| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48428430del | CA2580610826 | FBN1 | c.6915del (p.Arg2306AlafsTer?) c.*366del (n.*366del) n.524del n.150del c.2019del (n.2019del) c.2222del n.202del | |
| 15 | g.48428430C>A | CA392330764 | FBN1 | c.6913G>T (p.Gly2305Trp) c.*364G>T (n.*364G>T) n.522G>T n.148G>T c.2017G>T (n.2017G>T) c.2220G>T n.200G>T | dbSNP |
| 15 | g.48428430C= | CA2175498331 | FBN1 | c.6913G= (p.Gly2305=) c.*364G= (n.*364G=) n.522G= n.148G= c.2017G= (n.2017G=) c.2220G= n.200G= | |
| 15 | g.48428430C>G | CA392330766 | FBN1 | c.6913G>C (p.Gly2305Arg) c.*364G>C (n.*364G>C) n.522G>C n.148G>C c.2017G>C (n.2017G>C) c.2220G>C n.200G>C | |
| 15 | g.48428430C>T | CA392330768 | FBN1 | c.6913G>A (p.Gly2305Arg) c.*364G>A (n.*364G>A) n.522G>A n.148G>A c.2017G>A (n.2017G>A) c.2220G>A n.200G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428431A>C | CA392330769 | FBN1 | c.6912T>G (p.Asn2304Lys) c.*363T>G (n.*363T>G) n.521T>G n.147T>G c.2016T>G (n.2016T>G) c.2219T>G n.199T>G | |
| 15 | g.48428431A>G | CA490017894 | FBN1 | c.6912T>C (p.Asn2304=) c.*363T>C (n.*363T>C) n.521T>C n.147T>C c.2016T>C (n.2016T>C) c.2219T>C n.199T>C | |
| 15 | g.48428431A>T | CA392330771 | FBN1 | c.6912T>A (p.Asn2304Lys) c.*363T>A (n.*363T>A) n.521T>A n.147T>A c.2016T>A (n.2016T>A) c.2219T>A n.199T>A | |
| 15 | g.48428432T>A | CA392330776 | FBN1 | c.6911A>T (p.Asn2304Ile) c.*362A>T (n.*362A>T) n.520A>T n.146A>T c.2015A>T (n.2015A>T) c.2218A>T n.198A>T | |
| 15 | g.48428432T>C | CA269521864 | FBN1 | c.6911A>G (p.Asn2304Ser) c.*362A>G (n.*362A>G) n.520A>G n.146A>G c.2015A>G (n.2015A>G) c.2218A>G n.198A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48428432T>G | CA269521866 | FBN1 | c.6911A>C (p.Asn2304Thr) c.*362A>C (n.*362A>C) n.520A>C n.146A>C c.2015A>C (n.2015A>C) c.2218A>C n.198A>C | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48428432T= | CA2175498337 | FBN1 | c.6911A= (p.Asn2304=) c.*362A= (n.*362A=) n.520A= n.146A= c.2015A= (n.2015A=) c.2218A= n.198A= | |
| 15 | g.48428433T>A | CA392330779 | FBN1 | c.6910A>T (p.Asn2304Tyr) c.*361A>T (n.*361A>T) n.519A>T n.145A>T c.2014A>T (n.2014A>T) c.2217A>T n.197A>T | |
| 15 | g.48428433T>C | CA392330781 | FBN1 | c.6910A>G (p.Asn2304Asp) c.*361A>G (n.*361A>G) n.519A>G n.145A>G c.2014A>G (n.2014A>G) c.2217A>G n.197A>G | |
| 15 | g.48428433T>G | CA392330782 | FBN1 | c.6910A>C (p.Asn2304His) c.*361A>C (n.*361A>C) n.519A>C n.145A>C c.2014A>C (n.2014A>C) c.2217A>C n.197A>C | |
| 15 | g.48428434C>A | CA392330784 | FBN1 | c.6909G>T (p.Glu2303Asp) c.*360G>T (n.*360G>T) n.518G>T n.144G>T c.2013G>T (n.2013G>T) c.2216G>T n.196G>T | |
| 15 | g.48428434C>G | CA392330787 | FBN1 | c.6909G>C (p.Glu2303Asp) c.*360G>C (n.*360G>C) n.518G>C n.144G>C c.2013G>C (n.2013G>C) c.2216G>C n.196G>C | |
| 15 | g.48428434C>T | CA490017899 | FBN1 | c.6909G>A (p.Glu2303=) c.*360G>A (n.*360G>A) n.518G>A n.144G>A c.2013G>A (n.2013G>A) c.2216G>A n.196G>A | |
| 15 | g.48428435T>A | CA392330788 | FBN1 | c.6908A>T (p.Glu2303Val) c.*359A>T (n.*359A>T) n.517A>T n.143A>T c.2012A>T (n.2012A>T) c.2215A>T n.195A>T | |
| 15 | g.48428435T>C | CA392330791 | FBN1 | c.6908A>G (p.Glu2303Gly) c.*359A>G (n.*359A>G) n.517A>G n.143A>G c.2012A>G (n.2012A>G) c.2215A>G n.195A>G | |
| 15 | g.48428435T>G | CA392330792 | FBN1 | c.6908A>C (p.Glu2303Ala) c.*359A>C (n.*359A>C) n.517A>C n.143A>C c.2012A>C (n.2012A>C) c.2215A>C n.195A>C | |
| 15 | g.48428436C>A | CA392330794 | FBN1 | c.6907G>T (p.Glu2303Ter) c.*358G>T (n.*358G>T) n.516G>T n.142G>T c.2011G>T (n.2011G>T) c.2214G>T n.194G>T | |
| 15 | g.48428436C>G | CA392330796 | FBN1 | c.6907G>C (p.Glu2303Gln) c.*358G>C (n.*358G>C) n.516G>C n.142G>C c.2011G>C (n.2011G>C) c.2214G>C n.194G>C | |
| 15 | g.48428436C>T | CA392330798 | FBN1 | c.6907G>A (p.Glu2303Lys) c.*358G>A (n.*358G>A) n.516G>A n.142G>A c.2011G>A (n.2011G>A) c.2214G>A n.194G>A | |
| 15 | g.48428438_48428439del | CA2580613827 | FBN1 | c.6906_6907del (p.Cys2302Ter) c.*357_*358del (n.*357_*358del) n.515_516del n.141_142del c.2010_2011del (n.2010_2011del) c.2213_2214del n.193_194del | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48428437A= | CA2175498354 | FBN1 | c.6906T= (p.Cys2302=) c.*357T= (n.*357T=) n.515T= n.141T= c.2010T= (n.2010T=) c.2213T= n.193T= | |
| 15 | g.48428437A>C | CA392330800 | FBN1 | c.6906T>G (p.Cys2302Trp) c.*357T>G (n.*357T>G) n.515T>G n.141T>G c.2010T>G (n.2010T>G) c.2213T>G n.193T>G | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48428437A>G | CA490017905 | FBN1 | c.6906T>C (p.Cys2302=) c.*357T>C (n.*357T>C) n.515T>C n.141T>C c.2010T>C (n.2010T>C) c.2213T>C n.193T>C | |
| 15 | g.48428437A>T | CA392330801 | FBN1 | c.6906T>A (p.Cys2302Ter) c.*357T>A (n.*357T>A) n.515T>A n.141T>A c.2010T>A (n.2010T>A) c.2213T>A n.193T>A | |
| 15 | g.48428438C>A | CA392330807 | FBN1 | c.6905G>T (p.Cys2302Phe) c.*356G>T (n.*356G>T) n.514G>T n.140G>T c.2009G>T (n.2009G>T) c.2212G>T n.192G>T | |
| 15 | g.48428438C= | CA2175498362 | FBN1 | c.6905G= (p.Cys2302=) c.*356G= (n.*356G=) n.514G= n.140G= c.2009G= (n.2009G=) c.2212G= n.192G= | |
| 15 | g.48428438C>G | CA392330806 | FBN1 | c.6905G>C (p.Cys2302Ser) c.*356G>C (n.*356G>C) n.514G>C n.140G>C c.2009G>C (n.2009G>C) c.2212G>C n.192G>C | |
| 15 | g.48428438C>T | CA392330804 | FBN1 | c.6905G>A (p.Cys2302Tyr) c.*356G>A (n.*356G>A) n.514G>A n.140G>A c.2009G>A (n.2009G>A) c.2212G>A n.192G>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48428439A= | CA2175498369 | FBN1 | c.6904T= (p.Cys2302=) c.*355T= (n.*355T=) n.513T= n.139T= c.2008T= (n.2008T=) c.2211T= n.191T= | |
| 15 | g.48428439A>C | CA392330809 | FBN1 | c.6904T>G (p.Cys2302Gly) c.*355T>G (n.*355T>G) n.513T>G n.139T>G c.2008T>G (n.2008T>G) c.2211T>G n.191T>G | |
| 15 | g.48428439A>G | CA392330811 | FBN1 | c.6904T>C (p.Cys2302Arg) c.*355T>C (n.*355T>C) n.513T>C n.139T>C c.2008T>C (n.2008T>C) c.2211T>C n.191T>C | |
| 15 | g.48428439A>T | CA10587797 | FBN1 | c.6904T>A (p.Cys2302Ser) c.*355T>A (n.*355T>A) n.513T>A n.139T>A c.2008T>A (n.2008T>A) c.2211T>A n.191T>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48428440G>A | CA057586 | FBN1 | c.6903C>T (p.Ile2301=) c.*354C>T (n.*354C>T) n.512C>T n.138C>T c.2007C>T (n.2007C>T) c.2210C>T n.190C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48428440G>C | CA392330815 | FBN1 | c.6903C>G (p.Ile2301Met) c.*354C>G (n.*354C>G) n.512C>G n.138C>G c.2007C>G (n.2007C>G) c.2210C>G n.190C>G | |
| 15 | g.48428440G= | CA2175498372 | FBN1 | c.6903C= (p.Ile2301=) c.*354C= (n.*354C=) n.512C= n.138C= c.2007C= (n.2007C=) c.2210C= n.190C= | |
| 15 | g.48428440G>T | CA490017909 | FBN1 | c.6903C>A (p.Ile2301=) c.*354C>A (n.*354C>A) n.512C>A n.138C>A c.2007C>A (n.2007C>A) c.2210C>A n.190C>A | |
| 15 | g.48428441A>C | CA392330824 | FBN1 | c.6902T>G (p.Ile2301Ser) c.*353T>G (n.*353T>G) n.511T>G n.137T>G c.2006T>G (n.2006T>G) c.2209T>G n.189T>G | |
| 15 | g.48428441A>G | CA392330825 | FBN1 | c.6902T>C (p.Ile2301Thr) c.*353T>C (n.*353T>C) n.511T>C n.137T>C c.2006T>C (n.2006T>C) c.2209T>C n.189T>C | |
| 15 | g.48428441A>T | CA392330827 | FBN1 | c.6902T>A (p.Ile2301Asn) c.*353T>A (n.*353T>A) n.511T>A n.137T>A c.2006T>A (n.2006T>A) c.2209T>A n.189T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428442T>A | CA392330830 | FBN1 | c.6901A>T (p.Ile2301Phe) c.*352A>T (n.*352A>T) n.510A>T n.136A>T c.2005A>T (n.2005A>T) c.2208A>T n.188A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48428442T>C | CA392330831 | FBN1 | c.6901A>G (p.Ile2301Val) c.*352A>G (n.*352A>G) n.510A>G n.136A>G c.2005A>G (n.2005A>G) c.2208A>G n.188A>G | |
| 15 | g.48428442T>G | CA392330833 | FBN1 | c.6901A>C (p.Ile2301Leu) c.*352A>C (n.*352A>C) n.510A>C n.136A>C c.2005A>C (n.2005A>C) c.2208A>C n.188A>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 15 | g.48428442T= | CA2175498376 | FBN1 | c.6901A= (p.Ile2301=) c.*352A= (n.*352A=) n.510A= n.136A= c.2005A= (n.2005A=) c.2208A= n.188A= | |
| 15 | g.48428443C>A | CA490017915 | FBN1 | c.6900G>T (p.Gly2300=) c.*351G>T (n.*351G>T) n.509G>T n.135G>T c.2004G>T (n.2004G>T) c.2207G>T n.187G>T | |
| 15 | g.48428443C= | CA2175498379 | FBN1 | c.6900G= (p.Gly2300=) c.*351G= (n.*351G=) n.509G= n.135G= c.2004G= (n.2004G=) c.2207G= n.187G= | |
| 15 | g.48428443C>G | CA490017916 | FBN1 | c.6900G>C (p.Gly2300=) c.*351G>C (n.*351G>C) n.509G>C n.135G>C c.2004G>C (n.2004G>C) c.2207G>C n.187G>C | |
| 15 | g.48428443C>T | CA490017917 | FBN1 | c.6900G>A (p.Gly2300=) c.*351G>A (n.*351G>A) n.509G>A n.135G>A c.2004G>A (n.2004G>A) c.2207G>A n.187G>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48428444C>A | CA392330836 | FBN1 | c.6899G>T (p.Gly2300Val) c.*350G>T (n.*350G>T) n.508G>T n.134G>T c.2003G>T (n.2003G>T) c.2206G>T n.186G>T | |
| 15 | g.48428444C>G | CA392330837 | FBN1 | c.6899G>C (p.Gly2300Ala) c.*350G>C (n.*350G>C) n.508G>C n.134G>C c.2003G>C (n.2003G>C) c.2206G>C n.186G>C | |
| 15 | g.48428444C>T | CA392330840 | FBN1 | c.6899G>A (p.Gly2300Glu) c.*350G>A (n.*350G>A) n.508G>A n.134G>A c.2003G>A (n.2003G>A) c.2206G>A n.186G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428445C>A | CA392330843 | FBN1 | c.6898G>T (p.Gly2300Trp) c.*349G>T (n.*349G>T) n.507G>T n.133G>T c.2002G>T (n.2002G>T) c.2205G>T n.185G>T | |
| 15 | g.48428445C= | CA2175498383 | FBN1 | c.6898G= (p.Gly2300=) c.*349G= (n.*349G=) n.507G= n.133G= c.2002G= (n.2002G=) c.2205G= n.185G= | |
| 15 | g.48428445C>G | CA392330845 | FBN1 | c.6898G>C (p.Gly2300Arg) c.*349G>C (n.*349G>C) n.507G>C n.133G>C c.2002G>C (n.2002G>C) c.2205G>C n.185G>C | |
| 15 | g.48428445C>T | CA392330842 | FBN1 | c.6898G>A (p.Gly2300Arg) c.*349G>A (n.*349G>A) n.507G>A n.133G>A c.2002G>A (n.2002G>A) c.2205G>A n.185G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48428446T>A | CA490017918 | FBN1 | c.6897A>T (p.Pro2299=) c.*348A>T (n.*348A>T) n.506A>T n.132A>T c.2001A>T (n.2001A>T) c.2204A>T n.184A>T | |
| 15 | g.48428446T>C | CA490017919 | FBN1 | c.6897A>G (p.Pro2299=) c.*348A>G (n.*348A>G) n.506A>G n.132A>G c.2001A>G (n.2001A>G) c.2204A>G n.184A>G | |
| 15 | g.48428446T>G | CA490017921 | FBN1 | c.6897A>C (p.Pro2299=) c.*348A>C (n.*348A>C) n.506A>C n.132A>C c.2001A>C (n.2001A>C) c.2204A>C n.184A>C | |
| 15 | g.48428447G>A | CA392330847 | FBN1 | c.6896C>T (p.Pro2299Leu) c.*347C>T (n.*347C>T) n.505C>T n.131C>T c.2000C>T (n.2000C>T) c.2203C>T n.183C>T | |
| 15 | g.48428447G>C | CA392330848 | FBN1 | c.6896C>G (p.Pro2299Arg) c.*347C>G (n.*347C>G) n.505C>G n.131C>G c.2000C>G (n.2000C>G) c.2203C>G n.183C>G | |
| 15 | g.48428447G>T | CA392330849 | FBN1 | c.6896C>A (p.Pro2299Gln) c.*347C>A (n.*347C>A) n.505C>A n.131C>A c.2000C>A (n.2000C>A) c.2203C>A n.183C>A | |
| 15 | g.48428448del | CA2573150972 | FBN1 | c.6896del (p.Pro2299GlnfsTer?) c.*347del (n.*347del) n.505del n.131del c.2000del (n.2000del) c.2203del n.183del | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48428448G>A | CA392330852 | FBN1 | c.6895C>T (p.Pro2299Ser) c.*346C>T (n.*346C>T) n.504C>T n.130C>T c.1999C>T (n.1999C>T) c.2202C>T n.182C>T | dbSNP |
| 15 | g.48428448G>C | CA392330853 | FBN1 | c.6895C>G (p.Pro2299Ala) c.*346C>G (n.*346C>G) n.504C>G n.130C>G c.1999C>G (n.1999C>G) c.2202C>G n.182C>G | |
| 15 | g.48428448G= | CA2175498386 | FBN1 | c.6895C= (p.Pro2299=) c.*346C= (n.*346C=) n.504C= n.130C= c.1999C= (n.1999C=) c.2202C= n.182C= | |
| 15 | g.48428448G>T | CA392330856 | FBN1 | c.6895C>A (p.Pro2299Thr) c.*346C>A (n.*346C>A) n.504C>A n.130C>A c.1999C>A (n.1999C>A) c.2202C>A n.182C>A | |
| 15 | g.48428449C>A | CA392330858 | FBN1 | c.6894G>T (p.Lys2298Asn) c.*345G>T (n.*345G>T) n.503G>T n.129G>T c.1998G>T (n.1998G>T) c.2201G>T n.181G>T | |
| 15 | g.48428449C>G | CA392330860 | FBN1 | c.6894G>C (p.Lys2298Asn) c.*345G>C (n.*345G>C) n.503G>C n.129G>C c.1998G>C (n.1998G>C) c.2201G>C n.181G>C | |
| 15 | g.48428449C>T | CA490017926 | FBN1 | c.6894G>A (p.Lys2298=) c.*345G>A (n.*345G>A) n.503G>A n.129G>A c.1998G>A (n.1998G>A) c.2201G>A n.181G>A | |
| 15 | g.48428450T>A | CA392330862 | FBN1 | c.6893A>T (p.Lys2298Met) c.*344A>T (n.*344A>T) n.502A>T n.128A>T c.1997A>T (n.1997A>T) c.2200A>T n.180A>T | |
| 15 | g.48428450T>C | CA392330863 | FBN1 | c.6893A>G (p.Lys2298Arg) c.*344A>G (n.*344A>G) n.502A>G n.128A>G c.1997A>G (n.1997A>G) c.2200A>G n.180A>G | |
| 15 | g.48428450T>G | CA392330866 | FBN1 | c.6893A>C (p.Lys2298Thr) c.*344A>C (n.*344A>C) n.502A>C n.128A>C c.1997A>C (n.1997A>C) c.2200A>C n.180A>C | |
| 15 | g.48428451T>A | CA392330867 | FBN1 | c.6892A>T (p.Lys2298Ter) c.*343A>T (n.*343A>T) n.501A>T n.127A>T c.1996A>T (n.1996A>T) c.2199A>T n.179A>T | |
| 15 | g.48428451T>C | CA392330869 | FBN1 | c.6892A>G (p.Lys2298Glu) c.*343A>G (n.*343A>G) n.501A>G n.127A>G c.1996A>G (n.1996A>G) c.2199A>G n.179A>G | |
| 15 | g.48428451T>G | CA392330871 | FBN1 | c.6892A>C (p.Lys2298Gln) c.*343A>C (n.*343A>C) n.501A>C n.127A>C c.1996A>C (n.1996A>C) c.2199A>C n.179A>C | |
| 15 | g.48428452C>A | CA490017933 | FBN1 | c.6891G>T (p.Thr2297=) c.*342G>T (n.*342G>T) n.500G>T n.126G>T c.1995G>T (n.1995G>T) c.2198G>T n.178G>T | |
| 15 | g.48428452C= | CA2175498388 | FBN1 | c.6891G= (p.Thr2297=) c.*342G= (n.*342G=) n.500G= n.126G= c.1995G= (n.1995G=) c.2198G= n.178G= | |
| 15 | g.48428452C>G | CA490017934 | FBN1 | c.6891G>C (p.Thr2297=) c.*342G>C (n.*342G>C) n.500G>C n.126G>C c.1995G>C (n.1995G>C) c.2198G>C n.178G>C | ClinVar |
| 15 | g.48428452C>T | CA057580 | FBN1 | c.6891G>A (p.Thr2297=) c.*342G>A (n.*342G>A) n.500G>A n.126G>A c.1995G>A (n.1995G>A) c.2198G>A n.178G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.48428453G>A | CA057576 | FBN1 | c.6890C>T (p.Thr2297Met) c.*341C>T (n.*341C>T) n.499C>T n.125C>T c.1994C>T (n.1994C>T) c.2197C>T n.177C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48428453G>C | CA392330876 | FBN1 | c.6890C>G (p.Thr2297Arg) c.*341C>G (n.*341C>G) n.499C>G n.125C>G c.1994C>G (n.1994C>G) c.2197C>G n.177C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48428453G= | CA2175498394 | FBN1 | c.6890C= (p.Thr2297=) c.*341C= (n.*341C=) n.499C= n.125C= c.1994C= (n.1994C=) c.2197C= n.177C= | |
| 15 | g.48428453G>T | CA392330877 | FBN1 | c.6890C>A (p.Thr2297Lys) c.*341C>A (n.*341C>A) n.499C>A n.125C>A c.1994C>A (n.1994C>A) c.2197C>A n.177C>A | |
| 15 | g.48428454T>A | CA392330880 | FBN1 | c.6889A>T (p.Thr2297Ser) c.*340A>T (n.*340A>T) n.498A>T n.124A>T c.1993A>T (n.1993A>T) c.2196A>T n.176A>T | |
| 15 | g.48428454T>C | CA392330881 | FBN1 | c.6889A>G (p.Thr2297Ala) c.*340A>G (n.*340A>G) n.498A>G n.124A>G c.1993A>G (n.1993A>G) c.2196A>G n.176A>G | |
| 15 | g.48428454T>G | CA392330883 | FBN1 | c.6889A>C (p.Thr2297Pro) c.*340A>C (n.*340A>C) n.498A>C n.124A>C c.1993A>C (n.1993A>C) c.2196A>C n.176A>C | |
| 15 | g.48428455C>A | CA392330885 | FBN1 | c.6888G>T (p.Gln2296His) c.*339G>T (n.*339G>T) n.497G>T n.123G>T c.1992G>T (n.1992G>T) c.2195G>T n.175G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48428455C= | CA2175498409 | FBN1 | c.6888G= (p.Gln2296=) c.*339G= (n.*339G=) n.497G= n.123G= c.1992G= (n.1992G=) c.2195G= n.175G= | |
| 15 | g.48428455C>G | CA392330887 | FBN1 | c.6888G>C (p.Gln2296His) c.*339G>C (n.*339G>C) n.497G>C n.123G>C c.1992G>C (n.1992G>C) c.2195G>C n.175G>C | dbSNP |
| 15 | g.48428455C>T | CA016821 | FBN1 | c.6888G>A (p.Gln2296=) c.*339G>A (n.*339G>A) n.497G>A n.123G>A c.1992G>A (n.1992G>A) c.2195G>A n.175G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48428456T>A | CA392330891 | FBN1 | c.6887A>T (p.Gln2296Leu) c.*338A>T (n.*338A>T) n.496A>T n.122A>T c.1991A>T (n.1991A>T) c.2194A>T n.174A>T | |
| 15 | g.48428456T>C | CA392330892 | FBN1 | c.6887A>G (p.Gln2296Arg) c.*338A>G (n.*338A>G) n.496A>G n.122A>G c.1991A>G (n.1991A>G) c.2194A>G n.174A>G | |
| 15 | g.48428456T>G | CA392330894 | FBN1 | c.6887A>C (p.Gln2296Pro) c.*338A>C (n.*338A>C) n.496A>C n.122A>C c.1991A>C (n.1991A>C) c.2194A>C n.174A>C | |
| 15 | g.48428456_48428457delinsTG | CA2175498419 | FBN1 | c.6886_6887delinsCA (p.Gln2296=) c.*337_*338delinsCA (n.*337_*338delinsCA) n.495_496delinsCA n.121_122delinsCA c.1990_1991delinsCA (n.1990_1991delinsCA) c.2193_2194delinsCA n.173_174delinsCA | |
| 15 | g.48428457del | CA658824924 | FBN1 | c.6886del (p.Gln2296ArgfsTer?) c.*337del (n.*337del) n.495del n.121del c.1990del (n.1990del) c.2193del n.173del | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48428457G>A | CA016813 | FBN1 | c.6886C>T (p.Gln2296Ter) c.*337C>T (n.*337C>T) n.495C>T n.121C>T c.1990C>T (n.1990C>T) c.2193C>T n.173C>T | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48428457G>C | CA392330897 | FBN1 | c.6886C>G (p.Gln2296Glu) c.*337C>G (n.*337C>G) n.495C>G n.121C>G c.1990C>G (n.1990C>G) c.2193C>G n.173C>G | |
| 15 | g.48428457G= | CA2175498432 | FBN1 | c.6886C= (p.Gln2296=) c.*337C= (n.*337C=) n.495C= n.121C= c.1990C= (n.1990C=) c.2193C= n.173C= | |
| 15 | g.48428457G>T | CA392330896 | FBN1 | c.6886C>A (p.Gln2296Lys) c.*337C>A (n.*337C>A) n.495C>A n.121C>A c.1990C>A (n.1990C>A) c.2193C>A n.173C>A | |
| 15 | g.48428458A= | CA2175498440 | FBN1 | c.6885T= (p.Cys2295=) c.*336T= (n.*336T=) n.494T= n.120T= c.1989T= (n.1989T=) c.2192T= n.172T= | |
| 15 | g.48428458A>C | CA392330900 | FBN1 | c.6885T>G (p.Cys2295Trp) c.*336T>G (n.*336T>G) n.494T>G n.120T>G c.1989T>G (n.1989T>G) c.2192T>G n.172T>G | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48428458A>G | CA490017939 | FBN1 | c.6885T>C (p.Cys2295=) c.*336T>C (n.*336T>C) n.494T>C n.120T>C c.1989T>C (n.1989T>C) c.2192T>C n.172T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48428458A>T | CA392330902 | FBN1 | c.6885T>A (p.Cys2295Ter) c.*336T>A (n.*336T>A) n.494T>A n.120T>A c.1989T>A (n.1989T>A) c.2192T>A n.172T>A | |
| 15 | g.48428459C>A | CA392330904 | FBN1 | c.6884G>T (p.Cys2295Phe) c.*335G>T (n.*335G>T) n.493G>T n.119G>T c.1988G>T (n.1988G>T) c.2191G>T n.171G>T | |
| 15 | g.48428459C= | CA2175498446 | FBN1 | c.6884G= (p.Cys2295=) c.*335G= (n.*335G=) n.493G= n.119G= c.1988G= (n.1988G=) c.2191G= n.171G= | |
| 15 | g.48428459C>G | CA392330910 | FBN1 | c.6884G>C (p.Cys2295Ser) c.*335G>C (n.*335G>C) n.493G>C n.119G>C c.1988G>C (n.1988G>C) c.2191G>C n.171G>C | |
| 15 | g.48428459C>T | CA10587802 | FBN1 | c.6884G>A (p.Cys2295Tyr) c.*335G>A (n.*335G>A) n.493G>A n.119G>A c.1988G>A (n.1988G>A) c.2191G>A n.171G>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48428460A= | CA2175498453 | FBN1 | c.6883T= (p.Cys2295=) c.*334T= (n.*334T=) n.492T= n.118T= c.1987T= (n.1987T=) c.2190T= n.170T= | |
| 15 | g.48428460A>C | CA392330912 | FBN1 | c.6883T>G (p.Cys2295Gly) c.*334T>G (n.*334T>G) n.492T>G n.118T>G c.1987T>G (n.1987T>G) c.2190T>G n.170T>G | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48428460A>G | CA392330914 | FBN1 | c.6883T>C (p.Cys2295Arg) c.*334T>C (n.*334T>C) n.492T>C n.118T>C c.1987T>C (n.1987T>C) c.2190T>C n.170T>C | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48428460A>T | CA392330915 | FBN1 | c.6883T>A (p.Cys2295Ser) c.*334T>A (n.*334T>A) n.492T>A n.118T>A c.1987T>A (n.1987T>A) c.2190T>A n.170T>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48428460dup | CA2695220167 | FBN1 | c.6883dup (p.Cys2295LeufsTer9) c.*334dup (n.*334dup) n.492dup n.118dup c.1987dup (n.1987dup) c.2190dup n.170dup | |
| 15 | g.48428461T>A | CA392330918 | FBN1 | c.6882A>T (p.Glu2294Asp) c.*333A>T (n.*333A>T) n.491A>T n.117A>T c.1986A>T (n.1986A>T) c.2189A>T n.169A>T | |
| 15 | g.48428461T>C | CA490017944 | FBN1 | c.6882A>G (p.Glu2294=) c.*333A>G (n.*333A>G) n.491A>G n.117A>G c.1986A>G (n.1986A>G) c.2189A>G n.169A>G | |
| 15 | g.48428461T>G | CA392330920 | FBN1 | c.6882A>C (p.Glu2294Asp) c.*333A>C (n.*333A>C) n.491A>C n.117A>C c.1986A>C (n.1986A>C) c.2189A>C n.169A>C | |
| 15 | g.48428461T= | CA2175498461 | FBN1 | c.6882A= (p.Glu2294=) c.*333A= (n.*333A=) n.491A= n.117A= c.1986A= (n.1986A=) c.2189A= n.169A= | |
| 15 | g.48428462T>A | CA392330922 | FBN1 | c.6881A>T (p.Glu2294Val) c.*332A>T (n.*332A>T) n.490A>T n.116A>T c.1985A>T (n.1985A>T) c.2188A>T n.168A>T | |
| 15 | g.48428462T>C | CA392330924 | FBN1 | c.6881A>G (p.Glu2294Gly) c.*332A>G (n.*332A>G) n.490A>G n.116A>G c.1985A>G (n.1985A>G) c.2188A>G n.168A>G | |
| 15 | g.48428462T>G | CA392330926 | FBN1 | c.6881A>C (p.Glu2294Ala) c.*332A>C (n.*332A>C) n.490A>C n.116A>C c.1985A>C (n.1985A>C) c.2188A>C n.168A>C | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48428462T= | CA2175498472 | FBN1 | c.6881A= (p.Glu2294=) c.*332A= (n.*332A=) n.490A= n.116A= c.1985A= (n.1985A=) c.2188A= n.168A= | |
| 15 | g.48428463_48428473dup | CA2175498470 | FBN1 | c.6872-1_6881dup c.*323-1_*332dup n.481-1_490dup n.106_116dup c.1976-1_1985dup c.2179-1_2188dup n.159-1_168dup | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48428463C>A | CA392330927 | FBN1 | c.6880G>T (p.Glu2294Ter) c.*331G>T (n.*331G>T) n.489G>T n.115G>T c.1984G>T (n.1984G>T) c.2187G>T n.167G>T | |
| 15 | g.48428463C>G | CA392330929 | FBN1 | c.6880G>C (p.Glu2294Gln) c.*331G>C (n.*331G>C) n.489G>C n.115G>C c.1984G>C (n.1984G>C) c.2187G>C n.167G>C | |
| 15 | g.48428463C>T | CA392330930 | FBN1 | c.6880G>A (p.Glu2294Lys) c.*331G>A (n.*331G>A) n.489G>A n.115G>A c.1984G>A (n.1984G>A) c.2187G>A n.167G>A | ClinVar COSMIC |
| 15 | g.48428464A>C | CA392330931 | FBN1 | c.6879T>G (p.Asn2293Lys) c.*330T>G (n.*330T>G) n.488T>G n.114T>G c.1983T>G (n.1983T>G) c.2186T>G n.166T>G | ClinVar |
| 15 | g.48428464A>G | CA490017948 | FBN1 | c.6879T>C (p.Asn2293=) c.*330T>C (n.*330T>C) n.488T>C n.114T>C c.1983T>C (n.1983T>C) c.2186T>C n.166T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428464A>T | CA392330932 | FBN1 | c.6879T>A (p.Asn2293Lys) c.*330T>A (n.*330T>A) n.488T>A n.114T>A c.1983T>A (n.1983T>A) c.2186T>A n.166T>A | COSMIC |
| 15 | g.48428465T>A | CA392330934 | FBN1 | c.6878A>T (p.Asn2293Ile) c.*329A>T (n.*329A>T) n.487A>T n.113A>T c.1982A>T (n.1982A>T) c.2185A>T n.165A>T | |
| 15 | g.48428465T>C | CA057559 | FBN1 | c.6878A>G (p.Asn2293Ser) c.*329A>G (n.*329A>G) n.487A>G n.113A>G c.1982A>G (n.1982A>G) c.2185A>G n.165A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48428465T>G | CA392330933 | FBN1 | c.6878A>C (p.Asn2293Thr) c.*329A>C (n.*329A>C) n.487A>C n.113A>C c.1982A>C (n.1982A>C) c.2185A>C n.165A>C | |
| 15 | g.48428465T= | CA2175498479 | FBN1 | c.6878A= (p.Asn2293=) c.*329A= (n.*329A=) n.487A= n.113A= c.1982A= (n.1982A=) c.2185A= n.165A= | |
| 15 | g.48428466T>A | CA392330935 | FBN1 | c.6877A>T (p.Asn2293Tyr) c.*328A>T (n.*328A>T) n.486A>T n.112A>T c.1981A>T (n.1981A>T) c.2184A>T n.164A>T | |
| 15 | g.48428466T>C | CA392330936 | FBN1 | c.6877A>G (p.Asn2293Asp) c.*328A>G (n.*328A>G) n.486A>G n.112A>G c.1981A>G (n.1981A>G) c.2184A>G n.164A>G | |
| 15 | g.48428466T>G | CA392330937 | FBN1 | c.6877A>C (p.Asn2293His) c.*328A>C (n.*328A>C) n.486A>C n.112A>C c.1981A>C (n.1981A>C) c.2184A>C n.164A>C | |
| 15 | g.48428467C>A | CA392330938 | FBN1 | c.6876G>T (p.Glu2292Asp) c.*327G>T (n.*327G>T) n.485G>T n.111G>T c.1980G>T (n.1980G>T) c.2183G>T n.163G>T | |
| 15 | g.48428467C>G | CA392330939 | FBN1 | c.6876G>C (p.Glu2292Asp) c.*327G>C (n.*327G>C) n.485G>C n.111G>C c.1980G>C (n.1980G>C) c.2183G>C n.163G>C | |
| 15 | g.48428467C>T | CA490017953 | FBN1 | c.6876G>A (p.Glu2292=) c.*327G>A (n.*327G>A) n.485G>A n.111G>A c.1980G>A (n.1980G>A) c.2183G>A n.163G>A | |
| 15 | g.48428468T>A | CA392330940 | FBN1 | c.6875A>T (p.Glu2292Val) c.*326A>T (n.*326A>T) n.484A>T n.110A>T c.1979A>T (n.1979A>T) c.2182A>T n.162A>T | |
| 15 | g.48428468T>C | CA392330941 | FBN1 | c.6875A>G (p.Glu2292Gly) c.*326A>G (n.*326A>G) n.484A>G n.110A>G c.1979A>G (n.1979A>G) c.2182A>G n.162A>G | |
| 15 | g.48428468T>G | CA392330942 | FBN1 | c.6875A>C (p.Glu2292Ala) c.*326A>C (n.*326A>C) n.484A>C n.110A>C c.1979A>C (n.1979A>C) c.2182A>C n.162A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428469C>A | CA392330945 | FBN1 | c.6874G>T (p.Glu2292Ter) c.*325G>T (n.*325G>T) n.483G>T n.109G>T c.1978G>T (n.1978G>T) c.2181G>T n.161G>T | |
| 15 | g.48428469C>G | CA392330946 | FBN1 | c.6874G>C (p.Glu2292Gln) c.*325G>C (n.*325G>C) n.483G>C n.109G>C c.1978G>C (n.1978G>C) c.2181G>C n.161G>C | |
| 15 | g.48428469C>T | CA392330947 | FBN1 | c.6874G>A (p.Glu2292Lys) c.*325G>A (n.*325G>A) n.483G>A n.109G>A c.1978G>A (n.1978G>A) c.2181G>A n.161G>A | |
| 15 | g.48428470A>C | CA392330949 | FBN1 | c.6873T>G (p.Asp2291Glu) c.*324T>G (n.*324T>G) n.482T>G n.108T>G c.1977T>G (n.1977T>G) c.2180T>G n.160T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428470A>G | CA490017954 | FBN1 | c.6873T>C (p.Asp2291=) c.*324T>C (n.*324T>C) n.482T>C n.108T>C c.1977T>C (n.1977T>C) c.2180T>C n.160T>C | |
| 15 | g.48428470A>T | CA392330951 | FBN1 | c.6873T>A (p.Asp2291Glu) c.*324T>A (n.*324T>A) n.482T>A n.108T>A c.1977T>A (n.1977T>A) c.2180T>A n.160T>A | |
| 15 | g.48428471T>A | CA057556 | FBN1 | c.6872A>T (p.Asp2291Val) c.*323A>T (n.*323A>T) n.481A>T n.107A>T c.1976A>T (n.1976A>T) c.2179A>T n.159A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48428471T>C | CA392330956 | FBN1 | c.6872A>G (p.Asp2291Gly) c.*323A>G (n.*323A>G) n.481A>G n.107A>G c.1976A>G (n.1976A>G) c.2179A>G n.159A>G | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48428471T>G | CA392330953 | FBN1 | c.6872A>C (p.Asp2291Ala) c.*323A>C (n.*323A>C) n.481A>C n.107A>C c.1976A>C (n.1976A>C) c.2179A>C n.159A>C | |
| 15 | g.48428471T= | CA2175498485 | FBN1 | c.6872A= (p.Asp2291=) c.*323A= (n.*323A=) n.481A= n.107A= c.1976A= (n.1976A=) c.2179A= n.159A= | |
| 15 | g.48428472C>A | CA392330958 | FBN1 | c.6872-1G>T (n.6872-1G>T) c.*323-1G>T (n.*323-1G>T) n.481-1G>T n.106G>T c.1976-1G>T (n.1976-1G>T) c.2179-1G>T n.159-1G>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 15 | g.48428472C= | CA2175498489 | FBN1 | c.6872-1G= (n.6872-1G=) c.*323-1G= (n.*323-1G=) n.481-1G= n.106G= c.1976-1G= (n.1976-1G=) c.2179-1G= n.159-1G= | |
| 15 | g.48428472C>G | CA392330960 | FBN1 | c.6872-1G>C (n.6872-1G>C) c.*323-1G>C (n.*323-1G>C) n.481-1G>C n.106G>C c.1976-1G>C (n.1976-1G>C) c.2179-1G>C n.159-1G>C | |
| 15 | g.48428472C>T | CA392330961 | FBN1 | c.6872-1G>A (n.6872-1G>A) c.*323-1G>A (n.*323-1G>A) n.481-1G>A n.106G>A c.1976-1G>A (n.1976-1G>A) c.2179-1G>A n.159-1G>A | |
| 15 | g.48428473T>A | CA392330963 | FBN1 | c.6872-2A>T (n.6872-2A>T) c.*323-2A>T (n.*323-2A>T) n.481-2A>T n.105A>T c.1976-2A>T (n.1976-2A>T) c.2179-2A>T n.159-2A>T | |
| 15 | g.48428473T>C | CA16619941 | FBN1 | c.6872-2A>G (n.6872-2A>G) c.*323-2A>G (n.*323-2A>G) n.481-2A>G n.105A>G c.1976-2A>G (n.1976-2A>G) c.2179-2A>G n.159-2A>G | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48428473T>G | CA392330965 | FBN1 | c.6872-2A>C (n.6872-2A>C) c.*323-2A>C (n.*323-2A>C) n.481-2A>C n.105A>C c.1976-2A>C (n.1976-2A>C) c.2179-2A>C n.159-2A>C | |
| 15 | g.48428473T= | CA2175498494 | FBN1 | c.6872-2A= (n.6872-2A=) c.*323-2A= (n.*323-2A=) n.481-2A= n.105A= c.1976-2A= (n.1976-2A=) c.2179-2A= n.159-2A= | |
| 15 | g.48428473_48428474insACACA | CA969542742 | FBN1 | c.6872-3_6872-2insTGTGT (n.6872-3_6872-2insTGTGT) c.*323-3_*323-2insTGTGT (n.*323-3_*323-2insTGTGT) n.481-3_481-2insTGTGT n.104_105insTGTGT c.1976-3_1976-2insTGTGT (n.1976-3_1976-2insTGTGT) c.2179-3_2179-2insTGTGT n.159-3_159-2insTGTGT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48428473_48428474insACACAGCCTTCTCCATCAG | CA2628331825 | FBN1 | c.6872-3_6872-2insCTGATGGAGAAGGCTGTGT (n.6872-3_6872-2insCTGATGGAGAAGGCTGTGT) c.*323-3_*323-2insCTGATGGAGAAGGCTGTGT (n.*323-3_*323-2insCTGATGGAGAAGGCTGTGT) n.481-3_481-2insCTGATGGAGAAGGCTGTGT n.104_105insCTGATGGAGAAGGCTGTGT c.1976-3_1976-2insCTGATGGAGAAGGCTGTGT (n.1976-3_1976-2insCTGATGGAGAAGGCTGTGT) c.2179-3_2179-2insCTGATGGAGAAGGCTGTGT n.159-3_159-2insCTGATGGAGAAGGCTGTGT | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428473_48428474insACACAGCCTTCTCCATCAGGTCTCCGCTGATACCCGG | CA2628331827 | FBN1 | c.6872-3_6872-2insCCGGGTATCAGCGGAGACCTGATGGAGAAGGCTGTGT (n.6872-3_6872-2insCCGGGTATCAGCGGAGACCTGATGGAGAAGGCTGTGT) c.*323-3_*323-2insCCGGGTATCAGCGGAGACCTGATGGAGAAGGCTGTGT (n.*323-3_*323-2insCCGGGTATCAGCGGAGACCTGATGGAGAAGGCTGTGT) n.481-3_481-2insCCGGGTATCAGCGGAGACCTGATGGAGAAGGCTGTGT n.104_105insCCGGGTATCAGCGGAGACCTGATGGAGAAGGCTGTGT c.1976-3_1976-2insCCGGGTATCAGCGGAGACCTGATGGAGAAGGCTGTGT (n.1976-3_1976-2insCCGGGTATCAGCGGAGACCTGATGGAGAAGGCTGTGT) c.2179-3_2179-2insCCGGGTATCAGCGGAGACCTGATGGAGAAGGCTGTGT n.159-3_159-2insCCGGGTATCAGCGGAGACCTGATGGAGAAGGCTGTGT | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428473_48428474insACACAGCCTTCTCCATCAGGTCTCCGCTGATACCCGGGTCCACA | CA2628331829 | FBN1 | c.6872-3_6872-2insTGTGGACCCGGGTATCAGCGGAGACCTGATGGAGAAGGCTGTGT (n.6872-3_6872-2insTGTGGACCCGGGTATCAGCGGAGACCTGATGGAGAAGGCTGTGT) c.*323-3_*323-2insTGTGGACCCGGGTATCAGCGGAGACCTGATGGAGAAGGCTGTGT (n.*323-3_*323-2insTGTGGACCCGGGTATCAGCGGAGACCTGATGGAGAAGGCTGTGT) n.481-3_481-2insTGTGGACCCGGGTATCAGCGGAGACCTGATGGAGAAGGCTGTGT n.104_105insTGTGGACCCGGGTATCAGCGGAGACCTGATGGAGAAGGCTGTGT c.1976-3_1976-2insTGTGGACCCGGGTATCAGCGGAGACCTGATGGAGAAGGCTGTGT (n.1976-3_1976-2insTGTGGACCCGGGTATCAGCGGAGACCTGATGGAGAAGGCTGTGT) c.2179-3_2179-2insTGTGGACCCGGGTATCAGCGGAGACCTGATGGAGAAGGCTGTGT n.159-3_159-2insTGTGGACCCGGGTATCAGCGGAGACCTGATGGAGAAGGCTGTGT | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428473_48428474insACACAGCCTTCTCCATCAGGTCTCCGCTGATACCCGGGTCCACAGATGCACATATATGTGCCAATGA | CA2628331833 | FBN1 | c.6872-3_6872-2insTCATTGGCACATATATGTGCATCTGTGGACCCGGGTATCAGCGGAGACCTGATGGAGAAGGCTGTGT (n.6872-3_6872-2insTCATTGGCACATATATGTGCATCTGTGGACCCGGGTATCAGCGGAGACCTGATGGAGAAGGCTGTGT) c.*323-3_*323-2insTCATTGGCACATATATGTGCATCTGTGGACCCGGGTATCAGCGGAGACCTGATGGAGAAGGCTGTGT (n.*323-3_*323-2insTCATTGGCACATATATGTGCATCTGTGGACCCGGGTATCAGCGGAGACCTGATGGAGAAGGCTGTGT) n.481-3_481-2insTCATTGGCACATATATGTGCATCTGTGGACCCGGGTATCAGCGGAGACCTGATGGAGAAGGCTGTGT n.104_105insTCATTGGCACATATATGTGCATCTGTGGACCCGGGTATCAGCGGAGACCTGATGGAGAAGGCTGTGT c.1976-3_1976-2insTCATTGGCACATATATGTGCATCTGTGGACCCGGGTATCAGCGGAGACCTGATGGAGAAGGCTGTGT (n.1976-3_1976-2insTCATTGGCACATATATGTGCATCTGTGGACCCGGGTATCAGCGGAGACCTGATGGAGAAGGCTGTGT) c.2179-3_2179-2insTCATTGGCACATATATGTGCATCTGTGGACCCGGGTATCAGCGGAGACCTGATGGAGAAGGCTGTGT n.159-3_159-2insTCATTGGCACATATATGTGCATCTGTGGACCCGGGTATCAGCGGAGACCTGATGGAGAAGGCTGTGT | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428474G>A | CA2175498507 | FBN1 | c.6872-3C>T (n.6872-3C>T) c.*323-3C>T (n.*323-3C>T) n.481-3C>T n.104C>T c.1976-3C>T (n.1976-3C>T) c.2179-3C>T n.159-3C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48428474G>C | CA916082407 | FBN1 | c.6872-3C>G (n.6872-3C>G) c.*323-3C>G (n.*323-3C>G) n.481-3C>G n.104C>G c.1976-3C>G (n.1976-3C>G) c.2179-3C>G n.159-3C>G | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48428474G= | CA2175498506 | FBN1 | c.6872-3C= (n.6872-3C=) c.*323-3C= (n.*323-3C=) n.481-3C= n.104C= c.1976-3C= (n.1976-3C=) c.2179-3C= n.159-3C= | |
| 15 | g.48428474_48428475insCCTTCTCCATCAGGTCTCCGCTGATACCCGGGTCCACAGATGCACATATATGTGCCAATGAGGTTCTTGCATTCCA | CA969542748 | FBN1 | c.6872-4_6872-3insTGGAATGCAAGAACCTCATTGGCACATATATGTGCATCTGTGGACCCGGGTATCAGCGGAGACCTGATGGAGAAGG (n.6872-4_6872-3insTGGAATGCAAGAACCTCATTGGCACATATATGTGCATCTGTGGACCCGGGTATCAGCGGAGACCTGATGGAGAAGG) c.*323-4_*323-3insTGGAATGCAAGAACCTCATTGGCACATATATGTGCATCTGTGGACCCGGGTATCAGCGGAGACCTGATGGAGAAGG (n.*323-4_*323-3insTGGAATGCAAGAACCTCATTGGCACATATATGTGCATCTGTGGACCCGGGTATCAGCGGAGACCTGATGGAGAAGG) n.481-4_481-3insTGGAATGCAAGAACCTCATTGGCACATATATGTGCATCTGTGGACCCGGGTATCAGCGGAGACCTGATGGAGAAGG n.103_104insTGGAATGCAAGAACCTCATTGGCACATATATGTGCATCTGTGGACCCGGGTATCAGCGGAGACCTGATGGAGAAGG c.1976-4_1976-3insTGGAATGCAAGAACCTCATTGGCACATATATGTGCATCTGTGGACCCGGGTATCAGCGGAGACCTGATGGAGAAGG (n.1976-4_1976-3insTGGAATGCAAGAACCTCATTGGCACATATATGTGCATCTGTGGACCCGGGTATCAGCGGAGACCTGATGGAGAAGG) c.2179-4_2179-3insTGGAATGCAAGAACCTCATTGGCACATATATGTGCATCTGTGGACCCGGGTATCAGCGGAGACCTGATGGAGAAGG n.159-4_159-3insTGGAATGCAAGAACCTCATTGGCACATATATGTGCATCTGTGGACCCGGGTATCAGCGGAGACCTGATGGAGAAGG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48428475T>C | CA617833896 | FBN1 | c.6872-4A>G (n.6872-4A>G) c.*323-4A>G (n.*323-4A>G) n.481-4A>G n.103A>G c.1976-4A>G (n.1976-4A>G) c.2179-4A>G n.159-4A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48428475T= | CA2175498508 | FBN1 | c.6872-4A= (n.6872-4A=) c.*323-4A= (n.*323-4A=) n.481-4A= n.103A= c.1976-4A= (n.1976-4A=) c.2179-4A= n.159-4A= | |
| 15 | g.48428475_48428476insCTCCGC | CA2628331842 | FBN1 | c.6872-5_6872-4insGCGGAG (n.6872-5_6872-4insGCGGAG) c.*323-5_*323-4insGCGGAG (n.*323-5_*323-4insGCGGAG) n.481-5_481-4insGCGGAG n.102_103insGCGGAG c.1976-5_1976-4insGCGGAG (n.1976-5_1976-4insGCGGAG) c.2179-5_2179-4insGCGGAG n.159-5_159-4insGCGGAG | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428476T>G | CA2804070411 | FBN1 | c.6872-5A>C (n.6872-5A>C) c.*323-5A>C (n.*323-5A>C) n.481-5A>C n.102A>C c.1976-5A>C (n.1976-5A>C) c.2179-5A>C n.159-5A>C | |
| 15 | g.48428478G>A | CA2580089693 | FBN1 | c.6872-7C>T (n.6872-7C>T) c.*323-7C>T (n.*323-7C>T) n.481-7C>T n.100C>T c.1976-7C>T (n.1976-7C>T) c.2179-7C>T n.159-7C>T | ClinVar |
| 15 | g.48428478G>T | CA2628331845 | FBN1 | c.6872-7C>A (n.6872-7C>A) c.*323-7C>A (n.*323-7C>A) n.481-7C>A n.100C>A c.1976-7C>A (n.1976-7C>A) c.2179-7C>A n.159-7C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428479A>T | CA2804070412 | FBN1 | c.6872-8T>A (n.6872-8T>A) c.*323-8T>A (n.*323-8T>A) n.481-8T>A n.99T>A c.1976-8T>A (n.1976-8T>A) c.2179-8T>A n.159-8T>A | |
| 15 | g.48428480T>C | CA016805 | FBN1 | c.6872-9A>G (n.6872-9A>G) c.*323-9A>G (n.*323-9A>G) n.481-9A>G n.98A>G c.1976-9A>G (n.1976-9A>G) c.2179-9A>G n.159-9A>G | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48428480T= | CA2175498513 | FBN1 | c.6872-9A= (n.6872-9A=) c.*323-9A= (n.*323-9A=) n.481-9A= n.98A= c.1976-9A= (n.1976-9A=) c.2179-9A= n.159-9A= | |
| 15 | g.48428483T>C | CA057536 | FBN1 | c.6872-12A>G (n.6872-12A>G) c.*323-12A>G (n.*323-12A>G) n.481-12A>G n.95A>G c.1976-12A>G (n.1976-12A>G) c.2179-12A>G n.159-12A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48428483T= | CA2175498516 | FBN1 | c.6872-12A= (n.6872-12A=) c.*323-12A= (n.*323-12A=) n.481-12A= n.95A= c.1976-12A= (n.1976-12A=) c.2179-12A= n.159-12A= | |
| 15 | g.48428484A>G | CA2825002272 | FBN1 | c.6872-13T>C (n.6872-13T>C) c.*323-13T>C (n.*323-13T>C) n.481-13T>C n.94T>C c.1976-13T>C (n.1976-13T>C) c.2179-13T>C n.159-13T>C | ClinVar |
| 15 | g.48428485T>C | CA16619942 | FBN1 | c.6872-14A>G (n.6872-14A>G) c.*323-14A>G (n.*323-14A>G) n.481-14A>G n.93A>G c.1976-14A>G (n.1976-14A>G) c.2179-14A>G n.159-14A>G | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48428485T= | CA2175498526 | FBN1 | c.6872-14A= (n.6872-14A=) c.*323-14A= (n.*323-14A=) n.481-14A= n.93A= c.1976-14A= (n.1976-14A=) c.2179-14A= n.159-14A= | |
| 15 | g.48428486T>C | CA617833897 | FBN1 | c.6872-15A>G (n.6872-15A>G) c.*323-15A>G (n.*323-15A>G) n.481-15A>G n.92A>G c.1976-15A>G (n.1976-15A>G) c.2179-15A>G n.159-15A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48428486T= | CA2175498536 | FBN1 | c.6872-15A= (n.6872-15A=) c.*323-15A= (n.*323-15A=) n.481-15A= n.92A= c.1976-15A= (n.1976-15A=) c.2179-15A= n.159-15A= | |
| 15 | g.48428492A= | CA2175498541 | FBN1 | c.6872-21T= (n.6872-21T=) c.*323-21T= (n.*323-21T=) n.481-21T= n.86T= c.1976-21T= (n.1976-21T=) c.2179-21T= n.159-21T= | |
| 15 | g.48428492A>G | CA713392138 | FBN1 | c.6872-21T>C (n.6872-21T>C) c.*323-21T>C (n.*323-21T>C) n.481-21T>C n.86T>C c.1976-21T>C (n.1976-21T>C) c.2179-21T>C n.159-21T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48428493C= | CA2175498544 | FBN1 | c.6872-22G= (n.6872-22G=) c.*323-22G= (n.*323-22G=) n.481-22G= n.85G= c.1976-22G= (n.1976-22G=) c.2179-22G= n.159-22G= | |
| 15 | g.48428493C>T | CA617833898 | FBN1 | c.6872-22G>A (n.6872-22G>A) c.*323-22G>A (n.*323-22G>A) n.481-22G>A n.85G>A c.1976-22G>A (n.1976-22G>A) c.2179-22G>A n.159-22G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48428494C>T | CA2695220169 | FBN1 | c.6872-23G>A (n.6872-23G>A) c.*323-23G>A (n.*323-23G>A) n.481-23G>A n.84G>A c.1976-23G>A (n.1976-23G>A) c.2179-23G>A n.159-23G>A | |
| 15 | g.48428495A>T | CA2695220170 | FBN1 | c.6872-24T>A (n.6872-24T>A) c.*323-24T>A (n.*323-24T>A) n.481-24T>A n.83T>A c.1976-24T>A (n.1976-24T>A) c.2179-24T>A n.159-24T>A | |
| 15 | g.48428499del | CA2628331860 | FBN1 | c.6872-24del (n.6872-24del) c.*323-24del (n.*323-24del) n.481-24del n.83del c.1976-24del (n.1976-24del) c.2179-24del n.159-24del | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428496A= | CA2175498549 | FBN1 | c.6872-25T= (n.6872-25T=) c.*323-25T= (n.*323-25T=) n.481-25T= n.82T= c.1976-25T= (n.1976-25T=) c.2179-25T= n.159-25T= | |
| 15 | g.48428496A>G | CA969542754 | FBN1 | c.6872-25T>C (n.6872-25T>C) c.*323-25T>C (n.*323-25T>C) n.481-25T>C n.82T>C c.1976-25T>C (n.1976-25T>C) c.2179-25T>C n.159-25T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48428500C= | CA2175498550 | FBN1 | c.6872-29G= (n.6872-29G=) c.*323-29G= (n.*323-29G=) n.481-29G= n.78G= c.1976-29G= (n.1976-29G=) c.2179-29G= n.159-29G= | |
| 15 | g.48428500C>T | CA057539 | FBN1 | c.6872-29G>A (n.6872-29G>A) c.*323-29G>A (n.*323-29G>A) n.481-29G>A n.78G>A c.1976-29G>A (n.1976-29G>A) c.2179-29G>A n.159-29G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48428501A= | CA2175498553 | FBN1 | c.6872-30T= (n.6872-30T=) c.*323-30T= (n.*323-30T=) n.481-30T= n.77T= c.1976-30T= (n.1976-30T=) c.2179-30T= n.159-30T= | |
| 15 | g.48428501A>G | CA269521899 | FBN1 | c.6872-30T>C (n.6872-30T>C) c.*323-30T>C (n.*323-30T>C) n.481-30T>C n.77T>C c.1976-30T>C (n.1976-30T>C) c.2179-30T>C n.159-30T>C | dbSNP |
| 15 | g.48428502A= | CA2175498559 | FBN1 | c.6872-31T= (n.6872-31T=) c.*323-31T= (n.*323-31T=) n.481-31T= n.76T= c.1976-31T= (n.1976-31T=) c.2179-31T= n.159-31T= | |
| 15 | g.48428502A>C | CA2575716944 | FBN1 | c.6872-31T>G (n.6872-31T>G) c.*323-31T>G (n.*323-31T>G) n.481-31T>G n.76T>G c.1976-31T>G (n.1976-31T>G) c.2179-31T>G n.159-31T>G | |
| 15 | g.48428502A>G | CA269521903 | FBN1 | c.6872-31T>C (n.6872-31T>C) c.*323-31T>C (n.*323-31T>C) n.481-31T>C n.76T>C c.1976-31T>C (n.1976-31T>C) c.2179-31T>C n.159-31T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48428503G>A | CA2628331865 | FBN1 | c.6872-32C>T (n.6872-32C>T) c.*323-32C>T (n.*323-32C>T) n.481-32C>T n.75C>T c.1976-32C>T (n.1976-32C>T) c.2179-32C>T n.159-32C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428504_48428505insCCAAACACACCCAACAC | CA2804070414 | FBN1 | c.6872-34_6872-33insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.6872-34_6872-33insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.*323-34_*323-33insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.*323-34_*323-33insGTGTTGGGTGTGTTTGG) n.481-34_481-33insGTGTTGGGTGTGTTTGG n.73_74insGTGTTGGGTGTGTTTGG c.1976-34_1976-33insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.1976-34_1976-33insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.2179-34_2179-33insGTGTTGGGTGTGTTTGG n.159-34_159-33insGTGTTGGGTGTGTTTGG | |
| 15 | g.48428506G>A | CA713392145 | FBN1 | c.6872-35C>T (n.6872-35C>T) c.*323-35C>T (n.*323-35C>T) n.481-35C>T n.72C>T c.1976-35C>T (n.1976-35C>T) c.2179-35C>T n.159-35C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48428506G>C | CA617833902 | FBN1 | c.6872-35C>G (n.6872-35C>G) c.*323-35C>G (n.*323-35C>G) n.481-35C>G n.72C>G c.1976-35C>G (n.1976-35C>G) c.2179-35C>G n.159-35C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48428506G= | CA2175498563 | FBN1 | c.6872-35C= (n.6872-35C=) c.*323-35C= (n.*323-35C=) n.481-35C= n.72C= c.1976-35C= (n.1976-35C=) c.2179-35C= n.159-35C= | |
| 15 | g.48428507A>G | CA2628331877 | FBN1 | c.6872-36T>C (n.6872-36T>C) c.*323-36T>C (n.*323-36T>C) n.481-36T>C n.71T>C c.1976-36T>C (n.1976-36T>C) c.2179-36T>C n.159-36T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428510C>A | CA2175498571 | FBN1 | c.6872-39G>T (n.6872-39G>T) c.*323-39G>T (n.*323-39G>T) n.481-39G>T n.68G>T c.1976-39G>T (n.1976-39G>T) c.2179-39G>T n.159-39G>T | dbSNP |
| 15 | g.48428510C= | CA2175498569 | FBN1 | c.6872-39G= (n.6872-39G=) c.*323-39G= (n.*323-39G=) n.481-39G= n.68G= c.1976-39G= (n.1976-39G=) c.2179-39G= n.159-39G= | |
| 15 | g.48428512T>C | CA2175498575 | FBN1 | c.6872-41A>G (n.6872-41A>G) c.*323-41A>G (n.*323-41A>G) n.481-41A>G n.66A>G c.1976-41A>G (n.1976-41A>G) c.2179-41A>G n.159-41A>G | dbSNP |
| 15 | g.48428512T= | CA2175498572 | FBN1 | c.6872-41A= (n.6872-41A=) c.*323-41A= (n.*323-41A=) n.481-41A= n.66A= c.1976-41A= (n.1976-41A=) c.2179-41A= n.159-41A= | |
| 15 | g.48428513C>A | CA2804070415 | FBN1 | c.6872-42G>T (n.6872-42G>T) c.*323-42G>T (n.*323-42G>T) n.481-42G>T n.65G>T c.1976-42G>T (n.1976-42G>T) c.2179-42G>T n.159-42G>T | |
| 15 | g.48428513C>G | CA2628331878 | FBN1 | c.6872-42G>C (n.6872-42G>C) c.*323-42G>C (n.*323-42G>C) n.481-42G>C n.65G>C c.1976-42G>C (n.1976-42G>C) c.2179-42G>C n.159-42G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428515G>T | CA2628331880 | FBN1 | c.6872-44C>A (n.6872-44C>A) c.*323-44C>A (n.*323-44C>A) n.481-44C>A n.63C>A c.1976-44C>A (n.1976-44C>A) c.2179-44C>A n.159-44C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428517C>T | CA2628331881 | FBN1 | c.6872-46G>A (n.6872-46G>A) c.*323-46G>A (n.*323-46G>A) n.481-46G>A n.61G>A c.1976-46G>A (n.1976-46G>A) c.2179-46G>A n.159-46G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428518del | CA2575716946 | FBN1 | c.6872-46del (n.6872-46del) c.*323-46del (n.*323-46del) n.481-46del n.61del c.1976-46del (n.1976-46del) c.2179-46del n.159-46del | |
| 15 | g.48428518C= | CA2175498580 | FBN1 | c.6872-47G= (n.6872-47G=) c.*323-47G= (n.*323-47G=) n.481-47G= n.60G= c.1976-47G= (n.1976-47G=) c.2179-47G= n.159-47G= | |
| 15 | g.48428518C>G | CA057546 | FBN1 | c.6872-47G>C (n.6872-47G>C) c.*323-47G>C (n.*323-47G>C) n.481-47G>C n.60G>C c.1976-47G>C (n.1976-47G>C) c.2179-47G>C n.159-47G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48428522T>C | CA2804070416 | FBN1 | c.6872-51A>G (n.6872-51A>G) c.*323-51A>G (n.*323-51A>G) n.481-51A>G n.56A>G c.1976-51A>G (n.1976-51A>G) c.2179-51A>G n.159-51A>G | |
| 15 | g.48428523T>C | CA057549 | FBN1 | c.6872-52A>G (n.6872-52A>G) c.*323-52A>G (n.*323-52A>G) n.481-52A>G n.55A>G c.1976-52A>G (n.1976-52A>G) c.2179-52A>G n.159-52A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48428523T= | CA2175498582 | FBN1 | c.6872-52A= (n.6872-52A=) c.*323-52A= (n.*323-52A=) n.481-52A= n.55A= c.1976-52A= (n.1976-52A=) c.2179-52A= n.159-52A= | |
| 15 | g.48428524A= | CA2175498586 | FBN1 | c.6872-53T= (n.6872-53T=) c.*323-53T= (n.*323-53T=) n.481-53T= n.54T= c.1976-53T= (n.1976-53T=) c.2179-53T= n.159-53T= | |
| 15 | g.48428524A>G | CA713392157 | FBN1 | c.6872-53T>C (n.6872-53T>C) c.*323-53T>C (n.*323-53T>C) n.481-53T>C n.54T>C c.1976-53T>C (n.1976-53T>C) c.2179-53T>C n.159-53T>C | dbSNP |
| 15 | g.48428525T>A | CA2175498590 | FBN1 | c.6872-54A>T (n.6872-54A>T) c.*323-54A>T (n.*323-54A>T) n.481-54A>T n.53A>T c.1976-54A>T (n.1976-54A>T) c.2179-54A>T n.159-54A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48428525T>C | CA713392161 | FBN1 | c.6872-54A>G (n.6872-54A>G) c.*323-54A>G (n.*323-54A>G) n.481-54A>G n.53A>G c.1976-54A>G (n.1976-54A>G) c.2179-54A>G n.159-54A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48428525T= | CA2175498589 | FBN1 | c.6872-54A= (n.6872-54A=) c.*323-54A= (n.*323-54A=) n.481-54A= n.53A= c.1976-54A= (n.1976-54A=) c.2179-54A= n.159-54A= | |
| 15 | g.48428527G>A | CA2628331895 | FBN1 | c.6872-56C>T (n.6872-56C>T) c.*323-56C>T (n.*323-56C>T) n.481-56C>T n.51C>T c.1976-56C>T (n.1976-56C>T) c.2179-56C>T n.159-56C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428528A>C | CA2540413789 | FBN1 | c.6872-57T>G (n.6872-57T>G) c.*323-57T>G (n.*323-57T>G) n.481-57T>G n.50T>G c.1976-57T>G (n.1976-57T>G) c.2179-57T>G n.159-57T>G | |
| 15 | g.48428529G>A | CA2175498594 | FBN1 | c.6872-58C>T (n.6872-58C>T) c.*323-58C>T (n.*323-58C>T) n.481-58C>T n.49C>T c.1976-58C>T (n.1976-58C>T) c.2179-58C>T n.159-58C>T | dbSNP |
| 15 | g.48428529G= | CA2175498592 | FBN1 | c.6872-58C= (n.6872-58C=) c.*323-58C= (n.*323-58C=) n.481-58C= n.49C= c.1976-58C= (n.1976-58C=) c.2179-58C= n.159-58C= | |
| 15 | g.48428529G>T | CA2628331898 | FBN1 | c.6872-58C>A (n.6872-58C>A) c.*323-58C>A (n.*323-58C>A) n.481-58C>A n.49C>A c.1976-58C>A (n.1976-58C>A) c.2179-58C>A n.159-58C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428530G>A | CA2175498604 | FBN1 | c.6872-59C>T (n.6872-59C>T) c.*323-59C>T (n.*323-59C>T) n.481-59C>T n.48C>T c.1976-59C>T (n.1976-59C>T) c.2179-59C>T n.159-59C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48428530G= | CA2175498598 | FBN1 | c.6872-59C= (n.6872-59C=) c.*323-59C= (n.*323-59C=) n.481-59C= n.48C= c.1976-59C= (n.1976-59C=) c.2179-59C= n.159-59C= | |
| 15 | g.48428530G>T | CA2575716948 | FBN1 | c.6872-59C>A (n.6872-59C>A) c.*323-59C>A (n.*323-59C>A) n.481-59C>A n.48C>A c.1976-59C>A (n.1976-59C>A) c.2179-59C>A n.159-59C>A | gnomAD v4 |