SUSPENSION NOTICE:2024-08-07T19:00:00-0500 — 2024-09-25T08:00:00-0500
New user registrations, changes to existing user profiles, and changes to user credentials will be suspended for several weeks.
This allows us to avoid multi-day, broad service outages as we continue to migrate off our current cloud hosting provider.
New user registrations, changes to existing user profiles, and changes to user credentials will be suspended for several weeks.
This allows us to avoid multi-day, broad service outages as we continue to migrate off our current cloud hosting provider.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48428638_48428639del | CA969542794 | FBN1 | c.6872-163_6872-162del (n.6872-163_6872-162del) c.*323-163_*323-162del (n.*323-163_*323-162del) n.481-163_481-162del c.1976-163_1976-162del (n.1976-163_1976-162del) c.2179-163_2179-162del n.159-163_159-162del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48428640A= | CA2175498841 | FBN1 | c.6872-169T= (n.6872-169T=) c.*323-169T= (n.*323-169T=) n.481-169T= c.1976-169T= (n.1976-169T=) c.2179-169T= n.159-169T= | |
| 15 | g.48428640A>C | CA969542795 | FBN1 | c.6872-169T>G (n.6872-169T>G) c.*323-169T>G (n.*323-169T>G) n.481-169T>G c.1976-169T>G (n.1976-169T>G) c.2179-169T>G n.159-169T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48428640A>G | CA269521955 | FBN1 | c.6872-169T>C (n.6872-169T>C) c.*323-169T>C (n.*323-169T>C) n.481-169T>C c.1976-169T>C (n.1976-169T>C) c.2179-169T>C n.159-169T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48428641C= | CA2175498848 | FBN1 | c.6872-170G= (n.6872-170G=) c.*323-170G= (n.*323-170G=) n.481-170G= c.1976-170G= (n.1976-170G=) c.2179-170G= n.159-170G= | |
| 15 | g.48428641C>T | CA269521958 | FBN1 | c.6872-170G>A (n.6872-170G>A) c.*323-170G>A (n.*323-170G>A) n.481-170G>A c.1976-170G>A (n.1976-170G>A) c.2179-170G>A n.159-170G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48428643T>C | CA269521961 | FBN1 | c.6872-172A>G (n.6872-172A>G) c.*323-172A>G (n.*323-172A>G) n.481-172A>G c.1976-172A>G (n.1976-172A>G) c.2179-172A>G n.159-172A>G | dbSNP |
| 15 | g.48428643T= | CA2175498857 | FBN1 | c.6872-172A= (n.6872-172A=) c.*323-172A= (n.*323-172A=) n.481-172A= c.1976-172A= (n.1976-172A=) c.2179-172A= n.159-172A= | |
| 15 | g.48428647T>C | CA2175498871 | FBN1 | c.6872-176A>G (n.6872-176A>G) c.*323-176A>G (n.*323-176A>G) n.481-176A>G c.1976-176A>G (n.1976-176A>G) c.2179-176A>G n.159-176A>G | dbSNP |
| 15 | g.48428647T>G | CA713392260 | FBN1 | c.6872-176A>C (n.6872-176A>C) c.*323-176A>C (n.*323-176A>C) n.481-176A>C c.1976-176A>C (n.1976-176A>C) c.2179-176A>C n.159-176A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48428647T= | CA2175498868 | FBN1 | c.6872-176A= (n.6872-176A=) c.*323-176A= (n.*323-176A=) n.481-176A= c.1976-176A= (n.1976-176A=) c.2179-176A= n.159-176A= | |
| 15 | g.48428647_48428648delinsTC | CA2175498872 | FBN1 | c.6872-177_6872-176delinsGA (n.6872-177_6872-176delinsGA) c.*323-177_*323-176delinsGA (n.*323-177_*323-176delinsGA) n.481-177_481-176delinsGA c.1976-177_1976-176delinsGA (n.1976-177_1976-176delinsGA) c.2179-177_2179-176delinsGA n.159-177_159-176delinsGA | |
| 15 | g.48428649del | CA713392261 | FBN1 | c.6872-177del (n.6872-177del) c.*323-177del (n.*323-177del) n.481-177del c.1976-177del (n.1976-177del) c.2179-177del n.159-177del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48428653T>A | CA713392263 | FBN1 | c.6872-182A>T (n.6872-182A>T) c.*323-182A>T (n.*323-182A>T) n.481-182A>T c.1976-182A>T (n.1976-182A>T) c.2179-182A>T n.159-182A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48428653T>G | CA617833910 | FBN1 | c.6872-182A>C (n.6872-182A>C) c.*323-182A>C (n.*323-182A>C) n.481-182A>C c.1976-182A>C (n.1976-182A>C) c.2179-182A>C n.159-182A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48428653T= | CA2175498875 | FBN1 | c.6872-182A= (n.6872-182A=) c.*323-182A= (n.*323-182A=) n.481-182A= c.1976-182A= (n.1976-182A=) c.2179-182A= n.159-182A= | |
| 15 | g.48428656A>C | CA2512929852 | FBN1 | c.6872-185T>G (n.6872-185T>G) c.*323-185T>G (n.*323-185T>G) n.481-185T>G c.1976-185T>G (n.1976-185T>G) c.2179-185T>G n.159-185T>G | |
| 15 | g.48428657C= | CA2175498878 | FBN1 | c.6872-186G= (n.6872-186G=) c.*323-186G= (n.*323-186G=) n.481-186G= c.1976-186G= (n.1976-186G=) c.2179-186G= n.159-186G= | |
| 15 | g.48428657C>T | CA2175498879 | FBN1 | c.6872-186G>A (n.6872-186G>A) c.*323-186G>A (n.*323-186G>A) n.481-186G>A c.1976-186G>A (n.1976-186G>A) c.2179-186G>A n.159-186G>A | dbSNP |
| 15 | g.48428660A= | CA2175498882 | FBN1 | c.6872-189T= (n.6872-189T=) c.*323-189T= (n.*323-189T=) n.481-189T= c.1976-189T= (n.1976-189T=) c.2179-189T= n.159-189T= | |
| 15 | g.48428660A>T | CA269521973 | FBN1 | c.6872-189T>A (n.6872-189T>A) c.*323-189T>A (n.*323-189T>A) n.481-189T>A c.1976-189T>A (n.1976-189T>A) c.2179-189T>A n.159-189T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48428662C= | CA2175498886 | FBN1 | c.6872-191G= (n.6872-191G=) c.*323-191G= (n.*323-191G=) n.481-191G= c.1976-191G= (n.1976-191G=) c.2179-191G= n.159-191G= | |
| 15 | g.48428662C>T | CA269521979 | FBN1 | c.6872-191G>A (n.6872-191G>A) c.*323-191G>A (n.*323-191G>A) n.481-191G>A c.1976-191G>A (n.1976-191G>A) c.2179-191G>A n.159-191G>A | dbSNP |
| 15 | g.48428667G>A | CA269521983 | FBN1 | c.6872-196C>T (n.6872-196C>T) c.*323-196C>T (n.*323-196C>T) n.481-196C>T c.1976-196C>T (n.1976-196C>T) c.2179-196C>T n.159-196C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48428667G= | CA2175498889 | FBN1 | c.6872-196C= (n.6872-196C=) c.*323-196C= (n.*323-196C=) n.481-196C= c.1976-196C= (n.1976-196C=) c.2179-196C= n.159-196C= | |
| 15 | g.48428667G>T | CA269521981 | FBN1 | c.6872-196C>A (n.6872-196C>A) c.*323-196C>A (n.*323-196C>A) n.481-196C>A c.1976-196C>A (n.1976-196C>A) c.2179-196C>A n.159-196C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48428674T>C | CA713392274 | FBN1 | c.6872-203A>G (n.6872-203A>G) c.*323-203A>G (n.*323-203A>G) n.481-203A>G c.1976-203A>G (n.1976-203A>G) c.2179-203A>G n.159-203A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48428674T= | CA2175498892 | FBN1 | c.6872-203A= (n.6872-203A=) c.*323-203A= (n.*323-203A=) n.481-203A= c.1976-203A= (n.1976-203A=) c.2179-203A= n.159-203A= | |
| 15 | g.48428675A= | CA2175498893 | FBN1 | c.6872-204T= (n.6872-204T=) c.*323-204T= (n.*323-204T=) n.481-204T= c.1976-204T= (n.1976-204T=) c.2179-204T= n.159-204T= | |
| 15 | g.48428675A>C | CA269521985 | FBN1 | c.6872-204T>G (n.6872-204T>G) c.*323-204T>G (n.*323-204T>G) n.481-204T>G c.1976-204T>G (n.1976-204T>G) c.2179-204T>G n.159-204T>G | dbSNP |
| 15 | g.48428675A>T | CA269521987 | FBN1 | c.6872-204T>A (n.6872-204T>A) c.*323-204T>A (n.*323-204T>A) n.481-204T>A c.1976-204T>A (n.1976-204T>A) c.2179-204T>A n.159-204T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48428676A= | CA2175498899 | FBN1 | c.6872-205T= (n.6872-205T=) c.*323-205T= (n.*323-205T=) n.481-205T= c.1976-205T= (n.1976-205T=) c.2179-205T= n.159-205T= | |
| 15 | g.48428676A>G | CA713392279 | FBN1 | c.6872-205T>C (n.6872-205T>C) c.*323-205T>C (n.*323-205T>C) n.481-205T>C c.1976-205T>C (n.1976-205T>C) c.2179-205T>C n.159-205T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48428684A= | CA2175498905 | FBN1 | c.6872-213T= (n.6872-213T=) c.*323-213T= (n.*323-213T=) n.481-213T= c.1976-213T= (n.1976-213T=) c.2179-213T= n.159-213T= | |
| 15 | g.48428684A>T | CA969542803 | FBN1 | c.6872-213T>A (n.6872-213T>A) c.*323-213T>A (n.*323-213T>A) n.481-213T>A c.1976-213T>A (n.1976-213T>A) c.2179-213T>A n.159-213T>A | dbSNP |
| 15 | g.48428685C= | CA2175498912 | FBN1 | c.6872-214G= (n.6872-214G=) c.*323-214G= (n.*323-214G=) n.481-214G= c.1976-214G= (n.1976-214G=) c.2179-214G= n.159-214G= | |
| 15 | g.48428685C>T | CA2175498914 | FBN1 | c.6872-214G>A (n.6872-214G>A) c.*323-214G>A (n.*323-214G>A) n.481-214G>A c.1976-214G>A (n.1976-214G>A) c.2179-214G>A n.159-214G>A | dbSNP |
| 15 | g.48428686A= | CA2175498916 | FBN1 | c.6872-215T= (n.6872-215T=) c.*323-215T= (n.*323-215T=) n.481-215T= c.1976-215T= (n.1976-215T=) c.2179-215T= n.159-215T= | |
| 15 | g.48428686A>T | CA969542806 | FBN1 | c.6872-215T>A (n.6872-215T>A) c.*323-215T>A (n.*323-215T>A) n.481-215T>A c.1976-215T>A (n.1976-215T>A) c.2179-215T>A n.159-215T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48428687T>A | CA2175498921 | FBN1 | c.6872-216A>T (n.6872-216A>T) c.*323-216A>T (n.*323-216A>T) n.481-216A>T c.1976-216A>T (n.1976-216A>T) c.2179-216A>T n.159-216A>T | dbSNP |
| 15 | g.48428687T>C | CA2175498922 | FBN1 | c.6872-216A>G (n.6872-216A>G) c.*323-216A>G (n.*323-216A>G) n.481-216A>G c.1976-216A>G (n.1976-216A>G) c.2179-216A>G n.159-216A>G | dbSNP |
| 15 | g.48428687T= | CA2175498919 | FBN1 | c.6872-216A= (n.6872-216A=) c.*323-216A= (n.*323-216A=) n.481-216A= c.1976-216A= (n.1976-216A=) c.2179-216A= n.159-216A= | |
| 15 | g.48428688G>C | CA713392285 | FBN1 | c.6872-217C>G (n.6872-217C>G) c.*323-217C>G (n.*323-217C>G) n.481-217C>G c.1976-217C>G (n.1976-217C>G) c.2179-217C>G n.159-217C>G | dbSNP |
| 15 | g.48428688G= | CA2175498923 | FBN1 | c.6872-217C= (n.6872-217C=) c.*323-217C= (n.*323-217C=) n.481-217C= c.1976-217C= (n.1976-217C=) c.2179-217C= n.159-217C= | |
| 15 | g.48428689G>A | CA15848769 | FBN1 | c.6872-218C>T (n.6872-218C>T) c.*323-218C>T (n.*323-218C>T) n.481-218C>T c.1976-218C>T (n.1976-218C>T) c.2179-218C>T n.159-218C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48428689G= | CA2175498927 | FBN1 | c.6872-218C= (n.6872-218C=) c.*323-218C= (n.*323-218C=) n.481-218C= c.1976-218C= (n.1976-218C=) c.2179-218C= n.159-218C= | |
| 15 | g.48428690C= | CA2175498936 | FBN1 | c.6872-219G= (n.6872-219G=) c.*323-219G= (n.*323-219G=) n.481-219G= c.1976-219G= (n.1976-219G=) c.2179-219G= n.159-219G= | |
| 15 | g.48428690C>G | CA969542808 | FBN1 | c.6872-219G>C (n.6872-219G>C) c.*323-219G>C (n.*323-219G>C) n.481-219G>C c.1976-219G>C (n.1976-219G>C) c.2179-219G>C n.159-219G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48428692del | CA2804070436 | FBN1 | c.6872-221del (n.6872-221del) c.*323-221del (n.*323-221del) n.481-221del c.1976-221del (n.1976-221del) c.2179-221del n.159-221del | |
| 15 | g.48428698T>C | CA2175498947 | FBN1 | c.6872-227A>G (n.6872-227A>G) c.*323-227A>G (n.*323-227A>G) n.481-227A>G c.1976-227A>G (n.1976-227A>G) c.2179-227A>G n.159-227A>G | dbSNP |
| 15 | g.48428698T>G | CA617833911 | FBN1 | c.6872-227A>C (n.6872-227A>C) c.*323-227A>C (n.*323-227A>C) n.481-227A>C c.1976-227A>C (n.1976-227A>C) c.2179-227A>C n.159-227A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48428698T= | CA2175498943 | FBN1 | c.6872-227A= (n.6872-227A=) c.*323-227A= (n.*323-227A=) n.481-227A= c.1976-227A= (n.1976-227A=) c.2179-227A= n.159-227A= | |
| 15 | g.48428702A= | CA2175498954 | FBN1 | c.6872-231T= (n.6872-231T=) c.*323-231T= (n.*323-231T=) n.481-231T= c.1976-231T= (n.1976-231T=) c.2179-231T= n.159-231T= | |
| 15 | g.48428702A>G | CA269521991 | FBN1 | c.6872-231T>C (n.6872-231T>C) c.*323-231T>C (n.*323-231T>C) n.481-231T>C c.1976-231T>C (n.1976-231T>C) c.2179-231T>C n.159-231T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48428702A>T | CA617833913 | FBN1 | c.6872-231T>A (n.6872-231T>A) c.*323-231T>A (n.*323-231T>A) n.481-231T>A c.1976-231T>A (n.1976-231T>A) c.2179-231T>A n.159-231T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48428704G= | CA2175498962 | FBN1 | c.6872-233C= (n.6872-233C=) c.*323-233C= (n.*323-233C=) n.481-233C= c.1976-233C= (n.1976-233C=) c.2179-233C= n.159-233C= | |
| 15 | g.48428704G>T | CA269522013 | FBN1 | c.6872-233C>A (n.6872-233C>A) c.*323-233C>A (n.*323-233C>A) n.481-233C>A c.1976-233C>A (n.1976-233C>A) c.2179-233C>A n.159-233C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48428714A= | CA2175498965 | FBN1 | c.6872-243T= (n.6872-243T=) c.*323-243T= (n.*323-243T=) n.481-243T= c.1976-243T= (n.1976-243T=) c.2179-243T= n.159-243T= | |
| 15 | g.48428714A>G | CA15848770 | FBN1 | c.6872-243T>C (n.6872-243T>C) c.*323-243T>C (n.*323-243T>C) n.481-243T>C c.1976-243T>C (n.1976-243T>C) c.2179-243T>C n.159-243T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48428725C>A | CA713392297 | FBN1 | c.6872-254G>T (n.6872-254G>T) c.*323-254G>T (n.*323-254G>T) n.481-254G>T c.1976-254G>T (n.1976-254G>T) c.2179-254G>T n.159-254G>T | dbSNP |
| 15 | g.48428725C= | CA2175498972 | FBN1 | c.6872-254G= (n.6872-254G=) c.*323-254G= (n.*323-254G=) n.481-254G= c.1976-254G= (n.1976-254G=) c.2179-254G= n.159-254G= | |
| 15 | g.48428727T>C | CA713392302 | FBN1 | c.6872-256A>G (n.6872-256A>G) c.*323-256A>G (n.*323-256A>G) n.481-256A>G c.1976-256A>G (n.1976-256A>G) c.2179-256A>G n.159-256A>G | dbSNP |
| 15 | g.48428727T= | CA2175498987 | FBN1 | c.6872-256A= (n.6872-256A=) c.*323-256A= (n.*323-256A=) n.481-256A= c.1976-256A= (n.1976-256A=) c.2179-256A= n.159-256A= | |
| 15 | g.48428728T>C | CA969542816 | FBN1 | c.6872-257A>G (n.6872-257A>G) c.*323-257A>G (n.*323-257A>G) n.481-257A>G c.1976-257A>G (n.1976-257A>G) c.2179-257A>G n.159-257A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48428728T>G | CA269522019 | FBN1 | c.6872-257A>C (n.6872-257A>C) c.*323-257A>C (n.*323-257A>C) n.481-257A>C c.1976-257A>C (n.1976-257A>C) c.2179-257A>C n.159-257A>C | dbSNP |
| 15 | g.48428728T= | CA2175498991 | FBN1 | c.6872-257A= (n.6872-257A=) c.*323-257A= (n.*323-257A=) n.481-257A= c.1976-257A= (n.1976-257A=) c.2179-257A= n.159-257A= | |
| 15 | g.48428734_48428738delinsCTGTT | CA2175498996 | FBN1 | c.6872-267_6872-263delinsAACAG (n.6872-267_6872-263delinsAACAG) c.*323-267_*323-263delinsAACAG (n.*323-267_*323-263delinsAACAG) n.481-267_481-263delinsAACAG c.1976-267_1976-263delinsAACAG (n.1976-267_1976-263delinsAACAG) c.2179-267_2179-263delinsAACAG n.159-267_159-263delinsAACAG | |
| 15 | g.48428737_48428740del | CA713392304 | FBN1 | c.6872-267_6872-264del (n.6872-267_6872-264del) c.*323-267_*323-264del (n.*323-267_*323-264del) n.481-267_481-264del c.1976-267_1976-264del (n.1976-267_1976-264del) c.2179-267_2179-264del n.159-267_159-264del | dbSNP |
| 15 | g.48428736G= | CA2175499002 | FBN1 | c.6872-265C= (n.6872-265C=) c.*323-265C= (n.*323-265C=) n.481-265C= c.1976-265C= (n.1976-265C=) c.2179-265C= n.159-265C= | |
| 15 | g.48428736G>T | CA269522022 | FBN1 | c.6872-265C>A (n.6872-265C>A) c.*323-265C>A (n.*323-265C>A) n.481-265C>A c.1976-265C>A (n.1976-265C>A) c.2179-265C>A n.159-265C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |