| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48428235dup | CA2628331517 | FBN1 | c.6997+116dup (n.6997+116dup) c.*448+116dup (n.*448+116dup) n.722dup n.232+116dup c.2101+116dup (n.2101+116dup) c.2304+116dup n.400dup | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428234T>C | CA2804070362 | FBN1 | c.6997+112A>G (n.6997+112A>G) c.*448+112A>G (n.*448+112A>G) n.718A>G n.232+112A>G c.2101+112A>G (n.2101+112A>G) c.2304+112A>G n.396A>G | |
| 15 | g.48428235T>C | CA269521745 | FBN1 | c.6997+111A>G (n.6997+111A>G) c.*448+111A>G (n.*448+111A>G) n.717A>G n.232+111A>G c.2101+111A>G (n.2101+111A>G) c.2304+111A>G n.395A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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| 15 | g.48428236A>T | CA2628331526 | FBN1 | c.6997+110T>A (n.6997+110T>A) c.*448+110T>A (n.*448+110T>A) n.716T>A n.232+110T>A c.2101+110T>A (n.2101+110T>A) c.2304+110T>A n.394T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428237T>C | CA2804070363 | FBN1 | c.6997+109A>G (n.6997+109A>G) c.*448+109A>G (n.*448+109A>G) n.715A>G n.232+109A>G c.2101+109A>G (n.2101+109A>G) c.2304+109A>G n.393A>G | |
| 15 | g.48428238C= | CA2175497713 | FBN1 | c.6997+108G= (n.6997+108G=) c.*448+108G= (n.*448+108G=) n.714G= n.232+108G= c.2101+108G= (n.2101+108G=) c.2304+108G= n.392G= | |
| 15 | g.48428238C>G | CA713391637 | FBN1 | c.6997+108G>C (n.6997+108G>C) c.*448+108G>C (n.*448+108G>C) n.714G>C n.232+108G>C c.2101+108G>C (n.2101+108G>C) c.2304+108G>C n.392G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48428239C>A | CA2628331529 | FBN1 | c.6997+107G>T (n.6997+107G>T) c.*448+107G>T (n.*448+107G>T) n.713G>T n.232+107G>T c.2101+107G>T (n.2101+107G>T) c.2304+107G>T n.391G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428239C= | CA2175497719 | FBN1 | c.6997+107G= (n.6997+107G=) c.*448+107G= (n.*448+107G=) n.713G= n.232+107G= c.2101+107G= (n.2101+107G=) c.2304+107G= n.391G= | |
| 15 | g.48428239C>T | CA969542668 | FBN1 | c.6997+107G>A (n.6997+107G>A) c.*448+107G>A (n.*448+107G>A) n.713G>A n.232+107G>A c.2101+107G>A (n.2101+107G>A) c.2304+107G>A n.391G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48428240T>G | CA2628331530 | FBN1 | c.6997+106A>C (n.6997+106A>C) c.*448+106A>C (n.*448+106A>C) n.712A>C n.232+106A>C c.2101+106A>C (n.2101+106A>C) c.2304+106A>C n.390A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428241T>C | CA2628331531 | FBN1 | c.6997+105A>G (n.6997+105A>G) c.*448+105A>G (n.*448+105A>G) n.711A>G n.232+105A>G c.2101+105A>G (n.2101+105A>G) c.2304+105A>G n.389A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428241T>G | CA269521747 | FBN1 | c.6997+105A>C (n.6997+105A>C) c.*448+105A>C (n.*448+105A>C) n.711A>C n.232+105A>C c.2101+105A>C (n.2101+105A>C) c.2304+105A>C n.389A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48428241T= | CA2175497729 | FBN1 | c.6997+105A= (n.6997+105A=) c.*448+105A= (n.*448+105A=) n.711A= n.232+105A= c.2101+105A= (n.2101+105A=) c.2304+105A= n.389A= | |
| 15 | g.48428242C>A | CA2628331535 | FBN1 | c.6997+104G>T (n.6997+104G>T) c.*448+104G>T (n.*448+104G>T) n.710G>T n.232+104G>T c.2101+104G>T (n.2101+104G>T) c.2304+104G>T n.388G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428242C= | CA2175497733 | FBN1 | c.6997+104G= (n.6997+104G=) c.*448+104G= (n.*448+104G=) n.710G= n.232+104G= c.2101+104G= (n.2101+104G=) c.2304+104G= n.388G= | |
| 15 | g.48428242C>T | CA969542669 | FBN1 | c.6997+104G>A (n.6997+104G>A) c.*448+104G>A (n.*448+104G>A) n.710G>A n.232+104G>A c.2101+104G>A (n.2101+104G>A) c.2304+104G>A n.388G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48428245C>G | CA2628331537 | FBN1 | c.6997+101G>C (n.6997+101G>C) c.*448+101G>C (n.*448+101G>C) n.707G>C n.232+101G>C c.2101+101G>C (n.2101+101G>C) c.2304+101G>C n.385G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428245_48428246delinsCA | CA2175497743 | FBN1 | c.6997+100_6997+101delinsTG (n.6997+100_6997+101delinsTG) c.*448+100_*448+101delinsTG (n.*448+100_*448+101delinsTG) n.706_707delinsTG n.232+100_232+101delinsTG c.2101+100_2101+101delinsTG (n.2101+100_2101+101delinsTG) c.2304+100_2304+101delinsTG n.384_385delinsTG | |
| 15 | g.48428246del | CA713391638 | FBN1 | c.6997+100del (n.6997+100del) c.*448+100del (n.*448+100del) n.706del n.232+100del c.2101+100del (n.2101+100del) c.2304+100del n.384del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48428246A= | CA2175497745 | FBN1 | c.6997+100T= (n.6997+100T=) c.*448+100T= (n.*448+100T=) n.706T= n.232+100T= c.2101+100T= (n.2101+100T=) c.2304+100T= n.384T= | |
| 15 | g.48428246A>C | CA2175497746 | FBN1 | c.6997+100T>G (n.6997+100T>G) c.*448+100T>G (n.*448+100T>G) n.706T>G n.232+100T>G c.2101+100T>G (n.2101+100T>G) c.2304+100T>G n.384T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48428247G>T | CA2575716880 | FBN1 | c.6997+99C>A (n.6997+99C>A) c.*448+99C>A (n.*448+99C>A) n.705C>A n.232+99C>A c.2101+99C>A (n.2101+99C>A) c.2304+99C>A n.383C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428248A>T | CA2575716881 | FBN1 | c.6997+98T>A (n.6997+98T>A) c.*448+98T>A (n.*448+98T>A) n.704T>A n.232+98T>A c.2101+98T>A (n.2101+98T>A) c.2304+98T>A n.382T>A | |
| 15 | g.48428249T>A | CA2575716883 | FBN1 | c.6997+97A>T (n.6997+97A>T) c.*448+97A>T (n.*448+97A>T) n.703A>T n.232+97A>T c.2101+97A>T (n.2101+97A>T) c.2304+97A>T n.381A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428251T>C | CA713391639 | FBN1 | c.6997+95A>G (n.6997+95A>G) c.*448+95A>G (n.*448+95A>G) n.701A>G n.232+95A>G c.2101+95A>G (n.2101+95A>G) c.2304+95A>G n.379A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48428251T= | CA2175497750 | FBN1 | c.6997+95A= (n.6997+95A=) c.*448+95A= (n.*448+95A=) n.701A= n.232+95A= c.2101+95A= (n.2101+95A=) c.2304+95A= n.379A= | |
| 15 | g.48428253G>C | CA2628331541 | FBN1 | c.6997+93C>G (n.6997+93C>G) c.*448+93C>G (n.*448+93C>G) n.699C>G n.232+93C>G c.2101+93C>G (n.2101+93C>G) c.2304+93C>G n.377C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428253G>T | CA2628331542 | FBN1 | c.6997+93C>A (n.6997+93C>A) c.*448+93C>A (n.*448+93C>A) n.699C>A n.232+93C>A c.2101+93C>A (n.2101+93C>A) c.2304+93C>A n.377C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428255C>T | CA2628331543 | FBN1 | c.6997+91G>A (n.6997+91G>A) c.*448+91G>A (n.*448+91G>A) n.697G>A n.232+91G>A c.2101+91G>A (n.2101+91G>A) c.2304+91G>A n.375G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428256A= | CA2175497754 | FBN1 | c.6997+90T= (n.6997+90T=) c.*448+90T= (n.*448+90T=) n.696T= n.232+90T= c.2101+90T= (n.2101+90T=) c.2304+90T= n.374T= | |
| 15 | g.48428256A>G | CA713391646 | FBN1 | c.6997+90T>C (n.6997+90T>C) c.*448+90T>C (n.*448+90T>C) n.696T>C n.232+90T>C c.2101+90T>C (n.2101+90T>C) c.2304+90T>C n.374T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48428260del | CA2575716886 | FBN1 | c.6997+89del (n.6997+89del) c.*448+89del (n.*448+89del) n.695del n.232+89del c.2101+89del (n.2101+89del) c.2304+89del n.373del | |
| 15 | g.48428258T>G | CA2575716888 | FBN1 | c.6997+88A>C (n.6997+88A>C) c.*448+88A>C (n.*448+88A>C) n.694A>C n.232+88A>C c.2101+88A>C (n.2101+88A>C) c.2304+88A>C n.372A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428261C>A | CA2628331546 | FBN1 | c.6997+85G>T (n.6997+85G>T) c.*448+85G>T (n.*448+85G>T) n.691G>T n.232+85G>T c.2101+85G>T (n.2101+85G>T) c.2304+85G>T n.369G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428261C>G | CA2575716890 | FBN1 | c.6997+85G>C (n.6997+85G>C) c.*448+85G>C (n.*448+85G>C) n.691G>C n.232+85G>C c.2101+85G>C (n.2101+85G>C) c.2304+85G>C n.369G>C | |
| 15 | g.48428261_48428262delinsCT | CA2175497757 | FBN1 | c.6997+84_6997+85delinsAG (n.6997+84_6997+85delinsAG) c.*448+84_*448+85delinsAG (n.*448+84_*448+85delinsAG) n.690_691delinsAG n.232+84_232+85delinsAG c.2101+84_2101+85delinsAG (n.2101+84_2101+85delinsAG) c.2304+84_2304+85delinsAG n.368_369delinsAG | |
| 15 | g.48428262T>C | CA713391648 | FBN1 | c.6997+84A>G (n.6997+84A>G) c.*448+84A>G (n.*448+84A>G) n.690A>G n.232+84A>G c.2101+84A>G (n.2101+84A>G) c.2304+84A>G n.368A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48428262T= | CA2175497761 | FBN1 | c.6997+84A= (n.6997+84A=) c.*448+84A= (n.*448+84A=) n.690A= n.232+84A= c.2101+84A= (n.2101+84A=) c.2304+84A= n.368A= | |
| 15 | g.48428263del | CA2175497759 | FBN1 | c.6997+84del (n.6997+84del) c.*448+84del (n.*448+84del) n.690del n.232+84del c.2101+84del (n.2101+84del) c.2304+84del n.368del | dbSNP |
| 15 | g.48428263T>C | CA2628331552 | FBN1 | c.6997+83A>G (n.6997+83A>G) c.*448+83A>G (n.*448+83A>G) n.689A>G n.232+83A>G c.2101+83A>G (n.2101+83A>G) c.2304+83A>G n.367A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428264G>T | CA2628331554 | FBN1 | c.6997+82C>A (n.6997+82C>A) c.*448+82C>A (n.*448+82C>A) n.688C>A n.232+82C>A c.2101+82C>A (n.2101+82C>A) c.2304+82C>A n.366C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428266A= | CA2175497763 | FBN1 | c.6997+80T= (n.6997+80T=) c.*448+80T= (n.*448+80T=) n.686T= n.232+80T= c.2101+80T= (n.2101+80T=) c.2304+80T= n.364T= | |
| 15 | g.48428266A>T | CA713391653 | FBN1 | c.6997+80T>A (n.6997+80T>A) c.*448+80T>A (n.*448+80T>A) n.686T>A n.232+80T>A c.2101+80T>A (n.2101+80T>A) c.2304+80T>A n.364T>A | dbSNP |
| 15 | g.48428267T>A | CA2628331558 | FBN1 | c.6997+79A>T (n.6997+79A>T) c.*448+79A>T (n.*448+79A>T) n.685A>T n.232+79A>T c.2101+79A>T (n.2101+79A>T) c.2304+79A>T n.363A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428267T>C | CA2628331560 | FBN1 | c.6997+79A>G (n.6997+79A>G) c.*448+79A>G (n.*448+79A>G) n.685A>G n.232+79A>G c.2101+79A>G (n.2101+79A>G) c.2304+79A>G n.363A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428270del | CA2628331557 | FBN1 | c.6997+79del (n.6997+79del) c.*448+79del (n.*448+79del) n.685del n.232+79del c.2101+79del (n.2101+79del) c.2304+79del n.363del | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428268T>C | CA2628331571 | FBN1 | c.6997+78A>G (n.6997+78A>G) c.*448+78A>G (n.*448+78A>G) n.684A>G n.232+78A>G c.2101+78A>G (n.2101+78A>G) c.2304+78A>G n.362A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428270T>A | CA2575716891 | FBN1 | c.6997+76A>T (n.6997+76A>T) c.*448+76A>T (n.*448+76A>T) n.682A>T n.232+76A>T c.2101+76A>T (n.2101+76A>T) c.2304+76A>T n.360A>T | |
| 15 | g.48428270T>C | CA269521749 | FBN1 | c.6997+76A>G (n.6997+76A>G) c.*448+76A>G (n.*448+76A>G) n.682A>G n.232+76A>G c.2101+76A>G (n.2101+76A>G) c.2304+76A>G n.360A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48428270T= | CA2175497765 | FBN1 | c.6997+76A= (n.6997+76A=) c.*448+76A= (n.*448+76A=) n.682A= n.232+76A= c.2101+76A= (n.2101+76A=) c.2304+76A= n.360A= | |
| 15 | g.48428271A>T | CA2575716892 | FBN1 | c.6997+75T>A (n.6997+75T>A) c.*448+75T>A (n.*448+75T>A) n.681T>A n.232+75T>A c.2101+75T>A (n.2101+75T>A) c.2304+75T>A n.359T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428273A= | CA2175497769 | FBN1 | c.6997+73T= (n.6997+73T=) c.*448+73T= (n.*448+73T=) n.679T= n.232+73T= c.2101+73T= (n.2101+73T=) c.2304+73T= n.357T= | |
| 15 | g.48428273A>G | CA269521751 | FBN1 | c.6997+73T>C (n.6997+73T>C) c.*448+73T>C (n.*448+73T>C) n.679T>C n.232+73T>C c.2101+73T>C (n.2101+73T>C) c.2304+73T>C n.357T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48428274T>C | CA713391663 | FBN1 | c.6997+72A>G (n.6997+72A>G) c.*448+72A>G (n.*448+72A>G) n.678A>G n.232+72A>G c.2101+72A>G (n.2101+72A>G) c.2304+72A>G n.356A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48428274T= | CA2175497774 | FBN1 | c.6997+72A= (n.6997+72A=) c.*448+72A= (n.*448+72A=) n.678A= n.232+72A= c.2101+72A= (n.2101+72A=) c.2304+72A= n.356A= | |
| 15 | g.48428276A>C | CA2628331577 | FBN1 | c.6997+70T>G (n.6997+70T>G) c.*448+70T>G (n.*448+70T>G) n.676T>G n.232+70T>G c.2101+70T>G (n.2101+70T>G) c.2304+70T>G n.354T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428276A>G | CA2628331579 | FBN1 | c.6997+70T>C (n.6997+70T>C) c.*448+70T>C (n.*448+70T>C) n.676T>C n.232+70T>C c.2101+70T>C (n.2101+70T>C) c.2304+70T>C n.354T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428279A>G | CA2628331581 | FBN1 | c.6997+67T>C (n.6997+67T>C) c.*448+67T>C (n.*448+67T>C) n.673T>C n.232+67T>C c.2101+67T>C (n.2101+67T>C) c.2304+67T>C n.351T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428280G>A | CA2628331583 | FBN1 | c.6997+66C>T (n.6997+66C>T) c.*448+66C>T (n.*448+66C>T) n.672C>T n.232+66C>T c.2101+66C>T (n.2101+66C>T) c.2304+66C>T n.350C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428280G>T | CA2628331584 | FBN1 | c.6997+66C>A (n.6997+66C>A) c.*448+66C>A (n.*448+66C>A) n.672C>A n.232+66C>A c.2101+66C>A (n.2101+66C>A) c.2304+66C>A n.350C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428282C= | CA2175497777 | FBN1 | c.6997+64G= (n.6997+64G=) c.*448+64G= (n.*448+64G=) n.670G= n.232+64G= c.2101+64G= (n.2101+64G=) c.2304+64G= n.348G= | |
| 15 | g.48428282C>T | CA2175497779 | FBN1 | c.6997+64G>A (n.6997+64G>A) c.*448+64G>A (n.*448+64G>A) n.670G>A n.232+64G>A c.2101+64G>A (n.2101+64G>A) c.2304+64G>A n.348G>A | dbSNP |
| 15 | g.48428284G>A | CA713391677 | FBN1 | c.6997+62C>T (n.6997+62C>T) c.*448+62C>T (n.*448+62C>T) n.668C>T n.232+62C>T c.2101+62C>T (n.2101+62C>T) c.2304+62C>T n.346C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48428284G= | CA2175497781 | FBN1 | c.6997+62C= (n.6997+62C=) c.*448+62C= (n.*448+62C=) n.668C= n.232+62C= c.2101+62C= (n.2101+62C=) c.2304+62C= n.346C= | |
| 15 | g.48428284G>T | CA2628331586 | FBN1 | c.6997+62C>A (n.6997+62C>A) c.*448+62C>A (n.*448+62C>A) n.668C>A n.232+62C>A c.2101+62C>A (n.2101+62C>A) c.2304+62C>A n.346C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428286del | CA2575716893 | FBN1 | c.6997+62del (n.6997+62del) c.*448+62del (n.*448+62del) n.668del n.232+62del c.2101+62del (n.2101+62del) c.2304+62del n.346del | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428285G>A | CA2628331589 | FBN1 | c.6997+61C>T (n.6997+61C>T) c.*448+61C>T (n.*448+61C>T) n.667C>T n.232+61C>T c.2101+61C>T (n.2101+61C>T) c.2304+61C>T n.345C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428285G>T | CA2628331590 | FBN1 | c.6997+61C>A (n.6997+61C>A) c.*448+61C>A (n.*448+61C>A) n.667C>A n.232+61C>A c.2101+61C>A (n.2101+61C>A) c.2304+61C>A n.345C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428289T>C | CA2175497783 | FBN1 | c.6997+57A>G (n.6997+57A>G) c.*448+57A>G (n.*448+57A>G) n.663A>G n.232+57A>G c.2101+57A>G (n.2101+57A>G) c.2304+57A>G n.341A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48428289T= | CA2175497784 | FBN1 | c.6997+57A= (n.6997+57A=) c.*448+57A= (n.*448+57A=) n.663A= n.232+57A= c.2101+57A= (n.2101+57A=) c.2304+57A= n.341A= | |
| 15 | g.48428290C>T | CA2628331592 | FBN1 | c.6997+56G>A (n.6997+56G>A) c.*448+56G>A (n.*448+56G>A) n.662G>A n.232+56G>A c.2101+56G>A (n.2101+56G>A) c.2304+56G>A n.340G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428291C>T | CA2592720398 | FBN1 | c.6997+55G>A (n.6997+55G>A) c.*448+55G>A (n.*448+55G>A) n.661G>A n.232+55G>A c.2101+55G>A (n.2101+55G>A) c.2304+55G>A n.339G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48428292A>G | CA2628331594 | FBN1 | c.6997+54T>C (n.6997+54T>C) c.*448+54T>C (n.*448+54T>C) n.660T>C n.232+54T>C c.2101+54T>C (n.2101+54T>C) c.2304+54T>C n.338T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428293G>A | CA2628331595 | FBN1 | c.6997+53C>T (n.6997+53C>T) c.*448+53C>T (n.*448+53C>T) n.659C>T n.232+53C>T c.2101+53C>T (n.2101+53C>T) c.2304+53C>T n.337C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428293G>T | CA2628331596 | FBN1 | c.6997+53C>A (n.6997+53C>A) c.*448+53C>A (n.*448+53C>A) n.659C>A n.232+53C>A c.2101+53C>A (n.2101+53C>A) c.2304+53C>A n.337C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428294C>T | CA2628331598 | FBN1 | c.6997+52G>A (n.6997+52G>A) c.*448+52G>A (n.*448+52G>A) n.658G>A n.232+52G>A c.2101+52G>A (n.2101+52G>A) c.2304+52G>A n.336G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428295A= | CA2175497786 | FBN1 | c.6997+51T= (n.6997+51T=) c.*448+51T= (n.*448+51T=) n.657T= n.232+51T= c.2101+51T= (n.2101+51T=) c.2304+51T= n.335T= | |
| 15 | g.48428295_48428296insGTGT | CA2554982077 | FBN1 | c.6997+50_6997+51insACAC (n.6997+50_6997+51insACAC) c.*448+50_*448+51insACAC (n.*448+50_*448+51insACAC) n.656_657insACAC n.232+50_232+51insACAC c.2101+50_2101+51insACAC (n.2101+50_2101+51insACAC) c.2304+50_2304+51insACAC n.334_335insACAC | |
| 15 | g.48428296T>A | CA2628331599 | FBN1 | c.6997+50A>T (n.6997+50A>T) c.*448+50A>T (n.*448+50A>T) n.656A>T n.232+50A>T c.2101+50A>T (n.2101+50A>T) c.2304+50A>T n.334A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428297_48428311dup | CA617833863 | FBN1 | c.6997+36_6997+50dup (n.6997+36_6997+50dup) c.*448+36_*448+50dup (n.*448+36_*448+50dup) n.642_656dup n.232+36_232+50dup c.2101+36_2101+50dup (n.2101+36_2101+50dup) c.2304+36_2304+50dup n.320_334dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48428298C>G | CA2575716895 | FBN1 | c.6997+48G>C (n.6997+48G>C) c.*448+48G>C (n.*448+48G>C) n.654G>C n.232+48G>C c.2101+48G>C (n.2101+48G>C) c.2304+48G>C n.332G>C | |
| 15 | g.48428298C>T | CA2628331601 | FBN1 | c.6997+48G>A (n.6997+48G>A) c.*448+48G>A (n.*448+48G>A) n.654G>A n.232+48G>A c.2101+48G>A (n.2101+48G>A) c.2304+48G>A n.332G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428299C>A | CA2548390663 | FBN1 | c.6997+47G>T (n.6997+47G>T) c.*448+47G>T (n.*448+47G>T) n.653G>T n.232+47G>T c.2101+47G>T (n.2101+47G>T) c.2304+47G>T n.331G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428299C>T | CA2628331602 | FBN1 | c.6997+47G>A (n.6997+47G>A) c.*448+47G>A (n.*448+47G>A) n.653G>A n.232+47G>A c.2101+47G>A (n.2101+47G>A) c.2304+47G>A n.331G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428300A= | CA2175497791 | FBN1 | c.6997+46T= (n.6997+46T=) c.*448+46T= (n.*448+46T=) n.652T= n.232+46T= c.2101+46T= (n.2101+46T=) c.2304+46T= n.330T= | |
| 15 | g.48428300A>C | CA057729 | FBN1 | c.6997+46T>G (n.6997+46T>G) c.*448+46T>G (n.*448+46T>G) n.652T>G n.232+46T>G c.2101+46T>G (n.2101+46T>G) c.2304+46T>G n.330T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48428301G>A | CA2175497799 | FBN1 | c.6997+45C>T (n.6997+45C>T) c.*448+45C>T (n.*448+45C>T) n.651C>T n.232+45C>T c.2101+45C>T (n.2101+45C>T) c.2304+45C>T n.329C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48428301G>C | CA490017767 | FBN1 | c.6997+45C>G (n.6997+45C>G) c.*448+45C>G (n.*448+45C>G) n.651C>G n.232+45C>G c.2101+45C>G (n.2101+45C>G) c.2304+45C>G n.329C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48428301G= | CA2175497797 | FBN1 | c.6997+45C= (n.6997+45C=) c.*448+45C= (n.*448+45C=) n.651C= n.232+45C= c.2101+45C= (n.2101+45C=) c.2304+45C= n.329C= | |
| 15 | g.48428301G>T | CA2628331604 | FBN1 | c.6997+45C>A (n.6997+45C>A) c.*448+45C>A (n.*448+45C>A) n.651C>A n.232+45C>A c.2101+45C>A (n.2101+45C>A) c.2304+45C>A n.329C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428302T>C | CA2531317116 | FBN1 | c.6997+44A>G (n.6997+44A>G) c.*448+44A>G (n.*448+44A>G) n.650A>G n.232+44A>G c.2101+44A>G (n.2101+44A>G) c.2304+44A>G n.328A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428303G= | CA2175497803 | FBN1 | c.6997+43C= (n.6997+43C=) c.*448+43C= (n.*448+43C=) n.649C= n.232+43C= c.2101+43C= (n.2101+43C=) c.2304+43C= n.327C= | |
| 15 | g.48428303G>T | CA057726 | FBN1 | c.6997+43C>A (n.6997+43C>A) c.*448+43C>A (n.*448+43C>A) n.649C>A n.232+43C>A c.2101+43C>A (n.2101+43C>A) c.2304+43C>A n.327C>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 15 | g.48428304T>C | CA2628331609 | FBN1 | c.6997+42A>G (n.6997+42A>G) c.*448+42A>G (n.*448+42A>G) n.648A>G n.232+42A>G c.2101+42A>G (n.2101+42A>G) c.2304+42A>G n.326A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428306del | CA2628331610 | FBN1 | c.6997+41del (n.6997+41del) c.*448+41del (n.*448+41del) n.647del n.232+41del c.2101+41del (n.2101+41del) c.2304+41del n.325del | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428307_48428309del | CA2628331612 | FBN1 | c.6997+39_6997+41del (n.6997+39_6997+41del) c.*448+39_*448+41del (n.*448+39_*448+41del) n.645_647del n.232+39_232+41del c.2101+39_2101+41del (n.2101+39_2101+41del) c.2304+39_2304+41del n.323_325del | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428306G>A | CA2499222968 | FBN1 | c.6997+40C>T (n.6997+40C>T) c.*448+40C>T (n.*448+40C>T) n.646C>T n.232+40C>T c.2101+40C>T (n.2101+40C>T) c.2304+40C>T n.324C>T | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48428308G>A | CA2175497811 | FBN1 | c.6997+38C>T (n.6997+38C>T) c.*448+38C>T (n.*448+38C>T) n.644C>T n.232+38C>T c.2101+38C>T (n.2101+38C>T) c.2304+38C>T n.322C>T | dbSNP |
| 15 | g.48428308G>C | CA713391692 | FBN1 | c.6997+38C>G (n.6997+38C>G) c.*448+38C>G (n.*448+38C>G) n.644C>G n.232+38C>G c.2101+38C>G (n.2101+38C>G) c.2304+38C>G n.322C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48428308G= | CA2175497808 | FBN1 | c.6997+38C= (n.6997+38C=) c.*448+38C= (n.*448+38C=) n.644C= n.232+38C= c.2101+38C= (n.2101+38C=) c.2304+38C= n.322C= | |
| 15 | g.48428308G>T | CA2628331614 | FBN1 | c.6997+38C>A (n.6997+38C>A) c.*448+38C>A (n.*448+38C>A) n.644C>A n.232+38C>A c.2101+38C>A (n.2101+38C>A) c.2304+38C>A n.322C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428309G= | CA2175497818 | FBN1 | c.6997+37C= (n.6997+37C=) c.*448+37C= (n.*448+37C=) n.643C= n.232+37C= c.2101+37C= (n.2101+37C=) c.2304+37C= n.321C= | |
| 15 | g.48428309G>T | CA057718 | FBN1 | c.6997+37C>A (n.6997+37C>A) c.*448+37C>A (n.*448+37C>A) n.643C>A n.232+37C>A c.2101+37C>A (n.2101+37C>A) c.2304+37C>A n.321C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48428310C= | CA2175497822 | FBN1 | c.6997+36G= (n.6997+36G=) c.*448+36G= (n.*448+36G=) n.642G= n.232+36G= c.2101+36G= (n.2101+36G=) c.2304+36G= n.320G= | |
| 15 | g.48428310C>T | CA057711 | FBN1 | c.6997+36G>A (n.6997+36G>A) c.*448+36G>A (n.*448+36G>A) n.642G>A n.232+36G>A c.2101+36G>A (n.2101+36G>A) c.2304+36G>A n.320G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48428311T>G | CA2575716898 | FBN1 | c.6997+35A>C (n.6997+35A>C) c.*448+35A>C (n.*448+35A>C) n.641A>C n.232+35A>C c.2101+35A>C (n.2101+35A>C) c.2304+35A>C n.319A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428315G>C | CA057709 | FBN1 | c.6997+31C>G (n.6997+31C>G) c.*448+31C>G (n.*448+31C>G) n.637C>G n.232+31C>G c.2101+31C>G (n.2101+31C>G) c.2304+31C>G n.315C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 15 | g.48428315G= | CA2175497829 | FBN1 | c.6997+31C= (n.6997+31C=) c.*448+31C= (n.*448+31C=) n.637C= n.232+31C= c.2101+31C= (n.2101+31C=) c.2304+31C= n.315C= | |
| 15 | g.48428315G>T | CA617833864 | FBN1 | c.6997+31C>A (n.6997+31C>A) c.*448+31C>A (n.*448+31C>A) n.637C>A n.232+31C>A c.2101+31C>A (n.2101+31C>A) c.2304+31C>A n.315C>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 15 | g.48428316T>C | CA2628331618 | FBN1 | c.6997+30A>G (n.6997+30A>G) c.*448+30A>G (n.*448+30A>G) n.636A>G n.232+30A>G c.2101+30A>G (n.2101+30A>G) c.2304+30A>G n.314A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428317dup | CA713391715 | FBN1 | c.6997+30dup (n.6997+30dup) c.*448+30dup (n.*448+30dup) n.636dup n.232+30dup c.2101+30dup (n.2101+30dup) c.2304+30dup n.314dup | dbSNP |
| 15 | g.48428319G>T | CA2804070370 | FBN1 | c.6997+27C>A (n.6997+27C>A) c.*448+27C>A (n.*448+27C>A) n.633C>A n.232+27C>A c.2101+27C>A (n.2101+27C>A) c.2304+27C>A n.311C>A | |
| 15 | g.48428321A>C | CA2628331619 | FBN1 | c.6997+25T>G (n.6997+25T>G) c.*448+25T>G (n.*448+25T>G) n.631T>G n.232+25T>G c.2101+25T>G (n.2101+25T>G) c.2304+25T>G n.309T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428321A>G | CA2628331620 | FBN1 | c.6997+25T>C (n.6997+25T>C) c.*448+25T>C (n.*448+25T>C) n.631T>C n.232+25T>C c.2101+25T>C (n.2101+25T>C) c.2304+25T>C n.309T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428322A= | CA2175497837 | FBN1 | c.6997+24T= (n.6997+24T=) c.*448+24T= (n.*448+24T=) n.630T= n.232+24T= c.2101+24T= (n.2101+24T=) c.2304+24T= n.308T= | |
| 15 | g.48428322A>C | CA969542674 | FBN1 | c.6997+24T>G (n.6997+24T>G) c.*448+24T>G (n.*448+24T>G) n.630T>G n.232+24T>G c.2101+24T>G (n.2101+24T>G) c.2304+24T>G n.308T>G | dbSNP |
| 15 | g.48428324_48428325insCATCC | CA2501878442 | FBN1 | c.6997+21_6997+22insGGATG (n.6997+21_6997+22insGGATG) c.*448+21_*448+22insGGATG (n.*448+21_*448+22insGGATG) n.627_628insGGATG n.232+21_232+22insGGATG c.2101+21_2101+22insGGATG (n.2101+21_2101+22insGGATG) c.2304+21_2304+22insGGATG n.305_306insGGATG | |
| 15 | g.48428325T>C | CA2628331621 | FBN1 | c.6997+21A>G (n.6997+21A>G) c.*448+21A>G (n.*448+21A>G) n.627A>G n.232+21A>G c.2101+21A>G (n.2101+21A>G) c.2304+21A>G n.305A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428326G>A | CA057702 | FBN1 | c.6997+20C>T (n.6997+20C>T) c.*448+20C>T (n.*448+20C>T) n.626C>T n.232+20C>T c.2101+20C>T (n.2101+20C>T) c.2304+20C>T n.304C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48428326G= | CA2175497839 | FBN1 | c.6997+20C= (n.6997+20C=) c.*448+20C= (n.*448+20C=) n.626C= n.232+20C= c.2101+20C= (n.2101+20C=) c.2304+20C= n.304C= | |
| 15 | g.48428327C>A | CA057695 | FBN1 | c.6997+19G>T (n.6997+19G>T) c.*448+19G>T (n.*448+19G>T) n.625G>T n.232+19G>T c.2101+19G>T (n.2101+19G>T) c.2304+19G>T n.303G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48428327C= | CA2175497852 | FBN1 | c.6997+19G= (n.6997+19G=) c.*448+19G= (n.*448+19G=) n.625G= n.232+19G= c.2101+19G= (n.2101+19G=) c.2304+19G= n.303G= | |
| 15 | g.48428327C>T | CA057692 | FBN1 | c.6997+19G>A (n.6997+19G>A) c.*448+19G>A (n.*448+19G>A) n.625G>A n.232+19G>A c.2101+19G>A (n.2101+19G>A) c.2304+19G>A n.303G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48428328G>A | CA057690 | FBN1 | c.6997+18C>T (n.6997+18C>T) c.*448+18C>T (n.*448+18C>T) n.624C>T n.232+18C>T c.2101+18C>T (n.2101+18C>T) c.2304+18C>T n.302C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48428328G= | CA2175497860 | FBN1 | c.6997+18C= (n.6997+18C=) c.*448+18C= (n.*448+18C=) n.624C= n.232+18C= c.2101+18C= (n.2101+18C=) c.2304+18C= n.302C= | |
| 15 | g.48428328G>T | CA057685 | FBN1 | c.6997+18C>A (n.6997+18C>A) c.*448+18C>A (n.*448+18C>A) n.624C>A n.232+18C>A c.2101+18C>A (n.2101+18C>A) c.2304+18C>A n.302C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48428328_48428329delinsAC | CA2573150963 | FBN1 | c.6997+17_6997+18delinsGT (n.6997+17_6997+18delinsGT) c.*448+17_*448+18delinsGT (n.*448+17_*448+18delinsGT) n.623_624delinsGT n.232+17_232+18delinsGT c.2101+17_2101+18delinsGT (n.2101+17_2101+18delinsGT) c.2304+17_2304+18delinsGT n.301_302delinsGT | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48428328_48428329delinsTC | CA2740096565 | FBN1 | c.6997+17_6997+18delinsGA (n.6997+17_6997+18delinsGA) c.*448+17_*448+18delinsGA (n.*448+17_*448+18delinsGA) n.623_624delinsGA n.232+17_232+18delinsGA c.2101+17_2101+18delinsGA (n.2101+17_2101+18delinsGA) c.2304+17_2304+18delinsGA n.301_302delinsGA | ClinVar |
| 15 | g.48428329G>A | CA713391730 | FBN1 | c.6997+17C>T (n.6997+17C>T) c.*448+17C>T (n.*448+17C>T) n.623C>T n.232+17C>T c.2101+17C>T (n.2101+17C>T) c.2304+17C>T n.301C>T | dbSNP |
| 15 | g.48428329G>C | CA016895 | FBN1 | c.6997+17C>G (n.6997+17C>G) c.*448+17C>G (n.*448+17C>G) n.623C>G n.232+17C>G c.2101+17C>G (n.2101+17C>G) c.2304+17C>G n.301C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48428329G= | CA2175497864 | FBN1 | c.6997+17C= (n.6997+17C=) c.*448+17C= (n.*448+17C=) n.623C= n.232+17C= c.2101+17C= (n.2101+17C=) c.2304+17C= n.301C= | |
| 15 | g.48428329G>T | CA2581214434 | FBN1 | c.6997+17C>A (n.6997+17C>A) c.*448+17C>A (n.*448+17C>A) n.623C>A n.232+17C>A c.2101+17C>A (n.2101+17C>A) c.2304+17C>A n.301C>A | |
| 15 | g.48428331G>A | CA617833871 | FBN1 | c.6997+15C>T (n.6997+15C>T) c.*448+15C>T (n.*448+15C>T) n.621C>T n.232+15C>T c.2101+15C>T (n.2101+15C>T) c.2304+15C>T n.299C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48428331G= | CA2175497870 | FBN1 | c.6997+15C= (n.6997+15C=) c.*448+15C= (n.*448+15C=) n.621C= n.232+15C= c.2101+15C= (n.2101+15C=) c.2304+15C= n.299C= | |
| 15 | g.48428331_48428335del | CA2505043718 | FBN1 | c.6997+11_6997+15del (n.6997+11_6997+15del) c.*448+11_*448+15del (n.*448+11_*448+15del) n.617_621del n.232+11_232+15del c.2101+11_2101+15del (n.2101+11_2101+15del) c.2304+11_2304+15del n.295_299del | |
| 15 | g.48428332C= | CA2175497874 | FBN1 | c.6997+14G= (n.6997+14G=) c.*448+14G= (n.*448+14G=) n.620G= n.232+14G= c.2101+14G= (n.2101+14G=) c.2304+14G= n.298G= | |
| 15 | g.48428332C>T | CA269521791 | FBN1 | c.6997+14G>A (n.6997+14G>A) c.*448+14G>A (n.*448+14G>A) n.620G>A n.232+14G>A c.2101+14G>A (n.2101+14G>A) c.2304+14G>A n.298G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |