Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.48428074_48428079delCA2628331223FBN1c.6998-136_6998-131del (n.6998-136_6998-131del)
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n.873_878del
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n.551_556del
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.552T>A
 gnomAD v4
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 dbSNP
15g.48428079G=CA2175497453FBN1c.6998-136C= (n.6998-136C=)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.871del
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n.549del
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
15g.48428083A>GCA2628331260FBN1c.6998-140T>C (n.6998-140T>C)
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 gnomAD v4
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c.2305-184_2305-140del
n.503_547del
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
15g.48428084T>GCA2628331264FBN1c.6998-141A>C (n.6998-141A>C)
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n.868A>C
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
15g.48428086C>ACA2628331267FBN1c.6998-143G>T (n.6998-143G>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
15g.48428087T>CCA2628331269FBN1c.6998-144A>G (n.6998-144A>G)
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 gnomAD v4
15g.48428087T>GCA2628331270FBN1c.6998-144A>C (n.6998-144A>C)
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 gnomAD v4
15g.48428088delCA2628331273FBN1c.6998-145del (n.6998-145del)
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n.542del
 gnomAD v4
15g.48428088G>ACA2628331275FBN1c.6998-145C>T (n.6998-145C>T)
c.*449-145C>T (n.*449-145C>T)
n.864C>T
n.233-145C>T
c.6997+258C>T (n.6997+258C>T)
c.2102-145C>T (n.2102-145C>T)
c.2305-145C>T
n.542C>T
 gnomAD v4
15g.48428088G>TCA2628331277FBN1c.6998-145C>A (n.6998-145C>A)
c.*449-145C>A (n.*449-145C>A)
n.864C>A
n.233-145C>A
c.6997+258C>A (n.6997+258C>A)
c.2102-145C>A (n.2102-145C>A)
c.2305-145C>A
n.542C>A
 gnomAD v4
15g.48428089A>TCA2628331285FBN1c.6998-146T>A (n.6998-146T>A)
c.*449-146T>A (n.*449-146T>A)
n.863T>A
n.233-146T>A
c.6997+257T>A (n.6997+257T>A)
c.2102-146T>A (n.2102-146T>A)
c.2305-146T>A
n.541T>A
 gnomAD v4
15g.48428089dupCA2628331282FBN1c.6998-146dup (n.6998-146dup)
c.*449-146dup (n.*449-146dup)
n.863dup
n.233-146dup
c.6997+257dup (n.6997+257dup)
c.2102-146dup (n.2102-146dup)
c.2305-146dup
n.541dup
 gnomAD v4
15g.48428090T>ACA2628331286FBN1c.6998-147A>T (n.6998-147A>T)
c.*449-147A>T (n.*449-147A>T)
n.862A>T
n.233-147A>T
c.6997+256A>T (n.6997+256A>T)
c.2102-147A>T (n.2102-147A>T)
c.2305-147A>T
n.540A>T
 gnomAD v4
15g.48428090T>CCA2628331290FBN1c.6998-147A>G (n.6998-147A>G)
c.*449-147A>G (n.*449-147A>G)
n.862A>G
n.233-147A>G
c.6997+256A>G (n.6997+256A>G)
c.2102-147A>G (n.2102-147A>G)
c.2305-147A>G
n.540A>G
 gnomAD v4
15g.48428091C>ACA2628331292FBN1c.6998-148G>T (n.6998-148G>T)
c.*449-148G>T (n.*449-148G>T)
n.861G>T
n.233-148G>T
c.6997+255G>T (n.6997+255G>T)
c.2102-148G>T (n.2102-148G>T)
c.2305-148G>T
n.539G>T
 gnomAD v4
15g.48428091C>TCA2628331295FBN1c.6998-148G>A (n.6998-148G>A)
c.*449-148G>A (n.*449-148G>A)
n.861G>A
n.233-148G>A
c.6997+255G>A (n.6997+255G>A)
c.2102-148G>A (n.2102-148G>A)
c.2305-148G>A
n.539G>A
 gnomAD v4
15g.48428092A>CCA2628331296FBN1c.6998-149T>G (n.6998-149T>G)
c.*449-149T>G (n.*449-149T>G)
n.860T>G
n.233-149T>G
c.6997+254T>G (n.6997+254T>G)
c.2102-149T>G (n.2102-149T>G)
c.2305-149T>G
n.538T>G
 gnomAD v4
15g.48428092A>TCA2628331297FBN1c.6998-149T>A (n.6998-149T>A)
c.*449-149T>A (n.*449-149T>A)
n.860T>A
n.233-149T>A
c.6997+254T>A (n.6997+254T>A)
c.2102-149T>A (n.2102-149T>A)
c.2305-149T>A
n.538T>A
 gnomAD v4
15g.48428093C>ACA2628331298FBN1c.6998-150G>T (n.6998-150G>T)
c.*449-150G>T (n.*449-150G>T)
n.859G>T
n.233-150G>T
c.6997+253G>T (n.6997+253G>T)
c.2102-150G>T (n.2102-150G>T)
c.2305-150G>T
n.537G>T
 gnomAD v4
15g.48428093C=CA2175497459FBN1c.6998-150G= (n.6998-150G=)
c.*449-150G= (n.*449-150G=)
n.859G=
n.233-150G=
c.6997+253G= (n.6997+253G=)
c.2102-150G= (n.2102-150G=)
c.2305-150G=
n.537G=
15g.48428093C>TCA969542616FBN1c.6998-150G>A (n.6998-150G>A)
c.*449-150G>A (n.*449-150G>A)
n.859G>A
n.233-150G>A
c.6997+253G>A (n.6997+253G>A)
c.2102-150G>A (n.2102-150G>A)
c.2305-150G>A
n.537G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48428094C>ACA2628331300FBN1c.6998-151G>T (n.6998-151G>T)
c.*449-151G>T (n.*449-151G>T)
n.858G>T
n.233-151G>T
c.6997+252G>T (n.6997+252G>T)
c.2102-151G>T (n.2102-151G>T)
c.2305-151G>T
n.536G>T
 gnomAD v4
15g.48428094C=CA2175497460FBN1c.6998-151G= (n.6998-151G=)
c.*449-151G= (n.*449-151G=)
n.858G=
n.233-151G=
c.6997+252G= (n.6997+252G=)
c.2102-151G= (n.2102-151G=)
c.2305-151G=
n.536G=
15g.48428094C>TCA2628331301FBN1c.6998-151G>A (n.6998-151G>A)
c.*449-151G>A (n.*449-151G>A)
n.858G>A
n.233-151G>A
c.6997+252G>A (n.6997+252G>A)
c.2102-151G>A (n.2102-151G>A)
c.2305-151G>A
n.536G>A
 gnomAD v4
15g.48428095A>GCA2628331306FBN1c.6998-152T>C (n.6998-152T>C)
c.*449-152T>C (n.*449-152T>C)
n.857T>C
n.233-152T>C
c.6997+251T>C (n.6997+251T>C)
c.2102-152T>C (n.2102-152T>C)
c.2305-152T>C
n.535T>C
 gnomAD v4
15g.48428095A>TCA2628331303FBN1c.6998-152T>A (n.6998-152T>A)
c.*449-152T>A (n.*449-152T>A)
n.857T>A
n.233-152T>A
c.6997+251T>A (n.6997+251T>A)
c.2102-152T>A (n.2102-152T>A)
c.2305-152T>A
n.535T>A
 gnomAD v4
15g.48428096dupCA2175497466FBN1c.6998-152dup (n.6998-152dup)
c.*449-152dup (n.*449-152dup)
n.857dup
n.233-152dup
c.6997+251dup (n.6997+251dup)
c.2102-152dup (n.2102-152dup)
c.2305-152dup
n.535dup
 dbSNP
15g.48428096delCA2628331305FBN1c.6998-152del (n.6998-152del)
c.*449-152del (n.*449-152del)
n.857del
n.233-152del
c.6997+251del (n.6997+251del)
c.2102-152del (n.2102-152del)
c.2305-152del
n.535del
 gnomAD v4
15g.48428096A>TCA2628331310FBN1c.6998-153T>A (n.6998-153T>A)
c.*449-153T>A (n.*449-153T>A)
n.856T>A
n.233-153T>A
c.6997+250T>A (n.6997+250T>A)
c.2102-153T>A (n.2102-153T>A)
c.2305-153T>A
n.534T>A
 gnomAD v4
15g.48428097G>TCA2628331311FBN1c.6998-154C>A (n.6998-154C>A)
c.*449-154C>A (n.*449-154C>A)
n.855C>A
n.233-154C>A
c.6997+249C>A (n.6997+249C>A)
c.2102-154C>A (n.2102-154C>A)
c.2305-154C>A
n.533C>A
 gnomAD v4
15g.48428098G>CCA2628331312FBN1c.6998-155C>G (n.6998-155C>G)
c.*449-155C>G (n.*449-155C>G)
n.854C>G
n.233-155C>G
c.6997+248C>G (n.6997+248C>G)
c.2102-155C>G (n.2102-155C>G)
c.2305-155C>G
n.532C>G
 gnomAD v4
15g.48428098G>TCA2628331313FBN1c.6998-155C>A (n.6998-155C>A)
c.*449-155C>A (n.*449-155C>A)
n.854C>A
n.233-155C>A
c.6997+248C>A (n.6997+248C>A)
c.2102-155C>A (n.2102-155C>A)
c.2305-155C>A
n.532C>A
 gnomAD v4
15g.48428099G>ACA2175497470FBN1c.6998-156C>T (n.6998-156C>T)
c.*449-156C>T (n.*449-156C>T)
n.853C>T
n.233-156C>T
c.6997+247C>T (n.6997+247C>T)
c.2102-156C>T (n.2102-156C>T)
c.2305-156C>T
n.531C>T
 dbSNP gnomAD v4
15g.48428099G=CA2175497468FBN1c.6998-156C= (n.6998-156C=)
c.*449-156C= (n.*449-156C=)
n.853C=
n.233-156C=
c.6997+247C= (n.6997+247C=)
c.2102-156C= (n.2102-156C=)
c.2305-156C=
n.531C=
15g.48428099G>TCA2628331314FBN1c.6998-156C>A (n.6998-156C>A)
c.*449-156C>A (n.*449-156C>A)
n.853C>A
n.233-156C>A
c.6997+247C>A (n.6997+247C>A)
c.2102-156C>A (n.2102-156C>A)
c.2305-156C>A
n.531C>A
 gnomAD v4
15g.48428100C>ACA2628331318FBN1c.6998-157G>T (n.6998-157G>T)
c.*449-157G>T (n.*449-157G>T)
n.852G>T
n.233-157G>T
c.6997+246G>T (n.6997+246G>T)
c.2102-157G>T (n.2102-157G>T)
c.2305-157G>T
n.530G>T
 gnomAD v4
15g.48428100C=CA2175497473FBN1c.6998-157G= (n.6998-157G=)
c.*449-157G= (n.*449-157G=)
n.852G=
n.233-157G=
c.6997+246G= (n.6997+246G=)
c.2102-157G= (n.2102-157G=)
c.2305-157G=
n.530G=
15g.48428100C>TCA269521689FBN1c.6998-157G>A (n.6998-157G>A)
c.*449-157G>A (n.*449-157G>A)
n.852G>A
n.233-157G>A
c.6997+246G>A (n.6997+246G>A)
c.2102-157G>A (n.2102-157G>A)
c.2305-157G>A
n.530G>A
 dbSNP gnomAD v4
15g.48428101T>CCA2527627853FBN1c.6998-158A>G (n.6998-158A>G)
c.*449-158A>G (n.*449-158A>G)
n.851A>G
n.233-158A>G
c.6997+245A>G (n.6997+245A>G)
c.2102-158A>G (n.2102-158A>G)
c.2305-158A>G
n.529A>G
 gnomAD v4
15g.48428102T>CCA2628331322FBN1c.6998-159A>G (n.6998-159A>G)
c.*449-159A>G (n.*449-159A>G)
n.850A>G
n.233-159A>G
c.6997+244A>G (n.6997+244A>G)
c.2102-159A>G (n.2102-159A>G)
c.2305-159A>G
n.528A>G
 gnomAD v4
15g.48428103C>ACA2628331325FBN1c.6998-160G>T (n.6998-160G>T)
c.*449-160G>T (n.*449-160G>T)
n.849G>T
n.233-160G>T
c.6997+243G>T (n.6997+243G>T)
c.2102-160G>T (n.2102-160G>T)
c.2305-160G>T
n.527G>T
 gnomAD v4
15g.48428106delCA2628331327FBN1c.6998-161del (n.6998-161del)
c.*449-161del (n.*449-161del)
n.848del
n.233-161del
c.6997+242del (n.6997+242del)
c.2102-161del (n.2102-161del)
c.2305-161del
n.526del
 gnomAD v4
15g.48428106A=CA2175497487FBN1c.6998-163T= (n.6998-163T=)
c.*449-163T= (n.*449-163T=)
n.846T=
n.233-163T=
c.6997+240T= (n.6997+240T=)
c.2102-163T= (n.2102-163T=)
c.2305-163T=
n.524T=
15g.48428106A>GCA269521714FBN1c.6998-163T>C (n.6998-163T>C)
c.*449-163T>C (n.*449-163T>C)
n.846T>C
n.233-163T>C
c.6997+240T>C (n.6997+240T>C)
c.2102-163T>C (n.2102-163T>C)
c.2305-163T>C
n.524T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48428106A>TCA2628331329FBN1c.6998-163T>A (n.6998-163T>A)
c.*449-163T>A (n.*449-163T>A)
n.846T>A
n.233-163T>A
c.6997+240T>A (n.6997+240T>A)
c.2102-163T>A (n.2102-163T>A)
c.2305-163T>A
n.524T>A
 gnomAD v4
15g.48428107G>ACA2628331332FBN1c.6998-164C>T (n.6998-164C>T)
c.*449-164C>T (n.*449-164C>T)
n.845C>T
n.233-164C>T
c.6997+239C>T (n.6997+239C>T)
c.2102-164C>T (n.2102-164C>T)
c.2305-164C>T
n.523C>T
 gnomAD v4
15g.48428107G>TCA2628331333FBN1c.6998-164C>A (n.6998-164C>A)
c.*449-164C>A (n.*449-164C>A)
n.845C>A
n.233-164C>A
c.6997+239C>A (n.6997+239C>A)
c.2102-164C>A (n.2102-164C>A)
c.2305-164C>A
n.523C>A
 gnomAD v4
15g.48428108G>ACA969542620FBN1c.6998-165C>T (n.6998-165C>T)
c.*449-165C>T (n.*449-165C>T)
n.844C>T
n.233-165C>T
c.6997+238C>T (n.6997+238C>T)
c.2102-165C>T (n.2102-165C>T)
c.2305-165C>T
n.522C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48428108G=CA2175497489FBN1c.6998-165C= (n.6998-165C=)
c.*449-165C= (n.*449-165C=)
n.844C=
n.233-165C=
c.6997+238C= (n.6997+238C=)
c.2102-165C= (n.2102-165C=)
c.2305-165C=
n.522C=
15g.48428108G>TCA2628331336FBN1c.6998-165C>A (n.6998-165C>A)
c.*449-165C>A (n.*449-165C>A)
n.844C>A
n.233-165C>A
c.6997+238C>A (n.6997+238C>A)
c.2102-165C>A (n.2102-165C>A)
c.2305-165C>A
n.522C>A
 gnomAD v4
15g.48428109C>ACA2628331338FBN1c.6998-166G>T (n.6998-166G>T)
c.*449-166G>T (n.*449-166G>T)
n.843G>T
n.233-166G>T
c.6997+237G>T (n.6997+237G>T)
c.2102-166G>T (n.2102-166G>T)
c.2305-166G>T
n.521G>T
 gnomAD v4
15g.48428109C>TCA2628331339FBN1c.6998-166G>A (n.6998-166G>A)
c.*449-166G>A (n.*449-166G>A)
n.843G>A
n.233-166G>A
c.6997+237G>A (n.6997+237G>A)
c.2102-166G>A (n.2102-166G>A)
c.2305-166G>A
n.521G>A
 gnomAD v4
15g.48428112_48428158delCA2628331340FBN1c.6997+190_6998-167del (n.6997+190_6998-167del)
c.*448+190_*449-167del (n.*448+190_*449-167del)
n.796_842del
n.232+190_233-167del
c.6997+190_6997+236del (n.6997+190_6997+236del)
c.2101+190_2102-167del (n.2101+190_2102-167del)
c.2304+190_2305-167del
n.474_520del
 gnomAD v4
15g.48428111G>ACA2628331342FBN1c.6998-168C>T (n.6998-168C>T)
c.*449-168C>T (n.*449-168C>T)
n.841C>T
n.233-168C>T
c.6997+235C>T (n.6997+235C>T)
c.2102-168C>T (n.2102-168C>T)
c.2305-168C>T
n.519C>T
 gnomAD v4
15g.48428111G>TCA2628331344FBN1c.6998-168C>A (n.6998-168C>A)
c.*449-168C>A (n.*449-168C>A)
n.841C>A
n.233-168C>A
c.6997+235C>A (n.6997+235C>A)
c.2102-168C>A (n.2102-168C>A)
c.2305-168C>A
n.519C>A
 gnomAD v4
15g.48428112C>ACA2628331345FBN1c.6998-169G>T (n.6998-169G>T)
c.*449-169G>T (n.*449-169G>T)
n.840G>T
n.233-169G>T
c.6997+234G>T (n.6997+234G>T)
c.2102-169G>T (n.2102-169G>T)
c.2305-169G>T
n.518G>T
 gnomAD v4
15g.48428112C>TCA2628331346FBN1c.6998-169G>A (n.6998-169G>A)
c.*449-169G>A (n.*449-169G>A)
n.840G>A
n.233-169G>A
c.6997+234G>A (n.6997+234G>A)
c.2102-169G>A (n.2102-169G>A)
c.2305-169G>A
n.518G>A
 gnomAD v4
15g.48428113C>ACA2628331347FBN1c.6998-170G>T (n.6998-170G>T)
c.*449-170G>T (n.*449-170G>T)
n.839G>T
n.233-170G>T
c.6997+233G>T (n.6997+233G>T)
c.2102-170G>T (n.2102-170G>T)
c.2305-170G>T
n.517G>T
 gnomAD v4
15g.48428115A=CA2175497491FBN1c.6998-172T= (n.6998-172T=)
c.*449-172T= (n.*449-172T=)
n.837T=
n.233-172T=
c.6997+231T= (n.6997+231T=)
c.2102-172T= (n.2102-172T=)
c.2305-172T=
n.515T=
15g.48428115A>CCA2175497492FBN1c.6998-172T>G (n.6998-172T>G)
c.*449-172T>G (n.*449-172T>G)
n.837T>G
n.233-172T>G
c.6997+231T>G (n.6997+231T>G)
c.2102-172T>G (n.2102-172T>G)
c.2305-172T>G
n.515T>G
 dbSNP gnomAD v4
15g.48428116G>TCA2628331364FBN1c.6998-173C>A (n.6998-173C>A)
c.*449-173C>A (n.*449-173C>A)
n.836C>A
n.233-173C>A
c.6997+230C>A (n.6997+230C>A)
c.2102-173C>A (n.2102-173C>A)
c.2305-173C>A
n.514C>A
 gnomAD v4
15g.48428117A>GCA2628331366FBN1c.6998-174T>C (n.6998-174T>C)
c.*449-174T>C (n.*449-174T>C)
n.835T>C
n.233-174T>C
c.6997+229T>C (n.6997+229T>C)
c.2102-174T>C (n.2102-174T>C)
c.2305-174T>C
n.513T>C
 gnomAD v4
15g.48428118A=CA2175497496FBN1c.6998-175T= (n.6998-175T=)
c.*449-175T= (n.*449-175T=)
n.834T=
n.233-175T=
c.6997+228T= (n.6997+228T=)
c.2102-175T= (n.2102-175T=)
c.2305-175T=
n.512T=
15g.48428118A>CCA2175497497FBN1c.6998-175T>G (n.6998-175T>G)
c.*449-175T>G (n.*449-175T>G)
n.834T>G
n.233-175T>G
c.6997+228T>G (n.6997+228T>G)
c.2102-175T>G (n.2102-175T>G)
c.2305-175T>G
n.512T>G
 dbSNP gnomAD v4
15g.48428118A>GCA2628331368FBN1c.6998-175T>C (n.6998-175T>C)
c.*449-175T>C (n.*449-175T>C)
n.834T>C
n.233-175T>C
c.6997+228T>C (n.6997+228T>C)
c.2102-175T>C (n.2102-175T>C)
c.2305-175T>C
n.512T>C
 gnomAD v4
15g.48428120T>GCA2804070349FBN1c.6998-177A>C (n.6998-177A>C)
c.*449-177A>C (n.*449-177A>C)
n.832A>C
n.233-177A>C
c.6997+226A>C (n.6997+226A>C)
c.2102-177A>C (n.2102-177A>C)
c.2305-177A>C
n.510A>C
15g.48428122C>ACA2628331370FBN1c.6998-179G>T (n.6998-179G>T)
c.*449-179G>T (n.*449-179G>T)
n.830G>T
n.233-179G>T
c.6997+224G>T (n.6997+224G>T)
c.2102-179G>T (n.2102-179G>T)
c.2305-179G>T
n.508G>T
 gnomAD v4
15g.48428123C>TCA2628331371FBN1c.6998-180G>A (n.6998-180G>A)
c.*449-180G>A (n.*449-180G>A)
n.829G>A
n.233-180G>A
c.6997+223G>A (n.6997+223G>A)
c.2102-180G>A (n.2102-180G>A)
c.2305-180G>A
n.507G>A
 gnomAD v4
15g.48428124A=CA2175497500FBN1c.6998-181T= (n.6998-181T=)
c.*449-181T= (n.*449-181T=)
n.828T=
n.233-181T=
c.6997+222T= (n.6997+222T=)
c.2102-181T= (n.2102-181T=)
c.2305-181T=
n.506T=
15g.48428124A>GCA269521717FBN1c.6998-181T>C (n.6998-181T>C)
c.*449-181T>C (n.*449-181T>C)
n.828T>C
n.233-181T>C
c.6997+222T>C (n.6997+222T>C)
c.2102-181T>C (n.2102-181T>C)
c.2305-181T>C
n.506T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48428127C>ACA2628331374FBN1c.6998-184G>T (n.6998-184G>T)
c.*449-184G>T (n.*449-184G>T)
n.825G>T
n.233-184G>T
c.6997+219G>T (n.6997+219G>T)
c.2102-184G>T (n.2102-184G>T)
c.2305-184G>T
n.503G>T
 gnomAD v4
15g.48428128A=CA2175497504FBN1c.6998-185T= (n.6998-185T=)
c.*449-185T= (n.*449-185T=)
n.824T=
n.233-185T=
c.6997+218T= (n.6997+218T=)
c.2102-185T= (n.2102-185T=)
c.2305-185T=
n.502T=
15g.48428128A>CCA269521720FBN1c.6998-185T>G (n.6998-185T>G)
c.*449-185T>G (n.*449-185T>G)
n.824T>G
n.233-185T>G
c.6997+218T>G (n.6997+218T>G)
c.2102-185T>G (n.2102-185T>G)
c.2305-185T>G
n.502T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48428129_48428130insAACCAAACACACCCAACACACA2804070351FBN1c.6998-186_6998-185insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTT (n.6998-186_6998-185insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTT)
c.*449-186_*449-185insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTT (n.*449-186_*449-185insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTT)
n.823_824insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTT
n.233-186_233-185insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTT
c.6997+217_6997+218insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTT (n.6997+217_6997+218insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTT)
c.2102-186_2102-185insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTT (n.2102-186_2102-185insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTT)
c.2305-186_2305-185insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTT
n.501_502insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTT
15g.48428132G>ACA2628331376FBN1c.6998-189C>T (n.6998-189C>T)
c.*449-189C>T (n.*449-189C>T)
n.820C>T
n.233-189C>T
c.6997+214C>T (n.6997+214C>T)
c.2102-189C>T (n.2102-189C>T)
c.2305-189C>T
n.498C>T
 gnomAD v4
15g.48428132G>CCA2628331378FBN1c.6998-189C>G (n.6998-189C>G)
c.*449-189C>G (n.*449-189C>G)
n.820C>G
n.233-189C>G
c.6997+214C>G (n.6997+214C>G)
c.2102-189C>G (n.2102-189C>G)
c.2305-189C>G
n.498C>G
 gnomAD v4
15g.48428132G>TCA2628331381FBN1c.6998-189C>A (n.6998-189C>A)
c.*449-189C>A (n.*449-189C>A)
n.820C>A
n.233-189C>A
c.6997+214C>A (n.6997+214C>A)
c.2102-189C>A (n.2102-189C>A)
c.2305-189C>A
n.498C>A
 gnomAD v4
15g.48428134T>CCA2804070353FBN1c.6998-191A>G (n.6998-191A>G)
c.*449-191A>G (n.*449-191A>G)
n.818A>G
n.233-191A>G
c.6997+212A>G (n.6997+212A>G)
c.2102-191A>G (n.2102-191A>G)
c.2305-191A>G
n.496A>G
15g.48428134T>GCA2628331382FBN1c.6998-191A>C (n.6998-191A>C)
c.*449-191A>C (n.*449-191A>C)
n.818A>C
n.233-191A>C
c.6997+212A>C (n.6997+212A>C)
c.2102-191A>C (n.2102-191A>C)
c.2305-191A>C
n.496A>C
 gnomAD v4
15g.48428135T>CCA269521724FBN1c.6998-192A>G (n.6998-192A>G)
c.*449-192A>G (n.*449-192A>G)
n.817A>G
n.233-192A>G
c.6997+211A>G (n.6997+211A>G)
c.2102-192A>G (n.2102-192A>G)
c.2305-192A>G
n.495A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48428135T=CA2175497513FBN1c.6998-192A= (n.6998-192A=)
c.*449-192A= (n.*449-192A=)
n.817A=
n.233-192A=
c.6997+211A= (n.6997+211A=)
c.2102-192A= (n.2102-192A=)
c.2305-192A=
n.495A=
15g.48428137A=CA2175497518FBN1c.6998-194T= (n.6998-194T=)
c.*449-194T= (n.*449-194T=)
n.815T=
n.233-194T=
c.6997+209T= (n.6997+209T=)
c.2102-194T= (n.2102-194T=)
c.2305-194T=
n.493T=
15g.48428137A>CCA2628331384FBN1c.6998-194T>G (n.6998-194T>G)
c.*449-194T>G (n.*449-194T>G)
n.815T>G
n.233-194T>G
c.6997+209T>G (n.6997+209T>G)
c.2102-194T>G (n.2102-194T>G)
c.2305-194T>G
n.493T>G
 gnomAD v4
15g.48428137A>GCA2175497521FBN1c.6998-194T>C (n.6998-194T>C)
c.*449-194T>C (n.*449-194T>C)
n.815T>C
n.233-194T>C
c.6997+209T>C (n.6997+209T>C)
c.2102-194T>C (n.2102-194T>C)
c.2305-194T>C
n.493T>C
 dbSNP
15g.48428138G>ACA2175497525FBN1c.6998-195C>T (n.6998-195C>T)
c.*449-195C>T (n.*449-195C>T)
n.814C>T
n.233-195C>T
c.6997+208C>T (n.6997+208C>T)
c.2102-195C>T (n.2102-195C>T)
c.2305-195C>T
n.492C>T
 dbSNP gnomAD v4
15g.48428138G=CA2175497524FBN1c.6998-195C= (n.6998-195C=)
c.*449-195C= (n.*449-195C=)
n.814C=
n.233-195C=
c.6997+208C= (n.6997+208C=)
c.2102-195C= (n.2102-195C=)
c.2305-195C=
n.492C=
15g.48428138G>TCA2628331385FBN1c.6998-195C>A (n.6998-195C>A)
c.*449-195C>A (n.*449-195C>A)
n.814C>A
n.233-195C>A
c.6997+208C>A (n.6997+208C>A)
c.2102-195C>A (n.2102-195C>A)
c.2305-195C>A
n.492C>A
 gnomAD v4
15g.48428139G>CCA2628331388FBN1c.6998-196C>G (n.6998-196C>G)
c.*449-196C>G (n.*449-196C>G)
n.813C>G
n.233-196C>G
c.6997+207C>G (n.6997+207C>G)
c.2102-196C>G (n.2102-196C>G)
c.2305-196C>G
n.491C>G
 gnomAD v4
15g.48428139G>TCA2628331392FBN1c.6998-196C>A (n.6998-196C>A)
c.*449-196C>A (n.*449-196C>A)
n.813C>A
n.233-196C>A
c.6997+207C>A (n.6997+207C>A)
c.2102-196C>A (n.2102-196C>A)
c.2305-196C>A
n.491C>A
 gnomAD v4
15g.48428141T>CCA914002747FBN1c.6998-198A>G (n.6998-198A>G)
c.*449-198A>G (n.*449-198A>G)
n.811A>G
n.233-198A>G
c.6997+205A>G (n.6997+205A>G)
c.2102-198A>G (n.2102-198A>G)
c.2305-198A>G
n.489A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48428141T=CA2175497526FBN1c.6998-198A= (n.6998-198A=)
c.*449-198A= (n.*449-198A=)
n.811A=
n.233-198A=
c.6997+205A= (n.6997+205A=)
c.2102-198A= (n.2102-198A=)
c.2305-198A=
n.489A=
15g.48428142C>ACA2175497530FBN1c.6998-199G>T (n.6998-199G>T)
c.*449-199G>T (n.*449-199G>T)
n.810G>T
n.233-199G>T
c.6997+204G>T (n.6997+204G>T)
c.2102-199G>T (n.2102-199G>T)
c.2305-199G>T
n.488G>T
 dbSNP gnomAD v4
15g.48428142C=CA2175497528FBN1c.6998-199G= (n.6998-199G=)
c.*449-199G= (n.*449-199G=)
n.810G=
n.233-199G=
c.6997+204G= (n.6997+204G=)
c.2102-199G= (n.2102-199G=)
c.2305-199G=
n.488G=
15g.48428143C>ACA2628331397FBN1c.6998-200G>T (n.6998-200G>T)
c.*449-200G>T (n.*449-200G>T)
n.809G>T
n.233-200G>T
c.6997+203G>T (n.6997+203G>T)
c.2102-200G>T (n.2102-200G>T)
c.2305-200G>T
n.487G>T
 gnomAD v4
15g.48428143C>TCA2628331398FBN1c.6998-200G>A (n.6998-200G>A)
c.*449-200G>A (n.*449-200G>A)
n.809G>A
n.233-200G>A
c.6997+203G>A (n.6997+203G>A)
c.2102-200G>A (n.2102-200G>A)
c.2305-200G>A
n.487G>A
 gnomAD v4
15g.48428145A>TCA2628331400FBN1c.6998-202T>A (n.6998-202T>A)
c.*449-202T>A (n.*449-202T>A)
n.807T>A
n.233-202T>A
c.6997+201T>A (n.6997+201T>A)
c.2102-202T>A (n.2102-202T>A)
c.2305-202T>A
n.485T>A
 gnomAD v4
15g.48428148A>TCA2628331401FBN1c.6997+198T>A (n.6997+198T>A)
c.*448+198T>A (n.*448+198T>A)
n.804T>A
n.232+198T>A
c.2101+198T>A (n.2101+198T>A)
c.2304+198T>A
n.482T>A
 gnomAD v4
15g.48428149G>CCA2628331402FBN1c.6997+197C>G (n.6997+197C>G)
c.*448+197C>G (n.*448+197C>G)
n.803C>G
n.232+197C>G
c.2101+197C>G (n.2101+197C>G)
c.2304+197C>G
n.481C>G
 gnomAD v4
15g.48428149G=CA2175497534FBN1c.6997+197C= (n.6997+197C=)
c.*448+197C= (n.*448+197C=)
n.803C=
n.232+197C=
c.2101+197C= (n.2101+197C=)
c.2304+197C=
n.481C=
15g.48428149G>TCA969542625FBN1c.6997+197C>A (n.6997+197C>A)
c.*448+197C>A (n.*448+197C>A)
n.803C>A
n.232+197C>A
c.2101+197C>A (n.2101+197C>A)
c.2304+197C>A
n.481C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48428150C>ACA2628331404FBN1c.6997+196G>T (n.6997+196G>T)
c.*448+196G>T (n.*448+196G>T)
n.802G>T
n.232+196G>T
c.2101+196G>T (n.2101+196G>T)
c.2304+196G>T
n.480G>T
 gnomAD v4
15g.48428151A>GCA2628331406FBN1c.6997+195T>C (n.6997+195T>C)
c.*448+195T>C (n.*448+195T>C)
n.801T>C
n.232+195T>C
c.2101+195T>C (n.2101+195T>C)
c.2304+195T>C
n.479T>C
 gnomAD v4
15g.48428154G>ACA2628331408FBN1c.6997+192C>T (n.6997+192C>T)
c.*448+192C>T (n.*448+192C>T)
n.798C>T
n.232+192C>T
c.2101+192C>T (n.2101+192C>T)
c.2304+192C>T
n.476C>T
 gnomAD v4
15g.48428154G>TCA2628331409FBN1c.6997+192C>A (n.6997+192C>A)
c.*448+192C>A (n.*448+192C>A)
n.798C>A
n.232+192C>A
c.2101+192C>A (n.2101+192C>A)
c.2304+192C>A
n.476C>A
 gnomAD v4
15g.48428155dupCA2628331407FBN1c.6997+192dup (n.6997+192dup)
c.*448+192dup (n.*448+192dup)
n.798dup
n.232+192dup
c.2101+192dup (n.2101+192dup)
c.2304+192dup
n.476dup
 gnomAD v4
15g.48428155G=CA2175497536FBN1c.6997+191C= (n.6997+191C=)
c.*448+191C= (n.*448+191C=)
n.797C=
n.232+191C=
c.2101+191C= (n.2101+191C=)
c.2304+191C=
n.475C=
15g.48428155G>TCA2592720395FBN1c.6997+191C>A (n.6997+191C>A)
c.*448+191C>A (n.*448+191C>A)
n.797C>A
n.232+191C>A
c.2101+191C>A (n.2101+191C>A)
c.2304+191C>A
n.475C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48428157dupCA2175497537FBN1c.6997+190dup (n.6997+190dup)
c.*448+190dup (n.*448+190dup)
n.796dup
n.232+190dup
c.2101+190dup (n.2101+190dup)
c.2304+190dup
n.474dup
 dbSNP gnomAD v4
15g.48428157A=CA2175497539FBN1c.6997+189T= (n.6997+189T=)
c.*448+189T= (n.*448+189T=)
n.795T=
n.232+189T=
c.2101+189T= (n.2101+189T=)
c.2304+189T=
n.473T=
15g.48428157A>CCA269521725FBN1c.6997+189T>G (n.6997+189T>G)
c.*448+189T>G (n.*448+189T>G)
n.795T>G
n.232+189T>G
c.2101+189T>G (n.2101+189T>G)
c.2304+189T>G
n.473T>G
 dbSNP
15g.48428158G>ACA2628331415FBN1c.6997+188C>T (n.6997+188C>T)
c.*448+188C>T (n.*448+188C>T)
n.794C>T
n.232+188C>T
c.2101+188C>T (n.2101+188C>T)
c.2304+188C>T
n.472C>T
 gnomAD v4
15g.48428158G>TCA2628331416FBN1c.6997+188C>A (n.6997+188C>A)
c.*448+188C>A (n.*448+188C>A)
n.794C>A
n.232+188C>A
c.2101+188C>A (n.2101+188C>A)
c.2304+188C>A
n.472C>A
 gnomAD v4
15g.48428160A>GCA2628331419FBN1c.6997+186T>C (n.6997+186T>C)
c.*448+186T>C (n.*448+186T>C)
n.792T>C
n.232+186T>C
c.2101+186T>C (n.2101+186T>C)
c.2304+186T>C
n.470T>C
 gnomAD v4
15g.48428161T>GCA2628331420FBN1c.6997+185A>C (n.6997+185A>C)
c.*448+185A>C (n.*448+185A>C)
n.791A>C
n.232+185A>C
c.2101+185A>C (n.2101+185A>C)
c.2304+185A>C
n.469A>C
 gnomAD v4
15g.48428161T=CA2175497541FBN1c.6997+185A= (n.6997+185A=)
c.*448+185A= (n.*448+185A=)
n.791A=
n.232+185A=
c.2101+185A= (n.2101+185A=)
c.2304+185A=
n.469A=
15g.48428162T>CCA2628331422FBN1c.6997+184A>G (n.6997+184A>G)
c.*448+184A>G (n.*448+184A>G)
n.790A>G
n.232+184A>G
c.2101+184A>G (n.2101+184A>G)
c.2304+184A>G
n.468A>G
 gnomAD v4
15g.48428163_48428174dupCA269521726FBN1c.6997+173_6997+184dup (n.6997+173_6997+184dup)
c.*448+173_*448+184dup (n.*448+173_*448+184dup)
n.779_790dup
n.232+173_232+184dup
c.2101+173_2101+184dup (n.2101+173_2101+184dup)
c.2304+173_2304+184dup
n.457_468dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48428163T>ACA713391580FBN1c.6997+183A>T (n.6997+183A>T)
c.*448+183A>T (n.*448+183A>T)
n.789A>T
n.232+183A>T
c.2101+183A>T (n.2101+183A>T)
c.2304+183A>T
n.467A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48428163T>CCA2175497549FBN1c.6997+183A>G (n.6997+183A>G)
c.*448+183A>G (n.*448+183A>G)
n.789A>G
n.232+183A>G
c.2101+183A>G (n.2101+183A>G)
c.2304+183A>G
n.467A>G
 dbSNP gnomAD v4
15g.48428163T=CA2175497544FBN1c.6997+183A= (n.6997+183A=)
c.*448+183A= (n.*448+183A=)
n.789A=
n.232+183A=
c.2101+183A= (n.2101+183A=)
c.2304+183A=
n.467A=
15g.48428164A>GCA2628331425FBN1c.6997+182T>C (n.6997+182T>C)
c.*448+182T>C (n.*448+182T>C)
n.788T>C
n.232+182T>C
c.2101+182T>C (n.2101+182T>C)
c.2304+182T>C
n.466T>C
 gnomAD v4
15g.48428165G>TCA2628331426FBN1c.6997+181C>A (n.6997+181C>A)
c.*448+181C>A (n.*448+181C>A)
n.787C>A
n.232+181C>A
c.2101+181C>A (n.2101+181C>A)
c.2304+181C>A
n.465C>A
 gnomAD v4
15g.48428166C>ACA2628331428FBN1c.6997+180G>T (n.6997+180G>T)
c.*448+180G>T (n.*448+180G>T)
n.786G>T
n.232+180G>T
c.2101+180G>T (n.2101+180G>T)
c.2304+180G>T
n.464G>T
 gnomAD v4
15g.48428166C=CA2175497569FBN1c.6997+180G= (n.6997+180G=)
c.*448+180G= (n.*448+180G=)
n.786G=
n.232+180G=
c.2101+180G= (n.2101+180G=)
c.2304+180G=
n.464G=
15g.48428166C>TCA617833858FBN1c.6997+180G>A (n.6997+180G>A)
c.*448+180G>A (n.*448+180G>A)
n.786G>A
n.232+180G>A
c.2101+180G>A (n.2101+180G>A)
c.2304+180G>A
n.464G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48428168G>ACA713391583FBN1c.6997+178C>T (n.6997+178C>T)
c.*448+178C>T (n.*448+178C>T)
n.784C>T
n.232+178C>T
c.2101+178C>T (n.2101+178C>T)
c.2304+178C>T
n.462C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48428168G=CA2175497577FBN1c.6997+178C= (n.6997+178C=)
c.*448+178C= (n.*448+178C=)
n.784C=
n.232+178C=
c.2101+178C= (n.2101+178C=)
c.2304+178C=
n.462C=
15g.48428169C>ACA2628331430FBN1c.6997+177G>T (n.6997+177G>T)
c.*448+177G>T (n.*448+177G>T)
n.783G>T
n.232+177G>T
c.2101+177G>T (n.2101+177G>T)
c.2304+177G>T
n.461G>T
 gnomAD v4
15g.48428169C>TCA2628331431FBN1c.6997+177G>A (n.6997+177G>A)
c.*448+177G>A (n.*448+177G>A)
n.783G>A
n.232+177G>A
c.2101+177G>A (n.2101+177G>A)
c.2304+177G>A
n.461G>A
 gnomAD v4
15g.48428170A>GCA2628331432FBN1c.6997+176T>C (n.6997+176T>C)
c.*448+176T>C (n.*448+176T>C)
n.782T>C
n.232+176T>C
c.2101+176T>C (n.2101+176T>C)
c.2304+176T>C
n.460T>C
 gnomAD v4
15g.48428171G>CCA2628331434FBN1c.6997+175C>G (n.6997+175C>G)
c.*448+175C>G (n.*448+175C>G)
n.781C>G
n.232+175C>G
c.2101+175C>G (n.2101+175C>G)
c.2304+175C>G
n.459C>G
 gnomAD v4
15g.48428171G>TCA2628331435FBN1c.6997+175C>A (n.6997+175C>A)
c.*448+175C>A (n.*448+175C>A)
n.781C>A
n.232+175C>A
c.2101+175C>A (n.2101+175C>A)
c.2304+175C>A
n.459C>A
 gnomAD v4
15g.48428172G=CA2175497582FBN1c.6997+174C= (n.6997+174C=)
c.*448+174C= (n.*448+174C=)
n.780C=
n.232+174C=
c.2101+174C= (n.2101+174C=)
c.2304+174C=
n.458C=
15g.48428172G>TCA269521727FBN1c.6997+174C>A (n.6997+174C>A)
c.*448+174C>A (n.*448+174C>A)
n.780C>A
n.232+174C>A
c.2101+174C>A (n.2101+174C>A)
c.2304+174C>A
n.458C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48428173G>ACA2592720396FBN1c.6997+173C>T (n.6997+173C>T)
c.*448+173C>T (n.*448+173C>T)
n.779C>T
n.232+173C>T
c.2101+173C>T (n.2101+173C>T)
c.2304+173C>T
n.457C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48428173G=CA2175497592FBN1c.6997+173C= (n.6997+173C=)
c.*448+173C= (n.*448+173C=)
n.779C=
n.232+173C=
c.2101+173C= (n.2101+173C=)
c.2304+173C=
n.457C=
15g.48428173G>TCA269521728FBN1c.6997+173C>A (n.6997+173C>A)
c.*448+173C>A (n.*448+173C>A)
n.779C>A
n.232+173C>A
c.2101+173C>A (n.2101+173C>A)
c.2304+173C>A
n.457C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48428175G>ACA2175497603FBN1c.6997+171C>T (n.6997+171C>T)
c.*448+171C>T (n.*448+171C>T)
n.777C>T
n.232+171C>T
c.2101+171C>T (n.2101+171C>T)
c.2304+171C>T
n.455C>T
 dbSNP gnomAD v4
15g.48428175G=CA2175497602FBN1c.6997+171C= (n.6997+171C=)
c.*448+171C= (n.*448+171C=)
n.777C=
n.232+171C=
c.2101+171C= (n.2101+171C=)
c.2304+171C=
n.455C=
15g.48428175G>TCA2628331443FBN1c.6997+171C>A (n.6997+171C>A)
c.*448+171C>A (n.*448+171C>A)
n.777C>A
n.232+171C>A
c.2101+171C>A (n.2101+171C>A)
c.2304+171C>A
n.455C>A
 gnomAD v4
15g.48428176G>ACA2628331446FBN1c.6997+170C>T (n.6997+170C>T)
c.*448+170C>T (n.*448+170C>T)
n.776C>T
n.232+170C>T
c.2101+170C>T (n.2101+170C>T)
c.2304+170C>T
n.454C>T
 gnomAD v4
15g.48428176G=CA2175497608FBN1c.6997+170C= (n.6997+170C=)
c.*448+170C= (n.*448+170C=)
n.776C=
n.232+170C=
c.2101+170C= (n.2101+170C=)
c.2304+170C=
n.454C=
15g.48428176G>TCA269521730FBN1c.6997+170C>A (n.6997+170C>A)
c.*448+170C>A (n.*448+170C>A)
n.776C>A
n.232+170C>A
c.2101+170C>A (n.2101+170C>A)
c.2304+170C>A
n.454C>A
 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched