| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48428084_48428128del | CA2628331257 | FBN1 | c.6998-184_6998-140del (n.6998-184_6998-140del) c.*449-184_*449-140del (n.*449-184_*449-140del) n.825_869del n.233-184_233-140del c.6997+219_6997+263del (n.6997+219_6997+263del) c.2102-184_2102-140del (n.2102-184_2102-140del) c.2305-184_2305-140del n.503_547del | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428106del | CA2628331327 | FBN1 | c.6998-161del (n.6998-161del) c.*449-161del (n.*449-161del) n.848del n.233-161del c.6997+242del (n.6997+242del) c.2102-161del (n.2102-161del) c.2305-161del n.526del | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428106A= | CA2175497487 | FBN1 | c.6998-163T= (n.6998-163T=) c.*449-163T= (n.*449-163T=) n.846T= n.233-163T= c.6997+240T= (n.6997+240T=) c.2102-163T= (n.2102-163T=) c.2305-163T= n.524T= | |
| 15 | g.48428106A>G | CA269521714 | FBN1 | c.6998-163T>C (n.6998-163T>C) c.*449-163T>C (n.*449-163T>C) n.846T>C n.233-163T>C c.6997+240T>C (n.6997+240T>C) c.2102-163T>C (n.2102-163T>C) c.2305-163T>C n.524T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48428106A>T | CA2628331329 | FBN1 | c.6998-163T>A (n.6998-163T>A) c.*449-163T>A (n.*449-163T>A) n.846T>A n.233-163T>A c.6997+240T>A (n.6997+240T>A) c.2102-163T>A (n.2102-163T>A) c.2305-163T>A n.524T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428107G>A | CA2628331332 | FBN1 | c.6998-164C>T (n.6998-164C>T) c.*449-164C>T (n.*449-164C>T) n.845C>T n.233-164C>T c.6997+239C>T (n.6997+239C>T) c.2102-164C>T (n.2102-164C>T) c.2305-164C>T n.523C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428107G>T | CA2628331333 | FBN1 | c.6998-164C>A (n.6998-164C>A) c.*449-164C>A (n.*449-164C>A) n.845C>A n.233-164C>A c.6997+239C>A (n.6997+239C>A) c.2102-164C>A (n.2102-164C>A) c.2305-164C>A n.523C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428108G>A | CA969542620 | FBN1 | c.6998-165C>T (n.6998-165C>T) c.*449-165C>T (n.*449-165C>T) n.844C>T n.233-165C>T c.6997+238C>T (n.6997+238C>T) c.2102-165C>T (n.2102-165C>T) c.2305-165C>T n.522C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48428108G= | CA2175497489 | FBN1 | c.6998-165C= (n.6998-165C=) c.*449-165C= (n.*449-165C=) n.844C= n.233-165C= c.6997+238C= (n.6997+238C=) c.2102-165C= (n.2102-165C=) c.2305-165C= n.522C= | |
| 15 | g.48428108G>T | CA2628331336 | FBN1 | c.6998-165C>A (n.6998-165C>A) c.*449-165C>A (n.*449-165C>A) n.844C>A n.233-165C>A c.6997+238C>A (n.6997+238C>A) c.2102-165C>A (n.2102-165C>A) c.2305-165C>A n.522C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428109C>A | CA2628331338 | FBN1 | c.6998-166G>T (n.6998-166G>T) c.*449-166G>T (n.*449-166G>T) n.843G>T n.233-166G>T c.6997+237G>T (n.6997+237G>T) c.2102-166G>T (n.2102-166G>T) c.2305-166G>T n.521G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428109C>T | CA2628331339 | FBN1 | c.6998-166G>A (n.6998-166G>A) c.*449-166G>A (n.*449-166G>A) n.843G>A n.233-166G>A c.6997+237G>A (n.6997+237G>A) c.2102-166G>A (n.2102-166G>A) c.2305-166G>A n.521G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428112_48428158del | CA2628331340 | FBN1 | c.6997+190_6998-167del (n.6997+190_6998-167del) c.*448+190_*449-167del (n.*448+190_*449-167del) n.796_842del n.232+190_233-167del c.6997+190_6997+236del (n.6997+190_6997+236del) c.2101+190_2102-167del (n.2101+190_2102-167del) c.2304+190_2305-167del n.474_520del | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428111G>A | CA2628331342 | FBN1 | c.6998-168C>T (n.6998-168C>T) c.*449-168C>T (n.*449-168C>T) n.841C>T n.233-168C>T c.6997+235C>T (n.6997+235C>T) c.2102-168C>T (n.2102-168C>T) c.2305-168C>T n.519C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428111G>T | CA2628331344 | FBN1 | c.6998-168C>A (n.6998-168C>A) c.*449-168C>A (n.*449-168C>A) n.841C>A n.233-168C>A c.6997+235C>A (n.6997+235C>A) c.2102-168C>A (n.2102-168C>A) c.2305-168C>A n.519C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428112C>A | CA2628331345 | FBN1 | c.6998-169G>T (n.6998-169G>T) c.*449-169G>T (n.*449-169G>T) n.840G>T n.233-169G>T c.6997+234G>T (n.6997+234G>T) c.2102-169G>T (n.2102-169G>T) c.2305-169G>T n.518G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428112C>T | CA2628331346 | FBN1 | c.6998-169G>A (n.6998-169G>A) c.*449-169G>A (n.*449-169G>A) n.840G>A n.233-169G>A c.6997+234G>A (n.6997+234G>A) c.2102-169G>A (n.2102-169G>A) c.2305-169G>A n.518G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428113C>A | CA2628331347 | FBN1 | c.6998-170G>T (n.6998-170G>T) c.*449-170G>T (n.*449-170G>T) n.839G>T n.233-170G>T c.6997+233G>T (n.6997+233G>T) c.2102-170G>T (n.2102-170G>T) c.2305-170G>T n.517G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428115A= | CA2175497491 | FBN1 | c.6998-172T= (n.6998-172T=) c.*449-172T= (n.*449-172T=) n.837T= n.233-172T= c.6997+231T= (n.6997+231T=) c.2102-172T= (n.2102-172T=) c.2305-172T= n.515T= | |
| 15 | g.48428115A>C | CA2175497492 | FBN1 | c.6998-172T>G (n.6998-172T>G) c.*449-172T>G (n.*449-172T>G) n.837T>G n.233-172T>G c.6997+231T>G (n.6997+231T>G) c.2102-172T>G (n.2102-172T>G) c.2305-172T>G n.515T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48428116G>T | CA2628331364 | FBN1 | c.6998-173C>A (n.6998-173C>A) c.*449-173C>A (n.*449-173C>A) n.836C>A n.233-173C>A c.6997+230C>A (n.6997+230C>A) c.2102-173C>A (n.2102-173C>A) c.2305-173C>A n.514C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428117A>G | CA2628331366 | FBN1 | c.6998-174T>C (n.6998-174T>C) c.*449-174T>C (n.*449-174T>C) n.835T>C n.233-174T>C c.6997+229T>C (n.6997+229T>C) c.2102-174T>C (n.2102-174T>C) c.2305-174T>C n.513T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428118A= | CA2175497496 | FBN1 | c.6998-175T= (n.6998-175T=) c.*449-175T= (n.*449-175T=) n.834T= n.233-175T= c.6997+228T= (n.6997+228T=) c.2102-175T= (n.2102-175T=) c.2305-175T= n.512T= | |
| 15 | g.48428118A>C | CA2175497497 | FBN1 | c.6998-175T>G (n.6998-175T>G) c.*449-175T>G (n.*449-175T>G) n.834T>G n.233-175T>G c.6997+228T>G (n.6997+228T>G) c.2102-175T>G (n.2102-175T>G) c.2305-175T>G n.512T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48428118A>G | CA2628331368 | FBN1 | c.6998-175T>C (n.6998-175T>C) c.*449-175T>C (n.*449-175T>C) n.834T>C n.233-175T>C c.6997+228T>C (n.6997+228T>C) c.2102-175T>C (n.2102-175T>C) c.2305-175T>C n.512T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428120T>G | CA2804070349 | FBN1 | c.6998-177A>C (n.6998-177A>C) c.*449-177A>C (n.*449-177A>C) n.832A>C n.233-177A>C c.6997+226A>C (n.6997+226A>C) c.2102-177A>C (n.2102-177A>C) c.2305-177A>C n.510A>C | |
| 15 | g.48428122C>A | CA2628331370 | FBN1 | c.6998-179G>T (n.6998-179G>T) c.*449-179G>T (n.*449-179G>T) n.830G>T n.233-179G>T c.6997+224G>T (n.6997+224G>T) c.2102-179G>T (n.2102-179G>T) c.2305-179G>T n.508G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428123C>T | CA2628331371 | FBN1 | c.6998-180G>A (n.6998-180G>A) c.*449-180G>A (n.*449-180G>A) n.829G>A n.233-180G>A c.6997+223G>A (n.6997+223G>A) c.2102-180G>A (n.2102-180G>A) c.2305-180G>A n.507G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428124A= | CA2175497500 | FBN1 | c.6998-181T= (n.6998-181T=) c.*449-181T= (n.*449-181T=) n.828T= n.233-181T= c.6997+222T= (n.6997+222T=) c.2102-181T= (n.2102-181T=) c.2305-181T= n.506T= | |
| 15 | g.48428124A>G | CA269521717 | FBN1 | c.6998-181T>C (n.6998-181T>C) c.*449-181T>C (n.*449-181T>C) n.828T>C n.233-181T>C c.6997+222T>C (n.6997+222T>C) c.2102-181T>C (n.2102-181T>C) c.2305-181T>C n.506T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48428127C>A | CA2628331374 | FBN1 | c.6998-184G>T (n.6998-184G>T) c.*449-184G>T (n.*449-184G>T) n.825G>T n.233-184G>T c.6997+219G>T (n.6997+219G>T) c.2102-184G>T (n.2102-184G>T) c.2305-184G>T n.503G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428128A= | CA2175497504 | FBN1 | c.6998-185T= (n.6998-185T=) c.*449-185T= (n.*449-185T=) n.824T= n.233-185T= c.6997+218T= (n.6997+218T=) c.2102-185T= (n.2102-185T=) c.2305-185T= n.502T= | |
| 15 | g.48428128A>C | CA269521720 | FBN1 | c.6998-185T>G (n.6998-185T>G) c.*449-185T>G (n.*449-185T>G) n.824T>G n.233-185T>G c.6997+218T>G (n.6997+218T>G) c.2102-185T>G (n.2102-185T>G) c.2305-185T>G n.502T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48428129_48428130insAACCAAACACACCCAACACA | CA2804070351 | FBN1 | c.6998-186_6998-185insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTT (n.6998-186_6998-185insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTT) c.*449-186_*449-185insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTT (n.*449-186_*449-185insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTT) n.823_824insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTT n.233-186_233-185insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTT c.6997+217_6997+218insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTT (n.6997+217_6997+218insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTT) c.2102-186_2102-185insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTT (n.2102-186_2102-185insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTT) c.2305-186_2305-185insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTT n.501_502insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTT | |
| 15 | g.48428132G>A | CA2628331376 | FBN1 | c.6998-189C>T (n.6998-189C>T) c.*449-189C>T (n.*449-189C>T) n.820C>T n.233-189C>T c.6997+214C>T (n.6997+214C>T) c.2102-189C>T (n.2102-189C>T) c.2305-189C>T n.498C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428132G>C | CA2628331378 | FBN1 | c.6998-189C>G (n.6998-189C>G) c.*449-189C>G (n.*449-189C>G) n.820C>G n.233-189C>G c.6997+214C>G (n.6997+214C>G) c.2102-189C>G (n.2102-189C>G) c.2305-189C>G n.498C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428132G>T | CA2628331381 | FBN1 | c.6998-189C>A (n.6998-189C>A) c.*449-189C>A (n.*449-189C>A) n.820C>A n.233-189C>A c.6997+214C>A (n.6997+214C>A) c.2102-189C>A (n.2102-189C>A) c.2305-189C>A n.498C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428134T>C | CA2804070353 | FBN1 | c.6998-191A>G (n.6998-191A>G) c.*449-191A>G (n.*449-191A>G) n.818A>G n.233-191A>G c.6997+212A>G (n.6997+212A>G) c.2102-191A>G (n.2102-191A>G) c.2305-191A>G n.496A>G | |
| 15 | g.48428134T>G | CA2628331382 | FBN1 | c.6998-191A>C (n.6998-191A>C) c.*449-191A>C (n.*449-191A>C) n.818A>C n.233-191A>C c.6997+212A>C (n.6997+212A>C) c.2102-191A>C (n.2102-191A>C) c.2305-191A>C n.496A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428135T>C | CA269521724 | FBN1 | c.6998-192A>G (n.6998-192A>G) c.*449-192A>G (n.*449-192A>G) n.817A>G n.233-192A>G c.6997+211A>G (n.6997+211A>G) c.2102-192A>G (n.2102-192A>G) c.2305-192A>G n.495A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48428135T= | CA2175497513 | FBN1 | c.6998-192A= (n.6998-192A=) c.*449-192A= (n.*449-192A=) n.817A= n.233-192A= c.6997+211A= (n.6997+211A=) c.2102-192A= (n.2102-192A=) c.2305-192A= n.495A= | |
| 15 | g.48428137A= | CA2175497518 | FBN1 | c.6998-194T= (n.6998-194T=) c.*449-194T= (n.*449-194T=) n.815T= n.233-194T= c.6997+209T= (n.6997+209T=) c.2102-194T= (n.2102-194T=) c.2305-194T= n.493T= | |
| 15 | g.48428137A>C | CA2628331384 | FBN1 | c.6998-194T>G (n.6998-194T>G) c.*449-194T>G (n.*449-194T>G) n.815T>G n.233-194T>G c.6997+209T>G (n.6997+209T>G) c.2102-194T>G (n.2102-194T>G) c.2305-194T>G n.493T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428137A>G | CA2175497521 | FBN1 | c.6998-194T>C (n.6998-194T>C) c.*449-194T>C (n.*449-194T>C) n.815T>C n.233-194T>C c.6997+209T>C (n.6997+209T>C) c.2102-194T>C (n.2102-194T>C) c.2305-194T>C n.493T>C | dbSNP |
| 15 | g.48428138G>A | CA2175497525 | FBN1 | c.6998-195C>T (n.6998-195C>T) c.*449-195C>T (n.*449-195C>T) n.814C>T n.233-195C>T c.6997+208C>T (n.6997+208C>T) c.2102-195C>T (n.2102-195C>T) c.2305-195C>T n.492C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48428138G= | CA2175497524 | FBN1 | c.6998-195C= (n.6998-195C=) c.*449-195C= (n.*449-195C=) n.814C= n.233-195C= c.6997+208C= (n.6997+208C=) c.2102-195C= (n.2102-195C=) c.2305-195C= n.492C= | |
| 15 | g.48428138G>T | CA2628331385 | FBN1 | c.6998-195C>A (n.6998-195C>A) c.*449-195C>A (n.*449-195C>A) n.814C>A n.233-195C>A c.6997+208C>A (n.6997+208C>A) c.2102-195C>A (n.2102-195C>A) c.2305-195C>A n.492C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428139G>C | CA2628331388 | FBN1 | c.6998-196C>G (n.6998-196C>G) c.*449-196C>G (n.*449-196C>G) n.813C>G n.233-196C>G c.6997+207C>G (n.6997+207C>G) c.2102-196C>G (n.2102-196C>G) c.2305-196C>G n.491C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428139G>T | CA2628331392 | FBN1 | c.6998-196C>A (n.6998-196C>A) c.*449-196C>A (n.*449-196C>A) n.813C>A n.233-196C>A c.6997+207C>A (n.6997+207C>A) c.2102-196C>A (n.2102-196C>A) c.2305-196C>A n.491C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428141T>C | CA914002747 | FBN1 | c.6998-198A>G (n.6998-198A>G) c.*449-198A>G (n.*449-198A>G) n.811A>G n.233-198A>G c.6997+205A>G (n.6997+205A>G) c.2102-198A>G (n.2102-198A>G) c.2305-198A>G n.489A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48428141T= | CA2175497526 | FBN1 | c.6998-198A= (n.6998-198A=) c.*449-198A= (n.*449-198A=) n.811A= n.233-198A= c.6997+205A= (n.6997+205A=) c.2102-198A= (n.2102-198A=) c.2305-198A= n.489A= | |
| 15 | g.48428142C>A | CA2175497530 | FBN1 | c.6998-199G>T (n.6998-199G>T) c.*449-199G>T (n.*449-199G>T) n.810G>T n.233-199G>T c.6997+204G>T (n.6997+204G>T) c.2102-199G>T (n.2102-199G>T) c.2305-199G>T n.488G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48428142C= | CA2175497528 | FBN1 | c.6998-199G= (n.6998-199G=) c.*449-199G= (n.*449-199G=) n.810G= n.233-199G= c.6997+204G= (n.6997+204G=) c.2102-199G= (n.2102-199G=) c.2305-199G= n.488G= | |
| 15 | g.48428143C>A | CA2628331397 | FBN1 | c.6998-200G>T (n.6998-200G>T) c.*449-200G>T (n.*449-200G>T) n.809G>T n.233-200G>T c.6997+203G>T (n.6997+203G>T) c.2102-200G>T (n.2102-200G>T) c.2305-200G>T n.487G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428143C>T | CA2628331398 | FBN1 | c.6998-200G>A (n.6998-200G>A) c.*449-200G>A (n.*449-200G>A) n.809G>A n.233-200G>A c.6997+203G>A (n.6997+203G>A) c.2102-200G>A (n.2102-200G>A) c.2305-200G>A n.487G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428145A>T | CA2628331400 | FBN1 | c.6998-202T>A (n.6998-202T>A) c.*449-202T>A (n.*449-202T>A) n.807T>A n.233-202T>A c.6997+201T>A (n.6997+201T>A) c.2102-202T>A (n.2102-202T>A) c.2305-202T>A n.485T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428148A>T | CA2628331401 | FBN1 | c.6997+198T>A (n.6997+198T>A) c.*448+198T>A (n.*448+198T>A) n.804T>A n.232+198T>A c.2101+198T>A (n.2101+198T>A) c.2304+198T>A n.482T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428149G>C | CA2628331402 | FBN1 | c.6997+197C>G (n.6997+197C>G) c.*448+197C>G (n.*448+197C>G) n.803C>G n.232+197C>G c.2101+197C>G (n.2101+197C>G) c.2304+197C>G n.481C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428149G= | CA2175497534 | FBN1 | c.6997+197C= (n.6997+197C=) c.*448+197C= (n.*448+197C=) n.803C= n.232+197C= c.2101+197C= (n.2101+197C=) c.2304+197C= n.481C= | |
| 15 | g.48428149G>T | CA969542625 | FBN1 | c.6997+197C>A (n.6997+197C>A) c.*448+197C>A (n.*448+197C>A) n.803C>A n.232+197C>A c.2101+197C>A (n.2101+197C>A) c.2304+197C>A n.481C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48428150C>A | CA2628331404 | FBN1 | c.6997+196G>T (n.6997+196G>T) c.*448+196G>T (n.*448+196G>T) n.802G>T n.232+196G>T c.2101+196G>T (n.2101+196G>T) c.2304+196G>T n.480G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428151A>G | CA2628331406 | FBN1 | c.6997+195T>C (n.6997+195T>C) c.*448+195T>C (n.*448+195T>C) n.801T>C n.232+195T>C c.2101+195T>C (n.2101+195T>C) c.2304+195T>C n.479T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428154G>A | CA2628331408 | FBN1 | c.6997+192C>T (n.6997+192C>T) c.*448+192C>T (n.*448+192C>T) n.798C>T n.232+192C>T c.2101+192C>T (n.2101+192C>T) c.2304+192C>T n.476C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428154G>T | CA2628331409 | FBN1 | c.6997+192C>A (n.6997+192C>A) c.*448+192C>A (n.*448+192C>A) n.798C>A n.232+192C>A c.2101+192C>A (n.2101+192C>A) c.2304+192C>A n.476C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428155dup | CA2628331407 | FBN1 | c.6997+192dup (n.6997+192dup) c.*448+192dup (n.*448+192dup) n.798dup n.232+192dup c.2101+192dup (n.2101+192dup) c.2304+192dup n.476dup | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428155G= | CA2175497536 | FBN1 | c.6997+191C= (n.6997+191C=) c.*448+191C= (n.*448+191C=) n.797C= n.232+191C= c.2101+191C= (n.2101+191C=) c.2304+191C= n.475C= | |
| 15 | g.48428155G>T | CA2592720395 | FBN1 | c.6997+191C>A (n.6997+191C>A) c.*448+191C>A (n.*448+191C>A) n.797C>A n.232+191C>A c.2101+191C>A (n.2101+191C>A) c.2304+191C>A n.475C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48428157dup | CA2175497537 | FBN1 | c.6997+190dup (n.6997+190dup) c.*448+190dup (n.*448+190dup) n.796dup n.232+190dup c.2101+190dup (n.2101+190dup) c.2304+190dup n.474dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48428157A= | CA2175497539 | FBN1 | c.6997+189T= (n.6997+189T=) c.*448+189T= (n.*448+189T=) n.795T= n.232+189T= c.2101+189T= (n.2101+189T=) c.2304+189T= n.473T= | |
| 15 | g.48428157A>C | CA269521725 | FBN1 | c.6997+189T>G (n.6997+189T>G) c.*448+189T>G (n.*448+189T>G) n.795T>G n.232+189T>G c.2101+189T>G (n.2101+189T>G) c.2304+189T>G n.473T>G | dbSNP |
| 15 | g.48428158G>A | CA2628331415 | FBN1 | c.6997+188C>T (n.6997+188C>T) c.*448+188C>T (n.*448+188C>T) n.794C>T n.232+188C>T c.2101+188C>T (n.2101+188C>T) c.2304+188C>T n.472C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428158G>T | CA2628331416 | FBN1 | c.6997+188C>A (n.6997+188C>A) c.*448+188C>A (n.*448+188C>A) n.794C>A n.232+188C>A c.2101+188C>A (n.2101+188C>A) c.2304+188C>A n.472C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428160A>G | CA2628331419 | FBN1 | c.6997+186T>C (n.6997+186T>C) c.*448+186T>C (n.*448+186T>C) n.792T>C n.232+186T>C c.2101+186T>C (n.2101+186T>C) c.2304+186T>C n.470T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428161T>G | CA2628331420 | FBN1 | c.6997+185A>C (n.6997+185A>C) c.*448+185A>C (n.*448+185A>C) n.791A>C n.232+185A>C c.2101+185A>C (n.2101+185A>C) c.2304+185A>C n.469A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428161T= | CA2175497541 | FBN1 | c.6997+185A= (n.6997+185A=) c.*448+185A= (n.*448+185A=) n.791A= n.232+185A= c.2101+185A= (n.2101+185A=) c.2304+185A= n.469A= | |
| 15 | g.48428162T>C | CA2628331422 | FBN1 | c.6997+184A>G (n.6997+184A>G) c.*448+184A>G (n.*448+184A>G) n.790A>G n.232+184A>G c.2101+184A>G (n.2101+184A>G) c.2304+184A>G n.468A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428163_48428174dup | CA269521726 | FBN1 | c.6997+173_6997+184dup (n.6997+173_6997+184dup) c.*448+173_*448+184dup (n.*448+173_*448+184dup) n.779_790dup n.232+173_232+184dup c.2101+173_2101+184dup (n.2101+173_2101+184dup) c.2304+173_2304+184dup n.457_468dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48428163T>A | CA713391580 | FBN1 | c.6997+183A>T (n.6997+183A>T) c.*448+183A>T (n.*448+183A>T) n.789A>T n.232+183A>T c.2101+183A>T (n.2101+183A>T) c.2304+183A>T n.467A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48428163T>C | CA2175497549 | FBN1 | c.6997+183A>G (n.6997+183A>G) c.*448+183A>G (n.*448+183A>G) n.789A>G n.232+183A>G c.2101+183A>G (n.2101+183A>G) c.2304+183A>G n.467A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48428163T= | CA2175497544 | FBN1 | c.6997+183A= (n.6997+183A=) c.*448+183A= (n.*448+183A=) n.789A= n.232+183A= c.2101+183A= (n.2101+183A=) c.2304+183A= n.467A= | |
| 15 | g.48428164A>G | CA2628331425 | FBN1 | c.6997+182T>C (n.6997+182T>C) c.*448+182T>C (n.*448+182T>C) n.788T>C n.232+182T>C c.2101+182T>C (n.2101+182T>C) c.2304+182T>C n.466T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428165G>T | CA2628331426 | FBN1 | c.6997+181C>A (n.6997+181C>A) c.*448+181C>A (n.*448+181C>A) n.787C>A n.232+181C>A c.2101+181C>A (n.2101+181C>A) c.2304+181C>A n.465C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428166C>A | CA2628331428 | FBN1 | c.6997+180G>T (n.6997+180G>T) c.*448+180G>T (n.*448+180G>T) n.786G>T n.232+180G>T c.2101+180G>T (n.2101+180G>T) c.2304+180G>T n.464G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428166C= | CA2175497569 | FBN1 | c.6997+180G= (n.6997+180G=) c.*448+180G= (n.*448+180G=) n.786G= n.232+180G= c.2101+180G= (n.2101+180G=) c.2304+180G= n.464G= | |
| 15 | g.48428166C>T | CA617833858 | FBN1 | c.6997+180G>A (n.6997+180G>A) c.*448+180G>A (n.*448+180G>A) n.786G>A n.232+180G>A c.2101+180G>A (n.2101+180G>A) c.2304+180G>A n.464G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48428168G>A | CA713391583 | FBN1 | c.6997+178C>T (n.6997+178C>T) c.*448+178C>T (n.*448+178C>T) n.784C>T n.232+178C>T c.2101+178C>T (n.2101+178C>T) c.2304+178C>T n.462C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48428168G= | CA2175497577 | FBN1 | c.6997+178C= (n.6997+178C=) c.*448+178C= (n.*448+178C=) n.784C= n.232+178C= c.2101+178C= (n.2101+178C=) c.2304+178C= n.462C= | |
| 15 | g.48428169C>A | CA2628331430 | FBN1 | c.6997+177G>T (n.6997+177G>T) c.*448+177G>T (n.*448+177G>T) n.783G>T n.232+177G>T c.2101+177G>T (n.2101+177G>T) c.2304+177G>T n.461G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428169C>T | CA2628331431 | FBN1 | c.6997+177G>A (n.6997+177G>A) c.*448+177G>A (n.*448+177G>A) n.783G>A n.232+177G>A c.2101+177G>A (n.2101+177G>A) c.2304+177G>A n.461G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428170A>G | CA2628331432 | FBN1 | c.6997+176T>C (n.6997+176T>C) c.*448+176T>C (n.*448+176T>C) n.782T>C n.232+176T>C c.2101+176T>C (n.2101+176T>C) c.2304+176T>C n.460T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428171G>C | CA2628331434 | FBN1 | c.6997+175C>G (n.6997+175C>G) c.*448+175C>G (n.*448+175C>G) n.781C>G n.232+175C>G c.2101+175C>G (n.2101+175C>G) c.2304+175C>G n.459C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428171G>T | CA2628331435 | FBN1 | c.6997+175C>A (n.6997+175C>A) c.*448+175C>A (n.*448+175C>A) n.781C>A n.232+175C>A c.2101+175C>A (n.2101+175C>A) c.2304+175C>A n.459C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428172G= | CA2175497582 | FBN1 | c.6997+174C= (n.6997+174C=) c.*448+174C= (n.*448+174C=) n.780C= n.232+174C= c.2101+174C= (n.2101+174C=) c.2304+174C= n.458C= | |
| 15 | g.48428172G>T | CA269521727 | FBN1 | c.6997+174C>A (n.6997+174C>A) c.*448+174C>A (n.*448+174C>A) n.780C>A n.232+174C>A c.2101+174C>A (n.2101+174C>A) c.2304+174C>A n.458C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48428173G>A | CA2592720396 | FBN1 | c.6997+173C>T (n.6997+173C>T) c.*448+173C>T (n.*448+173C>T) n.779C>T n.232+173C>T c.2101+173C>T (n.2101+173C>T) c.2304+173C>T n.457C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48428173G= | CA2175497592 | FBN1 | c.6997+173C= (n.6997+173C=) c.*448+173C= (n.*448+173C=) n.779C= n.232+173C= c.2101+173C= (n.2101+173C=) c.2304+173C= n.457C= | |
| 15 | g.48428173G>T | CA269521728 | FBN1 | c.6997+173C>A (n.6997+173C>A) c.*448+173C>A (n.*448+173C>A) n.779C>A n.232+173C>A c.2101+173C>A (n.2101+173C>A) c.2304+173C>A n.457C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48428175G>A | CA2175497603 | FBN1 | c.6997+171C>T (n.6997+171C>T) c.*448+171C>T (n.*448+171C>T) n.777C>T n.232+171C>T c.2101+171C>T (n.2101+171C>T) c.2304+171C>T n.455C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48428175G= | CA2175497602 | FBN1 | c.6997+171C= (n.6997+171C=) c.*448+171C= (n.*448+171C=) n.777C= n.232+171C= c.2101+171C= (n.2101+171C=) c.2304+171C= n.455C= | |
| 15 | g.48428175G>T | CA2628331443 | FBN1 | c.6997+171C>A (n.6997+171C>A) c.*448+171C>A (n.*448+171C>A) n.777C>A n.232+171C>A c.2101+171C>A (n.2101+171C>A) c.2304+171C>A n.455C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428176G>A | CA2628331446 | FBN1 | c.6997+170C>T (n.6997+170C>T) c.*448+170C>T (n.*448+170C>T) n.776C>T n.232+170C>T c.2101+170C>T (n.2101+170C>T) c.2304+170C>T n.454C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428176G= | CA2175497608 | FBN1 | c.6997+170C= (n.6997+170C=) c.*448+170C= (n.*448+170C=) n.776C= n.232+170C= c.2101+170C= (n.2101+170C=) c.2304+170C= n.454C= | |
| 15 | g.48428176G>T | CA269521730 | FBN1 | c.6997+170C>A (n.6997+170C>A) c.*448+170C>A (n.*448+170C>A) n.776C>A n.232+170C>A c.2101+170C>A (n.2101+170C>A) c.2304+170C>A n.454C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48428178G>A | CA2628331449 | FBN1 | c.6997+168C>T (n.6997+168C>T) c.*448+168C>T (n.*448+168C>T) n.774C>T n.232+168C>T c.2101+168C>T (n.2101+168C>T) c.2304+168C>T n.452C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428178G>C | CA2730866116 | FBN1 | c.6997+168C>G (n.6997+168C>G) c.*448+168C>G (n.*448+168C>G) n.774C>G n.232+168C>G c.2101+168C>G (n.2101+168C>G) c.2304+168C>G n.452C>G | dbSNP |
| 15 | g.48428178G>T | CA2628331450 | FBN1 | c.6997+168C>A (n.6997+168C>A) c.*448+168C>A (n.*448+168C>A) n.774C>A n.232+168C>A c.2101+168C>A (n.2101+168C>A) c.2304+168C>A n.452C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428179C>A | CA2628331451 | FBN1 | c.6997+167G>T (n.6997+167G>T) c.*448+167G>T (n.*448+167G>T) n.773G>T n.232+167G>T c.2101+167G>T (n.2101+167G>T) c.2304+167G>T n.451G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428180T>C | CA2628331452 | FBN1 | c.6997+166A>G (n.6997+166A>G) c.*448+166A>G (n.*448+166A>G) n.772A>G n.232+166A>G c.2101+166A>G (n.2101+166A>G) c.2304+166A>G n.450A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428181G>A | CA2628331454 | FBN1 | c.6997+165C>T (n.6997+165C>T) c.*448+165C>T (n.*448+165C>T) n.771C>T n.232+165C>T c.2101+165C>T (n.2101+165C>T) c.2304+165C>T n.449C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428181G>T | CA2628331455 | FBN1 | c.6997+165C>A (n.6997+165C>A) c.*448+165C>A (n.*448+165C>A) n.771C>A n.232+165C>A c.2101+165C>A (n.2101+165C>A) c.2304+165C>A n.449C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428182A= | CA2175497615 | FBN1 | c.6997+164T= (n.6997+164T=) c.*448+164T= (n.*448+164T=) n.770T= n.232+164T= c.2101+164T= (n.2101+164T=) c.2304+164T= n.448T= | |
| 15 | g.48428182A>G | CA2628331456 | FBN1 | c.6997+164T>C (n.6997+164T>C) c.*448+164T>C (n.*448+164T>C) n.770T>C n.232+164T>C c.2101+164T>C (n.2101+164T>C) c.2304+164T>C n.448T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428182A>T | CA2175497617 | FBN1 | c.6997+164T>A (n.6997+164T>A) c.*448+164T>A (n.*448+164T>A) n.770T>A n.232+164T>A c.2101+164T>A (n.2101+164T>A) c.2304+164T>A n.448T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48428183G>T | CA2628331457 | FBN1 | c.6997+163C>A (n.6997+163C>A) c.*448+163C>A (n.*448+163C>A) n.769C>A n.232+163C>A c.2101+163C>A (n.2101+163C>A) c.2304+163C>A n.447C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428184C>A | CA2628331458 | FBN1 | c.6997+162G>T (n.6997+162G>T) c.*448+162G>T (n.*448+162G>T) n.768G>T n.232+162G>T c.2101+162G>T (n.2101+162G>T) c.2304+162G>T n.446G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428184C>T | CA2628331459 | FBN1 | c.6997+162G>A (n.6997+162G>A) c.*448+162G>A (n.*448+162G>A) n.768G>A n.232+162G>A c.2101+162G>A (n.2101+162G>A) c.2304+162G>A n.446G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428185C>A | CA2628331461 | FBN1 | c.6997+161G>T (n.6997+161G>T) c.*448+161G>T (n.*448+161G>T) n.767G>T n.232+161G>T c.2101+161G>T (n.2101+161G>T) c.2304+161G>T n.445G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428186C>A | CA2628331462 | FBN1 | c.6997+160G>T (n.6997+160G>T) c.*448+160G>T (n.*448+160G>T) n.766G>T n.232+160G>T c.2101+160G>T (n.2101+160G>T) c.2304+160G>T n.444G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428188A= | CA2175497626 | FBN1 | c.6997+158T= (n.6997+158T=) c.*448+158T= (n.*448+158T=) n.764T= n.232+158T= c.2101+158T= (n.2101+158T=) c.2304+158T= n.442T= | |
| 15 | g.48428188A>G | CA269521741 | FBN1 | c.6997+158T>C (n.6997+158T>C) c.*448+158T>C (n.*448+158T>C) n.764T>C n.232+158T>C c.2101+158T>C (n.2101+158T>C) c.2304+158T>C n.442T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48428189T>C | CA969542633 | FBN1 | c.6997+157A>G (n.6997+157A>G) c.*448+157A>G (n.*448+157A>G) n.763A>G n.232+157A>G c.2101+157A>G (n.2101+157A>G) c.2304+157A>G n.441A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48428189T= | CA2175497631 | FBN1 | c.6997+157A= (n.6997+157A=) c.*448+157A= (n.*448+157A=) n.763A= n.232+157A= c.2101+157A= (n.2101+157A=) c.2304+157A= n.441A= | |
| 15 | g.48428190G>A | CA2175497633 | FBN1 | c.6997+156C>T (n.6997+156C>T) c.*448+156C>T (n.*448+156C>T) n.762C>T n.232+156C>T c.2101+156C>T (n.2101+156C>T) c.2304+156C>T n.440C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48428190G= | CA2175497632 | FBN1 | c.6997+156C= (n.6997+156C=) c.*448+156C= (n.*448+156C=) n.762C= n.232+156C= c.2101+156C= (n.2101+156C=) c.2304+156C= n.440C= | |
| 15 | g.48428190G>T | CA2628331464 | FBN1 | c.6997+156C>A (n.6997+156C>A) c.*448+156C>A (n.*448+156C>A) n.762C>A n.232+156C>A c.2101+156C>A (n.2101+156C>A) c.2304+156C>A n.440C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428191G>A | CA2628331466 | FBN1 | c.6997+155C>T (n.6997+155C>T) c.*448+155C>T (n.*448+155C>T) n.761C>T n.232+155C>T c.2101+155C>T (n.2101+155C>T) c.2304+155C>T n.439C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428191G>T | CA2628331467 | FBN1 | c.6997+155C>A (n.6997+155C>A) c.*448+155C>A (n.*448+155C>A) n.761C>A n.232+155C>A c.2101+155C>A (n.2101+155C>A) c.2304+155C>A n.439C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428192A>G | CA2628331470 | FBN1 | c.6997+154T>C (n.6997+154T>C) c.*448+154T>C (n.*448+154T>C) n.760T>C n.232+154T>C c.2101+154T>C (n.2101+154T>C) c.2304+154T>C n.438T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428193C>A | CA2628331472 | FBN1 | c.6997+153G>T (n.6997+153G>T) c.*448+153G>T (n.*448+153G>T) n.759G>T n.232+153G>T c.2101+153G>T (n.2101+153G>T) c.2304+153G>T n.437G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428193C>T | CA2628331473 | FBN1 | c.6997+153G>A (n.6997+153G>A) c.*448+153G>A (n.*448+153G>A) n.759G>A n.232+153G>A c.2101+153G>A (n.2101+153G>A) c.2304+153G>A n.437G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428194A>G | CA2628331474 | FBN1 | c.6997+152T>C (n.6997+152T>C) c.*448+152T>C (n.*448+152T>C) n.758T>C n.232+152T>C c.2101+152T>C (n.2101+152T>C) c.2304+152T>C n.436T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428196T>C | CA2628331476 | FBN1 | c.6997+150A>G (n.6997+150A>G) c.*448+150A>G (n.*448+150A>G) n.756A>G n.232+150A>G c.2101+150A>G (n.2101+150A>G) c.2304+150A>G n.434A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428196T>G | CA269521742 | FBN1 | c.6997+150A>C (n.6997+150A>C) c.*448+150A>C (n.*448+150A>C) n.756A>C n.232+150A>C c.2101+150A>C (n.2101+150A>C) c.2304+150A>C n.434A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48428196T= | CA2175497635 | FBN1 | c.6997+150A= (n.6997+150A=) c.*448+150A= (n.*448+150A=) n.756A= n.232+150A= c.2101+150A= (n.2101+150A=) c.2304+150A= n.434A= | |
| 15 | g.48428197C>A | CA2628331479 | FBN1 | c.6997+149G>T (n.6997+149G>T) c.*448+149G>T (n.*448+149G>T) n.755G>T n.232+149G>T c.2101+149G>T (n.2101+149G>T) c.2304+149G>T n.433G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428199_48428200del | CA2628331477 | FBN1 | c.6997+148_6997+149del (n.6997+148_6997+149del) c.*448+148_*448+149del (n.*448+148_*448+149del) n.754_755del n.232+148_232+149del c.2101+148_2101+149del (n.2101+148_2101+149del) c.2304+148_2304+149del n.432_433del | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428198A>T | CA2628331480 | FBN1 | c.6997+148T>A (n.6997+148T>A) c.*448+148T>A (n.*448+148T>A) n.754T>A n.232+148T>A c.2101+148T>A (n.2101+148T>A) c.2304+148T>A n.432T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428199C= | CA2175497636 | FBN1 | c.6997+147G= (n.6997+147G=) c.*448+147G= (n.*448+147G=) n.753G= n.232+147G= c.2101+147G= (n.2101+147G=) c.2304+147G= n.431G= | |
| 15 | g.48428199C>T | CA713391588 | FBN1 | c.6997+147G>A (n.6997+147G>A) c.*448+147G>A (n.*448+147G>A) n.753G>A n.232+147G>A c.2101+147G>A (n.2101+147G>A) c.2304+147G>A n.431G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48428200A>T | CA2628331483 | FBN1 | c.6997+146T>A (n.6997+146T>A) c.*448+146T>A (n.*448+146T>A) n.752T>A n.232+146T>A c.2101+146T>A (n.2101+146T>A) c.2304+146T>A n.430T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428201G>A | CA969542637 | FBN1 | c.6997+145C>T (n.6997+145C>T) c.*448+145C>T (n.*448+145C>T) n.751C>T n.232+145C>T c.2101+145C>T (n.2101+145C>T) c.2304+145C>T n.429C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48428201G>C | CA2628331485 | FBN1 | c.6997+145C>G (n.6997+145C>G) c.*448+145C>G (n.*448+145C>G) n.751C>G n.232+145C>G c.2101+145C>G (n.2101+145C>G) c.2304+145C>G n.429C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428201G= | CA2175497638 | FBN1 | c.6997+145C= (n.6997+145C=) c.*448+145C= (n.*448+145C=) n.751C= n.232+145C= c.2101+145C= (n.2101+145C=) c.2304+145C= n.429C= | |
| 15 | g.48428201G>T | CA2628331484 | FBN1 | c.6997+145C>A (n.6997+145C>A) c.*448+145C>A (n.*448+145C>A) n.751C>A n.232+145C>A c.2101+145C>A (n.2101+145C>A) c.2304+145C>A n.429C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428202T>A | CA2628331486 | FBN1 | c.6997+144A>T (n.6997+144A>T) c.*448+144A>T (n.*448+144A>T) n.750A>T n.232+144A>T c.2101+144A>T (n.2101+144A>T) c.2304+144A>T n.428A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428203C>A | CA2523726592 | FBN1 | c.6997+143G>T (n.6997+143G>T) c.*448+143G>T (n.*448+143G>T) n.749G>T n.232+143G>T c.2101+143G>T (n.2101+143G>T) c.2304+143G>T n.427G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428204A>G | CA2628331487 | FBN1 | c.6997+142T>C (n.6997+142T>C) c.*448+142T>C (n.*448+142T>C) n.748T>C n.232+142T>C c.2101+142T>C (n.2101+142T>C) c.2304+142T>C n.426T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428205T>C | CA617833859 | FBN1 | c.6997+141A>G (n.6997+141A>G) c.*448+141A>G (n.*448+141A>G) n.747A>G n.232+141A>G c.2101+141A>G (n.2101+141A>G) c.2304+141A>G n.425A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48428205T= | CA2175497639 | FBN1 | c.6997+141A= (n.6997+141A=) c.*448+141A= (n.*448+141A=) n.747A= n.232+141A= c.2101+141A= (n.2101+141A=) c.2304+141A= n.425A= |