| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48428344_48428355del | CA2573150965 | FBN1 | c.6992_6997+6del c.*443_*448+6del n.601_612del n.227_232+6del c.2096_2101+6del c.2299_2304+6del n.279_290del | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48428344A= | CA2175497926 | FBN1 | c.6997+2T= (n.6997+2T=) c.*448+2T= (n.*448+2T=) n.608T= n.232+2T= c.2101+2T= (n.2101+2T=) c.2304+2T= n.286T= | |
| 15 | g.48428344A>C | CA392330384 | FBN1 | c.6997+2T>G (n.6997+2T>G) c.*448+2T>G (n.*448+2T>G) n.608T>G n.232+2T>G c.2101+2T>G (n.2101+2T>G) c.2304+2T>G n.286T>G | |
| 15 | g.48428344A>G | CA392330386 | FBN1 | c.6997+2T>C (n.6997+2T>C) c.*448+2T>C (n.*448+2T>C) n.608T>C n.232+2T>C c.2101+2T>C (n.2101+2T>C) c.2304+2T>C n.286T>C | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48428344A>T | CA392330388 | FBN1 | c.6997+2T>A (n.6997+2T>A) c.*448+2T>A (n.*448+2T>A) n.608T>A n.232+2T>A c.2101+2T>A (n.2101+2T>A) c.2304+2T>A n.286T>A | |
| 15 | g.48428345C>A | CA392330394 | FBN1 | c.6997+1G>T (n.6997+1G>T) c.*448+1G>T (n.*448+1G>T) n.607G>T n.232+1G>T c.2101+1G>T (n.2101+1G>T) c.2304+1G>T n.285G>T | |
| 15 | g.48428345C= | CA2175497938 | FBN1 | c.6997+1G= (n.6997+1G=) c.*448+1G= (n.*448+1G=) n.607G= n.232+1G= c.2101+1G= (n.2101+1G=) c.2304+1G= n.285G= | |
| 15 | g.48428345C>G | CA392330392 | FBN1 | c.6997+1G>C (n.6997+1G>C) c.*448+1G>C (n.*448+1G>C) n.607G>C n.232+1G>C c.2101+1G>C (n.2101+1G>C) c.2304+1G>C n.285G>C | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48428345C>T | CA392330390 | FBN1 | c.6997+1G>A (n.6997+1G>A) c.*448+1G>A (n.*448+1G>A) n.607G>A n.232+1G>A c.2101+1G>A (n.2101+1G>A) c.2304+1G>A n.285G>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48428346C>A | CA392330396 | FBN1 | c.6997G>T (p.Asp2333Tyr) c.*448G>T (n.*448G>T) n.606G>T n.232G>T c.2101G>T (n.2101G>T) c.2304G>T n.284G>T | |
| 15 | g.48428346C>G | CA392330398 | FBN1 | c.6997G>C (p.Asp2333His) c.*448G>C (n.*448G>C) n.606G>C n.232G>C c.2101G>C (n.2101G>C) c.2304G>C n.284G>C | |
| 15 | g.48428346C>T | CA392330400 | FBN1 | c.6997G>A (p.Asp2333Asn) c.*448G>A (n.*448G>A) n.606G>A n.232G>A c.2101G>A (n.2101G>A) c.2304G>A n.284G>A | |
| 15 | g.48428347A= | CA2175497940 | FBN1 | c.6996T= (p.Leu2332=) c.*447T= (n.*447T=) n.605T= n.231T= c.2100T= (n.2100T=) c.2303T= n.283T= | |
| 15 | g.48428347A>C | CA490017771 | FBN1 | c.6996T>G (p.Leu2332=) c.*447T>G (n.*447T>G) n.605T>G n.231T>G c.2100T>G (n.2100T>G) c.2303T>G n.283T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48428347A>G | CA490017772 | FBN1 | c.6996T>C (p.Leu2332=) c.*447T>C (n.*447T>C) n.605T>C n.231T>C c.2100T>C (n.2100T>C) c.2303T>C n.283T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48428347A>T | CA490017773 | FBN1 | c.6996T>A (p.Leu2332=) c.*447T>A (n.*447T>A) n.605T>A n.231T>A c.2100T>A (n.2100T>A) c.2303T>A n.283T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48428348del | CA2573150967 | FBN1 | c.6996del (p.Asp2333ThrfsTer?) c.*447del (n.*447del) n.605del n.231del c.2100del (n.2100del) c.2303del n.283del | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48428348A>C | CA392330402 | FBN1 | c.6995T>G (p.Leu2332Arg) c.*446T>G (n.*446T>G) n.604T>G n.230T>G c.2099T>G (n.2099T>G) c.2302T>G n.282T>G | |
| 15 | g.48428348A>G | CA392330403 | FBN1 | c.6995T>C (p.Leu2332Pro) c.*446T>C (n.*446T>C) n.604T>C n.230T>C c.2099T>C (n.2099T>C) c.2302T>C n.282T>C | |
| 15 | g.48428348A>T | CA392330405 | FBN1 | c.6995T>A (p.Leu2332His) c.*446T>A (n.*446T>A) n.604T>A n.230T>A c.2099T>A (n.2099T>A) c.2302T>A n.282T>A | |
| 15 | g.48428349G>A | CA057673 | FBN1 | c.6994C>T (p.Leu2332Phe) c.*445C>T (n.*445C>T) n.603C>T n.229C>T c.2098C>T (n.2098C>T) c.2301C>T n.281C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48428349G>C | CA392330409 | FBN1 | c.6994C>G (p.Leu2332Val) c.*445C>G (n.*445C>G) n.603C>G n.229C>G c.2098C>G (n.2098C>G) c.2301C>G n.281C>G | |
| 15 | g.48428349G= | CA2175497949 | FBN1 | c.6994C= (p.Leu2332=) c.*445C= (n.*445C=) n.603C= n.229C= c.2098C= (n.2098C=) c.2301C= n.281C= | |
| 15 | g.48428349G>T | CA392330408 | FBN1 | c.6994C>A (p.Leu2332Ile) c.*445C>A (n.*445C>A) n.603C>A n.229C>A c.2098C>A (n.2098C>A) c.2301C>A n.281C>A | |
| 15 | g.48428350G>A | CA269521807 | FBN1 | c.6993C>T (p.Cys2331=) c.*444C>T (n.*444C>T) n.602C>T n.228C>T c.2097C>T (n.2097C>T) c.2300C>T n.280C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48428350G>C | CA392330413 | FBN1 | c.6993C>G (p.Cys2331Trp) c.*444C>G (n.*444C>G) n.602C>G n.228C>G c.2097C>G (n.2097C>G) c.2300C>G n.280C>G | |
| 15 | g.48428350G= | CA2175497972 | FBN1 | c.6993C= (p.Cys2331=) c.*444C= (n.*444C=) n.602C= n.228C= c.2097C= (n.2097C=) c.2300C= n.280C= | |
| 15 | g.48428350G>T | CA392330414 | FBN1 | c.6993C>A (p.Cys2331Ter) c.*444C>A (n.*444C>A) n.602C>A n.228C>A c.2097C>A (n.2097C>A) c.2300C>A n.280C>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48428351C>A | CA392330417 | FBN1 | c.6992G>T (p.Cys2331Phe) c.*443G>T (n.*443G>T) n.601G>T n.227G>T c.2096G>T (n.2096G>T) c.2299G>T n.279G>T | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48428351C= | CA2175497990 | FBN1 | c.6992G= (p.Cys2331=) c.*443G= (n.*443G=) n.601G= n.227G= c.2096G= (n.2096G=) c.2299G= n.279G= | |
| 15 | g.48428351C>G | CA392330419 | FBN1 | c.6992G>C (p.Cys2331Ser) c.*443G>C (n.*443G>C) n.601G>C n.227G>C c.2096G>C (n.2096G>C) c.2299G>C n.279G>C | |
| 15 | g.48428351C>T | CA016888 | FBN1 | c.6992G>A (p.Cys2331Tyr) c.*443G>A (n.*443G>A) n.601G>A n.227G>A c.2096G>A (n.2096G>A) c.2299G>A n.279G>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48428352A= | CA2175498004 | FBN1 | c.6991T= (p.Cys2331=) c.*442T= (n.*442T=) n.600T= n.226T= c.2095T= (n.2095T=) c.2298T= n.278T= | |
| 15 | g.48428352A>C | CA392330421 | FBN1 | c.6991T>G (p.Cys2331Gly) c.*442T>G (n.*442T>G) n.600T>G n.226T>G c.2095T>G (n.2095T>G) c.2298T>G n.278T>G | |
| 15 | g.48428352A>G | CA392330423 | FBN1 | c.6991T>C (p.Cys2331Arg) c.*442T>C (n.*442T>C) n.600T>C n.226T>C c.2095T>C (n.2095T>C) c.2298T>C n.278T>C | |
| 15 | g.48428352A>T | CA10587799 | FBN1 | c.6991T>A (p.Cys2331Ser) c.*442T>A (n.*442T>A) n.600T>A n.226T>A c.2095T>A (n.2095T>A) c.2298T>A n.278T>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48428353C>A | CA392330426 | FBN1 | c.6990G>T (p.Glu2330Asp) c.*441G>T (n.*441G>T) n.599G>T n.225G>T c.2094G>T (n.2094G>T) c.2297G>T n.277G>T | |
| 15 | g.48428353C= | CA2175498026 | FBN1 | c.6990G= (p.Glu2330=) c.*441G= (n.*441G=) n.599G= n.225G= c.2094G= (n.2094G=) c.2297G= n.277G= | |
| 15 | g.48428353C>G | CA392330428 | FBN1 | c.6990G>C (p.Glu2330Asp) c.*441G>C (n.*441G>C) n.599G>C n.225G>C c.2094G>C (n.2094G>C) c.2297G>C n.277G>C | |
| 15 | g.48428353C>T | CA490017777 | FBN1 | c.6990G>A (p.Glu2330=) c.*441G>A (n.*441G>A) n.599G>A n.225G>A c.2094G>A (n.2094G>A) c.2297G>A n.277G>A | dbSNP |
| 15 | g.48428353_48428354delinsCT | CA2175498017 | FBN1 | c.6989_6990delinsAG (p.Glu2330=) c.*440_*441delinsAG (n.*440_*441delinsAG) n.598_599delinsAG n.224_225delinsAG c.2093_2094delinsAG (n.2093_2094delinsAG) c.2296_2297delinsAG n.276_277delinsAG | |
| 15 | g.48428354del | CA057656 | FBN1 | c.6989del (p.Glu2330GlyfsTer?) c.*440del (n.*440del) n.598del n.224del c.2093del (n.2093del) c.2296del n.276del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48428354T>A | CA392330435 | FBN1 | c.6989A>T (p.Glu2330Val) c.*440A>T (n.*440A>T) n.598A>T n.224A>T c.2093A>T (n.2093A>T) c.2296A>T n.276A>T | |
| 15 | g.48428354T>C | CA392330434 | FBN1 | c.6989A>G (p.Glu2330Gly) c.*440A>G (n.*440A>G) n.598A>G n.224A>G c.2093A>G (n.2093A>G) c.2296A>G n.276A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48428354T>G | CA392330431 | FBN1 | c.6989A>C (p.Glu2330Ala) c.*440A>C (n.*440A>C) n.598A>C n.224A>C c.2093A>C (n.2093A>C) c.2296A>C n.276A>C | |
| 15 | g.48428354T= | CA2175498036 | FBN1 | c.6989A= (p.Glu2330=) c.*440A= (n.*440A=) n.598A= n.224A= c.2093A= (n.2093A=) c.2296A= n.276A= | |
| 15 | g.48428355C>A | CA392330440 | FBN1 | c.6988G>T (p.Glu2330Ter) c.*439G>T (n.*439G>T) n.597G>T n.223G>T c.2092G>T (n.2092G>T) c.2295G>T n.275G>T | |
| 15 | g.48428355C= | CA2175498044 | FBN1 | c.6988G= (p.Glu2330=) c.*439G= (n.*439G=) n.597G= n.223G= c.2092G= (n.2092G=) c.2295G= n.275G= | |
| 15 | g.48428355C>G | CA392330438 | FBN1 | c.6988G>C (p.Glu2330Gln) c.*439G>C (n.*439G>C) n.597G>C n.223G>C c.2092G>C (n.2092G>C) c.2295G>C n.275G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428355C>T | CA269521814 | FBN1 | c.6988G>A (p.Glu2330Lys) c.*439G>A (n.*439G>A) n.597G>A n.223G>A c.2092G>A (n.2092G>A) c.2295G>A n.275G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48428355_48428360delinsCGTCCT | CA2175498042 | FBN1 | c.6983_6988delinsAGGACG (p.Gln2328=) c.*434_*439delinsAGGACG (n.*434_*439delinsAGGACG) n.592_597delinsAGGACG n.218_223delinsAGGACG c.2087_2092delinsAGGACG (n.2087_2092delinsAGGACG) c.2290_2295delinsAGGACG n.270_275delinsAGGACG | |
| 15 | g.48428356G>A | CA057654 | FBN1 | c.6987C>T (p.Asp2329=) c.*438C>T (n.*438C>T) n.596C>T n.222C>T c.2091C>T (n.2091C>T) c.2294C>T n.274C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48428356G>C | CA057647 | FBN1 | c.6987C>G (p.Asp2329Glu) c.*438C>G (n.*438C>G) n.596C>G n.222C>G c.2091C>G (n.2091C>G) c.2294C>G n.274C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48428356G= | CA2175498054 | FBN1 | c.6987C= (p.Asp2329=) c.*438C= (n.*438C=) n.596C= n.222C= c.2091C= (n.2091C=) c.2294C= n.274C= | |
| 15 | g.48428356G>T | CA392330446 | FBN1 | c.6987C>A (p.Asp2329Glu) c.*438C>A (n.*438C>A) n.596C>A n.222C>A c.2091C>A (n.2091C>A) c.2294C>A n.274C>A | |
| 15 | g.48428357_48428361del | CA057644 | FBN1 | c.6983_6987del (p.Gln2328ArgfsTer4) c.*434_*438del (n.*434_*438del) n.592_596del n.218_222del c.2087_2091del (n.2087_2091del) c.2290_2294del n.270_274del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48428357T>A | CA392330449 | FBN1 | c.6986A>T (p.Asp2329Val) c.*437A>T (n.*437A>T) n.595A>T n.221A>T c.2090A>T (n.2090A>T) c.2293A>T n.273A>T | |
| 15 | g.48428357T>C | CA392330451 | FBN1 | c.6986A>G (p.Asp2329Gly) c.*437A>G (n.*437A>G) n.595A>G n.221A>G c.2090A>G (n.2090A>G) c.2293A>G n.273A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428357T>G | CA392330452 | FBN1 | c.6986A>C (p.Asp2329Ala) c.*437A>C (n.*437A>C) n.595A>C n.221A>C c.2090A>C (n.2090A>C) c.2293A>C n.273A>C | |
| 15 | g.48428358C>A | CA392330458 | FBN1 | c.6985G>T (p.Asp2329Tyr) c.*436G>T (n.*436G>T) n.594G>T n.220G>T c.2089G>T (n.2089G>T) c.2292G>T n.272G>T | |
| 15 | g.48428358C>G | CA392330455 | FBN1 | c.6985G>C (p.Asp2329His) c.*436G>C (n.*436G>C) n.594G>C n.220G>C c.2089G>C (n.2089G>C) c.2292G>C n.272G>C | |
| 15 | g.48428358C>T | CA392330457 | FBN1 | c.6985G>A (p.Asp2329Asn) c.*436G>A (n.*436G>A) n.594G>A n.220G>A c.2089G>A (n.2089G>A) c.2292G>A n.272G>A | ClinVar |
| 15 | g.48428359C>A | CA392330461 | FBN1 | c.6984G>T (p.Gln2328His) c.*435G>T (n.*435G>T) n.593G>T n.219G>T c.2088G>T (n.2088G>T) c.2291G>T n.271G>T | |
| 15 | g.48428359C>G | CA392330463 | FBN1 | c.6984G>C (p.Gln2328His) c.*435G>C (n.*435G>C) n.593G>C n.219G>C c.2088G>C (n.2088G>C) c.2291G>C n.271G>C | |
| 15 | g.48428359C>T | CA490017785 | FBN1 | c.6984G>A (p.Gln2328=) c.*435G>A (n.*435G>A) n.593G>A n.219G>A c.2088G>A (n.2088G>A) c.2291G>A n.271G>A | |
| 15 | g.48428360T>A | CA392330464 | FBN1 | c.6983A>T (p.Gln2328Leu) c.*434A>T (n.*434A>T) n.592A>T n.218A>T c.2087A>T (n.2087A>T) c.2290A>T n.270A>T | |
| 15 | g.48428360T>C | CA392330465 | FBN1 | c.6983A>G (p.Gln2328Arg) c.*434A>G (n.*434A>G) n.592A>G n.218A>G c.2087A>G (n.2087A>G) c.2290A>G n.270A>G | |
| 15 | g.48428360T>G | CA392330467 | FBN1 | c.6983A>C (p.Gln2328Pro) c.*434A>C (n.*434A>C) n.592A>C n.218A>C c.2087A>C (n.2087A>C) c.2290A>C n.270A>C | |
| 15 | g.48428361G>A | CA057638 | FBN1 | c.6982C>T (p.Gln2328Ter) c.*433C>T (n.*433C>T) n.591C>T n.217C>T c.2086C>T (n.2086C>T) c.2289C>T n.269C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48428361G>C | CA269521827 | FBN1 | c.6982C>G (p.Gln2328Glu) c.*433C>G (n.*433C>G) n.591C>G n.217C>G c.2086C>G (n.2086C>G) c.2289C>G n.269C>G | dbSNP |
| 15 | g.48428361G= | CA2175498064 | FBN1 | c.6982C= (p.Gln2328=) c.*433C= (n.*433C=) n.591C= n.217C= c.2086C= (n.2086C=) c.2289C= n.269C= | |
| 15 | g.48428361G>T | CA392330470 | FBN1 | c.6982C>A (p.Gln2328Lys) c.*433C>A (n.*433C>A) n.591C>A n.217C>A c.2086C>A (n.2086C>A) c.2289C>A n.269C>A | |
| 15 | g.48428362G>A | CA490017787 | FBN1 | c.6981C>T (p.Asn2327=) c.*432C>T (n.*432C>T) n.590C>T n.216C>T c.2085C>T (n.2085C>T) c.2288C>T n.268C>T | |
| 15 | g.48428362G>C | CA392330473 | FBN1 | c.6981C>G (p.Asn2327Lys) c.*432C>G (n.*432C>G) n.590C>G n.216C>G c.2085C>G (n.2085C>G) c.2288C>G n.268C>G | |
| 15 | g.48428362G>T | CA392330476 | FBN1 | c.6981C>A (p.Asn2327Lys) c.*432C>A (n.*432C>A) n.590C>A n.216C>A c.2085C>A (n.2085C>A) c.2288C>A n.268C>A | |
| 15 | g.48428363T>A | CA392330478 | FBN1 | c.6980A>T (p.Asn2327Ile) c.*431A>T (n.*431A>T) n.589A>T n.215A>T c.2084A>T (n.2084A>T) c.2287A>T n.267A>T | |
| 15 | g.48428363T>C | CA392330480 | FBN1 | c.6980A>G (p.Asn2327Ser) c.*431A>G (n.*431A>G) n.589A>G n.215A>G c.2084A>G (n.2084A>G) c.2287A>G n.267A>G | ClinVar |
| 15 | g.48428363T>G | CA392330482 | FBN1 | c.6980A>C (p.Asn2327Thr) c.*431A>C (n.*431A>C) n.589A>C n.215A>C c.2084A>C (n.2084A>C) c.2287A>C n.267A>C | |
| 15 | g.48428364T>A | CA392330485 | FBN1 | c.6979A>T (p.Asn2327Tyr) c.*430A>T (n.*430A>T) n.588A>T n.214A>T c.2083A>T (n.2083A>T) c.2286A>T n.266A>T | |
| 15 | g.48428364T>C | CA392330486 | FBN1 | c.6979A>G (p.Asn2327Asp) c.*430A>G (n.*430A>G) n.588A>G n.214A>G c.2083A>G (n.2083A>G) c.2286A>G n.266A>G | |
| 15 | g.48428364T>G | CA392330489 | FBN1 | c.6979A>C (p.Asn2327His) c.*430A>C (n.*430A>C) n.588A>C n.214A>C c.2083A>C (n.2083A>C) c.2286A>C n.266A>C | |
| 15 | g.48428365G>A | CA490017792 | FBN1 | c.6978C>T (p.Pro2326=) c.*429C>T (n.*429C>T) n.587C>T n.213C>T c.2082C>T (n.2082C>T) c.2285C>T n.265C>T | |
| 15 | g.48428365G>C | CA490017793 | FBN1 | c.6978C>G (p.Pro2326=) c.*429C>G (n.*429C>G) n.587C>G n.213C>G c.2082C>G (n.2082C>G) c.2285C>G n.265C>G | |
| 15 | g.48428365G>T | CA490017794 | FBN1 | c.6978C>A (p.Pro2326=) c.*429C>A (n.*429C>A) n.587C>A n.213C>A c.2082C>A (n.2082C>A) c.2285C>A n.265C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428366G>A | CA392330491 | FBN1 | c.6977C>T (p.Pro2326Leu) c.*428C>T (n.*428C>T) n.586C>T n.212C>T c.2081C>T (n.2081C>T) c.2284C>T n.264C>T | |
| 15 | g.48428366G>C | CA392330493 | FBN1 | c.6977C>G (p.Pro2326Arg) c.*428C>G (n.*428C>G) n.586C>G n.212C>G c.2081C>G (n.2081C>G) c.2284C>G n.264C>G | |
| 15 | g.48428366G>T | CA392330494 | FBN1 | c.6977C>A (p.Pro2326His) c.*428C>A (n.*428C>A) n.586C>A n.212C>A c.2081C>A (n.2081C>A) c.2284C>A n.264C>A | |
| 15 | g.48428367G>A | CA392330498 | FBN1 | c.6976C>T (p.Pro2326Ser) c.*427C>T (n.*427C>T) n.585C>T n.211C>T c.2080C>T (n.2080C>T) c.2283C>T n.263C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428367G>C | CA392330501 | FBN1 | c.6976C>G (p.Pro2326Ala) c.*427C>G (n.*427C>G) n.585C>G n.211C>G c.2080C>G (n.2080C>G) c.2283C>G n.263C>G | |
| 15 | g.48428367G>T | CA392330499 | FBN1 | c.6976C>A (p.Pro2326Thr) c.*427C>A (n.*427C>A) n.585C>A n.211C>A c.2080C>A (n.2080C>A) c.2283C>A n.263C>A | |
| 15 | g.48428368G>A | CA490017797 | FBN1 | c.6975C>T (p.Ser2325=) c.*426C>T (n.*426C>T) n.584C>T n.210C>T c.2079C>T (n.2079C>T) c.2282C>T n.262C>T | |
| 15 | g.48428368G>C | CA392330503 | FBN1 | c.6975C>G (p.Ser2325Arg) c.*426C>G (n.*426C>G) n.584C>G n.210C>G c.2079C>G (n.2079C>G) c.2282C>G n.262C>G | |
| 15 | g.48428368G>T | CA392330505 | FBN1 | c.6975C>A (p.Ser2325Arg) c.*426C>A (n.*426C>A) n.584C>A n.210C>A c.2079C>A (n.2079C>A) c.2282C>A n.262C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428369C>A | CA392330508 | FBN1 | c.6974G>T (p.Ser2325Ile) c.*425G>T (n.*425G>T) n.583G>T n.209G>T c.2078G>T (n.2078G>T) c.2281G>T n.261G>T | |
| 15 | g.48428369C>G | CA392330509 | FBN1 | c.6974G>C (p.Ser2325Thr) c.*425G>C (n.*425G>C) n.583G>C n.209G>C c.2078G>C (n.2078G>C) c.2281G>C n.261G>C | |
| 15 | g.48428369C>T | CA392330511 | FBN1 | c.6974G>A (p.Ser2325Asn) c.*425G>A (n.*425G>A) n.583G>A n.209G>A c.2078G>A (n.2078G>A) c.2281G>A n.261G>A | |
| 15 | g.48428370T>A | CA392330514 | FBN1 | c.6973A>T (p.Ser2325Cys) c.*424A>T (n.*424A>T) n.582A>T n.208A>T c.2077A>T (n.2077A>T) c.2280A>T n.260A>T | |
| 15 | g.48428370T>C | CA392330515 | FBN1 | c.6973A>G (p.Ser2325Gly) c.*424A>G (n.*424A>G) n.582A>G n.208A>G c.2077A>G (n.2077A>G) c.2280A>G n.260A>G | |
| 15 | g.48428370T>G | CA392330517 | FBN1 | c.6973A>C (p.Ser2325Arg) c.*424A>C (n.*424A>C) n.582A>C n.208A>C c.2077A>C (n.2077A>C) c.2280A>C n.260A>C | |
| 15 | g.48428371G>A | CA490017799 | FBN1 | c.6972C>T (p.Ala2324=) c.*423C>T (n.*423C>T) n.581C>T n.207C>T c.2076C>T (n.2076C>T) c.2279C>T n.259C>T | |
| 15 | g.48428371G>C | CA490017800 | FBN1 | c.6972C>G (p.Ala2324=) c.*423C>G (n.*423C>G) n.581C>G n.207C>G c.2076C>G (n.2076C>G) c.2279C>G n.259C>G | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48428371G= | CA2175498071 | FBN1 | c.6972C= (p.Ala2324=) c.*423C= (n.*423C=) n.581C= n.207C= c.2076C= (n.2076C=) c.2279C= n.259C= | |
| 15 | g.48428371G>T | CA490017801 | FBN1 | c.6972C>A (p.Ala2324=) c.*423C>A (n.*423C>A) n.581C>A n.207C>A c.2076C>A (n.2076C>A) c.2279C>A n.259C>A | |
| 15 | g.48428372G>A | CA392330519 | FBN1 | c.6971C>T (p.Ala2324Val) c.*422C>T (n.*422C>T) n.580C>T n.206C>T c.2075C>T (n.2075C>T) c.2278C>T n.258C>T | |
| 15 | g.48428372G>C | CA392330520 | FBN1 | c.6971C>G (p.Ala2324Gly) c.*422C>G (n.*422C>G) n.580C>G n.206C>G c.2075C>G (n.2075C>G) c.2278C>G n.258C>G | |
| 15 | g.48428372G>T | CA392330521 | FBN1 | c.6971C>A (p.Ala2324Asp) c.*422C>A (n.*422C>A) n.580C>A n.206C>A c.2075C>A (n.2075C>A) c.2278C>A n.258C>A | |
| 15 | g.48428373C>A | CA392330526 | FBN1 | c.6970G>T (p.Ala2324Ser) c.*421G>T (n.*421G>T) n.579G>T n.205G>T c.2074G>T (n.2074G>T) c.2277G>T n.257G>T | |
| 15 | g.48428373C= | CA2175498078 | FBN1 | c.6970G= (p.Ala2324=) c.*421G= (n.*421G=) n.579G= n.205G= c.2074G= (n.2074G=) c.2277G= n.257G= | |
| 15 | g.48428373C>G | CA392330525 | FBN1 | c.6970G>C (p.Ala2324Pro) c.*421G>C (n.*421G>C) n.579G>C n.205G>C c.2074G>C (n.2074G>C) c.2277G>C n.257G>C | |
| 15 | g.48428373C>T | CA016873 | FBN1 | c.6970G>A (p.Ala2324Thr) c.*421G>A (n.*421G>A) n.579G>A n.205G>A c.2074G>A (n.2074G>A) c.2277G>A n.257G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48428374G>A | CA057626 | FBN1 | c.6969C>T (p.Thr2323=) c.*420C>T (n.*420C>T) n.578C>T n.204C>T c.2073C>T (n.2073C>T) c.2276C>T n.256C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48428374G>C | CA490017805 | FBN1 | c.6969C>G (p.Thr2323=) c.*420C>G (n.*420C>G) n.578C>G n.204C>G c.2073C>G (n.2073C>G) c.2276C>G n.256C>G | |
| 15 | g.48428374G= | CA2175498093 | FBN1 | c.6969C= (p.Thr2323=) c.*420C= (n.*420C=) n.578C= n.204C= c.2073C= (n.2073C=) c.2276C= n.256C= | |
| 15 | g.48428374G>T | CA490017806 | FBN1 | c.6969C>A (p.Thr2323=) c.*420C>A (n.*420C>A) n.578C>A n.204C>A c.2073C>A (n.2073C>A) c.2276C>A n.256C>A | COSMIC |
| 15 | g.48428375G>A | CA392330530 | FBN1 | c.6968C>T (p.Thr2323Ile) c.*419C>T (n.*419C>T) n.577C>T n.203C>T c.2072C>T (n.2072C>T) c.2275C>T n.255C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48428375G>C | CA392330531 | FBN1 | c.6968C>G (p.Thr2323Ser) c.*419C>G (n.*419C>G) n.577C>G n.203C>G c.2072C>G (n.2072C>G) c.2275C>G n.255C>G | |
| 15 | g.48428375G= | CA2175498098 | FBN1 | c.6968C= (p.Thr2323=) c.*419C= (n.*419C=) n.577C= n.203C= c.2072C= (n.2072C=) c.2275C= n.255C= | |
| 15 | g.48428375G>T | CA392330533 | FBN1 | c.6968C>A (p.Thr2323Asn) c.*419C>A (n.*419C>A) n.577C>A n.203C>A c.2072C>A (n.2072C>A) c.2275C>A n.255C>A | |
| 15 | g.48428376T>A | CA392330535 | FBN1 | c.6967A>T (p.Thr2323Ser) c.*418A>T (n.*418A>T) n.576A>T n.202A>T c.2071A>T (n.2071A>T) c.2274A>T n.254A>T | |
| 15 | g.48428376T>C | CA392330537 | FBN1 | c.6967A>G (p.Thr2323Ala) c.*418A>G (n.*418A>G) n.576A>G n.202A>G c.2071A>G (n.2071A>G) c.2274A>G n.254A>G | |
| 15 | g.48428376T>G | CA392330539 | FBN1 | c.6967A>C (p.Thr2323Pro) c.*418A>C (n.*418A>C) n.576A>C n.202A>C c.2071A>C (n.2071A>C) c.2274A>C n.254A>C | dbSNP |
| 15 | g.48428376T= | CA2175498101 | FBN1 | c.6967A= (p.Thr2323=) c.*418A= (n.*418A=) n.576A= n.202A= c.2071A= (n.2071A=) c.2274A= n.254A= | |
| 15 | g.48428376_48428377delinsTA | CA2175498100 | FBN1 | c.6966_6967delinsTA (p.Phe2322=) c.*417_*418delinsTA (n.*417_*418delinsTA) n.575_576delinsTA n.201_202delinsTA c.2070_2071delinsTA (n.2070_2071delinsTA) c.2273_2274delinsTA n.253_254delinsTA | |
| 15 | g.48428377A>C | CA392330541 | FBN1 | c.6966T>G (p.Phe2322Leu) c.*417T>G (n.*417T>G) n.575T>G n.201T>G c.2070T>G (n.2070T>G) c.2273T>G n.253T>G | |
| 15 | g.48428377A>G | CA490017807 | FBN1 | c.6966T>C (p.Phe2322=) c.*417T>C (n.*417T>C) n.575T>C n.201T>C c.2070T>C (n.2070T>C) c.2273T>C n.253T>C | |
| 15 | g.48428377A>T | CA392330543 | FBN1 | c.6966T>A (p.Phe2322Leu) c.*417T>A (n.*417T>A) n.575T>A n.201T>A c.2070T>A (n.2070T>A) c.2273T>A n.253T>A | |
| 15 | g.48428379del | CA658798047 | FBN1 | c.6966del (p.Phe2322LeufsTer?) c.*417del (n.*417del) n.575del n.201del c.2070del (n.2070del) c.2273del n.253del | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48428378A>C | CA392330545 | FBN1 | c.6965T>G (p.Phe2322Cys) c.*416T>G (n.*416T>G) n.574T>G n.200T>G c.2069T>G (n.2069T>G) c.2272T>G n.252T>G | |
| 15 | g.48428378A>G | CA392330547 | FBN1 | c.6965T>C (p.Phe2322Ser) c.*416T>C (n.*416T>C) n.574T>C n.200T>C c.2069T>C (n.2069T>C) c.2272T>C n.252T>C | |
| 15 | g.48428378A>T | CA392330549 | FBN1 | c.6965T>A (p.Phe2322Tyr) c.*416T>A (n.*416T>A) n.574T>A n.200T>A c.2069T>A (n.2069T>A) c.2272T>A n.252T>A | |
| 15 | g.48428379A= | CA2175498107 | FBN1 | c.6964T= (p.Phe2322=) c.*415T= (n.*415T=) n.573T= n.199T= c.2068T= (n.2068T=) c.2271T= n.251T= | |
| 15 | g.48428379A>C | CA392330553 | FBN1 | c.6964T>G (p.Phe2322Val) c.*415T>G (n.*415T>G) n.573T>G n.199T>G c.2068T>G (n.2068T>G) c.2271T>G n.251T>G | |
| 15 | g.48428379A>G | CA057619 | FBN1 | c.6964T>C (p.Phe2322Leu) c.*415T>C (n.*415T>C) n.573T>C n.199T>C c.2068T>C (n.2068T>C) c.2271T>C n.251T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48428379A>T | CA392330551 | FBN1 | c.6964T>A (p.Phe2322Ile) c.*415T>A (n.*415T>A) n.573T>A n.199T>A c.2068T>A (n.2068T>A) c.2271T>A n.251T>A | |
| 15 | g.48428379delinsCC | CA2697548969 | FBN1 | c.6964delinsGG (p.Phe2322GlyfsTer12) c.*415delinsGG (n.*415delinsGG) n.573delinsGG n.199delinsGG c.2068delinsGG (n.2068delinsGG) c.2271delinsGG n.251delinsGG | ClinVar |
| 15 | g.48428379_48428380delinsAC | CA2175498109 | FBN1 | c.6963_6964delinsGT (p.Gly2321=) c.*414_*415delinsGT (n.*414_*415delinsGT) n.572_573delinsGT n.198_199delinsGT c.2067_2068delinsGT (n.2067_2068delinsGT) c.2270_2271delinsGT n.250_251delinsGT | |
| 15 | g.48428380C>A | CA490017810 | FBN1 | c.6963G>T (p.Gly2321=) c.*414G>T (n.*414G>T) n.572G>T n.198G>T c.2067G>T (n.2067G>T) c.2270G>T n.250G>T | |
| 15 | g.48428380C>G | CA490017811 | FBN1 | c.6963G>C (p.Gly2321=) c.*414G>C (n.*414G>C) n.572G>C n.198G>C c.2067G>C (n.2067G>C) c.2270G>C n.250G>C | |
| 15 | g.48428380C>T | CA490017812 | FBN1 | c.6963G>A (p.Gly2321=) c.*414G>A (n.*414G>A) n.572G>A n.198G>A c.2067G>A (n.2067G>A) c.2270G>A n.250G>A | |
| 15 | g.48428382del | CA16614504 | FBN1 | c.6963del (p.Phe2322LeufsTer?) c.*414del (n.*414del) n.572del n.198del c.2067del (n.2067del) c.2270del n.250del | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48428381C>A | CA392330558 | FBN1 | c.6962G>T (p.Gly2321Val) c.*413G>T (n.*413G>T) n.571G>T n.197G>T c.2066G>T (n.2066G>T) c.2269G>T n.249G>T | |
| 15 | g.48428381C>G | CA392330556 | FBN1 | c.6962G>C (p.Gly2321Ala) c.*413G>C (n.*413G>C) n.571G>C n.197G>C c.2066G>C (n.2066G>C) c.2269G>C n.249G>C | |
| 15 | g.48428381C>T | CA392330557 | FBN1 | c.6962G>A (p.Gly2321Glu) c.*413G>A (n.*413G>A) n.571G>A n.197G>A c.2066G>A (n.2066G>A) c.2269G>A n.249G>A | |
| 15 | g.48428382C>A | CA392330561 | FBN1 | c.6961G>T (p.Gly2321Trp) c.*412G>T (n.*412G>T) n.570G>T n.196G>T c.2065G>T (n.2065G>T) c.2268G>T n.248G>T | |
| 15 | g.48428382C>G | CA392330562 | FBN1 | c.6961G>C (p.Gly2321Arg) c.*412G>C (n.*412G>C) n.570G>C n.196G>C c.2065G>C (n.2065G>C) c.2268G>C n.248G>C | |
| 15 | g.48428382C>T | CA392330564 | FBN1 | c.6961G>A (p.Gly2321Arg) c.*412G>A (n.*412G>A) n.570G>A n.196G>A c.2065G>A (n.2065G>A) c.2268G>A n.248G>A | |
| 15 | g.48428383A>C | CA392330566 | FBN1 | c.6960T>G (p.Asp2320Glu) c.*411T>G (n.*411T>G) n.569T>G n.195T>G c.2064T>G (n.2064T>G) c.2267T>G n.247T>G | |
| 15 | g.48428383A>G | CA490017816 | FBN1 | c.6960T>C (p.Asp2320=) c.*411T>C (n.*411T>C) n.569T>C n.195T>C c.2064T>C (n.2064T>C) c.2267T>C n.247T>C | |
| 15 | g.48428383A>T | CA392330567 | FBN1 | c.6960T>A (p.Asp2320Glu) c.*411T>A (n.*411T>A) n.569T>A n.195T>A c.2064T>A (n.2064T>A) c.2267T>A n.247T>A | |
| 15 | g.48428384T>A | CA016866 | FBN1 | c.6959A>T (p.Asp2320Val) c.*410A>T (n.*410A>T) n.568A>T n.194A>T c.2063A>T (n.2063A>T) c.2266A>T n.246A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48428384T>C | CA392330570 | FBN1 | c.6959A>G (p.Asp2320Gly) c.*410A>G (n.*410A>G) n.568A>G n.194A>G c.2063A>G (n.2063A>G) c.2266A>G n.246A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48428384T>G | CA392330571 | FBN1 | c.6959A>C (p.Asp2320Ala) c.*410A>C (n.*410A>C) n.568A>C n.194A>C c.2063A>C (n.2063A>C) c.2266A>C n.246A>C | |
| 15 | g.48428384T= | CA2175498120 | FBN1 | c.6959A= (p.Asp2320=) c.*410A= (n.*410A=) n.568A= n.194A= c.2063A= (n.2063A=) c.2266A= n.246A= | |
| 15 | g.48428385C>A | CA392330573 | FBN1 | c.6958G>T (p.Asp2320Tyr) c.*409G>T (n.*409G>T) n.567G>T n.193G>T c.2062G>T (n.2062G>T) c.2265G>T n.245G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48428385C= | CA2175498124 | FBN1 | c.6958G= (p.Asp2320=) c.*409G= (n.*409G=) n.567G= n.193G= c.2062G= (n.2062G=) c.2265G= n.245G= | |
| 15 | g.48428385C>G | CA392330574 | FBN1 | c.6958G>C (p.Asp2320His) c.*409G>C (n.*409G>C) n.567G>C n.193G>C c.2062G>C (n.2062G>C) c.2265G>C n.245G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428385C>T | CA392330576 | FBN1 | c.6958G>A (p.Asp2320Asn) c.*409G>A (n.*409G>A) n.567G>A n.193G>A c.2062G>A (n.2062G>A) c.2265G>A n.245G>A | |
| 15 | g.48428386A= | CA2175498128 | FBN1 | c.6957T= (p.Asn2319=) c.*408T= (n.*408T=) n.566T= n.192T= c.2061T= (n.2061T=) c.2264T= n.244T= | |
| 15 | g.48428386A>C | CA392330580 | FBN1 | c.6957T>G (p.Asn2319Lys) c.*408T>G (n.*408T>G) n.566T>G n.192T>G c.2061T>G (n.2061T>G) c.2264T>G n.244T>G | |
| 15 | g.48428386A>G | CA490017817 | FBN1 | c.6957T>C (p.Asn2319=) c.*408T>C (n.*408T>C) n.566T>C n.192T>C c.2061T>C (n.2061T>C) c.2264T>C n.244T>C | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48428386A>T | CA392330578 | FBN1 | c.6957T>A (p.Asn2319Lys) c.*408T>A (n.*408T>A) n.566T>A n.192T>A c.2061T>A (n.2061T>A) c.2264T>A n.244T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428387T>A | CA392330583 | FBN1 | c.6956A>T (p.Asn2319Ile) c.*407A>T (n.*407A>T) n.565A>T n.191A>T c.2060A>T (n.2060A>T) c.2263A>T n.243A>T | |
| 15 | g.48428387T>C | CA392330584 | FBN1 | c.6956A>G (p.Asn2319Ser) c.*407A>G (n.*407A>G) n.565A>G n.191A>G c.2060A>G (n.2060A>G) c.2263A>G n.243A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.48428387T>G | CA392330586 | FBN1 | c.6956A>C (p.Asn2319Thr) c.*407A>C (n.*407A>C) n.565A>C n.191A>C c.2060A>C (n.2060A>C) c.2263A>C n.243A>C | |
| 15 | g.48428388T>A | CA392330588 | FBN1 | c.6955A>T (p.Asn2319Tyr) c.*406A>T (n.*406A>T) n.564A>T n.190A>T c.2059A>T (n.2059A>T) c.2262A>T n.242A>T | |
| 15 | g.48428388T>C | CA392330590 | FBN1 | c.6955A>G (p.Asn2319Asp) c.*406A>G (n.*406A>G) n.564A>G n.190A>G c.2059A>G (n.2059A>G) c.2262A>G n.242A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428388T>G | CA392330591 | FBN1 | c.6955A>C (p.Asn2319His) c.*406A>C (n.*406A>C) n.564A>C n.190A>C c.2059A>C (n.2059A>C) c.2262A>C n.242A>C | |
| 15 | g.48428388T= | CA2175498130 | FBN1 | c.6955A= (p.Asn2319=) c.*406A= (n.*406A=) n.564A= n.190A= c.2059A= (n.2059A=) c.2262A= n.242A= | |
| 15 | g.48428389A>C | CA392330593 | FBN1 | c.6954T>G (p.Cys2318Trp) c.*405T>G (n.*405T>G) n.563T>G n.189T>G c.2058T>G (n.2058T>G) c.2261T>G n.241T>G | |
| 15 | g.48428389A>G | CA490017821 | FBN1 | c.6954T>C (p.Cys2318=) c.*405T>C (n.*405T>C) n.563T>C n.189T>C c.2058T>C (n.2058T>C) c.2261T>C n.241T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.48428389A>T | CA392330595 | FBN1 | c.6954T>A (p.Cys2318Ter) c.*405T>A (n.*405T>A) n.563T>A n.189T>A c.2058T>A (n.2058T>A) c.2261T>A n.241T>A | |
| 15 | g.48428389dup | CA915946636 | FBN1 | c.6954dup (p.Asn2319Ter) c.*405dup (n.*405dup) n.563dup n.189dup c.2058dup (n.2058dup) c.2261dup n.241dup | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48428390C>A | CA392330597 | FBN1 | c.6953G>T (p.Cys2318Phe) c.*404G>T (n.*404G>T) n.562G>T n.188G>T c.2057G>T (n.2057G>T) c.2260G>T n.240G>T | |
| 15 | g.48428390C= | CA2175498140 | FBN1 | c.6953G= (p.Cys2318=) c.*404G= (n.*404G=) n.562G= n.188G= c.2057G= (n.2057G=) c.2260G= n.240G= | |
| 15 | g.48428390C>G | CA392330599 | FBN1 | c.6953G>C (p.Cys2318Ser) c.*404G>C (n.*404G>C) n.562G>C n.188G>C c.2057G>C (n.2057G>C) c.2260G>C n.240G>C | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48428390C>T | CA392330600 | FBN1 | c.6953G>A (p.Cys2318Tyr) c.*404G>A (n.*404G>A) n.562G>A n.188G>A c.2057G>A (n.2057G>A) c.2260G>A n.240G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.48428393_48428411dup | CA2695220160 | FBN1 | c.6935_6953dup (p.Cys2318TrpfsTer6) c.*386_*404dup (n.*386_*404dup) n.544_562dup n.170_188dup c.2039_2057dup (n.2039_2057dup) c.2242_2260dup n.222_240dup | |
| 15 | g.48428391A= | CA2175498145 | FBN1 | c.6952T= (p.Cys2318=) c.*403T= (n.*403T=) n.561T= n.187T= c.2056T= (n.2056T=) c.2259T= n.239T= | |
| 15 | g.48428391A>C | CA392330603 | FBN1 | c.6952T>G (p.Cys2318Gly) c.*403T>G (n.*403T>G) n.561T>G n.187T>G c.2056T>G (n.2056T>G) c.2259T>G n.239T>G | |
| 15 | g.48428391A>G | CA269521842 | FBN1 | c.6952T>C (p.Cys2318Arg) c.*403T>C (n.*403T>C) n.561T>C n.187T>C c.2056T>C (n.2056T>C) c.2259T>C n.239T>C | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48428391A>T | CA392330605 | FBN1 | c.6952T>A (p.Cys2318Ser) c.*403T>A (n.*403T>A) n.561T>A n.187T>A c.2056T>A (n.2056T>A) c.2259T>A n.239T>A | |
| 15 | g.48428392del | CA2573150970 | FBN1 | c.6951del (p.Glu2317AspfsTer?) c.*402del (n.*402del) n.560del n.186del c.2055del (n.2055del) c.2258del n.238del | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48428392C>A | CA392330608 | FBN1 | c.6951G>T (p.Glu2317Asp) c.*402G>T (n.*402G>T) n.560G>T n.186G>T c.2055G>T (n.2055G>T) c.2258G>T n.238G>T | |
| 15 | g.48428392C= | CA2175498150 | FBN1 | c.6951G= (p.Glu2317=) c.*402G= (n.*402G=) n.560G= n.186G= c.2055G= (n.2055G=) c.2258G= n.238G= | |
| 15 | g.48428392C>G | CA392330610 | FBN1 | c.6951G>C (p.Glu2317Asp) c.*402G>C (n.*402G>C) n.560G>C n.186G>C c.2055G>C (n.2055G>C) c.2258G>C n.238G>C | |
| 15 | g.48428392C>T | CA490017828 | FBN1 | c.6951G>A (p.Glu2317=) c.*402G>A (n.*402G>A) n.560G>A n.186G>A c.2055G>A (n.2055G>A) c.2258G>A n.238G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48428393T>A | CA392330612 | FBN1 | c.6950A>T (p.Glu2317Val) c.*401A>T (n.*401A>T) n.559A>T n.185A>T c.2054A>T (n.2054A>T) c.2257A>T n.237A>T | |
| 15 | g.48428393T>C | CA392330614 | FBN1 | c.6950A>G (p.Glu2317Gly) c.*401A>G (n.*401A>G) n.559A>G n.185A>G c.2054A>G (n.2054A>G) c.2257A>G n.237A>G | |
| 15 | g.48428393T>G | CA392330615 | FBN1 | c.6950A>C (p.Glu2317Ala) c.*401A>C (n.*401A>C) n.559A>C n.185A>C c.2054A>C (n.2054A>C) c.2257A>C n.237A>C | |
| 15 | g.48428394C>A | CA392330618 | FBN1 | c.6949G>T (p.Glu2317Ter) c.*400G>T (n.*400G>T) n.558G>T n.184G>T c.2053G>T (n.2053G>T) c.2256G>T n.236G>T | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48428394C= | CA2175498156 | FBN1 | c.6949G= (p.Glu2317=) c.*400G= (n.*400G=) n.558G= n.184G= c.2053G= (n.2053G=) c.2256G= n.236G= | |
| 15 | g.48428394C>G | CA392330620 | FBN1 | c.6949G>C (p.Glu2317Gln) c.*400G>C (n.*400G>C) n.558G>C n.184G>C c.2053G>C (n.2053G>C) c.2256G>C n.236G>C | |
| 15 | g.48428394C>T | CA392330621 | FBN1 | c.6949G>A (p.Glu2317Lys) c.*400G>A (n.*400G>A) n.558G>A n.184G>A c.2053G>A (n.2053G>A) c.2256G>A n.236G>A | |
| 15 | g.48428396_48428397dup | CA2575716935 | FBN1 | c.6948_6949dup (p.Glu2317ValfsTer?) c.*399_*400dup (n.*399_*400dup) n.557_558dup n.183_184dup c.2052_2053dup (n.2052_2053dup) c.2255_2256dup n.235_236dup | |
| 15 | g.48428395A= | CA2175498161 | FBN1 | c.6948T= (p.Cys2316=) c.*399T= (n.*399T=) n.557T= n.183T= c.2052T= (n.2052T=) c.2255T= n.235T= | |
| 15 | g.48428395A>C | CA392330624 | FBN1 | c.6948T>G (p.Cys2316Trp) c.*399T>G (n.*399T>G) n.557T>G n.183T>G c.2052T>G (n.2052T>G) c.2255T>G n.235T>G | |
| 15 | g.48428395A>G | CA490017833 | FBN1 | c.6948T>C (p.Cys2316=) c.*399T>C (n.*399T>C) n.557T>C n.183T>C c.2052T>C (n.2052T>C) c.2255T>C n.235T>C | |
| 15 | g.48428395A>T | CA16614404 | FBN1 | c.6948T>A (p.Cys2316Ter) c.*399T>A (n.*399T>A) n.557T>A n.183T>A c.2052T>A (n.2052T>A) c.2255T>A n.235T>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48428396del | CA2695220161 | FBN1 | c.6947del (p.Cys2316LeufsTer?) c.*398del (n.*398del) n.556del n.182del c.2051del (n.2051del) c.2254del n.234del | |
| 15 | g.48428396C>A | CA392330626 | FBN1 | c.6947G>T (p.Cys2316Phe) c.*398G>T (n.*398G>T) n.556G>T n.182G>T c.2051G>T (n.2051G>T) c.2254G>T n.234G>T | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48428396C= | CA2175498167 | FBN1 | c.6947G= (p.Cys2316=) c.*398G= (n.*398G=) n.556G= n.182G= c.2051G= (n.2051G=) c.2254G= n.234G= | |
| 15 | g.48428396C>G | CA392330628 | FBN1 | c.6947G>C (p.Cys2316Ser) c.*398G>C (n.*398G>C) n.556G>C n.182G>C c.2051G>C (n.2051G>C) c.2254G>C n.234G>C | |
| 15 | g.48428396C>T | CA392330630 | FBN1 | c.6947G>A (p.Cys2316Tyr) c.*398G>A (n.*398G>A) n.556G>A n.182G>A c.2051G>A (n.2051G>A) c.2254G>A n.234G>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48428397A>C | CA392330632 | FBN1 | c.6946T>G (p.Cys2316Gly) c.*397T>G (n.*397T>G) n.555T>G n.181T>G c.2050T>G (n.2050T>G) c.2253T>G n.233T>G | |
| 15 | g.48428397A>G | CA392330634 | FBN1 | c.6946T>C (p.Cys2316Arg) c.*397T>C (n.*397T>C) n.555T>C n.181T>C c.2050T>C (n.2050T>C) c.2253T>C n.233T>C | |
| 15 | g.48428397A>T | CA392330636 | FBN1 | c.6946T>A (p.Cys2316Ser) c.*397T>A (n.*397T>A) n.555T>A n.181T>A c.2050T>A (n.2050T>A) c.2253T>A n.233T>A | |
| 15 | g.48428398G>A | CA490017836 | FBN1 | c.6945C>T (p.Thr2315=) c.*396C>T (n.*396C>T) n.554C>T n.180C>T c.2049C>T (n.2049C>T) c.2252C>T n.232C>T | |
| 15 | g.48428398G>C | CA490017841 | FBN1 | c.6945C>G (p.Thr2315=) c.*396C>G (n.*396C>G) n.554C>G n.180C>G c.2049C>G (n.2049C>G) c.2252C>G n.232C>G | |
| 15 | g.48428398G>T | CA490017843 | FBN1 | c.6945C>A (p.Thr2315=) c.*396C>A (n.*396C>A) n.554C>A n.180C>A c.2049C>A (n.2049C>A) c.2252C>A n.232C>A | |
| 15 | g.48428399_48428401del | CA2695220163 | FBN1 | c.6943_6945del (p.Thr2315del) c.*394_*396del (n.*394_*396del) n.552_554del n.178_180del c.2047_2049del (n.2047_2049del) c.2250_2252del n.230_232del | |
| 15 | g.48428399G>A | CA392330638 | FBN1 | c.6944C>T (p.Thr2315Ile) c.*395C>T (n.*395C>T) n.553C>T n.179C>T c.2048C>T (n.2048C>T) c.2251C>T n.231C>T | |
| 15 | g.48428399G>C | CA392330641 | FBN1 | c.6944C>G (p.Thr2315Ser) c.*395C>G (n.*395C>G) n.553C>G n.179C>G c.2048C>G (n.2048C>G) c.2251C>G n.231C>G | |
| 15 | g.48428399G= | CA2175498175 | FBN1 | c.6944C= (p.Thr2315=) c.*395C= (n.*395C=) n.553C= n.179C= c.2048C= (n.2048C=) c.2251C= n.231C= | |
| 15 | g.48428399G>T | CA392330639 | FBN1 | c.6944C>A (p.Thr2315Asn) c.*395C>A (n.*395C>A) n.553C>A n.179C>A c.2048C>A (n.2048C>A) c.2251C>A n.231C>A | |
| 15 | g.48428400T>A | CA392330643 | FBN1 | c.6943A>T (p.Thr2315Ser) c.*394A>T (n.*394A>T) n.552A>T n.178A>T c.2047A>T (n.2047A>T) c.2250A>T n.230A>T | |
| 15 | g.48428400T>C | CA392330645 | FBN1 | c.6943A>G (p.Thr2315Ala) c.*394A>G (n.*394A>G) n.552A>G n.178A>G c.2047A>G (n.2047A>G) c.2250A>G n.230A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.48428400T>G | CA392330649 | FBN1 | c.6943A>C (p.Thr2315Pro) c.*394A>C (n.*394A>C) n.552A>C n.178A>C c.2047A>C (n.2047A>C) c.2250A>C n.230A>C | |
| 15 | g.48428400T= | CA2175498184 | FBN1 | c.6943A= (p.Thr2315=) c.*394A= (n.*394A=) n.552A= n.178A= c.2047A= (n.2047A=) c.2250A= n.230A= | |
| 15 | g.48428400_48428403dup | CA891844186 | FBN1 | c.6940_6943dup (p.Thr2315IlefsTer4) c.*391_*394dup (n.*391_*394dup) n.549_552dup n.175_178dup c.2044_2047dup (n.2044_2047dup) c.2247_2250dup n.227_230dup | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48428401G>A | CA057606 | FBN1 | c.6942C>T (p.Tyr2314=) c.*393C>T (n.*393C>T) n.551C>T n.177C>T c.2046C>T (n.2046C>T) c.2249C>T n.229C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48428401G>C | CA392330652 | FBN1 | c.6942C>G (p.Tyr2314Ter) c.*393C>G (n.*393C>G) n.551C>G n.177C>G c.2046C>G (n.2046C>G) c.2249C>G n.229C>G | |
| 15 | g.48428401G= | CA2175498194 | FBN1 | c.6942C= (p.Tyr2314=) c.*393C= (n.*393C=) n.551C= n.177C= c.2046C= (n.2046C=) c.2249C= n.229C= | |
| 15 | g.48428401G>T | CA392330653 | FBN1 | c.6942C>A (p.Tyr2314Ter) c.*393C>A (n.*393C>A) n.551C>A n.177C>A c.2046C>A (n.2046C>A) c.2249C>A n.229C>A | |
| 15 | g.48428402T>A | CA392330654 | FBN1 | c.6941A>T (p.Tyr2314Phe) c.*392A>T (n.*392A>T) n.550A>T n.176A>T c.2045A>T (n.2045A>T) c.2248A>T n.228A>T | |
| 15 | g.48428402T>C | CA16042940 | FBN1 | c.6941A>G (p.Tyr2314Cys) c.*392A>G (n.*392A>G) n.550A>G n.176A>G c.2045A>G (n.2045A>G) c.2248A>G n.228A>G | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48428402T>G | CA392330656 | FBN1 | c.6941A>C (p.Tyr2314Ser) c.*392A>C (n.*392A>C) n.550A>C n.176A>C c.2045A>C (n.2045A>C) c.2248A>C n.228A>C | |
| 15 | g.48428402T= | CA2175498210 | FBN1 | c.6941A= (p.Tyr2314=) c.*392A= (n.*392A=) n.550A= n.176A= c.2045A= (n.2045A=) c.2248A= n.228A= | |
| 15 | g.48428403A>C | CA392330658 | FBN1 | c.6940T>G (p.Tyr2314Asp) c.*391T>G (n.*391T>G) n.549T>G n.175T>G c.2044T>G (n.2044T>G) c.2247T>G n.227T>G | |
| 15 | g.48428403A>G | CA392330660 | FBN1 | c.6940T>C (p.Tyr2314His) c.*391T>C (n.*391T>C) n.549T>C n.175T>C c.2044T>C (n.2044T>C) c.2247T>C n.227T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428403A>T | CA392330661 | FBN1 | c.6940T>A (p.Tyr2314Asn) c.*391T>A (n.*391T>A) n.549T>A n.175T>A c.2044T>A (n.2044T>A) c.2247T>A n.227T>A | |
| 15 | g.48428404G>A | CA490017847 | FBN1 | c.6939C>T (p.Ser2313=) c.*390C>T (n.*390C>T) n.548C>T n.174C>T c.2043C>T (n.2043C>T) c.2246C>T n.226C>T | |
| 15 | g.48428404G>C | CA392330664 | FBN1 | c.6939C>G (p.Ser2313Arg) c.*390C>G (n.*390C>G) n.548C>G n.174C>G c.2043C>G (n.2043C>G) c.2246C>G n.226C>G | |
| 15 | g.48428404G>T | CA392330663 | FBN1 | c.6939C>A (p.Ser2313Arg) c.*390C>A (n.*390C>A) n.548C>A n.174C>A c.2043C>A (n.2043C>A) c.2246C>A n.226C>A | |
| 15 | g.48428405C>A | CA392330666 | FBN1 | c.6938G>T (p.Ser2313Ile) c.*389G>T (n.*389G>T) n.547G>T n.173G>T c.2042G>T (n.2042G>T) c.2245G>T n.225G>T | ClinVar |
| 15 | g.48428405C>G | CA392330668 | FBN1 | c.6938G>C (p.Ser2313Thr) c.*389G>C (n.*389G>C) n.547G>C n.173G>C c.2042G>C (n.2042G>C) c.2245G>C n.225G>C | |
| 15 | g.48428405C>T | CA392330669 | FBN1 | c.6938G>A (p.Ser2313Asn) c.*389G>A (n.*389G>A) n.547G>A n.173G>A c.2042G>A (n.2042G>A) c.2245G>A n.225G>A | |
| 15 | g.48428406T>A | CA392330670 | FBN1 | c.6937A>T (p.Ser2313Cys) c.*388A>T (n.*388A>T) n.546A>T n.172A>T c.2041A>T (n.2041A>T) c.2244A>T n.224A>T | |
| 15 | g.48428406T>C | CA392330671 | FBN1 | c.6937A>G (p.Ser2313Gly) c.*388A>G (n.*388A>G) n.546A>G n.172A>G c.2041A>G (n.2041A>G) c.2244A>G n.224A>G | |
| 15 | g.48428406T>G | CA392330672 | FBN1 | c.6937A>C (p.Ser2313Arg) c.*388A>C (n.*388A>C) n.546A>C n.172A>C c.2041A>C (n.2041A>C) c.2244A>C n.224A>C | |
| 15 | g.48428407C>A | CA490017852 | FBN1 | c.6936G>T (p.Gly2312=) c.*387G>T (n.*387G>T) n.545G>T n.171G>T c.2040G>T (n.2040G>T) c.2243G>T n.223G>T | |
| 15 | g.48428407C>G | CA490017854 | FBN1 | c.6936G>C (p.Gly2312=) c.*387G>C (n.*387G>C) n.545G>C n.171G>C c.2040G>C (n.2040G>C) c.2243G>C n.223G>C | |
| 15 | g.48428407C>T | CA490017853 | FBN1 | c.6936G>A (p.Gly2312=) c.*387G>A (n.*387G>A) n.545G>A n.171G>A c.2040G>A (n.2040G>A) c.2243G>A n.223G>A | |
| 15 | g.48428409del | CA2740096567 | FBN1 | c.6936del (p.Ser2313AlafsTer?) c.*387del (n.*387del) n.545del n.171del c.2040del (n.2040del) c.2243del n.223del | ClinVar |
| 15 | g.48428408C>A | CA392330678 | FBN1 | c.6935G>T (p.Gly2312Val) c.*386G>T (n.*386G>T) n.544G>T n.170G>T c.2039G>T (n.2039G>T) c.2242G>T n.222G>T | |
| 15 | g.48428408C>G | CA392330676 | FBN1 | c.6935G>C (p.Gly2312Ala) c.*386G>C (n.*386G>C) n.544G>C n.170G>C c.2039G>C (n.2039G>C) c.2242G>C n.222G>C | |
| 15 | g.48428408C>T | CA392330674 | FBN1 | c.6935G>A (p.Gly2312Glu) c.*386G>A (n.*386G>A) n.544G>A n.170G>A c.2039G>A (n.2039G>A) c.2242G>A n.222G>A | |
| 15 | g.48428408_48428427delinsCCACGGGTGTTGAGGCAGCG | CA2175498223 | FBN1 | c.6916_6935delinsCGCTGCCTCAACACCCGTGG (p.Arg2306=) c.*367_*386delinsCGCTGCCTCAACACCCGTGG (n.*367_*386delinsCGCTGCCTCAACACCCGTGG) n.525_544delinsCGCTGCCTCAACACCCGTGG n.151_170delinsCGCTGCCTCAACACCCGTGG c.2020_2039delinsCGCTGCCTCAACACCCGTGG (n.2020_2039delinsCGCTGCCTCAACACCCGTGG) c.2223_2242delinsCGCTGCCTCAACACCCGTGG n.203_222delinsCGCTGCCTCAACACCCGTGG | |
| 15 | g.48428409C>A | CA392330680 | FBN1 | c.6934G>T (p.Gly2312Trp) c.*385G>T (n.*385G>T) n.543G>T n.169G>T c.2038G>T (n.2038G>T) c.2241G>T n.221G>T | |
| 15 | g.48428409C>G | CA392330682 | FBN1 | c.6934G>C (p.Gly2312Arg) c.*385G>C (n.*385G>C) n.543G>C n.169G>C c.2038G>C (n.2038G>C) c.2241G>C n.221G>C | |
| 15 | g.48428409C>T | CA392330683 | FBN1 | c.6934G>A (p.Gly2312Arg) c.*385G>A (n.*385G>A) n.543G>A n.169G>A c.2038G>A (n.2038G>A) c.2241G>A n.221G>A | ClinVar |
| 15 | g.48428410_48428428del | CA658824921 | FBN1 | c.6916_6934del (p.Arg2306GlyfsTer?) c.*367_*385del (n.*367_*385del) n.525_543del n.151_169del c.2020_2038del (n.2020_2038del) c.2223_2241del n.203_221del | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48428410A= | CA2175498233 | FBN1 | c.6933T= (p.Arg2311=) c.*384T= (n.*384T=) n.542T= n.168T= c.2037T= (n.2037T=) c.2240T= n.220T= | |
| 15 | g.48428410A>C | CA490017857 | FBN1 | c.6933T>G (p.Arg2311=) c.*384T>G (n.*384T>G) n.542T>G n.168T>G c.2037T>G (n.2037T>G) c.2240T>G n.220T>G | |
| 15 | g.48428410A>G | CA490017858 | FBN1 | c.6933T>C (p.Arg2311=) c.*384T>C (n.*384T>C) n.542T>C n.168T>C c.2037T>C (n.2037T>C) c.2240T>C n.220T>C | |
| 15 | g.48428410A>T | CA057602 | FBN1 | c.6933T>A (p.Arg2311=) c.*384T>A (n.*384T>A) n.542T>A n.168T>A c.2037T>A (n.2037T>A) c.2240T>A n.220T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48428411C>A | CA392330686 | FBN1 | c.6932G>T (p.Arg2311Leu) c.*383G>T (n.*383G>T) n.541G>T n.167G>T c.2036G>T (n.2036G>T) c.2239G>T n.219G>T | |
| 15 | g.48428411C= | CA2175498250 | FBN1 | c.6932G= (p.Arg2311=) c.*383G= (n.*383G=) n.541G= n.167G= c.2036G= (n.2036G=) c.2239G= n.219G= | |
| 15 | g.48428411C>G | CA392330687 | FBN1 | c.6932G>C (p.Arg2311Pro) c.*383G>C (n.*383G>C) n.541G>C n.167G>C c.2036G>C (n.2036G>C) c.2239G>C n.219G>C | |
| 15 | g.48428411C>T | CA016860 | FBN1 | c.6932G>A (p.Arg2311His) c.*383G>A (n.*383G>A) n.541G>A n.167G>A c.2036G>A (n.2036G>A) c.2239G>A n.219G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.48428411dup | CA658824922 | FBN1 | c.6932dup (p.Gly2312TrpfsTer6) c.*383dup (n.*383dup) n.541dup n.167dup c.2036dup (n.2036dup) c.2239dup n.219dup | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48428412G>A | CA392330689 | FBN1 | c.6931C>T (p.Arg2311Cys) c.*382C>T (n.*382C>T) n.540C>T n.166C>T c.2035C>T (n.2035C>T) c.2238C>T n.218C>T | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.48428412G>C | CA392330693 | FBN1 | c.6931C>G (p.Arg2311Gly) c.*382C>G (n.*382C>G) n.540C>G n.166C>G c.2035C>G (n.2035C>G) c.2238C>G n.218C>G | |
| 15 | g.48428412G>T | CA392330691 | FBN1 | c.6931C>A (p.Arg2311Ser) c.*382C>A (n.*382C>A) n.540C>A n.166C>A c.2035C>A (n.2035C>A) c.2238C>A n.218C>A | |
| 15 | g.48428414del | CA2499222969 | FBN1 | c.6931del (p.Arg2311ValfsTer?) c.*382del (n.*382del) n.540del n.166del c.2035del (n.2035del) c.2238del n.218del | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48428413G>A | CA490017863 | FBN1 | c.6930C>T (p.Thr2310=) c.*381C>T (n.*381C>T) n.539C>T n.165C>T c.2034C>T (n.2034C>T) c.2237C>T n.217C>T | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48428413G>C | CA490017864 | FBN1 | c.6930C>G (p.Thr2310=) c.*381C>G (n.*381C>G) n.539C>G n.165C>G c.2034C>G (n.2034C>G) c.2237C>G n.217C>G | |
| 15 | g.48428413G= | CA2175498264 | FBN1 | c.6930C= (p.Thr2310=) c.*381C= (n.*381C=) n.539C= n.165C= c.2034C= (n.2034C=) c.2237C= n.217C= | |
| 15 | g.48428413G>T | CA057592 | FBN1 | c.6930C>A (p.Thr2310=) c.*381C>A (n.*381C>A) n.539C>A n.165C>A c.2034C>A (n.2034C>A) c.2237C>A n.217C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48428414G>A | CA392330697 | FBN1 | c.6929C>T (p.Thr2310Ile) c.*380C>T (n.*380C>T) n.538C>T n.164C>T c.2033C>T (n.2033C>T) c.2236C>T n.216C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428414G>C | CA392330699 | FBN1 | c.6929C>G (p.Thr2310Ser) c.*380C>G (n.*380C>G) n.538C>G n.164C>G c.2033C>G (n.2033C>G) c.2236C>G n.216C>G | |
| 15 | g.48428414G>T | CA392330702 | FBN1 | c.6929C>A (p.Thr2310Asn) c.*380C>A (n.*380C>A) n.538C>A n.164C>A c.2033C>A (n.2033C>A) c.2236C>A n.216C>A | |
| 15 | g.48428415T>A | CA392330705 | FBN1 | c.6928A>T (p.Thr2310Ser) c.*379A>T (n.*379A>T) n.537A>T n.163A>T c.2032A>T (n.2032A>T) c.2235A>T n.215A>T | |
| 15 | g.48428415T>C | CA392330707 | FBN1 | c.6928A>G (p.Thr2310Ala) c.*379A>G (n.*379A>G) n.537A>G n.163A>G c.2032A>G (n.2032A>G) c.2235A>G n.215A>G | |
| 15 | g.48428415T>G | CA392330709 | FBN1 | c.6928A>C (p.Thr2310Pro) c.*379A>C (n.*379A>C) n.537A>C n.163A>C c.2032A>C (n.2032A>C) c.2235A>C n.215A>C | dbSNP |
| 15 | g.48428415T= | CA2175498274 | FBN1 | c.6928A= (p.Thr2310=) c.*379A= (n.*379A=) n.537A= n.163A= c.2032A= (n.2032A=) c.2235A= n.215A= | |
| 15 | g.48428415_48428416delinsTG | CA2175498272 | FBN1 | c.6927_6928delinsCA (p.Asn2309=) c.*378_*379delinsCA (n.*378_*379delinsCA) n.536_537delinsCA n.162_163delinsCA c.2031_2032delinsCA (n.2031_2032delinsCA) c.2234_2235delinsCA n.214_215delinsCA | |
| 15 | g.48428416del | CA658824923 | FBN1 | c.6927del (p.Asn2309LysfsTer?) c.*378del (n.*378del) n.536del n.162del c.2031del (n.2031del) c.2234del n.214del | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48428416G>A | CA490017869 | FBN1 | c.6927C>T (p.Asn2309=) c.*378C>T (n.*378C>T) n.536C>T n.162C>T c.2031C>T (n.2031C>T) c.2234C>T n.214C>T | |
| 15 | g.48428416G>C | CA392330711 | FBN1 | c.6927C>G (p.Asn2309Lys) c.*378C>G (n.*378C>G) n.536C>G n.162C>G c.2031C>G (n.2031C>G) c.2234C>G n.214C>G | |
| 15 | g.48428416G>T | CA392330713 | FBN1 | c.6927C>A (p.Asn2309Lys) c.*378C>A (n.*378C>A) n.536C>A n.162C>A c.2031C>A (n.2031C>A) c.2234C>A n.214C>A | |
| 15 | g.48428417T>A | CA392330716 | FBN1 | c.6926A>T (p.Asn2309Ile) c.*377A>T (n.*377A>T) n.535A>T n.161A>T c.2030A>T (n.2030A>T) c.2233A>T n.213A>T | |
| 15 | g.48428417T>C | CA392330717 | FBN1 | c.6926A>G (p.Asn2309Ser) c.*377A>G (n.*377A>G) n.535A>G n.161A>G c.2030A>G (n.2030A>G) c.2233A>G n.213A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48428417T>G | CA392330718 | FBN1 | c.6926A>C (p.Asn2309Thr) c.*377A>C (n.*377A>C) n.535A>C n.161A>C c.2030A>C (n.2030A>C) c.2233A>C n.213A>C | |
| 15 | g.48428418T>A | CA392330721 | FBN1 | c.6925A>T (p.Asn2309Tyr) c.*376A>T (n.*376A>T) n.534A>T n.160A>T c.2029A>T (n.2029A>T) c.2232A>T n.212A>T | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48428418T>C | CA392330724 | FBN1 | c.6925A>G (p.Asn2309Asp) c.*376A>G (n.*376A>G) n.534A>G n.160A>G c.2029A>G (n.2029A>G) c.2232A>G n.212A>G | |
| 15 | g.48428418T>G | CA392330723 | FBN1 | c.6925A>C (p.Asn2309His) c.*376A>C (n.*376A>C) n.534A>C n.160A>C c.2029A>C (n.2029A>C) c.2232A>C n.212A>C | |
| 15 | g.48428418_48428420dup | CA2628331795 | FBN1 | c.6923_6925dup (p.Leu2308_Asn2309insIle) c.*374_*376dup (n.*374_*376dup) n.532_534dup n.158_160dup c.2027_2029dup (n.2027_2029dup) c.2230_2232dup n.210_212dup | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428419G>A | CA490017871 | FBN1 | c.6924C>T (p.Leu2308=) c.*375C>T (n.*375C>T) n.533C>T n.159C>T c.2028C>T (n.2028C>T) c.2231C>T n.211C>T | |
| 15 | g.48428419G>C | CA490017872 | FBN1 | c.6924C>G (p.Leu2308=) c.*375C>G (n.*375C>G) n.533C>G n.159C>G c.2028C>G (n.2028C>G) c.2231C>G n.211C>G | |
| 15 | g.48428419G>T | CA490017874 | FBN1 | c.6924C>A (p.Leu2308=) c.*375C>A (n.*375C>A) n.533C>A n.159C>A c.2028C>A (n.2028C>A) c.2231C>A n.211C>A | |
| 15 | g.48428420A= | CA2175498293 | FBN1 | c.6923T= (p.Leu2308=) c.*374T= (n.*374T=) n.532T= n.158T= c.2027T= (n.2027T=) c.2230T= n.210T= | |
| 15 | g.48428420A>C | CA392330726 | FBN1 | c.6923T>G (p.Leu2308Arg) c.*374T>G (n.*374T>G) n.532T>G n.158T>G c.2027T>G (n.2027T>G) c.2230T>G n.210T>G | |
| 15 | g.48428420A>G | CA016851 | FBN1 | c.6923T>C (p.Leu2308Pro) c.*374T>C (n.*374T>C) n.532T>C n.158T>C c.2027T>C (n.2027T>C) c.2230T>C n.210T>C | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48428420A>T | CA392330728 | FBN1 | c.6923T>A (p.Leu2308His) c.*374T>A (n.*374T>A) n.532T>A n.158T>A c.2027T>A (n.2027T>A) c.2230T>A n.210T>A | |
| 15 | g.48428421G>A | CA392330730 | FBN1 | c.6922C>T (p.Leu2308Phe) c.*373C>T (n.*373C>T) n.531C>T n.157C>T c.2026C>T (n.2026C>T) c.2229C>T n.209C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428421G>C | CA392330732 | FBN1 | c.6922C>G (p.Leu2308Val) c.*373C>G (n.*373C>G) n.531C>G n.157C>G c.2026C>G (n.2026C>G) c.2229C>G n.209C>G | |
| 15 | g.48428421G>T | CA392330734 | FBN1 | c.6922C>A (p.Leu2308Ile) c.*373C>A (n.*373C>A) n.531C>A n.157C>A c.2026C>A (n.2026C>A) c.2229C>A n.209C>A | |
| 15 | g.48428422G>A | CA490017878 | FBN1 | c.6921C>T (p.Cys2307=) c.*372C>T (n.*372C>T) n.530C>T n.156C>T c.2025C>T (n.2025C>T) c.2228C>T n.208C>T | |
| 15 | g.48428422G>C | CA392330737 | FBN1 | c.6921C>G (p.Cys2307Trp) c.*372C>G (n.*372C>G) n.530C>G n.156C>G c.2025C>G (n.2025C>G) c.2228C>G n.208C>G | |
| 15 | g.48428422G>T | CA392330735 | FBN1 | c.6921C>A (p.Cys2307Ter) c.*372C>A (n.*372C>A) n.530C>A n.156C>A c.2025C>A (n.2025C>A) c.2228C>A n.208C>A | |
| 15 | g.48428423C>A | CA392330738 | FBN1 | c.6920G>T (p.Cys2307Phe) c.*371G>T (n.*371G>T) n.529G>T n.155G>T c.2024G>T (n.2024G>T) c.2227G>T n.207G>T | |
| 15 | g.48428423C= | CA2175498304 | FBN1 | c.6920G= (p.Cys2307=) c.*371G= (n.*371G=) n.529G= n.155G= c.2024G= (n.2024G=) c.2227G= n.207G= | |
| 15 | g.48428423C>G | CA016845 | FBN1 | c.6920G>C (p.Cys2307Ser) c.*371G>C (n.*371G>C) n.529G>C n.155G>C c.2024G>C (n.2024G>C) c.2227G>C n.207G>C | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48428423C>T | CA016837 | FBN1 | c.6920G>A (p.Cys2307Tyr) c.*371G>A (n.*371G>A) n.529G>A n.155G>A c.2024G>A (n.2024G>A) c.2227G>A n.207G>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48428424A>C | CA392330741 | FBN1 | c.6919T>G (p.Cys2307Gly) c.*370T>G (n.*370T>G) n.528T>G n.154T>G c.2023T>G (n.2023T>G) c.2226T>G n.206T>G | |
| 15 | g.48428424A>G | CA392330743 | FBN1 | c.6919T>C (p.Cys2307Arg) c.*370T>C (n.*370T>C) n.528T>C n.154T>C c.2023T>C (n.2023T>C) c.2226T>C n.206T>C | ClinVar |
| 15 | g.48428424A>T | CA392330744 | FBN1 | c.6919T>A (p.Cys2307Ser) c.*370T>A (n.*370T>A) n.528T>A n.154T>A c.2023T>A (n.2023T>A) c.2226T>A n.206T>A | |
| 15 | g.48428425G>A | CA490017884 | FBN1 | c.6918C>T (p.Arg2306=) c.*369C>T (n.*369C>T) n.527C>T n.153C>T c.2022C>T (n.2022C>T) c.2225C>T n.205C>T | |
| 15 | g.48428425G>C | CA490017886 | FBN1 | c.6918C>G (p.Arg2306=) c.*369C>G (n.*369C>G) n.527C>G n.153C>G c.2022C>G (n.2022C>G) c.2225C>G n.205C>G | |
| 15 | g.48428425G>T | CA490017888 | FBN1 | c.6918C>A (p.Arg2306=) c.*369C>A (n.*369C>A) n.527C>A n.153C>A c.2022C>A (n.2022C>A) c.2225C>A n.205C>A | |
| 15 | g.48428426C>A | CA392330747 | FBN1 | c.6917G>T (p.Arg2306Leu) c.*368G>T (n.*368G>T) n.526G>T n.152G>T c.2021G>T (n.2021G>T) c.2224G>T n.204G>T | COSMIC |
| 15 | g.48428426C= | CA2175498319 | FBN1 | c.6917G= (p.Arg2306=) c.*368G= (n.*368G=) n.526G= n.152G= c.2021G= (n.2021G=) c.2224G= n.204G= | |
| 15 | g.48428426C>G | CA392330749 | FBN1 | c.6917G>C (p.Arg2306Pro) c.*368G>C (n.*368G>C) n.526G>C n.152G>C c.2021G>C (n.2021G>C) c.2224G>C n.204G>C | |
| 15 | g.48428426C>T | CA016829 | FBN1 | c.6917G>A (p.Arg2306His) c.*368G>A (n.*368G>A) n.526G>A n.152G>A c.2021G>A (n.2021G>A) c.2224G>A n.204G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48428427G>A | CA392330752 | FBN1 | c.6916C>T (p.Arg2306Cys) c.*367C>T (n.*367C>T) n.525C>T n.151C>T c.2020C>T (n.2020C>T) c.2223C>T n.203C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48428427G>C | CA392330753 | FBN1 | c.6916C>G (p.Arg2306Gly) c.*367C>G (n.*367C>G) n.525C>G n.151C>G c.2020C>G (n.2020C>G) c.2223C>G n.203C>G | |
| 15 | g.48428427G= | CA2175498326 | FBN1 | c.6916C= (p.Arg2306=) c.*367C= (n.*367C=) n.525C= n.151C= c.2020C= (n.2020C=) c.2223C= n.203C= | |
| 15 | g.48428427G>T | CA392330755 | FBN1 | c.6916C>A (p.Arg2306Ser) c.*367C>A (n.*367C>A) n.525C>A n.151C>A c.2020C>A (n.2020C>A) c.2223C>A n.203C>A | ClinVar |
| 15 | g.48428428C>A | CA490017891 | FBN1 | c.6915G>T (p.Gly2305=) c.*366G>T (n.*366G>T) n.524G>T n.150G>T c.2019G>T (n.2019G>T) c.2222G>T n.202G>T | |
| 15 | g.48428428C>G | CA490017892 | FBN1 | c.6915G>C (p.Gly2305=) c.*366G>C (n.*366G>C) n.524G>C n.150G>C c.2019G>C (n.2019G>C) c.2222G>C n.202G>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.48428428C>T | CA490017890 | FBN1 | c.6915G>A (p.Gly2305=) c.*366G>A (n.*366G>A) n.524G>A n.150G>A c.2019G>A (n.2019G>A) c.2222G>A n.202G>A | |
| 15 | g.48428430del | CA2580610826 | FBN1 | c.6915del (p.Arg2306AlafsTer?) c.*366del (n.*366del) n.524del n.150del c.2019del (n.2019del) c.2222del n.202del | |
| 15 | g.48428429C>A | CA392330758 | FBN1 | c.6914G>T (p.Gly2305Val) c.*365G>T (n.*365G>T) n.523G>T n.149G>T c.2018G>T (n.2018G>T) c.2221G>T n.201G>T | |
| 15 | g.48428429C>G | CA392330759 | FBN1 | c.6914G>C (p.Gly2305Ala) c.*365G>C (n.*365G>C) n.523G>C n.149G>C c.2018G>C (n.2018G>C) c.2221G>C n.201G>C | |
| 15 | g.48428429C>T | CA392330762 | FBN1 | c.6914G>A (p.Gly2305Glu) c.*365G>A (n.*365G>A) n.523G>A n.149G>A c.2018G>A (n.2018G>A) c.2221G>A n.201G>A | |
| 15 | g.48428430C>A | CA392330764 | FBN1 | c.6913G>T (p.Gly2305Trp) c.*364G>T (n.*364G>T) n.522G>T n.148G>T c.2017G>T (n.2017G>T) c.2220G>T n.200G>T | dbSNP |
| 15 | g.48428430C= | CA2175498331 | FBN1 | c.6913G= (p.Gly2305=) c.*364G= (n.*364G=) n.522G= n.148G= c.2017G= (n.2017G=) c.2220G= n.200G= | |
| 15 | g.48428430C>G | CA392330766 | FBN1 | c.6913G>C (p.Gly2305Arg) c.*364G>C (n.*364G>C) n.522G>C n.148G>C c.2017G>C (n.2017G>C) c.2220G>C n.200G>C | |
| 15 | g.48428430C>T | CA392330768 | FBN1 | c.6913G>A (p.Gly2305Arg) c.*364G>A (n.*364G>A) n.522G>A n.148G>A c.2017G>A (n.2017G>A) c.2220G>A n.200G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428431A>C | CA392330769 | FBN1 | c.6912T>G (p.Asn2304Lys) c.*363T>G (n.*363T>G) n.521T>G n.147T>G c.2016T>G (n.2016T>G) c.2219T>G n.199T>G | |
| 15 | g.48428431A>G | CA490017894 | FBN1 | c.6912T>C (p.Asn2304=) c.*363T>C (n.*363T>C) n.521T>C n.147T>C c.2016T>C (n.2016T>C) c.2219T>C n.199T>C | |
| 15 | g.48428431A>T | CA392330771 | FBN1 | c.6912T>A (p.Asn2304Lys) c.*363T>A (n.*363T>A) n.521T>A n.147T>A c.2016T>A (n.2016T>A) c.2219T>A n.199T>A | |
| 15 | g.48428432T>A | CA392330776 | FBN1 | c.6911A>T (p.Asn2304Ile) c.*362A>T (n.*362A>T) n.520A>T n.146A>T c.2015A>T (n.2015A>T) c.2218A>T n.198A>T | |
| 15 | g.48428432T>C | CA269521864 | FBN1 | c.6911A>G (p.Asn2304Ser) c.*362A>G (n.*362A>G) n.520A>G n.146A>G c.2015A>G (n.2015A>G) c.2218A>G n.198A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48428432T>G | CA269521866 | FBN1 | c.6911A>C (p.Asn2304Thr) c.*362A>C (n.*362A>C) n.520A>C n.146A>C c.2015A>C (n.2015A>C) c.2218A>C n.198A>C | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48428432T= | CA2175498337 | FBN1 | c.6911A= (p.Asn2304=) c.*362A= (n.*362A=) n.520A= n.146A= c.2015A= (n.2015A=) c.2218A= n.198A= | |
| 15 | g.48428433T>A | CA392330779 | FBN1 | c.6910A>T (p.Asn2304Tyr) c.*361A>T (n.*361A>T) n.519A>T n.145A>T c.2014A>T (n.2014A>T) c.2217A>T n.197A>T | |
| 15 | g.48428433T>C | CA392330781 | FBN1 | c.6910A>G (p.Asn2304Asp) c.*361A>G (n.*361A>G) n.519A>G n.145A>G c.2014A>G (n.2014A>G) c.2217A>G n.197A>G | |
| 15 | g.48428433T>G | CA392330782 | FBN1 | c.6910A>C (p.Asn2304His) c.*361A>C (n.*361A>C) n.519A>C n.145A>C c.2014A>C (n.2014A>C) c.2217A>C n.197A>C | |
| 15 | g.48428434C>A | CA392330784 | FBN1 | c.6909G>T (p.Glu2303Asp) c.*360G>T (n.*360G>T) n.518G>T n.144G>T c.2013G>T (n.2013G>T) c.2216G>T n.196G>T | |
| 15 | g.48428434C>G | CA392330787 | FBN1 | c.6909G>C (p.Glu2303Asp) c.*360G>C (n.*360G>C) n.518G>C n.144G>C c.2013G>C (n.2013G>C) c.2216G>C n.196G>C | |
| 15 | g.48428434C>T | CA490017899 | FBN1 | c.6909G>A (p.Glu2303=) c.*360G>A (n.*360G>A) n.518G>A n.144G>A c.2013G>A (n.2013G>A) c.2216G>A n.196G>A | |
| 15 | g.48428435T>A | CA392330788 | FBN1 | c.6908A>T (p.Glu2303Val) c.*359A>T (n.*359A>T) n.517A>T n.143A>T c.2012A>T (n.2012A>T) c.2215A>T n.195A>T | |
| 15 | g.48428435T>C | CA392330791 | FBN1 | c.6908A>G (p.Glu2303Gly) c.*359A>G (n.*359A>G) n.517A>G n.143A>G c.2012A>G (n.2012A>G) c.2215A>G n.195A>G | |
| 15 | g.48428435T>G | CA392330792 | FBN1 | c.6908A>C (p.Glu2303Ala) c.*359A>C (n.*359A>C) n.517A>C n.143A>C c.2012A>C (n.2012A>C) c.2215A>C n.195A>C | |
| 15 | g.48428436C>A | CA392330794 | FBN1 | c.6907G>T (p.Glu2303Ter) c.*358G>T (n.*358G>T) n.516G>T n.142G>T c.2011G>T (n.2011G>T) c.2214G>T n.194G>T | |
| 15 | g.48428436C>G | CA392330796 | FBN1 | c.6907G>C (p.Glu2303Gln) c.*358G>C (n.*358G>C) n.516G>C n.142G>C c.2011G>C (n.2011G>C) c.2214G>C n.194G>C | |
| 15 | g.48428436C>T | CA392330798 | FBN1 | c.6907G>A (p.Glu2303Lys) c.*358G>A (n.*358G>A) n.516G>A n.142G>A c.2011G>A (n.2011G>A) c.2214G>A n.194G>A | |
| 15 | g.48428438_48428439del | CA2580613827 | FBN1 | c.6906_6907del (p.Cys2302Ter) c.*357_*358del (n.*357_*358del) n.515_516del n.141_142del c.2010_2011del (n.2010_2011del) c.2213_2214del n.193_194del | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48428437A= | CA2175498354 | FBN1 | c.6906T= (p.Cys2302=) c.*357T= (n.*357T=) n.515T= n.141T= c.2010T= (n.2010T=) c.2213T= n.193T= | |
| 15 | g.48428437A>C | CA392330800 | FBN1 | c.6906T>G (p.Cys2302Trp) c.*357T>G (n.*357T>G) n.515T>G n.141T>G c.2010T>G (n.2010T>G) c.2213T>G n.193T>G | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48428437A>G | CA490017905 | FBN1 | c.6906T>C (p.Cys2302=) c.*357T>C (n.*357T>C) n.515T>C n.141T>C c.2010T>C (n.2010T>C) c.2213T>C n.193T>C | |
| 15 | g.48428437A>T | CA392330801 | FBN1 | c.6906T>A (p.Cys2302Ter) c.*357T>A (n.*357T>A) n.515T>A n.141T>A c.2010T>A (n.2010T>A) c.2213T>A n.193T>A | |
| 15 | g.48428438C>A | CA392330807 | FBN1 | c.6905G>T (p.Cys2302Phe) c.*356G>T (n.*356G>T) n.514G>T n.140G>T c.2009G>T (n.2009G>T) c.2212G>T n.192G>T | |
| 15 | g.48428438C= | CA2175498362 | FBN1 | c.6905G= (p.Cys2302=) c.*356G= (n.*356G=) n.514G= n.140G= c.2009G= (n.2009G=) c.2212G= n.192G= | |
| 15 | g.48428438C>G | CA392330806 | FBN1 | c.6905G>C (p.Cys2302Ser) c.*356G>C (n.*356G>C) n.514G>C n.140G>C c.2009G>C (n.2009G>C) c.2212G>C n.192G>C | |
| 15 | g.48428438C>T | CA392330804 | FBN1 | c.6905G>A (p.Cys2302Tyr) c.*356G>A (n.*356G>A) n.514G>A n.140G>A c.2009G>A (n.2009G>A) c.2212G>A n.192G>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48428439A= | CA2175498369 | FBN1 | c.6904T= (p.Cys2302=) c.*355T= (n.*355T=) n.513T= n.139T= c.2008T= (n.2008T=) c.2211T= n.191T= | |
| 15 | g.48428439A>C | CA392330809 | FBN1 | c.6904T>G (p.Cys2302Gly) c.*355T>G (n.*355T>G) n.513T>G n.139T>G c.2008T>G (n.2008T>G) c.2211T>G n.191T>G | |
| 15 | g.48428439A>G | CA392330811 | FBN1 | c.6904T>C (p.Cys2302Arg) c.*355T>C (n.*355T>C) n.513T>C n.139T>C c.2008T>C (n.2008T>C) c.2211T>C n.191T>C | |
| 15 | g.48428439A>T | CA10587797 | FBN1 | c.6904T>A (p.Cys2302Ser) c.*355T>A (n.*355T>A) n.513T>A n.139T>A c.2008T>A (n.2008T>A) c.2211T>A n.191T>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48428440G>A | CA057586 | FBN1 | c.6903C>T (p.Ile2301=) c.*354C>T (n.*354C>T) n.512C>T n.138C>T c.2007C>T (n.2007C>T) c.2210C>T n.190C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48428440G>C | CA392330815 | FBN1 | c.6903C>G (p.Ile2301Met) c.*354C>G (n.*354C>G) n.512C>G n.138C>G c.2007C>G (n.2007C>G) c.2210C>G n.190C>G | |
| 15 | g.48428440G= | CA2175498372 | FBN1 | c.6903C= (p.Ile2301=) c.*354C= (n.*354C=) n.512C= n.138C= c.2007C= (n.2007C=) c.2210C= n.190C= | |
| 15 | g.48428440G>T | CA490017909 | FBN1 | c.6903C>A (p.Ile2301=) c.*354C>A (n.*354C>A) n.512C>A n.138C>A c.2007C>A (n.2007C>A) c.2210C>A n.190C>A | |
| 15 | g.48428441A>C | CA392330824 | FBN1 | c.6902T>G (p.Ile2301Ser) c.*353T>G (n.*353T>G) n.511T>G n.137T>G c.2006T>G (n.2006T>G) c.2209T>G n.189T>G | |
| 15 | g.48428441A>G | CA392330825 | FBN1 | c.6902T>C (p.Ile2301Thr) c.*353T>C (n.*353T>C) n.511T>C n.137T>C c.2006T>C (n.2006T>C) c.2209T>C n.189T>C | |
| 15 | g.48428441A>T | CA392330827 | FBN1 | c.6902T>A (p.Ile2301Asn) c.*353T>A (n.*353T>A) n.511T>A n.137T>A c.2006T>A (n.2006T>A) c.2209T>A n.189T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428442T>A | CA392330830 | FBN1 | c.6901A>T (p.Ile2301Phe) c.*352A>T (n.*352A>T) n.510A>T n.136A>T c.2005A>T (n.2005A>T) c.2208A>T n.188A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48428442T>C | CA392330831 | FBN1 | c.6901A>G (p.Ile2301Val) c.*352A>G (n.*352A>G) n.510A>G n.136A>G c.2005A>G (n.2005A>G) c.2208A>G n.188A>G | |
| 15 | g.48428442T>G | CA392330833 | FBN1 | c.6901A>C (p.Ile2301Leu) c.*352A>C (n.*352A>C) n.510A>C n.136A>C c.2005A>C (n.2005A>C) c.2208A>C n.188A>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 15 | g.48428442T= | CA2175498376 | FBN1 | c.6901A= (p.Ile2301=) c.*352A= (n.*352A=) n.510A= n.136A= c.2005A= (n.2005A=) c.2208A= n.188A= | |
| 15 | g.48428443C>A | CA490017915 | FBN1 | c.6900G>T (p.Gly2300=) c.*351G>T (n.*351G>T) n.509G>T n.135G>T c.2004G>T (n.2004G>T) c.2207G>T n.187G>T | |
| 15 | g.48428443C= | CA2175498379 | FBN1 | c.6900G= (p.Gly2300=) c.*351G= (n.*351G=) n.509G= n.135G= c.2004G= (n.2004G=) c.2207G= n.187G= | |
| 15 | g.48428443C>G | CA490017916 | FBN1 | c.6900G>C (p.Gly2300=) c.*351G>C (n.*351G>C) n.509G>C n.135G>C c.2004G>C (n.2004G>C) c.2207G>C n.187G>C | |
| 15 | g.48428443C>T | CA490017917 | FBN1 | c.6900G>A (p.Gly2300=) c.*351G>A (n.*351G>A) n.509G>A n.135G>A c.2004G>A (n.2004G>A) c.2207G>A n.187G>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48428444C>A | CA392330836 | FBN1 | c.6899G>T (p.Gly2300Val) c.*350G>T (n.*350G>T) n.508G>T n.134G>T c.2003G>T (n.2003G>T) c.2206G>T n.186G>T | |
| 15 | g.48428444C>G | CA392330837 | FBN1 | c.6899G>C (p.Gly2300Ala) c.*350G>C (n.*350G>C) n.508G>C n.134G>C c.2003G>C (n.2003G>C) c.2206G>C n.186G>C | |
| 15 | g.48428444C>T | CA392330840 | FBN1 | c.6899G>A (p.Gly2300Glu) c.*350G>A (n.*350G>A) n.508G>A n.134G>A c.2003G>A (n.2003G>A) c.2206G>A n.186G>A | gnomAD v4 |