| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48428524A= | CA2175498586 | FBN1 | c.6872-53T= (n.6872-53T=) c.*323-53T= (n.*323-53T=) n.481-53T= n.54T= c.1976-53T= (n.1976-53T=) c.2179-53T= n.159-53T= | |
| 15 | g.48428524A>G | CA713392157 | FBN1 | c.6872-53T>C (n.6872-53T>C) c.*323-53T>C (n.*323-53T>C) n.481-53T>C n.54T>C c.1976-53T>C (n.1976-53T>C) c.2179-53T>C n.159-53T>C | dbSNP |
| 15 | g.48428525T>A | CA2175498590 | FBN1 | c.6872-54A>T (n.6872-54A>T) c.*323-54A>T (n.*323-54A>T) n.481-54A>T n.53A>T c.1976-54A>T (n.1976-54A>T) c.2179-54A>T n.159-54A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48428525T>C | CA713392161 | FBN1 | c.6872-54A>G (n.6872-54A>G) c.*323-54A>G (n.*323-54A>G) n.481-54A>G n.53A>G c.1976-54A>G (n.1976-54A>G) c.2179-54A>G n.159-54A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48428525T= | CA2175498589 | FBN1 | c.6872-54A= (n.6872-54A=) c.*323-54A= (n.*323-54A=) n.481-54A= n.53A= c.1976-54A= (n.1976-54A=) c.2179-54A= n.159-54A= | |
| 15 | g.48428527G>A | CA2628331895 | FBN1 | c.6872-56C>T (n.6872-56C>T) c.*323-56C>T (n.*323-56C>T) n.481-56C>T n.51C>T c.1976-56C>T (n.1976-56C>T) c.2179-56C>T n.159-56C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428528A>C | CA2540413789 | FBN1 | c.6872-57T>G (n.6872-57T>G) c.*323-57T>G (n.*323-57T>G) n.481-57T>G n.50T>G c.1976-57T>G (n.1976-57T>G) c.2179-57T>G n.159-57T>G | |
| 15 | g.48428529G>A | CA2175498594 | FBN1 | c.6872-58C>T (n.6872-58C>T) c.*323-58C>T (n.*323-58C>T) n.481-58C>T n.49C>T c.1976-58C>T (n.1976-58C>T) c.2179-58C>T n.159-58C>T | dbSNP |
| 15 | g.48428529G= | CA2175498592 | FBN1 | c.6872-58C= (n.6872-58C=) c.*323-58C= (n.*323-58C=) n.481-58C= n.49C= c.1976-58C= (n.1976-58C=) c.2179-58C= n.159-58C= | |
| 15 | g.48428529G>T | CA2628331898 | FBN1 | c.6872-58C>A (n.6872-58C>A) c.*323-58C>A (n.*323-58C>A) n.481-58C>A n.49C>A c.1976-58C>A (n.1976-58C>A) c.2179-58C>A n.159-58C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428530G>A | CA2175498604 | FBN1 | c.6872-59C>T (n.6872-59C>T) c.*323-59C>T (n.*323-59C>T) n.481-59C>T n.48C>T c.1976-59C>T (n.1976-59C>T) c.2179-59C>T n.159-59C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48428530G= | CA2175498598 | FBN1 | c.6872-59C= (n.6872-59C=) c.*323-59C= (n.*323-59C=) n.481-59C= n.48C= c.1976-59C= (n.1976-59C=) c.2179-59C= n.159-59C= | |
| 15 | g.48428530G>T | CA2575716948 | FBN1 | c.6872-59C>A (n.6872-59C>A) c.*323-59C>A (n.*323-59C>A) n.481-59C>A n.48C>A c.1976-59C>A (n.1976-59C>A) c.2179-59C>A n.159-59C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428532T>A | CA2575716950 | FBN1 | c.6872-61A>T (n.6872-61A>T) c.*323-61A>T (n.*323-61A>T) n.481-61A>T n.46A>T c.1976-61A>T (n.1976-61A>T) c.2179-61A>T n.159-61A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428532T>C | CA2575716951 | FBN1 | c.6872-61A>G (n.6872-61A>G) c.*323-61A>G (n.*323-61A>G) n.481-61A>G n.46A>G c.1976-61A>G (n.1976-61A>G) c.2179-61A>G n.159-61A>G | |
| 15 | g.48428533G>A | CA2575716952 | FBN1 | c.6872-62C>T (n.6872-62C>T) c.*323-62C>T (n.*323-62C>T) n.481-62C>T n.45C>T c.1976-62C>T (n.1976-62C>T) c.2179-62C>T n.159-62C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428533G>T | CA2628331902 | FBN1 | c.6872-62C>A (n.6872-62C>A) c.*323-62C>A (n.*323-62C>A) n.481-62C>A n.45C>A c.1976-62C>A (n.1976-62C>A) c.2179-62C>A n.159-62C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428534G>C | CA2628331904 | FBN1 | c.6872-63C>G (n.6872-63C>G) c.*323-63C>G (n.*323-63C>G) n.481-63C>G n.44C>G c.1976-63C>G (n.1976-63C>G) c.2179-63C>G n.159-63C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428535A>C | CA2575716953 | FBN1 | c.6872-64T>G (n.6872-64T>G) c.*323-64T>G (n.*323-64T>G) n.481-64T>G n.43T>G c.1976-64T>G (n.1976-64T>G) c.2179-64T>G n.159-64T>G | |
| 15 | g.48428535_48428538delinsAGCT | CA2175498607 | FBN1 | c.6872-67_6872-64delinsAGCT (n.6872-67_6872-64delinsAGCT) c.*323-67_*323-64delinsAGCT (n.*323-67_*323-64delinsAGCT) n.481-67_481-64delinsAGCT n.40_43delinsAGCT c.1976-67_1976-64delinsAGCT (n.1976-67_1976-64delinsAGCT) c.2179-67_2179-64delinsAGCT n.159-67_159-64delinsAGCT | |
| 15 | g.48428536G>A | CA2628331906 | FBN1 | c.6872-65C>T (n.6872-65C>T) c.*323-65C>T (n.*323-65C>T) n.481-65C>T n.42C>T c.1976-65C>T (n.1976-65C>T) c.2179-65C>T n.159-65C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428536G>C | CA2628331907 | FBN1 | c.6872-65C>G (n.6872-65C>G) c.*323-65C>G (n.*323-65C>G) n.481-65C>G n.42C>G c.1976-65C>G (n.1976-65C>G) c.2179-65C>G n.159-65C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428536G>T | CA2575716954 | FBN1 | c.6872-65C>A (n.6872-65C>A) c.*323-65C>A (n.*323-65C>A) n.481-65C>A n.42C>A c.1976-65C>A (n.1976-65C>A) c.2179-65C>A n.159-65C>A | |
| 15 | g.48428536_48428538del | CA2175498610 | FBN1 | c.6872-67_6872-65del (n.6872-67_6872-65del) c.*323-67_*323-65del (n.*323-67_*323-65del) n.481-67_481-65del n.40_42del c.1976-67_1976-65del (n.1976-67_1976-65del) c.2179-67_2179-65del n.159-67_159-65del | dbSNP |
| 15 | g.48428537C= | CA2175498612 | FBN1 | c.6872-66G= (n.6872-66G=) c.*323-66G= (n.*323-66G=) n.481-66G= n.41G= c.1976-66G= (n.1976-66G=) c.2179-66G= n.159-66G= | |
| 15 | g.48428537C>T | CA713392163 | FBN1 | c.6872-66G>A (n.6872-66G>A) c.*323-66G>A (n.*323-66G>A) n.481-66G>A n.41G>A c.1976-66G>A (n.1976-66G>A) c.2179-66G>A n.159-66G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48428537_48428549delinsCTCCTTCCTTCGT | CA2175498617 | FBN1 | c.6872-78_6872-66delinsACGAAGGAAGGAG (n.6872-78_6872-66delinsACGAAGGAAGGAG) c.*323-78_*323-66delinsACGAAGGAAGGAG (n.*323-78_*323-66delinsACGAAGGAAGGAG) n.481-78_481-66delinsACGAAGGAAGGAG n.29_41delinsACGAAGGAAGGAG c.1976-78_1976-66delinsACGAAGGAAGGAG (n.1976-78_1976-66delinsACGAAGGAAGGAG) c.2179-78_2179-66delinsACGAAGGAAGGAG n.159-78_159-66delinsACGAAGGAAGGAG | |
| 15 | g.48428538T>C | CA2575716955 | FBN1 | c.6872-67A>G (n.6872-67A>G) c.*323-67A>G (n.*323-67A>G) n.481-67A>G n.40A>G c.1976-67A>G (n.1976-67A>G) c.2179-67A>G n.159-67A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428538T>G | CA2628331912 | FBN1 | c.6872-67A>C (n.6872-67A>C) c.*323-67A>C (n.*323-67A>C) n.481-67A>C n.40A>C c.1976-67A>C (n.1976-67A>C) c.2179-67A>C n.159-67A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428544_48428547dup | CA2628331911 | FBN1 | c.6872-70_6872-67dup (n.6872-70_6872-67dup) c.*323-70_*323-67dup (n.*323-70_*323-67dup) n.481-70_481-67dup n.37_40dup c.1976-70_1976-67dup (n.1976-70_1976-67dup) c.2179-70_2179-67dup n.159-70_159-67dup | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428548_48428559del | CA2175498621 | FBN1 | c.6872-78_6872-67del (n.6872-78_6872-67del) c.*323-78_*323-67del (n.*323-78_*323-67del) n.481-78_481-67del n.29_40del c.1976-78_1976-67del (n.1976-78_1976-67del) c.2179-78_2179-67del n.159-78_159-67del | dbSNP |
| 15 | g.48428540del | CA2575716956 | FBN1 | c.6872-68del (n.6872-68del) c.*323-68del (n.*323-68del) n.481-68del n.39del c.1976-68del (n.1976-68del) c.2179-68del n.159-68del | |
| 15 | g.48428540C= | CA2175498625 | FBN1 | c.6872-69G= (n.6872-69G=) c.*323-69G= (n.*323-69G=) n.481-69G= n.38G= c.1976-69G= (n.1976-69G=) c.2179-69G= n.159-69G= | |
| 15 | g.48428540C>T | CA2175498627 | FBN1 | c.6872-69G>A (n.6872-69G>A) c.*323-69G>A (n.*323-69G>A) n.481-69G>A n.38G>A c.1976-69G>A (n.1976-69G>A) c.2179-69G>A n.159-69G>A | dbSNP |
| 15 | g.48428541T>A | CA2575716958 | FBN1 | c.6872-70A>T (n.6872-70A>T) c.*323-70A>T (n.*323-70A>T) n.481-70A>T n.37A>T c.1976-70A>T (n.1976-70A>T) c.2179-70A>T n.159-70A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428541T>G | CA2628331918 | FBN1 | c.6872-70A>C (n.6872-70A>C) c.*323-70A>C (n.*323-70A>C) n.481-70A>C n.37A>C c.1976-70A>C (n.1976-70A>C) c.2179-70A>C n.159-70A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428541T= | CA2175498631 | FBN1 | c.6872-70A= (n.6872-70A=) c.*323-70A= (n.*323-70A=) n.481-70A= n.37A= c.1976-70A= (n.1976-70A=) c.2179-70A= n.159-70A= | |
| 15 | g.48428542del | CA2575716957 | FBN1 | c.6872-70del (n.6872-70del) c.*323-70del (n.*323-70del) n.481-70del n.37del c.1976-70del (n.1976-70del) c.2179-70del n.159-70del | |
| 15 | g.48428548_48428555dup | CA2628331916 | FBN1 | c.6872-77_6872-70dup (n.6872-77_6872-70dup) c.*323-77_*323-70dup (n.*323-77_*323-70dup) n.481-77_481-70dup n.30_37dup c.1976-77_1976-70dup (n.1976-77_1976-70dup) c.2179-77_2179-70dup n.159-77_159-70dup | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428547_48428548insCTTCCTCCCTCCTTC | CA969542762 | FBN1 | c.6872-71_6872-70insGGGAGGAAGGAAGGA (n.6872-71_6872-70insGGGAGGAAGGAAGGA) c.*323-71_*323-70insGGGAGGAAGGAAGGA (n.*323-71_*323-70insGGGAGGAAGGAAGGA) n.481-71_481-70insGGGAGGAAGGAAGGA n.36_37insGGGAGGAAGGAAGGA c.1976-71_1976-70insGGGAGGAAGGAAGGA (n.1976-71_1976-70insGGGAGGAAGGAAGGA) c.2179-71_2179-70insGGGAGGAAGGAAGGA n.159-71_159-70insGGGAGGAAGGAAGGA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48428544C>T | CA2628331924 | FBN1 | c.6872-73G>A (n.6872-73G>A) c.*323-73G>A (n.*323-73G>A) n.481-73G>A n.34G>A c.1976-73G>A (n.1976-73G>A) c.2179-73G>A n.159-73G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428544_48428548delinsCTTCG | CA2175498632 | FBN1 | c.6872-77_6872-73delinsCGAAG (n.6872-77_6872-73delinsCGAAG) c.*323-77_*323-73delinsCGAAG (n.*323-77_*323-73delinsCGAAG) n.481-77_481-73delinsCGAAG n.30_34delinsCGAAG c.1976-77_1976-73delinsCGAAG (n.1976-77_1976-73delinsCGAAG) c.2179-77_2179-73delinsCGAAG n.159-77_159-73delinsCGAAG | |
| 15 | g.48428545T>C | CA2575716959 | FBN1 | c.6872-74A>G (n.6872-74A>G) c.*323-74A>G (n.*323-74A>G) n.481-74A>G n.33A>G c.1976-74A>G (n.1976-74A>G) c.2179-74A>G n.159-74A>G | |
| 15 | g.48428548_48428551del | CA269521909 | FBN1 | c.6872-77_6872-74del (n.6872-77_6872-74del) c.*323-77_*323-74del (n.*323-77_*323-74del) n.481-77_481-74del n.30_33del c.1976-77_1976-74del (n.1976-77_1976-74del) c.2179-77_2179-74del n.159-77_159-74del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48428545_48428546insC | CA2628331925 | FBN1 | c.6872-75_6872-74insG (n.6872-75_6872-74insG) c.*323-75_*323-74insG (n.*323-75_*323-74insG) n.481-75_481-74insG n.32_33insG c.1976-75_1976-74insG (n.1976-75_1976-74insG) c.2179-75_2179-74insG n.159-75_159-74insG | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428546T>C | CA2575716960 | FBN1 | c.6872-75A>G (n.6872-75A>G) c.*323-75A>G (n.*323-75A>G) n.481-75A>G n.32A>G c.1976-75A>G (n.1976-75A>G) c.2179-75A>G n.159-75A>G | |
| 15 | g.48428547C>A | CA2575716961 | FBN1 | c.6872-76G>T (n.6872-76G>T) c.*323-76G>T (n.*323-76G>T) n.481-76G>T n.31G>T c.1976-76G>T (n.1976-76G>T) c.2179-76G>T n.159-76G>T | |
| 15 | g.48428547C= | CA2175498635 | FBN1 | c.6872-76G= (n.6872-76G=) c.*323-76G= (n.*323-76G=) n.481-76G= n.31G= c.1976-76G= (n.1976-76G=) c.2179-76G= n.159-76G= | |
| 15 | g.48428547C>T | CA713392170 | FBN1 | c.6872-76G>A (n.6872-76G>A) c.*323-76G>A (n.*323-76G>A) n.481-76G>A n.31G>A c.1976-76G>A (n.1976-76G>A) c.2179-76G>A n.159-76G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48428548G>A | CA2175498640 | FBN1 | c.6872-77C>T (n.6872-77C>T) c.*323-77C>T (n.*323-77C>T) n.481-77C>T n.30C>T c.1976-77C>T (n.1976-77C>T) c.2179-77C>T n.159-77C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48428548G>C | CA2175498644 | FBN1 | c.6872-77C>G (n.6872-77C>G) c.*323-77C>G (n.*323-77C>G) n.481-77C>G n.30C>G c.1976-77C>G (n.1976-77C>G) c.2179-77C>G n.159-77C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48428548G= | CA2175498638 | FBN1 | c.6872-77C= (n.6872-77C=) c.*323-77C= (n.*323-77C=) n.481-77C= n.30C= c.1976-77C= (n.1976-77C=) c.2179-77C= n.159-77C= | |
| 15 | g.48428548G>T | CA2628331929 | FBN1 | c.6872-77C>A (n.6872-77C>A) c.*323-77C>A (n.*323-77C>A) n.481-77C>A n.30C>A c.1976-77C>A (n.1976-77C>A) c.2179-77C>A n.159-77C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428549T>C | CA713392171 | FBN1 | c.6872-78A>G (n.6872-78A>G) c.*323-78A>G (n.*323-78A>G) n.481-78A>G n.29A>G c.1976-78A>G (n.1976-78A>G) c.2179-78A>G n.159-78A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48428549T= | CA2175498661 | FBN1 | c.6872-78A= (n.6872-78A=) c.*323-78A= (n.*323-78A=) n.481-78A= n.29A= c.1976-78A= (n.1976-78A=) c.2179-78A= n.159-78A= | |
| 15 | g.48428558_48428561dup | CA2628331932 | FBN1 | c.6872-81_6872-78dup (n.6872-81_6872-78dup) c.*323-81_*323-78dup (n.*323-81_*323-78dup) n.481-81_481-78dup n.26_29dup c.1976-81_1976-78dup (n.1976-81_1976-78dup) c.2179-81_2179-78dup n.159-81_159-78dup | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428558_48428561del | CA2575716962 | FBN1 | c.6872-81_6872-78del (n.6872-81_6872-78del) c.*323-81_*323-78del (n.*323-81_*323-78del) n.481-81_481-78del n.26_29del c.1976-81_1976-78del (n.1976-81_1976-78del) c.2179-81_2179-78del n.159-81_159-78del | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428551C>A | CA2175498679 | FBN1 | c.6872-80G>T (n.6872-80G>T) c.*323-80G>T (n.*323-80G>T) n.481-80G>T n.27G>T c.1976-80G>T (n.1976-80G>T) c.2179-80G>T n.159-80G>T | dbSNP |
| 15 | g.48428551C= | CA2175498678 | FBN1 | c.6872-80G= (n.6872-80G=) c.*323-80G= (n.*323-80G=) n.481-80G= n.27G= c.1976-80G= (n.1976-80G=) c.2179-80G= n.159-80G= | |
| 15 | g.48428551C>T | CA2628331936 | FBN1 | c.6872-80G>A (n.6872-80G>A) c.*323-80G>A (n.*323-80G>A) n.481-80G>A n.27G>A c.1976-80G>A (n.1976-80G>A) c.2179-80G>A n.159-80G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428552C>G | CA2628331938 | FBN1 | c.6872-81G>C (n.6872-81G>C) c.*323-81G>C (n.*323-81G>C) n.481-81G>C n.26G>C c.1976-81G>C (n.1976-81G>C) c.2179-81G>C n.159-81G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428552C>T | CA2575716963 | FBN1 | c.6872-81G>A (n.6872-81G>A) c.*323-81G>A (n.*323-81G>A) n.481-81G>A n.26G>A c.1976-81G>A (n.1976-81G>A) c.2179-81G>A n.159-81G>A | |
| 15 | g.48428555C= | CA2175498682 | FBN1 | c.6872-84G= (n.6872-84G=) c.*323-84G= (n.*323-84G=) n.481-84G= n.23G= c.1976-84G= (n.1976-84G=) c.2179-84G= n.159-84G= | |
| 15 | g.48428555C>G | CA2628331939 | FBN1 | c.6872-84G>C (n.6872-84G>C) c.*323-84G>C (n.*323-84G>C) n.481-84G>C n.23G>C c.1976-84G>C (n.1976-84G>C) c.2179-84G>C n.159-84G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428555C>T | CA969542766 | FBN1 | c.6872-84G>A (n.6872-84G>A) c.*323-84G>A (n.*323-84G>A) n.481-84G>A n.23G>A c.1976-84G>A (n.1976-84G>A) c.2179-84G>A n.159-84G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48428556C>A | CA2575716964 | FBN1 | c.6872-85G>T (n.6872-85G>T) c.*323-85G>T (n.*323-85G>T) n.481-85G>T n.22G>T c.1976-85G>T (n.1976-85G>T) c.2179-85G>T n.159-85G>T | |
| 15 | g.48428556C= | CA2175498686 | FBN1 | c.6872-85G= (n.6872-85G=) c.*323-85G= (n.*323-85G=) n.481-85G= n.22G= c.1976-85G= (n.1976-85G=) c.2179-85G= n.159-85G= | |
| 15 | g.48428556C>T | CA713392176 | FBN1 | c.6872-85G>A (n.6872-85G>A) c.*323-85G>A (n.*323-85G>A) n.481-85G>A n.22G>A c.1976-85G>A (n.1976-85G>A) c.2179-85G>A n.159-85G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48428557T>A | CA2628331946 | FBN1 | c.6872-86A>T (n.6872-86A>T) c.*323-86A>T (n.*323-86A>T) n.481-86A>T n.21A>T c.1976-86A>T (n.1976-86A>T) c.2179-86A>T n.159-86A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428557T>C | CA713392180 | FBN1 | c.6872-86A>G (n.6872-86A>G) c.*323-86A>G (n.*323-86A>G) n.481-86A>G n.21A>G c.1976-86A>G (n.1976-86A>G) c.2179-86A>G n.159-86A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48428557T= | CA2175498689 | FBN1 | c.6872-86A= (n.6872-86A=) c.*323-86A= (n.*323-86A=) n.481-86A= n.21A= c.1976-86A= (n.1976-86A=) c.2179-86A= n.159-86A= | |
| 15 | g.48428558T>C | CA713392182 | FBN1 | c.6872-87A>G (n.6872-87A>G) c.*323-87A>G (n.*323-87A>G) n.481-87A>G n.20A>G c.1976-87A>G (n.1976-87A>G) c.2179-87A>G n.159-87A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48428558T= | CA2175498694 | FBN1 | c.6872-87A= (n.6872-87A=) c.*323-87A= (n.*323-87A=) n.481-87A= n.20A= c.1976-87A= (n.1976-87A=) c.2179-87A= n.159-87A= | |
| 15 | g.48428568_48428571dup | CA2175498700 | FBN1 | c.6872-91_6872-88dup (n.6872-91_6872-88dup) c.*323-91_*323-88dup (n.*323-91_*323-88dup) n.481-91_481-88dup n.16_19dup c.1976-91_1976-88dup (n.1976-91_1976-88dup) c.2179-91_2179-88dup n.159-91_159-88dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48428568_48428571del | CA2575716965 | FBN1 | c.6872-91_6872-88del (n.6872-91_6872-88del) c.*323-91_*323-88del (n.*323-91_*323-88del) n.481-91_481-88del n.16_19del c.1976-91_1976-88del (n.1976-91_1976-88del) c.2179-91_2179-88del n.159-91_159-88del | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428566_48428581del | CA2628331954 | FBN1 | c.6872-103_6872-88del (n.6872-103_6872-88del) c.*323-103_*323-88del (n.*323-103_*323-88del) n.481-103_481-88del c.1976-103_1976-88del (n.1976-103_1976-88del) c.2179-103_2179-88del n.159-103_159-88del | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428560C>A | CA2628331960 | FBN1 | c.6872-89G>T (n.6872-89G>T) c.*323-89G>T (n.*323-89G>T) n.481-89G>T n.18G>T c.1976-89G>T (n.1976-89G>T) c.2179-89G>T n.159-89G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428560C>T | CA2575716966 | FBN1 | c.6872-89G>A (n.6872-89G>A) c.*323-89G>A (n.*323-89G>A) n.481-89G>A n.18G>A c.1976-89G>A (n.1976-89G>A) c.2179-89G>A n.159-89G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428561_48428562delinsTC | CA2175498704 | FBN1 | c.6872-91_6872-90delinsGA (n.6872-91_6872-90delinsGA) c.*323-91_*323-90delinsGA (n.*323-91_*323-90delinsGA) n.481-91_481-90delinsGA n.16_17delinsGA c.1976-91_1976-90delinsGA (n.1976-91_1976-90delinsGA) c.2179-91_2179-90delinsGA n.159-91_159-90delinsGA | |
| 15 | g.48428570_48428581del | CA2628331961 | FBN1 | c.6872-101_6872-90del (n.6872-101_6872-90del) c.*323-101_*323-90del (n.*323-101_*323-90del) n.481-101_481-90del c.1976-101_1976-90del (n.1976-101_1976-90del) c.2179-101_2179-90del n.159-101_159-90del | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428562C>A | CA2804070420 | FBN1 | c.6872-91G>T (n.6872-91G>T) c.*323-91G>T (n.*323-91G>T) n.481-91G>T n.16G>T c.1976-91G>T (n.1976-91G>T) c.2179-91G>T n.159-91G>T | |
| 15 | g.48428562C= | CA2175498712 | FBN1 | c.6872-91G= (n.6872-91G=) c.*323-91G= (n.*323-91G=) n.481-91G= n.16G= c.1976-91G= (n.1976-91G=) c.2179-91G= n.159-91G= | |
| 15 | g.48428562C>G | CA2537804340 | FBN1 | c.6872-91G>C (n.6872-91G>C) c.*323-91G>C (n.*323-91G>C) n.481-91G>C n.16G>C c.1976-91G>C (n.1976-91G>C) c.2179-91G>C n.159-91G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428562C>T | CA713392201 | FBN1 | c.6872-91G>A (n.6872-91G>A) c.*323-91G>A (n.*323-91G>A) n.481-91G>A n.16G>A c.1976-91G>A (n.1976-91G>A) c.2179-91G>A n.159-91G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48428564del | CA2175498708 | FBN1 | c.6872-91del (n.6872-91del) c.*323-91del (n.*323-91del) n.481-91del n.16del c.1976-91del (n.1976-91del) c.2179-91del n.159-91del | dbSNP |
| 15 | g.48428563C>T | CA2628331964 | FBN1 | c.6872-92G>A (n.6872-92G>A) c.*323-92G>A (n.*323-92G>A) n.481-92G>A n.15G>A c.1976-92G>A (n.1976-92G>A) c.2179-92G>A n.159-92G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428564C>A | CA2628331983 | FBN1 | c.6872-93G>T (n.6872-93G>T) c.*323-93G>T (n.*323-93G>T) n.481-93G>T n.14G>T c.1976-93G>T (n.1976-93G>T) c.2179-93G>T n.159-93G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428564C= | CA2175498719 | FBN1 | c.6872-93G= (n.6872-93G=) c.*323-93G= (n.*323-93G=) n.481-93G= n.14G= c.1976-93G= (n.1976-93G=) c.2179-93G= n.159-93G= | |
| 15 | g.48428564C>G | CA617833905 | FBN1 | c.6872-93G>C (n.6872-93G>C) c.*323-93G>C (n.*323-93G>C) n.481-93G>C n.14G>C c.1976-93G>C (n.1976-93G>C) c.2179-93G>C n.159-93G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48428564C>T | CA269521910 | FBN1 | c.6872-93G>A (n.6872-93G>A) c.*323-93G>A (n.*323-93G>A) n.481-93G>A n.14G>A c.1976-93G>A (n.1976-93G>A) c.2179-93G>A n.159-93G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48428565T>A | CA2575716968 | FBN1 | c.6872-94A>T (n.6872-94A>T) c.*323-94A>T (n.*323-94A>T) n.481-94A>T n.13A>T c.1976-94A>T (n.1976-94A>T) c.2179-94A>T n.159-94A>T | |
| 15 | g.48428572_48428579del | CA2575716967 | FBN1 | c.6872-101_6872-94del (n.6872-101_6872-94del) c.*323-101_*323-94del (n.*323-101_*323-94del) n.481-101_481-94del c.1976-101_1976-94del (n.1976-101_1976-94del) c.2179-101_2179-94del n.159-101_159-94del | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428566C>T | CA2628331989 | FBN1 | c.6872-95G>A (n.6872-95G>A) c.*323-95G>A (n.*323-95G>A) n.481-95G>A n.12G>A c.1976-95G>A (n.1976-95G>A) c.2179-95G>A n.159-95G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428567C= | CA2175498727 | FBN1 | c.6872-96G= (n.6872-96G=) c.*323-96G= (n.*323-96G=) n.481-96G= n.11G= c.1976-96G= (n.1976-96G=) c.2179-96G= n.159-96G= | |
| 15 | g.48428567C>T | CA713392203 | FBN1 | c.6872-96G>A (n.6872-96G>A) c.*323-96G>A (n.*323-96G>A) n.481-96G>A n.11G>A c.1976-96G>A (n.1976-96G>A) c.2179-96G>A n.159-96G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48428568C= | CA2175498730 | FBN1 | c.6872-97G= (n.6872-97G=) c.*323-97G= (n.*323-97G=) n.481-97G= n.10G= c.1976-97G= (n.1976-97G=) c.2179-97G= n.159-97G= | |
| 15 | g.48428568C>G | CA617833906 | FBN1 | c.6872-97G>C (n.6872-97G>C) c.*323-97G>C (n.*323-97G>C) n.481-97G>C n.10G>C c.1976-97G>C (n.1976-97G>C) c.2179-97G>C n.159-97G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48428568C>T | CA2175498731 | FBN1 | c.6872-97G>A (n.6872-97G>A) c.*323-97G>A (n.*323-97G>A) n.481-97G>A n.10G>A c.1976-97G>A (n.1976-97G>A) c.2179-97G>A n.159-97G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48428569T>C | CA713392207 | FBN1 | c.6872-98A>G (n.6872-98A>G) c.*323-98A>G (n.*323-98A>G) n.481-98A>G n.9A>G c.1976-98A>G (n.1976-98A>G) c.2179-98A>G n.159-98A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48428569T= | CA2175498735 | FBN1 | c.6872-98A= (n.6872-98A=) c.*323-98A= (n.*323-98A=) n.481-98A= n.9A= c.1976-98A= (n.1976-98A=) c.2179-98A= n.159-98A= | |
| 15 | g.48428579_48428635dup | CA2628331997 | FBN1 | c.6872-154_6872-98dup (n.6872-154_6872-98dup) c.*323-154_*323-98dup (n.*323-154_*323-98dup) n.481-154_481-98dup c.1976-154_1976-98dup (n.1976-154_1976-98dup) c.2179-154_2179-98dup n.159-154_159-98dup | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428570C= | CA2175498736 | FBN1 | c.6872-99G= (n.6872-99G=) c.*323-99G= (n.*323-99G=) n.481-99G= n.8G= c.1976-99G= (n.1976-99G=) c.2179-99G= n.159-99G= | |
| 15 | g.48428570C>G | CA269521914 | FBN1 | c.6872-99G>C (n.6872-99G>C) c.*323-99G>C (n.*323-99G>C) n.481-99G>C n.8G>C c.1976-99G>C (n.1976-99G>C) c.2179-99G>C n.159-99G>C | dbSNP |
| 15 | g.48428570C>T | CA269521911 | FBN1 | c.6872-99G>A (n.6872-99G>A) c.*323-99G>A (n.*323-99G>A) n.481-99G>A n.8G>A c.1976-99G>A (n.1976-99G>A) c.2179-99G>A n.159-99G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48428571C>A | CA2628332006 | FBN1 | c.6872-100G>T (n.6872-100G>T) c.*323-100G>T (n.*323-100G>T) n.481-100G>T n.7G>T c.1976-100G>T (n.1976-100G>T) c.2179-100G>T n.159-100G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428571C= | CA2175498741 | FBN1 | c.6872-100G= (n.6872-100G=) c.*323-100G= (n.*323-100G=) n.481-100G= n.7G= c.1976-100G= (n.1976-100G=) c.2179-100G= n.159-100G= | |
| 15 | g.48428571C>G | CA2628332008 | FBN1 | c.6872-100G>C (n.6872-100G>C) c.*323-100G>C (n.*323-100G>C) n.481-100G>C n.7G>C c.1976-100G>C (n.1976-100G>C) c.2179-100G>C n.159-100G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428571C>T | CA969542777 | FBN1 | c.6872-100G>A (n.6872-100G>A) c.*323-100G>A (n.*323-100G>A) n.481-100G>A n.7G>A c.1976-100G>A (n.1976-100G>A) c.2179-100G>A n.159-100G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48428572T>C | CA2628332012 | FBN1 | c.6872-101A>G (n.6872-101A>G) c.*323-101A>G (n.*323-101A>G) n.481-101A>G n.6A>G c.1976-101A>G (n.1976-101A>G) c.2179-101A>G n.159-101A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428572T>G | CA2628332014 | FBN1 | c.6872-101A>C (n.6872-101A>C) c.*323-101A>C (n.*323-101A>C) n.481-101A>C n.6A>C c.1976-101A>C (n.1976-101A>C) c.2179-101A>C n.159-101A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428578_48428581del | CA2628332020 | FBN1 | c.6872-105_6872-102del (n.6872-105_6872-102del) c.*323-105_*323-102del (n.*323-105_*323-102del) n.481-105_481-102del c.1976-105_1976-102del (n.1976-105_1976-102del) c.2179-105_2179-102del n.159-105_159-102del | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428574C>A | CA269521916 | FBN1 | c.6872-103G>T (n.6872-103G>T) c.*323-103G>T (n.*323-103G>T) n.481-103G>T n.4G>T c.1976-103G>T (n.1976-103G>T) c.2179-103G>T n.159-103G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48428574C= | CA2175498745 | FBN1 | c.6872-103G= (n.6872-103G=) c.*323-103G= (n.*323-103G=) n.481-103G= n.4G= c.1976-103G= (n.1976-103G=) c.2179-103G= n.159-103G= | |
| 15 | g.48428574C>T | CA2628332024 | FBN1 | c.6872-103G>A (n.6872-103G>A) c.*323-103G>A (n.*323-103G>A) n.481-103G>A n.4G>A c.1976-103G>A (n.1976-103G>A) c.2179-103G>A n.159-103G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428576C>T | CA2628332030 | FBN1 | c.6872-105G>A (n.6872-105G>A) c.*323-105G>A (n.*323-105G>A) n.481-105G>A n.2G>A c.1976-105G>A (n.1976-105G>A) c.2179-105G>A n.159-105G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428577T>A | CA2628332034 | FBN1 | c.6872-106A>T (n.6872-106A>T) c.*323-106A>T (n.*323-106A>T) n.481-106A>T n.1A>T c.1976-106A>T (n.1976-106A>T) c.2179-106A>T n.159-106A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428577T>C | CA2175498750 | FBN1 | c.6872-106A>G (n.6872-106A>G) c.*323-106A>G (n.*323-106A>G) n.481-106A>G n.1A>G c.1976-106A>G (n.1976-106A>G) c.2179-106A>G n.159-106A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48428577T= | CA2175498748 | FBN1 | c.6872-106A= (n.6872-106A=) c.*323-106A= (n.*323-106A=) n.481-106A= n.1A= c.1976-106A= (n.1976-106A=) c.2179-106A= n.159-106A= | |
| 15 | g.48428578C>G | CA2628332037 | FBN1 | c.6872-107G>C (n.6872-107G>C) c.*323-107G>C (n.*323-107G>C) n.481-107G>C c.1976-107G>C (n.1976-107G>C) c.2179-107G>C n.159-107G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428579C>T | CA2628332039 | FBN1 | c.6872-108G>A (n.6872-108G>A) c.*323-108G>A (n.*323-108G>A) n.481-108G>A c.1976-108G>A (n.1976-108G>A) c.2179-108G>A n.159-108G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428580C>T | CA2628332043 | FBN1 | c.6872-109G>A (n.6872-109G>A) c.*323-109G>A (n.*323-109G>A) n.481-109G>A c.1976-109G>A (n.1976-109G>A) c.2179-109G>A n.159-109G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428582T>C | CA2628332044 | FBN1 | c.6872-111A>G (n.6872-111A>G) c.*323-111A>G (n.*323-111A>G) n.481-111A>G c.1976-111A>G (n.1976-111A>G) c.2179-111A>G n.159-111A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428584G>A | CA269521919 | FBN1 | c.6872-113C>T (n.6872-113C>T) c.*323-113C>T (n.*323-113C>T) n.481-113C>T c.1976-113C>T (n.1976-113C>T) c.2179-113C>T n.159-113C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48428584G>C | CA2628332047 | FBN1 | c.6872-113C>G (n.6872-113C>G) c.*323-113C>G (n.*323-113C>G) n.481-113C>G c.1976-113C>G (n.1976-113C>G) c.2179-113C>G n.159-113C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428584G= | CA2175498761 | FBN1 | c.6872-113C= (n.6872-113C=) c.*323-113C= (n.*323-113C=) n.481-113C= c.1976-113C= (n.1976-113C=) c.2179-113C= n.159-113C= | |
| 15 | g.48428584G>T | CA2628332051 | FBN1 | c.6872-113C>A (n.6872-113C>A) c.*323-113C>A (n.*323-113C>A) n.481-113C>A c.1976-113C>A (n.1976-113C>A) c.2179-113C>A n.159-113C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428585T>A | CA969542784 | FBN1 | c.6872-114A>T (n.6872-114A>T) c.*323-114A>T (n.*323-114A>T) n.481-114A>T c.1976-114A>T (n.1976-114A>T) c.2179-114A>T n.159-114A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48428585T>C | CA2175498769 | FBN1 | c.6872-114A>G (n.6872-114A>G) c.*323-114A>G (n.*323-114A>G) n.481-114A>G c.1976-114A>G (n.1976-114A>G) c.2179-114A>G n.159-114A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48428585T= | CA2175498766 | FBN1 | c.6872-114A= (n.6872-114A=) c.*323-114A= (n.*323-114A=) n.481-114A= c.1976-114A= (n.1976-114A=) c.2179-114A= n.159-114A= | |
| 15 | g.48428586T>C | CA2628332060 | FBN1 | c.6872-115A>G (n.6872-115A>G) c.*323-115A>G (n.*323-115A>G) n.481-115A>G c.1976-115A>G (n.1976-115A>G) c.2179-115A>G n.159-115A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428587C>A | CA2628332065 | FBN1 | c.6872-116G>T (n.6872-116G>T) c.*323-116G>T (n.*323-116G>T) n.481-116G>T c.1976-116G>T (n.1976-116G>T) c.2179-116G>T n.159-116G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428587C= | CA2175498778 | FBN1 | c.6872-116G= (n.6872-116G=) c.*323-116G= (n.*323-116G=) n.481-116G= c.1976-116G= (n.1976-116G=) c.2179-116G= n.159-116G= | |
| 15 | g.48428587C>G | CA617833907 | FBN1 | c.6872-116G>C (n.6872-116G>C) c.*323-116G>C (n.*323-116G>C) n.481-116G>C c.1976-116G>C (n.1976-116G>C) c.2179-116G>C n.159-116G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48428587C>T | CA2628332066 | FBN1 | c.6872-116G>A (n.6872-116G>A) c.*323-116G>A (n.*323-116G>A) n.481-116G>A c.1976-116G>A (n.1976-116G>A) c.2179-116G>A n.159-116G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428588C= | CA2175498782 | FBN1 | c.6872-117G= (n.6872-117G=) c.*323-117G= (n.*323-117G=) n.481-117G= c.1976-117G= (n.1976-117G=) c.2179-117G= n.159-117G= | |
| 15 | g.48428588C>T | CA269521927 | FBN1 | c.6872-117G>A (n.6872-117G>A) c.*323-117G>A (n.*323-117G>A) n.481-117G>A c.1976-117G>A (n.1976-117G>A) c.2179-117G>A n.159-117G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48428591_48428594delinsTCTC | CA2175498785 | FBN1 | c.6872-123_6872-120delinsGAGA (n.6872-123_6872-120delinsGAGA) c.*323-123_*323-120delinsGAGA (n.*323-123_*323-120delinsGAGA) n.481-123_481-120delinsGAGA c.1976-123_1976-120delinsGAGA (n.1976-123_1976-120delinsGAGA) c.2179-123_2179-120delinsGAGA n.159-123_159-120delinsGAGA | |
| 15 | g.48428592C>A | CA2175498791 | FBN1 | c.6872-121G>T (n.6872-121G>T) c.*323-121G>T (n.*323-121G>T) n.481-121G>T c.1976-121G>T (n.1976-121G>T) c.2179-121G>T n.159-121G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48428592C= | CA2175498790 | FBN1 | c.6872-121G= (n.6872-121G=) c.*323-121G= (n.*323-121G=) n.481-121G= c.1976-121G= (n.1976-121G=) c.2179-121G= n.159-121G= | |
| 15 | g.48428592C>T | CA2628332073 | FBN1 | c.6872-121G>A (n.6872-121G>A) c.*323-121G>A (n.*323-121G>A) n.481-121G>A c.1976-121G>A (n.1976-121G>A) c.2179-121G>A n.159-121G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428594_48428596del | CA617833909 | FBN1 | c.6872-123_6872-121del (n.6872-123_6872-121del) c.*323-123_*323-121del (n.*323-123_*323-121del) n.481-123_481-121del c.1976-123_1976-121del (n.1976-123_1976-121del) c.2179-123_2179-121del n.159-123_159-121del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48428593T>C | CA2628332080 | FBN1 | c.6872-122A>G (n.6872-122A>G) c.*323-122A>G (n.*323-122A>G) n.481-122A>G c.1976-122A>G (n.1976-122A>G) c.2179-122A>G n.159-122A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428594C>A | CA2628332085 | FBN1 | c.6872-123G>T (n.6872-123G>T) c.*323-123G>T (n.*323-123G>T) n.481-123G>T c.1976-123G>T (n.1976-123G>T) c.2179-123G>T n.159-123G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428594C= | CA2175498795 | FBN1 | c.6872-123G= (n.6872-123G=) c.*323-123G= (n.*323-123G=) n.481-123G= c.1976-123G= (n.1976-123G=) c.2179-123G= n.159-123G= | |
| 15 | g.48428594C>T | CA713392213 | FBN1 | c.6872-123G>A (n.6872-123G>A) c.*323-123G>A (n.*323-123G>A) n.481-123G>A c.1976-123G>A (n.1976-123G>A) c.2179-123G>A n.159-123G>A | dbSNP |
| 15 | g.48428595C>A | CA2628332092 | FBN1 | c.6872-124G>T (n.6872-124G>T) c.*323-124G>T (n.*323-124G>T) n.481-124G>T c.1976-124G>T (n.1976-124G>T) c.2179-124G>T n.159-124G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428595C>T | CA2628332097 | FBN1 | c.6872-124G>A (n.6872-124G>A) c.*323-124G>A (n.*323-124G>A) n.481-124G>A c.1976-124G>A (n.1976-124G>A) c.2179-124G>A n.159-124G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428596T>C | CA2628332101 | FBN1 | c.6872-125A>G (n.6872-125A>G) c.*323-125A>G (n.*323-125A>G) n.481-125A>G c.1976-125A>G (n.1976-125A>G) c.2179-125A>G n.159-125A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428597T>C | CA2628332103 | FBN1 | c.6872-126A>G (n.6872-126A>G) c.*323-126A>G (n.*323-126A>G) n.481-126A>G c.1976-126A>G (n.1976-126A>G) c.2179-126A>G n.159-126A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428605_48428632dup | CA2628332102 | FBN1 | c.6872-153_6872-126dup (n.6872-153_6872-126dup) c.*323-153_*323-126dup (n.*323-153_*323-126dup) n.481-153_481-126dup c.1976-153_1976-126dup (n.1976-153_1976-126dup) c.2179-153_2179-126dup n.159-153_159-126dup | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428598T>C | CA2628332104 | FBN1 | c.6872-127A>G (n.6872-127A>G) c.*323-127A>G (n.*323-127A>G) n.481-127A>G c.1976-127A>G (n.1976-127A>G) c.2179-127A>G n.159-127A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428600C>A | CA269521929 | FBN1 | c.6872-129G>T (n.6872-129G>T) c.*323-129G>T (n.*323-129G>T) n.481-129G>T c.1976-129G>T (n.1976-129G>T) c.2179-129G>T n.159-129G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48428600C= | CA2175498798 | FBN1 | c.6872-129G= (n.6872-129G=) c.*323-129G= (n.*323-129G=) n.481-129G= c.1976-129G= (n.1976-129G=) c.2179-129G= n.159-129G= | |
| 15 | g.48428600C>T | CA2628332106 | FBN1 | c.6872-129G>A (n.6872-129G>A) c.*323-129G>A (n.*323-129G>A) n.481-129G>A c.1976-129G>A (n.1976-129G>A) c.2179-129G>A n.159-129G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428601T>C | CA2175498802 | FBN1 | c.6872-130A>G (n.6872-130A>G) c.*323-130A>G (n.*323-130A>G) n.481-130A>G c.1976-130A>G (n.1976-130A>G) c.2179-130A>G n.159-130A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48428601T>G | CA269521932 | FBN1 | c.6872-130A>C (n.6872-130A>C) c.*323-130A>C (n.*323-130A>C) n.481-130A>C c.1976-130A>C (n.1976-130A>C) c.2179-130A>C n.159-130A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48428601T= | CA2175498801 | FBN1 | c.6872-130A= (n.6872-130A=) c.*323-130A= (n.*323-130A=) n.481-130A= c.1976-130A= (n.1976-130A=) c.2179-130A= n.159-130A= | |
| 15 | g.48428603C= | CA2175498803 | FBN1 | c.6872-132G= (n.6872-132G=) c.*323-132G= (n.*323-132G=) n.481-132G= c.1976-132G= (n.1976-132G=) c.2179-132G= n.159-132G= | |
| 15 | g.48428603C>T | CA2175498804 | FBN1 | c.6872-132G>A (n.6872-132G>A) c.*323-132G>A (n.*323-132G>A) n.481-132G>A c.1976-132G>A (n.1976-132G>A) c.2179-132G>A n.159-132G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48428604C>A | CA2628332115 | FBN1 | c.6872-133G>T (n.6872-133G>T) c.*323-133G>T (n.*323-133G>T) n.481-133G>T c.1976-133G>T (n.1976-133G>T) c.2179-133G>T n.159-133G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428604C>T | CA2628332114 | FBN1 | c.6872-133G>A (n.6872-133G>A) c.*323-133G>A (n.*323-133G>A) n.481-133G>A c.1976-133G>A (n.1976-133G>A) c.2179-133G>A n.159-133G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428606C= | CA2175498806 | FBN1 | c.6872-135G= (n.6872-135G=) c.*323-135G= (n.*323-135G=) n.481-135G= c.1976-135G= (n.1976-135G=) c.2179-135G= n.159-135G= | |
| 15 | g.48428606C>T | CA269521937 | FBN1 | c.6872-135G>A (n.6872-135G>A) c.*323-135G>A (n.*323-135G>A) n.481-135G>A c.1976-135G>A (n.1976-135G>A) c.2179-135G>A n.159-135G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48428608C>A | CA2628332121 | FBN1 | c.6872-137G>T (n.6872-137G>T) c.*323-137G>T (n.*323-137G>T) n.481-137G>T c.1976-137G>T (n.1976-137G>T) c.2179-137G>T n.159-137G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428608C>T | CA2628332122 | FBN1 | c.6872-137G>A (n.6872-137G>A) c.*323-137G>A (n.*323-137G>A) n.481-137G>A c.1976-137G>A (n.1976-137G>A) c.2179-137G>A n.159-137G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428610del | CA2804070424 | FBN1 | c.6872-138del (n.6872-138del) c.*323-138del (n.*323-138del) n.481-138del c.1976-138del (n.1976-138del) c.2179-138del n.159-138del | |
| 15 | g.48428610T>C | CA2175498810 | FBN1 | c.6872-139A>G (n.6872-139A>G) c.*323-139A>G (n.*323-139A>G) n.481-139A>G c.1976-139A>G (n.1976-139A>G) c.2179-139A>G n.159-139A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48428610T= | CA2175498808 | FBN1 | c.6872-139A= (n.6872-139A=) c.*323-139A= (n.*323-139A=) n.481-139A= c.1976-139A= (n.1976-139A=) c.2179-139A= n.159-139A= | |
| 15 | g.48428616_48428619del | CA2628332125 | FBN1 | c.6872-142_6872-139del (n.6872-142_6872-139del) c.*323-142_*323-139del (n.*323-142_*323-139del) n.481-142_481-139del c.1976-142_1976-139del (n.1976-142_1976-139del) c.2179-142_2179-139del n.159-142_159-139del | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428611C>A | CA2628332132 | FBN1 | c.6872-140G>T (n.6872-140G>T) c.*323-140G>T (n.*323-140G>T) n.481-140G>T c.1976-140G>T (n.1976-140G>T) c.2179-140G>T n.159-140G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428611C>G | CA2628332141 | FBN1 | c.6872-140G>C (n.6872-140G>C) c.*323-140G>C (n.*323-140G>C) n.481-140G>C c.1976-140G>C (n.1976-140G>C) c.2179-140G>C n.159-140G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428611C>T | CA2628332139 | FBN1 | c.6872-140G>A (n.6872-140G>A) c.*323-140G>A (n.*323-140G>A) n.481-140G>A c.1976-140G>A (n.1976-140G>A) c.2179-140G>A n.159-140G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428613C>A | CA2628332143 | FBN1 | c.6872-142G>T (n.6872-142G>T) c.*323-142G>T (n.*323-142G>T) n.481-142G>T c.1976-142G>T (n.1976-142G>T) c.2179-142G>T n.159-142G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428613C>T | CA2804070426 | FBN1 | c.6872-142G>A (n.6872-142G>A) c.*323-142G>A (n.*323-142G>A) n.481-142G>A c.1976-142G>A (n.1976-142G>A) c.2179-142G>A n.159-142G>A | |
| 15 | g.48428614T>A | CA2628332144 | FBN1 | c.6872-143A>T (n.6872-143A>T) c.*323-143A>T (n.*323-143A>T) n.481-143A>T c.1976-143A>T (n.1976-143A>T) c.2179-143A>T n.159-143A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428614T>C | CA2501877430 | FBN1 | c.6872-143A>G (n.6872-143A>G) c.*323-143A>G (n.*323-143A>G) n.481-143A>G c.1976-143A>G (n.1976-143A>G) c.2179-143A>G n.159-143A>G | |
| 15 | g.48428614T>G | CA2175498814 | FBN1 | c.6872-143A>C (n.6872-143A>C) c.*323-143A>C (n.*323-143A>C) n.481-143A>C c.1976-143A>C (n.1976-143A>C) c.2179-143A>C n.159-143A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48428614T= | CA2175498813 | FBN1 | c.6872-143A= (n.6872-143A=) c.*323-143A= (n.*323-143A=) n.481-143A= c.1976-143A= (n.1976-143A=) c.2179-143A= n.159-143A= | |
| 15 | g.48428622_48428637del | CA2804070427 | FBN1 | c.6872-158_6872-143del (n.6872-158_6872-143del) c.*323-158_*323-143del (n.*323-158_*323-143del) n.481-158_481-143del c.1976-158_1976-143del (n.1976-158_1976-143del) c.2179-158_2179-143del n.159-158_159-143del | |
| 15 | g.48428615C>A | CA2628332151 | FBN1 | c.6872-144G>T (n.6872-144G>T) c.*323-144G>T (n.*323-144G>T) n.481-144G>T c.1976-144G>T (n.1976-144G>T) c.2179-144G>T n.159-144G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428616_48428617del | CA2628332150 | FBN1 | c.6872-145_6872-144del (n.6872-145_6872-144del) c.*323-145_*323-144del (n.*323-145_*323-144del) n.481-145_481-144del c.1976-145_1976-144del (n.1976-145_1976-144del) c.2179-145_2179-144del n.159-145_159-144del | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428616C>A | CA2628332153 | FBN1 | c.6872-145G>T (n.6872-145G>T) c.*323-145G>T (n.*323-145G>T) n.481-145G>T c.1976-145G>T (n.1976-145G>T) c.2179-145G>T n.159-145G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428617C>A | CA969542788 | FBN1 | c.6872-146G>T (n.6872-146G>T) c.*323-146G>T (n.*323-146G>T) n.481-146G>T c.1976-146G>T (n.1976-146G>T) c.2179-146G>T n.159-146G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48428617C= | CA2175498816 | FBN1 | c.6872-146G= (n.6872-146G=) c.*323-146G= (n.*323-146G=) n.481-146G= c.1976-146G= (n.1976-146G=) c.2179-146G= n.159-146G= | |
| 15 | g.48428617C>T | CA2628332162 | FBN1 | c.6872-146G>A (n.6872-146G>A) c.*323-146G>A (n.*323-146G>A) n.481-146G>A c.1976-146G>A (n.1976-146G>A) c.2179-146G>A n.159-146G>A | gnomAD v4 |
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