| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48428456T>A | CA392330891 | FBN1 | c.6887A>T (p.Gln2296Leu) c.*338A>T (n.*338A>T) n.496A>T n.122A>T c.1991A>T (n.1991A>T) c.2194A>T n.174A>T | |
| 15 | g.48428456T>C | CA392330892 | FBN1 | c.6887A>G (p.Gln2296Arg) c.*338A>G (n.*338A>G) n.496A>G n.122A>G c.1991A>G (n.1991A>G) c.2194A>G n.174A>G | |
| 15 | g.48428456T>G | CA392330894 | FBN1 | c.6887A>C (p.Gln2296Pro) c.*338A>C (n.*338A>C) n.496A>C n.122A>C c.1991A>C (n.1991A>C) c.2194A>C n.174A>C | |
| 15 | g.48428456_48428457delinsTG | CA2175498419 | FBN1 | c.6886_6887delinsCA (p.Gln2296=) c.*337_*338delinsCA (n.*337_*338delinsCA) n.495_496delinsCA n.121_122delinsCA c.1990_1991delinsCA (n.1990_1991delinsCA) c.2193_2194delinsCA n.173_174delinsCA | |
| 15 | g.48428457del | CA658824924 | FBN1 | c.6886del (p.Gln2296ArgfsTer?) c.*337del (n.*337del) n.495del n.121del c.1990del (n.1990del) c.2193del n.173del | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48428457G>A | CA016813 | FBN1 | c.6886C>T (p.Gln2296Ter) c.*337C>T (n.*337C>T) n.495C>T n.121C>T c.1990C>T (n.1990C>T) c.2193C>T n.173C>T | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48428457G>C | CA392330897 | FBN1 | c.6886C>G (p.Gln2296Glu) c.*337C>G (n.*337C>G) n.495C>G n.121C>G c.1990C>G (n.1990C>G) c.2193C>G n.173C>G | |
| 15 | g.48428457G= | CA2175498432 | FBN1 | c.6886C= (p.Gln2296=) c.*337C= (n.*337C=) n.495C= n.121C= c.1990C= (n.1990C=) c.2193C= n.173C= | |
| 15 | g.48428457G>T | CA392330896 | FBN1 | c.6886C>A (p.Gln2296Lys) c.*337C>A (n.*337C>A) n.495C>A n.121C>A c.1990C>A (n.1990C>A) c.2193C>A n.173C>A | |
| 15 | g.48428458A= | CA2175498440 | FBN1 | c.6885T= (p.Cys2295=) c.*336T= (n.*336T=) n.494T= n.120T= c.1989T= (n.1989T=) c.2192T= n.172T= | |
| 15 | g.48428458A>C | CA392330900 | FBN1 | c.6885T>G (p.Cys2295Trp) c.*336T>G (n.*336T>G) n.494T>G n.120T>G c.1989T>G (n.1989T>G) c.2192T>G n.172T>G | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48428458A>G | CA490017939 | FBN1 | c.6885T>C (p.Cys2295=) c.*336T>C (n.*336T>C) n.494T>C n.120T>C c.1989T>C (n.1989T>C) c.2192T>C n.172T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48428458A>T | CA392330902 | FBN1 | c.6885T>A (p.Cys2295Ter) c.*336T>A (n.*336T>A) n.494T>A n.120T>A c.1989T>A (n.1989T>A) c.2192T>A n.172T>A | |
| 15 | g.48428459C>A | CA392330904 | FBN1 | c.6884G>T (p.Cys2295Phe) c.*335G>T (n.*335G>T) n.493G>T n.119G>T c.1988G>T (n.1988G>T) c.2191G>T n.171G>T | |
| 15 | g.48428459C= | CA2175498446 | FBN1 | c.6884G= (p.Cys2295=) c.*335G= (n.*335G=) n.493G= n.119G= c.1988G= (n.1988G=) c.2191G= n.171G= | |
| 15 | g.48428459C>G | CA392330910 | FBN1 | c.6884G>C (p.Cys2295Ser) c.*335G>C (n.*335G>C) n.493G>C n.119G>C c.1988G>C (n.1988G>C) c.2191G>C n.171G>C | |
| 15 | g.48428459C>T | CA10587802 | FBN1 | c.6884G>A (p.Cys2295Tyr) c.*335G>A (n.*335G>A) n.493G>A n.119G>A c.1988G>A (n.1988G>A) c.2191G>A n.171G>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48428460A= | CA2175498453 | FBN1 | c.6883T= (p.Cys2295=) c.*334T= (n.*334T=) n.492T= n.118T= c.1987T= (n.1987T=) c.2190T= n.170T= | |
| 15 | g.48428460A>C | CA392330912 | FBN1 | c.6883T>G (p.Cys2295Gly) c.*334T>G (n.*334T>G) n.492T>G n.118T>G c.1987T>G (n.1987T>G) c.2190T>G n.170T>G | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48428460A>G | CA392330914 | FBN1 | c.6883T>C (p.Cys2295Arg) c.*334T>C (n.*334T>C) n.492T>C n.118T>C c.1987T>C (n.1987T>C) c.2190T>C n.170T>C | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48428460A>T | CA392330915 | FBN1 | c.6883T>A (p.Cys2295Ser) c.*334T>A (n.*334T>A) n.492T>A n.118T>A c.1987T>A (n.1987T>A) c.2190T>A n.170T>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48428460dup | CA2695220167 | FBN1 | c.6883dup (p.Cys2295LeufsTer9) c.*334dup (n.*334dup) n.492dup n.118dup c.1987dup (n.1987dup) c.2190dup n.170dup | |
| 15 | g.48428461T>A | CA392330918 | FBN1 | c.6882A>T (p.Glu2294Asp) c.*333A>T (n.*333A>T) n.491A>T n.117A>T c.1986A>T (n.1986A>T) c.2189A>T n.169A>T | |
| 15 | g.48428461T>C | CA490017944 | FBN1 | c.6882A>G (p.Glu2294=) c.*333A>G (n.*333A>G) n.491A>G n.117A>G c.1986A>G (n.1986A>G) c.2189A>G n.169A>G | |
| 15 | g.48428461T>G | CA392330920 | FBN1 | c.6882A>C (p.Glu2294Asp) c.*333A>C (n.*333A>C) n.491A>C n.117A>C c.1986A>C (n.1986A>C) c.2189A>C n.169A>C | |
| 15 | g.48428461T= | CA2175498461 | FBN1 | c.6882A= (p.Glu2294=) c.*333A= (n.*333A=) n.491A= n.117A= c.1986A= (n.1986A=) c.2189A= n.169A= | |
| 15 | g.48428462T>A | CA392330922 | FBN1 | c.6881A>T (p.Glu2294Val) c.*332A>T (n.*332A>T) n.490A>T n.116A>T c.1985A>T (n.1985A>T) c.2188A>T n.168A>T | |
| 15 | g.48428462T>C | CA392330924 | FBN1 | c.6881A>G (p.Glu2294Gly) c.*332A>G (n.*332A>G) n.490A>G n.116A>G c.1985A>G (n.1985A>G) c.2188A>G n.168A>G | |
| 15 | g.48428462T>G | CA392330926 | FBN1 | c.6881A>C (p.Glu2294Ala) c.*332A>C (n.*332A>C) n.490A>C n.116A>C c.1985A>C (n.1985A>C) c.2188A>C n.168A>C | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48428462T= | CA2175498472 | FBN1 | c.6881A= (p.Glu2294=) c.*332A= (n.*332A=) n.490A= n.116A= c.1985A= (n.1985A=) c.2188A= n.168A= | |
| 15 | g.48428463_48428473dup | CA2175498470 | FBN1 | c.6872-1_6881dup c.*323-1_*332dup n.481-1_490dup n.106_116dup c.1976-1_1985dup c.2179-1_2188dup n.159-1_168dup | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48428463C>A | CA392330927 | FBN1 | c.6880G>T (p.Glu2294Ter) c.*331G>T (n.*331G>T) n.489G>T n.115G>T c.1984G>T (n.1984G>T) c.2187G>T n.167G>T | |
| 15 | g.48428463C>G | CA392330929 | FBN1 | c.6880G>C (p.Glu2294Gln) c.*331G>C (n.*331G>C) n.489G>C n.115G>C c.1984G>C (n.1984G>C) c.2187G>C n.167G>C | |
| 15 | g.48428463C>T | CA392330930 | FBN1 | c.6880G>A (p.Glu2294Lys) c.*331G>A (n.*331G>A) n.489G>A n.115G>A c.1984G>A (n.1984G>A) c.2187G>A n.167G>A | ClinVar COSMIC |
| 15 | g.48428464A>C | CA392330931 | FBN1 | c.6879T>G (p.Asn2293Lys) c.*330T>G (n.*330T>G) n.488T>G n.114T>G c.1983T>G (n.1983T>G) c.2186T>G n.166T>G | ClinVar |
| 15 | g.48428464A>G | CA490017948 | FBN1 | c.6879T>C (p.Asn2293=) c.*330T>C (n.*330T>C) n.488T>C n.114T>C c.1983T>C (n.1983T>C) c.2186T>C n.166T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428464A>T | CA392330932 | FBN1 | c.6879T>A (p.Asn2293Lys) c.*330T>A (n.*330T>A) n.488T>A n.114T>A c.1983T>A (n.1983T>A) c.2186T>A n.166T>A | COSMIC |
| 15 | g.48428465T>A | CA392330934 | FBN1 | c.6878A>T (p.Asn2293Ile) c.*329A>T (n.*329A>T) n.487A>T n.113A>T c.1982A>T (n.1982A>T) c.2185A>T n.165A>T | |
| 15 | g.48428465T>C | CA057559 | FBN1 | c.6878A>G (p.Asn2293Ser) c.*329A>G (n.*329A>G) n.487A>G n.113A>G c.1982A>G (n.1982A>G) c.2185A>G n.165A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48428465T>G | CA392330933 | FBN1 | c.6878A>C (p.Asn2293Thr) c.*329A>C (n.*329A>C) n.487A>C n.113A>C c.1982A>C (n.1982A>C) c.2185A>C n.165A>C | |
| 15 | g.48428465T= | CA2175498479 | FBN1 | c.6878A= (p.Asn2293=) c.*329A= (n.*329A=) n.487A= n.113A= c.1982A= (n.1982A=) c.2185A= n.165A= | |
| 15 | g.48428466T>A | CA392330935 | FBN1 | c.6877A>T (p.Asn2293Tyr) c.*328A>T (n.*328A>T) n.486A>T n.112A>T c.1981A>T (n.1981A>T) c.2184A>T n.164A>T | |
| 15 | g.48428466T>C | CA392330936 | FBN1 | c.6877A>G (p.Asn2293Asp) c.*328A>G (n.*328A>G) n.486A>G n.112A>G c.1981A>G (n.1981A>G) c.2184A>G n.164A>G | |
| 15 | g.48428466T>G | CA392330937 | FBN1 | c.6877A>C (p.Asn2293His) c.*328A>C (n.*328A>C) n.486A>C n.112A>C c.1981A>C (n.1981A>C) c.2184A>C n.164A>C | |
| 15 | g.48428467C>A | CA392330938 | FBN1 | c.6876G>T (p.Glu2292Asp) c.*327G>T (n.*327G>T) n.485G>T n.111G>T c.1980G>T (n.1980G>T) c.2183G>T n.163G>T | |
| 15 | g.48428467C>G | CA392330939 | FBN1 | c.6876G>C (p.Glu2292Asp) c.*327G>C (n.*327G>C) n.485G>C n.111G>C c.1980G>C (n.1980G>C) c.2183G>C n.163G>C | |
| 15 | g.48428467C>T | CA490017953 | FBN1 | c.6876G>A (p.Glu2292=) c.*327G>A (n.*327G>A) n.485G>A n.111G>A c.1980G>A (n.1980G>A) c.2183G>A n.163G>A | |
| 15 | g.48428468T>A | CA392330940 | FBN1 | c.6875A>T (p.Glu2292Val) c.*326A>T (n.*326A>T) n.484A>T n.110A>T c.1979A>T (n.1979A>T) c.2182A>T n.162A>T | |
| 15 | g.48428468T>C | CA392330941 | FBN1 | c.6875A>G (p.Glu2292Gly) c.*326A>G (n.*326A>G) n.484A>G n.110A>G c.1979A>G (n.1979A>G) c.2182A>G n.162A>G | |
| 15 | g.48428468T>G | CA392330942 | FBN1 | c.6875A>C (p.Glu2292Ala) c.*326A>C (n.*326A>C) n.484A>C n.110A>C c.1979A>C (n.1979A>C) c.2182A>C n.162A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428469C>A | CA392330945 | FBN1 | c.6874G>T (p.Glu2292Ter) c.*325G>T (n.*325G>T) n.483G>T n.109G>T c.1978G>T (n.1978G>T) c.2181G>T n.161G>T | |
| 15 | g.48428469C>G | CA392330946 | FBN1 | c.6874G>C (p.Glu2292Gln) c.*325G>C (n.*325G>C) n.483G>C n.109G>C c.1978G>C (n.1978G>C) c.2181G>C n.161G>C | |
| 15 | g.48428469C>T | CA392330947 | FBN1 | c.6874G>A (p.Glu2292Lys) c.*325G>A (n.*325G>A) n.483G>A n.109G>A c.1978G>A (n.1978G>A) c.2181G>A n.161G>A | |
| 15 | g.48428470A>C | CA392330949 | FBN1 | c.6873T>G (p.Asp2291Glu) c.*324T>G (n.*324T>G) n.482T>G n.108T>G c.1977T>G (n.1977T>G) c.2180T>G n.160T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428470A>G | CA490017954 | FBN1 | c.6873T>C (p.Asp2291=) c.*324T>C (n.*324T>C) n.482T>C n.108T>C c.1977T>C (n.1977T>C) c.2180T>C n.160T>C | |
| 15 | g.48428470A>T | CA392330951 | FBN1 | c.6873T>A (p.Asp2291Glu) c.*324T>A (n.*324T>A) n.482T>A n.108T>A c.1977T>A (n.1977T>A) c.2180T>A n.160T>A | |
| 15 | g.48428471T>A | CA057556 | FBN1 | c.6872A>T (p.Asp2291Val) c.*323A>T (n.*323A>T) n.481A>T n.107A>T c.1976A>T (n.1976A>T) c.2179A>T n.159A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48428471T>C | CA392330956 | FBN1 | c.6872A>G (p.Asp2291Gly) c.*323A>G (n.*323A>G) n.481A>G n.107A>G c.1976A>G (n.1976A>G) c.2179A>G n.159A>G | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48428471T>G | CA392330953 | FBN1 | c.6872A>C (p.Asp2291Ala) c.*323A>C (n.*323A>C) n.481A>C n.107A>C c.1976A>C (n.1976A>C) c.2179A>C n.159A>C | |
| 15 | g.48428471T= | CA2175498485 | FBN1 | c.6872A= (p.Asp2291=) c.*323A= (n.*323A=) n.481A= n.107A= c.1976A= (n.1976A=) c.2179A= n.159A= | |
| 15 | g.48428472C>A | CA392330958 | FBN1 | c.6872-1G>T (n.6872-1G>T) c.*323-1G>T (n.*323-1G>T) n.481-1G>T n.106G>T c.1976-1G>T (n.1976-1G>T) c.2179-1G>T n.159-1G>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 15 | g.48428472C= | CA2175498489 | FBN1 | c.6872-1G= (n.6872-1G=) c.*323-1G= (n.*323-1G=) n.481-1G= n.106G= c.1976-1G= (n.1976-1G=) c.2179-1G= n.159-1G= | |
| 15 | g.48428472C>G | CA392330960 | FBN1 | c.6872-1G>C (n.6872-1G>C) c.*323-1G>C (n.*323-1G>C) n.481-1G>C n.106G>C c.1976-1G>C (n.1976-1G>C) c.2179-1G>C n.159-1G>C | |
| 15 | g.48428472C>T | CA392330961 | FBN1 | c.6872-1G>A (n.6872-1G>A) c.*323-1G>A (n.*323-1G>A) n.481-1G>A n.106G>A c.1976-1G>A (n.1976-1G>A) c.2179-1G>A n.159-1G>A | |
| 15 | g.48428473T>A | CA392330963 | FBN1 | c.6872-2A>T (n.6872-2A>T) c.*323-2A>T (n.*323-2A>T) n.481-2A>T n.105A>T c.1976-2A>T (n.1976-2A>T) c.2179-2A>T n.159-2A>T | |
| 15 | g.48428473T>C | CA16619941 | FBN1 | c.6872-2A>G (n.6872-2A>G) c.*323-2A>G (n.*323-2A>G) n.481-2A>G n.105A>G c.1976-2A>G (n.1976-2A>G) c.2179-2A>G n.159-2A>G | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48428473T>G | CA392330965 | FBN1 | c.6872-2A>C (n.6872-2A>C) c.*323-2A>C (n.*323-2A>C) n.481-2A>C n.105A>C c.1976-2A>C (n.1976-2A>C) c.2179-2A>C n.159-2A>C | |
| 15 | g.48428473T= | CA2175498494 | FBN1 | c.6872-2A= (n.6872-2A=) c.*323-2A= (n.*323-2A=) n.481-2A= n.105A= c.1976-2A= (n.1976-2A=) c.2179-2A= n.159-2A= | |
| 15 | g.48428473_48428474insACACA | CA969542742 | FBN1 | c.6872-3_6872-2insTGTGT (n.6872-3_6872-2insTGTGT) c.*323-3_*323-2insTGTGT (n.*323-3_*323-2insTGTGT) n.481-3_481-2insTGTGT n.104_105insTGTGT c.1976-3_1976-2insTGTGT (n.1976-3_1976-2insTGTGT) c.2179-3_2179-2insTGTGT n.159-3_159-2insTGTGT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48428473_48428474insACACAGCCTTCTCCATCAG | CA2628331825 | FBN1 | c.6872-3_6872-2insCTGATGGAGAAGGCTGTGT (n.6872-3_6872-2insCTGATGGAGAAGGCTGTGT) c.*323-3_*323-2insCTGATGGAGAAGGCTGTGT (n.*323-3_*323-2insCTGATGGAGAAGGCTGTGT) n.481-3_481-2insCTGATGGAGAAGGCTGTGT n.104_105insCTGATGGAGAAGGCTGTGT c.1976-3_1976-2insCTGATGGAGAAGGCTGTGT (n.1976-3_1976-2insCTGATGGAGAAGGCTGTGT) c.2179-3_2179-2insCTGATGGAGAAGGCTGTGT n.159-3_159-2insCTGATGGAGAAGGCTGTGT | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428473_48428474insACACAGCCTTCTCCATCAGGTCTCCGCTGATACCCGG | CA2628331827 | FBN1 | c.6872-3_6872-2insCCGGGTATCAGCGGAGACCTGATGGAGAAGGCTGTGT (n.6872-3_6872-2insCCGGGTATCAGCGGAGACCTGATGGAGAAGGCTGTGT) c.*323-3_*323-2insCCGGGTATCAGCGGAGACCTGATGGAGAAGGCTGTGT (n.*323-3_*323-2insCCGGGTATCAGCGGAGACCTGATGGAGAAGGCTGTGT) n.481-3_481-2insCCGGGTATCAGCGGAGACCTGATGGAGAAGGCTGTGT n.104_105insCCGGGTATCAGCGGAGACCTGATGGAGAAGGCTGTGT c.1976-3_1976-2insCCGGGTATCAGCGGAGACCTGATGGAGAAGGCTGTGT (n.1976-3_1976-2insCCGGGTATCAGCGGAGACCTGATGGAGAAGGCTGTGT) c.2179-3_2179-2insCCGGGTATCAGCGGAGACCTGATGGAGAAGGCTGTGT n.159-3_159-2insCCGGGTATCAGCGGAGACCTGATGGAGAAGGCTGTGT | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428473_48428474insACACAGCCTTCTCCATCAGGTCTCCGCTGATACCCGGGTCCACA | CA2628331829 | FBN1 | c.6872-3_6872-2insTGTGGACCCGGGTATCAGCGGAGACCTGATGGAGAAGGCTGTGT (n.6872-3_6872-2insTGTGGACCCGGGTATCAGCGGAGACCTGATGGAGAAGGCTGTGT) c.*323-3_*323-2insTGTGGACCCGGGTATCAGCGGAGACCTGATGGAGAAGGCTGTGT (n.*323-3_*323-2insTGTGGACCCGGGTATCAGCGGAGACCTGATGGAGAAGGCTGTGT) n.481-3_481-2insTGTGGACCCGGGTATCAGCGGAGACCTGATGGAGAAGGCTGTGT n.104_105insTGTGGACCCGGGTATCAGCGGAGACCTGATGGAGAAGGCTGTGT c.1976-3_1976-2insTGTGGACCCGGGTATCAGCGGAGACCTGATGGAGAAGGCTGTGT (n.1976-3_1976-2insTGTGGACCCGGGTATCAGCGGAGACCTGATGGAGAAGGCTGTGT) c.2179-3_2179-2insTGTGGACCCGGGTATCAGCGGAGACCTGATGGAGAAGGCTGTGT n.159-3_159-2insTGTGGACCCGGGTATCAGCGGAGACCTGATGGAGAAGGCTGTGT | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428473_48428474insACACAGCCTTCTCCATCAGGTCTCCGCTGATACCCGGGTCCACAGATGCACATATATGTGCCAATGA | CA2628331833 | FBN1 | c.6872-3_6872-2insTCATTGGCACATATATGTGCATCTGTGGACCCGGGTATCAGCGGAGACCTGATGGAGAAGGCTGTGT (n.6872-3_6872-2insTCATTGGCACATATATGTGCATCTGTGGACCCGGGTATCAGCGGAGACCTGATGGAGAAGGCTGTGT) c.*323-3_*323-2insTCATTGGCACATATATGTGCATCTGTGGACCCGGGTATCAGCGGAGACCTGATGGAGAAGGCTGTGT (n.*323-3_*323-2insTCATTGGCACATATATGTGCATCTGTGGACCCGGGTATCAGCGGAGACCTGATGGAGAAGGCTGTGT) n.481-3_481-2insTCATTGGCACATATATGTGCATCTGTGGACCCGGGTATCAGCGGAGACCTGATGGAGAAGGCTGTGT n.104_105insTCATTGGCACATATATGTGCATCTGTGGACCCGGGTATCAGCGGAGACCTGATGGAGAAGGCTGTGT c.1976-3_1976-2insTCATTGGCACATATATGTGCATCTGTGGACCCGGGTATCAGCGGAGACCTGATGGAGAAGGCTGTGT (n.1976-3_1976-2insTCATTGGCACATATATGTGCATCTGTGGACCCGGGTATCAGCGGAGACCTGATGGAGAAGGCTGTGT) c.2179-3_2179-2insTCATTGGCACATATATGTGCATCTGTGGACCCGGGTATCAGCGGAGACCTGATGGAGAAGGCTGTGT n.159-3_159-2insTCATTGGCACATATATGTGCATCTGTGGACCCGGGTATCAGCGGAGACCTGATGGAGAAGGCTGTGT | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428474G>A | CA2175498507 | FBN1 | c.6872-3C>T (n.6872-3C>T) c.*323-3C>T (n.*323-3C>T) n.481-3C>T n.104C>T c.1976-3C>T (n.1976-3C>T) c.2179-3C>T n.159-3C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48428474G>C | CA916082407 | FBN1 | c.6872-3C>G (n.6872-3C>G) c.*323-3C>G (n.*323-3C>G) n.481-3C>G n.104C>G c.1976-3C>G (n.1976-3C>G) c.2179-3C>G n.159-3C>G | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48428474G= | CA2175498506 | FBN1 | c.6872-3C= (n.6872-3C=) c.*323-3C= (n.*323-3C=) n.481-3C= n.104C= c.1976-3C= (n.1976-3C=) c.2179-3C= n.159-3C= | |
| 15 | g.48428474_48428475insCCTTCTCCATCAGGTCTCCGCTGATACCCGGGTCCACAGATGCACATATATGTGCCAATGAGGTTCTTGCATTCCA | CA969542748 | FBN1 | c.6872-4_6872-3insTGGAATGCAAGAACCTCATTGGCACATATATGTGCATCTGTGGACCCGGGTATCAGCGGAGACCTGATGGAGAAGG (n.6872-4_6872-3insTGGAATGCAAGAACCTCATTGGCACATATATGTGCATCTGTGGACCCGGGTATCAGCGGAGACCTGATGGAGAAGG) c.*323-4_*323-3insTGGAATGCAAGAACCTCATTGGCACATATATGTGCATCTGTGGACCCGGGTATCAGCGGAGACCTGATGGAGAAGG (n.*323-4_*323-3insTGGAATGCAAGAACCTCATTGGCACATATATGTGCATCTGTGGACCCGGGTATCAGCGGAGACCTGATGGAGAAGG) n.481-4_481-3insTGGAATGCAAGAACCTCATTGGCACATATATGTGCATCTGTGGACCCGGGTATCAGCGGAGACCTGATGGAGAAGG n.103_104insTGGAATGCAAGAACCTCATTGGCACATATATGTGCATCTGTGGACCCGGGTATCAGCGGAGACCTGATGGAGAAGG c.1976-4_1976-3insTGGAATGCAAGAACCTCATTGGCACATATATGTGCATCTGTGGACCCGGGTATCAGCGGAGACCTGATGGAGAAGG (n.1976-4_1976-3insTGGAATGCAAGAACCTCATTGGCACATATATGTGCATCTGTGGACCCGGGTATCAGCGGAGACCTGATGGAGAAGG) c.2179-4_2179-3insTGGAATGCAAGAACCTCATTGGCACATATATGTGCATCTGTGGACCCGGGTATCAGCGGAGACCTGATGGAGAAGG n.159-4_159-3insTGGAATGCAAGAACCTCATTGGCACATATATGTGCATCTGTGGACCCGGGTATCAGCGGAGACCTGATGGAGAAGG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48428475T>C | CA617833896 | FBN1 | c.6872-4A>G (n.6872-4A>G) c.*323-4A>G (n.*323-4A>G) n.481-4A>G n.103A>G c.1976-4A>G (n.1976-4A>G) c.2179-4A>G n.159-4A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48428475T= | CA2175498508 | FBN1 | c.6872-4A= (n.6872-4A=) c.*323-4A= (n.*323-4A=) n.481-4A= n.103A= c.1976-4A= (n.1976-4A=) c.2179-4A= n.159-4A= | |
| 15 | g.48428475_48428476insCTCCGC | CA2628331842 | FBN1 | c.6872-5_6872-4insGCGGAG (n.6872-5_6872-4insGCGGAG) c.*323-5_*323-4insGCGGAG (n.*323-5_*323-4insGCGGAG) n.481-5_481-4insGCGGAG n.102_103insGCGGAG c.1976-5_1976-4insGCGGAG (n.1976-5_1976-4insGCGGAG) c.2179-5_2179-4insGCGGAG n.159-5_159-4insGCGGAG | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428476T>G | CA2804070411 | FBN1 | c.6872-5A>C (n.6872-5A>C) c.*323-5A>C (n.*323-5A>C) n.481-5A>C n.102A>C c.1976-5A>C (n.1976-5A>C) c.2179-5A>C n.159-5A>C | |
| 15 | g.48428478G>A | CA2580089693 | FBN1 | c.6872-7C>T (n.6872-7C>T) c.*323-7C>T (n.*323-7C>T) n.481-7C>T n.100C>T c.1976-7C>T (n.1976-7C>T) c.2179-7C>T n.159-7C>T | ClinVar |
| 15 | g.48428478G>T | CA2628331845 | FBN1 | c.6872-7C>A (n.6872-7C>A) c.*323-7C>A (n.*323-7C>A) n.481-7C>A n.100C>A c.1976-7C>A (n.1976-7C>A) c.2179-7C>A n.159-7C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428479A>T | CA2804070412 | FBN1 | c.6872-8T>A (n.6872-8T>A) c.*323-8T>A (n.*323-8T>A) n.481-8T>A n.99T>A c.1976-8T>A (n.1976-8T>A) c.2179-8T>A n.159-8T>A | |
| 15 | g.48428480T>C | CA016805 | FBN1 | c.6872-9A>G (n.6872-9A>G) c.*323-9A>G (n.*323-9A>G) n.481-9A>G n.98A>G c.1976-9A>G (n.1976-9A>G) c.2179-9A>G n.159-9A>G | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48428480T= | CA2175498513 | FBN1 | c.6872-9A= (n.6872-9A=) c.*323-9A= (n.*323-9A=) n.481-9A= n.98A= c.1976-9A= (n.1976-9A=) c.2179-9A= n.159-9A= | |
| 15 | g.48428483T>C | CA057536 | FBN1 | c.6872-12A>G (n.6872-12A>G) c.*323-12A>G (n.*323-12A>G) n.481-12A>G n.95A>G c.1976-12A>G (n.1976-12A>G) c.2179-12A>G n.159-12A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48428483T= | CA2175498516 | FBN1 | c.6872-12A= (n.6872-12A=) c.*323-12A= (n.*323-12A=) n.481-12A= n.95A= c.1976-12A= (n.1976-12A=) c.2179-12A= n.159-12A= | |
| 15 | g.48428484A>G | CA2825002272 | FBN1 | c.6872-13T>C (n.6872-13T>C) c.*323-13T>C (n.*323-13T>C) n.481-13T>C n.94T>C c.1976-13T>C (n.1976-13T>C) c.2179-13T>C n.159-13T>C | ClinVar |
| 15 | g.48428485T>C | CA16619942 | FBN1 | c.6872-14A>G (n.6872-14A>G) c.*323-14A>G (n.*323-14A>G) n.481-14A>G n.93A>G c.1976-14A>G (n.1976-14A>G) c.2179-14A>G n.159-14A>G | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48428485T= | CA2175498526 | FBN1 | c.6872-14A= (n.6872-14A=) c.*323-14A= (n.*323-14A=) n.481-14A= n.93A= c.1976-14A= (n.1976-14A=) c.2179-14A= n.159-14A= | |
| 15 | g.48428486T>C | CA617833897 | FBN1 | c.6872-15A>G (n.6872-15A>G) c.*323-15A>G (n.*323-15A>G) n.481-15A>G n.92A>G c.1976-15A>G (n.1976-15A>G) c.2179-15A>G n.159-15A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48428486T= | CA2175498536 | FBN1 | c.6872-15A= (n.6872-15A=) c.*323-15A= (n.*323-15A=) n.481-15A= n.92A= c.1976-15A= (n.1976-15A=) c.2179-15A= n.159-15A= | |
| 15 | g.48428492A= | CA2175498541 | FBN1 | c.6872-21T= (n.6872-21T=) c.*323-21T= (n.*323-21T=) n.481-21T= n.86T= c.1976-21T= (n.1976-21T=) c.2179-21T= n.159-21T= | |
| 15 | g.48428492A>G | CA713392138 | FBN1 | c.6872-21T>C (n.6872-21T>C) c.*323-21T>C (n.*323-21T>C) n.481-21T>C n.86T>C c.1976-21T>C (n.1976-21T>C) c.2179-21T>C n.159-21T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48428493C= | CA2175498544 | FBN1 | c.6872-22G= (n.6872-22G=) c.*323-22G= (n.*323-22G=) n.481-22G= n.85G= c.1976-22G= (n.1976-22G=) c.2179-22G= n.159-22G= | |
| 15 | g.48428493C>T | CA617833898 | FBN1 | c.6872-22G>A (n.6872-22G>A) c.*323-22G>A (n.*323-22G>A) n.481-22G>A n.85G>A c.1976-22G>A (n.1976-22G>A) c.2179-22G>A n.159-22G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48428494C>T | CA2695220169 | FBN1 | c.6872-23G>A (n.6872-23G>A) c.*323-23G>A (n.*323-23G>A) n.481-23G>A n.84G>A c.1976-23G>A (n.1976-23G>A) c.2179-23G>A n.159-23G>A | |
| 15 | g.48428495A>T | CA2695220170 | FBN1 | c.6872-24T>A (n.6872-24T>A) c.*323-24T>A (n.*323-24T>A) n.481-24T>A n.83T>A c.1976-24T>A (n.1976-24T>A) c.2179-24T>A n.159-24T>A | |
| 15 | g.48428499del | CA2628331860 | FBN1 | c.6872-24del (n.6872-24del) c.*323-24del (n.*323-24del) n.481-24del n.83del c.1976-24del (n.1976-24del) c.2179-24del n.159-24del | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428496A= | CA2175498549 | FBN1 | c.6872-25T= (n.6872-25T=) c.*323-25T= (n.*323-25T=) n.481-25T= n.82T= c.1976-25T= (n.1976-25T=) c.2179-25T= n.159-25T= | |
| 15 | g.48428496A>G | CA969542754 | FBN1 | c.6872-25T>C (n.6872-25T>C) c.*323-25T>C (n.*323-25T>C) n.481-25T>C n.82T>C c.1976-25T>C (n.1976-25T>C) c.2179-25T>C n.159-25T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48428500C= | CA2175498550 | FBN1 | c.6872-29G= (n.6872-29G=) c.*323-29G= (n.*323-29G=) n.481-29G= n.78G= c.1976-29G= (n.1976-29G=) c.2179-29G= n.159-29G= | |
| 15 | g.48428500C>T | CA057539 | FBN1 | c.6872-29G>A (n.6872-29G>A) c.*323-29G>A (n.*323-29G>A) n.481-29G>A n.78G>A c.1976-29G>A (n.1976-29G>A) c.2179-29G>A n.159-29G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48428501A= | CA2175498553 | FBN1 | c.6872-30T= (n.6872-30T=) c.*323-30T= (n.*323-30T=) n.481-30T= n.77T= c.1976-30T= (n.1976-30T=) c.2179-30T= n.159-30T= | |
| 15 | g.48428501A>G | CA269521899 | FBN1 | c.6872-30T>C (n.6872-30T>C) c.*323-30T>C (n.*323-30T>C) n.481-30T>C n.77T>C c.1976-30T>C (n.1976-30T>C) c.2179-30T>C n.159-30T>C | dbSNP |
| 15 | g.48428502A= | CA2175498559 | FBN1 | c.6872-31T= (n.6872-31T=) c.*323-31T= (n.*323-31T=) n.481-31T= n.76T= c.1976-31T= (n.1976-31T=) c.2179-31T= n.159-31T= | |
| 15 | g.48428502A>C | CA2575716944 | FBN1 | c.6872-31T>G (n.6872-31T>G) c.*323-31T>G (n.*323-31T>G) n.481-31T>G n.76T>G c.1976-31T>G (n.1976-31T>G) c.2179-31T>G n.159-31T>G | |
| 15 | g.48428502A>G | CA269521903 | FBN1 | c.6872-31T>C (n.6872-31T>C) c.*323-31T>C (n.*323-31T>C) n.481-31T>C n.76T>C c.1976-31T>C (n.1976-31T>C) c.2179-31T>C n.159-31T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48428503G>A | CA2628331865 | FBN1 | c.6872-32C>T (n.6872-32C>T) c.*323-32C>T (n.*323-32C>T) n.481-32C>T n.75C>T c.1976-32C>T (n.1976-32C>T) c.2179-32C>T n.159-32C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428504_48428505insCCAAACACACCCAACAC | CA2804070414 | FBN1 | c.6872-34_6872-33insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.6872-34_6872-33insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.*323-34_*323-33insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.*323-34_*323-33insGTGTTGGGTGTGTTTGG) n.481-34_481-33insGTGTTGGGTGTGTTTGG n.73_74insGTGTTGGGTGTGTTTGG c.1976-34_1976-33insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.1976-34_1976-33insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.2179-34_2179-33insGTGTTGGGTGTGTTTGG n.159-34_159-33insGTGTTGGGTGTGTTTGG | |
| 15 | g.48428506G>A | CA713392145 | FBN1 | c.6872-35C>T (n.6872-35C>T) c.*323-35C>T (n.*323-35C>T) n.481-35C>T n.72C>T c.1976-35C>T (n.1976-35C>T) c.2179-35C>T n.159-35C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48428506G>C | CA617833902 | FBN1 | c.6872-35C>G (n.6872-35C>G) c.*323-35C>G (n.*323-35C>G) n.481-35C>G n.72C>G c.1976-35C>G (n.1976-35C>G) c.2179-35C>G n.159-35C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48428506G= | CA2175498563 | FBN1 | c.6872-35C= (n.6872-35C=) c.*323-35C= (n.*323-35C=) n.481-35C= n.72C= c.1976-35C= (n.1976-35C=) c.2179-35C= n.159-35C= | |
| 15 | g.48428507A>G | CA2628331877 | FBN1 | c.6872-36T>C (n.6872-36T>C) c.*323-36T>C (n.*323-36T>C) n.481-36T>C n.71T>C c.1976-36T>C (n.1976-36T>C) c.2179-36T>C n.159-36T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428510C>A | CA2175498571 | FBN1 | c.6872-39G>T (n.6872-39G>T) c.*323-39G>T (n.*323-39G>T) n.481-39G>T n.68G>T c.1976-39G>T (n.1976-39G>T) c.2179-39G>T n.159-39G>T | dbSNP |
| 15 | g.48428510C= | CA2175498569 | FBN1 | c.6872-39G= (n.6872-39G=) c.*323-39G= (n.*323-39G=) n.481-39G= n.68G= c.1976-39G= (n.1976-39G=) c.2179-39G= n.159-39G= | |
| 15 | g.48428512T>C | CA2175498575 | FBN1 | c.6872-41A>G (n.6872-41A>G) c.*323-41A>G (n.*323-41A>G) n.481-41A>G n.66A>G c.1976-41A>G (n.1976-41A>G) c.2179-41A>G n.159-41A>G | dbSNP |
| 15 | g.48428512T= | CA2175498572 | FBN1 | c.6872-41A= (n.6872-41A=) c.*323-41A= (n.*323-41A=) n.481-41A= n.66A= c.1976-41A= (n.1976-41A=) c.2179-41A= n.159-41A= | |
| 15 | g.48428513C>A | CA2804070415 | FBN1 | c.6872-42G>T (n.6872-42G>T) c.*323-42G>T (n.*323-42G>T) n.481-42G>T n.65G>T c.1976-42G>T (n.1976-42G>T) c.2179-42G>T n.159-42G>T | |
| 15 | g.48428513C>G | CA2628331878 | FBN1 | c.6872-42G>C (n.6872-42G>C) c.*323-42G>C (n.*323-42G>C) n.481-42G>C n.65G>C c.1976-42G>C (n.1976-42G>C) c.2179-42G>C n.159-42G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428515G>T | CA2628331880 | FBN1 | c.6872-44C>A (n.6872-44C>A) c.*323-44C>A (n.*323-44C>A) n.481-44C>A n.63C>A c.1976-44C>A (n.1976-44C>A) c.2179-44C>A n.159-44C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428517C>T | CA2628331881 | FBN1 | c.6872-46G>A (n.6872-46G>A) c.*323-46G>A (n.*323-46G>A) n.481-46G>A n.61G>A c.1976-46G>A (n.1976-46G>A) c.2179-46G>A n.159-46G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428518del | CA2575716946 | FBN1 | c.6872-46del (n.6872-46del) c.*323-46del (n.*323-46del) n.481-46del n.61del c.1976-46del (n.1976-46del) c.2179-46del n.159-46del | |
| 15 | g.48428518C= | CA2175498580 | FBN1 | c.6872-47G= (n.6872-47G=) c.*323-47G= (n.*323-47G=) n.481-47G= n.60G= c.1976-47G= (n.1976-47G=) c.2179-47G= n.159-47G= | |
| 15 | g.48428518C>G | CA057546 | FBN1 | c.6872-47G>C (n.6872-47G>C) c.*323-47G>C (n.*323-47G>C) n.481-47G>C n.60G>C c.1976-47G>C (n.1976-47G>C) c.2179-47G>C n.159-47G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48428522T>C | CA2804070416 | FBN1 | c.6872-51A>G (n.6872-51A>G) c.*323-51A>G (n.*323-51A>G) n.481-51A>G n.56A>G c.1976-51A>G (n.1976-51A>G) c.2179-51A>G n.159-51A>G | |
| 15 | g.48428523T>C | CA057549 | FBN1 | c.6872-52A>G (n.6872-52A>G) c.*323-52A>G (n.*323-52A>G) n.481-52A>G n.55A>G c.1976-52A>G (n.1976-52A>G) c.2179-52A>G n.159-52A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48428523T= | CA2175498582 | FBN1 | c.6872-52A= (n.6872-52A=) c.*323-52A= (n.*323-52A=) n.481-52A= n.55A= c.1976-52A= (n.1976-52A=) c.2179-52A= n.159-52A= | |
| 15 | g.48428524A= | CA2175498586 | FBN1 | c.6872-53T= (n.6872-53T=) c.*323-53T= (n.*323-53T=) n.481-53T= n.54T= c.1976-53T= (n.1976-53T=) c.2179-53T= n.159-53T= | |
| 15 | g.48428524A>G | CA713392157 | FBN1 | c.6872-53T>C (n.6872-53T>C) c.*323-53T>C (n.*323-53T>C) n.481-53T>C n.54T>C c.1976-53T>C (n.1976-53T>C) c.2179-53T>C n.159-53T>C | dbSNP |
| 15 | g.48428525T>A | CA2175498590 | FBN1 | c.6872-54A>T (n.6872-54A>T) c.*323-54A>T (n.*323-54A>T) n.481-54A>T n.53A>T c.1976-54A>T (n.1976-54A>T) c.2179-54A>T n.159-54A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48428525T>C | CA713392161 | FBN1 | c.6872-54A>G (n.6872-54A>G) c.*323-54A>G (n.*323-54A>G) n.481-54A>G n.53A>G c.1976-54A>G (n.1976-54A>G) c.2179-54A>G n.159-54A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48428525T= | CA2175498589 | FBN1 | c.6872-54A= (n.6872-54A=) c.*323-54A= (n.*323-54A=) n.481-54A= n.53A= c.1976-54A= (n.1976-54A=) c.2179-54A= n.159-54A= | |
| 15 | g.48428527G>A | CA2628331895 | FBN1 | c.6872-56C>T (n.6872-56C>T) c.*323-56C>T (n.*323-56C>T) n.481-56C>T n.51C>T c.1976-56C>T (n.1976-56C>T) c.2179-56C>T n.159-56C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428528A>C | CA2540413789 | FBN1 | c.6872-57T>G (n.6872-57T>G) c.*323-57T>G (n.*323-57T>G) n.481-57T>G n.50T>G c.1976-57T>G (n.1976-57T>G) c.2179-57T>G n.159-57T>G | |
| 15 | g.48428529G>A | CA2175498594 | FBN1 | c.6872-58C>T (n.6872-58C>T) c.*323-58C>T (n.*323-58C>T) n.481-58C>T n.49C>T c.1976-58C>T (n.1976-58C>T) c.2179-58C>T n.159-58C>T | dbSNP |
| 15 | g.48428529G= | CA2175498592 | FBN1 | c.6872-58C= (n.6872-58C=) c.*323-58C= (n.*323-58C=) n.481-58C= n.49C= c.1976-58C= (n.1976-58C=) c.2179-58C= n.159-58C= | |
| 15 | g.48428529G>T | CA2628331898 | FBN1 | c.6872-58C>A (n.6872-58C>A) c.*323-58C>A (n.*323-58C>A) n.481-58C>A n.49C>A c.1976-58C>A (n.1976-58C>A) c.2179-58C>A n.159-58C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428530G>A | CA2175498604 | FBN1 | c.6872-59C>T (n.6872-59C>T) c.*323-59C>T (n.*323-59C>T) n.481-59C>T n.48C>T c.1976-59C>T (n.1976-59C>T) c.2179-59C>T n.159-59C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48428530G= | CA2175498598 | FBN1 | c.6872-59C= (n.6872-59C=) c.*323-59C= (n.*323-59C=) n.481-59C= n.48C= c.1976-59C= (n.1976-59C=) c.2179-59C= n.159-59C= | |
| 15 | g.48428530G>T | CA2575716948 | FBN1 | c.6872-59C>A (n.6872-59C>A) c.*323-59C>A (n.*323-59C>A) n.481-59C>A n.48C>A c.1976-59C>A (n.1976-59C>A) c.2179-59C>A n.159-59C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428532T>A | CA2575716950 | FBN1 | c.6872-61A>T (n.6872-61A>T) c.*323-61A>T (n.*323-61A>T) n.481-61A>T n.46A>T c.1976-61A>T (n.1976-61A>T) c.2179-61A>T n.159-61A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428532T>C | CA2575716951 | FBN1 | c.6872-61A>G (n.6872-61A>G) c.*323-61A>G (n.*323-61A>G) n.481-61A>G n.46A>G c.1976-61A>G (n.1976-61A>G) c.2179-61A>G n.159-61A>G | |
| 15 | g.48428533G>A | CA2575716952 | FBN1 | c.6872-62C>T (n.6872-62C>T) c.*323-62C>T (n.*323-62C>T) n.481-62C>T n.45C>T c.1976-62C>T (n.1976-62C>T) c.2179-62C>T n.159-62C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428533G>T | CA2628331902 | FBN1 | c.6872-62C>A (n.6872-62C>A) c.*323-62C>A (n.*323-62C>A) n.481-62C>A n.45C>A c.1976-62C>A (n.1976-62C>A) c.2179-62C>A n.159-62C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428534G>C | CA2628331904 | FBN1 | c.6872-63C>G (n.6872-63C>G) c.*323-63C>G (n.*323-63C>G) n.481-63C>G n.44C>G c.1976-63C>G (n.1976-63C>G) c.2179-63C>G n.159-63C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428535A>C | CA2575716953 | FBN1 | c.6872-64T>G (n.6872-64T>G) c.*323-64T>G (n.*323-64T>G) n.481-64T>G n.43T>G c.1976-64T>G (n.1976-64T>G) c.2179-64T>G n.159-64T>G | |
| 15 | g.48428535_48428538delinsAGCT | CA2175498607 | FBN1 | c.6872-67_6872-64delinsAGCT (n.6872-67_6872-64delinsAGCT) c.*323-67_*323-64delinsAGCT (n.*323-67_*323-64delinsAGCT) n.481-67_481-64delinsAGCT n.40_43delinsAGCT c.1976-67_1976-64delinsAGCT (n.1976-67_1976-64delinsAGCT) c.2179-67_2179-64delinsAGCT n.159-67_159-64delinsAGCT | |
| 15 | g.48428536G>A | CA2628331906 | FBN1 | c.6872-65C>T (n.6872-65C>T) c.*323-65C>T (n.*323-65C>T) n.481-65C>T n.42C>T c.1976-65C>T (n.1976-65C>T) c.2179-65C>T n.159-65C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428536G>C | CA2628331907 | FBN1 | c.6872-65C>G (n.6872-65C>G) c.*323-65C>G (n.*323-65C>G) n.481-65C>G n.42C>G c.1976-65C>G (n.1976-65C>G) c.2179-65C>G n.159-65C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428536G>T | CA2575716954 | FBN1 | c.6872-65C>A (n.6872-65C>A) c.*323-65C>A (n.*323-65C>A) n.481-65C>A n.42C>A c.1976-65C>A (n.1976-65C>A) c.2179-65C>A n.159-65C>A | |
| 15 | g.48428536_48428538del | CA2175498610 | FBN1 | c.6872-67_6872-65del (n.6872-67_6872-65del) c.*323-67_*323-65del (n.*323-67_*323-65del) n.481-67_481-65del n.40_42del c.1976-67_1976-65del (n.1976-67_1976-65del) c.2179-67_2179-65del n.159-67_159-65del | dbSNP |
| 15 | g.48428537C= | CA2175498612 | FBN1 | c.6872-66G= (n.6872-66G=) c.*323-66G= (n.*323-66G=) n.481-66G= n.41G= c.1976-66G= (n.1976-66G=) c.2179-66G= n.159-66G= | |
| 15 | g.48428537C>T | CA713392163 | FBN1 | c.6872-66G>A (n.6872-66G>A) c.*323-66G>A (n.*323-66G>A) n.481-66G>A n.41G>A c.1976-66G>A (n.1976-66G>A) c.2179-66G>A n.159-66G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48428537_48428549delinsCTCCTTCCTTCGT | CA2175498617 | FBN1 | c.6872-78_6872-66delinsACGAAGGAAGGAG (n.6872-78_6872-66delinsACGAAGGAAGGAG) c.*323-78_*323-66delinsACGAAGGAAGGAG (n.*323-78_*323-66delinsACGAAGGAAGGAG) n.481-78_481-66delinsACGAAGGAAGGAG n.29_41delinsACGAAGGAAGGAG c.1976-78_1976-66delinsACGAAGGAAGGAG (n.1976-78_1976-66delinsACGAAGGAAGGAG) c.2179-78_2179-66delinsACGAAGGAAGGAG n.159-78_159-66delinsACGAAGGAAGGAG | |
| 15 | g.48428538T>C | CA2575716955 | FBN1 | c.6872-67A>G (n.6872-67A>G) c.*323-67A>G (n.*323-67A>G) n.481-67A>G n.40A>G c.1976-67A>G (n.1976-67A>G) c.2179-67A>G n.159-67A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428538T>G | CA2628331912 | FBN1 | c.6872-67A>C (n.6872-67A>C) c.*323-67A>C (n.*323-67A>C) n.481-67A>C n.40A>C c.1976-67A>C (n.1976-67A>C) c.2179-67A>C n.159-67A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428544_48428547dup | CA2628331911 | FBN1 | c.6872-70_6872-67dup (n.6872-70_6872-67dup) c.*323-70_*323-67dup (n.*323-70_*323-67dup) n.481-70_481-67dup n.37_40dup c.1976-70_1976-67dup (n.1976-70_1976-67dup) c.2179-70_2179-67dup n.159-70_159-67dup | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428548_48428559del | CA2175498621 | FBN1 | c.6872-78_6872-67del (n.6872-78_6872-67del) c.*323-78_*323-67del (n.*323-78_*323-67del) n.481-78_481-67del n.29_40del c.1976-78_1976-67del (n.1976-78_1976-67del) c.2179-78_2179-67del n.159-78_159-67del | dbSNP |
| 15 | g.48428540del | CA2575716956 | FBN1 | c.6872-68del (n.6872-68del) c.*323-68del (n.*323-68del) n.481-68del n.39del c.1976-68del (n.1976-68del) c.2179-68del n.159-68del | |
| 15 | g.48428540C= | CA2175498625 | FBN1 | c.6872-69G= (n.6872-69G=) c.*323-69G= (n.*323-69G=) n.481-69G= n.38G= c.1976-69G= (n.1976-69G=) c.2179-69G= n.159-69G= | |
| 15 | g.48428540C>T | CA2175498627 | FBN1 | c.6872-69G>A (n.6872-69G>A) c.*323-69G>A (n.*323-69G>A) n.481-69G>A n.38G>A c.1976-69G>A (n.1976-69G>A) c.2179-69G>A n.159-69G>A | dbSNP |
| 15 | g.48428541T>A | CA2575716958 | FBN1 | c.6872-70A>T (n.6872-70A>T) c.*323-70A>T (n.*323-70A>T) n.481-70A>T n.37A>T c.1976-70A>T (n.1976-70A>T) c.2179-70A>T n.159-70A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428541T>G | CA2628331918 | FBN1 | c.6872-70A>C (n.6872-70A>C) c.*323-70A>C (n.*323-70A>C) n.481-70A>C n.37A>C c.1976-70A>C (n.1976-70A>C) c.2179-70A>C n.159-70A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428541T= | CA2175498631 | FBN1 | c.6872-70A= (n.6872-70A=) c.*323-70A= (n.*323-70A=) n.481-70A= n.37A= c.1976-70A= (n.1976-70A=) c.2179-70A= n.159-70A= | |
| 15 | g.48428542del | CA2575716957 | FBN1 | c.6872-70del (n.6872-70del) c.*323-70del (n.*323-70del) n.481-70del n.37del c.1976-70del (n.1976-70del) c.2179-70del n.159-70del | |
| 15 | g.48428548_48428555dup | CA2628331916 | FBN1 | c.6872-77_6872-70dup (n.6872-77_6872-70dup) c.*323-77_*323-70dup (n.*323-77_*323-70dup) n.481-77_481-70dup n.30_37dup c.1976-77_1976-70dup (n.1976-77_1976-70dup) c.2179-77_2179-70dup n.159-77_159-70dup | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428547_48428548insCTTCCTCCCTCCTTC | CA969542762 | FBN1 | c.6872-71_6872-70insGGGAGGAAGGAAGGA (n.6872-71_6872-70insGGGAGGAAGGAAGGA) c.*323-71_*323-70insGGGAGGAAGGAAGGA (n.*323-71_*323-70insGGGAGGAAGGAAGGA) n.481-71_481-70insGGGAGGAAGGAAGGA n.36_37insGGGAGGAAGGAAGGA c.1976-71_1976-70insGGGAGGAAGGAAGGA (n.1976-71_1976-70insGGGAGGAAGGAAGGA) c.2179-71_2179-70insGGGAGGAAGGAAGGA n.159-71_159-70insGGGAGGAAGGAAGGA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48428544C>T | CA2628331924 | FBN1 | c.6872-73G>A (n.6872-73G>A) c.*323-73G>A (n.*323-73G>A) n.481-73G>A n.34G>A c.1976-73G>A (n.1976-73G>A) c.2179-73G>A n.159-73G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428544_48428548delinsCTTCG | CA2175498632 | FBN1 | c.6872-77_6872-73delinsCGAAG (n.6872-77_6872-73delinsCGAAG) c.*323-77_*323-73delinsCGAAG (n.*323-77_*323-73delinsCGAAG) n.481-77_481-73delinsCGAAG n.30_34delinsCGAAG c.1976-77_1976-73delinsCGAAG (n.1976-77_1976-73delinsCGAAG) c.2179-77_2179-73delinsCGAAG n.159-77_159-73delinsCGAAG | |
| 15 | g.48428545T>C | CA2575716959 | FBN1 | c.6872-74A>G (n.6872-74A>G) c.*323-74A>G (n.*323-74A>G) n.481-74A>G n.33A>G c.1976-74A>G (n.1976-74A>G) c.2179-74A>G n.159-74A>G | |
| 15 | g.48428548_48428551del | CA269521909 | FBN1 | c.6872-77_6872-74del (n.6872-77_6872-74del) c.*323-77_*323-74del (n.*323-77_*323-74del) n.481-77_481-74del n.30_33del c.1976-77_1976-74del (n.1976-77_1976-74del) c.2179-77_2179-74del n.159-77_159-74del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48428545_48428546insC | CA2628331925 | FBN1 | c.6872-75_6872-74insG (n.6872-75_6872-74insG) c.*323-75_*323-74insG (n.*323-75_*323-74insG) n.481-75_481-74insG n.32_33insG c.1976-75_1976-74insG (n.1976-75_1976-74insG) c.2179-75_2179-74insG n.159-75_159-74insG | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428546T>C | CA2575716960 | FBN1 | c.6872-75A>G (n.6872-75A>G) c.*323-75A>G (n.*323-75A>G) n.481-75A>G n.32A>G c.1976-75A>G (n.1976-75A>G) c.2179-75A>G n.159-75A>G | |
| 15 | g.48428547C>A | CA2575716961 | FBN1 | c.6872-76G>T (n.6872-76G>T) c.*323-76G>T (n.*323-76G>T) n.481-76G>T n.31G>T c.1976-76G>T (n.1976-76G>T) c.2179-76G>T n.159-76G>T | |
| 15 | g.48428547C= | CA2175498635 | FBN1 | c.6872-76G= (n.6872-76G=) c.*323-76G= (n.*323-76G=) n.481-76G= n.31G= c.1976-76G= (n.1976-76G=) c.2179-76G= n.159-76G= | |
| 15 | g.48428547C>T | CA713392170 | FBN1 | c.6872-76G>A (n.6872-76G>A) c.*323-76G>A (n.*323-76G>A) n.481-76G>A n.31G>A c.1976-76G>A (n.1976-76G>A) c.2179-76G>A n.159-76G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48428548G>A | CA2175498640 | FBN1 | c.6872-77C>T (n.6872-77C>T) c.*323-77C>T (n.*323-77C>T) n.481-77C>T n.30C>T c.1976-77C>T (n.1976-77C>T) c.2179-77C>T n.159-77C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48428548G>C | CA2175498644 | FBN1 | c.6872-77C>G (n.6872-77C>G) c.*323-77C>G (n.*323-77C>G) n.481-77C>G n.30C>G c.1976-77C>G (n.1976-77C>G) c.2179-77C>G n.159-77C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48428548G= | CA2175498638 | FBN1 | c.6872-77C= (n.6872-77C=) c.*323-77C= (n.*323-77C=) n.481-77C= n.30C= c.1976-77C= (n.1976-77C=) c.2179-77C= n.159-77C= | |
| 15 | g.48428548G>T | CA2628331929 | FBN1 | c.6872-77C>A (n.6872-77C>A) c.*323-77C>A (n.*323-77C>A) n.481-77C>A n.30C>A c.1976-77C>A (n.1976-77C>A) c.2179-77C>A n.159-77C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428549T>C | CA713392171 | FBN1 | c.6872-78A>G (n.6872-78A>G) c.*323-78A>G (n.*323-78A>G) n.481-78A>G n.29A>G c.1976-78A>G (n.1976-78A>G) c.2179-78A>G n.159-78A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48428549T= | CA2175498661 | FBN1 | c.6872-78A= (n.6872-78A=) c.*323-78A= (n.*323-78A=) n.481-78A= n.29A= c.1976-78A= (n.1976-78A=) c.2179-78A= n.159-78A= | |
| 15 | g.48428558_48428561dup | CA2628331932 | FBN1 | c.6872-81_6872-78dup (n.6872-81_6872-78dup) c.*323-81_*323-78dup (n.*323-81_*323-78dup) n.481-81_481-78dup n.26_29dup c.1976-81_1976-78dup (n.1976-81_1976-78dup) c.2179-81_2179-78dup n.159-81_159-78dup | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428558_48428561del | CA2575716962 | FBN1 | c.6872-81_6872-78del (n.6872-81_6872-78del) c.*323-81_*323-78del (n.*323-81_*323-78del) n.481-81_481-78del n.26_29del c.1976-81_1976-78del (n.1976-81_1976-78del) c.2179-81_2179-78del n.159-81_159-78del | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428551C>A | CA2175498679 | FBN1 | c.6872-80G>T (n.6872-80G>T) c.*323-80G>T (n.*323-80G>T) n.481-80G>T n.27G>T c.1976-80G>T (n.1976-80G>T) c.2179-80G>T n.159-80G>T | dbSNP |
| 15 | g.48428551C= | CA2175498678 | FBN1 | c.6872-80G= (n.6872-80G=) c.*323-80G= (n.*323-80G=) n.481-80G= n.27G= c.1976-80G= (n.1976-80G=) c.2179-80G= n.159-80G= | |
| 15 | g.48428551C>T | CA2628331936 | FBN1 | c.6872-80G>A (n.6872-80G>A) c.*323-80G>A (n.*323-80G>A) n.481-80G>A n.27G>A c.1976-80G>A (n.1976-80G>A) c.2179-80G>A n.159-80G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428552C>G | CA2628331938 | FBN1 | c.6872-81G>C (n.6872-81G>C) c.*323-81G>C (n.*323-81G>C) n.481-81G>C n.26G>C c.1976-81G>C (n.1976-81G>C) c.2179-81G>C n.159-81G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428552C>T | CA2575716963 | FBN1 | c.6872-81G>A (n.6872-81G>A) c.*323-81G>A (n.*323-81G>A) n.481-81G>A n.26G>A c.1976-81G>A (n.1976-81G>A) c.2179-81G>A n.159-81G>A | |
| 15 | g.48428555C= | CA2175498682 | FBN1 | c.6872-84G= (n.6872-84G=) c.*323-84G= (n.*323-84G=) n.481-84G= n.23G= c.1976-84G= (n.1976-84G=) c.2179-84G= n.159-84G= | |
| 15 | g.48428555C>G | CA2628331939 | FBN1 | c.6872-84G>C (n.6872-84G>C) c.*323-84G>C (n.*323-84G>C) n.481-84G>C n.23G>C c.1976-84G>C (n.1976-84G>C) c.2179-84G>C n.159-84G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428555C>T | CA969542766 | FBN1 | c.6872-84G>A (n.6872-84G>A) c.*323-84G>A (n.*323-84G>A) n.481-84G>A n.23G>A c.1976-84G>A (n.1976-84G>A) c.2179-84G>A n.159-84G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48428556C>A | CA2575716964 | FBN1 | c.6872-85G>T (n.6872-85G>T) c.*323-85G>T (n.*323-85G>T) n.481-85G>T n.22G>T c.1976-85G>T (n.1976-85G>T) c.2179-85G>T n.159-85G>T | |
| 15 | g.48428556C= | CA2175498686 | FBN1 | c.6872-85G= (n.6872-85G=) c.*323-85G= (n.*323-85G=) n.481-85G= n.22G= c.1976-85G= (n.1976-85G=) c.2179-85G= n.159-85G= | |
| 15 | g.48428556C>T | CA713392176 | FBN1 | c.6872-85G>A (n.6872-85G>A) c.*323-85G>A (n.*323-85G>A) n.481-85G>A n.22G>A c.1976-85G>A (n.1976-85G>A) c.2179-85G>A n.159-85G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |