SUSPENSION NOTICE:2024-08-07T19:00:00-0500 — 2024-09-25T08:00:00-0500
New user registrations, changes to existing user profiles, and changes to user credentials will be suspended for several weeks.
This allows us to avoid multi-day, broad service outages as we continue to migrate off our current cloud hosting provider.
New user registrations, changes to existing user profiles, and changes to user credentials will be suspended for several weeks.
This allows us to avoid multi-day, broad service outages as we continue to migrate off our current cloud hosting provider.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48428579_48428635dup | CA2628331997 | FBN1 | c.6872-154_6872-98dup (n.6872-154_6872-98dup) c.*323-154_*323-98dup (n.*323-154_*323-98dup) n.481-154_481-98dup c.1976-154_1976-98dup (n.1976-154_1976-98dup) c.2179-154_2179-98dup n.159-154_159-98dup | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428587C>A | CA2628332065 | FBN1 | c.6872-116G>T (n.6872-116G>T) c.*323-116G>T (n.*323-116G>T) n.481-116G>T c.1976-116G>T (n.1976-116G>T) c.2179-116G>T n.159-116G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428587C= | CA2175498778 | FBN1 | c.6872-116G= (n.6872-116G=) c.*323-116G= (n.*323-116G=) n.481-116G= c.1976-116G= (n.1976-116G=) c.2179-116G= n.159-116G= | |
| 15 | g.48428587C>G | CA617833907 | FBN1 | c.6872-116G>C (n.6872-116G>C) c.*323-116G>C (n.*323-116G>C) n.481-116G>C c.1976-116G>C (n.1976-116G>C) c.2179-116G>C n.159-116G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48428587C>T | CA2628332066 | FBN1 | c.6872-116G>A (n.6872-116G>A) c.*323-116G>A (n.*323-116G>A) n.481-116G>A c.1976-116G>A (n.1976-116G>A) c.2179-116G>A n.159-116G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428588C= | CA2175498782 | FBN1 | c.6872-117G= (n.6872-117G=) c.*323-117G= (n.*323-117G=) n.481-117G= c.1976-117G= (n.1976-117G=) c.2179-117G= n.159-117G= | |
| 15 | g.48428588C>T | CA269521927 | FBN1 | c.6872-117G>A (n.6872-117G>A) c.*323-117G>A (n.*323-117G>A) n.481-117G>A c.1976-117G>A (n.1976-117G>A) c.2179-117G>A n.159-117G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48428591_48428594delinsTCTC | CA2175498785 | FBN1 | c.6872-123_6872-120delinsGAGA (n.6872-123_6872-120delinsGAGA) c.*323-123_*323-120delinsGAGA (n.*323-123_*323-120delinsGAGA) n.481-123_481-120delinsGAGA c.1976-123_1976-120delinsGAGA (n.1976-123_1976-120delinsGAGA) c.2179-123_2179-120delinsGAGA n.159-123_159-120delinsGAGA | |
| 15 | g.48428592C>A | CA2175498791 | FBN1 | c.6872-121G>T (n.6872-121G>T) c.*323-121G>T (n.*323-121G>T) n.481-121G>T c.1976-121G>T (n.1976-121G>T) c.2179-121G>T n.159-121G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48428592C= | CA2175498790 | FBN1 | c.6872-121G= (n.6872-121G=) c.*323-121G= (n.*323-121G=) n.481-121G= c.1976-121G= (n.1976-121G=) c.2179-121G= n.159-121G= | |
| 15 | g.48428592C>T | CA2628332073 | FBN1 | c.6872-121G>A (n.6872-121G>A) c.*323-121G>A (n.*323-121G>A) n.481-121G>A c.1976-121G>A (n.1976-121G>A) c.2179-121G>A n.159-121G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428594_48428596del | CA617833909 | FBN1 | c.6872-123_6872-121del (n.6872-123_6872-121del) c.*323-123_*323-121del (n.*323-123_*323-121del) n.481-123_481-121del c.1976-123_1976-121del (n.1976-123_1976-121del) c.2179-123_2179-121del n.159-123_159-121del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48428593T>C | CA2628332080 | FBN1 | c.6872-122A>G (n.6872-122A>G) c.*323-122A>G (n.*323-122A>G) n.481-122A>G c.1976-122A>G (n.1976-122A>G) c.2179-122A>G n.159-122A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428594C>A | CA2628332085 | FBN1 | c.6872-123G>T (n.6872-123G>T) c.*323-123G>T (n.*323-123G>T) n.481-123G>T c.1976-123G>T (n.1976-123G>T) c.2179-123G>T n.159-123G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428594C= | CA2175498795 | FBN1 | c.6872-123G= (n.6872-123G=) c.*323-123G= (n.*323-123G=) n.481-123G= c.1976-123G= (n.1976-123G=) c.2179-123G= n.159-123G= | |
| 15 | g.48428594C>T | CA713392213 | FBN1 | c.6872-123G>A (n.6872-123G>A) c.*323-123G>A (n.*323-123G>A) n.481-123G>A c.1976-123G>A (n.1976-123G>A) c.2179-123G>A n.159-123G>A | dbSNP |
| 15 | g.48428595C>A | CA2628332092 | FBN1 | c.6872-124G>T (n.6872-124G>T) c.*323-124G>T (n.*323-124G>T) n.481-124G>T c.1976-124G>T (n.1976-124G>T) c.2179-124G>T n.159-124G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428595C>T | CA2628332097 | FBN1 | c.6872-124G>A (n.6872-124G>A) c.*323-124G>A (n.*323-124G>A) n.481-124G>A c.1976-124G>A (n.1976-124G>A) c.2179-124G>A n.159-124G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428596T>C | CA2628332101 | FBN1 | c.6872-125A>G (n.6872-125A>G) c.*323-125A>G (n.*323-125A>G) n.481-125A>G c.1976-125A>G (n.1976-125A>G) c.2179-125A>G n.159-125A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428597T>C | CA2628332103 | FBN1 | c.6872-126A>G (n.6872-126A>G) c.*323-126A>G (n.*323-126A>G) n.481-126A>G c.1976-126A>G (n.1976-126A>G) c.2179-126A>G n.159-126A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428605_48428632dup | CA2628332102 | FBN1 | c.6872-153_6872-126dup (n.6872-153_6872-126dup) c.*323-153_*323-126dup (n.*323-153_*323-126dup) n.481-153_481-126dup c.1976-153_1976-126dup (n.1976-153_1976-126dup) c.2179-153_2179-126dup n.159-153_159-126dup | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428598T>C | CA2628332104 | FBN1 | c.6872-127A>G (n.6872-127A>G) c.*323-127A>G (n.*323-127A>G) n.481-127A>G c.1976-127A>G (n.1976-127A>G) c.2179-127A>G n.159-127A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428600C>A | CA269521929 | FBN1 | c.6872-129G>T (n.6872-129G>T) c.*323-129G>T (n.*323-129G>T) n.481-129G>T c.1976-129G>T (n.1976-129G>T) c.2179-129G>T n.159-129G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48428600C= | CA2175498798 | FBN1 | c.6872-129G= (n.6872-129G=) c.*323-129G= (n.*323-129G=) n.481-129G= c.1976-129G= (n.1976-129G=) c.2179-129G= n.159-129G= | |
| 15 | g.48428600C>T | CA2628332106 | FBN1 | c.6872-129G>A (n.6872-129G>A) c.*323-129G>A (n.*323-129G>A) n.481-129G>A c.1976-129G>A (n.1976-129G>A) c.2179-129G>A n.159-129G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428601T>C | CA2175498802 | FBN1 | c.6872-130A>G (n.6872-130A>G) c.*323-130A>G (n.*323-130A>G) n.481-130A>G c.1976-130A>G (n.1976-130A>G) c.2179-130A>G n.159-130A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48428601T>G | CA269521932 | FBN1 | c.6872-130A>C (n.6872-130A>C) c.*323-130A>C (n.*323-130A>C) n.481-130A>C c.1976-130A>C (n.1976-130A>C) c.2179-130A>C n.159-130A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48428601T= | CA2175498801 | FBN1 | c.6872-130A= (n.6872-130A=) c.*323-130A= (n.*323-130A=) n.481-130A= c.1976-130A= (n.1976-130A=) c.2179-130A= n.159-130A= | |
| 15 | g.48428603C= | CA2175498803 | FBN1 | c.6872-132G= (n.6872-132G=) c.*323-132G= (n.*323-132G=) n.481-132G= c.1976-132G= (n.1976-132G=) c.2179-132G= n.159-132G= | |
| 15 | g.48428603C>T | CA2175498804 | FBN1 | c.6872-132G>A (n.6872-132G>A) c.*323-132G>A (n.*323-132G>A) n.481-132G>A c.1976-132G>A (n.1976-132G>A) c.2179-132G>A n.159-132G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48428604C>A | CA2628332115 | FBN1 | c.6872-133G>T (n.6872-133G>T) c.*323-133G>T (n.*323-133G>T) n.481-133G>T c.1976-133G>T (n.1976-133G>T) c.2179-133G>T n.159-133G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428604C>T | CA2628332114 | FBN1 | c.6872-133G>A (n.6872-133G>A) c.*323-133G>A (n.*323-133G>A) n.481-133G>A c.1976-133G>A (n.1976-133G>A) c.2179-133G>A n.159-133G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428606C= | CA2175498806 | FBN1 | c.6872-135G= (n.6872-135G=) c.*323-135G= (n.*323-135G=) n.481-135G= c.1976-135G= (n.1976-135G=) c.2179-135G= n.159-135G= | |
| 15 | g.48428606C>T | CA269521937 | FBN1 | c.6872-135G>A (n.6872-135G>A) c.*323-135G>A (n.*323-135G>A) n.481-135G>A c.1976-135G>A (n.1976-135G>A) c.2179-135G>A n.159-135G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48428608C>A | CA2628332121 | FBN1 | c.6872-137G>T (n.6872-137G>T) c.*323-137G>T (n.*323-137G>T) n.481-137G>T c.1976-137G>T (n.1976-137G>T) c.2179-137G>T n.159-137G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428608C>T | CA2628332122 | FBN1 | c.6872-137G>A (n.6872-137G>A) c.*323-137G>A (n.*323-137G>A) n.481-137G>A c.1976-137G>A (n.1976-137G>A) c.2179-137G>A n.159-137G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428610del | CA2804070424 | FBN1 | c.6872-138del (n.6872-138del) c.*323-138del (n.*323-138del) n.481-138del c.1976-138del (n.1976-138del) c.2179-138del n.159-138del | |
| 15 | g.48428610T>C | CA2175498810 | FBN1 | c.6872-139A>G (n.6872-139A>G) c.*323-139A>G (n.*323-139A>G) n.481-139A>G c.1976-139A>G (n.1976-139A>G) c.2179-139A>G n.159-139A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48428610T= | CA2175498808 | FBN1 | c.6872-139A= (n.6872-139A=) c.*323-139A= (n.*323-139A=) n.481-139A= c.1976-139A= (n.1976-139A=) c.2179-139A= n.159-139A= | |
| 15 | g.48428616_48428619del | CA2628332125 | FBN1 | c.6872-142_6872-139del (n.6872-142_6872-139del) c.*323-142_*323-139del (n.*323-142_*323-139del) n.481-142_481-139del c.1976-142_1976-139del (n.1976-142_1976-139del) c.2179-142_2179-139del n.159-142_159-139del | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428611C>A | CA2628332132 | FBN1 | c.6872-140G>T (n.6872-140G>T) c.*323-140G>T (n.*323-140G>T) n.481-140G>T c.1976-140G>T (n.1976-140G>T) c.2179-140G>T n.159-140G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428611C>G | CA2628332141 | FBN1 | c.6872-140G>C (n.6872-140G>C) c.*323-140G>C (n.*323-140G>C) n.481-140G>C c.1976-140G>C (n.1976-140G>C) c.2179-140G>C n.159-140G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428611C>T | CA2628332139 | FBN1 | c.6872-140G>A (n.6872-140G>A) c.*323-140G>A (n.*323-140G>A) n.481-140G>A c.1976-140G>A (n.1976-140G>A) c.2179-140G>A n.159-140G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428613C>A | CA2628332143 | FBN1 | c.6872-142G>T (n.6872-142G>T) c.*323-142G>T (n.*323-142G>T) n.481-142G>T c.1976-142G>T (n.1976-142G>T) c.2179-142G>T n.159-142G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428613C>T | CA2804070426 | FBN1 | c.6872-142G>A (n.6872-142G>A) c.*323-142G>A (n.*323-142G>A) n.481-142G>A c.1976-142G>A (n.1976-142G>A) c.2179-142G>A n.159-142G>A | |
| 15 | g.48428614T>A | CA2628332144 | FBN1 | c.6872-143A>T (n.6872-143A>T) c.*323-143A>T (n.*323-143A>T) n.481-143A>T c.1976-143A>T (n.1976-143A>T) c.2179-143A>T n.159-143A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428614T>C | CA2501877430 | FBN1 | c.6872-143A>G (n.6872-143A>G) c.*323-143A>G (n.*323-143A>G) n.481-143A>G c.1976-143A>G (n.1976-143A>G) c.2179-143A>G n.159-143A>G | |
| 15 | g.48428614T>G | CA2175498814 | FBN1 | c.6872-143A>C (n.6872-143A>C) c.*323-143A>C (n.*323-143A>C) n.481-143A>C c.1976-143A>C (n.1976-143A>C) c.2179-143A>C n.159-143A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48428614T= | CA2175498813 | FBN1 | c.6872-143A= (n.6872-143A=) c.*323-143A= (n.*323-143A=) n.481-143A= c.1976-143A= (n.1976-143A=) c.2179-143A= n.159-143A= | |
| 15 | g.48428622_48428637del | CA2804070427 | FBN1 | c.6872-158_6872-143del (n.6872-158_6872-143del) c.*323-158_*323-143del (n.*323-158_*323-143del) n.481-158_481-143del c.1976-158_1976-143del (n.1976-158_1976-143del) c.2179-158_2179-143del n.159-158_159-143del | |
| 15 | g.48428615C>A | CA2628332151 | FBN1 | c.6872-144G>T (n.6872-144G>T) c.*323-144G>T (n.*323-144G>T) n.481-144G>T c.1976-144G>T (n.1976-144G>T) c.2179-144G>T n.159-144G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428616_48428617del | CA2628332150 | FBN1 | c.6872-145_6872-144del (n.6872-145_6872-144del) c.*323-145_*323-144del (n.*323-145_*323-144del) n.481-145_481-144del c.1976-145_1976-144del (n.1976-145_1976-144del) c.2179-145_2179-144del n.159-145_159-144del | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428616C>A | CA2628332153 | FBN1 | c.6872-145G>T (n.6872-145G>T) c.*323-145G>T (n.*323-145G>T) n.481-145G>T c.1976-145G>T (n.1976-145G>T) c.2179-145G>T n.159-145G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428617C>A | CA969542788 | FBN1 | c.6872-146G>T (n.6872-146G>T) c.*323-146G>T (n.*323-146G>T) n.481-146G>T c.1976-146G>T (n.1976-146G>T) c.2179-146G>T n.159-146G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48428617C= | CA2175498816 | FBN1 | c.6872-146G= (n.6872-146G=) c.*323-146G= (n.*323-146G=) n.481-146G= c.1976-146G= (n.1976-146G=) c.2179-146G= n.159-146G= | |
| 15 | g.48428617C>T | CA2628332162 | FBN1 | c.6872-146G>A (n.6872-146G>A) c.*323-146G>A (n.*323-146G>A) n.481-146G>A c.1976-146G>A (n.1976-146G>A) c.2179-146G>A n.159-146G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428620_48428621dup | CA2628332157 | FBN1 | c.6872-147_6872-146dup (n.6872-147_6872-146dup) c.*323-147_*323-146dup (n.*323-147_*323-146dup) n.481-147_481-146dup c.1976-147_1976-146dup (n.1976-147_1976-146dup) c.2179-147_2179-146dup n.159-147_159-146dup | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428620_48428621del | CA2628332159 | FBN1 | c.6872-147_6872-146del (n.6872-147_6872-146del) c.*323-147_*323-146del (n.*323-147_*323-146del) n.481-147_481-146del c.1976-147_1976-146del (n.1976-147_1976-146del) c.2179-147_2179-146del n.159-147_159-146del | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428620T>C | CA713392236 | FBN1 | c.6872-149A>G (n.6872-149A>G) c.*323-149A>G (n.*323-149A>G) n.481-149A>G c.1976-149A>G (n.1976-149A>G) c.2179-149A>G n.159-149A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48428620T= | CA2175498822 | FBN1 | c.6872-149A= (n.6872-149A=) c.*323-149A= (n.*323-149A=) n.481-149A= c.1976-149A= (n.1976-149A=) c.2179-149A= n.159-149A= | |
| 15 | g.48428621C>A | CA2628332167 | FBN1 | c.6872-150G>T (n.6872-150G>T) c.*323-150G>T (n.*323-150G>T) n.481-150G>T c.1976-150G>T (n.1976-150G>T) c.2179-150G>T n.159-150G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428621C>T | CA2628332168 | FBN1 | c.6872-150G>A (n.6872-150G>A) c.*323-150G>A (n.*323-150G>A) n.481-150G>A c.1976-150G>A (n.1976-150G>A) c.2179-150G>A n.159-150G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428622A>C | CA969542792 | FBN1 | c.6872-151T>G (n.6872-151T>G) c.*323-151T>G (n.*323-151T>G) n.481-151T>G c.1976-151T>G (n.1976-151T>G) c.2179-151T>G n.159-151T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48428622A>T | CA2628332170 | FBN1 | c.6872-151T>A (n.6872-151T>A) c.*323-151T>A (n.*323-151T>A) n.481-151T>A c.1976-151T>A (n.1976-151T>A) c.2179-151T>A n.159-151T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428623C>T | CA2628332172 | FBN1 | c.6872-152G>A (n.6872-152G>A) c.*323-152G>A (n.*323-152G>A) n.481-152G>A c.1976-152G>A (n.1976-152G>A) c.2179-152G>A n.159-152G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428624C= | CA2175498825 | FBN1 | c.6872-153G= (n.6872-153G=) c.*323-153G= (n.*323-153G=) n.481-153G= c.1976-153G= (n.1976-153G=) c.2179-153G= n.159-153G= | |
| 15 | g.48428624C>T | CA713392258 | FBN1 | c.6872-153G>A (n.6872-153G>A) c.*323-153G>A (n.*323-153G>A) n.481-153G>A c.1976-153G>A (n.1976-153G>A) c.2179-153G>A n.159-153G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48428627C>A | CA2804070430 | FBN1 | c.6872-156G>T (n.6872-156G>T) c.*323-156G>T (n.*323-156G>T) n.481-156G>T c.1976-156G>T (n.1976-156G>T) c.2179-156G>T n.159-156G>T | |
| 15 | g.48428632C= | CA2175498827 | FBN1 | c.6872-161G= (n.6872-161G=) c.*323-161G= (n.*323-161G=) n.481-161G= c.1976-161G= (n.1976-161G=) c.2179-161G= n.159-161G= | |
| 15 | g.48428632C>T | CA269521948 | FBN1 | c.6872-161G>A (n.6872-161G>A) c.*323-161G>A (n.*323-161G>A) n.481-161G>A c.1976-161G>A (n.1976-161G>A) c.2179-161G>A n.159-161G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48428632_48428634delinsCCT | CA2175498830 | FBN1 | c.6872-163_6872-161delinsAGG (n.6872-163_6872-161delinsAGG) c.*323-163_*323-161delinsAGG (n.*323-163_*323-161delinsAGG) n.481-163_481-161delinsAGG c.1976-163_1976-161delinsAGG (n.1976-163_1976-161delinsAGG) c.2179-163_2179-161delinsAGG n.159-163_159-161delinsAGG | |
| 15 | g.48428633C= | CA2175498838 | FBN1 | c.6872-162G= (n.6872-162G=) c.*323-162G= (n.*323-162G=) n.481-162G= c.1976-162G= (n.1976-162G=) c.2179-162G= n.159-162G= | |
| 15 | g.48428633C>T | CA269521952 | FBN1 | c.6872-162G>A (n.6872-162G>A) c.*323-162G>A (n.*323-162G>A) n.481-162G>A c.1976-162G>A (n.1976-162G>A) c.2179-162G>A n.159-162G>A | dbSNP |
| 15 | g.48428638_48428639del | CA969542794 | FBN1 | c.6872-163_6872-162del (n.6872-163_6872-162del) c.*323-163_*323-162del (n.*323-163_*323-162del) n.481-163_481-162del c.1976-163_1976-162del (n.1976-163_1976-162del) c.2179-163_2179-162del n.159-163_159-162del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48428634T>C | CA656135762 | FBN1 | c.6872-163A>G (n.6872-163A>G) c.*323-163A>G (n.*323-163A>G) n.481-163A>G c.1976-163A>G (n.1976-163A>G) c.2179-163A>G n.159-163A>G | COSMIC |
| 15 | g.48428640A= | CA2175498841 | FBN1 | c.6872-169T= (n.6872-169T=) c.*323-169T= (n.*323-169T=) n.481-169T= c.1976-169T= (n.1976-169T=) c.2179-169T= n.159-169T= | |
| 15 | g.48428640A>C | CA969542795 | FBN1 | c.6872-169T>G (n.6872-169T>G) c.*323-169T>G (n.*323-169T>G) n.481-169T>G c.1976-169T>G (n.1976-169T>G) c.2179-169T>G n.159-169T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48428640A>G | CA269521955 | FBN1 | c.6872-169T>C (n.6872-169T>C) c.*323-169T>C (n.*323-169T>C) n.481-169T>C c.1976-169T>C (n.1976-169T>C) c.2179-169T>C n.159-169T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48428641C= | CA2175498848 | FBN1 | c.6872-170G= (n.6872-170G=) c.*323-170G= (n.*323-170G=) n.481-170G= c.1976-170G= (n.1976-170G=) c.2179-170G= n.159-170G= | |
| 15 | g.48428641C>T | CA269521958 | FBN1 | c.6872-170G>A (n.6872-170G>A) c.*323-170G>A (n.*323-170G>A) n.481-170G>A c.1976-170G>A (n.1976-170G>A) c.2179-170G>A n.159-170G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48428643T>C | CA269521961 | FBN1 | c.6872-172A>G (n.6872-172A>G) c.*323-172A>G (n.*323-172A>G) n.481-172A>G c.1976-172A>G (n.1976-172A>G) c.2179-172A>G n.159-172A>G | dbSNP |
| 15 | g.48428643T= | CA2175498857 | FBN1 | c.6872-172A= (n.6872-172A=) c.*323-172A= (n.*323-172A=) n.481-172A= c.1976-172A= (n.1976-172A=) c.2179-172A= n.159-172A= | |
| 15 | g.48428647T>C | CA2175498871 | FBN1 | c.6872-176A>G (n.6872-176A>G) c.*323-176A>G (n.*323-176A>G) n.481-176A>G c.1976-176A>G (n.1976-176A>G) c.2179-176A>G n.159-176A>G | dbSNP |
| 15 | g.48428647T>G | CA713392260 | FBN1 | c.6872-176A>C (n.6872-176A>C) c.*323-176A>C (n.*323-176A>C) n.481-176A>C c.1976-176A>C (n.1976-176A>C) c.2179-176A>C n.159-176A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48428647T= | CA2175498868 | FBN1 | c.6872-176A= (n.6872-176A=) c.*323-176A= (n.*323-176A=) n.481-176A= c.1976-176A= (n.1976-176A=) c.2179-176A= n.159-176A= | |
| 15 | g.48428647_48428648delinsTC | CA2175498872 | FBN1 | c.6872-177_6872-176delinsGA (n.6872-177_6872-176delinsGA) c.*323-177_*323-176delinsGA (n.*323-177_*323-176delinsGA) n.481-177_481-176delinsGA c.1976-177_1976-176delinsGA (n.1976-177_1976-176delinsGA) c.2179-177_2179-176delinsGA n.159-177_159-176delinsGA | |
| 15 | g.48428649del | CA713392261 | FBN1 | c.6872-177del (n.6872-177del) c.*323-177del (n.*323-177del) n.481-177del c.1976-177del (n.1976-177del) c.2179-177del n.159-177del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48428653T>A | CA713392263 | FBN1 | c.6872-182A>T (n.6872-182A>T) c.*323-182A>T (n.*323-182A>T) n.481-182A>T c.1976-182A>T (n.1976-182A>T) c.2179-182A>T n.159-182A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48428653T>G | CA617833910 | FBN1 | c.6872-182A>C (n.6872-182A>C) c.*323-182A>C (n.*323-182A>C) n.481-182A>C c.1976-182A>C (n.1976-182A>C) c.2179-182A>C n.159-182A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48428653T= | CA2175498875 | FBN1 | c.6872-182A= (n.6872-182A=) c.*323-182A= (n.*323-182A=) n.481-182A= c.1976-182A= (n.1976-182A=) c.2179-182A= n.159-182A= | |
| 15 | g.48428656A>C | CA2512929852 | FBN1 | c.6872-185T>G (n.6872-185T>G) c.*323-185T>G (n.*323-185T>G) n.481-185T>G c.1976-185T>G (n.1976-185T>G) c.2179-185T>G n.159-185T>G | |
| 15 | g.48428657C= | CA2175498878 | FBN1 | c.6872-186G= (n.6872-186G=) c.*323-186G= (n.*323-186G=) n.481-186G= c.1976-186G= (n.1976-186G=) c.2179-186G= n.159-186G= | |
| 15 | g.48428657C>T | CA2175498879 | FBN1 | c.6872-186G>A (n.6872-186G>A) c.*323-186G>A (n.*323-186G>A) n.481-186G>A c.1976-186G>A (n.1976-186G>A) c.2179-186G>A n.159-186G>A | dbSNP |
| 15 | g.48428660A= | CA2175498882 | FBN1 | c.6872-189T= (n.6872-189T=) c.*323-189T= (n.*323-189T=) n.481-189T= c.1976-189T= (n.1976-189T=) c.2179-189T= n.159-189T= | |
| 15 | g.48428660A>T | CA269521973 | FBN1 | c.6872-189T>A (n.6872-189T>A) c.*323-189T>A (n.*323-189T>A) n.481-189T>A c.1976-189T>A (n.1976-189T>A) c.2179-189T>A n.159-189T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48428662C= | CA2175498886 | FBN1 | c.6872-191G= (n.6872-191G=) c.*323-191G= (n.*323-191G=) n.481-191G= c.1976-191G= (n.1976-191G=) c.2179-191G= n.159-191G= | |
| 15 | g.48428662C>T | CA269521979 | FBN1 | c.6872-191G>A (n.6872-191G>A) c.*323-191G>A (n.*323-191G>A) n.481-191G>A c.1976-191G>A (n.1976-191G>A) c.2179-191G>A n.159-191G>A | dbSNP |
| 15 | g.48428667G>A | CA269521983 | FBN1 | c.6872-196C>T (n.6872-196C>T) c.*323-196C>T (n.*323-196C>T) n.481-196C>T c.1976-196C>T (n.1976-196C>T) c.2179-196C>T n.159-196C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48428667G= | CA2175498889 | FBN1 | c.6872-196C= (n.6872-196C=) c.*323-196C= (n.*323-196C=) n.481-196C= c.1976-196C= (n.1976-196C=) c.2179-196C= n.159-196C= | |
| 15 | g.48428667G>T | CA269521981 | FBN1 | c.6872-196C>A (n.6872-196C>A) c.*323-196C>A (n.*323-196C>A) n.481-196C>A c.1976-196C>A (n.1976-196C>A) c.2179-196C>A n.159-196C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48428674T>C | CA713392274 | FBN1 | c.6872-203A>G (n.6872-203A>G) c.*323-203A>G (n.*323-203A>G) n.481-203A>G c.1976-203A>G (n.1976-203A>G) c.2179-203A>G n.159-203A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48428674T= | CA2175498892 | FBN1 | c.6872-203A= (n.6872-203A=) c.*323-203A= (n.*323-203A=) n.481-203A= c.1976-203A= (n.1976-203A=) c.2179-203A= n.159-203A= | |
| 15 | g.48428675A= | CA2175498893 | FBN1 | c.6872-204T= (n.6872-204T=) c.*323-204T= (n.*323-204T=) n.481-204T= c.1976-204T= (n.1976-204T=) c.2179-204T= n.159-204T= | |
| 15 | g.48428675A>C | CA269521985 | FBN1 | c.6872-204T>G (n.6872-204T>G) c.*323-204T>G (n.*323-204T>G) n.481-204T>G c.1976-204T>G (n.1976-204T>G) c.2179-204T>G n.159-204T>G | dbSNP |
| 15 | g.48428675A>T | CA269521987 | FBN1 | c.6872-204T>A (n.6872-204T>A) c.*323-204T>A (n.*323-204T>A) n.481-204T>A c.1976-204T>A (n.1976-204T>A) c.2179-204T>A n.159-204T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48428676A= | CA2175498899 | FBN1 | c.6872-205T= (n.6872-205T=) c.*323-205T= (n.*323-205T=) n.481-205T= c.1976-205T= (n.1976-205T=) c.2179-205T= n.159-205T= | |
| 15 | g.48428676A>G | CA713392279 | FBN1 | c.6872-205T>C (n.6872-205T>C) c.*323-205T>C (n.*323-205T>C) n.481-205T>C c.1976-205T>C (n.1976-205T>C) c.2179-205T>C n.159-205T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48428684A= | CA2175498905 | FBN1 | c.6872-213T= (n.6872-213T=) c.*323-213T= (n.*323-213T=) n.481-213T= c.1976-213T= (n.1976-213T=) c.2179-213T= n.159-213T= | |
| 15 | g.48428684A>T | CA969542803 | FBN1 | c.6872-213T>A (n.6872-213T>A) c.*323-213T>A (n.*323-213T>A) n.481-213T>A c.1976-213T>A (n.1976-213T>A) c.2179-213T>A n.159-213T>A | dbSNP |
| 15 | g.48428685C= | CA2175498912 | FBN1 | c.6872-214G= (n.6872-214G=) c.*323-214G= (n.*323-214G=) n.481-214G= c.1976-214G= (n.1976-214G=) c.2179-214G= n.159-214G= | |
| 15 | g.48428685C>T | CA2175498914 | FBN1 | c.6872-214G>A (n.6872-214G>A) c.*323-214G>A (n.*323-214G>A) n.481-214G>A c.1976-214G>A (n.1976-214G>A) c.2179-214G>A n.159-214G>A | dbSNP |
| 15 | g.48428686A= | CA2175498916 | FBN1 | c.6872-215T= (n.6872-215T=) c.*323-215T= (n.*323-215T=) n.481-215T= c.1976-215T= (n.1976-215T=) c.2179-215T= n.159-215T= | |
| 15 | g.48428686A>T | CA969542806 | FBN1 | c.6872-215T>A (n.6872-215T>A) c.*323-215T>A (n.*323-215T>A) n.481-215T>A c.1976-215T>A (n.1976-215T>A) c.2179-215T>A n.159-215T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48428687T>A | CA2175498921 | FBN1 | c.6872-216A>T (n.6872-216A>T) c.*323-216A>T (n.*323-216A>T) n.481-216A>T c.1976-216A>T (n.1976-216A>T) c.2179-216A>T n.159-216A>T | dbSNP |
| 15 | g.48428687T>C | CA2175498922 | FBN1 | c.6872-216A>G (n.6872-216A>G) c.*323-216A>G (n.*323-216A>G) n.481-216A>G c.1976-216A>G (n.1976-216A>G) c.2179-216A>G n.159-216A>G | dbSNP |
| 15 | g.48428687T= | CA2175498919 | FBN1 | c.6872-216A= (n.6872-216A=) c.*323-216A= (n.*323-216A=) n.481-216A= c.1976-216A= (n.1976-216A=) c.2179-216A= n.159-216A= |