175493920 | FBN1 | c.6739+4A= (n.6739+4A=) c.*190+4A= (n.*190+4A=) n.348+4A= c.1843+4A= (n.1843+4A=) c.*2502+4A= (n.*2502+4A=) c.2046+4A= n.26+4A= | |
| 15 | g.48432863C= | CA2175493947 | FBN1 | c.6739+3G= (n.6739+3G=) c.*190+3G= (n.*190+3G=) n.348+3G= c.1843+3G= (n.1843+3G=) c.*2502+3G= (n.*2502+3G=) c.2046+3G= n.26+3G= | |
| 15 | g.48432863C>T | CA617834613 | FBN1 | c.6739+3G>A (n.6739+3G>A) c.*190+3G>A (n.*190+3G>A) n.348+3G>A c.1843+3G>A (n.1843+3G>A) c.*2502+3G>A (n.*2502+3G>A) c.2046+3G>A n.26+3G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48432864A= | CA2175493957 | FBN1 | c.6739+2T= (n.6739+2T=) c.*190+2T= (n.*190+2T=) n.348+2T= c.1843+2T= (n.1843+2T=) c.*2502+2T= (n.*2502+2T=) c.2046+2T= n.26+2T= | |
| 15 | g.48432864A>C | CA392333144 | FBN1 | c.6739+2T>G (n.6739+2T>G) c.*190+2T>G (n.*190+2T>G) n.348+2T>G c.1843+2T>G (n.1843+2T>G) c.*2502+2T>G (n.*2502+2T>G) c.2046+2T>G n.26+2T>G | |
| 15 | g.48432864A>G | CA392333147 | FBN1 | c.6739+2T>C (n.6739+2T>C) c.*190+2T>C (n.*190+2T>C) n.348+2T>C c.1843+2T>C (n.1843+2T>C) c.*2502+2T>C (n.*2502+2T>C) c.2046+2T>C n.26+2T>C | ClinVar |
| 15 | g.48432864A>T | CA016704 | FBN1 | c.6739+2T>A (n.6739+2T>A) c.*190+2T>A (n.*190+2T>A) n.348+2T>A c.1843+2T>A (n.1843+2T>A) c.*2502+2T>A (n.*2502+2T>A) c.2046+2T>A n.26+2T>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48432865C>A | CA392333151 | FBN1 | c.6739+1G>T (n.6739+1G>T) c.*190+1G>T (n.*190+1G>T) n.348+1G>T c.1843+1G>T (n.1843+1G>T) c.*2502+1G>T (n.*2502+1G>T) c.2046+1G>T n.26+1G>T | ClinVar |
| 15 | g.48432865C= | CA2175493976 | FBN1 | c.6739+1G= (n.6739+1G=) c.*190+1G= (n.*190+1G=) n.348+1G= c.1843+1G= (n.1843+1G=) c.*2502+1G= (n.*2502+1G=) c.2046+1G= n.26+1G= | |
| 15 | g.48432865C>G | CA392333153 | FBN1 | c.6739+1G>C (n.6739+1G>C) c.*190+1G>C (n.*190+1G>C) n.348+1G>C c.1843+1G>C (n.1843+1G>C) c.*2502+1G>C (n.*2502+1G>C) c.2046+1G>C n.26+1G>C | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48432865C>T | CA353631 | FBN1 | c.6739+1G>A (n.6739+1G>A) c.*190+1G>A (n.*190+1G>A) n.348+1G>A c.1843+1G>A (n.1843+1G>A) c.*2502+1G>A (n.*2502+1G>A) c.2046+1G>A n.26+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48432866C>A | CA392333157 | FBN1 | c.6739G>T (p.Asp2247Tyr) c.*190G>T (n.*190G>T) n.348G>T c.1843G>T (n.1843G>T) c.*2502G>T (n.*2502G>T) c.2046G>T n.26G>T | |
| 15 | g.48432866C>G | CA392333159 | FBN1 | c.6739G>C (p.Asp2247His) c.*190G>C (n.*190G>C) n.348G>C c.1843G>C (n.1843G>C) c.*2502G>C (n.*2502G>C) c.2046G>C n.26G>C | |
| 15 | g.48432866C>T | CA392333161 | FBN1 | c.6739G>A (p.Asp2247Asn) c.*190G>A (n.*190G>A) n.348G>A c.1843G>A (n.1843G>A) c.*2502G>A (n.*2502G>A) c.2046G>A n.26G>A | |
| 15 | g.48432867T>A | CA392333164 | FBN1 | c.6738A>T (p.Lys2246Asn) c.*189A>T (n.*189A>T) n.347A>T c.1842A>T (n.1842A>T) c.*2501A>T (n.*2501A>T) c.2045A>T n.25A>T | |
| 15 | g.48432867T>C | CA490018463 | FBN1 | c.6738A>G (p.Lys2246=) c.*189A>G (n.*189A>G) n.347A>G c.1842A>G (n.1842A>G) c.*2501A>G (n.*2501A>G) c.2045A>G n.25A>G | |
| 15 | g.48432867T>G | CA392333166 | FBN1 | c.6738A>C (p.Lys2246Asn) c.*189A>C (n.*189A>C) n.347A>C c.1842A>C (n.1842A>C) c.*2501A>C (n.*2501A>C) c.2045A>C n.25A>C | |
| 15 | g.48432868T>A | CA392333172 | FBN1 | c.6737A>T (p.Lys2246Ile) c.*188A>T (n.*188A>T) n.346A>T c.1841A>T (n.1841A>T) c.*2500A>T (n.*2500A>T) c.2044A>T n.24A>T | |
| 15 | g.48432868T>C | CA392333170 | FBN1 | c.6737A>G (p.Lys2246Arg) c.*188A>G (n.*188A>G) n.346A>G c.1841A>G (n.1841A>G) c.*2500A>G (n.*2500A>G) c.2044A>G n.24A>G | |
| 15 | g.48432868T>G | CA392333169 | FBN1 | c.6737A>C (p.Lys2246Thr) c.*188A>C (n.*188A>C) n.346A>C c.1841A>C (n.1841A>C) c.*2500A>C (n.*2500A>C) c.2044A>C n.24A>C | |
| 15 | g.48432869_48432878del | CA2573150975 | FBN1 | c.6728_6737del (p.Arg2243LysfsTer?) c.*179_*188del (n.*179_*188del) n.337_346del c.1832_1841del (n.1832_1841del) c.*2491_*2500del (n.*2491_*2500del) c.2035_2044del n.15_24del | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48432869T>A | CA392333175 | FBN1 | c.6736A>T (p.Lys2246Ter) c.*187A>T (n.*187A>T) n.345A>T c.1840A>T (n.1840A>T) c.*2499A>T (n.*2499A>T) c.2043A>T n.23A>T | |
| 15 | g.48432869T>C | CA392333176 | FBN1 | c.6736A>G (p.Lys2246Glu) c.*187A>G (n.*187A>G) n.345A>G c.1840A>G (n.1840A>G) c.*2499A>G (n.*2499A>G) c.2043A>G n.23A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48432869T>G | CA392333178 | FBN1 | c.6736A>C (p.Lys2246Gln) c.*187A>C (n.*187A>C) n.345A>C c.1840A>C (n.1840A>C) c.*2499A>C (n.*2499A>C) c.2043A>C n.23A>C | |
| 15 | g.48432869T= | CA2175493977 | FBN1 | c.6736A= (p.Lys2246=) c.*187A= (n.*187A=) n.345A= c.1840A= (n.1840A=) c.*2499A= (n.*2499A=) c.2043A= n.23A= | |
| 15 | g.48432870G>A | CA490018464 | FBN1 | c.6735C>T (p.Cys2245=) c.*186C>T (n.*186C>T) n.344C>T c.1839C>T (n.1839C>T) c.*2498C>T (n.*2498C>T) c.2042C>T n.22C>T | ClinVar |
| 15 | g.48432870G>C | CA392333180 | FBN1 | c.6735C>G (p.Cys2245Trp) c.*186C>G (n.*186C>G) n.344C>G c.1839C>G (n.1839C>G) c.*2498C>G (n.*2498C>G) c.2042C>G n.22C>G | |
| 15 | g.48432870G= | CA2175493981 | FBN1 | c.6735C= (p.Cys2245=) c.*186C= (n.*186C=) n.344C= c.1839C= (n.1839C=) c.*2498C= (n.*2498C=) c.2042C= n.22C= | |
| 15 | g.48432870G>T | CA392333182 | FBN1 | c.6735C>A (p.Cys2245Ter) c.*186C>A (n.*186C>A) n.344C>A c.1839C>A (n.1839C>A) c.*2498C>A (n.*2498C>A) c.2042C>A n.22C>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48432871C>A | CA392333189 | FBN1 | c.6734G>T (p.Cys2245Phe) c.*185G>T (n.*185G>T) n.343G>T c.1838G>T (n.1838G>T) c.*2497G>T (n.*2497G>T) c.2041G>T n.21G>T | |
| 15 | g.48432871C= | CA2175493986 | FBN1 | c.6734G= (p.Cys2245=) c.*185G= (n.*185G=) n.343G= c.1838G= (n.1838G=) c.*2497G= (n.*2497G=) c.2041G= n.21G= | |
| 15 | g.48432871C>G | CA392333187 | FBN1 | c.6734G>C (p.Cys2245Ser) c.*185G>C (n.*185G>C) n.343G>C c.1838G>C (n.1838G>C) c.*2497G>C (n.*2497G>C) c.2041G>C n.21G>C | |
| 15 | g.48432871C>T | CA392333185 | FBN1 | c.6734G>A (p.Cys2245Tyr) c.*185G>A (n.*185G>A) n.343G>A c.1838G>A (n.1838G>A) c.*2497G>A (n.*2497G>A) c.2041G>A n.21G>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48432873_48432874del | CA2804070780 | FBN1 | c.6733_6734del (p.Cys2245GlnfsTer3) c.*184_*185del (n.*184_*185del) n.342_343del c.1837_1838del (n.1837_1838del) c.*2496_*2497del (n.*2496_*2497del) c.2040_2041del n.20_21del | |
| 15 | g.48432872A>C | CA392333191 | FBN1 | c.6733T>G (p.Cys2245Gly) c.*184T>G (n.*184T>G) n.342T>G c.1837T>G (n.1837T>G) c.*2496T>G (n.*2496T>G) c.2040T>G n.20T>G | |
| 15 | g.48432872A>G | CA392333194 | FBN1 | c.6733T>C (p.Cys2245Arg) c.*184T>C (n.*184T>C) n.342T>C c.1837T>C (n.1837T>C) c.*2496T>C (n.*2496T>C) c.2040T>C n.20T>C | ClinVar |
| 15 | g.48432872A>T | CA392333195 | FBN1 | c.6733T>A (p.Cys2245Ser) c.*184T>A (n.*184T>A) n.342T>A c.1837T>A (n.1837T>A) c.*2496T>A (n.*2496T>A) c.2040T>A n.20T>A | |
| 15 | g.48432873C>A | CA392333198 | FBN1 | c.6732G>T (p.Met2244Ile) c.*183G>T (n.*183G>T) n.341G>T c.1836G>T (n.1836G>T) c.*2495G>T (n.*2495G>T) c.2039G>T n.19G>T | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48432873C= | CA2175493996 | FBN1 | c.6732G= (p.Met2244=) c.*183G= (n.*183G=) n.341G= c.1836G= (n.1836G=) c.*2495G= (n.*2495G=) c.2039G= n.19G= | |
| 15 | g.48432873C>G | CA392333201 | FBN1 | c.6732G>C (p.Met2244Ile) c.*183G>C (n.*183G>C) n.341G>C c.1836G>C (n.1836G>C) c.*2495G>C (n.*2495G>C) c.2039G>C n.19G>C | ClinVar |
| 15 | g.48432873C>T | CA057299 | FBN1 | c.6732G>A (p.Met2244Ile) c.*183G>A (n.*183G>A) n.341G>A c.1836G>A (n.1836G>A) c.*2495G>A (n.*2495G>A) c.2039G>A n.19G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48432874del | CA2695220194 | FBN1 | c.6731del (p.Met2244SerfsTer?) c.*182del (n.*182del) n.340del c.1835del (n.1835del) c.*2494del (n.*2494del) c.2038del n.18del | |
| 15 | g.48432874A= | CA2175494006 | FBN1 | c.6731T= (p.Met2244=) c.*182T= (n.*182T=) n.340T= c.1835T= (n.1835T=) c.*2494T= (n.*2494T=) c.2038T= n.18T= | |
| 15 | g.48432874A>C | CA392333205 | FBN1 | c.6731T>G (p.Met2244Arg) c.*182T>G (n.*182T>G) n.340T>G c.1835T>G (n.1835T>G) c.*2494T>G (n.*2494T>G) c.2038T>G n.18T>G | |
| 15 | g.48432874A>G | CA392333211 | FBN1 | c.6731T>C (p.Met2244Thr) c.*182T>C (n.*182T>C) n.340T>C c.1835T>C (n.1835T>C) c.*2494T>C (n.*2494T>C) c.2038T>C n.18T>C | dbSNP |
| 15 | g.48432874A>T | CA392333209 | FBN1 | c.6731T>A (p.Met2244Lys) c.*182T>A (n.*182T>A) n.340T>A c.1835T>A (n.1835T>A) c.*2494T>A (n.*2494T>A) c.2038T>A n.18T>A | |
| 15 | g.48432875T>A | CA392333214 | FBN1 | c.6730A>T (p.Met2244Leu) c.*181A>T (n.*181A>T) n.339A>T c.1834A>T (n.1834A>T) c.*2493A>T (n.*2493A>T) c.2037A>T n.17A>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.48432875T>C | CA392333216 | FBN1 | c.6730A>G (p.Met2244Val) c.*181A>G (n.*181A>G) n.339A>G c.1834A>G (n.1834A>G) c.*2493A>G (n.*2493A>G) c.2037A>G n.17A>G | |
| 15 | g.48432875T>G | CA392333217 | FBN1 | c.6730A>C (p.Met2244Leu) c.*181A>C (n.*181A>C) n.339A>C c.1834A>C (n.1834A>C) c.*2493A>C (n.*2493A>C) c.2037A>C n.17A>C | |
| 15 | g.48432876C>A | CA057293 | FBN1 | c.6729G>T (p.Arg2243Ser) c.*180G>T (n.*180G>T) n.338G>T c.1833G>T (n.1833G>T) c.*2492G>T (n.*2492G>T) c.2036G>T n.16G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48432876C= | CA2175494011 | FBN1 | c.6729G= (p.Arg2243=) c.*180G= (n.*180G=) n.338G= c.1833G= (n.1833G=) c.*2492G= (n.*2492G=) c.2036G= n.16G= | |
| 15 | g.48432876C>G | CA392333221 | FBN1 | c.6729G>C (p.Arg2243Ser) c.*180G>C (n.*180G>C) n.338G>C c.1833G>C (n.1833G>C) c.*2492G>C (n.*2492G>C) c.2036G>C n.16G>C | |
| 15 | g.48432876C>T | CA490018475 | FBN1 | c.6729G>A (p.Arg2243=) c.*180G>A (n.*180G>A) n.338G>A c.1833G>A (n.1833G>A) c.*2492G>A (n.*2492G>A) c.2036G>A n.16G>A | |
| 15 | g.48432877C>A | CA392333224 | FBN1 | c.6728G>T (p.Arg2243Met) c.*179G>T (n.*179G>T) n.337G>T c.1832G>T (n.1832G>T) c.*2491G>T (n.*2491G>T) c.2035G>T n.15G>T | |
| 15 | g.48432877C= | CA2175494017 | FBN1 | c.6728G= (p.Arg2243=) c.*179G= (n.*179G=) n.337G= c.1832G= (n.1832G=) c.*2491G= (n.*2491G=) c.2035G= n.15G= | |
| 15 | g.48432877C>G | CA392333226 | FBN1 | c.6728G>C (p.Arg2243Thr) c.*179G>C (n.*179G>C) n.337G>C c.1832G>C (n.1832G>C) c.*2491G>C (n.*2491G>C) c.2035G>C n.15G>C | |
| 15 | g.48432877C>T | CA057287 | FBN1 | c.6728G>A (p.Arg2243Lys) c.*179G>A (n.*179G>A) n.337G>A c.1832G>A (n.1832G>A) c.*2491G>A (n.*2491G>A) c.2035G>A n.15G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.48432878T>A | CA392333230 | FBN1 | c.6727A>T (p.Arg2243Trp) c.*178A>T (n.*178A>T) n.336A>T c.1831A>T (n.1831A>T) c.*2490A>T (n.*2490A>T) c.2034A>T n.14A>T | |
| 15 | g.48432878T>C | CA392333231 | FBN1 | c.6727A>G (p.Arg2243Gly) c.*178A>G (n.*178A>G) n.336A>G c.1831A>G (n.1831A>G) c.*2490A>G (n.*2490A>G) c.2034A>G n.14A>G | |
| 15 | g.48432878T>G | CA490018478 | FBN1 | c.6727A>C (p.Arg2243=) c.*178A>C (n.*178A>C) n.336A>C c.1831A>C (n.1831A>C) c.*2490A>C (n.*2490A>C) c.2034A>C n.14A>C | |
| 15 | g.48432879A= | CA2175494023 | FBN1 | c.6726T= (p.Arg2242=) c.*177T= (n.*177T=) n.335T= c.1830T= (n.1830T=) c.*2489T= (n.*2489T=) c.2033T= n.13T= | |
| 15 | g.48432879A>C | CA490018479 | FBN1 | c.6726T>G (p.Arg2242=) c.*177T>G (n.*177T>G) n.335T>G c.1830T>G (n.1830T>G) c.*2489T>G (n.*2489T>G) c.2033T>G n.13T>G | |
| 15 | g.48432879A>G | CA490018482 | FBN1 | c.6726T>C (p.Arg2242=) c.*177T>C (n.*177T>C) n.335T>C c.1830T>C (n.1830T>C) c.*2489T>C (n.*2489T>C) c.2033T>C n.13T>C | |
| 15 | g.48432879A>T | CA490018484 | FBN1 | c.6726T>A (p.Arg2242=) c.*177T>A (n.*177T>A) n.335T>A c.1830T>A (n.1830T>A) c.*2489T>A (n.*2489T>A) c.2033T>A n.13T>A | |
| 15 | g.48432880C>A | CA392333238 | FBN1 | c.6725G>T (p.Arg2242Leu) c.*176G>T (n.*176G>T) n.334G>T c.1829G>T (n.1829G>T) c.*2488G>T (n.*2488G>T) c.2032G>T n.12G>T | |
| 15 | g.48432880C= | CA2175494032 | FBN1 | c.6725G= (p.Arg2242=) c.*176G= (n.*176G=) n.334G= c.1829G= (n.1829G=) c.*2488G= (n.*2488G=) c.2032G= n.12G= | |
| 15 | g.48432880C>G | CA392333240 | FBN1 | c.6725G>C (p.Arg2242Pro) c.*176G>C (n.*176G>C) n.334G>C c.1829G>C (n.1829G>C) c.*2488G>C (n.*2488G>C) c.2032G>C n.12G>C | |
| 15 | g.48432880C>T | CA057281 | FBN1 | c.6725G>A (p.Arg2242His) c.*176G>A (n.*176G>A) n.334G>A c.1829G>A (n.1829G>A) c.*2488G>A (n.*2488G>A) c.2032G>A n.12G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48432881_48432884dup | CA304354 | FBN1 | c.6722_6725dup (p.Arg2243ProfsTer2) c.*173_*176dup (n.*173_*176dup) n.331_334dup c.1826_1829dup (n.1826_1829dup) c.*2485_*2488dup (n.*2485_*2488dup) c.2029_2032dup n.9_12dup | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48432881G>A | CA057276 | FBN1 | c.6724C>T (p.Arg2242Cys) c.*175C>T (n.*175C>T) n.333C>T c.1828C>T (n.1828C>T) c.*2487C>T (n.*2487C>T) c.2031C>T n.11C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.48432881G>C | CA392333247 | FBN1 | c.6724C>G (p.Arg2242Gly) c.*175C>G (n.*175C>G) n.333C>G c.1828C>G (n.1828C>G) c.*2487C>G (n.*2487C>G) c.2031C>G n.11C>G | |
| 15 | g.48432881G= | CA2175494047 | FBN1 | c.6724C= (p.Arg2242=) c.*175C= (n.*175C=) n.333C= c.1828C= (n.1828C=) c.*2487C= (n.*2487C=) c.2031C= n.11C= | |
| 15 | g.48432881G>T | CA392333245 | FBN1 | c.6724C>A (p.Arg2242Ser) c.*175C>A (n.*175C>A) n.333C>A c.1828C>A (n.1828C>A) c.*2487C>A (n.*2487C>A) c.2031C>A n.11C>A | |
| 15 | g.48432882del | CA2695220195 | FBN1 | c.6724del (p.Arg2242ValfsTer?) c.*175del (n.*175del) n.333del c.1828del (n.1828del) c.*2487del (n.*2487del) c.2031del n.11del | |
| 15 | g.48432882G>A | CA057266 | FBN1 | c.6723C>T (p.Asp2241=) c.*174C>T (n.*174C>T) n.332C>T c.1827C>T (n.1827C>T) c.*2486C>T (n.*2486C>T) c.2030C>T n.10C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48432882G>C | CA392333250 | FBN1 | c.6723C>G (p.Asp2241Glu) c.*174C>G (n.*174C>G) n.332C>G c.1827C>G (n.1827C>G) c.*2486C>G (n.*2486C>G) c.2030C>G n.10C>G | |
| 15 | g.48432882G= | CA2175494054 | FBN1 | c.6723C= (p.Asp2241=) c.*174C= (n.*174C=) n.332C= c.1827C= (n.1827C=) c.*2486C= (n.*2486C=) c.2030C= n.10C= | |
| 15 | g.48432882G>T | CA392333252 | FBN1 | c.6723C>A (p.Asp2241Glu) c.*174C>A (n.*174C>A) n.332C>A c.1827C>A (n.1827C>A) c.*2486C>A (n.*2486C>A) c.2030C>A n.10C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48432883T>A | CA392333255 | FBN1 | c.6722A>T (p.Asp2241Val) c.*173A>T (n.*173A>T) n.331A>T c.1826A>T (n.1826A>T) c.*2485A>T (n.*2485A>T) c.2029A>T n.9A>T | |
| 15 | g.48432883T>C | CA392333257 | FBN1 | c.6722A>G (p.Asp2241Gly) c.*173A>G (n.*173A>G) n.331A>G c.1826A>G (n.1826A>G) c.*2485A>G (n.*2485A>G) c.2029A>G n.9A>G | |
| 15 | g.48432883T>G | CA392333258 | FBN1 | c.6722A>C (p.Asp2241Ala) c.*173A>C (n.*173A>C) n.331A>C c.1826A>C (n.1826A>C) c.*2485A>C (n.*2485A>C) c.2029A>C n.9A>C | |
| 15 | g.48432884del | CA2695220197 | FBN1 | c.6721del (p.Asp2241ThrfsTer?) c.*172del (n.*172del) n.330del c.1825del (n.1825del) c.*2484del (n.*2484del) c.2028del n.8del | |
| 15 | g.48432884C>A | CA392333262 | FBN1 | c.6721G>T (p.Asp2241Tyr) c.*172G>T (n.*172G>T) n.330G>T c.1825G>T (n.1825G>T) c.*2484G>T (n.*2484G>T) c.2028G>T n.8G>T | |
| 15 | g.48432884C= | CA2175494063 | FBN1 | c.6721G= (p.Asp2241=) c.*172G= (n.*172G=) n.330G= c.1825G= (n.1825G=) c.*2484G= (n.*2484G=) c.2028G= n.8G= | |
| 15 | g.48432884C>G | CA057260 | FBN1 | c.6721G>C (p.Asp2241His) c.*172G>C (n.*172G>C) n.330G>C c.1825G>C (n.1825G>C) c.*2484G>C (n.*2484G>C) c.2028G>C n.8G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48432884C>T | CA392333263 | FBN1 | c.6721G>A (p.Asp2241Asn) c.*172G>A (n.*172G>A) n.330G>A c.1825G>A (n.1825G>A) c.*2484G>A (n.*2484G>A) c.2028G>A n.8G>A | |
| 15 | g.48432885T>A | CA392333265 | FBN1 | c.6720A>T (p.Glu2240Asp) c.*171A>T (n.*171A>T) n.329A>T c.1824A>T (n.1824A>T) c.*2483A>T (n.*2483A>T) c.2027A>T n.7A>T | |
| 15 | g.48432885T>C | CA490018495 | FBN1 | c.6720A>G (p.Glu2240=) c.*171A>G (n.*171A>G) n.329A>G c.1824A>G (n.1824A>G) c.*2483A>G (n.*2483A>G) c.2027A>G n.7A>G | |
| 15 | g.48432885T>G | CA392333267 | FBN1 | c.6720A>C (p.Glu2240Asp) c.*171A>C (n.*171A>C) n.329A>C c.1824A>C (n.1824A>C) c.*2483A>C (n.*2483A>C) c.2027A>C n.7A>C | |
| 15 | g.48432885_48432887delinsTTC | CA2175494067 | FBN1 | c.6718_6720delinsGAA (p.Glu2240=) c.*169_*171delinsGAA (n.*169_*171delinsGAA) n.327_329delinsGAA c.1822_1824delinsGAA (n.1822_1824delinsGAA) c.*2481_*2483delinsGAA (n.*2481_*2483delinsGAA) c.2025_2027delinsGAA n.5_7delinsGAA | |
| 15 | g.48432886T>A | CA392333274 | FBN1 | c.6719A>T (p.Glu2240Val) c.*170A>T (n.*170A>T) n.328A>T c.1823A>T (n.1823A>T) c.*2482A>T (n.*2482A>T) c.2026A>T n.6A>T | |
| 15 | g.48432886T>C | CA392333270 | FBN1 | c.6719A>G (p.Glu2240Gly) c.*170A>G (n.*170A>G) n.328A>G c.1823A>G (n.1823A>G) c.*2482A>G (n.*2482A>G) c.2026A>G n.6A>G | |
| 15 | g.48432886T>G | CA392333272 | FBN1 | c.6719A>C (p.Glu2240Ala) c.*170A>C (n.*170A>C) n.328A>C c.1823A>C (n.1823A>C) c.*2482A>C (n.*2482A>C) c.2026A>C n.6A>C | dbSNP |
| 15 | g.48432886T= | CA2175494074 | FBN1 | c.6719A= (p.Glu2240=) c.*170A= (n.*170A=) n.328A= c.1823A= (n.1823A=) c.*2482A= (n.*2482A=) c.2026A= n.6A= | |
| 15 | g.48432889_48432890del | CA916082410 | FBN1 | c.6718_6719del (p.Glu2240ArgfsTer3) c.*169_*170del (n.*169_*170del) n.327_328del c.1822_1823del (n.1822_1823del) c.*2481_*2482del (n.*2481_*2482del) c.2025_2026del n.5_6del | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48432887C>A | CA392333276 | FBN1 | c.6718G>T (p.Glu2240Ter) c.*169G>T (n.*169G>T) n.327G>T c.1822G>T (n.1822G>T) c.*2481G>T (n.*2481G>T) c.2025G>T n.5G>T | ClinVar |
| 15 | g.48432887C>G | CA392333278 | FBN1 | c.6718G>C (p.Glu2240Gln) c.*169G>C (n.*169G>C) n.327G>C c.1822G>C (n.1822G>C) c.*2481G>C (n.*2481G>C) c.2025G>C n.5G>C | |
| 15 | g.48432887C>T | CA392333280 | FBN1 | c.6718G>A (p.Glu2240Lys) c.*169G>A (n.*169G>A) n.327G>A c.1822G>A (n.1822G>A) c.*2481G>A (n.*2481G>A) c.2025G>A n.5G>A | |
| 15 | g.48432888T>A | CA392333283 | FBN1 | c.6717A>T (p.Arg2239Ser) c.*168A>T (n.*168A>T) n.326A>T c.1821A>T (n.1821A>T) c.*2480A>T (n.*2480A>T) c.2024A>T n.4A>T | |
| 15 | g.48432888T>C | CA490018502 | FBN1 | c.6717A>G (p.Arg2239=) c.*168A>G (n.*168A>G) n.326A>G c.1821A>G (n.1821A>G) c.*2480A>G (n.*2480A>G) c.2024A>G n.4A>G | |
| 15 | g.48432888T>G | CA392333284 | FBN1 | c.6717A>C (p.Arg2239Ser) c.*168A>C (n.*168A>C) n.326A>C c.1821A>C (n.1821A>C) c.*2480A>C (n.*2480A>C) c.2024A>C n.4A>C | |
| 15 | g.48432889C>A | CA392333287 | FBN1 | c.6716G>T (p.Arg2239Ile) c.*167G>T (n.*167G>T) n.325G>T c.1820G>T (n.1820G>T) c.*2479G>T (n.*2479G>T) c.2023G>T n.3G>T | |
| 15 | g.48432889C>G | CA392333289 | FBN1 | c.6716G>C (p.Arg2239Thr) c.*167G>C (n.*167G>C) n.325G>C c.1820G>C (n.1820G>C) c.*2479G>C (n.*2479G>C) c.2023G>C n.3G>C | |
| 15 | g.48432889C>T | CA392333290 | FBN1 | c.6716G>A (p.Arg2239Lys) c.*167G>A (n.*167G>A) n.325G>A c.1820G>A (n.1820G>A) c.*2479G>A (n.*2479G>A) c.2023G>A n.3G>A | |
| 15 | g.48432890T>A | CA392333292 | FBN1 | c.6715A>T (p.Arg2239Ter) c.*166A>T (n.*166A>T) n.324A>T c.1819A>T (n.1819A>T) c.*2478A>T (n.*2478A>T) c.2022A>T n.2A>T | |
| 15 | g.48432890T>C | CA392333295 | FBN1 | c.6715A>G (p.Arg2239Gly) c.*166A>G (n.*166A>G) n.324A>G c.1819A>G (n.1819A>G) c.*2478A>G (n.*2478A>G) c.2022A>G n.2A>G | COSMIC |
| 15 | g.48432890T>G | CA490018503 | FBN1 | c.6715A>C (p.Arg2239=) c.*166A>C (n.*166A>C) n.324A>C c.1819A>C (n.1819A>C) c.*2478A>C (n.*2478A>C) c.2022A>C n.2A>C | |
| 15 | g.48432891G>A | CA490018504 | FBN1 | c.6714C>T (p.Leu2238=) c.*165C>T (n.*165C>T) n.323C>T c.1818C>T (n.1818C>T) c.*2477C>T (n.*2477C>T) c.2021C>T n.1C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48432891G>C | CA490018505 | FBN1 | c.6714C>G (p.Leu2238=) c.*165C>G (n.*165C>G) n.323C>G c.1818C>G (n.1818C>G) c.*2477C>G (n.*2477C>G) c.2021C>G n.1C>G | |
| 15 | g.48432891G>T | CA490018507 | FBN1 | c.6714C>A (p.Leu2238=) c.*165C>A (n.*165C>A) n.323C>A c.1818C>A (n.1818C>A) c.*2477C>A (n.*2477C>A) c.2021C>A n.1C>A | |
| 15 | g.48432892A>C | CA392333299 | FBN1 | c.6713T>G (p.Leu2238Arg) c.*164T>G (n.*164T>G) n.322T>G c.1817T>G (n.1817T>G) c.*2476T>G (n.*2476T>G) c.2020T>G | |
| 15 | g.48432892A>G | CA392333301 | FBN1 | c.6713T>C (p.Leu2238Pro) c.*164T>C (n.*164T>C) n.322T>C c.1817T>C (n.1817T>C) c.*2476T>C (n.*2476T>C) c.2020T>C | |
| 15 | g.48432892A>T | CA392333297 | FBN1 | c.6713T>A (p.Leu2238His) c.*164T>A (n.*164T>A) n.322T>A c.1817T>A (n.1817T>A) c.*2476T>A (n.*2476T>A) c.2020T>A | |
| 15 | g.48432893G>A | CA392333303 | FBN1 | c.6712C>T (p.Leu2238Phe) c.*163C>T (n.*163C>T) n.321C>T c.1816C>T (n.1816C>T) c.*2475C>T (n.*2475C>T) c.2019C>T | |
| 15 | g.48432893G>C | CA392333305 | FBN1 | c.6712C>G (p.Leu2238Val) c.*163C>G (n.*163C>G) n.321C>G c.1816C>G (n.1816C>G) c.*2475C>G (n.*2475C>G) c.2019C>G | |
| 15 | g.48432893G>T | CA392333307 | FBN1 | c.6712C>A (p.Leu2238Ile) c.*163C>A (n.*163C>A) n.321C>A c.1816C>A (n.1816C>A) c.*2475C>A (n.*2475C>A) c.2019C>A | |
| 15 | g.48432894C>A | CA057255 | FBN1 | c.6711G>T (p.Val2237=) c.*162G>T (n.*162G>T) n.320G>T c.1815G>T (n.1815G>T) c.*2474G>T (n.*2474G>T) c.2018G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48432894C= | CA2175494085 | FBN1 | c.6711G= (p.Val2237=) c.*162G= (n.*162G=) n.320G= c.1815G= (n.1815G=) c.*2474G= (n.*2474G=) c.2018G= | |
| 15 | g.48432894C>G | CA490018511 | FBN1 | c.6711G>C (p.Val2237=) c.*162G>C (n.*162G>C) n.320G>C c.1815G>C (n.1815G>C) c.*2474G>C (n.*2474G>C) c.2018G>C | |
| 15 | g.48432894C>T | CA490018513 | FBN1 | c.6711G>A (p.Val2237=) c.*162G>A (n.*162G>A) n.320G>A c.1815G>A (n.1815G>A) c.*2474G>A (n.*2474G>A) c.2018G>A | ClinVar |
| 15 | g.48432895A= | CA2175494089 | FBN1 | c.6710T= (p.Val2237=) c.*161T= (n.*161T=) n.319T= c.1814T= (n.1814T=) c.*2473T= (n.*2473T=) c.2017T= | |
| 15 | g.48432895A>C | CA392333311 | FBN1 | c.6710T>G (p.Val2237Gly) c.*161T>G (n.*161T>G) n.319T>G c.1814T>G (n.1814T>G) c.*2473T>G (n.*2473T>G) c.2017T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48432895A>G | CA392333313 | FBN1 | c.6710T>C (p.Val2237Ala) c.*161T>C (n.*161T>C) n.319T>C c.1814T>C (n.1814T>C) c.*2473T>C (n.*2473T>C) c.2017T>C | |
| 15 | g.48432895A>T | CA392333315 | FBN1 | c.6710T>A (p.Val2237Glu) c.*161T>A (n.*161T>A) n.319T>A c.1814T>A (n.1814T>A) c.*2473T>A (n.*2473T>A) c.2017T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48432896C>A | CA392333317 | FBN1 | c.6709G>T (p.Val2237Leu) c.*160G>T (n.*160G>T) n.318G>T c.1813G>T (n.1813G>T) c.*2472G>T (n.*2472G>T) c.2016G>T | |
| 15 | g.48432896C= | CA2175494101 | FBN1 | c.6709G= (p.Val2237=) c.*160G= (n.*160G=) n.318G= c.1813G= (n.1813G=) c.*2472G= (n.*2472G=) c.2016G= | |
| 15 | g.48432896C>G | CA392333319 | FBN1 | c.6709G>C (p.Val2237Leu) c.*160G>C (n.*160G>C) n.318G>C c.1813G>C (n.1813G>C) c.*2472G>C (n.*2472G>C) c.2016G>C | |
| 15 | g.48432896C>T | CA057249 | FBN1 | c.6709G>A (p.Val2237Met) c.*160G>A (n.*160G>A) n.318G>A c.1813G>A (n.1813G>A) c.*2472G>A (n.*2472G>A) c.2016G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48432897A= | CA2175494109 | FBN1 | c.6708T= (p.Tyr2236=) c.*159T= (n.*159T=) n.317T= c.1812T= (n.1812T=) c.*2471T= (n.*2471T=) c.2015T= | |
| 15 | g.48432897A>C | CA392333322 | FBN1 | c.6708T>G (p.Tyr2236Ter) c.*159T>G (n.*159T>G) n.317T>G c.1812T>G (n.1812T>G) c.*2471T>G (n.*2471T>G) c.2015T>G | |
| 15 | g.48432897A>G | CA490018515 | FBN1 | c.6708T>C (p.Tyr2236=) c.*159T>C (n.*159T>C) n.317T>C c.1812T>C (n.1812T>C) c.*2471T>C (n.*2471T>C) c.2015T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48432897A>T | CA392333324 | FBN1 | c.6708T>A (p.Tyr2236Ter) c.*159T>A (n.*159T>A) n.317T>A c.1812T>A (n.1812T>A) c.*2471T>A (n.*2471T>A) c.2015T>A |