Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.48428382delCA16614504FBN1c.6963del (p.Phe2322LeufsTer?)
c.*414del (n.*414del)
n.572del
n.198del
c.2067del (n.2067del)
c.2270del
n.250del
 ClinVar dbSNP
15g.48428382C>ACA392330561FBN1c.6961G>T (p.Gly2321Trp)
c.*412G>T (n.*412G>T)
n.570G>T
n.196G>T
c.2065G>T (n.2065G>T)
c.2268G>T
n.248G>T
15g.48428382C>GCA392330562FBN1c.6961G>C (p.Gly2321Arg)
c.*412G>C (n.*412G>C)
n.570G>C
n.196G>C
c.2065G>C (n.2065G>C)
c.2268G>C
n.248G>C
15g.48428382C>TCA392330564FBN1c.6961G>A (p.Gly2321Arg)
c.*412G>A (n.*412G>A)
n.570G>A
n.196G>A
c.2065G>A (n.2065G>A)
c.2268G>A
n.248G>A
15g.48428383A>CCA392330566FBN1c.6960T>G (p.Asp2320Glu)
c.*411T>G (n.*411T>G)
n.569T>G
n.195T>G
c.2064T>G (n.2064T>G)
c.2267T>G
n.247T>G
15g.48428383A>GCA490017816FBN1c.6960T>C (p.Asp2320=)
c.*411T>C (n.*411T>C)
n.569T>C
n.195T>C
c.2064T>C (n.2064T>C)
c.2267T>C
n.247T>C
15g.48428383A>TCA392330567FBN1c.6960T>A (p.Asp2320Glu)
c.*411T>A (n.*411T>A)
n.569T>A
n.195T>A
c.2064T>A (n.2064T>A)
c.2267T>A
n.247T>A
15g.48428384T>ACA016866FBN1c.6959A>T (p.Asp2320Val)
c.*410A>T (n.*410A>T)
n.568A>T
n.194A>T
c.2063A>T (n.2063A>T)
c.2266A>T
n.246A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.48428384T>CCA392330570FBN1c.6959A>G (p.Asp2320Gly)
c.*410A>G (n.*410A>G)
n.568A>G
n.194A>G
c.2063A>G (n.2063A>G)
c.2266A>G
n.246A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.48428384T>GCA392330571FBN1c.6959A>C (p.Asp2320Ala)
c.*410A>C (n.*410A>C)
n.568A>C
n.194A>C
c.2063A>C (n.2063A>C)
c.2266A>C
n.246A>C
15g.48428384T=CA2175498120FBN1c.6959A= (p.Asp2320=)
c.*410A= (n.*410A=)
n.568A=
n.194A=
c.2063A= (n.2063A=)
c.2266A=
n.246A=
15g.48428385C>ACA392330573FBN1c.6958G>T (p.Asp2320Tyr)
c.*409G>T (n.*409G>T)
n.567G>T
n.193G>T
c.2062G>T (n.2062G>T)
c.2265G>T
n.245G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48428385C=CA2175498124FBN1c.6958G= (p.Asp2320=)
c.*409G= (n.*409G=)
n.567G=
n.193G=
c.2062G= (n.2062G=)
c.2265G=
n.245G=
15g.48428385C>GCA392330574FBN1c.6958G>C (p.Asp2320His)
c.*409G>C (n.*409G>C)
n.567G>C
n.193G>C
c.2062G>C (n.2062G>C)
c.2265G>C
n.245G>C
 gnomAD v4
15g.48428385C>TCA392330576FBN1c.6958G>A (p.Asp2320Asn)
c.*409G>A (n.*409G>A)
n.567G>A
n.193G>A
c.2062G>A (n.2062G>A)
c.2265G>A
n.245G>A
15g.48428386A=CA2175498128FBN1c.6957T= (p.Asn2319=)
c.*408T= (n.*408T=)
n.566T=
n.192T=
c.2061T= (n.2061T=)
c.2264T=
n.244T=
15g.48428386A>CCA392330580FBN1c.6957T>G (p.Asn2319Lys)
c.*408T>G (n.*408T>G)
n.566T>G
n.192T>G
c.2061T>G (n.2061T>G)
c.2264T>G
n.244T>G
15g.48428386A>GCA490017817FBN1c.6957T>C (p.Asn2319=)
c.*408T>C (n.*408T>C)
n.566T>C
n.192T>C
c.2061T>C (n.2061T>C)
c.2264T>C
n.244T>C
 ClinVar dbSNP
15g.48428386A>TCA392330578FBN1c.6957T>A (p.Asn2319Lys)
c.*408T>A (n.*408T>A)
n.566T>A
n.192T>A
c.2061T>A (n.2061T>A)
c.2264T>A
n.244T>A
 gnomAD v4
15g.48428387T>ACA392330583FBN1c.6956A>T (p.Asn2319Ile)
c.*407A>T (n.*407A>T)
n.565A>T
n.191A>T
c.2060A>T (n.2060A>T)
c.2263A>T
n.243A>T
15g.48428387T>CCA392330584FBN1c.6956A>G (p.Asn2319Ser)
c.*407A>G (n.*407A>G)
n.565A>G
n.191A>G
c.2060A>G (n.2060A>G)
c.2263A>G
n.243A>G
 ClinVar gnomAD v4
15g.48428387T>GCA392330586FBN1c.6956A>C (p.Asn2319Thr)
c.*407A>C (n.*407A>C)
n.565A>C
n.191A>C
c.2060A>C (n.2060A>C)
c.2263A>C
n.243A>C
15g.48428388T>ACA392330588FBN1c.6955A>T (p.Asn2319Tyr)
c.*406A>T (n.*406A>T)
n.564A>T
n.190A>T
c.2059A>T (n.2059A>T)
c.2262A>T
n.242A>T
15g.48428388T>CCA392330590FBN1c.6955A>G (p.Asn2319Asp)
c.*406A>G (n.*406A>G)
n.564A>G
n.190A>G
c.2059A>G (n.2059A>G)
c.2262A>G
n.242A>G
 gnomAD v4
15g.48428388T>GCA392330591FBN1c.6955A>C (p.Asn2319His)
c.*406A>C (n.*406A>C)
n.564A>C
n.190A>C
c.2059A>C (n.2059A>C)
c.2262A>C
n.242A>C
15g.48428388T=CA2175498130FBN1c.6955A= (p.Asn2319=)
c.*406A= (n.*406A=)
n.564A=
n.190A=
c.2059A= (n.2059A=)
c.2262A=
n.242A=
15g.48428389A>CCA392330593FBN1c.6954T>G (p.Cys2318Trp)
c.*405T>G (n.*405T>G)
n.563T>G
n.189T>G
c.2058T>G (n.2058T>G)
c.2261T>G
n.241T>G
15g.48428389A>GCA490017821FBN1c.6954T>C (p.Cys2318=)
c.*405T>C (n.*405T>C)
n.563T>C
n.189T>C
c.2058T>C (n.2058T>C)
c.2261T>C
n.241T>C
 ClinVar gnomAD v4
15g.48428389A>TCA392330595FBN1c.6954T>A (p.Cys2318Ter)
c.*405T>A (n.*405T>A)
n.563T>A
n.189T>A
c.2058T>A (n.2058T>A)
c.2261T>A
n.241T>A
15g.48428389dupCA915946636FBN1c.6954dup (p.Asn2319Ter)
c.*405dup (n.*405dup)
n.563dup
n.189dup
c.2058dup (n.2058dup)
c.2261dup
n.241dup
 ClinVar dbSNP
15g.48428390C>ACA392330597FBN1c.6953G>T (p.Cys2318Phe)
c.*404G>T (n.*404G>T)
n.562G>T
n.188G>T
c.2057G>T (n.2057G>T)
c.2260G>T
n.240G>T
15g.48428390C=CA2175498140FBN1c.6953G= (p.Cys2318=)
c.*404G= (n.*404G=)
n.562G=
n.188G=
c.2057G= (n.2057G=)
c.2260G=
n.240G=
15g.48428390C>GCA392330599FBN1c.6953G>C (p.Cys2318Ser)
c.*404G>C (n.*404G>C)
n.562G>C
n.188G>C
c.2057G>C (n.2057G>C)
c.2260G>C
n.240G>C
 ClinVar dbSNP
15g.48428390C>TCA392330600FBN1c.6953G>A (p.Cys2318Tyr)
c.*404G>A (n.*404G>A)
n.562G>A
n.188G>A
c.2057G>A (n.2057G>A)
c.2260G>A
n.240G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
15g.48428393_48428411dupCA2695220160FBN1c.6935_6953dup (p.Cys2318TrpfsTer6)
c.*386_*404dup (n.*386_*404dup)
n.544_562dup
n.170_188dup
c.2039_2057dup (n.2039_2057dup)
c.2242_2260dup
n.222_240dup
15g.48428391A=CA2175498145FBN1c.6952T= (p.Cys2318=)
c.*403T= (n.*403T=)
n.561T=
n.187T=
c.2056T= (n.2056T=)
c.2259T=
n.239T=
15g.48428391A>CCA392330603FBN1c.6952T>G (p.Cys2318Gly)
c.*403T>G (n.*403T>G)
n.561T>G
n.187T>G
c.2056T>G (n.2056T>G)
c.2259T>G
n.239T>G
15g.48428391A>GCA269521842FBN1c.6952T>C (p.Cys2318Arg)
c.*403T>C (n.*403T>C)
n.561T>C
n.187T>C
c.2056T>C (n.2056T>C)
c.2259T>C
n.239T>C
 ClinVar dbSNP
15g.48428391A>TCA392330605FBN1c.6952T>A (p.Cys2318Ser)
c.*403T>A (n.*403T>A)
n.561T>A
n.187T>A
c.2056T>A (n.2056T>A)
c.2259T>A
n.239T>A
15g.48428392delCA2573150970FBN1c.6951del (p.Glu2317AspfsTer?)
c.*402del (n.*402del)
n.560del
n.186del
c.2055del (n.2055del)
c.2258del
n.238del
 ClinVar dbSNP
15g.48428392C>ACA392330608FBN1c.6951G>T (p.Glu2317Asp)
c.*402G>T (n.*402G>T)
n.560G>T
n.186G>T
c.2055G>T (n.2055G>T)
c.2258G>T
n.238G>T
15g.48428392C=CA2175498150FBN1c.6951G= (p.Glu2317=)
c.*402G= (n.*402G=)
n.560G=
n.186G=
c.2055G= (n.2055G=)
c.2258G=
n.238G=
15g.48428392C>GCA392330610FBN1c.6951G>C (p.Glu2317Asp)
c.*402G>C (n.*402G>C)
n.560G>C
n.186G>C
c.2055G>C (n.2055G>C)
c.2258G>C
n.238G>C
15g.48428392C>TCA490017828FBN1c.6951G>A (p.Glu2317=)
c.*402G>A (n.*402G>A)
n.560G>A
n.186G>A
c.2055G>A (n.2055G>A)
c.2258G>A
n.238G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48428393T>ACA392330612FBN1c.6950A>T (p.Glu2317Val)
c.*401A>T (n.*401A>T)
n.559A>T
n.185A>T
c.2054A>T (n.2054A>T)
c.2257A>T
n.237A>T
15g.48428393T>CCA392330614FBN1c.6950A>G (p.Glu2317Gly)
c.*401A>G (n.*401A>G)
n.559A>G
n.185A>G
c.2054A>G (n.2054A>G)
c.2257A>G
n.237A>G
15g.48428393T>GCA392330615FBN1c.6950A>C (p.Glu2317Ala)
c.*401A>C (n.*401A>C)
n.559A>C
n.185A>C
c.2054A>C (n.2054A>C)
c.2257A>C
n.237A>C
15g.48428394C>ACA392330618FBN1c.6949G>T (p.Glu2317Ter)
c.*400G>T (n.*400G>T)
n.558G>T
n.184G>T
c.2053G>T (n.2053G>T)
c.2256G>T
n.236G>T
 ClinVar dbSNP
15g.48428394C=CA2175498156FBN1c.6949G= (p.Glu2317=)
c.*400G= (n.*400G=)
n.558G=
n.184G=
c.2053G= (n.2053G=)
c.2256G=
n.236G=
15g.48428394C>GCA392330620FBN1c.6949G>C (p.Glu2317Gln)
c.*400G>C (n.*400G>C)
n.558G>C
n.184G>C
c.2053G>C (n.2053G>C)
c.2256G>C
n.236G>C
15g.48428394C>TCA392330621FBN1c.6949G>A (p.Glu2317Lys)
c.*400G>A (n.*400G>A)
n.558G>A
n.184G>A
c.2053G>A (n.2053G>A)
c.2256G>A
n.236G>A
15g.48428396_48428397dupCA2575716935FBN1c.6948_6949dup (p.Glu2317ValfsTer?)
c.*399_*400dup (n.*399_*400dup)
n.557_558dup
n.183_184dup
c.2052_2053dup (n.2052_2053dup)
c.2255_2256dup
n.235_236dup
15g.48428395A=CA2175498161FBN1c.6948T= (p.Cys2316=)
c.*399T= (n.*399T=)
n.557T=
n.183T=
c.2052T= (n.2052T=)
c.2255T=
n.235T=
15g.48428395A>CCA392330624FBN1c.6948T>G (p.Cys2316Trp)
c.*399T>G (n.*399T>G)
n.557T>G
n.183T>G
c.2052T>G (n.2052T>G)
c.2255T>G
n.235T>G
15g.48428395A>GCA490017833FBN1c.6948T>C (p.Cys2316=)
c.*399T>C (n.*399T>C)
n.557T>C
n.183T>C
c.2052T>C (n.2052T>C)
c.2255T>C
n.235T>C
15g.48428395A>TCA16614404FBN1c.6948T>A (p.Cys2316Ter)
c.*399T>A (n.*399T>A)
n.557T>A
n.183T>A
c.2052T>A (n.2052T>A)
c.2255T>A
n.235T>A
 ClinVar dbSNP
15g.48428396delCA2695220161FBN1c.6947del (p.Cys2316LeufsTer?)
c.*398del (n.*398del)
n.556del
n.182del
c.2051del (n.2051del)
c.2254del
n.234del
15g.48428396C>ACA392330626FBN1c.6947G>T (p.Cys2316Phe)
c.*398G>T (n.*398G>T)
n.556G>T
n.182G>T
c.2051G>T (n.2051G>T)
c.2254G>T
n.234G>T
 ClinVar dbSNP
15g.48428396C=CA2175498167FBN1c.6947G= (p.Cys2316=)
c.*398G= (n.*398G=)
n.556G=
n.182G=
c.2051G= (n.2051G=)
c.2254G=
n.234G=
15g.48428396C>GCA392330628FBN1c.6947G>C (p.Cys2316Ser)
c.*398G>C (n.*398G>C)
n.556G>C
n.182G>C
c.2051G>C (n.2051G>C)
c.2254G>C
n.234G>C
15g.48428396C>TCA392330630FBN1c.6947G>A (p.Cys2316Tyr)
c.*398G>A (n.*398G>A)
n.556G>A
n.182G>A
c.2051G>A (n.2051G>A)
c.2254G>A
n.234G>A
 ClinVar dbSNP
15g.48428397A>CCA392330632FBN1c.6946T>G (p.Cys2316Gly)
c.*397T>G (n.*397T>G)
n.555T>G
n.181T>G
c.2050T>G (n.2050T>G)
c.2253T>G
n.233T>G
15g.48428397A>GCA392330634FBN1c.6946T>C (p.Cys2316Arg)
c.*397T>C (n.*397T>C)
n.555T>C
n.181T>C
c.2050T>C (n.2050T>C)
c.2253T>C
n.233T>C
15g.48428397A>TCA392330636FBN1c.6946T>A (p.Cys2316Ser)
c.*397T>A (n.*397T>A)
n.555T>A
n.181T>A
c.2050T>A (n.2050T>A)
c.2253T>A
n.233T>A
15g.48428398G>ACA490017836FBN1c.6945C>T (p.Thr2315=)
c.*396C>T (n.*396C>T)
n.554C>T
n.180C>T
c.2049C>T (n.2049C>T)
c.2252C>T
n.232C>T
15g.48428398G>CCA490017841FBN1c.6945C>G (p.Thr2315=)
c.*396C>G (n.*396C>G)
n.554C>G
n.180C>G
c.2049C>G (n.2049C>G)
c.2252C>G
n.232C>G
15g.48428398G>TCA490017843FBN1c.6945C>A (p.Thr2315=)
c.*396C>A (n.*396C>A)
n.554C>A
n.180C>A
c.2049C>A (n.2049C>A)
c.2252C>A
n.232C>A
15g.48428399_48428401delCA2695220163FBN1c.6943_6945del (p.Thr2315del)
c.*394_*396del (n.*394_*396del)
n.552_554del
n.178_180del
c.2047_2049del (n.2047_2049del)
c.2250_2252del
n.230_232del
15g.48428399G>ACA392330638FBN1c.6944C>T (p.Thr2315Ile)
c.*395C>T (n.*395C>T)
n.553C>T
n.179C>T
c.2048C>T (n.2048C>T)
c.2251C>T
n.231C>T
15g.48428399G>CCA392330641FBN1c.6944C>G (p.Thr2315Ser)
c.*395C>G (n.*395C>G)
n.553C>G
n.179C>G
c.2048C>G (n.2048C>G)
c.2251C>G
n.231C>G
15g.48428399G=CA2175498175FBN1c.6944C= (p.Thr2315=)
c.*395C= (n.*395C=)
n.553C=
n.179C=
c.2048C= (n.2048C=)
c.2251C=
n.231C=
15g.48428399G>TCA392330639FBN1c.6944C>A (p.Thr2315Asn)
c.*395C>A (n.*395C>A)
n.553C>A
n.179C>A
c.2048C>A (n.2048C>A)
c.2251C>A
n.231C>A
15g.48428400T>ACA392330643FBN1c.6943A>T (p.Thr2315Ser)
c.*394A>T (n.*394A>T)
n.552A>T
n.178A>T
c.2047A>T (n.2047A>T)
c.2250A>T
n.230A>T
15g.48428400T>CCA392330645FBN1c.6943A>G (p.Thr2315Ala)
c.*394A>G (n.*394A>G)
n.552A>G
n.178A>G
c.2047A>G (n.2047A>G)
c.2250A>G
n.230A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
15g.48428400T>GCA392330649FBN1c.6943A>C (p.Thr2315Pro)
c.*394A>C (n.*394A>C)
n.552A>C
n.178A>C
c.2047A>C (n.2047A>C)
c.2250A>C
n.230A>C
15g.48428400T=CA2175498184FBN1c.6943A= (p.Thr2315=)
c.*394A= (n.*394A=)
n.552A=
n.178A=
c.2047A= (n.2047A=)
c.2250A=
n.230A=
15g.48428400_48428403dupCA891844186FBN1c.6940_6943dup (p.Thr2315IlefsTer4)
c.*391_*394dup (n.*391_*394dup)
n.549_552dup
n.175_178dup
c.2044_2047dup (n.2044_2047dup)
c.2247_2250dup
n.227_230dup
 ClinVar dbSNP
15g.48428401G>ACA057606FBN1c.6942C>T (p.Tyr2314=)
c.*393C>T (n.*393C>T)
n.551C>T
n.177C>T
c.2046C>T (n.2046C>T)
c.2249C>T
n.229C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48428401G>CCA392330652FBN1c.6942C>G (p.Tyr2314Ter)
c.*393C>G (n.*393C>G)
n.551C>G
n.177C>G
c.2046C>G (n.2046C>G)
c.2249C>G
n.229C>G
15g.48428401G=CA2175498194FBN1c.6942C= (p.Tyr2314=)
c.*393C= (n.*393C=)
n.551C=
n.177C=
c.2046C= (n.2046C=)
c.2249C=
n.229C=
15g.48428401G>TCA392330653FBN1c.6942C>A (p.Tyr2314Ter)
c.*393C>A (n.*393C>A)
n.551C>A
n.177C>A
c.2046C>A (n.2046C>A)
c.2249C>A
n.229C>A
15g.48428402T>ACA392330654FBN1c.6941A>T (p.Tyr2314Phe)
c.*392A>T (n.*392A>T)
n.550A>T
n.176A>T
c.2045A>T (n.2045A>T)
c.2248A>T
n.228A>T
15g.48428402T>CCA16042940FBN1c.6941A>G (p.Tyr2314Cys)
c.*392A>G (n.*392A>G)
n.550A>G
n.176A>G
c.2045A>G (n.2045A>G)
c.2248A>G
n.228A>G
 ClinVar dbSNP
15g.48428402T>GCA392330656FBN1c.6941A>C (p.Tyr2314Ser)
c.*392A>C (n.*392A>C)
n.550A>C
n.176A>C
c.2045A>C (n.2045A>C)
c.2248A>C
n.228A>C
15g.48428402T=CA2175498210FBN1c.6941A= (p.Tyr2314=)
c.*392A= (n.*392A=)
n.550A=
n.176A=
c.2045A= (n.2045A=)
c.2248A=
n.228A=
15g.48428403A>CCA392330658FBN1c.6940T>G (p.Tyr2314Asp)
c.*391T>G (n.*391T>G)
n.549T>G
n.175T>G
c.2044T>G (n.2044T>G)
c.2247T>G
n.227T>G
15g.48428403A>GCA392330660FBN1c.6940T>C (p.Tyr2314His)
c.*391T>C (n.*391T>C)
n.549T>C
n.175T>C
c.2044T>C (n.2044T>C)
c.2247T>C
n.227T>C
 gnomAD v4
15g.48428403A>TCA392330661FBN1c.6940T>A (p.Tyr2314Asn)
c.*391T>A (n.*391T>A)
n.549T>A
n.175T>A
c.2044T>A (n.2044T>A)
c.2247T>A
n.227T>A
15g.48428404G>ACA490017847FBN1c.6939C>T (p.Ser2313=)
c.*390C>T (n.*390C>T)
n.548C>T
n.174C>T
c.2043C>T (n.2043C>T)
c.2246C>T
n.226C>T
15g.48428404G>CCA392330664FBN1c.6939C>G (p.Ser2313Arg)
c.*390C>G (n.*390C>G)
n.548C>G
n.174C>G
c.2043C>G (n.2043C>G)
c.2246C>G
n.226C>G
15g.48428404G>TCA392330663FBN1c.6939C>A (p.Ser2313Arg)
c.*390C>A (n.*390C>A)
n.548C>A
n.174C>A
c.2043C>A (n.2043C>A)
c.2246C>A
n.226C>A
15g.48428405C>ACA392330666FBN1c.6938G>T (p.Ser2313Ile)
c.*389G>T (n.*389G>T)
n.547G>T
n.173G>T
c.2042G>T (n.2042G>T)
c.2245G>T
n.225G>T
 ClinVar
15g.48428405C>GCA392330668FBN1c.6938G>C (p.Ser2313Thr)
c.*389G>C (n.*389G>C)
n.547G>C
n.173G>C
c.2042G>C (n.2042G>C)
c.2245G>C
n.225G>C
15g.48428405C>TCA392330669FBN1c.6938G>A (p.Ser2313Asn)
c.*389G>A (n.*389G>A)
n.547G>A
n.173G>A
c.2042G>A (n.2042G>A)
c.2245G>A
n.225G>A
15g.48428406T>ACA392330670FBN1c.6937A>T (p.Ser2313Cys)
c.*388A>T (n.*388A>T)
n.546A>T
n.172A>T
c.2041A>T (n.2041A>T)
c.2244A>T
n.224A>T
15g.48428406T>CCA392330671FBN1c.6937A>G (p.Ser2313Gly)
c.*388A>G (n.*388A>G)
n.546A>G
n.172A>G
c.2041A>G (n.2041A>G)
c.2244A>G
n.224A>G
15g.48428406T>GCA392330672FBN1c.6937A>C (p.Ser2313Arg)
c.*388A>C (n.*388A>C)
n.546A>C
n.172A>C
c.2041A>C (n.2041A>C)
c.2244A>C
n.224A>C
15g.48428407C>ACA490017852FBN1c.6936G>T (p.Gly2312=)
c.*387G>T (n.*387G>T)
n.545G>T
n.171G>T
c.2040G>T (n.2040G>T)
c.2243G>T
n.223G>T
15g.48428407C>GCA490017854FBN1c.6936G>C (p.Gly2312=)
c.*387G>C (n.*387G>C)
n.545G>C
n.171G>C
c.2040G>C (n.2040G>C)
c.2243G>C
n.223G>C
15g.48428407C>TCA490017853FBN1c.6936G>A (p.Gly2312=)
c.*387G>A (n.*387G>A)
n.545G>A
n.171G>A
c.2040G>A (n.2040G>A)
c.2243G>A
n.223G>A
15g.48428409delCA2740096567FBN1c.6936del (p.Ser2313AlafsTer?)
c.*387del (n.*387del)
n.545del
n.171del
c.2040del (n.2040del)
c.2243del
n.223del
 ClinVar
15g.48428408C>ACA392330678FBN1c.6935G>T (p.Gly2312Val)
c.*386G>T (n.*386G>T)
n.544G>T
n.170G>T
c.2039G>T (n.2039G>T)
c.2242G>T
n.222G>T
15g.48428408C>GCA392330676FBN1c.6935G>C (p.Gly2312Ala)
c.*386G>C (n.*386G>C)
n.544G>C
n.170G>C
c.2039G>C (n.2039G>C)
c.2242G>C
n.222G>C
15g.48428408C>TCA392330674FBN1c.6935G>A (p.Gly2312Glu)
c.*386G>A (n.*386G>A)
n.544G>A
n.170G>A
c.2039G>A (n.2039G>A)
c.2242G>A
n.222G>A
15g.48428408_48428427delinsCCACGGGTGTTGAGGCAGCGCA2175498223FBN1c.6916_6935delinsCGCTGCCTCAACACCCGTGG (p.Arg2306=)
c.*367_*386delinsCGCTGCCTCAACACCCGTGG (n.*367_*386delinsCGCTGCCTCAACACCCGTGG)
n.525_544delinsCGCTGCCTCAACACCCGTGG
n.151_170delinsCGCTGCCTCAACACCCGTGG
c.2020_2039delinsCGCTGCCTCAACACCCGTGG (n.2020_2039delinsCGCTGCCTCAACACCCGTGG)
c.2223_2242delinsCGCTGCCTCAACACCCGTGG
n.203_222delinsCGCTGCCTCAACACCCGTGG
15g.48428409C>ACA392330680FBN1c.6934G>T (p.Gly2312Trp)
c.*385G>T (n.*385G>T)
n.543G>T
n.169G>T
c.2038G>T (n.2038G>T)
c.2241G>T
n.221G>T
15g.48428409C>GCA392330682FBN1c.6934G>C (p.Gly2312Arg)
c.*385G>C (n.*385G>C)
n.543G>C
n.169G>C
c.2038G>C (n.2038G>C)
c.2241G>C
n.221G>C
15g.48428409C>TCA392330683FBN1c.6934G>A (p.Gly2312Arg)
c.*385G>A (n.*385G>A)
n.543G>A
n.169G>A
c.2038G>A (n.2038G>A)
c.2241G>A
n.221G>A
 ClinVar
15g.48428410_48428428delCA658824921FBN1c.6916_6934del (p.Arg2306GlyfsTer?)
c.*367_*385del (n.*367_*385del)
n.525_543del
n.151_169del
c.2020_2038del (n.2020_2038del)
c.2223_2241del
n.203_221del
 ClinVar dbSNP
15g.48428410A=CA2175498233FBN1c.6933T= (p.Arg2311=)
c.*384T= (n.*384T=)
n.542T=
n.168T=
c.2037T= (n.2037T=)
c.2240T=
n.220T=
15g.48428410A>CCA490017857FBN1c.6933T>G (p.Arg2311=)
c.*384T>G (n.*384T>G)
n.542T>G
n.168T>G
c.2037T>G (n.2037T>G)
c.2240T>G
n.220T>G
15g.48428410A>GCA490017858FBN1c.6933T>C (p.Arg2311=)
c.*384T>C (n.*384T>C)
n.542T>C
n.168T>C
c.2037T>C (n.2037T>C)
c.2240T>C
n.220T>C
15g.48428410A>TCA057602FBN1c.6933T>A (p.Arg2311=)
c.*384T>A (n.*384T>A)
n.542T>A
n.168T>A
c.2037T>A (n.2037T>A)
c.2240T>A
n.220T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48428411C>ACA392330686FBN1c.6932G>T (p.Arg2311Leu)
c.*383G>T (n.*383G>T)
n.541G>T
n.167G>T
c.2036G>T (n.2036G>T)
c.2239G>T
n.219G>T
15g.48428411C=CA2175498250FBN1c.6932G= (p.Arg2311=)
c.*383G= (n.*383G=)
n.541G=
n.167G=
c.2036G= (n.2036G=)
c.2239G=
n.219G=
15g.48428411C>GCA392330687FBN1c.6932G>C (p.Arg2311Pro)
c.*383G>C (n.*383G>C)
n.541G>C
n.167G>C
c.2036G>C (n.2036G>C)
c.2239G>C
n.219G>C
15g.48428411C>TCA016860FBN1c.6932G>A (p.Arg2311His)
c.*383G>A (n.*383G>A)
n.541G>A
n.167G>A
c.2036G>A (n.2036G>A)
c.2239G>A
n.219G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
15g.48428411dupCA658824922FBN1c.6932dup (p.Gly2312TrpfsTer6)
c.*383dup (n.*383dup)
n.541dup
n.167dup
c.2036dup (n.2036dup)
c.2239dup
n.219dup
 ClinVar dbSNP
15g.48428412G>ACA392330689FBN1c.6931C>T (p.Arg2311Cys)
c.*382C>T (n.*382C>T)
n.540C>T
n.166C>T
c.2035C>T (n.2035C>T)
c.2238C>T
n.218C>T
 ClinVar gnomAD v4 COSMIC
15g.48428412G>CCA392330693FBN1c.6931C>G (p.Arg2311Gly)
c.*382C>G (n.*382C>G)
n.540C>G
n.166C>G
c.2035C>G (n.2035C>G)
c.2238C>G
n.218C>G
15g.48428412G>TCA392330691FBN1c.6931C>A (p.Arg2311Ser)
c.*382C>A (n.*382C>A)
n.540C>A
n.166C>A
c.2035C>A (n.2035C>A)
c.2238C>A
n.218C>A
15g.48428414delCA2499222969FBN1c.6931del (p.Arg2311ValfsTer?)
c.*382del (n.*382del)
n.540del
n.166del
c.2035del (n.2035del)
c.2238del
n.218del
 ClinVar dbSNP
15g.48428413G>ACA490017863FBN1c.6930C>T (p.Thr2310=)
c.*381C>T (n.*381C>T)
n.539C>T
n.165C>T
c.2034C>T (n.2034C>T)
c.2237C>T
n.217C>T
 ClinVar dbSNP
15g.48428413G>CCA490017864FBN1c.6930C>G (p.Thr2310=)
c.*381C>G (n.*381C>G)
n.539C>G
n.165C>G
c.2034C>G (n.2034C>G)
c.2237C>G
n.217C>G
15g.48428413G=CA2175498264FBN1c.6930C= (p.Thr2310=)
c.*381C= (n.*381C=)
n.539C=
n.165C=
c.2034C= (n.2034C=)
c.2237C=
n.217C=
15g.48428413G>TCA057592FBN1c.6930C>A (p.Thr2310=)
c.*381C>A (n.*381C>A)
n.539C>A
n.165C>A
c.2034C>A (n.2034C>A)
c.2237C>A
n.217C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48428414G>ACA392330697FBN1c.6929C>T (p.Thr2310Ile)
c.*380C>T (n.*380C>T)
n.538C>T
n.164C>T
c.2033C>T (n.2033C>T)
c.2236C>T
n.216C>T
 gnomAD v4
15g.48428414G>CCA392330699FBN1c.6929C>G (p.Thr2310Ser)
c.*380C>G (n.*380C>G)
n.538C>G
n.164C>G
c.2033C>G (n.2033C>G)
c.2236C>G
n.216C>G
15g.48428414G>TCA392330702FBN1c.6929C>A (p.Thr2310Asn)
c.*380C>A (n.*380C>A)
n.538C>A
n.164C>A
c.2033C>A (n.2033C>A)
c.2236C>A
n.216C>A
15g.48428415T>ACA392330705FBN1c.6928A>T (p.Thr2310Ser)
c.*379A>T (n.*379A>T)
n.537A>T
n.163A>T
c.2032A>T (n.2032A>T)
c.2235A>T
n.215A>T
15g.48428415T>CCA392330707FBN1c.6928A>G (p.Thr2310Ala)
c.*379A>G (n.*379A>G)
n.537A>G
n.163A>G
c.2032A>G (n.2032A>G)
c.2235A>G
n.215A>G
15g.48428415T>GCA392330709FBN1c.6928A>C (p.Thr2310Pro)
c.*379A>C (n.*379A>C)
n.537A>C
n.163A>C
c.2032A>C (n.2032A>C)
c.2235A>C
n.215A>C
 dbSNP
15g.48428415T=CA2175498274FBN1c.6928A= (p.Thr2310=)
c.*379A= (n.*379A=)
n.537A=
n.163A=
c.2032A= (n.2032A=)
c.2235A=
n.215A=
15g.48428415_48428416delinsTGCA2175498272FBN1c.6927_6928delinsCA (p.Asn2309=)
c.*378_*379delinsCA (n.*378_*379delinsCA)
n.536_537delinsCA
n.162_163delinsCA
c.2031_2032delinsCA (n.2031_2032delinsCA)
c.2234_2235delinsCA
n.214_215delinsCA
15g.48428416delCA658824923FBN1c.6927del (p.Asn2309LysfsTer?)
c.*378del (n.*378del)
n.536del
n.162del
c.2031del (n.2031del)
c.2234del
n.214del
 ClinVar dbSNP
15g.48428416G>ACA490017869FBN1c.6927C>T (p.Asn2309=)
c.*378C>T (n.*378C>T)
n.536C>T
n.162C>T
c.2031C>T (n.2031C>T)
c.2234C>T
n.214C>T
15g.48428416G>CCA392330711FBN1c.6927C>G (p.Asn2309Lys)
c.*378C>G (n.*378C>G)
n.536C>G
n.162C>G
c.2031C>G (n.2031C>G)
c.2234C>G
n.214C>G
15g.48428416G>TCA392330713FBN1c.6927C>A (p.Asn2309Lys)
c.*378C>A (n.*378C>A)
n.536C>A
n.162C>A
c.2031C>A (n.2031C>A)
c.2234C>A
n.214C>A
15g.48428417T>ACA392330716FBN1c.6926A>T (p.Asn2309Ile)
c.*377A>T (n.*377A>T)
n.535A>T
n.161A>T
c.2030A>T (n.2030A>T)
c.2233A>T
n.213A>T
15g.48428417T>CCA392330717FBN1c.6926A>G (p.Asn2309Ser)
c.*377A>G (n.*377A>G)
n.535A>G
n.161A>G
c.2030A>G (n.2030A>G)
c.2233A>G
n.213A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.48428417T>GCA392330718FBN1c.6926A>C (p.Asn2309Thr)
c.*377A>C (n.*377A>C)
n.535A>C
n.161A>C
c.2030A>C (n.2030A>C)
c.2233A>C
n.213A>C
15g.48428418T>ACA392330721FBN1c.6925A>T (p.Asn2309Tyr)
c.*376A>T (n.*376A>T)
n.534A>T
n.160A>T
c.2029A>T (n.2029A>T)
c.2232A>T
n.212A>T
 ClinVar dbSNP
15g.48428418T>CCA392330724FBN1c.6925A>G (p.Asn2309Asp)
c.*376A>G (n.*376A>G)
n.534A>G
n.160A>G
c.2029A>G (n.2029A>G)
c.2232A>G
n.212A>G
15g.48428418T>GCA392330723FBN1c.6925A>C (p.Asn2309His)
c.*376A>C (n.*376A>C)
n.534A>C
n.160A>C
c.2029A>C (n.2029A>C)
c.2232A>C
n.212A>C
15g.48428418_48428420dupCA2628331795FBN1c.6923_6925dup (p.Leu2308_Asn2309insIle)
c.*374_*376dup (n.*374_*376dup)
n.532_534dup
n.158_160dup
c.2027_2029dup (n.2027_2029dup)
c.2230_2232dup
n.210_212dup
 gnomAD v4
15g.48428419G>ACA490017871FBN1c.6924C>T (p.Leu2308=)
c.*375C>T (n.*375C>T)
n.533C>T
n.159C>T
c.2028C>T (n.2028C>T)
c.2231C>T
n.211C>T
15g.48428419G>CCA490017872FBN1c.6924C>G (p.Leu2308=)
c.*375C>G (n.*375C>G)
n.533C>G
n.159C>G
c.2028C>G (n.2028C>G)
c.2231C>G
n.211C>G
15g.48428419G>TCA490017874FBN1c.6924C>A (p.Leu2308=)
c.*375C>A (n.*375C>A)
n.533C>A
n.159C>A
c.2028C>A (n.2028C>A)
c.2231C>A
n.211C>A
15g.48428420A=CA2175498293FBN1c.6923T= (p.Leu2308=)
c.*374T= (n.*374T=)
n.532T=
n.158T=
c.2027T= (n.2027T=)
c.2230T=
n.210T=
15g.48428420A>CCA392330726FBN1c.6923T>G (p.Leu2308Arg)
c.*374T>G (n.*374T>G)
n.532T>G
n.158T>G
c.2027T>G (n.2027T>G)
c.2230T>G
n.210T>G
15g.48428420A>GCA016851FBN1c.6923T>C (p.Leu2308Pro)
c.*374T>C (n.*374T>C)
n.532T>C
n.158T>C
c.2027T>C (n.2027T>C)
c.2230T>C
n.210T>C
 ClinVar dbSNP
15g.48428420A>TCA392330728FBN1c.6923T>A (p.Leu2308His)
c.*374T>A (n.*374T>A)
n.532T>A
n.158T>A
c.2027T>A (n.2027T>A)
c.2230T>A
n.210T>A
15g.48428421G>ACA392330730FBN1c.6922C>T (p.Leu2308Phe)
c.*373C>T (n.*373C>T)
n.531C>T
n.157C>T
c.2026C>T (n.2026C>T)
c.2229C>T
n.209C>T
 gnomAD v4
15g.48428421G>CCA392330732FBN1c.6922C>G (p.Leu2308Val)
c.*373C>G (n.*373C>G)
n.531C>G
n.157C>G
c.2026C>G (n.2026C>G)
c.2229C>G
n.209C>G
15g.48428421G>TCA392330734FBN1c.6922C>A (p.Leu2308Ile)
c.*373C>A (n.*373C>A)
n.531C>A
n.157C>A
c.2026C>A (n.2026C>A)
c.2229C>A
n.209C>A
15g.48428422G>ACA490017878FBN1c.6921C>T (p.Cys2307=)
c.*372C>T (n.*372C>T)
n.530C>T
n.156C>T
c.2025C>T (n.2025C>T)
c.2228C>T
n.208C>T
15g.48428422G>CCA392330737FBN1c.6921C>G (p.Cys2307Trp)
c.*372C>G (n.*372C>G)
n.530C>G
n.156C>G
c.2025C>G (n.2025C>G)
c.2228C>G
n.208C>G
15g.48428422G>TCA392330735FBN1c.6921C>A (p.Cys2307Ter)
c.*372C>A (n.*372C>A)
n.530C>A
n.156C>A
c.2025C>A (n.2025C>A)
c.2228C>A
n.208C>A
15g.48428423C>ACA392330738FBN1c.6920G>T (p.Cys2307Phe)
c.*371G>T (n.*371G>T)
n.529G>T
n.155G>T
c.2024G>T (n.2024G>T)
c.2227G>T
n.207G>T
15g.48428423C=CA2175498304FBN1c.6920G= (p.Cys2307=)
c.*371G= (n.*371G=)
n.529G=
n.155G=
c.2024G= (n.2024G=)
c.2227G=
n.207G=
15g.48428423C>GCA016845FBN1c.6920G>C (p.Cys2307Ser)
c.*371G>C (n.*371G>C)
n.529G>C
n.155G>C
c.2024G>C (n.2024G>C)
c.2227G>C
n.207G>C
 ClinVar dbSNP
15g.48428423C>TCA016837FBN1c.6920G>A (p.Cys2307Tyr)
c.*371G>A (n.*371G>A)
n.529G>A
n.155G>A
c.2024G>A (n.2024G>A)
c.2227G>A
n.207G>A
 ClinVar dbSNP
15g.48428424A>CCA392330741FBN1c.6919T>G (p.Cys2307Gly)
c.*370T>G (n.*370T>G)
n.528T>G
n.154T>G
c.2023T>G (n.2023T>G)
c.2226T>G
n.206T>G
15g.48428424A>GCA392330743FBN1c.6919T>C (p.Cys2307Arg)
c.*370T>C (n.*370T>C)
n.528T>C
n.154T>C
c.2023T>C (n.2023T>C)
c.2226T>C
n.206T>C
 ClinVar
15g.48428424A>TCA392330744FBN1c.6919T>A (p.Cys2307Ser)
c.*370T>A (n.*370T>A)
n.528T>A
n.154T>A
c.2023T>A (n.2023T>A)
c.2226T>A
n.206T>A
15g.48428425G>ACA490017884FBN1c.6918C>T (p.Arg2306=)
c.*369C>T (n.*369C>T)
n.527C>T
n.153C>T
c.2022C>T (n.2022C>T)
c.2225C>T
n.205C>T
15g.48428425G>CCA490017886FBN1c.6918C>G (p.Arg2306=)
c.*369C>G (n.*369C>G)
n.527C>G
n.153C>G
c.2022C>G (n.2022C>G)
c.2225C>G
n.205C>G
15g.48428425G>TCA490017888FBN1c.6918C>A (p.Arg2306=)
c.*369C>A (n.*369C>A)
n.527C>A
n.153C>A
c.2022C>A (n.2022C>A)
c.2225C>A
n.205C>A
15g.48428426C>ACA392330747FBN1c.6917G>T (p.Arg2306Leu)
c.*368G>T (n.*368G>T)
n.526G>T
n.152G>T
c.2021G>T (n.2021G>T)
c.2224G>T
n.204G>T
 COSMIC
15g.48428426C=CA2175498319FBN1c.6917G= (p.Arg2306=)
c.*368G= (n.*368G=)
n.526G=
n.152G=
c.2021G= (n.2021G=)
c.2224G=
n.204G=
15g.48428426C>GCA392330749FBN1c.6917G>C (p.Arg2306Pro)
c.*368G>C (n.*368G>C)
n.526G>C
n.152G>C
c.2021G>C (n.2021G>C)
c.2224G>C
n.204G>C
15g.48428426C>TCA016829FBN1c.6917G>A (p.Arg2306His)
c.*368G>A (n.*368G>A)
n.526G>A
n.152G>A
c.2021G>A (n.2021G>A)
c.2224G>A
n.204G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48428427G>ACA392330752FBN1c.6916C>T (p.Arg2306Cys)
c.*367C>T (n.*367C>T)
n.525C>T
n.151C>T
c.2020C>T (n.2020C>T)
c.2223C>T
n.203C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48428427G>CCA392330753FBN1c.6916C>G (p.Arg2306Gly)
c.*367C>G (n.*367C>G)
n.525C>G
n.151C>G
c.2020C>G (n.2020C>G)
c.2223C>G
n.203C>G
15g.48428427G=CA2175498326FBN1c.6916C= (p.Arg2306=)
c.*367C= (n.*367C=)
n.525C=
n.151C=
c.2020C= (n.2020C=)
c.2223C=
n.203C=
15g.48428427G>TCA392330755FBN1c.6916C>A (p.Arg2306Ser)
c.*367C>A (n.*367C>A)
n.525C>A
n.151C>A
c.2020C>A (n.2020C>A)
c.2223C>A
n.203C>A
 ClinVar
15g.48428428C>ACA490017891FBN1c.6915G>T (p.Gly2305=)
c.*366G>T (n.*366G>T)
n.524G>T
n.150G>T
c.2019G>T (n.2019G>T)
c.2222G>T
n.202G>T
15g.48428428C>GCA490017892FBN1c.6915G>C (p.Gly2305=)
c.*366G>C (n.*366G>C)
n.524G>C
n.150G>C
c.2019G>C (n.2019G>C)
c.2222G>C
n.202G>C
 ClinVar gnomAD v4
15g.48428428C>TCA490017890FBN1c.6915G>A (p.Gly2305=)
c.*366G>A (n.*366G>A)
n.524G>A
n.150G>A
c.2019G>A (n.2019G>A)
c.2222G>A
n.202G>A
15g.48428430delCA2580610826FBN1c.6915del (p.Arg2306AlafsTer?)
c.*366del (n.*366del)
n.524del
n.150del
c.2019del (n.2019del)
c.2222del
n.202del
15g.48428429C>ACA392330758FBN1c.6914G>T (p.Gly2305Val)
c.*365G>T (n.*365G>T)
n.523G>T
n.149G>T
c.2018G>T (n.2018G>T)
c.2221G>T
n.201G>T
15g.48428429C>GCA392330759FBN1c.6914G>C (p.Gly2305Ala)
c.*365G>C (n.*365G>C)
n.523G>C
n.149G>C
c.2018G>C (n.2018G>C)
c.2221G>C
n.201G>C
15g.48428429C>TCA392330762FBN1c.6914G>A (p.Gly2305Glu)
c.*365G>A (n.*365G>A)
n.523G>A
n.149G>A
c.2018G>A (n.2018G>A)
c.2221G>A
n.201G>A
15g.48428430C>ACA392330764FBN1c.6913G>T (p.Gly2305Trp)
c.*364G>T (n.*364G>T)
n.522G>T
n.148G>T
c.2017G>T (n.2017G>T)
c.2220G>T
n.200G>T
 dbSNP
15g.48428430C=CA2175498331FBN1c.6913G= (p.Gly2305=)
c.*364G= (n.*364G=)
n.522G=
n.148G=
c.2017G= (n.2017G=)
c.2220G=
n.200G=
15g.48428430C>GCA392330766FBN1c.6913G>C (p.Gly2305Arg)
c.*364G>C (n.*364G>C)
n.522G>C
n.148G>C
c.2017G>C (n.2017G>C)
c.2220G>C
n.200G>C
15g.48428430C>TCA392330768FBN1c.6913G>A (p.Gly2305Arg)
c.*364G>A (n.*364G>A)
n.522G>A
n.148G>A
c.2017G>A (n.2017G>A)
c.2220G>A
n.200G>A
 gnomAD v4
15g.48428431A>CCA392330769FBN1c.6912T>G (p.Asn2304Lys)
c.*363T>G (n.*363T>G)
n.521T>G
n.147T>G
c.2016T>G (n.2016T>G)
c.2219T>G
n.199T>G
15g.48428431A>GCA490017894FBN1c.6912T>C (p.Asn2304=)
c.*363T>C (n.*363T>C)
n.521T>C
n.147T>C
c.2016T>C (n.2016T>C)
c.2219T>C
n.199T>C
15g.48428431A>TCA392330771FBN1c.6912T>A (p.Asn2304Lys)
c.*363T>A (n.*363T>A)
n.521T>A
n.147T>A
c.2016T>A (n.2016T>A)
c.2219T>A
n.199T>A
15g.48428432T>ACA392330776FBN1c.6911A>T (p.Asn2304Ile)
c.*362A>T (n.*362A>T)
n.520A>T
n.146A>T
c.2015A>T (n.2015A>T)
c.2218A>T
n.198A>T
15g.48428432T>CCA269521864FBN1c.6911A>G (p.Asn2304Ser)
c.*362A>G (n.*362A>G)
n.520A>G
n.146A>G
c.2015A>G (n.2015A>G)
c.2218A>G
n.198A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48428432T>GCA269521866FBN1c.6911A>C (p.Asn2304Thr)
c.*362A>C (n.*362A>C)
n.520A>C
n.146A>C
c.2015A>C (n.2015A>C)
c.2218A>C
n.198A>C
 ClinVar dbSNP
15g.48428432T=CA2175498337FBN1c.6911A= (p.Asn2304=)
c.*362A= (n.*362A=)
n.520A=
n.146A=
c.2015A= (n.2015A=)
c.2218A=
n.198A=
15g.48428433T>ACA392330779FBN1c.6910A>T (p.Asn2304Tyr)
c.*361A>T (n.*361A>T)
n.519A>T
n.145A>T
c.2014A>T (n.2014A>T)
c.2217A>T
n.197A>T
15g.48428433T>CCA392330781FBN1c.6910A>G (p.Asn2304Asp)
c.*361A>G (n.*361A>G)
n.519A>G
n.145A>G
c.2014A>G (n.2014A>G)
c.2217A>G
n.197A>G
15g.48428433T>GCA392330782FBN1c.6910A>C (p.Asn2304His)
c.*361A>C (n.*361A>C)
n.519A>C
n.145A>C
c.2014A>C (n.2014A>C)
c.2217A>C
n.197A>C
15g.48428434C>ACA392330784FBN1c.6909G>T (p.Glu2303Asp)
c.*360G>T (n.*360G>T)
n.518G>T
n.144G>T
c.2013G>T (n.2013G>T)
c.2216G>T
n.196G>T
15g.48428434C>GCA392330787FBN1c.6909G>C (p.Glu2303Asp)
c.*360G>C (n.*360G>C)
n.518G>C
n.144G>C
c.2013G>C (n.2013G>C)
c.2216G>C
n.196G>C
15g.48428434C>TCA490017899FBN1c.6909G>A (p.Glu2303=)
c.*360G>A (n.*360G>A)
n.518G>A
n.144G>A
c.2013G>A (n.2013G>A)
c.2216G>A
n.196G>A
15g.48428435T>ACA392330788FBN1c.6908A>T (p.Glu2303Val)
c.*359A>T (n.*359A>T)
n.517A>T
n.143A>T
c.2012A>T (n.2012A>T)
c.2215A>T
n.195A>T
15g.48428435T>CCA392330791FBN1c.6908A>G (p.Glu2303Gly)
c.*359A>G (n.*359A>G)
n.517A>G
n.143A>G
c.2012A>G (n.2012A>G)
c.2215A>G
n.195A>G
15g.48428435T>GCA392330792FBN1c.6908A>C (p.Glu2303Ala)
c.*359A>C (n.*359A>C)
n.517A>C
n.143A>C
c.2012A>C (n.2012A>C)
c.2215A>C
n.195A>C
15g.48428436C>ACA392330794FBN1c.6907G>T (p.Glu2303Ter)
c.*358G>T (n.*358G>T)
n.516G>T
n.142G>T
c.2011G>T (n.2011G>T)
c.2214G>T
n.194G>T
15g.48428436C>GCA392330796FBN1c.6907G>C (p.Glu2303Gln)
c.*358G>C (n.*358G>C)
n.516G>C
n.142G>C
c.2011G>C (n.2011G>C)
c.2214G>C
n.194G>C
15g.48428436C>TCA392330798FBN1c.6907G>A (p.Glu2303Lys)
c.*358G>A (n.*358G>A)
n.516G>A
n.142G>A
c.2011G>A (n.2011G>A)
c.2214G>A
n.194G>A
15g.48428438_48428439delCA2580613827FBN1c.6906_6907del (p.Cys2302Ter)
c.*357_*358del (n.*357_*358del)
n.515_516del
n.141_142del
c.2010_2011del (n.2010_2011del)
c.2213_2214del
n.193_194del
 ClinVar dbSNP
15g.48428437A=CA2175498354FBN1c.6906T= (p.Cys2302=)
c.*357T= (n.*357T=)
n.515T=
n.141T=
c.2010T= (n.2010T=)
c.2213T=
n.193T=
15g.48428437A>CCA392330800FBN1c.6906T>G (p.Cys2302Trp)
c.*357T>G (n.*357T>G)
n.515T>G
n.141T>G
c.2010T>G (n.2010T>G)
c.2213T>G
n.193T>G
 ClinVar dbSNP
15g.48428437A>GCA490017905FBN1c.6906T>C (p.Cys2302=)
c.*357T>C (n.*357T>C)
n.515T>C
n.141T>C
c.2010T>C (n.2010T>C)
c.2213T>C
n.193T>C
15g.48428437A>TCA392330801FBN1c.6906T>A (p.Cys2302Ter)
c.*357T>A (n.*357T>A)
n.515T>A
n.141T>A
c.2010T>A (n.2010T>A)
c.2213T>A
n.193T>A
15g.48428438C>ACA392330807FBN1c.6905G>T (p.Cys2302Phe)
c.*356G>T (n.*356G>T)
n.514G>T
n.140G>T
c.2009G>T (n.2009G>T)
c.2212G>T
n.192G>T
15g.48428438C=CA2175498362FBN1c.6905G= (p.Cys2302=)
c.*356G= (n.*356G=)
n.514G=
n.140G=
c.2009G= (n.2009G=)
c.2212G=
n.192G=
15g.48428438C>GCA392330806FBN1c.6905G>C (p.Cys2302Ser)
c.*356G>C (n.*356G>C)
n.514G>C
n.140G>C
c.2009G>C (n.2009G>C)
c.2212G>C
n.192G>C
15g.48428438C>TCA392330804FBN1c.6905G>A (p.Cys2302Tyr)
c.*356G>A (n.*356G>A)
n.514G>A
n.140G>A
c.2009G>A (n.2009G>A)
c.2212G>A
n.192G>A
 ClinVar dbSNP
15g.48428439A=CA2175498369FBN1c.6904T= (p.Cys2302=)
c.*355T= (n.*355T=)
n.513T=
n.139T=
c.2008T= (n.2008T=)
c.2211T=
n.191T=
15g.48428439A>CCA392330809FBN1c.6904T>G (p.Cys2302Gly)
c.*355T>G (n.*355T>G)
n.513T>G
n.139T>G
c.2008T>G (n.2008T>G)
c.2211T>G
n.191T>G
15g.48428439A>GCA392330811FBN1c.6904T>C (p.Cys2302Arg)
c.*355T>C (n.*355T>C)
n.513T>C
n.139T>C
c.2008T>C (n.2008T>C)
c.2211T>C
n.191T>C
15g.48428439A>TCA10587797FBN1c.6904T>A (p.Cys2302Ser)
c.*355T>A (n.*355T>A)
n.513T>A
n.139T>A
c.2008T>A (n.2008T>A)
c.2211T>A
n.191T>A
 ClinVar dbSNP
15g.48428440G>ACA057586FBN1c.6903C>T (p.Ile2301=)
c.*354C>T (n.*354C>T)
n.512C>T
n.138C>T
c.2007C>T (n.2007C>T)
c.2210C>T
n.190C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48428440G>CCA392330815FBN1c.6903C>G (p.Ile2301Met)
c.*354C>G (n.*354C>G)
n.512C>G
n.138C>G
c.2007C>G (n.2007C>G)
c.2210C>G
n.190C>G
15g.48428440G=CA2175498372FBN1c.6903C= (p.Ile2301=)
c.*354C= (n.*354C=)
n.512C=
n.138C=
c.2007C= (n.2007C=)
c.2210C=
n.190C=
15g.48428440G>TCA490017909FBN1c.6903C>A (p.Ile2301=)
c.*354C>A (n.*354C>A)
n.512C>A
n.138C>A
c.2007C>A (n.2007C>A)
c.2210C>A
n.190C>A
15g.48428441A>CCA392330824FBN1c.6902T>G (p.Ile2301Ser)
c.*353T>G (n.*353T>G)
n.511T>G
n.137T>G
c.2006T>G (n.2006T>G)
c.2209T>G
n.189T>G
15g.48428441A>GCA392330825FBN1c.6902T>C (p.Ile2301Thr)
c.*353T>C (n.*353T>C)
n.511T>C
n.137T>C
c.2006T>C (n.2006T>C)
c.2209T>C
n.189T>C
15g.48428441A>TCA392330827FBN1c.6902T>A (p.Ile2301Asn)
c.*353T>A (n.*353T>A)
n.511T>A
n.137T>A
c.2006T>A (n.2006T>A)
c.2209T>A
n.189T>A
 gnomAD v4
15g.48428442T>ACA392330830FBN1c.6901A>T (p.Ile2301Phe)
c.*352A>T (n.*352A>T)
n.510A>T
n.136A>T
c.2005A>T (n.2005A>T)
c.2208A>T
n.188A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48428442T>CCA392330831FBN1c.6901A>G (p.Ile2301Val)
c.*352A>G (n.*352A>G)
n.510A>G
n.136A>G
c.2005A>G (n.2005A>G)
c.2208A>G
n.188A>G
15g.48428442T>GCA392330833FBN1c.6901A>C (p.Ile2301Leu)
c.*352A>C (n.*352A>C)
n.510A>C
n.136A>C
c.2005A>C (n.2005A>C)
c.2208A>C
n.188A>C
 dbSNP gnomAD v2
15g.48428442T=CA2175498376FBN1c.6901A= (p.Ile2301=)
c.*352A= (n.*352A=)
n.510A=
n.136A=
c.2005A= (n.2005A=)
c.2208A=
n.188A=
15g.48428443C>ACA490017915FBN1c.6900G>T (p.Gly2300=)
c.*351G>T (n.*351G>T)
n.509G>T
n.135G>T
c.2004G>T (n.2004G>T)
c.2207G>T
n.187G>T
15g.48428443C=CA2175498379FBN1c.6900G= (p.Gly2300=)
c.*351G= (n.*351G=)
n.509G=
n.135G=
c.2004G= (n.2004G=)
c.2207G=
n.187G=
15g.48428443C>GCA490017916FBN1c.6900G>C (p.Gly2300=)
c.*351G>C (n.*351G>C)
n.509G>C
n.135G>C
c.2004G>C (n.2004G>C)
c.2207G>C
n.187G>C
15g.48428443C>TCA490017917FBN1c.6900G>A (p.Gly2300=)
c.*351G>A (n.*351G>A)
n.509G>A
n.135G>A
c.2004G>A (n.2004G>A)
c.2207G>A
n.187G>A
 ClinVar dbSNP
15g.48428444C>ACA392330836FBN1c.6899G>T (p.Gly2300Val)
c.*350G>T (n.*350G>T)
n.508G>T
n.134G>T
c.2003G>T (n.2003G>T)
c.2206G>T
n.186G>T
15g.48428444C>GCA392330837FBN1c.6899G>C (p.Gly2300Ala)
c.*350G>C (n.*350G>C)
n.508G>C
n.134G>C
c.2003G>C (n.2003G>C)
c.2206G>C
n.186G>C
15g.48428444C>TCA392330840FBN1c.6899G>A (p.Gly2300Glu)
c.*350G>A (n.*350G>A)
n.508G>A
n.134G>A
c.2003G>A (n.2003G>A)
c.2206G>A
n.186G>A
 gnomAD v4
15g.48428445C>ACA392330843FBN1c.6898G>T (p.Gly2300Trp)
c.*349G>T (n.*349G>T)
n.507G>T
n.133G>T
c.2002G>T (n.2002G>T)
c.2205G>T
n.185G>T
15g.48428445C=CA2175498383FBN1c.6898G= (p.Gly2300=)
c.*349G= (n.*349G=)
n.507G=
n.133G=
c.2002G= (n.2002G=)
c.2205G=
n.185G=
15g.48428445C>GCA392330845FBN1c.6898G>C (p.Gly2300Arg)
c.*349G>C (n.*349G>C)
n.507G>C
n.133G>C
c.2002G>C (n.2002G>C)
c.2205G>C
n.185G>C
15g.48428445C>TCA392330842FBN1c.6898G>A (p.Gly2300Arg)
c.*349G>A (n.*349G>A)
n.507G>A
n.133G>A
c.2002G>A (n.2002G>A)
c.2205G>A
n.185G>A
 dbSNP gnomAD v4
15g.48428446T>ACA490017918FBN1c.6897A>T (p.Pro2299=)
c.*348A>T (n.*348A>T)
n.506A>T
n.132A>T
c.2001A>T (n.2001A>T)
c.2204A>T
n.184A>T
15g.48428446T>CCA490017919FBN1c.6897A>G (p.Pro2299=)
c.*348A>G (n.*348A>G)
n.506A>G
n.132A>G
c.2001A>G (n.2001A>G)
c.2204A>G
n.184A>G
15g.48428446T>GCA490017921FBN1c.6897A>C (p.Pro2299=)
c.*348A>C (n.*348A>C)
n.506A>C
n.132A>C
c.2001A>C (n.2001A>C)
c.2204A>C
n.184A>C
15g.48428447G>ACA392330847FBN1c.6896C>T (p.Pro2299Leu)
c.*347C>T (n.*347C>T)
n.505C>T
n.131C>T
c.2000C>T (n.2000C>T)
c.2203C>T
n.183C>T
15g.48428447G>CCA392330848FBN1c.6896C>G (p.Pro2299Arg)
c.*347C>G (n.*347C>G)
n.505C>G
n.131C>G
c.2000C>G (n.2000C>G)
c.2203C>G
n.183C>G
15g.48428447G>TCA392330849FBN1c.6896C>A (p.Pro2299Gln)
c.*347C>A (n.*347C>A)
n.505C>A
n.131C>A
c.2000C>A (n.2000C>A)
c.2203C>A
n.183C>A
15g.48428448delCA2573150972FBN1c.6896del (p.Pro2299GlnfsTer?)
c.*347del (n.*347del)
n.505del
n.131del
c.2000del (n.2000del)
c.2203del
n.183del
 ClinVar dbSNP
15g.48428448G>ACA392330852FBN1c.6895C>T (p.Pro2299Ser)
c.*346C>T (n.*346C>T)
n.504C>T
n.130C>T
c.1999C>T (n.1999C>T)
c.2202C>T
n.182C>T
 dbSNP
15g.48428448G>CCA392330853FBN1c.6895C>G (p.Pro2299Ala)
c.*346C>G (n.*346C>G)
n.504C>G
n.130C>G
c.1999C>G (n.1999C>G)
c.2202C>G
n.182C>G
15g.48428448G=CA2175498386FBN1c.6895C= (p.Pro2299=)
c.*346C= (n.*346C=)
n.504C=
n.130C=
c.1999C= (n.1999C=)
c.2202C=
n.182C=
15g.48428448G>TCA392330856FBN1c.6895C>A (p.Pro2299Thr)
c.*346C>A (n.*346C>A)
n.504C>A
n.130C>A
c.1999C>A (n.1999C>A)
c.2202C>A
n.182C>A
15g.48428449C>ACA392330858FBN1c.6894G>T (p.Lys2298Asn)
c.*345G>T (n.*345G>T)
n.503G>T
n.129G>T
c.1998G>T (n.1998G>T)
c.2201G>T
n.181G>T
15g.48428449C>GCA392330860FBN1c.6894G>C (p.Lys2298Asn)
c.*345G>C (n.*345G>C)
n.503G>C
n.129G>C
c.1998G>C (n.1998G>C)
c.2201G>C
n.181G>C
15g.48428449C>TCA490017926FBN1c.6894G>A (p.Lys2298=)
c.*345G>A (n.*345G>A)
n.503G>A
n.129G>A
c.1998G>A (n.1998G>A)
c.2201G>A
n.181G>A
15g.48428450T>ACA392330862FBN1c.6893A>T (p.Lys2298Met)
c.*344A>T (n.*344A>T)
n.502A>T
n.128A>T
c.1997A>T (n.1997A>T)
c.2200A>T
n.180A>T
15g.48428450T>CCA392330863FBN1c.6893A>G (p.Lys2298Arg)
c.*344A>G (n.*344A>G)
n.502A>G
n.128A>G
c.1997A>G (n.1997A>G)
c.2200A>G
n.180A>G
15g.48428450T>GCA392330866FBN1c.6893A>C (p.Lys2298Thr)
c.*344A>C (n.*344A>C)
n.502A>C
n.128A>C
c.1997A>C (n.1997A>C)
c.2200A>C
n.180A>C
15g.48428451T>ACA392330867FBN1c.6892A>T (p.Lys2298Ter)
c.*343A>T (n.*343A>T)
n.501A>T
n.127A>T
c.1996A>T (n.1996A>T)
c.2199A>T
n.179A>T
15g.48428451T>CCA392330869FBN1c.6892A>G (p.Lys2298Glu)
c.*343A>G (n.*343A>G)
n.501A>G
n.127A>G
c.1996A>G (n.1996A>G)
c.2199A>G
n.179A>G
15g.48428451T>GCA392330871FBN1c.6892A>C (p.Lys2298Gln)
c.*343A>C (n.*343A>C)
n.501A>C
n.127A>C
c.1996A>C (n.1996A>C)
c.2199A>C
n.179A>C
15g.48428452C>ACA490017933FBN1c.6891G>T (p.Thr2297=)
c.*342G>T (n.*342G>T)
n.500G>T
n.126G>T
c.1995G>T (n.1995G>T)
c.2198G>T
n.178G>T
15g.48428452C=CA2175498388FBN1c.6891G= (p.Thr2297=)
c.*342G= (n.*342G=)
n.500G=
n.126G=
c.1995G= (n.1995G=)
c.2198G=
n.178G=
15g.48428452C>GCA490017934FBN1c.6891G>C (p.Thr2297=)
c.*342G>C (n.*342G>C)
n.500G>C
n.126G>C
c.1995G>C (n.1995G>C)
c.2198G>C
n.178G>C
 ClinVar
15g.48428452C>TCA057580FBN1c.6891G>A (p.Thr2297=)
c.*342G>A (n.*342G>A)
n.500G>A
n.126G>A
c.1995G>A (n.1995G>A)
c.2198G>A
n.178G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
15g.48428453G>ACA057576FBN1c.6890C>T (p.Thr2297Met)
c.*341C>T (n.*341C>T)
n.499C>T
n.125C>T
c.1994C>T (n.1994C>T)
c.2197C>T
n.177C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48428453G>CCA392330876FBN1c.6890C>G (p.Thr2297Arg)
c.*341C>G (n.*341C>G)
n.499C>G
n.125C>G
c.1994C>G (n.1994C>G)
c.2197C>G
n.177C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48428453G=CA2175498394FBN1c.6890C= (p.Thr2297=)
c.*341C= (n.*341C=)
n.499C=
n.125C=
c.1994C= (n.1994C=)
c.2197C=
n.177C=
15g.48428453G>TCA392330877FBN1c.6890C>A (p.Thr2297Lys)
c.*341C>A (n.*341C>A)
n.499C>A
n.125C>A
c.1994C>A (n.1994C>A)
c.2197C>A
n.177C>A
15g.48428454T>ACA392330880FBN1c.6889A>T (p.Thr2297Ser)
c.*340A>T (n.*340A>T)
n.498A>T
n.124A>T
c.1993A>T (n.1993A>T)
c.2196A>T
n.176A>T
15g.48428454T>CCA392330881FBN1c.6889A>G (p.Thr2297Ala)
c.*340A>G (n.*340A>G)
n.498A>G
n.124A>G
c.1993A>G (n.1993A>G)
c.2196A>G
n.176A>G
15g.48428454T>GCA392330883FBN1c.6889A>C (p.Thr2297Pro)
c.*340A>C (n.*340A>C)
n.498A>C
n.124A>C
c.1993A>C (n.1993A>C)
c.2196A>C
n.176A>C
15g.48428455C>ACA392330885FBN1c.6888G>T (p.Gln2296His)
c.*339G>T (n.*339G>T)
n.497G>T
n.123G>T
c.1992G>T (n.1992G>T)
c.2195G>T
n.175G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48428455C=CA2175498409FBN1c.6888G= (p.Gln2296=)
c.*339G= (n.*339G=)
n.497G=
n.123G=
c.1992G= (n.1992G=)
c.2195G=
n.175G=
15g.48428455C>GCA392330887FBN1c.6888G>C (p.Gln2296His)
c.*339G>C (n.*339G>C)
n.497G>C
n.123G>C
c.1992G>C (n.1992G>C)
c.2195G>C
n.175G>C
 dbSNP
15g.48428455C>TCA016821FBN1c.6888G>A (p.Gln2296=)
c.*339G>A (n.*339G>A)
n.497G>A
n.123G>A
c.1992G>A (n.1992G>A)
c.2195G>A
n.175G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48428456T>ACA392330891FBN1c.6887A>T (p.Gln2296Leu)
c.*338A>T (n.*338A>T)
n.496A>T
n.122A>T
c.1991A>T (n.1991A>T)
c.2194A>T
n.174A>T
15g.48428456T>CCA392330892FBN1c.6887A>G (p.Gln2296Arg)
c.*338A>G (n.*338A>G)
n.496A>G
n.122A>G
c.1991A>G (n.1991A>G)
c.2194A>G
n.174A>G
15g.48428456T>GCA392330894FBN1c.6887A>C (p.Gln2296Pro)
c.*338A>C (n.*338A>C)
n.496A>C
n.122A>C
c.1991A>C (n.1991A>C)
c.2194A>C
n.174A>C
15g.48428456_48428457delinsTGCA2175498419FBN1c.6886_6887delinsCA (p.Gln2296=)
c.*337_*338delinsCA (n.*337_*338delinsCA)
n.495_496delinsCA
n.121_122delinsCA
c.1990_1991delinsCA (n.1990_1991delinsCA)
c.2193_2194delinsCA
n.173_174delinsCA
15g.48428457delCA658824924FBN1c.6886del (p.Gln2296ArgfsTer?)
c.*337del (n.*337del)
n.495del
n.121del
c.1990del (n.1990del)
c.2193del
n.173del
 ClinVar dbSNP
15g.48428457G>ACA016813FBN1c.6886C>T (p.Gln2296Ter)
c.*337C>T (n.*337C>T)
n.495C>T
n.121C>T
c.1990C>T (n.1990C>T)
c.2193C>T
n.173C>T
 ClinVar dbSNP
15g.48428457G>CCA392330897FBN1c.6886C>G (p.Gln2296Glu)
c.*337C>G (n.*337C>G)
n.495C>G
n.121C>G
c.1990C>G (n.1990C>G)
c.2193C>G
n.173C>G
15g.48428457G=CA2175498432FBN1c.6886C= (p.Gln2296=)
c.*337C= (n.*337C=)
n.495C=
n.121C=
c.1990C= (n.1990C=)
c.2193C=
n.173C=
15g.48428457G>TCA392330896FBN1c.6886C>A (p.Gln2296Lys)
c.*337C>A (n.*337C>A)
n.495C>A
n.121C>A
c.1990C>A (n.1990C>A)
c.2193C>A
n.173C>A
15g.48428458A=CA2175498440FBN1c.6885T= (p.Cys2295=)
c.*336T= (n.*336T=)
n.494T=
n.120T=
c.1989T= (n.1989T=)
c.2192T=
n.172T=
15g.48428458A>CCA392330900FBN1c.6885T>G (p.Cys2295Trp)
c.*336T>G (n.*336T>G)
n.494T>G
n.120T>G
c.1989T>G (n.1989T>G)
c.2192T>G
n.172T>G
 ClinVar dbSNP
15g.48428458A>GCA490017939FBN1c.6885T>C (p.Cys2295=)
c.*336T>C (n.*336T>C)
n.494T>C
n.120T>C
c.1989T>C (n.1989T>C)
c.2192T>C
n.172T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48428458A>TCA392330902FBN1c.6885T>A (p.Cys2295Ter)
c.*336T>A (n.*336T>A)
n.494T>A
n.120T>A
c.1989T>A (n.1989T>A)
c.2192T>A
n.172T>A
15g.48428459C>ACA392330904FBN1c.6884G>T (p.Cys2295Phe)
c.*335G>T (n.*335G>T)
n.493G>T
n.119G>T
c.1988G>T (n.1988G>T)
c.2191G>T
n.171G>T
15g.48428459C=CA2175498446FBN1c.6884G= (p.Cys2295=)
c.*335G= (n.*335G=)
n.493G=
n.119G=
c.1988G= (n.1988G=)
c.2191G=
n.171G=
15g.48428459C>GCA392330910FBN1c.6884G>C (p.Cys2295Ser)
c.*335G>C (n.*335G>C)
n.493G>C
n.119G>C
c.1988G>C (n.1988G>C)
c.2191G>C
n.171G>C
15g.48428459C>TCA10587802FBN1c.6884G>A (p.Cys2295Tyr)
c.*335G>A (n.*335G>A)
n.493G>A
n.119G>A
c.1988G>A (n.1988G>A)
c.2191G>A
n.171G>A
 ClinVar dbSNP
15g.48428460A=CA2175498453FBN1c.6883T= (p.Cys2295=)
c.*334T= (n.*334T=)
n.492T=
n.118T=
c.1987T= (n.1987T=)
c.2190T=
n.170T=
15g.48428460A>CCA392330912FBN1c.6883T>G (p.Cys2295Gly)
c.*334T>G (n.*334T>G)
n.492T>G
n.118T>G
c.1987T>G (n.1987T>G)
c.2190T>G
n.170T>G
 ClinVar dbSNP
15g.48428460A>GCA392330914FBN1c.6883T>C (p.Cys2295Arg)
c.*334T>C (n.*334T>C)
n.492T>C
n.118T>C
c.1987T>C (n.1987T>C)
c.2190T>C
n.170T>C
 ClinVar dbSNP
15g.48428460A>TCA392330915FBN1c.6883T>A (p.Cys2295Ser)
c.*334T>A (n.*334T>A)
n.492T>A
n.118T>A
c.1987T>A (n.1987T>A)
c.2190T>A
n.170T>A
 ClinVar dbSNP
15g.48428460dupCA2695220167FBN1c.6883dup (p.Cys2295LeufsTer9)
c.*334dup (n.*334dup)
n.492dup
n.118dup
c.1987dup (n.1987dup)
c.2190dup
n.170dup
15g.48428461T>ACA392330918FBN1c.6882A>T (p.Glu2294Asp)
c.*333A>T (n.*333A>T)
n.491A>T
n.117A>T
c.1986A>T (n.1986A>T)
c.2189A>T
n.169A>T
15g.48428461T>CCA490017944FBN1c.6882A>G (p.Glu2294=)
c.*333A>G (n.*333A>G)
n.491A>G
n.117A>G
c.1986A>G (n.1986A>G)
c.2189A>G
n.169A>G
15g.48428461T>GCA392330920FBN1c.6882A>C (p.Glu2294Asp)
c.*333A>C (n.*333A>C)
n.491A>C
n.117A>C
c.1986A>C (n.1986A>C)
c.2189A>C
n.169A>C
15g.48428461T=CA2175498461FBN1c.6882A= (p.Glu2294=)
c.*333A= (n.*333A=)
n.491A=
n.117A=
c.1986A= (n.1986A=)
c.2189A=
n.169A=
15g.48428462T>ACA392330922FBN1c.6881A>T (p.Glu2294Val)
c.*332A>T (n.*332A>T)
n.490A>T
n.116A>T
c.1985A>T (n.1985A>T)
c.2188A>T
n.168A>T
15g.48428462T>CCA392330924FBN1c.6881A>G (p.Glu2294Gly)
c.*332A>G (n.*332A>G)
n.490A>G
n.116A>G
c.1985A>G (n.1985A>G)
c.2188A>G
n.168A>G
15g.48428462T>GCA392330926FBN1c.6881A>C (p.Glu2294Ala)
c.*332A>C (n.*332A>C)
n.490A>C
n.116A>C
c.1985A>C (n.1985A>C)
c.2188A>C
n.168A>C
 ClinVar dbSNP
15g.48428462T=CA2175498472FBN1c.6881A= (p.Glu2294=)
c.*332A= (n.*332A=)
n.490A=
n.116A=
c.1985A= (n.1985A=)
c.2188A=
n.168A=
15g.48428463_48428473dupCA2175498470FBN1c.6872-1_6881dup
c.*323-1_*332dup
n.481-1_490dup
n.106_116dup
c.1976-1_1985dup
c.2179-1_2188dup
n.159-1_168dup
 ClinVar dbSNP
15g.48428463C>ACA392330927FBN1c.6880G>T (p.Glu2294Ter)
c.*331G>T (n.*331G>T)
n.489G>T
n.115G>T
c.1984G>T (n.1984G>T)
c.2187G>T
n.167G>T
15g.48428463C>GCA392330929FBN1c.6880G>C (p.Glu2294Gln)
c.*331G>C (n.*331G>C)
n.489G>C
n.115G>C
c.1984G>C (n.1984G>C)
c.2187G>C
n.167G>C
15g.48428463C>TCA392330930FBN1c.6880G>A (p.Glu2294Lys)
c.*331G>A (n.*331G>A)
n.489G>A
n.115G>A
c.1984G>A (n.1984G>A)
c.2187G>A
n.167G>A
 ClinVar COSMIC
15g.48428464A>CCA392330931FBN1c.6879T>G (p.Asn2293Lys)
c.*330T>G (n.*330T>G)
n.488T>G
n.114T>G
c.1983T>G (n.1983T>G)
c.2186T>G
n.166T>G
 ClinVar
15g.48428464A>GCA490017948FBN1c.6879T>C (p.Asn2293=)
c.*330T>C (n.*330T>C)
n.488T>C
n.114T>C
c.1983T>C (n.1983T>C)
c.2186T>C
n.166T>C
 gnomAD v4
15g.48428464A>TCA392330932FBN1c.6879T>A (p.Asn2293Lys)
c.*330T>A (n.*330T>A)
n.488T>A
n.114T>A
c.1983T>A (n.1983T>A)
c.2186T>A
n.166T>A
 COSMIC
15g.48428465T>ACA392330934FBN1c.6878A>T (p.Asn2293Ile)
c.*329A>T (n.*329A>T)
n.487A>T
n.113A>T
c.1982A>T (n.1982A>T)
c.2185A>T
n.165A>T
15g.48428465T>CCA057559FBN1c.6878A>G (p.Asn2293Ser)
c.*329A>G (n.*329A>G)
n.487A>G
n.113A>G
c.1982A>G (n.1982A>G)
c.2185A>G
n.165A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48428465T>GCA392330933FBN1c.6878A>C (p.Asn2293Thr)
c.*329A>C (n.*329A>C)
n.487A>C
n.113A>C
c.1982A>C (n.1982A>C)
c.2185A>C
n.165A>C
15g.48428465T=CA2175498479FBN1c.6878A= (p.Asn2293=)
c.*329A= (n.*329A=)
n.487A=
n.113A=
c.1982A= (n.1982A=)
c.2185A=
n.165A=
15g.48428466T>ACA392330935FBN1c.6877A>T (p.Asn2293Tyr)
c.*328A>T (n.*328A>T)
n.486A>T
n.112A>T
c.1981A>T (n.1981A>T)
c.2184A>T
n.164A>T
15g.48428466T>CCA392330936FBN1c.6877A>G (p.Asn2293Asp)
c.*328A>G (n.*328A>G)
n.486A>G
n.112A>G
c.1981A>G (n.1981A>G)
c.2184A>G
n.164A>G
15g.48428466T>GCA392330937FBN1c.6877A>C (p.Asn2293His)
c.*328A>C (n.*328A>C)
n.486A>C
n.112A>C
c.1981A>C (n.1981A>C)
c.2184A>C
n.164A>C
15g.48428467C>ACA392330938FBN1c.6876G>T (p.Glu2292Asp)
c.*327G>T (n.*327G>T)
n.485G>T
n.111G>T
c.1980G>T (n.1980G>T)
c.2183G>T
n.163G>T
15g.48428467C>GCA392330939FBN1c.6876G>C (p.Glu2292Asp)
c.*327G>C (n.*327G>C)
n.485G>C
n.111G>C
c.1980G>C (n.1980G>C)
c.2183G>C
n.163G>C
15g.48428467C>TCA490017953FBN1c.6876G>A (p.Glu2292=)
c.*327G>A (n.*327G>A)
n.485G>A
n.111G>A
c.1980G>A (n.1980G>A)
c.2183G>A
n.163G>A
15g.48428468T>ACA392330940FBN1c.6875A>T (p.Glu2292Val)
c.*326A>T (n.*326A>T)
n.484A>T
n.110A>T
c.1979A>T (n.1979A>T)
c.2182A>T
n.162A>T
15g.48428468T>CCA392330941FBN1c.6875A>G (p.Glu2292Gly)
c.*326A>G (n.*326A>G)
n.484A>G
n.110A>G
c.1979A>G (n.1979A>G)
c.2182A>G
n.162A>G
15g.48428468T>GCA392330942FBN1c.6875A>C (p.Glu2292Ala)
c.*326A>C (n.*326A>C)
n.484A>C
n.110A>C
c.1979A>C (n.1979A>C)
c.2182A>C
n.162A>C
 gnomAD v4
15g.48428469C>ACA392330945FBN1c.6874G>T (p.Glu2292Ter)
c.*325G>T (n.*325G>T)
n.483G>T
n.109G>T
c.1978G>T (n.1978G>T)
c.2181G>T
n.161G>T
15g.48428469C>GCA392330946FBN1c.6874G>C (p.Glu2292Gln)
c.*325G>C (n.*325G>C)
n.483G>C
n.109G>C
c.1978G>C (n.1978G>C)
c.2181G>C
n.161G>C
15g.48428469C>TCA392330947FBN1c.6874G>A (p.Glu2292Lys)
c.*325G>A (n.*325G>A)
n.483G>A
n.109G>A
c.1978G>A (n.1978G>A)
c.2181G>A
n.161G>A
15g.48428470A>CCA392330949FBN1c.6873T>G (p.Asp2291Glu)
c.*324T>G (n.*324T>G)
n.482T>G
n.108T>G
c.1977T>G (n.1977T>G)
c.2180T>G
n.160T>G
 gnomAD v4
15g.48428470A>GCA490017954FBN1c.6873T>C (p.Asp2291=)
c.*324T>C (n.*324T>C)
n.482T>C
n.108T>C
c.1977T>C (n.1977T>C)
c.2180T>C
n.160T>C
15g.48428470A>TCA392330951FBN1c.6873T>A (p.Asp2291Glu)
c.*324T>A (n.*324T>A)
n.482T>A
n.108T>A
c.1977T>A (n.1977T>A)
c.2180T>A
n.160T>A
15g.48428471T>ACA057556FBN1c.6872A>T (p.Asp2291Val)
c.*323A>T (n.*323A>T)
n.481A>T
n.107A>T
c.1976A>T (n.1976A>T)
c.2179A>T
n.159A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48428471T>CCA392330956FBN1c.6872A>G (p.Asp2291Gly)
c.*323A>G (n.*323A>G)
n.481A>G
n.107A>G
c.1976A>G (n.1976A>G)
c.2179A>G
n.159A>G
 ClinVar dbSNP
15g.48428471T>GCA392330953FBN1c.6872A>C (p.Asp2291Ala)
c.*323A>C (n.*323A>C)
n.481A>C
n.107A>C
c.1976A>C (n.1976A>C)
c.2179A>C
n.159A>C
15g.48428471T=CA2175498485FBN1c.6872A= (p.Asp2291=)
c.*323A= (n.*323A=)
n.481A=
n.107A=
c.1976A= (n.1976A=)
c.2179A=
n.159A=
15g.48428472C>ACA392330958FBN1c.6872-1G>T (n.6872-1G>T)
c.*323-1G>T (n.*323-1G>T)
n.481-1G>T
n.106G>T
c.1976-1G>T (n.1976-1G>T)
c.2179-1G>T
n.159-1G>T
 ClinVar dbSNP COSMIC
15g.48428472C=CA2175498489FBN1c.6872-1G= (n.6872-1G=)
c.*323-1G= (n.*323-1G=)
n.481-1G=
n.106G=
c.1976-1G= (n.1976-1G=)
c.2179-1G=
n.159-1G=
15g.48428472C>GCA392330960FBN1c.6872-1G>C (n.6872-1G>C)
c.*323-1G>C (n.*323-1G>C)
n.481-1G>C
n.106G>C
c.1976-1G>C (n.1976-1G>C)
c.2179-1G>C
n.159-1G>C
15g.48428472C>TCA392330961FBN1c.6872-1G>A (n.6872-1G>A)
c.*323-1G>A (n.*323-1G>A)
n.481-1G>A
n.106G>A
c.1976-1G>A (n.1976-1G>A)
c.2179-1G>A
n.159-1G>A
15g.48428473T>ACA392330963FBN1c.6872-2A>T (n.6872-2A>T)
c.*323-2A>T (n.*323-2A>T)
n.481-2A>T
n.105A>T
c.1976-2A>T (n.1976-2A>T)
c.2179-2A>T
n.159-2A>T
15g.48428473T>CCA16619941FBN1c.6872-2A>G (n.6872-2A>G)
c.*323-2A>G (n.*323-2A>G)
n.481-2A>G
n.105A>G
c.1976-2A>G (n.1976-2A>G)
c.2179-2A>G
n.159-2A>G
 ClinVar dbSNP
15g.48428473T>GCA392330965FBN1c.6872-2A>C (n.6872-2A>C)
c.*323-2A>C (n.*323-2A>C)
n.481-2A>C
n.105A>C
c.1976-2A>C (n.1976-2A>C)
c.2179-2A>C
n.159-2A>C
15g.48428473T=CA2175498494FBN1c.6872-2A= (n.6872-2A=)
c.*323-2A= (n.*323-2A=)
n.481-2A=
n.105A=
c.1976-2A= (n.1976-2A=)
c.2179-2A=
n.159-2A=
15g.48428473_48428474insACACACA969542742FBN1c.6872-3_6872-2insTGTGT (n.6872-3_6872-2insTGTGT)
c.*323-3_*323-2insTGTGT (n.*323-3_*323-2insTGTGT)
n.481-3_481-2insTGTGT
n.104_105insTGTGT
c.1976-3_1976-2insTGTGT (n.1976-3_1976-2insTGTGT)
c.2179-3_2179-2insTGTGT
n.159-3_159-2insTGTGT
 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48428473_48428474insACACAGCCTTCTCCATCAGCA2628331825FBN1c.6872-3_6872-2insCTGATGGAGAAGGCTGTGT (n.6872-3_6872-2insCTGATGGAGAAGGCTGTGT)
c.*323-3_*323-2insCTGATGGAGAAGGCTGTGT (n.*323-3_*323-2insCTGATGGAGAAGGCTGTGT)
n.481-3_481-2insCTGATGGAGAAGGCTGTGT
n.104_105insCTGATGGAGAAGGCTGTGT
c.1976-3_1976-2insCTGATGGAGAAGGCTGTGT (n.1976-3_1976-2insCTGATGGAGAAGGCTGTGT)
c.2179-3_2179-2insCTGATGGAGAAGGCTGTGT
n.159-3_159-2insCTGATGGAGAAGGCTGTGT
 gnomAD v4
15g.48428473_48428474insACACAGCCTTCTCCATCAGGTCTCCGCTGATACCCGGCA2628331827FBN1c.6872-3_6872-2insCCGGGTATCAGCGGAGACCTGATGGAGAAGGCTGTGT (n.6872-3_6872-2insCCGGGTATCAGCGGAGACCTGATGGAGAAGGCTGTGT)
c.*323-3_*323-2insCCGGGTATCAGCGGAGACCTGATGGAGAAGGCTGTGT (n.*323-3_*323-2insCCGGGTATCAGCGGAGACCTGATGGAGAAGGCTGTGT)
n.481-3_481-2insCCGGGTATCAGCGGAGACCTGATGGAGAAGGCTGTGT
n.104_105insCCGGGTATCAGCGGAGACCTGATGGAGAAGGCTGTGT
c.1976-3_1976-2insCCGGGTATCAGCGGAGACCTGATGGAGAAGGCTGTGT (n.1976-3_1976-2insCCGGGTATCAGCGGAGACCTGATGGAGAAGGCTGTGT)
c.2179-3_2179-2insCCGGGTATCAGCGGAGACCTGATGGAGAAGGCTGTGT
n.159-3_159-2insCCGGGTATCAGCGGAGACCTGATGGAGAAGGCTGTGT
 gnomAD v4
15g.48428473_48428474insACACAGCCTTCTCCATCAGGTCTCCGCTGATACCCGGGTCCACACA2628331829FBN1c.6872-3_6872-2insTGTGGACCCGGGTATCAGCGGAGACCTGATGGAGAAGGCTGTGT (n.6872-3_6872-2insTGTGGACCCGGGTATCAGCGGAGACCTGATGGAGAAGGCTGTGT)
c.*323-3_*323-2insTGTGGACCCGGGTATCAGCGGAGACCTGATGGAGAAGGCTGTGT (n.*323-3_*323-2insTGTGGACCCGGGTATCAGCGGAGACCTGATGGAGAAGGCTGTGT)
n.481-3_481-2insTGTGGACCCGGGTATCAGCGGAGACCTGATGGAGAAGGCTGTGT
n.104_105insTGTGGACCCGGGTATCAGCGGAGACCTGATGGAGAAGGCTGTGT
c.1976-3_1976-2insTGTGGACCCGGGTATCAGCGGAGACCTGATGGAGAAGGCTGTGT (n.1976-3_1976-2insTGTGGACCCGGGTATCAGCGGAGACCTGATGGAGAAGGCTGTGT)
c.2179-3_2179-2insTGTGGACCCGGGTATCAGCGGAGACCTGATGGAGAAGGCTGTGT
n.159-3_159-2insTGTGGACCCGGGTATCAGCGGAGACCTGATGGAGAAGGCTGTGT
 gnomAD v4
15g.48428473_48428474insACACAGCCTTCTCCATCAGGTCTCCGCTGATACCCGGGTCCACAGATGCACATATATGTGCCAATGACA2628331833FBN1c.6872-3_6872-2insTCATTGGCACATATATGTGCATCTGTGGACCCGGGTATCAGCGGAGACCTGATGGAGAAGGCTGTGT (n.6872-3_6872-2insTCATTGGCACATATATGTGCATCTGTGGACCCGGGTATCAGCGGAGACCTGATGGAGAAGGCTGTGT)
c.*323-3_*323-2insTCATTGGCACATATATGTGCATCTGTGGACCCGGGTATCAGCGGAGACCTGATGGAGAAGGCTGTGT (n.*323-3_*323-2insTCATTGGCACATATATGTGCATCTGTGGACCCGGGTATCAGCGGAGACCTGATGGAGAAGGCTGTGT)
n.481-3_481-2insTCATTGGCACATATATGTGCATCTGTGGACCCGGGTATCAGCGGAGACCTGATGGAGAAGGCTGTGT
n.104_105insTCATTGGCACATATATGTGCATCTGTGGACCCGGGTATCAGCGGAGACCTGATGGAGAAGGCTGTGT
c.1976-3_1976-2insTCATTGGCACATATATGTGCATCTGTGGACCCGGGTATCAGCGGAGACCTGATGGAGAAGGCTGTGT (n.1976-3_1976-2insTCATTGGCACATATATGTGCATCTGTGGACCCGGGTATCAGCGGAGACCTGATGGAGAAGGCTGTGT)
c.2179-3_2179-2insTCATTGGCACATATATGTGCATCTGTGGACCCGGGTATCAGCGGAGACCTGATGGAGAAGGCTGTGT
n.159-3_159-2insTCATTGGCACATATATGTGCATCTGTGGACCCGGGTATCAGCGGAGACCTGATGGAGAAGGCTGTGT
 gnomAD v4
15g.48428474G>ACA2175498507FBN1c.6872-3C>T (n.6872-3C>T)
c.*323-3C>T (n.*323-3C>T)
n.481-3C>T
n.104C>T
c.1976-3C>T (n.1976-3C>T)
c.2179-3C>T
n.159-3C>T
 dbSNP gnomAD v4
15g.48428474G>CCA916082407FBN1c.6872-3C>G (n.6872-3C>G)
c.*323-3C>G (n.*323-3C>G)
n.481-3C>G
n.104C>G
c.1976-3C>G (n.1976-3C>G)
c.2179-3C>G
n.159-3C>G
 ClinVar dbSNP
15g.48428474G=CA2175498506FBN1c.6872-3C= (n.6872-3C=)
c.*323-3C= (n.*323-3C=)
n.481-3C=
n.104C=
c.1976-3C= (n.1976-3C=)
c.2179-3C=
n.159-3C=
15g.48428474_48428475insCCTTCTCCATCAGGTCTCCGCTGATACCCGGGTCCACAGATGCACATATATGTGCCAATGAGGTTCTTGCATTCCACA969542748FBN1c.6872-4_6872-3insTGGAATGCAAGAACCTCATTGGCACATATATGTGCATCTGTGGACCCGGGTATCAGCGGAGACCTGATGGAGAAGG (n.6872-4_6872-3insTGGAATGCAAGAACCTCATTGGCACATATATGTGCATCTGTGGACCCGGGTATCAGCGGAGACCTGATGGAGAAGG)
c.*323-4_*323-3insTGGAATGCAAGAACCTCATTGGCACATATATGTGCATCTGTGGACCCGGGTATCAGCGGAGACCTGATGGAGAAGG (n.*323-4_*323-3insTGGAATGCAAGAACCTCATTGGCACATATATGTGCATCTGTGGACCCGGGTATCAGCGGAGACCTGATGGAGAAGG)
n.481-4_481-3insTGGAATGCAAGAACCTCATTGGCACATATATGTGCATCTGTGGACCCGGGTATCAGCGGAGACCTGATGGAGAAGG
n.103_104insTGGAATGCAAGAACCTCATTGGCACATATATGTGCATCTGTGGACCCGGGTATCAGCGGAGACCTGATGGAGAAGG
c.1976-4_1976-3insTGGAATGCAAGAACCTCATTGGCACATATATGTGCATCTGTGGACCCGGGTATCAGCGGAGACCTGATGGAGAAGG (n.1976-4_1976-3insTGGAATGCAAGAACCTCATTGGCACATATATGTGCATCTGTGGACCCGGGTATCAGCGGAGACCTGATGGAGAAGG)
c.2179-4_2179-3insTGGAATGCAAGAACCTCATTGGCACATATATGTGCATCTGTGGACCCGGGTATCAGCGGAGACCTGATGGAGAAGG
n.159-4_159-3insTGGAATGCAAGAACCTCATTGGCACATATATGTGCATCTGTGGACCCGGGTATCAGCGGAGACCTGATGGAGAAGG
 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48428475T>CCA617833896FBN1c.6872-4A>G (n.6872-4A>G)
c.*323-4A>G (n.*323-4A>G)
n.481-4A>G
n.103A>G
c.1976-4A>G (n.1976-4A>G)
c.2179-4A>G
n.159-4A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48428475T=CA2175498508FBN1c.6872-4A= (n.6872-4A=)
c.*323-4A= (n.*323-4A=)
n.481-4A=
n.103A=
c.1976-4A= (n.1976-4A=)
c.2179-4A=
n.159-4A=
15g.48428475_48428476insCTCCGCCA2628331842FBN1c.6872-5_6872-4insGCGGAG (n.6872-5_6872-4insGCGGAG)
c.*323-5_*323-4insGCGGAG (n.*323-5_*323-4insGCGGAG)
n.481-5_481-4insGCGGAG
n.102_103insGCGGAG
c.1976-5_1976-4insGCGGAG (n.1976-5_1976-4insGCGGAG)
c.2179-5_2179-4insGCGGAG
n.159-5_159-4insGCGGAG
 gnomAD v4
15g.48428476T>GCA2804070411FBN1c.6872-5A>C (n.6872-5A>C)
c.*323-5A>C (n.*323-5A>C)
n.481-5A>C
n.102A>C
c.1976-5A>C (n.1976-5A>C)
c.2179-5A>C
n.159-5A>C
15g.48428478G>ACA2580089693FBN1c.6872-7C>T (n.6872-7C>T)
c.*323-7C>T (n.*323-7C>T)
n.481-7C>T
n.100C>T
c.1976-7C>T (n.1976-7C>T)
c.2179-7C>T
n.159-7C>T
 ClinVar
15g.48428478G>TCA2628331845FBN1c.6872-7C>A (n.6872-7C>A)
c.*323-7C>A (n.*323-7C>A)
n.481-7C>A
n.100C>A
c.1976-7C>A (n.1976-7C>A)
c.2179-7C>A
n.159-7C>A
 gnomAD v4
15g.48428479A>TCA2804070412FBN1c.6872-8T>A (n.6872-8T>A)
c.*323-8T>A (n.*323-8T>A)
n.481-8T>A
n.99T>A
c.1976-8T>A (n.1976-8T>A)
c.2179-8T>A
n.159-8T>A
15g.48428480T>CCA016805FBN1c.6872-9A>G (n.6872-9A>G)
c.*323-9A>G (n.*323-9A>G)
n.481-9A>G
n.98A>G
c.1976-9A>G (n.1976-9A>G)
c.2179-9A>G
n.159-9A>G
 ClinVar dbSNP
15g.48428480T=CA2175498513FBN1c.6872-9A= (n.6872-9A=)
c.*323-9A= (n.*323-9A=)
n.481-9A=
n.98A=
c.1976-9A= (n.1976-9A=)
c.2179-9A=
n.159-9A=

Number of alleles fetched