| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48428193C>A | CA2628331472 | FBN1 | c.6997+153G>T (n.6997+153G>T) c.*448+153G>T (n.*448+153G>T) n.759G>T n.232+153G>T c.2101+153G>T (n.2101+153G>T) c.2304+153G>T n.437G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428193C>T | CA2628331473 | FBN1 | c.6997+153G>A (n.6997+153G>A) c.*448+153G>A (n.*448+153G>A) n.759G>A n.232+153G>A c.2101+153G>A (n.2101+153G>A) c.2304+153G>A n.437G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428194A>G | CA2628331474 | FBN1 | c.6997+152T>C (n.6997+152T>C) c.*448+152T>C (n.*448+152T>C) n.758T>C n.232+152T>C c.2101+152T>C (n.2101+152T>C) c.2304+152T>C n.436T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428196T>C | CA2628331476 | FBN1 | c.6997+150A>G (n.6997+150A>G) c.*448+150A>G (n.*448+150A>G) n.756A>G n.232+150A>G c.2101+150A>G (n.2101+150A>G) c.2304+150A>G n.434A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428196T>G | CA269521742 | FBN1 | c.6997+150A>C (n.6997+150A>C) c.*448+150A>C (n.*448+150A>C) n.756A>C n.232+150A>C c.2101+150A>C (n.2101+150A>C) c.2304+150A>C n.434A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48428196T= | CA2175497635 | FBN1 | c.6997+150A= (n.6997+150A=) c.*448+150A= (n.*448+150A=) n.756A= n.232+150A= c.2101+150A= (n.2101+150A=) c.2304+150A= n.434A= | |
| 15 | g.48428197C>A | CA2628331479 | FBN1 | c.6997+149G>T (n.6997+149G>T) c.*448+149G>T (n.*448+149G>T) n.755G>T n.232+149G>T c.2101+149G>T (n.2101+149G>T) c.2304+149G>T n.433G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428199_48428200del | CA2628331477 | FBN1 | c.6997+148_6997+149del (n.6997+148_6997+149del) c.*448+148_*448+149del (n.*448+148_*448+149del) n.754_755del n.232+148_232+149del c.2101+148_2101+149del (n.2101+148_2101+149del) c.2304+148_2304+149del n.432_433del | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428198A>T | CA2628331480 | FBN1 | c.6997+148T>A (n.6997+148T>A) c.*448+148T>A (n.*448+148T>A) n.754T>A n.232+148T>A c.2101+148T>A (n.2101+148T>A) c.2304+148T>A n.432T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428199C= | CA2175497636 | FBN1 | c.6997+147G= (n.6997+147G=) c.*448+147G= (n.*448+147G=) n.753G= n.232+147G= c.2101+147G= (n.2101+147G=) c.2304+147G= n.431G= | |
| 15 | g.48428199C>T | CA713391588 | FBN1 | c.6997+147G>A (n.6997+147G>A) c.*448+147G>A (n.*448+147G>A) n.753G>A n.232+147G>A c.2101+147G>A (n.2101+147G>A) c.2304+147G>A n.431G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48428200A>T | CA2628331483 | FBN1 | c.6997+146T>A (n.6997+146T>A) c.*448+146T>A (n.*448+146T>A) n.752T>A n.232+146T>A c.2101+146T>A (n.2101+146T>A) c.2304+146T>A n.430T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428201G>A | CA969542637 | FBN1 | c.6997+145C>T (n.6997+145C>T) c.*448+145C>T (n.*448+145C>T) n.751C>T n.232+145C>T c.2101+145C>T (n.2101+145C>T) c.2304+145C>T n.429C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48428201G>C | CA2628331485 | FBN1 | c.6997+145C>G (n.6997+145C>G) c.*448+145C>G (n.*448+145C>G) n.751C>G n.232+145C>G c.2101+145C>G (n.2101+145C>G) c.2304+145C>G n.429C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428201G= | CA2175497638 | FBN1 | c.6997+145C= (n.6997+145C=) c.*448+145C= (n.*448+145C=) n.751C= n.232+145C= c.2101+145C= (n.2101+145C=) c.2304+145C= n.429C= | |
| 15 | g.48428201G>T | CA2628331484 | FBN1 | c.6997+145C>A (n.6997+145C>A) c.*448+145C>A (n.*448+145C>A) n.751C>A n.232+145C>A c.2101+145C>A (n.2101+145C>A) c.2304+145C>A n.429C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428202T>A | CA2628331486 | FBN1 | c.6997+144A>T (n.6997+144A>T) c.*448+144A>T (n.*448+144A>T) n.750A>T n.232+144A>T c.2101+144A>T (n.2101+144A>T) c.2304+144A>T n.428A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428203C>A | CA2523726592 | FBN1 | c.6997+143G>T (n.6997+143G>T) c.*448+143G>T (n.*448+143G>T) n.749G>T n.232+143G>T c.2101+143G>T (n.2101+143G>T) c.2304+143G>T n.427G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428204A>G | CA2628331487 | FBN1 | c.6997+142T>C (n.6997+142T>C) c.*448+142T>C (n.*448+142T>C) n.748T>C n.232+142T>C c.2101+142T>C (n.2101+142T>C) c.2304+142T>C n.426T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428205T>C | CA617833859 | FBN1 | c.6997+141A>G (n.6997+141A>G) c.*448+141A>G (n.*448+141A>G) n.747A>G n.232+141A>G c.2101+141A>G (n.2101+141A>G) c.2304+141A>G n.425A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48428205T= | CA2175497639 | FBN1 | c.6997+141A= (n.6997+141A=) c.*448+141A= (n.*448+141A=) n.747A= n.232+141A= c.2101+141A= (n.2101+141A=) c.2304+141A= n.425A= | |
| 15 | g.48428206T>C | CA2628331488 | FBN1 | c.6997+140A>G (n.6997+140A>G) c.*448+140A>G (n.*448+140A>G) n.746A>G n.232+140A>G c.2101+140A>G (n.2101+140A>G) c.2304+140A>G n.424A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428206T= | CA2175497642 | FBN1 | c.6997+140A= (n.6997+140A=) c.*448+140A= (n.*448+140A=) n.746A= n.232+140A= c.2101+140A= (n.2101+140A=) c.2304+140A= n.424A= | |
| 15 | g.48428207A>T | CA2628331489 | FBN1 | c.6997+139T>A (n.6997+139T>A) c.*448+139T>A (n.*448+139T>A) n.745T>A n.232+139T>A c.2101+139T>A (n.2101+139T>A) c.2304+139T>A n.423T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428207dup | CA269521743 | FBN1 | c.6997+139dup (n.6997+139dup) c.*448+139dup (n.*448+139dup) n.745dup n.232+139dup c.2101+139dup (n.2101+139dup) c.2304+139dup n.423dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48428208C= | CA2175497647 | FBN1 | c.6997+138G= (n.6997+138G=) c.*448+138G= (n.*448+138G=) n.744G= n.232+138G= c.2101+138G= (n.2101+138G=) c.2304+138G= n.422G= | |
| 15 | g.48428208C>G | CA713391620 | FBN1 | c.6997+138G>C (n.6997+138G>C) c.*448+138G>C (n.*448+138G>C) n.744G>C n.232+138G>C c.2101+138G>C (n.2101+138G>C) c.2304+138G>C n.422G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48428208C>T | CA713391617 | FBN1 | c.6997+138G>A (n.6997+138G>A) c.*448+138G>A (n.*448+138G>A) n.744G>A n.232+138G>A c.2101+138G>A (n.2101+138G>A) c.2304+138G>A n.422G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48428209G>A | CA713391622 | FBN1 | c.6997+137C>T (n.6997+137C>T) c.*448+137C>T (n.*448+137C>T) n.743C>T n.232+137C>T c.2101+137C>T (n.2101+137C>T) c.2304+137C>T n.421C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48428209G>C | CA2804070359 | FBN1 | c.6997+137C>G (n.6997+137C>G) c.*448+137C>G (n.*448+137C>G) n.743C>G n.232+137C>G c.2101+137C>G (n.2101+137C>G) c.2304+137C>G n.421C>G | |
| 15 | g.48428209G= | CA2175497650 | FBN1 | c.6997+137C= (n.6997+137C=) c.*448+137C= (n.*448+137C=) n.743C= n.232+137C= c.2101+137C= (n.2101+137C=) c.2304+137C= n.421C= | |
| 15 | g.48428209G>T | CA2628331494 | FBN1 | c.6997+137C>A (n.6997+137C>A) c.*448+137C>A (n.*448+137C>A) n.743C>A n.232+137C>A c.2101+137C>A (n.2101+137C>A) c.2304+137C>A n.421C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428210G>A | CA914002748 | FBN1 | c.6997+136C>T (n.6997+136C>T) c.*448+136C>T (n.*448+136C>T) n.742C>T n.232+136C>T c.2101+136C>T (n.2101+136C>T) c.2304+136C>T n.420C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48428210G= | CA2175497651 | FBN1 | c.6997+136C= (n.6997+136C=) c.*448+136C= (n.*448+136C=) n.742C= n.232+136C= c.2101+136C= (n.2101+136C=) c.2304+136C= n.420C= | |
| 15 | g.48428210G>T | CA2628331497 | FBN1 | c.6997+136C>A (n.6997+136C>A) c.*448+136C>A (n.*448+136C>A) n.742C>A n.232+136C>A c.2101+136C>A (n.2101+136C>A) c.2304+136C>A n.420C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428211C>A | CA2628331498 | FBN1 | c.6997+135G>T (n.6997+135G>T) c.*448+135G>T (n.*448+135G>T) n.741G>T n.232+135G>T c.2101+135G>T (n.2101+135G>T) c.2304+135G>T n.419G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428212A= | CA2175497655 | FBN1 | c.6997+134T= (n.6997+134T=) c.*448+134T= (n.*448+134T=) n.740T= n.232+134T= c.2101+134T= (n.2101+134T=) c.2304+134T= n.418T= | |
| 15 | g.48428212A>G | CA617833860 | FBN1 | c.6997+134T>C (n.6997+134T>C) c.*448+134T>C (n.*448+134T>C) n.740T>C n.232+134T>C c.2101+134T>C (n.2101+134T>C) c.2304+134T>C n.418T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48428213T>C | CA2175497677 | FBN1 | c.6997+133A>G (n.6997+133A>G) c.*448+133A>G (n.*448+133A>G) n.739A>G n.232+133A>G c.2101+133A>G (n.2101+133A>G) c.2304+133A>G n.417A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48428213T= | CA2175497674 | FBN1 | c.6997+133A= (n.6997+133A=) c.*448+133A= (n.*448+133A=) n.739A= n.232+133A= c.2101+133A= (n.2101+133A=) c.2304+133A= n.417A= | |
| 15 | g.48428214C>A | CA2628331499 | FBN1 | c.6997+132G>T (n.6997+132G>T) c.*448+132G>T (n.*448+132G>T) n.738G>T n.232+132G>T c.2101+132G>T (n.2101+132G>T) c.2304+132G>T n.416G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428214C= | CA2175497679 | FBN1 | c.6997+132G= (n.6997+132G=) c.*448+132G= (n.*448+132G=) n.738G= n.232+132G= c.2101+132G= (n.2101+132G=) c.2304+132G= n.416G= | |
| 15 | g.48428214C>G | CA969542646 | FBN1 | c.6997+132G>C (n.6997+132G>C) c.*448+132G>C (n.*448+132G>C) n.738G>C n.232+132G>C c.2101+132G>C (n.2101+132G>C) c.2304+132G>C n.416G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48428215T>C | CA2628331501 | FBN1 | c.6997+131A>G (n.6997+131A>G) c.*448+131A>G (n.*448+131A>G) n.737A>G n.232+131A>G c.2101+131A>G (n.2101+131A>G) c.2304+131A>G n.415A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428216C>A | CA2628331503 | FBN1 | c.6997+130G>T (n.6997+130G>T) c.*448+130G>T (n.*448+130G>T) n.736G>T n.232+130G>T c.2101+130G>T (n.2101+130G>T) c.2304+130G>T n.414G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428217C>A | CA2628331504 | FBN1 | c.6997+129G>T (n.6997+129G>T) c.*448+129G>T (n.*448+129G>T) n.735G>T n.232+129G>T c.2101+129G>T (n.2101+129G>T) c.2304+129G>T n.413G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428217C>T | CA2628331505 | FBN1 | c.6997+129G>A (n.6997+129G>A) c.*448+129G>A (n.*448+129G>A) n.735G>A n.232+129G>A c.2101+129G>A (n.2101+129G>A) c.2304+129G>A n.413G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428217_48428219delinsCAA | CA2175497683 | FBN1 | c.6997+127_6997+129delinsTTG (n.6997+127_6997+129delinsTTG) c.*448+127_*448+129delinsTTG (n.*448+127_*448+129delinsTTG) n.733_735delinsTTG n.232+127_232+129delinsTTG c.2101+127_2101+129delinsTTG (n.2101+127_2101+129delinsTTG) c.2304+127_2304+129delinsTTG n.411_413delinsTTG | |
| 15 | g.48428218A>G | CA2628331506 | FBN1 | c.6997+128T>C (n.6997+128T>C) c.*448+128T>C (n.*448+128T>C) n.734T>C n.232+128T>C c.2101+128T>C (n.2101+128T>C) c.2304+128T>C n.412T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428220_48428221del | CA713391631 | FBN1 | c.6997+127_6997+128del (n.6997+127_6997+128del) c.*448+127_*448+128del (n.*448+127_*448+128del) n.733_734del n.232+127_232+128del c.2101+127_2101+128del (n.2101+127_2101+128del) c.2304+127_2304+128del n.411_412del | dbSNP |
| 15 | g.48428221A= | CA2175497688 | FBN1 | c.6997+125T= (n.6997+125T=) c.*448+125T= (n.*448+125T=) n.731T= n.232+125T= c.2101+125T= (n.2101+125T=) c.2304+125T= n.409T= | |
| 15 | g.48428221A>T | CA617833861 | FBN1 | c.6997+125T>A (n.6997+125T>A) c.*448+125T>A (n.*448+125T>A) n.731T>A n.232+125T>A c.2101+125T>A (n.2101+125T>A) c.2304+125T>A n.409T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48428222T>C | CA2628331509 | FBN1 | c.6997+124A>G (n.6997+124A>G) c.*448+124A>G (n.*448+124A>G) n.730A>G n.232+124A>G c.2101+124A>G (n.2101+124A>G) c.2304+124A>G n.408A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428223A>C | CA2628331510 | FBN1 | c.6997+123T>G (n.6997+123T>G) c.*448+123T>G (n.*448+123T>G) n.729T>G n.232+123T>G c.2101+123T>G (n.2101+123T>G) c.2304+123T>G n.407T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428223A>T | CA2628331511 | FBN1 | c.6997+123T>A (n.6997+123T>A) c.*448+123T>A (n.*448+123T>A) n.729T>A n.232+123T>A c.2101+123T>A (n.2101+123T>A) c.2304+123T>A n.407T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428224T>C | CA269521744 | FBN1 | c.6997+122A>G (n.6997+122A>G) c.*448+122A>G (n.*448+122A>G) n.728A>G n.232+122A>G c.2101+122A>G (n.2101+122A>G) c.2304+122A>G n.406A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48428224T= | CA2175497693 | FBN1 | c.6997+122A= (n.6997+122A=) c.*448+122A= (n.*448+122A=) n.728A= n.232+122A= c.2101+122A= (n.2101+122A=) c.2304+122A= n.406A= | |
| 15 | g.48428225G>A | CA2628331513 | FBN1 | c.6997+121C>T (n.6997+121C>T) c.*448+121C>T (n.*448+121C>T) n.727C>T n.232+121C>T c.2101+121C>T (n.2101+121C>T) c.2304+121C>T n.405C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428225G>T | CA2628331512 | FBN1 | c.6997+121C>A (n.6997+121C>A) c.*448+121C>A (n.*448+121C>A) n.727C>A n.232+121C>A c.2101+121C>A (n.2101+121C>A) c.2304+121C>A n.405C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428226A>T | CA2628331514 | FBN1 | c.6997+120T>A (n.6997+120T>A) c.*448+120T>A (n.*448+120T>A) n.726T>A n.232+120T>A c.2101+120T>A (n.2101+120T>A) c.2304+120T>A n.404T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428227A= | CA2175497703 | FBN1 | c.6997+119T= (n.6997+119T=) c.*448+119T= (n.*448+119T=) n.725T= n.232+119T= c.2101+119T= (n.2101+119T=) c.2304+119T= n.403T= | |
| 15 | g.48428227A>C | CA617833862 | FBN1 | c.6997+119T>G (n.6997+119T>G) c.*448+119T>G (n.*448+119T>G) n.725T>G n.232+119T>G c.2101+119T>G (n.2101+119T>G) c.2304+119T>G n.403T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48428228C>A | CA2628331515 | FBN1 | c.6997+118G>T (n.6997+118G>T) c.*448+118G>T (n.*448+118G>T) n.724G>T n.232+118G>T c.2101+118G>T (n.2101+118G>T) c.2304+118G>T n.402G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428228C= | CA2175497705 | FBN1 | c.6997+118G= (n.6997+118G=) c.*448+118G= (n.*448+118G=) n.724G= n.232+118G= c.2101+118G= (n.2101+118G=) c.2304+118G= n.402G= | |
| 15 | g.48428228C>G | CA969542665 | FBN1 | c.6997+118G>C (n.6997+118G>C) c.*448+118G>C (n.*448+118G>C) n.724G>C n.232+118G>C c.2101+118G>C (n.2101+118G>C) c.2304+118G>C n.402G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48428228C>T | CA713391635 | FBN1 | c.6997+118G>A (n.6997+118G>A) c.*448+118G>A (n.*448+118G>A) n.724G>A n.232+118G>A c.2101+118G>A (n.2101+118G>A) c.2304+118G>A n.402G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48428235dup | CA2628331517 | FBN1 | c.6997+116dup (n.6997+116dup) c.*448+116dup (n.*448+116dup) n.722dup n.232+116dup c.2101+116dup (n.2101+116dup) c.2304+116dup n.400dup | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428231T>C | CA2628331519 | FBN1 | c.6997+115A>G (n.6997+115A>G) c.*448+115A>G (n.*448+115A>G) n.721A>G n.232+115A>G c.2101+115A>G (n.2101+115A>G) c.2304+115A>G n.399A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428231T>G | CA2628331520 | FBN1 | c.6997+115A>C (n.6997+115A>C) c.*448+115A>C (n.*448+115A>C) n.721A>C n.232+115A>C c.2101+115A>C (n.2101+115A>C) c.2304+115A>C n.399A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428234T>C | CA2804070362 | FBN1 | c.6997+112A>G (n.6997+112A>G) c.*448+112A>G (n.*448+112A>G) n.718A>G n.232+112A>G c.2101+112A>G (n.2101+112A>G) c.2304+112A>G n.396A>G | |
| 15 | g.48428235T>C | CA269521745 | FBN1 | c.6997+111A>G (n.6997+111A>G) c.*448+111A>G (n.*448+111A>G) n.717A>G n.232+111A>G c.2101+111A>G (n.2101+111A>G) c.2304+111A>G n.395A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48428235T= | CA2175497708 | FBN1 | c.6997+111A= (n.6997+111A=) c.*448+111A= (n.*448+111A=) n.717A= n.232+111A= c.2101+111A= (n.2101+111A=) c.2304+111A= n.395A= | |
| 15 | g.48428236A>T | CA2628331526 | FBN1 | c.6997+110T>A (n.6997+110T>A) c.*448+110T>A (n.*448+110T>A) n.716T>A n.232+110T>A c.2101+110T>A (n.2101+110T>A) c.2304+110T>A n.394T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428237T>C | CA2804070363 | FBN1 | c.6997+109A>G (n.6997+109A>G) c.*448+109A>G (n.*448+109A>G) n.715A>G n.232+109A>G c.2101+109A>G (n.2101+109A>G) c.2304+109A>G n.393A>G | |
| 15 | g.48428238C= | CA2175497713 | FBN1 | c.6997+108G= (n.6997+108G=) c.*448+108G= (n.*448+108G=) n.714G= n.232+108G= c.2101+108G= (n.2101+108G=) c.2304+108G= n.392G= | |
| 15 | g.48428238C>G | CA713391637 | FBN1 | c.6997+108G>C (n.6997+108G>C) c.*448+108G>C (n.*448+108G>C) n.714G>C n.232+108G>C c.2101+108G>C (n.2101+108G>C) c.2304+108G>C n.392G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48428239C>A | CA2628331529 | FBN1 | c.6997+107G>T (n.6997+107G>T) c.*448+107G>T (n.*448+107G>T) n.713G>T n.232+107G>T c.2101+107G>T (n.2101+107G>T) c.2304+107G>T n.391G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428239C= | CA2175497719 | FBN1 | c.6997+107G= (n.6997+107G=) c.*448+107G= (n.*448+107G=) n.713G= n.232+107G= c.2101+107G= (n.2101+107G=) c.2304+107G= n.391G= | |
| 15 | g.48428239C>T | CA969542668 | FBN1 | c.6997+107G>A (n.6997+107G>A) c.*448+107G>A (n.*448+107G>A) n.713G>A n.232+107G>A c.2101+107G>A (n.2101+107G>A) c.2304+107G>A n.391G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48428240T>G | CA2628331530 | FBN1 | c.6997+106A>C (n.6997+106A>C) c.*448+106A>C (n.*448+106A>C) n.712A>C n.232+106A>C c.2101+106A>C (n.2101+106A>C) c.2304+106A>C n.390A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428241T>C | CA2628331531 | FBN1 | c.6997+105A>G (n.6997+105A>G) c.*448+105A>G (n.*448+105A>G) n.711A>G n.232+105A>G c.2101+105A>G (n.2101+105A>G) c.2304+105A>G n.389A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428241T>G | CA269521747 | FBN1 | c.6997+105A>C (n.6997+105A>C) c.*448+105A>C (n.*448+105A>C) n.711A>C n.232+105A>C c.2101+105A>C (n.2101+105A>C) c.2304+105A>C n.389A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48428241T= | CA2175497729 | FBN1 | c.6997+105A= (n.6997+105A=) c.*448+105A= (n.*448+105A=) n.711A= n.232+105A= c.2101+105A= (n.2101+105A=) c.2304+105A= n.389A= | |
| 15 | g.48428242C>A | CA2628331535 | FBN1 | c.6997+104G>T (n.6997+104G>T) c.*448+104G>T (n.*448+104G>T) n.710G>T n.232+104G>T c.2101+104G>T (n.2101+104G>T) c.2304+104G>T n.388G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428242C= | CA2175497733 | FBN1 | c.6997+104G= (n.6997+104G=) c.*448+104G= (n.*448+104G=) n.710G= n.232+104G= c.2101+104G= (n.2101+104G=) c.2304+104G= n.388G= | |
| 15 | g.48428242C>T | CA969542669 | FBN1 | c.6997+104G>A (n.6997+104G>A) c.*448+104G>A (n.*448+104G>A) n.710G>A n.232+104G>A c.2101+104G>A (n.2101+104G>A) c.2304+104G>A n.388G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48428245C>G | CA2628331537 | FBN1 | c.6997+101G>C (n.6997+101G>C) c.*448+101G>C (n.*448+101G>C) n.707G>C n.232+101G>C c.2101+101G>C (n.2101+101G>C) c.2304+101G>C n.385G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428245_48428246delinsCA | CA2175497743 | FBN1 | c.6997+100_6997+101delinsTG (n.6997+100_6997+101delinsTG) c.*448+100_*448+101delinsTG (n.*448+100_*448+101delinsTG) n.706_707delinsTG n.232+100_232+101delinsTG c.2101+100_2101+101delinsTG (n.2101+100_2101+101delinsTG) c.2304+100_2304+101delinsTG n.384_385delinsTG | |
| 15 | g.48428246del | CA713391638 | FBN1 | c.6997+100del (n.6997+100del) c.*448+100del (n.*448+100del) n.706del n.232+100del c.2101+100del (n.2101+100del) c.2304+100del n.384del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48428246A= | CA2175497745 | FBN1 | c.6997+100T= (n.6997+100T=) c.*448+100T= (n.*448+100T=) n.706T= n.232+100T= c.2101+100T= (n.2101+100T=) c.2304+100T= n.384T= | |
| 15 | g.48428246A>C | CA2175497746 | FBN1 | c.6997+100T>G (n.6997+100T>G) c.*448+100T>G (n.*448+100T>G) n.706T>G n.232+100T>G c.2101+100T>G (n.2101+100T>G) c.2304+100T>G n.384T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48428247G>T | CA2575716880 | FBN1 | c.6997+99C>A (n.6997+99C>A) c.*448+99C>A (n.*448+99C>A) n.705C>A n.232+99C>A c.2101+99C>A (n.2101+99C>A) c.2304+99C>A n.383C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428248A>T | CA2575716881 | FBN1 | c.6997+98T>A (n.6997+98T>A) c.*448+98T>A (n.*448+98T>A) n.704T>A n.232+98T>A c.2101+98T>A (n.2101+98T>A) c.2304+98T>A n.382T>A | |
| 15 | g.48428249T>A | CA2575716883 | FBN1 | c.6997+97A>T (n.6997+97A>T) c.*448+97A>T (n.*448+97A>T) n.703A>T n.232+97A>T c.2101+97A>T (n.2101+97A>T) c.2304+97A>T n.381A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428251T>C | CA713391639 | FBN1 | c.6997+95A>G (n.6997+95A>G) c.*448+95A>G (n.*448+95A>G) n.701A>G n.232+95A>G c.2101+95A>G (n.2101+95A>G) c.2304+95A>G n.379A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48428251T= | CA2175497750 | FBN1 | c.6997+95A= (n.6997+95A=) c.*448+95A= (n.*448+95A=) n.701A= n.232+95A= c.2101+95A= (n.2101+95A=) c.2304+95A= n.379A= | |
| 15 | g.48428253G>C | CA2628331541 | FBN1 | c.6997+93C>G (n.6997+93C>G) c.*448+93C>G (n.*448+93C>G) n.699C>G n.232+93C>G c.2101+93C>G (n.2101+93C>G) c.2304+93C>G n.377C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428253G>T | CA2628331542 | FBN1 | c.6997+93C>A (n.6997+93C>A) c.*448+93C>A (n.*448+93C>A) n.699C>A n.232+93C>A c.2101+93C>A (n.2101+93C>A) c.2304+93C>A n.377C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428255C>T | CA2628331543 | FBN1 | c.6997+91G>A (n.6997+91G>A) c.*448+91G>A (n.*448+91G>A) n.697G>A n.232+91G>A c.2101+91G>A (n.2101+91G>A) c.2304+91G>A n.375G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428256A= | CA2175497754 | FBN1 | c.6997+90T= (n.6997+90T=) c.*448+90T= (n.*448+90T=) n.696T= n.232+90T= c.2101+90T= (n.2101+90T=) c.2304+90T= n.374T= | |
| 15 | g.48428256A>G | CA713391646 | FBN1 | c.6997+90T>C (n.6997+90T>C) c.*448+90T>C (n.*448+90T>C) n.696T>C n.232+90T>C c.2101+90T>C (n.2101+90T>C) c.2304+90T>C n.374T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48428260del | CA2575716886 | FBN1 | c.6997+89del (n.6997+89del) c.*448+89del (n.*448+89del) n.695del n.232+89del c.2101+89del (n.2101+89del) c.2304+89del n.373del | |
| 15 | g.48428258T>G | CA2575716888 | FBN1 | c.6997+88A>C (n.6997+88A>C) c.*448+88A>C (n.*448+88A>C) n.694A>C n.232+88A>C c.2101+88A>C (n.2101+88A>C) c.2304+88A>C n.372A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428261C>A | CA2628331546 | FBN1 | c.6997+85G>T (n.6997+85G>T) c.*448+85G>T (n.*448+85G>T) n.691G>T n.232+85G>T c.2101+85G>T (n.2101+85G>T) c.2304+85G>T n.369G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428261C>G | CA2575716890 | FBN1 | c.6997+85G>C (n.6997+85G>C) c.*448+85G>C (n.*448+85G>C) n.691G>C n.232+85G>C c.2101+85G>C (n.2101+85G>C) c.2304+85G>C n.369G>C | |
| 15 | g.48428261_48428262delinsCT | CA2175497757 | FBN1 | c.6997+84_6997+85delinsAG (n.6997+84_6997+85delinsAG) c.*448+84_*448+85delinsAG (n.*448+84_*448+85delinsAG) n.690_691delinsAG n.232+84_232+85delinsAG c.2101+84_2101+85delinsAG (n.2101+84_2101+85delinsAG) c.2304+84_2304+85delinsAG n.368_369delinsAG | |
| 15 | g.48428262T>C | CA713391648 | FBN1 | c.6997+84A>G (n.6997+84A>G) c.*448+84A>G (n.*448+84A>G) n.690A>G n.232+84A>G c.2101+84A>G (n.2101+84A>G) c.2304+84A>G n.368A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48428262T= | CA2175497761 | FBN1 | c.6997+84A= (n.6997+84A=) c.*448+84A= (n.*448+84A=) n.690A= n.232+84A= c.2101+84A= (n.2101+84A=) c.2304+84A= n.368A= | |
| 15 | g.48428263del | CA2175497759 | FBN1 | c.6997+84del (n.6997+84del) c.*448+84del (n.*448+84del) n.690del n.232+84del c.2101+84del (n.2101+84del) c.2304+84del n.368del | dbSNP |
| 15 | g.48428263T>C | CA2628331552 | FBN1 | c.6997+83A>G (n.6997+83A>G) c.*448+83A>G (n.*448+83A>G) n.689A>G n.232+83A>G c.2101+83A>G (n.2101+83A>G) c.2304+83A>G n.367A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428264G>T | CA2628331554 | FBN1 | c.6997+82C>A (n.6997+82C>A) c.*448+82C>A (n.*448+82C>A) n.688C>A n.232+82C>A c.2101+82C>A (n.2101+82C>A) c.2304+82C>A n.366C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428266A= | CA2175497763 | FBN1 | c.6997+80T= (n.6997+80T=) c.*448+80T= (n.*448+80T=) n.686T= n.232+80T= c.2101+80T= (n.2101+80T=) c.2304+80T= n.364T= | |
| 15 | g.48428266A>T | CA713391653 | FBN1 | c.6997+80T>A (n.6997+80T>A) c.*448+80T>A (n.*448+80T>A) n.686T>A n.232+80T>A c.2101+80T>A (n.2101+80T>A) c.2304+80T>A n.364T>A | dbSNP |
| 15 | g.48428267T>A | CA2628331558 | FBN1 | c.6997+79A>T (n.6997+79A>T) c.*448+79A>T (n.*448+79A>T) n.685A>T n.232+79A>T c.2101+79A>T (n.2101+79A>T) c.2304+79A>T n.363A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428267T>C | CA2628331560 | FBN1 | c.6997+79A>G (n.6997+79A>G) c.*448+79A>G (n.*448+79A>G) n.685A>G n.232+79A>G c.2101+79A>G (n.2101+79A>G) c.2304+79A>G n.363A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428270del | CA2628331557 | FBN1 | c.6997+79del (n.6997+79del) c.*448+79del (n.*448+79del) n.685del n.232+79del c.2101+79del (n.2101+79del) c.2304+79del n.363del | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428268T>C | CA2628331571 | FBN1 | c.6997+78A>G (n.6997+78A>G) c.*448+78A>G (n.*448+78A>G) n.684A>G n.232+78A>G c.2101+78A>G (n.2101+78A>G) c.2304+78A>G n.362A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428270T>A | CA2575716891 | FBN1 | c.6997+76A>T (n.6997+76A>T) c.*448+76A>T (n.*448+76A>T) n.682A>T n.232+76A>T c.2101+76A>T (n.2101+76A>T) c.2304+76A>T n.360A>T | |
| 15 | g.48428270T>C | CA269521749 | FBN1 | c.6997+76A>G (n.6997+76A>G) c.*448+76A>G (n.*448+76A>G) n.682A>G n.232+76A>G c.2101+76A>G (n.2101+76A>G) c.2304+76A>G n.360A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48428270T= | CA2175497765 | FBN1 | c.6997+76A= (n.6997+76A=) c.*448+76A= (n.*448+76A=) n.682A= n.232+76A= c.2101+76A= (n.2101+76A=) c.2304+76A= n.360A= | |
| 15 | g.48428271A>T | CA2575716892 | FBN1 | c.6997+75T>A (n.6997+75T>A) c.*448+75T>A (n.*448+75T>A) n.681T>A n.232+75T>A c.2101+75T>A (n.2101+75T>A) c.2304+75T>A n.359T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428273A= | CA2175497769 | FBN1 | c.6997+73T= (n.6997+73T=) c.*448+73T= (n.*448+73T=) n.679T= n.232+73T= c.2101+73T= (n.2101+73T=) c.2304+73T= n.357T= | |
| 15 | g.48428273A>G | CA269521751 | FBN1 | c.6997+73T>C (n.6997+73T>C) c.*448+73T>C (n.*448+73T>C) n.679T>C n.232+73T>C c.2101+73T>C (n.2101+73T>C) c.2304+73T>C n.357T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48428274T>C | CA713391663 | FBN1 | c.6997+72A>G (n.6997+72A>G) c.*448+72A>G (n.*448+72A>G) n.678A>G n.232+72A>G c.2101+72A>G (n.2101+72A>G) c.2304+72A>G n.356A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48428274T= | CA2175497774 | FBN1 | c.6997+72A= (n.6997+72A=) c.*448+72A= (n.*448+72A=) n.678A= n.232+72A= c.2101+72A= (n.2101+72A=) c.2304+72A= n.356A= | |
| 15 | g.48428276A>C | CA2628331577 | FBN1 | c.6997+70T>G (n.6997+70T>G) c.*448+70T>G (n.*448+70T>G) n.676T>G n.232+70T>G c.2101+70T>G (n.2101+70T>G) c.2304+70T>G n.354T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428276A>G | CA2628331579 | FBN1 | c.6997+70T>C (n.6997+70T>C) c.*448+70T>C (n.*448+70T>C) n.676T>C n.232+70T>C c.2101+70T>C (n.2101+70T>C) c.2304+70T>C n.354T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428279A>G | CA2628331581 | FBN1 | c.6997+67T>C (n.6997+67T>C) c.*448+67T>C (n.*448+67T>C) n.673T>C n.232+67T>C c.2101+67T>C (n.2101+67T>C) c.2304+67T>C n.351T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428280G>A | CA2628331583 | FBN1 | c.6997+66C>T (n.6997+66C>T) c.*448+66C>T (n.*448+66C>T) n.672C>T n.232+66C>T c.2101+66C>T (n.2101+66C>T) c.2304+66C>T n.350C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428280G>T | CA2628331584 | FBN1 | c.6997+66C>A (n.6997+66C>A) c.*448+66C>A (n.*448+66C>A) n.672C>A n.232+66C>A c.2101+66C>A (n.2101+66C>A) c.2304+66C>A n.350C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428282C= | CA2175497777 | FBN1 | c.6997+64G= (n.6997+64G=) c.*448+64G= (n.*448+64G=) n.670G= n.232+64G= c.2101+64G= (n.2101+64G=) c.2304+64G= n.348G= | |
| 15 | g.48428282C>T | CA2175497779 | FBN1 | c.6997+64G>A (n.6997+64G>A) c.*448+64G>A (n.*448+64G>A) n.670G>A n.232+64G>A c.2101+64G>A (n.2101+64G>A) c.2304+64G>A n.348G>A | dbSNP |
| 15 | g.48428284G>A | CA713391677 | FBN1 | c.6997+62C>T (n.6997+62C>T) c.*448+62C>T (n.*448+62C>T) n.668C>T n.232+62C>T c.2101+62C>T (n.2101+62C>T) c.2304+62C>T n.346C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48428284G= | CA2175497781 | FBN1 | c.6997+62C= (n.6997+62C=) c.*448+62C= (n.*448+62C=) n.668C= n.232+62C= c.2101+62C= (n.2101+62C=) c.2304+62C= n.346C= | |
| 15 | g.48428284G>T | CA2628331586 | FBN1 | c.6997+62C>A (n.6997+62C>A) c.*448+62C>A (n.*448+62C>A) n.668C>A n.232+62C>A c.2101+62C>A (n.2101+62C>A) c.2304+62C>A n.346C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428286del | CA2575716893 | FBN1 | c.6997+62del (n.6997+62del) c.*448+62del (n.*448+62del) n.668del n.232+62del c.2101+62del (n.2101+62del) c.2304+62del n.346del | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428285G>A | CA2628331589 | FBN1 | c.6997+61C>T (n.6997+61C>T) c.*448+61C>T (n.*448+61C>T) n.667C>T n.232+61C>T c.2101+61C>T (n.2101+61C>T) c.2304+61C>T n.345C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428285G>T | CA2628331590 | FBN1 | c.6997+61C>A (n.6997+61C>A) c.*448+61C>A (n.*448+61C>A) n.667C>A n.232+61C>A c.2101+61C>A (n.2101+61C>A) c.2304+61C>A n.345C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428289T>C | CA2175497783 | FBN1 | c.6997+57A>G (n.6997+57A>G) c.*448+57A>G (n.*448+57A>G) n.663A>G n.232+57A>G c.2101+57A>G (n.2101+57A>G) c.2304+57A>G n.341A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48428289T= | CA2175497784 | FBN1 | c.6997+57A= (n.6997+57A=) c.*448+57A= (n.*448+57A=) n.663A= n.232+57A= c.2101+57A= (n.2101+57A=) c.2304+57A= n.341A= | |
| 15 | g.48428290C>T | CA2628331592 | FBN1 | c.6997+56G>A (n.6997+56G>A) c.*448+56G>A (n.*448+56G>A) n.662G>A n.232+56G>A c.2101+56G>A (n.2101+56G>A) c.2304+56G>A n.340G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428291C>T | CA2592720398 | FBN1 | c.6997+55G>A (n.6997+55G>A) c.*448+55G>A (n.*448+55G>A) n.661G>A n.232+55G>A c.2101+55G>A (n.2101+55G>A) c.2304+55G>A n.339G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48428292A>G | CA2628331594 | FBN1 | c.6997+54T>C (n.6997+54T>C) c.*448+54T>C (n.*448+54T>C) n.660T>C n.232+54T>C c.2101+54T>C (n.2101+54T>C) c.2304+54T>C n.338T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428293G>A | CA2628331595 | FBN1 | c.6997+53C>T (n.6997+53C>T) c.*448+53C>T (n.*448+53C>T) n.659C>T n.232+53C>T c.2101+53C>T (n.2101+53C>T) c.2304+53C>T n.337C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428293G>T | CA2628331596 | FBN1 | c.6997+53C>A (n.6997+53C>A) c.*448+53C>A (n.*448+53C>A) n.659C>A n.232+53C>A c.2101+53C>A (n.2101+53C>A) c.2304+53C>A n.337C>A | gnomAD v4 |