Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.48430614T>ACA2628331668FBN1c.6871+57A>T (n.6871+57A>T)
c.*322+57A>T (n.*322+57A>T)
n.480+57A>T
c.1975+57A>T (n.1975+57A>T)
c.2178+57A>T
n.158+57A>T
 gnomAD v4
15g.48430614T>CCA713393264FBN1c.6871+57A>G (n.6871+57A>G)
c.*322+57A>G (n.*322+57A>G)
n.480+57A>G
c.1975+57A>G (n.1975+57A>G)
c.2178+57A>G
n.158+57A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48430614T=CA2175502195FBN1c.6871+57A= (n.6871+57A=)
c.*322+57A= (n.*322+57A=)
n.480+57A=
c.1975+57A= (n.1975+57A=)
c.2178+57A=
n.158+57A=
15g.48430616C>ACA2804070548FBN1c.6871+55G>T (n.6871+55G>T)
c.*322+55G>T (n.*322+55G>T)
n.480+55G>T
c.1975+55G>T (n.1975+55G>T)
c.2178+55G>T
n.158+55G>T
15g.48430617T>GCA2175502199FBN1c.6871+54A>C (n.6871+54A>C)
c.*322+54A>C (n.*322+54A>C)
n.480+54A>C
c.1975+54A>C (n.1975+54A>C)
c.2178+54A>C
n.158+54A>C
 dbSNP
15g.48430617T=CA2175502198FBN1c.6871+54A= (n.6871+54A=)
c.*322+54A= (n.*322+54A=)
n.480+54A=
c.1975+54A= (n.1975+54A=)
c.2178+54A=
n.158+54A=
15g.48430618G>ACA269522588FBN1c.6871+53C>T (n.6871+53C>T)
c.*322+53C>T (n.*322+53C>T)
n.480+53C>T
c.1975+53C>T (n.1975+53C>T)
c.2178+53C>T
n.158+53C>T
 dbSNP gnomAD v4
15g.48430618G=CA2175502202FBN1c.6871+53C= (n.6871+53C=)
c.*322+53C= (n.*322+53C=)
n.480+53C=
c.1975+53C= (n.1975+53C=)
c.2178+53C=
n.158+53C=
15g.48430620C>ACA2628331671FBN1c.6871+51G>T (n.6871+51G>T)
c.*322+51G>T (n.*322+51G>T)
n.480+51G>T
c.1975+51G>T (n.1975+51G>T)
c.2178+51G>T
n.158+51G>T
 gnomAD v4
15g.48430620C=CA2175502207FBN1c.6871+51G= (n.6871+51G=)
c.*322+51G= (n.*322+51G=)
n.480+51G=
c.1975+51G= (n.1975+51G=)
c.2178+51G=
n.158+51G=
15g.48430620C>TCA617834172FBN1c.6871+51G>A (n.6871+51G>A)
c.*322+51G>A (n.*322+51G>A)
n.480+51G>A
c.1975+51G>A (n.1975+51G>A)
c.2178+51G>A
n.158+51G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48430622A=CA2175502210FBN1c.6871+49T= (n.6871+49T=)
c.*322+49T= (n.*322+49T=)
n.480+49T=
c.1975+49T= (n.1975+49T=)
c.2178+49T=
n.158+49T=
15g.48430622A>CCA617834174FBN1c.6871+49T>G (n.6871+49T>G)
c.*322+49T>G (n.*322+49T>G)
n.480+49T>G
c.1975+49T>G (n.1975+49T>G)
c.2178+49T>G
n.158+49T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48430623C=CA2175502214FBN1c.6871+48G= (n.6871+48G=)
c.*322+48G= (n.*322+48G=)
n.480+48G=
c.1975+48G= (n.1975+48G=)
c.2178+48G=
n.158+48G=
15g.48430623C>TCA969543478FBN1c.6871+48G>A (n.6871+48G>A)
c.*322+48G>A (n.*322+48G>A)
n.480+48G>A
c.1975+48G>A (n.1975+48G>A)
c.2178+48G>A
n.158+48G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48430623_48430624delCA2575716976FBN1c.6871+47_6871+48del (n.6871+47_6871+48del)
c.*322+47_*322+48del (n.*322+47_*322+48del)
n.480+47_480+48del
c.1975+47_1975+48del (n.1975+47_1975+48del)
c.2178+47_2178+48del
n.158+47_158+48del
15g.48430624T>GCA2175502216FBN1c.6871+47A>C (n.6871+47A>C)
c.*322+47A>C (n.*322+47A>C)
n.480+47A>C
c.1975+47A>C (n.1975+47A>C)
c.2178+47A>C
n.158+47A>C
 dbSNP gnomAD v4
15g.48430624T=CA2175502215FBN1c.6871+47A= (n.6871+47A=)
c.*322+47A= (n.*322+47A=)
n.480+47A=
c.1975+47A= (n.1975+47A=)
c.2178+47A=
n.158+47A=
15g.48430627C>TCA2628331676FBN1c.6871+44G>A (n.6871+44G>A)
c.*322+44G>A (n.*322+44G>A)
n.480+44G>A
c.1975+44G>A (n.1975+44G>A)
c.2178+44G>A
n.158+44G>A
 gnomAD v4
15g.48430629C>TCA2628331678FBN1c.6871+42G>A (n.6871+42G>A)
c.*322+42G>A (n.*322+42G>A)
n.480+42G>A
c.1975+42G>A (n.1975+42G>A)
c.2178+42G>A
n.158+42G>A
 gnomAD v4
15g.48430631T>CCA713393266FBN1c.6871+40A>G (n.6871+40A>G)
c.*322+40A>G (n.*322+40A>G)
n.480+40A>G
c.1975+40A>G (n.1975+40A>G)
c.2178+40A>G
n.158+40A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48430631T=CA2175502218FBN1c.6871+40A= (n.6871+40A=)
c.*322+40A= (n.*322+40A=)
n.480+40A=
c.1975+40A= (n.1975+40A=)
c.2178+40A=
n.158+40A=
15g.48430632C>ACA617834176FBN1c.6871+39G>T (n.6871+39G>T)
c.*322+39G>T (n.*322+39G>T)
n.480+39G>T
c.1975+39G>T (n.1975+39G>T)
c.2178+39G>T
n.158+39G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48430632C=CA2175502221FBN1c.6871+39G= (n.6871+39G=)
c.*322+39G= (n.*322+39G=)
n.480+39G=
c.1975+39G= (n.1975+39G=)
c.2178+39G=
n.158+39G=
15g.48430634G>ACA057528FBN1c.6871+37C>T (n.6871+37C>T)
c.*322+37C>T (n.*322+37C>T)
n.480+37C>T
c.1975+37C>T (n.1975+37C>T)
c.2178+37C>T
n.158+37C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48430634G>CCA713393271FBN1c.6871+37C>G (n.6871+37C>G)
c.*322+37C>G (n.*322+37C>G)
n.480+37C>G
c.1975+37C>G (n.1975+37C>G)
c.2178+37C>G
n.158+37C>G
 dbSNP gnomAD v4
15g.48430634G=CA2175502225FBN1c.6871+37C= (n.6871+37C=)
c.*322+37C= (n.*322+37C=)
n.480+37C=
c.1975+37C= (n.1975+37C=)
c.2178+37C=
n.158+37C=
15g.48430636T>CCA713393275FBN1c.6871+35A>G (n.6871+35A>G)
c.*322+35A>G (n.*322+35A>G)
n.480+35A>G
c.1975+35A>G (n.1975+35A>G)
c.2178+35A>G
n.158+35A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48430636T>GCA057520FBN1c.6871+35A>C (n.6871+35A>C)
c.*322+35A>C (n.*322+35A>C)
n.480+35A>C
c.1975+35A>C (n.1975+35A>C)
c.2178+35A>C
n.158+35A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48430636T=CA2175502229FBN1c.6871+35A= (n.6871+35A=)
c.*322+35A= (n.*322+35A=)
n.480+35A=
c.1975+35A= (n.1975+35A=)
c.2178+35A=
n.158+35A=
15g.48430637G>ACA2628331686FBN1c.6871+34C>T (n.6871+34C>T)
c.*322+34C>T (n.*322+34C>T)
n.480+34C>T
c.1975+34C>T (n.1975+34C>T)
c.2178+34C>T
n.158+34C>T
 gnomAD v4
15g.48430637G>TCA2628331687FBN1c.6871+34C>A (n.6871+34C>A)
c.*322+34C>A (n.*322+34C>A)
n.480+34C>A
c.1975+34C>A (n.1975+34C>A)
c.2178+34C>A
n.158+34C>A
 gnomAD v4
15g.48430638C>TCA2628331689FBN1c.6871+33G>A (n.6871+33G>A)
c.*322+33G>A (n.*322+33G>A)
n.480+33G>A
c.1975+33G>A (n.1975+33G>A)
c.2178+33G>A
n.158+33G>A
 gnomAD v4
15g.48430639A=CA2175502238FBN1c.6871+32T= (n.6871+32T=)
c.*322+32T= (n.*322+32T=)
n.480+32T=
c.1975+32T= (n.1975+32T=)
c.2178+32T=
n.158+32T=
15g.48430639A>GCA617834182FBN1c.6871+32T>C (n.6871+32T>C)
c.*322+32T>C (n.*322+32T>C)
n.480+32T>C
c.1975+32T>C (n.1975+32T>C)
c.2178+32T>C
n.158+32T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48430641T>CCA2628331692FBN1c.6871+30A>G (n.6871+30A>G)
c.*322+30A>G (n.*322+30A>G)
n.480+30A>G
c.1975+30A>G (n.1975+30A>G)
c.2178+30A>G
n.158+30A>G
 gnomAD v4
15g.48430642C>GCA2575716979FBN1c.6871+29G>C (n.6871+29G>C)
c.*322+29G>C (n.*322+29G>C)
n.480+29G>C
c.1975+29G>C (n.1975+29G>C)
c.2178+29G>C
n.158+29G>C
15g.48430647C=CA2175502241FBN1c.6871+24G= (n.6871+24G=)
c.*322+24G= (n.*322+24G=)
n.480+24G=
c.1975+24G= (n.1975+24G=)
c.2178+24G=
n.158+24G=
15g.48430647C>GCA2175502243FBN1c.6871+24G>C (n.6871+24G>C)
c.*322+24G>C (n.*322+24G>C)
n.480+24G>C
c.1975+24G>C (n.1975+24G>C)
c.2178+24G>C
n.158+24G>C
 dbSNP
15g.48430647C>TCA2628331695FBN1c.6871+24G>A (n.6871+24G>A)
c.*322+24G>A (n.*322+24G>A)
n.480+24G>A
c.1975+24G>A (n.1975+24G>A)
c.2178+24G>A
n.158+24G>A
 gnomAD v4
15g.48430648T>CCA617834184FBN1c.6871+23A>G (n.6871+23A>G)
c.*322+23A>G (n.*322+23A>G)
n.480+23A>G
c.1975+23A>G (n.1975+23A>G)
c.2178+23A>G
n.158+23A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48430648T=CA2175502244FBN1c.6871+23A= (n.6871+23A=)
c.*322+23A= (n.*322+23A=)
n.480+23A=
c.1975+23A= (n.1975+23A=)
c.2178+23A=
n.158+23A=
15g.48430650C>TCA2575717008FBN1c.6871+21G>A (n.6871+21G>A)
c.*322+21G>A (n.*322+21G>A)
n.480+21G>A
c.1975+21G>A (n.1975+21G>A)
c.2178+21G>A
n.158+21G>A
 gnomAD v4
15g.48430652_48430653insGAGGATCA2575717012FBN1c.6871+19_6871+20insTCCTCA (n.6871+19_6871+20insTCCTCA)
c.*322+19_*322+20insTCCTCA (n.*322+19_*322+20insTCCTCA)
n.480+19_480+20insTCCTCA
c.1975+19_1975+20insTCCTCA (n.1975+19_1975+20insTCCTCA)
c.2178+19_2178+20insTCCTCA
n.158+19_158+20insTCCTCA
15g.48430653C>TCA2628331701FBN1c.6871+18G>A (n.6871+18G>A)
c.*322+18G>A (n.*322+18G>A)
n.480+18G>A
c.1975+18G>A (n.1975+18G>A)
c.2178+18G>A
n.158+18G>A
 gnomAD v4
15g.48430655A=CA2175502250FBN1c.6871+16T= (n.6871+16T=)
c.*322+16T= (n.*322+16T=)
n.480+16T=
c.1975+16T= (n.1975+16T=)
c.2178+16T=
n.158+16T=
15g.48430655A>GCA617834186FBN1c.6871+16T>C (n.6871+16T>C)
c.*322+16T>C (n.*322+16T>C)
n.480+16T>C
c.1975+16T>C (n.1975+16T>C)
c.2178+16T>C
n.158+16T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
15g.48430659G>ACA2628331709FBN1c.6871+12C>T (n.6871+12C>T)
c.*322+12C>T (n.*322+12C>T)
n.480+12C>T
c.1975+12C>T (n.1975+12C>T)
c.2178+12C>T
n.158+12C>T
 gnomAD v4
15g.48430659G=CA2175502258FBN1c.6871+12C= (n.6871+12C=)
c.*322+12C= (n.*322+12C=)
n.480+12C=
c.1975+12C= (n.1975+12C=)
c.2178+12C=
n.158+12C=
15g.48430659G>TCA057518FBN1c.6871+12C>A (n.6871+12C>A)
c.*322+12C>A (n.*322+12C>A)
n.480+12C>A
c.1975+12C>A (n.1975+12C>A)
c.2178+12C>A
n.158+12C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48430660G=CA2175502261FBN1c.6871+11C= (n.6871+11C=)
c.*322+11C= (n.*322+11C=)
n.480+11C=
c.1975+11C= (n.1975+11C=)
c.2178+11C=
n.158+11C=
15g.48430660G>TCA057510FBN1c.6871+11C>A (n.6871+11C>A)
c.*322+11C>A (n.*322+11C>A)
n.480+11C>A
c.1975+11C>A (n.1975+11C>A)
c.2178+11C>A
n.158+11C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48430660_48430680delCA2695220171FBN1c.6862_6871+11del
c.*313_*322+11del
n.471_480+11del
c.1966_1975+11del
c.2169_2178+11del
n.149_158+11del
15g.48430661A=CA2175502265FBN1c.6871+10T= (n.6871+10T=)
c.*322+10T= (n.*322+10T=)
n.480+10T=
c.1975+10T= (n.1975+10T=)
c.2178+10T=
n.158+10T=
15g.48430661A>GCA617834189FBN1c.6871+10T>C (n.6871+10T>C)
c.*322+10T>C (n.*322+10T>C)
n.480+10T>C
c.1975+10T>C (n.1975+10T>C)
c.2178+10T>C
n.158+10T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
15g.48430661A>TCA057506FBN1c.6871+10T>A (n.6871+10T>A)
c.*322+10T>A (n.*322+10T>A)
n.480+10T>A
c.1975+10T>A (n.1975+10T>A)
c.2178+10T>A
n.158+10T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48430662T>ACA2575717023FBN1c.6871+9A>T (n.6871+9A>T)
c.*322+9A>T (n.*322+9A>T)
n.480+9A>T
c.1975+9A>T (n.1975+9A>T)
c.2178+9A>T
n.158+9A>T
 gnomAD v4
15g.48430662T>CCA2740096569FBN1c.6871+9A>G (n.6871+9A>G)
c.*322+9A>G (n.*322+9A>G)
n.480+9A>G
c.1975+9A>G (n.1975+9A>G)
c.2178+9A>G
n.158+9A>G
 ClinVar
15g.48430663C>ACA057534FBN1c.6871+8G>T (n.6871+8G>T)
c.*322+8G>T (n.*322+8G>T)
n.480+8G>T
c.1975+8G>T (n.1975+8G>T)
c.2178+8G>T
n.158+8G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48430663C=CA2175502269FBN1c.6871+8G= (n.6871+8G=)
c.*322+8G= (n.*322+8G=)
n.480+8G=
c.1975+8G= (n.1975+8G=)
c.2178+8G=
n.158+8G=
15g.48430663C>GCA2580089694FBN1c.6871+8G>C (n.6871+8G>C)
c.*322+8G>C (n.*322+8G>C)
n.480+8G>C
c.1975+8G>C (n.1975+8G>C)
c.2178+8G>C
n.158+8G>C
 ClinVar dbSNP
15g.48430664C=CA2175502273FBN1c.6871+7G= (n.6871+7G=)
c.*322+7G= (n.*322+7G=)
n.480+7G=
c.1975+7G= (n.1975+7G=)
c.2178+7G=
n.158+7G=
15g.48430664C>GCA915946638FBN1c.6871+7G>C (n.6871+7G>C)
c.*322+7G>C (n.*322+7G>C)
n.480+7G>C
c.1975+7G>C (n.1975+7G>C)
c.2178+7G>C
n.158+7G>C
 ClinVar dbSNP
15g.48430664C>TCA2628331712FBN1c.6871+7G>A (n.6871+7G>A)
c.*322+7G>A (n.*322+7G>A)
n.480+7G>A
c.1975+7G>A (n.1975+7G>A)
c.2178+7G>A
n.158+7G>A
 gnomAD v4
15g.48430665T>GCA2575717027FBN1c.6871+6A>C (n.6871+6A>C)
c.*322+6A>C (n.*322+6A>C)
n.480+6A>C
c.1975+6A>C (n.1975+6A>C)
c.2178+6A>C
n.158+6A>C
15g.48430668T>ACA658656463FBN1c.6871+3A>T (n.6871+3A>T)
c.*322+3A>T (n.*322+3A>T)
n.480+3A>T
c.1975+3A>T (n.1975+3A>T)
c.2178+3A>T
n.158+3A>T
 ClinVar dbSNP
15g.48430668T=CA2175502279FBN1c.6871+3A= (n.6871+3A=)
c.*322+3A= (n.*322+3A=)
n.480+3A=
c.1975+3A= (n.1975+3A=)
c.2178+3A=
n.158+3A=
15g.48430669A>CCA392331833FBN1c.6871+2T>G (n.6871+2T>G)
c.*322+2T>G (n.*322+2T>G)
n.480+2T>G
c.1975+2T>G (n.1975+2T>G)
c.2178+2T>G
n.158+2T>G
15g.48430669A>GCA392331830FBN1c.6871+2T>C (n.6871+2T>C)
c.*322+2T>C (n.*322+2T>C)
n.480+2T>C
c.1975+2T>C (n.1975+2T>C)
c.2178+2T>C
n.158+2T>C
15g.48430669A>TCA392331827FBN1c.6871+2T>A (n.6871+2T>A)
c.*322+2T>A (n.*322+2T>A)
n.480+2T>A
c.1975+2T>A (n.1975+2T>A)
c.2178+2T>A
n.158+2T>A
15g.48430670C>ACA016783FBN1c.6871+1G>T (n.6871+1G>T)
c.*322+1G>T (n.*322+1G>T)
n.480+1G>T
c.1975+1G>T (n.1975+1G>T)
c.2178+1G>T
n.158+1G>T
 ClinVar dbSNP
15g.48430670C=CA2175502290FBN1c.6871+1G= (n.6871+1G=)
c.*322+1G= (n.*322+1G=)
n.480+1G=
c.1975+1G= (n.1975+1G=)
c.2178+1G=
n.158+1G=
15g.48430670C>GCA392331838FBN1c.6871+1G>C (n.6871+1G>C)
c.*322+1G>C (n.*322+1G>C)
n.480+1G>C
c.1975+1G>C (n.1975+1G>C)
c.2178+1G>C
n.158+1G>C
15g.48430670C>TCA392331842FBN1c.6871+1G>A (n.6871+1G>A)
c.*322+1G>A (n.*322+1G>A)
n.480+1G>A
c.1975+1G>A (n.1975+1G>A)
c.2178+1G>A
n.158+1G>A
 ClinVar dbSNP
15g.48430670_48430802delinsCCTACACAGCCTTCTCCATCAGGTCTCCGCTGATACCCGGGTCCACAGATGCACATATATGTGCCAATGAGGTTCTTGCATTCCATTTGTTTTTCAGTACAGTCATGTTTTCCCTCTTCACACTCATCCTCATCA2175502294FBN1c.6740_6871+1delinsATGAGGATGAGTGTGAAGAGGGAAAACATGACTGTACTGAAAAACAAATGGAATGCAAGAACCTCATTGGCACATATATGTGCATCTGTGGACCCGGGTATCAGCGGAGACCTGATGGAGAAGGCTGTGTAGG
c.*191_*322+1delinsATGAGGATGAGTGTGAAGAGGGAAAACATGACTGTACTGAAAAACAAATGGAATGCAAGAACCTCATTGGCACATATATGTGCATCTGTGGACCCGGGTATCAGCGGAGACCTGATGGAGAAGGCTGTGTAGG
n.349_480+1delinsATGAGGATGAGTGTGAAGAGGGAAAACATGACTGTACTGAAAAACAAATGGAATGCAAGAACCTCATTGGCACATATATGTGCATCTGTGGACCCGGGTATCAGCGGAGACCTGATGGAGAAGGCTGTGTAGG
c.1844_1975+1delinsATGAGGATGAGTGTGAAGAGGGAAAACATGACTGTACTGAAAAACAAATGGAATGCAAGAACCTCATTGGCACATATATGTGCATCTGTGGACCCGGGTATCAGCGGAGACCTGATGGAGAAGGCTGTGTAGG
c.2047_2178+1delinsATGAGGATGAGTGTGAAGAGGGAAAACATGACTGTACTGAAAAACAAATGGAATGCAAGAACCTCATTGGCACATATATGTGCATCTGTGGACCCGGGTATCAGCGGAGACCTGATGGAGAAGGCTGTGTAGG
n.27_158+1delinsATGAGGATGAGTGTGAAGAGGGAAAACATGACTGTACTGAAAAACAAATGGAATGCAAGAACCTCATTGGCACATATATGTGCATCTGTGGACCCGGGTATCAGCGGAGACCTGATGGAGAAGGCTGTGTAGG
15g.48430671C>ACA392331843FBN1c.6871G>T (p.Asp2291Tyr)
c.*322G>T (n.*322G>T)
n.480G>T
c.1975G>T (n.1975G>T)
c.2178G>T
n.158G>T
15g.48430671C=CA2175502301FBN1c.6871G= (p.Asp2291=)
c.*322G= (n.*322G=)
n.480G=
c.1975G= (n.1975G=)
c.2178G=
n.158G=
15g.48430671C>GCA392331844FBN1c.6871G>C (p.Asp2291His)
c.*322G>C (n.*322G>C)
n.480G>C
c.1975G>C (n.1975G>C)
c.2178G>C
n.158G>C
15g.48430671C>TCA016793FBN1c.6871G>A (p.Asp2291Asn)
c.*322G>A (n.*322G>A)
n.480G>A
c.1975G>A (n.1975G>A)
c.2178G>A
n.158G>A
 ClinVar dbSNP
15g.48430673_48430804delCA658824925FBN1c.6740_6871del
c.*191_*322del
n.349_480del
c.1844_1975del
c.2047_2178del
n.27_158del
 ClinVar dbSNP
15g.48430672T>ACA490018108FBN1c.6870A>T (p.Val2290=)
c.*321A>T (n.*321A>T)
n.479A>T
c.1974A>T (n.1974A>T)
c.2177A>T
n.157A>T
15g.48430672T>CCA490018110FBN1c.6870A>G (p.Val2290=)
c.*321A>G (n.*321A>G)
n.479A>G
c.1974A>G (n.1974A>G)
c.2177A>G
n.157A>G
15g.48430672T>GCA490018112FBN1c.6870A>C (p.Val2290=)
c.*321A>C (n.*321A>C)
n.479A>C
c.1974A>C (n.1974A>C)
c.2177A>C
n.157A>C
15g.48430673delCA2499222970FBN1c.6869del (p.Val2290GlufsTer?)
c.*320del (n.*320del)
n.478del
c.1973del (n.1973del)
c.2176del
n.156del
 ClinVar dbSNP
15g.48430673A>CCA392331848FBN1c.6869T>G (p.Val2290Gly)
c.*320T>G (n.*320T>G)
n.478T>G
c.1973T>G (n.1973T>G)
c.2176T>G
n.156T>G
15g.48430673A>GCA392331850FBN1c.6869T>C (p.Val2290Ala)
c.*320T>C (n.*320T>C)
n.478T>C
c.1973T>C (n.1973T>C)
c.2176T>C
n.156T>C
15g.48430673A>TCA392331853FBN1c.6869T>A (p.Val2290Glu)
c.*320T>A (n.*320T>A)
n.478T>A
c.1973T>A (n.1973T>A)
c.2176T>A
n.156T>A
15g.48430674C>ACA392331856FBN1c.6868G>T (p.Val2290Leu)
c.*319G>T (n.*319G>T)
n.477G>T
c.1972G>T (n.1972G>T)
c.2175G>T
n.155G>T
15g.48430674C>GCA392331858FBN1c.6868G>C (p.Val2290Leu)
c.*319G>C (n.*319G>C)
n.477G>C
c.1972G>C (n.1972G>C)
c.2175G>C
n.155G>C
15g.48430674C>TCA392331860FBN1c.6868G>A (p.Val2290Ile)
c.*319G>A (n.*319G>A)
n.477G>A
c.1972G>A (n.1972G>A)
c.2175G>A
n.155G>A
 ClinVar gnomAD v4
15g.48430675A>CCA392331862FBN1c.6867T>G (p.Cys2289Trp)
c.*318T>G (n.*318T>G)
n.476T>G
c.1971T>G (n.1971T>G)
c.2174T>G
n.154T>G
15g.48430675A>GCA490018114FBN1c.6867T>C (p.Cys2289=)
c.*318T>C (n.*318T>C)
n.476T>C
c.1971T>C (n.1971T>C)
c.2174T>C
n.154T>C
15g.48430675A>TCA392331864FBN1c.6867T>A (p.Cys2289Ter)
c.*318T>A (n.*318T>A)
n.476T>A
c.1971T>A (n.1971T>A)
c.2174T>A
n.154T>A
15g.48430676C>ACA392331870FBN1c.6866G>T (p.Cys2289Phe)
c.*317G>T (n.*317G>T)
n.475G>T
c.1970G>T (n.1970G>T)
c.2173G>T
n.153G>T
 ClinVar dbSNP
15g.48430676C=CA2175502321FBN1c.6866G= (p.Cys2289=)
c.*317G= (n.*317G=)
n.475G=
c.1970G= (n.1970G=)
c.2173G=
n.153G=
15g.48430676C>GCA392331872FBN1c.6866G>C (p.Cys2289Ser)
c.*317G>C (n.*317G>C)
n.475G>C
c.1970G>C (n.1970G>C)
c.2173G>C
n.153G>C
 ClinVar dbSNP
15g.48430676C>TCA392331867FBN1c.6866G>A (p.Cys2289Tyr)
c.*317G>A (n.*317G>A)
n.475G>A
c.1970G>A (n.1970G>A)
c.2173G>A
n.153G>A
 ClinVar dbSNP
15g.48430677A=CA2175502334FBN1c.6865T= (p.Cys2289=)
c.*316T= (n.*316T=)
n.474T=
c.1969T= (n.1969T=)
c.2172T=
n.152T=
15g.48430677A>CCA392331879FBN1c.6865T>G (p.Cys2289Gly)
c.*316T>G (n.*316T>G)
n.474T>G
c.1969T>G (n.1969T>G)
c.2172T>G
n.152T>G
15g.48430677A>GCA353628FBN1c.6865T>C (p.Cys2289Arg)
c.*316T>C (n.*316T>C)
n.474T>C
c.1969T>C (n.1969T>C)
c.2172T>C
n.152T>C
 ClinVar dbSNP
15g.48430677A>TCA392331886FBN1c.6865T>A (p.Cys2289Ser)
c.*316T>A (n.*316T>A)
n.474T>A
c.1969T>A (n.1969T>A)
c.2172T>A
n.152T>A
 ClinVar
15g.48430678G>ACA490018116FBN1c.6864C>T (p.Gly2288=)
c.*315C>T (n.*315C>T)
n.473C>T
c.1968C>T (n.1968C>T)
c.2171C>T
n.151C>T
 ClinVar COSMIC
15g.48430678G>CCA490018117FBN1c.6864C>G (p.Gly2288=)
c.*315C>G (n.*315C>G)
n.473C>G
c.1968C>G (n.1968C>G)
c.2171C>G
n.151C>G
15g.48430678G>TCA490018118FBN1c.6864C>A (p.Gly2288=)
c.*315C>A (n.*315C>A)
n.473C>A
c.1968C>A (n.1968C>A)
c.2171C>A
n.151C>A
15g.48430679C>ACA392331890FBN1c.6863G>T (p.Gly2288Val)
c.*314G>T (n.*314G>T)
n.472G>T
c.1967G>T (n.1967G>T)
c.2170G>T
n.150G>T
 gnomAD v4
15g.48430679C>GCA392331893FBN1c.6863G>C (p.Gly2288Ala)
c.*314G>C (n.*314G>C)
n.472G>C
c.1967G>C (n.1967G>C)
c.2170G>C
n.150G>C
15g.48430679C>TCA392331895FBN1c.6863G>A (p.Gly2288Asp)
c.*314G>A (n.*314G>A)
n.472G>A
c.1967G>A (n.1967G>A)
c.2170G>A
n.150G>A
15g.48430680C>ACA392331901FBN1c.6862G>T (p.Gly2288Cys)
c.*313G>T (n.*313G>T)
n.471G>T
c.1966G>T (n.1966G>T)
c.2169G>T
n.149G>T
15g.48430680C>GCA392331907FBN1c.6862G>C (p.Gly2288Arg)
c.*313G>C (n.*313G>C)
n.471G>C
c.1966G>C (n.1966G>C)
c.2169G>C
n.149G>C
15g.48430680C>TCA392331910FBN1c.6862G>A (p.Gly2288Ser)
c.*313G>A (n.*313G>A)
n.471G>A
c.1966G>A (n.1966G>A)
c.2169G>A
n.149G>A
 ClinVar
15g.48430681T>ACA392331922FBN1c.6861A>T (p.Glu2287Asp)
c.*312A>T (n.*312A>T)
n.470A>T
c.1965A>T (n.1965A>T)
c.2168A>T
n.148A>T
15g.48430681T>CCA490018120FBN1c.6861A>G (p.Glu2287=)
c.*312A>G (n.*312A>G)
n.470A>G
c.1965A>G (n.1965A>G)
c.2168A>G
n.148A>G
15g.48430681T>GCA392331924FBN1c.6861A>C (p.Glu2287Asp)
c.*312A>C (n.*312A>C)
n.470A>C
c.1965A>C (n.1965A>C)
c.2168A>C
n.148A>C
15g.48430682T>ACA392331934FBN1c.6860A>T (p.Glu2287Val)
c.*311A>T (n.*311A>T)
n.469A>T
c.1964A>T (n.1964A>T)
c.2167A>T
n.147A>T
15g.48430682T>CCA392331931FBN1c.6860A>G (p.Glu2287Gly)
c.*311A>G (n.*311A>G)
n.469A>G
c.1964A>G (n.1964A>G)
c.2167A>G
n.147A>G
15g.48430682T>GCA392331928FBN1c.6860A>C (p.Glu2287Ala)
c.*311A>C (n.*311A>C)
n.469A>C
c.1964A>C (n.1964A>C)
c.2167A>C
n.147A>C
15g.48430683C>ACA392331939FBN1c.6859G>T (p.Glu2287Ter)
c.*310G>T (n.*310G>T)
n.468G>T
c.1963G>T (n.1963G>T)
c.2166G>T
n.146G>T
15g.48430683C=CA2175502341FBN1c.6859G= (p.Glu2287=)
c.*310G= (n.*310G=)
n.468G=
c.1963G= (n.1963G=)
c.2166G=
n.146G=
15g.48430683C>GCA057502FBN1c.6859G>C (p.Glu2287Gln)
c.*310G>C (n.*310G>C)
n.468G>C
c.1963G>C (n.1963G>C)
c.2166G>C
n.146G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48430683C>TCA392331951FBN1c.6859G>A (p.Glu2287Lys)
c.*310G>A (n.*310G>A)
n.468G>A
c.1963G>A (n.1963G>A)
c.2166G>A
n.146G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48430684T>ACA490018124FBN1c.6858A>T (p.Gly2286=)
c.*309A>T (n.*309A>T)
n.467A>T
c.1962A>T (n.1962A>T)
c.2165A>T
n.145A>T
15g.48430684T>CCA490018125FBN1c.6858A>G (p.Gly2286=)
c.*309A>G (n.*309A>G)
n.467A>G
c.1962A>G (n.1962A>G)
c.2165A>G
n.145A>G
 ClinVar COSMIC
15g.48430684T>GCA490018126FBN1c.6858A>C (p.Gly2286=)
c.*309A>C (n.*309A>C)
n.467A>C
c.1962A>C (n.1962A>C)
c.2165A>C
n.145A>C
15g.48430685C>ACA392331956FBN1c.6857G>T (p.Gly2286Val)
c.*308G>T (n.*308G>T)
n.466G>T
c.1961G>T (n.1961G>T)
c.2164G>T
n.144G>T
15g.48430685C=CA2175502346FBN1c.6857G= (p.Gly2286=)
c.*308G= (n.*308G=)
n.466G=
c.1961G= (n.1961G=)
c.2164G=
n.144G=
15g.48430685C>GCA392331959FBN1c.6857G>C (p.Gly2286Ala)
c.*308G>C (n.*308G>C)
n.466G>C
c.1961G>C (n.1961G>C)
c.2164G>C
n.144G>C
15g.48430685C>TCA392331962FBN1c.6857G>A (p.Gly2286Glu)
c.*308G>A (n.*308G>A)
n.466G>A
c.1961G>A (n.1961G>A)
c.2164G>A
n.144G>A
 ClinVar dbSNP
15g.48430686C>ACA392331967FBN1c.6856G>T (p.Gly2286Ter)
c.*307G>T (n.*307G>T)
n.465G>T
c.1960G>T (n.1960G>T)
c.2163G>T
n.143G>T
 ClinVar dbSNP
15g.48430686C=CA2175502357FBN1c.6856G= (p.Gly2286=)
c.*307G= (n.*307G=)
n.465G=
c.1960G= (n.1960G=)
c.2163G=
n.143G=
15g.48430686C>GCA392331968FBN1c.6856G>C (p.Gly2286Arg)
c.*307G>C (n.*307G>C)
n.465G>C
c.1960G>C (n.1960G>C)
c.2163G>C
n.143G>C
15g.48430686C>TCA392331971FBN1c.6856G>A (p.Gly2286Arg)
c.*307G>A (n.*307G>A)
n.465G>A
c.1960G>A (n.1960G>A)
c.2163G>A
n.143G>A
15g.48430687A=CA2175502371FBN1c.6855T= (p.Asp2285=)
c.*306T= (n.*306T=)
n.464T=
c.1959T= (n.1959T=)
c.2162T=
n.142T=
15g.48430687A>CCA392331975FBN1c.6855T>G (p.Asp2285Glu)
c.*306T>G (n.*306T>G)
n.464T>G
c.1959T>G (n.1959T>G)
c.2162T>G
n.142T>G
15g.48430687A>GCA016776FBN1c.6855T>C (p.Asp2285=)
c.*306T>C (n.*306T>C)
n.464T>C
c.1959T>C (n.1959T>C)
c.2162T>C
n.142T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48430687A>TCA392331980FBN1c.6855T>A (p.Asp2285Glu)
c.*306T>A (n.*306T>A)
n.464T>A
c.1959T>A (n.1959T>A)
c.2162T>A
n.142T>A
15g.48430688T>ACA392331987FBN1c.6854A>T (p.Asp2285Val)
c.*305A>T (n.*305A>T)
n.463A>T
c.1958A>T (n.1958A>T)
c.2161A>T
n.141A>T
 ClinVar dbSNP
15g.48430688T>CCA392331985FBN1c.6854A>G (p.Asp2285Gly)
c.*305A>G (n.*305A>G)
n.463A>G
c.1958A>G (n.1958A>G)
c.2161A>G
n.141A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.48430688T>GCA392331982FBN1c.6854A>C (p.Asp2285Ala)
c.*305A>C (n.*305A>C)
n.463A>C
c.1958A>C (n.1958A>C)
c.2161A>C
n.141A>C
15g.48430688T=CA2175502378FBN1c.6854A= (p.Asp2285=)
c.*305A= (n.*305A=)
n.463A=
c.1958A= (n.1958A=)
c.2161A=
n.141A=
15g.48430689C>ACA392331989FBN1c.6853G>T (p.Asp2285Tyr)
c.*304G>T (n.*304G>T)
n.462G>T
c.1957G>T (n.1957G>T)
c.2160G>T
n.140G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48430689C=CA2175502385FBN1c.6853G= (p.Asp2285=)
c.*304G= (n.*304G=)
n.462G=
c.1957G= (n.1957G=)
c.2160G=
n.140G=
15g.48430689C>GCA392331996FBN1c.6853G>C (p.Asp2285His)
c.*304G>C (n.*304G>C)
n.462G>C
c.1957G>C (n.1957G>C)
c.2160G>C
n.140G>C
 gnomAD v4
15g.48430689C>TCA392331993FBN1c.6853G>A (p.Asp2285Asn)
c.*304G>A (n.*304G>A)
n.462G>A
c.1957G>A (n.1957G>A)
c.2160G>A
n.140G>A
15g.48430690A=CA2175502393FBN1c.6852T= (p.Pro2284=)
c.*303T= (n.*303T=)
n.461T=
c.1956T= (n.1956T=)
c.2159T=
n.139T=
15g.48430690A>CCA490018133FBN1c.6852T>G (p.Pro2284=)
c.*303T>G (n.*303T>G)
n.461T>G
c.1956T>G (n.1956T>G)
c.2159T>G
n.139T>G
15g.48430690A>GCA057495FBN1c.6852T>C (p.Pro2284=)
c.*303T>C (n.*303T>C)
n.461T>C
c.1956T>C (n.1956T>C)
c.2159T>C
n.139T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48430690A>TCA490018132FBN1c.6852T>A (p.Pro2284=)
c.*303T>A (n.*303T>A)
n.461T>A
c.1956T>A (n.1956T>A)
c.2159T>A
n.139T>A
15g.48430691G>ACA392332003FBN1c.6851C>T (p.Pro2284Leu)
c.*302C>T (n.*302C>T)
n.460C>T
c.1955C>T (n.1955C>T)
c.2158C>T
n.138C>T
15g.48430691G>CCA392332018FBN1c.6851C>G (p.Pro2284Arg)
c.*302C>G (n.*302C>G)
n.460C>G
c.1955C>G (n.1955C>G)
c.2158C>G
n.138C>G
15g.48430691G>TCA392332022FBN1c.6851C>A (p.Pro2284His)
c.*302C>A (n.*302C>A)
n.460C>A
c.1955C>A (n.1955C>A)
c.2158C>A
n.138C>A
15g.48430692G>ACA392332026FBN1c.6850C>T (p.Pro2284Ser)
c.*301C>T (n.*301C>T)
n.459C>T
c.1954C>T (n.1954C>T)
c.2157C>T
n.137C>T
15g.48430692G>CCA392332029FBN1c.6850C>G (p.Pro2284Ala)
c.*301C>G (n.*301C>G)
n.459C>G
c.1954C>G (n.1954C>G)
c.2157C>G
n.137C>G
 dbSNP gnomAD v4
15g.48430692G=CA2175502398FBN1c.6850C= (p.Pro2284=)
c.*301C= (n.*301C=)
n.459C=
c.1954C= (n.1954C=)
c.2157C=
n.137C=
15g.48430692G>TCA392332033FBN1c.6850C>A (p.Pro2284Thr)
c.*301C>A (n.*301C>A)
n.459C>A
c.1954C>A (n.1954C>A)
c.2157C>A
n.137C>A
 gnomAD v4
15g.48430693T>ACA392332037FBN1c.6849A>T (p.Arg2283Ser)
c.*300A>T (n.*300A>T)
n.458A>T
c.1953A>T (n.1953A>T)
c.2156A>T
n.136A>T
15g.48430693T>CCA490018135FBN1c.6849A>G (p.Arg2283=)
c.*300A>G (n.*300A>G)
n.458A>G
c.1953A>G (n.1953A>G)
c.2156A>G
n.136A>G
15g.48430693T>GCA392332040FBN1c.6849A>C (p.Arg2283Ser)
c.*300A>C (n.*300A>C)
n.458A>C
c.1953A>C (n.1953A>C)
c.2156A>C
n.136A>C
15g.48430694C>ACA392332044FBN1c.6848G>T (p.Arg2283Ile)
c.*299G>T (n.*299G>T)
n.457G>T
c.1952G>T (n.1952G>T)
c.2155G>T
n.135G>T
 gnomAD v4
15g.48430694C=CA2175502402FBN1c.6848G= (p.Arg2283=)
c.*299G= (n.*299G=)
n.457G=
c.1952G= (n.1952G=)
c.2155G=
n.135G=
15g.48430694C>GCA392332047FBN1c.6848G>C (p.Arg2283Thr)
c.*299G>C (n.*299G>C)
n.457G>C
c.1952G>C (n.1952G>C)
c.2155G>C
n.135G>C
15g.48430694C>TCA057488FBN1c.6848G>A (p.Arg2283Lys)
c.*299G>A (n.*299G>A)
n.457G>A
c.1952G>A (n.1952G>A)
c.2155G>A
n.135G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
15g.48430695T>ACA392332071FBN1c.6847A>T (p.Arg2283Ter)
c.*298A>T (n.*298A>T)
n.456A>T
c.1951A>T (n.1951A>T)
c.2154A>T
n.134A>T
15g.48430695T>CCA392332068FBN1c.6847A>G (p.Arg2283Gly)
c.*298A>G (n.*298A>G)
n.456A>G
c.1951A>G (n.1951A>G)
c.2154A>G
n.134A>G
15g.48430695T>GCA490018139FBN1c.6847A>C (p.Arg2283=)
c.*298A>C (n.*298A>C)
n.456A>C
c.1951A>C (n.1951A>C)
c.2154A>C
n.134A>C
15g.48430696C>ACA490018140FBN1c.6846G>T (p.Arg2282=)
c.*297G>T (n.*297G>T)
n.455G>T
c.1950G>T (n.1950G>T)
c.2153G>T
n.133G>T
15g.48430696C=CA2175502405FBN1c.6846G= (p.Arg2282=)
c.*297G= (n.*297G=)
n.455G=
c.1950G= (n.1950G=)
c.2153G=
n.133G=
15g.48430696C>GCA490018142FBN1c.6846G>C (p.Arg2282=)
c.*297G>C (n.*297G>C)
n.455G>C
c.1950G>C (n.1950G>C)
c.2153G>C
n.133G>C
15g.48430696C>TCA490018141FBN1c.6846G>A (p.Arg2282=)
c.*297G>A (n.*297G>A)
n.455G>A
c.1950G>A (n.1950G>A)
c.2153G>A
n.133G>A
 dbSNP COSMIC
15g.48430697C>ACA392332075FBN1c.6845G>T (p.Arg2282Leu)
c.*296G>T (n.*296G>T)
n.454G>T
c.1949G>T (n.1949G>T)
c.2152G>T
n.132G>T
15g.48430697C=CA2175502414FBN1c.6845G= (p.Arg2282=)
c.*296G= (n.*296G=)
n.454G=
c.1949G= (n.1949G=)
c.2152G=
n.132G=
15g.48430697C>GCA392332077FBN1c.6845G>C (p.Arg2282Pro)
c.*296G>C (n.*296G>C)
n.454G>C
c.1949G>C (n.1949G>C)
c.2152G>C
n.132G>C
15g.48430697C>TCA057481FBN1c.6845G>A (p.Arg2282Gln)
c.*296G>A (n.*296G>A)
n.454G>A
c.1949G>A (n.1949G>A)
c.2152G>A
n.132G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48430698G>ACA057475FBN1c.6844C>T (p.Arg2282Trp)
c.*295C>T (n.*295C>T)
n.453C>T
c.1948C>T (n.1948C>T)
c.2151C>T
n.131C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48430698G>CCA392332087FBN1c.6844C>G (p.Arg2282Gly)
c.*295C>G (n.*295C>G)
n.453C>G
c.1948C>G (n.1948C>G)
c.2151C>G
n.131C>G
15g.48430698G=CA2175502419FBN1c.6844C= (p.Arg2282=)
c.*295C= (n.*295C=)
n.453C=
c.1948C= (n.1948C=)
c.2151C=
n.131C=
15g.48430698G>TCA490018144FBN1c.6844C>A (p.Arg2282=)
c.*295C>A (n.*295C>A)
n.453C>A
c.1948C>A (n.1948C>A)
c.2151C>A
n.131C>A
15g.48430699C>ACA392332091FBN1c.6843G>T (p.Gln2281His)
c.*294G>T (n.*294G>T)
n.452G>T
c.1947G>T (n.1947G>T)
c.2150G>T
n.130G>T
15g.48430699C>GCA392332093FBN1c.6843G>C (p.Gln2281His)
c.*294G>C (n.*294G>C)
n.452G>C
c.1947G>C (n.1947G>C)
c.2150G>C
n.130G>C
15g.48430699C>TCA490018145FBN1c.6843G>A (p.Gln2281=)
c.*294G>A (n.*294G>A)
n.452G>A
c.1947G>A (n.1947G>A)
c.2150G>A
n.130G>A
15g.48430700T>ACA392332097FBN1c.6842A>T (p.Gln2281Leu)
c.*293A>T (n.*293A>T)
n.451A>T
c.1946A>T (n.1946A>T)
c.2149A>T
n.129A>T
15g.48430700T>CCA392332098FBN1c.6842A>G (p.Gln2281Arg)
c.*293A>G (n.*293A>G)
n.451A>G
c.1946A>G (n.1946A>G)
c.2149A>G
n.129A>G
 dbSNP gnomAD v4
15g.48430700T>GCA392332100FBN1c.6842A>C (p.Gln2281Pro)
c.*293A>C (n.*293A>C)
n.451A>C
c.1946A>C (n.1946A>C)
c.2149A>C
n.129A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48430700T=CA2175502424FBN1c.6842A= (p.Gln2281=)
c.*293A= (n.*293A=)
n.451A=
c.1946A= (n.1946A=)
c.2149A=
n.129A=
15g.48430702_48430720delCA2580089697FBN1c.6824_6842del (p.Ile2275SerfsTer10)
c.*275_*293del (n.*275_*293del)
n.433_451del
c.1928_1946del (n.1928_1946del)
c.2131_2149del
n.111_129del
 ClinVar
15g.48430701G>ACA016768FBN1c.6841C>T (p.Gln2281Ter)
c.*292C>T (n.*292C>T)
n.450C>T
c.1945C>T (n.1945C>T)
c.2148C>T
n.128C>T
 ClinVar dbSNP
15g.48430701G>CCA392332108FBN1c.6841C>G (p.Gln2281Glu)
c.*292C>G (n.*292C>G)
n.450C>G
c.1945C>G (n.1945C>G)
c.2148C>G
n.128C>G
15g.48430701G=CA2175502433FBN1c.6841C= (p.Gln2281=)
c.*292C= (n.*292C=)
n.450C=
c.1945C= (n.1945C=)
c.2148C=
n.128C=
15g.48430701G>TCA392332111FBN1c.6841C>A (p.Gln2281Lys)
c.*292C>A (n.*292C>A)
n.450C>A
c.1945C>A (n.1945C>A)
c.2148C>A
n.128C>A
15g.48430702A>CCA392332115FBN1c.6840T>G (p.Tyr2280Ter)
c.*291T>G (n.*291T>G)
n.449T>G
c.1944T>G (n.1944T>G)
c.2147T>G
n.127T>G
15g.48430702A>GCA490018147FBN1c.6840T>C (p.Tyr2280=)
c.*291T>C (n.*291T>C)
n.449T>C
c.1944T>C (n.1944T>C)
c.2147T>C
n.127T>C
15g.48430702A>TCA392332119FBN1c.6840T>A (p.Tyr2280Ter)
c.*291T>A (n.*291T>A)
n.449T>A
c.1944T>A (n.1944T>A)
c.2147T>A
n.127T>A
15g.48430703T>ACA392332123FBN1c.6839A>T (p.Tyr2280Phe)
c.*290A>T (n.*290A>T)
n.448A>T
c.1943A>T (n.1943A>T)
c.2146A>T
n.126A>T
 gnomAD v4
15g.48430703T>CCA392332127FBN1c.6839A>G (p.Tyr2280Cys)
c.*290A>G (n.*290A>G)
n.448A>G
c.1943A>G (n.1943A>G)
c.2146A>G
n.126A>G
 ClinVar
15g.48430703T>GCA392332130FBN1c.6839A>C (p.Tyr2280Ser)
c.*290A>C (n.*290A>C)
n.448A>C
c.1943A>C (n.1943A>C)
c.2146A>C
n.126A>C
15g.48430704A>CCA392332133FBN1c.6838T>G (p.Tyr2280Asp)
c.*289T>G (n.*289T>G)
n.447T>G
c.1942T>G (n.1942T>G)
c.2145T>G
n.125T>G
 gnomAD v4
15g.48430704A>GCA392332134FBN1c.6838T>C (p.Tyr2280His)
c.*289T>C (n.*289T>C)
n.447T>C
c.1942T>C (n.1942T>C)
c.2145T>C
n.125T>C
15g.48430704A>TCA392332136FBN1c.6838T>A (p.Tyr2280Asn)
c.*289T>A (n.*289T>A)
n.447T>A
c.1942T>A (n.1942T>A)
c.2145T>A
n.125T>A
15g.48430704dupCA2740096570FBN1c.6838dup (p.Tyr2280LeufsTer6)
c.*289dup (n.*289dup)
n.447dup
c.1942dup (n.1942dup)
c.2145dup
n.125dup
 ClinVar
15g.48430704_48430705delinsACCA2175502438FBN1c.6837_6838delinsGT (p.Gly2279=)
c.*288_*289delinsGT (n.*288_*289delinsGT)
n.446_447delinsGT
c.1941_1942delinsGT (n.1941_1942delinsGT)
c.2144_2145delinsGT
n.124_125delinsGT
15g.48430705C>ACA490018151FBN1c.6837G>T (p.Gly2279=)
c.*288G>T (n.*288G>T)
n.446G>T
c.1941G>T (n.1941G>T)
c.2144G>T
n.124G>T
 gnomAD v4
15g.48430705C=CA2175502444FBN1c.6837G= (p.Gly2279=)
c.*288G= (n.*288G=)
n.446G=
c.1941G= (n.1941G=)
c.2144G=
n.124G=
15g.48430705C>GCA490018153FBN1c.6837G>C (p.Gly2279=)
c.*288G>C (n.*288G>C)
n.446G>C
c.1941G>C (n.1941G>C)
c.2144G>C
n.124G>C
 ClinVar
15g.48430705C>TCA057470FBN1c.6837G>A (p.Gly2279=)
c.*288G>A (n.*288G>A)
n.446G>A
c.1941G>A (n.1941G>A)
c.2144G>A
n.124G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48430707delCA916082408FBN1c.6837del (p.Tyr2280IlefsTer11)
c.*288del (n.*288del)
n.446del
c.1941del (n.1941del)
c.2144del
n.124del
 ClinVar dbSNP
15g.48430706C>ACA392332140FBN1c.6836G>T (p.Gly2279Val)
c.*287G>T (n.*287G>T)
n.445G>T
c.1940G>T (n.1940G>T)
c.2143G>T
n.123G>T
 ClinVar dbSNP
15g.48430706C=CA2175502452FBN1c.6836G= (p.Gly2279=)
c.*287G= (n.*287G=)
n.445G=
c.1940G= (n.1940G=)
c.2143G=
n.123G=
15g.48430706C>GCA392332145FBN1c.6836G>C (p.Gly2279Ala)
c.*287G>C (n.*287G>C)
n.445G>C
c.1940G>C (n.1940G>C)
c.2143G>C
n.123G>C
15g.48430706C>TCA392332144FBN1c.6836G>A (p.Gly2279Glu)
c.*287G>A (n.*287G>A)
n.445G>A
c.1940G>A (n.1940G>A)
c.2143G>A
n.123G>A
15g.48430707C>ACA392332146FBN1c.6835G>T (p.Gly2279Trp)
c.*286G>T (n.*286G>T)
n.444G>T
c.1939G>T (n.1939G>T)
c.2142G>T
n.122G>T
 COSMIC
15g.48430707C=CA2175502460FBN1c.6835G= (p.Gly2279=)
c.*286G= (n.*286G=)
n.444G=
c.1939G= (n.1939G=)
c.2142G=
n.122G=
15g.48430707C>GCA392332147FBN1c.6835G>C (p.Gly2279Arg)
c.*286G>C (n.*286G>C)
n.444G>C
c.1939G>C (n.1939G>C)
c.2142G>C
n.122G>C
15g.48430707C>TCA057462FBN1c.6835G>A (p.Gly2279Arg)
c.*286G>A (n.*286G>A)
n.444G>A
c.1939G>A (n.1939G>A)
c.2142G>A
n.122G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48430707_48430708delinsCGCA2175502463FBN1c.6834_6835delinsCG (p.Pro2278=)
c.*285_*286delinsCG (n.*285_*286delinsCG)
n.443_444delinsCG
c.1938_1939delinsCG (n.1938_1939delinsCG)
c.2141_2142delinsCG
n.121_122delinsCG
15g.48430708G>ACA016761FBN1c.6834C>T (p.Pro2278=)
c.*285C>T (n.*285C>T)
n.443C>T
c.1938C>T (n.1938C>T)
c.2141C>T
n.121C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48430708G>CCA490018154FBN1c.6834C>G (p.Pro2278=)
c.*285C>G (n.*285C>G)
n.443C>G
c.1938C>G (n.1938C>G)
c.2141C>G
n.121C>G
15g.48430708G=CA2175502474FBN1c.6834C= (p.Pro2278=)
c.*285C= (n.*285C=)
n.443C=
c.1938C= (n.1938C=)
c.2141C=
n.121C=
15g.48430708G>TCA490018158FBN1c.6834C>A (p.Pro2278=)
c.*285C>A (n.*285C>A)
n.443C>A
c.1938C>A (n.1938C>A)
c.2141C>A
n.121C>A
15g.48430710delCA915946639FBN1c.6834del (p.Tyr2280IlefsTer11)
c.*285del (n.*285del)
n.443del
c.1938del (n.1938del)
c.2141del
n.121del
 ClinVar dbSNP
15g.48430709G>ACA392332153FBN1c.6833C>T (p.Pro2278Leu)
c.*284C>T (n.*284C>T)
n.442C>T
c.1937C>T (n.1937C>T)
c.2140C>T
n.120C>T
15g.48430709G>CCA392332158FBN1c.6833C>G (p.Pro2278Arg)
c.*284C>G (n.*284C>G)
n.442C>G
c.1937C>G (n.1937C>G)
c.2140C>G
n.120C>G
 dbSNP
15g.48430709G=CA2175502480FBN1c.6833C= (p.Pro2278=)
c.*284C= (n.*284C=)
n.442C=
c.1937C= (n.1937C=)
c.2140C=
n.120C=
15g.48430709G>TCA392332155FBN1c.6833C>A (p.Pro2278His)
c.*284C>A (n.*284C>A)
n.442C>A
c.1937C>A (n.1937C>A)
c.2140C>A
n.120C>A
15g.48430710G>ACA016751FBN1c.6832C>T (p.Pro2278Ser)
c.*283C>T (n.*283C>T)
n.441C>T
c.1936C>T (n.1936C>T)
c.2139C>T
n.119C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48430710G>CCA057451FBN1c.6832C>G (p.Pro2278Ala)
c.*283C>G (n.*283C>G)
n.441C>G
c.1936C>G (n.1936C>G)
c.2139C>G
n.119C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48430710G=CA2175502489FBN1c.6832C= (p.Pro2278=)
c.*283C= (n.*283C=)
n.441C=
c.1936C= (n.1936C=)
c.2139C=
n.119C=
15g.48430710G>TCA392332166FBN1c.6832C>A (p.Pro2278Thr)
c.*283C>A (n.*283C>A)
n.441C>A
c.1936C>A (n.1936C>A)
c.2139C>A
n.119C>A
15g.48430711T>ACA490018168FBN1c.6831A>T (p.Gly2277=)
c.*282A>T (n.*282A>T)
n.440A>T
c.1935A>T (n.1935A>T)
c.2138A>T
n.118A>T
15g.48430711T>CCA490018164FBN1c.6831A>G (p.Gly2277=)
c.*282A>G (n.*282A>G)
n.440A>G
c.1935A>G (n.1935A>G)
c.2138A>G
n.118A>G
15g.48430711T>GCA490018167FBN1c.6831A>C (p.Gly2277=)
c.*282A>C (n.*282A>C)
n.440A>C
c.1935A>C (n.1935A>C)
c.2138A>C
n.118A>C
15g.48430712C>ACA392332170FBN1c.6830G>T (p.Gly2277Val)
c.*281G>T (n.*281G>T)
n.439G>T
c.1934G>T (n.1934G>T)
c.2137G>T
n.117G>T
15g.48430712C=CA2175502499FBN1c.6830G= (p.Gly2277=)
c.*281G= (n.*281G=)
n.439G=
c.1934G= (n.1934G=)
c.2137G=
n.117G=
15g.48430712C>GCA392332174FBN1c.6830G>C (p.Gly2277Ala)
c.*281G>C (n.*281G>C)
n.439G>C
c.1934G>C (n.1934G>C)
c.2137G>C
n.117G>C
15g.48430712C>TCA392332176FBN1c.6830G>A (p.Gly2277Glu)
c.*281G>A (n.*281G>A)
n.439G>A
c.1934G>A (n.1934G>A)
c.2137G>A
n.117G>A
 ClinVar dbSNP
15g.48430713C>ACA392332181FBN1c.6829G>T (p.Gly2277Ter)
c.*280G>T (n.*280G>T)
n.438G>T
c.1933G>T (n.1933G>T)
c.2136G>T
n.116G>T
15g.48430713C>GCA392332184FBN1c.6829G>C (p.Gly2277Arg)
c.*280G>C (n.*280G>C)
n.438G>C
c.1933G>C (n.1933G>C)
c.2136G>C
n.116G>C
15g.48430713C>TCA392332185FBN1c.6829G>A (p.Gly2277Arg)
c.*280G>A (n.*280G>A)
n.438G>A
c.1933G>A (n.1933G>A)
c.2136G>A
n.116G>A

Number of alleles fetched