| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 15 | g.48428057A>G | CA2628331184 | FBN1 | c.6998-114T>C (n.6998-114T>C) c.*449-114T>C (n.*449-114T>C) n.895T>C n.233-114T>C c.6998-284T>C (n.6998-284T>C) c.2102-114T>C (n.2102-114T>C) c.2305-114T>C n.573T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428057A>T | CA2628331185 | FBN1 | c.6998-114T>A (n.6998-114T>A) c.*449-114T>A (n.*449-114T>A) n.895T>A n.233-114T>A c.6998-284T>A (n.6998-284T>A) c.2102-114T>A (n.2102-114T>A) c.2305-114T>A n.573T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428058G>A | CA2628331186 | FBN1 | c.6998-115C>T (n.6998-115C>T) c.*449-115C>T (n.*449-115C>T) n.894C>T n.233-115C>T c.6998-285C>T (n.6998-285C>T) c.2102-115C>T (n.2102-115C>T) c.2305-115C>T n.572C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428058G>C | CA2628331187 | FBN1 | c.6998-115C>G (n.6998-115C>G) c.*449-115C>G (n.*449-115C>G) n.894C>G n.233-115C>G c.6998-285C>G (n.6998-285C>G) c.2102-115C>G (n.2102-115C>G) c.2305-115C>G n.572C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428058G>T | CA2628331188 | FBN1 | c.6998-115C>A (n.6998-115C>A) c.*449-115C>A (n.*449-115C>A) n.894C>A n.233-115C>A c.6998-285C>A (n.6998-285C>A) c.2102-115C>A (n.2102-115C>A) c.2305-115C>A n.572C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428059G>T | CA2628331189 | FBN1 | c.6998-116C>A (n.6998-116C>A) c.*449-116C>A (n.*449-116C>A) n.893C>A n.233-116C>A c.6998-286C>A (n.6998-286C>A) c.2102-116C>A (n.2102-116C>A) c.2305-116C>A n.571C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428060G>A | CA269521668 | FBN1 | c.6998-117C>T (n.6998-117C>T) c.*449-117C>T (n.*449-117C>T) n.892C>T n.233-117C>T c.6998-287C>T (n.6998-287C>T) c.2102-117C>T (n.2102-117C>T) c.2305-117C>T n.570C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48428060G= | CA2175497421 | FBN1 | c.6998-117C= (n.6998-117C=) c.*449-117C= (n.*449-117C=) n.892C= n.233-117C= c.6998-287C= (n.6998-287C=) c.2102-117C= (n.2102-117C=) c.2305-117C= n.570C= | |
| 15 | g.48428060G>T | CA2628331190 | FBN1 | c.6998-117C>A (n.6998-117C>A) c.*449-117C>A (n.*449-117C>A) n.892C>A n.233-117C>A c.6998-287C>A (n.6998-287C>A) c.2102-117C>A (n.2102-117C>A) c.2305-117C>A n.570C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428061G>A | CA2628331191 | FBN1 | c.6998-118C>T (n.6998-118C>T) c.*449-118C>T (n.*449-118C>T) n.891C>T n.233-118C>T c.6997+285C>T (n.6997+285C>T) c.2102-118C>T (n.2102-118C>T) c.2305-118C>T n.569C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428061G>T | CA2628331192 | FBN1 | c.6998-118C>A (n.6998-118C>A) c.*449-118C>A (n.*449-118C>A) n.891C>A n.233-118C>A c.6997+285C>A (n.6997+285C>A) c.2102-118C>A (n.2102-118C>A) c.2305-118C>A n.569C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428062C>A | CA2628331193 | FBN1 | c.6998-119G>T (n.6998-119G>T) c.*449-119G>T (n.*449-119G>T) n.890G>T n.233-119G>T c.6997+284G>T (n.6997+284G>T) c.2102-119G>T (n.2102-119G>T) c.2305-119G>T n.568G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428062C>G | CA2628331194 | FBN1 | c.6998-119G>C (n.6998-119G>C) c.*449-119G>C (n.*449-119G>C) n.890G>C n.233-119G>C c.6997+284G>C (n.6997+284G>C) c.2102-119G>C (n.2102-119G>C) c.2305-119G>C n.568G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428062C>T | CA2628331195 | FBN1 | c.6998-119G>A (n.6998-119G>A) c.*449-119G>A (n.*449-119G>A) n.890G>A n.233-119G>A c.6997+284G>A (n.6997+284G>A) c.2102-119G>A (n.2102-119G>A) c.2305-119G>A n.568G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428063A>G | CA2628331196 | FBN1 | c.6998-120T>C (n.6998-120T>C) c.*449-120T>C (n.*449-120T>C) n.889T>C n.233-120T>C c.6997+283T>C (n.6997+283T>C) c.2102-120T>C (n.2102-120T>C) c.2305-120T>C n.567T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428064G>A | CA269521670 | FBN1 | c.6998-121C>T (n.6998-121C>T) c.*449-121C>T (n.*449-121C>T) n.888C>T n.233-121C>T c.6997+282C>T (n.6997+282C>T) c.2102-121C>T (n.2102-121C>T) c.2305-121C>T n.566C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48428064G= | CA2175497424 | FBN1 | c.6998-121C= (n.6998-121C=) c.*449-121C= (n.*449-121C=) n.888C= n.233-121C= c.6997+282C= (n.6997+282C=) c.2102-121C= (n.2102-121C=) c.2305-121C= n.566C= | |
| 15 | g.48428064G>T | CA2628331197 | FBN1 | c.6998-121C>A (n.6998-121C>A) c.*449-121C>A (n.*449-121C>A) n.888C>A n.233-121C>A c.6997+282C>A (n.6997+282C>A) c.2102-121C>A (n.2102-121C>A) c.2305-121C>A n.566C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428065A>G | CA2628331198 | FBN1 | c.6998-122T>C (n.6998-122T>C) c.*449-122T>C (n.*449-122T>C) n.887T>C n.233-122T>C c.6997+281T>C (n.6997+281T>C) c.2102-122T>C (n.2102-122T>C) c.2305-122T>C n.565T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428065A>T | CA2628331199 | FBN1 | c.6998-122T>A (n.6998-122T>A) c.*449-122T>A (n.*449-122T>A) n.887T>A n.233-122T>A c.6997+281T>A (n.6997+281T>A) c.2102-122T>A (n.2102-122T>A) c.2305-122T>A n.565T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428066G>A | CA2628331200 | FBN1 | c.6998-123C>T (n.6998-123C>T) c.*449-123C>T (n.*449-123C>T) n.886C>T n.233-123C>T c.6997+280C>T (n.6997+280C>T) c.2102-123C>T (n.2102-123C>T) c.2305-123C>T n.564C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428066G>T | CA2628331201 | FBN1 | c.6998-123C>A (n.6998-123C>A) c.*449-123C>A (n.*449-123C>A) n.886C>A n.233-123C>A c.6997+280C>A (n.6997+280C>A) c.2102-123C>A (n.2102-123C>A) c.2305-123C>A n.564C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428067A>C | CA2628331202 | FBN1 | c.6998-124T>G (n.6998-124T>G) c.*449-124T>G (n.*449-124T>G) n.885T>G n.233-124T>G c.6997+279T>G (n.6997+279T>G) c.2102-124T>G (n.2102-124T>G) c.2305-124T>G n.563T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428067A>T | CA2628331203 | FBN1 | c.6998-124T>A (n.6998-124T>A) c.*449-124T>A (n.*449-124T>A) n.885T>A n.233-124T>A c.6997+279T>A (n.6997+279T>A) c.2102-124T>A (n.2102-124T>A) c.2305-124T>A n.563T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428068A>C | CA2628331204 | FBN1 | c.6998-125T>G (n.6998-125T>G) c.*449-125T>G (n.*449-125T>G) n.884T>G n.233-125T>G c.6997+278T>G (n.6997+278T>G) c.2102-125T>G (n.2102-125T>G) c.2305-125T>G n.562T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428068A>G | CA2628331205 | FBN1 | c.6998-125T>C (n.6998-125T>C) c.*449-125T>C (n.*449-125T>C) n.884T>C n.233-125T>C c.6997+278T>C (n.6997+278T>C) c.2102-125T>C (n.2102-125T>C) c.2305-125T>C n.562T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428068A>T | CA2628331206 | FBN1 | c.6998-125T>A (n.6998-125T>A) c.*449-125T>A (n.*449-125T>A) n.884T>A n.233-125T>A c.6997+278T>A (n.6997+278T>A) c.2102-125T>A (n.2102-125T>A) c.2305-125T>A n.562T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428069A= | CA2175497425 | FBN1 | c.6998-126T= (n.6998-126T=) c.*449-126T= (n.*449-126T=) n.883T= n.233-126T= c.6997+277T= (n.6997+277T=) c.2102-126T= (n.2102-126T=) c.2305-126T= n.561T= | |
| 15 | g.48428069A>C | CA2628331207 | FBN1 | c.6998-126T>G (n.6998-126T>G) c.*449-126T>G (n.*449-126T>G) n.883T>G n.233-126T>G c.6997+277T>G (n.6997+277T>G) c.2102-126T>G (n.2102-126T>G) c.2305-126T>G n.561T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428069A>G | CA269521673 | FBN1 | c.6998-126T>C (n.6998-126T>C) c.*449-126T>C (n.*449-126T>C) n.883T>C n.233-126T>C c.6997+277T>C (n.6997+277T>C) c.2102-126T>C (n.2102-126T>C) c.2305-126T>C n.561T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48428069A>T | CA2628331208 | FBN1 | c.6998-126T>A (n.6998-126T>A) c.*449-126T>A (n.*449-126T>A) n.883T>A n.233-126T>A c.6997+277T>A (n.6997+277T>A) c.2102-126T>A (n.2102-126T>A) c.2305-126T>A n.561T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428070C>A | CA2628331212 | FBN1 | c.6998-127G>T (n.6998-127G>T) c.*449-127G>T (n.*449-127G>T) n.882G>T n.233-127G>T c.6997+276G>T (n.6997+276G>T) c.2102-127G>T (n.2102-127G>T) c.2305-127G>T n.560G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428070C>G | CA2628331211 | FBN1 | c.6998-127G>C (n.6998-127G>C) c.*449-127G>C (n.*449-127G>C) n.882G>C n.233-127G>C c.6997+276G>C (n.6997+276G>C) c.2102-127G>C (n.2102-127G>C) c.2305-127G>C n.560G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428070C>T | CA2628331210 | FBN1 | c.6998-127G>A (n.6998-127G>A) c.*449-127G>A (n.*449-127G>A) n.882G>A n.233-127G>A c.6997+276G>A (n.6997+276G>A) c.2102-127G>A (n.2102-127G>A) c.2305-127G>A n.560G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428071A>C | CA2628331213 | FBN1 | c.6998-128T>G (n.6998-128T>G) c.*449-128T>G (n.*449-128T>G) n.881T>G n.233-128T>G c.6997+275T>G (n.6997+275T>G) c.2102-128T>G (n.2102-128T>G) c.2305-128T>G n.559T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428071A>T | CA2628331214 | FBN1 | c.6998-128T>A (n.6998-128T>A) c.*449-128T>A (n.*449-128T>A) n.881T>A n.233-128T>A c.6997+275T>A (n.6997+275T>A) c.2102-128T>A (n.2102-128T>A) c.2305-128T>A n.559T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428072T>A | CA2628331216 | FBN1 | c.6998-129A>T (n.6998-129A>T) c.*449-129A>T (n.*449-129A>T) n.880A>T n.233-129A>T c.6997+274A>T (n.6997+274A>T) c.2102-129A>T (n.2102-129A>T) c.2305-129A>T n.558A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428072T>C | CA969542607 | FBN1 | c.6998-129A>G (n.6998-129A>G) c.*449-129A>G (n.*449-129A>G) n.880A>G n.233-129A>G c.6997+274A>G (n.6997+274A>G) c.2102-129A>G (n.2102-129A>G) c.2305-129A>G n.558A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48428072T>G | CA2628331217 | FBN1 | c.6998-129A>C (n.6998-129A>C) c.*449-129A>C (n.*449-129A>C) n.880A>C n.233-129A>C c.6997+274A>C (n.6997+274A>C) c.2102-129A>C (n.2102-129A>C) c.2305-129A>C n.558A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428072T= | CA2175497431 | FBN1 | c.6998-129A= (n.6998-129A=) c.*449-129A= (n.*449-129A=) n.880A= n.233-129A= c.6997+274A= (n.6997+274A=) c.2102-129A= (n.2102-129A=) c.2305-129A= n.558A= | |
| 15 | g.48428072_48428074delinsTAC | CA2175497428 | FBN1 | c.6998-131_6998-129delinsGTA (n.6998-131_6998-129delinsGTA) c.*449-131_*449-129delinsGTA (n.*449-131_*449-129delinsGTA) n.878_880delinsGTA n.233-131_233-129delinsGTA c.6997+272_6997+274delinsGTA (n.6997+272_6997+274delinsGTA) c.2102-131_2102-129delinsGTA (n.2102-131_2102-129delinsGTA) c.2305-131_2305-129delinsGTA n.556_558delinsGTA | |
| 15 | g.48428073A>C | CA2628331218 | FBN1 | c.6998-130T>G (n.6998-130T>G) c.*449-130T>G (n.*449-130T>G) n.879T>G n.233-130T>G c.6997+273T>G (n.6997+273T>G) c.2102-130T>G (n.2102-130T>G) c.2305-130T>G n.557T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428073A>G | CA2628331219 | FBN1 | c.6998-130T>C (n.6998-130T>C) c.*449-130T>C (n.*449-130T>C) n.879T>C n.233-130T>C c.6997+273T>C (n.6997+273T>C) c.2102-130T>C (n.2102-130T>C) c.2305-130T>C n.557T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428073_48428074del | CA269521684 | FBN1 | c.6998-131_6998-130del (n.6998-131_6998-130del) c.*449-131_*449-130del (n.*449-131_*449-130del) n.878_879del n.233-131_233-130del c.6997+272_6997+273del (n.6997+272_6997+273del) c.2102-131_2102-130del (n.2102-131_2102-130del) c.2305-131_2305-130del n.556_557del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48428074del | CA2628331222 | FBN1 | c.6998-131del (n.6998-131del) c.*449-131del (n.*449-131del) n.878del n.233-131del c.6997+272del (n.6997+272del) c.2102-131del (n.2102-131del) c.2305-131del n.556del | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428074C>A | CA713391566 | FBN1 | c.6998-131G>T (n.6998-131G>T) c.*449-131G>T (n.*449-131G>T) n.878G>T n.233-131G>T c.6997+272G>T (n.6997+272G>T) c.2102-131G>T (n.2102-131G>T) c.2305-131G>T n.556G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48428074C= | CA2175497443 | FBN1 | c.6998-131G= (n.6998-131G=) c.*449-131G= (n.*449-131G=) n.878G= n.233-131G= c.6997+272G= (n.6997+272G=) c.2102-131G= (n.2102-131G=) c.2305-131G= n.556G= | |
| 15 | g.48428074C>G | CA713391568 | FBN1 | c.6998-131G>C (n.6998-131G>C) c.*449-131G>C (n.*449-131G>C) n.878G>C n.233-131G>C c.6997+272G>C (n.6997+272G>C) c.2102-131G>C (n.2102-131G>C) c.2305-131G>C n.556G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48428074C>T | CA15838119 | FBN1 | c.6998-131G>A (n.6998-131G>A) c.*449-131G>A (n.*449-131G>A) n.878G>A n.233-131G>A c.6997+272G>A (n.6997+272G>A) c.2102-131G>A (n.2102-131G>A) c.2305-131G>A n.556G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48428074_48428079del | CA2628331223 | FBN1 | c.6998-136_6998-131del (n.6998-136_6998-131del) c.*449-136_*449-131del (n.*449-136_*449-131del) n.873_878del n.233-136_233-131del c.6997+267_6997+272del (n.6997+267_6997+272del) c.2102-136_2102-131del (n.2102-136_2102-131del) c.2305-136_2305-131del n.551_556del | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428075G>A | CA2628331231 | FBN1 | c.6998-132C>T (n.6998-132C>T) c.*449-132C>T (n.*449-132C>T) n.877C>T n.233-132C>T c.6997+271C>T (n.6997+271C>T) c.2102-132C>T (n.2102-132C>T) c.2305-132C>T n.555C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428075G>T | CA2628331230 | FBN1 | c.6998-132C>A (n.6998-132C>A) c.*449-132C>A (n.*449-132C>A) n.877C>A n.233-132C>A c.6997+271C>A (n.6997+271C>A) c.2102-132C>A (n.2102-132C>A) c.2305-132C>A n.555C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428076G>A | CA2628331234 | FBN1 | c.6998-133C>T (n.6998-133C>T) c.*449-133C>T (n.*449-133C>T) n.876C>T n.233-133C>T c.6997+270C>T (n.6997+270C>T) c.2102-133C>T (n.2102-133C>T) c.2305-133C>T n.554C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428076G>C | CA2628331236 | FBN1 | c.6998-133C>G (n.6998-133C>G) c.*449-133C>G (n.*449-133C>G) n.876C>G n.233-133C>G c.6997+270C>G (n.6997+270C>G) c.2102-133C>G (n.2102-133C>G) c.2305-133C>G n.554C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428076G>T | CA2628331237 | FBN1 | c.6998-133C>A (n.6998-133C>A) c.*449-133C>A (n.*449-133C>A) n.876C>A n.233-133C>A c.6997+270C>A (n.6997+270C>A) c.2102-133C>A (n.2102-133C>A) c.2305-133C>A n.554C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428077A>C | CA2628331239 | FBN1 | c.6998-134T>G (n.6998-134T>G) c.*449-134T>G (n.*449-134T>G) n.875T>G n.233-134T>G c.6997+269T>G (n.6997+269T>G) c.2102-134T>G (n.2102-134T>G) c.2305-134T>G n.553T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428077A>G | CA2628331240 | FBN1 | c.6998-134T>C (n.6998-134T>C) c.*449-134T>C (n.*449-134T>C) n.875T>C n.233-134T>C c.6997+269T>C (n.6997+269T>C) c.2102-134T>C (n.2102-134T>C) c.2305-134T>C n.553T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428077A>T | CA2628331241 | FBN1 | c.6998-134T>A (n.6998-134T>A) c.*449-134T>A (n.*449-134T>A) n.875T>A n.233-134T>A c.6997+269T>A (n.6997+269T>A) c.2102-134T>A (n.2102-134T>A) c.2305-134T>A n.553T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428078A>G | CA2628331242 | FBN1 | c.6998-135T>C (n.6998-135T>C) c.*449-135T>C (n.*449-135T>C) n.874T>C n.233-135T>C c.6997+268T>C (n.6997+268T>C) c.2102-135T>C (n.2102-135T>C) c.2305-135T>C n.552T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428078A>T | CA2628331243 | FBN1 | c.6998-135T>A (n.6998-135T>A) c.*449-135T>A (n.*449-135T>A) n.874T>A n.233-135T>A c.6997+268T>A (n.6997+268T>A) c.2102-135T>A (n.2102-135T>A) c.2305-135T>A n.552T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428079G>A | CA2175497449 | FBN1 | c.6998-136C>T (n.6998-136C>T) c.*449-136C>T (n.*449-136C>T) n.873C>T n.233-136C>T c.6997+267C>T (n.6997+267C>T) c.2102-136C>T (n.2102-136C>T) c.2305-136C>T n.551C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48428079G>C | CA2175497456 | FBN1 | c.6998-136C>G (n.6998-136C>G) c.*449-136C>G (n.*449-136C>G) n.873C>G n.233-136C>G c.6997+267C>G (n.6997+267C>G) c.2102-136C>G (n.2102-136C>G) c.2305-136C>G n.551C>G | dbSNP |
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| 15 | g.48428079G>T | CA2628331245 | FBN1 | c.6998-136C>A (n.6998-136C>A) c.*449-136C>A (n.*449-136C>A) n.873C>A n.233-136C>A c.6997+267C>A (n.6997+267C>A) c.2102-136C>A (n.2102-136C>A) c.2305-136C>A n.551C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428080T>A | CA2628331246 | FBN1 | c.6998-137A>T (n.6998-137A>T) c.*449-137A>T (n.*449-137A>T) n.872A>T n.233-137A>T c.6997+266A>T (n.6997+266A>T) c.2102-137A>T (n.2102-137A>T) c.2305-137A>T n.550A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428080T>C | CA2628331247 | FBN1 | c.6998-137A>G (n.6998-137A>G) c.*449-137A>G (n.*449-137A>G) n.872A>G n.233-137A>G c.6997+266A>G (n.6997+266A>G) c.2102-137A>G (n.2102-137A>G) c.2305-137A>G n.550A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428080T>G | CA2730866111 | FBN1 | c.6998-137A>C (n.6998-137A>C) c.*449-137A>C (n.*449-137A>C) n.872A>C n.233-137A>C c.6997+266A>C (n.6997+266A>C) c.2102-137A>C (n.2102-137A>C) c.2305-137A>C n.550A>C | dbSNP |
| 15 | g.48428081G>A | CA2628331250 | FBN1 | c.6998-138C>T (n.6998-138C>T) c.*449-138C>T (n.*449-138C>T) n.871C>T n.233-138C>T c.6997+265C>T (n.6997+265C>T) c.2102-138C>T (n.2102-138C>T) c.2305-138C>T n.549C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428081G>C | CA2628331253 | FBN1 | c.6998-138C>G (n.6998-138C>G) c.*449-138C>G (n.*449-138C>G) n.871C>G n.233-138C>G c.6997+265C>G (n.6997+265C>G) c.2102-138C>G (n.2102-138C>G) c.2305-138C>G n.549C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428081G>T | CA2628331249 | FBN1 | c.6998-138C>A (n.6998-138C>A) c.*449-138C>A (n.*449-138C>A) n.871C>A n.233-138C>A c.6997+265C>A (n.6997+265C>A) c.2102-138C>A (n.2102-138C>A) c.2305-138C>A n.549C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428082del | CA2628331252 | FBN1 | c.6998-138del (n.6998-138del) c.*449-138del (n.*449-138del) n.871del n.233-138del c.6997+265del (n.6997+265del) c.2102-138del (n.2102-138del) c.2305-138del n.549del | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428082G>A | CA2628331255 | FBN1 | c.6998-139C>T (n.6998-139C>T) c.*449-139C>T (n.*449-139C>T) n.870C>T n.233-139C>T c.6997+264C>T (n.6997+264C>T) c.2102-139C>T (n.2102-139C>T) c.2305-139C>T n.548C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428082G>T | CA2628331254 | FBN1 | c.6998-139C>A (n.6998-139C>A) c.*449-139C>A (n.*449-139C>A) n.870C>A n.233-139C>A c.6997+264C>A (n.6997+264C>A) c.2102-139C>A (n.2102-139C>A) c.2305-139C>A n.548C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428083A>G | CA2628331260 | FBN1 | c.6998-140T>C (n.6998-140T>C) c.*449-140T>C (n.*449-140T>C) n.869T>C n.233-140T>C c.6997+263T>C (n.6997+263T>C) c.2102-140T>C (n.2102-140T>C) c.2305-140T>C n.547T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428084_48428128del | CA2628331257 | FBN1 | c.6998-184_6998-140del (n.6998-184_6998-140del) c.*449-184_*449-140del (n.*449-184_*449-140del) n.825_869del n.233-184_233-140del c.6997+219_6997+263del (n.6997+219_6997+263del) c.2102-184_2102-140del (n.2102-184_2102-140del) c.2305-184_2305-140del n.503_547del | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428084T>A | CA2628331263 | FBN1 | c.6998-141A>T (n.6998-141A>T) c.*449-141A>T (n.*449-141A>T) n.868A>T n.233-141A>T c.6997+262A>T (n.6997+262A>T) c.2102-141A>T (n.2102-141A>T) c.2305-141A>T n.546A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428084T>G | CA2628331264 | FBN1 | c.6998-141A>C (n.6998-141A>C) c.*449-141A>C (n.*449-141A>C) n.868A>C n.233-141A>C c.6997+262A>C (n.6997+262A>C) c.2102-141A>C (n.2102-141A>C) c.2305-141A>C n.546A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428085C>A | CA2628331265 | FBN1 | c.6998-142G>T (n.6998-142G>T) c.*449-142G>T (n.*449-142G>T) n.867G>T n.233-142G>T c.6997+261G>T (n.6997+261G>T) c.2102-142G>T (n.2102-142G>T) c.2305-142G>T n.545G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428085C>T | CA2628331266 | FBN1 | c.6998-142G>A (n.6998-142G>A) c.*449-142G>A (n.*449-142G>A) n.867G>A n.233-142G>A c.6997+261G>A (n.6997+261G>A) c.2102-142G>A (n.2102-142G>A) c.2305-142G>A n.545G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428086C>A | CA2628331267 | FBN1 | c.6998-143G>T (n.6998-143G>T) c.*449-143G>T (n.*449-143G>T) n.866G>T n.233-143G>T c.6997+260G>T (n.6997+260G>T) c.2102-143G>T (n.2102-143G>T) c.2305-143G>T n.544G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428087T>A | CA2628331268 | FBN1 | c.6998-144A>T (n.6998-144A>T) c.*449-144A>T (n.*449-144A>T) n.865A>T n.233-144A>T c.6997+259A>T (n.6997+259A>T) c.2102-144A>T (n.2102-144A>T) c.2305-144A>T n.543A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428087T>C | CA2628331269 | FBN1 | c.6998-144A>G (n.6998-144A>G) c.*449-144A>G (n.*449-144A>G) n.865A>G n.233-144A>G c.6997+259A>G (n.6997+259A>G) c.2102-144A>G (n.2102-144A>G) c.2305-144A>G n.543A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428087T>G | CA2628331270 | FBN1 | c.6998-144A>C (n.6998-144A>C) c.*449-144A>C (n.*449-144A>C) n.865A>C n.233-144A>C c.6997+259A>C (n.6997+259A>C) c.2102-144A>C (n.2102-144A>C) c.2305-144A>C n.543A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428088del | CA2628331273 | FBN1 | c.6998-145del (n.6998-145del) c.*449-145del (n.*449-145del) n.864del n.233-145del c.6997+258del (n.6997+258del) c.2102-145del (n.2102-145del) c.2305-145del n.542del | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428088G>A | CA2628331275 | FBN1 | c.6998-145C>T (n.6998-145C>T) c.*449-145C>T (n.*449-145C>T) n.864C>T n.233-145C>T c.6997+258C>T (n.6997+258C>T) c.2102-145C>T (n.2102-145C>T) c.2305-145C>T n.542C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428088G>T | CA2628331277 | FBN1 | c.6998-145C>A (n.6998-145C>A) c.*449-145C>A (n.*449-145C>A) n.864C>A n.233-145C>A c.6997+258C>A (n.6997+258C>A) c.2102-145C>A (n.2102-145C>A) c.2305-145C>A n.542C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428089A>T | CA2628331285 | FBN1 | c.6998-146T>A (n.6998-146T>A) c.*449-146T>A (n.*449-146T>A) n.863T>A n.233-146T>A c.6997+257T>A (n.6997+257T>A) c.2102-146T>A (n.2102-146T>A) c.2305-146T>A n.541T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428089dup | CA2628331282 | FBN1 | c.6998-146dup (n.6998-146dup) c.*449-146dup (n.*449-146dup) n.863dup n.233-146dup c.6997+257dup (n.6997+257dup) c.2102-146dup (n.2102-146dup) c.2305-146dup n.541dup | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428090T>A | CA2628331286 | FBN1 | c.6998-147A>T (n.6998-147A>T) c.*449-147A>T (n.*449-147A>T) n.862A>T n.233-147A>T c.6997+256A>T (n.6997+256A>T) c.2102-147A>T (n.2102-147A>T) c.2305-147A>T n.540A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428090T>C | CA2628331290 | FBN1 | c.6998-147A>G (n.6998-147A>G) c.*449-147A>G (n.*449-147A>G) n.862A>G n.233-147A>G c.6997+256A>G (n.6997+256A>G) c.2102-147A>G (n.2102-147A>G) c.2305-147A>G n.540A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428091C>A | CA2628331292 | FBN1 | c.6998-148G>T (n.6998-148G>T) c.*449-148G>T (n.*449-148G>T) n.861G>T n.233-148G>T c.6997+255G>T (n.6997+255G>T) c.2102-148G>T (n.2102-148G>T) c.2305-148G>T n.539G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428091C>T | CA2628331295 | FBN1 | c.6998-148G>A (n.6998-148G>A) c.*449-148G>A (n.*449-148G>A) n.861G>A n.233-148G>A c.6997+255G>A (n.6997+255G>A) c.2102-148G>A (n.2102-148G>A) c.2305-148G>A n.539G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428092A>C | CA2628331296 | FBN1 | c.6998-149T>G (n.6998-149T>G) c.*449-149T>G (n.*449-149T>G) n.860T>G n.233-149T>G c.6997+254T>G (n.6997+254T>G) c.2102-149T>G (n.2102-149T>G) c.2305-149T>G n.538T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428092A>T | CA2628331297 | FBN1 | c.6998-149T>A (n.6998-149T>A) c.*449-149T>A (n.*449-149T>A) n.860T>A n.233-149T>A c.6997+254T>A (n.6997+254T>A) c.2102-149T>A (n.2102-149T>A) c.2305-149T>A n.538T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428093C>A | CA2628331298 | FBN1 | c.6998-150G>T (n.6998-150G>T) c.*449-150G>T (n.*449-150G>T) n.859G>T n.233-150G>T c.6997+253G>T (n.6997+253G>T) c.2102-150G>T (n.2102-150G>T) c.2305-150G>T n.537G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428093C= | CA2175497459 | FBN1 | c.6998-150G= (n.6998-150G=) c.*449-150G= (n.*449-150G=) n.859G= n.233-150G= c.6997+253G= (n.6997+253G=) c.2102-150G= (n.2102-150G=) c.2305-150G= n.537G= | |
| 15 | g.48428093C>T | CA969542616 | FBN1 | c.6998-150G>A (n.6998-150G>A) c.*449-150G>A (n.*449-150G>A) n.859G>A n.233-150G>A c.6997+253G>A (n.6997+253G>A) c.2102-150G>A (n.2102-150G>A) c.2305-150G>A n.537G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48428094C>A | CA2628331300 | FBN1 | c.6998-151G>T (n.6998-151G>T) c.*449-151G>T (n.*449-151G>T) n.858G>T n.233-151G>T c.6997+252G>T (n.6997+252G>T) c.2102-151G>T (n.2102-151G>T) c.2305-151G>T n.536G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428094C= | CA2175497460 | FBN1 | c.6998-151G= (n.6998-151G=) c.*449-151G= (n.*449-151G=) n.858G= n.233-151G= c.6997+252G= (n.6997+252G=) c.2102-151G= (n.2102-151G=) c.2305-151G= n.536G= | |
| 15 | g.48428094C>T | CA2628331301 | FBN1 | c.6998-151G>A (n.6998-151G>A) c.*449-151G>A (n.*449-151G>A) n.858G>A n.233-151G>A c.6997+252G>A (n.6997+252G>A) c.2102-151G>A (n.2102-151G>A) c.2305-151G>A n.536G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428095A>G | CA2628331306 | FBN1 | c.6998-152T>C (n.6998-152T>C) c.*449-152T>C (n.*449-152T>C) n.857T>C n.233-152T>C c.6997+251T>C (n.6997+251T>C) c.2102-152T>C (n.2102-152T>C) c.2305-152T>C n.535T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428095A>T | CA2628331303 | FBN1 | c.6998-152T>A (n.6998-152T>A) c.*449-152T>A (n.*449-152T>A) n.857T>A n.233-152T>A c.6997+251T>A (n.6997+251T>A) c.2102-152T>A (n.2102-152T>A) c.2305-152T>A n.535T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428096dup | CA2175497466 | FBN1 | c.6998-152dup (n.6998-152dup) c.*449-152dup (n.*449-152dup) n.857dup n.233-152dup c.6997+251dup (n.6997+251dup) c.2102-152dup (n.2102-152dup) c.2305-152dup n.535dup | dbSNP |
| 15 | g.48428096del | CA2628331305 | FBN1 | c.6998-152del (n.6998-152del) c.*449-152del (n.*449-152del) n.857del n.233-152del c.6997+251del (n.6997+251del) c.2102-152del (n.2102-152del) c.2305-152del n.535del | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428096A>T | CA2628331310 | FBN1 | c.6998-153T>A (n.6998-153T>A) c.*449-153T>A (n.*449-153T>A) n.856T>A n.233-153T>A c.6997+250T>A (n.6997+250T>A) c.2102-153T>A (n.2102-153T>A) c.2305-153T>A n.534T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428097G>T | CA2628331311 | FBN1 | c.6998-154C>A (n.6998-154C>A) c.*449-154C>A (n.*449-154C>A) n.855C>A n.233-154C>A c.6997+249C>A (n.6997+249C>A) c.2102-154C>A (n.2102-154C>A) c.2305-154C>A n.533C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428098G>C | CA2628331312 | FBN1 | c.6998-155C>G (n.6998-155C>G) c.*449-155C>G (n.*449-155C>G) n.854C>G n.233-155C>G c.6997+248C>G (n.6997+248C>G) c.2102-155C>G (n.2102-155C>G) c.2305-155C>G n.532C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428098G>T | CA2628331313 | FBN1 | c.6998-155C>A (n.6998-155C>A) c.*449-155C>A (n.*449-155C>A) n.854C>A n.233-155C>A c.6997+248C>A (n.6997+248C>A) c.2102-155C>A (n.2102-155C>A) c.2305-155C>A n.532C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428099G>A | CA2175497470 | FBN1 | c.6998-156C>T (n.6998-156C>T) c.*449-156C>T (n.*449-156C>T) n.853C>T n.233-156C>T c.6997+247C>T (n.6997+247C>T) c.2102-156C>T (n.2102-156C>T) c.2305-156C>T n.531C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48428099G= | CA2175497468 | FBN1 | c.6998-156C= (n.6998-156C=) c.*449-156C= (n.*449-156C=) n.853C= n.233-156C= c.6997+247C= (n.6997+247C=) c.2102-156C= (n.2102-156C=) c.2305-156C= n.531C= | |
| 15 | g.48428099G>T | CA2628331314 | FBN1 | c.6998-156C>A (n.6998-156C>A) c.*449-156C>A (n.*449-156C>A) n.853C>A n.233-156C>A c.6997+247C>A (n.6997+247C>A) c.2102-156C>A (n.2102-156C>A) c.2305-156C>A n.531C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428100C>A | CA2628331318 | FBN1 | c.6998-157G>T (n.6998-157G>T) c.*449-157G>T (n.*449-157G>T) n.852G>T n.233-157G>T c.6997+246G>T (n.6997+246G>T) c.2102-157G>T (n.2102-157G>T) c.2305-157G>T n.530G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428100C= | CA2175497473 | FBN1 | c.6998-157G= (n.6998-157G=) c.*449-157G= (n.*449-157G=) n.852G= n.233-157G= c.6997+246G= (n.6997+246G=) c.2102-157G= (n.2102-157G=) c.2305-157G= n.530G= | |
| 15 | g.48428100C>T | CA269521689 | FBN1 | c.6998-157G>A (n.6998-157G>A) c.*449-157G>A (n.*449-157G>A) n.852G>A n.233-157G>A c.6997+246G>A (n.6997+246G>A) c.2102-157G>A (n.2102-157G>A) c.2305-157G>A n.530G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48428101T>C | CA2527627853 | FBN1 | c.6998-158A>G (n.6998-158A>G) c.*449-158A>G (n.*449-158A>G) n.851A>G n.233-158A>G c.6997+245A>G (n.6997+245A>G) c.2102-158A>G (n.2102-158A>G) c.2305-158A>G n.529A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428102T>C | CA2628331322 | FBN1 | c.6998-159A>G (n.6998-159A>G) c.*449-159A>G (n.*449-159A>G) n.850A>G n.233-159A>G c.6997+244A>G (n.6997+244A>G) c.2102-159A>G (n.2102-159A>G) c.2305-159A>G n.528A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428103C>A | CA2628331325 | FBN1 | c.6998-160G>T (n.6998-160G>T) c.*449-160G>T (n.*449-160G>T) n.849G>T n.233-160G>T c.6997+243G>T (n.6997+243G>T) c.2102-160G>T (n.2102-160G>T) c.2305-160G>T n.527G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428106del | CA2628331327 | FBN1 | c.6998-161del (n.6998-161del) c.*449-161del (n.*449-161del) n.848del n.233-161del c.6997+242del (n.6997+242del) c.2102-161del (n.2102-161del) c.2305-161del n.526del | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428106A= | CA2175497487 | FBN1 | c.6998-163T= (n.6998-163T=) c.*449-163T= (n.*449-163T=) n.846T= n.233-163T= c.6997+240T= (n.6997+240T=) c.2102-163T= (n.2102-163T=) c.2305-163T= n.524T= | |
| 15 | g.48428106A>G | CA269521714 | FBN1 | c.6998-163T>C (n.6998-163T>C) c.*449-163T>C (n.*449-163T>C) n.846T>C n.233-163T>C c.6997+240T>C (n.6997+240T>C) c.2102-163T>C (n.2102-163T>C) c.2305-163T>C n.524T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48428106A>T | CA2628331329 | FBN1 | c.6998-163T>A (n.6998-163T>A) c.*449-163T>A (n.*449-163T>A) n.846T>A n.233-163T>A c.6997+240T>A (n.6997+240T>A) c.2102-163T>A (n.2102-163T>A) c.2305-163T>A n.524T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428107G>A | CA2628331332 | FBN1 | c.6998-164C>T (n.6998-164C>T) c.*449-164C>T (n.*449-164C>T) n.845C>T n.233-164C>T c.6997+239C>T (n.6997+239C>T) c.2102-164C>T (n.2102-164C>T) c.2305-164C>T n.523C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428107G>T | CA2628331333 | FBN1 | c.6998-164C>A (n.6998-164C>A) c.*449-164C>A (n.*449-164C>A) n.845C>A n.233-164C>A c.6997+239C>A (n.6997+239C>A) c.2102-164C>A (n.2102-164C>A) c.2305-164C>A n.523C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428108G>A | CA969542620 | FBN1 | c.6998-165C>T (n.6998-165C>T) c.*449-165C>T (n.*449-165C>T) n.844C>T n.233-165C>T c.6997+238C>T (n.6997+238C>T) c.2102-165C>T (n.2102-165C>T) c.2305-165C>T n.522C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48428108G= | CA2175497489 | FBN1 | c.6998-165C= (n.6998-165C=) c.*449-165C= (n.*449-165C=) n.844C= n.233-165C= c.6997+238C= (n.6997+238C=) c.2102-165C= (n.2102-165C=) c.2305-165C= n.522C= | |
| 15 | g.48428108G>T | CA2628331336 | FBN1 | c.6998-165C>A (n.6998-165C>A) c.*449-165C>A (n.*449-165C>A) n.844C>A n.233-165C>A c.6997+238C>A (n.6997+238C>A) c.2102-165C>A (n.2102-165C>A) c.2305-165C>A n.522C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428109C>A | CA2628331338 | FBN1 | c.6998-166G>T (n.6998-166G>T) c.*449-166G>T (n.*449-166G>T) n.843G>T n.233-166G>T c.6997+237G>T (n.6997+237G>T) c.2102-166G>T (n.2102-166G>T) c.2305-166G>T n.521G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428109C>T | CA2628331339 | FBN1 | c.6998-166G>A (n.6998-166G>A) c.*449-166G>A (n.*449-166G>A) n.843G>A n.233-166G>A c.6997+237G>A (n.6997+237G>A) c.2102-166G>A (n.2102-166G>A) c.2305-166G>A n.521G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428112_48428158del | CA2628331340 | FBN1 | c.6997+190_6998-167del (n.6997+190_6998-167del) c.*448+190_*449-167del (n.*448+190_*449-167del) n.796_842del n.232+190_233-167del c.6997+190_6997+236del (n.6997+190_6997+236del) c.2101+190_2102-167del (n.2101+190_2102-167del) c.2304+190_2305-167del n.474_520del | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428111G>A | CA2628331342 | FBN1 | c.6998-168C>T (n.6998-168C>T) c.*449-168C>T (n.*449-168C>T) n.841C>T n.233-168C>T c.6997+235C>T (n.6997+235C>T) c.2102-168C>T (n.2102-168C>T) c.2305-168C>T n.519C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428111G>T | CA2628331344 | FBN1 | c.6998-168C>A (n.6998-168C>A) c.*449-168C>A (n.*449-168C>A) n.841C>A n.233-168C>A c.6997+235C>A (n.6997+235C>A) c.2102-168C>A (n.2102-168C>A) c.2305-168C>A n.519C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428112C>A | CA2628331345 | FBN1 | c.6998-169G>T (n.6998-169G>T) c.*449-169G>T (n.*449-169G>T) n.840G>T n.233-169G>T c.6997+234G>T (n.6997+234G>T) c.2102-169G>T (n.2102-169G>T) c.2305-169G>T n.518G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428112C>T | CA2628331346 | FBN1 | c.6998-169G>A (n.6998-169G>A) c.*449-169G>A (n.*449-169G>A) n.840G>A n.233-169G>A c.6997+234G>A (n.6997+234G>A) c.2102-169G>A (n.2102-169G>A) c.2305-169G>A n.518G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428113C>A | CA2628331347 | FBN1 | c.6998-170G>T (n.6998-170G>T) c.*449-170G>T (n.*449-170G>T) n.839G>T n.233-170G>T c.6997+233G>T (n.6997+233G>T) c.2102-170G>T (n.2102-170G>T) c.2305-170G>T n.517G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428115A= | CA2175497491 | FBN1 | c.6998-172T= (n.6998-172T=) c.*449-172T= (n.*449-172T=) n.837T= n.233-172T= c.6997+231T= (n.6997+231T=) c.2102-172T= (n.2102-172T=) c.2305-172T= n.515T= | |
| 15 | g.48428115A>C | CA2175497492 | FBN1 | c.6998-172T>G (n.6998-172T>G) c.*449-172T>G (n.*449-172T>G) n.837T>G n.233-172T>G c.6997+231T>G (n.6997+231T>G) c.2102-172T>G (n.2102-172T>G) c.2305-172T>G n.515T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48428116G>T | CA2628331364 | FBN1 | c.6998-173C>A (n.6998-173C>A) c.*449-173C>A (n.*449-173C>A) n.836C>A n.233-173C>A c.6997+230C>A (n.6997+230C>A) c.2102-173C>A (n.2102-173C>A) c.2305-173C>A n.514C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428117A>G | CA2628331366 | FBN1 | c.6998-174T>C (n.6998-174T>C) c.*449-174T>C (n.*449-174T>C) n.835T>C n.233-174T>C c.6997+229T>C (n.6997+229T>C) c.2102-174T>C (n.2102-174T>C) c.2305-174T>C n.513T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428118A= | CA2175497496 | FBN1 | c.6998-175T= (n.6998-175T=) c.*449-175T= (n.*449-175T=) n.834T= n.233-175T= c.6997+228T= (n.6997+228T=) c.2102-175T= (n.2102-175T=) c.2305-175T= n.512T= | |
| 15 | g.48428118A>C | CA2175497497 | FBN1 | c.6998-175T>G (n.6998-175T>G) c.*449-175T>G (n.*449-175T>G) n.834T>G n.233-175T>G c.6997+228T>G (n.6997+228T>G) c.2102-175T>G (n.2102-175T>G) c.2305-175T>G n.512T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48428118A>G | CA2628331368 | FBN1 | c.6998-175T>C (n.6998-175T>C) c.*449-175T>C (n.*449-175T>C) n.834T>C n.233-175T>C c.6997+228T>C (n.6997+228T>C) c.2102-175T>C (n.2102-175T>C) c.2305-175T>C n.512T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428120T>G | CA2804070349 | FBN1 | c.6998-177A>C (n.6998-177A>C) c.*449-177A>C (n.*449-177A>C) n.832A>C n.233-177A>C c.6997+226A>C (n.6997+226A>C) c.2102-177A>C (n.2102-177A>C) c.2305-177A>C n.510A>C | |
| 15 | g.48428122C>A | CA2628331370 | FBN1 | c.6998-179G>T (n.6998-179G>T) c.*449-179G>T (n.*449-179G>T) n.830G>T n.233-179G>T c.6997+224G>T (n.6997+224G>T) c.2102-179G>T (n.2102-179G>T) c.2305-179G>T n.508G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428123C>T | CA2628331371 | FBN1 | c.6998-180G>A (n.6998-180G>A) c.*449-180G>A (n.*449-180G>A) n.829G>A n.233-180G>A c.6997+223G>A (n.6997+223G>A) c.2102-180G>A (n.2102-180G>A) c.2305-180G>A n.507G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428124A= | CA2175497500 | FBN1 | c.6998-181T= (n.6998-181T=) c.*449-181T= (n.*449-181T=) n.828T= n.233-181T= c.6997+222T= (n.6997+222T=) c.2102-181T= (n.2102-181T=) c.2305-181T= n.506T= | |
| 15 | g.48428124A>G | CA269521717 | FBN1 | c.6998-181T>C (n.6998-181T>C) c.*449-181T>C (n.*449-181T>C) n.828T>C n.233-181T>C c.6997+222T>C (n.6997+222T>C) c.2102-181T>C (n.2102-181T>C) c.2305-181T>C n.506T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48428127C>A | CA2628331374 | FBN1 | c.6998-184G>T (n.6998-184G>T) c.*449-184G>T (n.*449-184G>T) n.825G>T n.233-184G>T c.6997+219G>T (n.6997+219G>T) c.2102-184G>T (n.2102-184G>T) c.2305-184G>T n.503G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428128A= | CA2175497504 | FBN1 | c.6998-185T= (n.6998-185T=) c.*449-185T= (n.*449-185T=) n.824T= n.233-185T= c.6997+218T= (n.6997+218T=) c.2102-185T= (n.2102-185T=) c.2305-185T= n.502T= | |
| 15 | g.48428128A>C | CA269521720 | FBN1 | c.6998-185T>G (n.6998-185T>G) c.*449-185T>G (n.*449-185T>G) n.824T>G n.233-185T>G c.6997+218T>G (n.6997+218T>G) c.2102-185T>G (n.2102-185T>G) c.2305-185T>G n.502T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48428129_48428130insAACCAAACACACCCAACACA | CA2804070351 | FBN1 | c.6998-186_6998-185insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTT (n.6998-186_6998-185insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTT) c.*449-186_*449-185insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTT (n.*449-186_*449-185insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTT) n.823_824insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTT n.233-186_233-185insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTT c.6997+217_6997+218insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTT (n.6997+217_6997+218insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTT) c.2102-186_2102-185insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTT (n.2102-186_2102-185insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTT) c.2305-186_2305-185insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTT n.501_502insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTT | |
| 15 | g.48428132G>A | CA2628331376 | FBN1 | c.6998-189C>T (n.6998-189C>T) c.*449-189C>T (n.*449-189C>T) n.820C>T n.233-189C>T c.6997+214C>T (n.6997+214C>T) c.2102-189C>T (n.2102-189C>T) c.2305-189C>T n.498C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428132G>C | CA2628331378 | FBN1 | c.6998-189C>G (n.6998-189C>G) c.*449-189C>G (n.*449-189C>G) n.820C>G n.233-189C>G c.6997+214C>G (n.6997+214C>G) c.2102-189C>G (n.2102-189C>G) c.2305-189C>G n.498C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428132G>T | CA2628331381 | FBN1 | c.6998-189C>A (n.6998-189C>A) c.*449-189C>A (n.*449-189C>A) n.820C>A n.233-189C>A c.6997+214C>A (n.6997+214C>A) c.2102-189C>A (n.2102-189C>A) c.2305-189C>A n.498C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428134T>C | CA2804070353 | FBN1 | c.6998-191A>G (n.6998-191A>G) c.*449-191A>G (n.*449-191A>G) n.818A>G n.233-191A>G c.6997+212A>G (n.6997+212A>G) c.2102-191A>G (n.2102-191A>G) c.2305-191A>G n.496A>G | |
| 15 | g.48428134T>G | CA2628331382 | FBN1 | c.6998-191A>C (n.6998-191A>C) c.*449-191A>C (n.*449-191A>C) n.818A>C n.233-191A>C c.6997+212A>C (n.6997+212A>C) c.2102-191A>C (n.2102-191A>C) c.2305-191A>C n.496A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428135T>C | CA269521724 | FBN1 | c.6998-192A>G (n.6998-192A>G) c.*449-192A>G (n.*449-192A>G) n.817A>G n.233-192A>G c.6997+211A>G (n.6997+211A>G) c.2102-192A>G (n.2102-192A>G) c.2305-192A>G n.495A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48428135T= | CA2175497513 | FBN1 | c.6998-192A= (n.6998-192A=) c.*449-192A= (n.*449-192A=) n.817A= n.233-192A= c.6997+211A= (n.6997+211A=) c.2102-192A= (n.2102-192A=) c.2305-192A= n.495A= | |
| 15 | g.48428137A= | CA2175497518 | FBN1 | c.6998-194T= (n.6998-194T=) c.*449-194T= (n.*449-194T=) n.815T= n.233-194T= c.6997+209T= (n.6997+209T=) c.2102-194T= (n.2102-194T=) c.2305-194T= n.493T= | |
| 15 | g.48428137A>C | CA2628331384 | FBN1 | c.6998-194T>G (n.6998-194T>G) c.*449-194T>G (n.*449-194T>G) n.815T>G n.233-194T>G c.6997+209T>G (n.6997+209T>G) c.2102-194T>G (n.2102-194T>G) c.2305-194T>G n.493T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428137A>G | CA2175497521 | FBN1 | c.6998-194T>C (n.6998-194T>C) c.*449-194T>C (n.*449-194T>C) n.815T>C n.233-194T>C c.6997+209T>C (n.6997+209T>C) c.2102-194T>C (n.2102-194T>C) c.2305-194T>C n.493T>C | dbSNP |
| 15 | g.48428138G>A | CA2175497525 | FBN1 | c.6998-195C>T (n.6998-195C>T) c.*449-195C>T (n.*449-195C>T) n.814C>T n.233-195C>T c.6997+208C>T (n.6997+208C>T) c.2102-195C>T (n.2102-195C>T) c.2305-195C>T n.492C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48428138G= | CA2175497524 | FBN1 | c.6998-195C= (n.6998-195C=) c.*449-195C= (n.*449-195C=) n.814C= n.233-195C= c.6997+208C= (n.6997+208C=) c.2102-195C= (n.2102-195C=) c.2305-195C= n.492C= | |
| 15 | g.48428138G>T | CA2628331385 | FBN1 | c.6998-195C>A (n.6998-195C>A) c.*449-195C>A (n.*449-195C>A) n.814C>A n.233-195C>A c.6997+208C>A (n.6997+208C>A) c.2102-195C>A (n.2102-195C>A) c.2305-195C>A n.492C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428139G>C | CA2628331388 | FBN1 | c.6998-196C>G (n.6998-196C>G) c.*449-196C>G (n.*449-196C>G) n.813C>G n.233-196C>G c.6997+207C>G (n.6997+207C>G) c.2102-196C>G (n.2102-196C>G) c.2305-196C>G n.491C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428139G>T | CA2628331392 | FBN1 | c.6998-196C>A (n.6998-196C>A) c.*449-196C>A (n.*449-196C>A) n.813C>A n.233-196C>A c.6997+207C>A (n.6997+207C>A) c.2102-196C>A (n.2102-196C>A) c.2305-196C>A n.491C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428141T>C | CA914002747 | FBN1 | c.6998-198A>G (n.6998-198A>G) c.*449-198A>G (n.*449-198A>G) n.811A>G n.233-198A>G c.6997+205A>G (n.6997+205A>G) c.2102-198A>G (n.2102-198A>G) c.2305-198A>G n.489A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48428141T= | CA2175497526 | FBN1 | c.6998-198A= (n.6998-198A=) c.*449-198A= (n.*449-198A=) n.811A= n.233-198A= c.6997+205A= (n.6997+205A=) c.2102-198A= (n.2102-198A=) c.2305-198A= n.489A= | |
| 15 | g.48428142C>A | CA2175497530 | FBN1 | c.6998-199G>T (n.6998-199G>T) c.*449-199G>T (n.*449-199G>T) n.810G>T n.233-199G>T c.6997+204G>T (n.6997+204G>T) c.2102-199G>T (n.2102-199G>T) c.2305-199G>T n.488G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48428142C= | CA2175497528 | FBN1 | c.6998-199G= (n.6998-199G=) c.*449-199G= (n.*449-199G=) n.810G= n.233-199G= c.6997+204G= (n.6997+204G=) c.2102-199G= (n.2102-199G=) c.2305-199G= n.488G= | |
| 15 | g.48428143C>A | CA2628331397 | FBN1 | c.6998-200G>T (n.6998-200G>T) c.*449-200G>T (n.*449-200G>T) n.809G>T n.233-200G>T c.6997+203G>T (n.6997+203G>T) c.2102-200G>T (n.2102-200G>T) c.2305-200G>T n.487G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428143C>T | CA2628331398 | FBN1 | c.6998-200G>A (n.6998-200G>A) c.*449-200G>A (n.*449-200G>A) n.809G>A n.233-200G>A c.6997+203G>A (n.6997+203G>A) c.2102-200G>A (n.2102-200G>A) c.2305-200G>A n.487G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428145A>T | CA2628331400 | FBN1 | c.6998-202T>A (n.6998-202T>A) c.*449-202T>A (n.*449-202T>A) n.807T>A n.233-202T>A c.6997+201T>A (n.6997+201T>A) c.2102-202T>A (n.2102-202T>A) c.2305-202T>A n.485T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428148A>T | CA2628331401 | FBN1 | c.6997+198T>A (n.6997+198T>A) c.*448+198T>A (n.*448+198T>A) n.804T>A n.232+198T>A c.2101+198T>A (n.2101+198T>A) c.2304+198T>A n.482T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428149G>C | CA2628331402 | FBN1 | c.6997+197C>G (n.6997+197C>G) c.*448+197C>G (n.*448+197C>G) n.803C>G n.232+197C>G c.2101+197C>G (n.2101+197C>G) c.2304+197C>G n.481C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428149G= | CA2175497534 | FBN1 | c.6997+197C= (n.6997+197C=) c.*448+197C= (n.*448+197C=) n.803C= n.232+197C= c.2101+197C= (n.2101+197C=) c.2304+197C= n.481C= | |
| 15 | g.48428149G>T | CA969542625 | FBN1 | c.6997+197C>A (n.6997+197C>A) c.*448+197C>A (n.*448+197C>A) n.803C>A n.232+197C>A c.2101+197C>A (n.2101+197C>A) c.2304+197C>A n.481C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48428150C>A | CA2628331404 | FBN1 | c.6997+196G>T (n.6997+196G>T) c.*448+196G>T (n.*448+196G>T) n.802G>T n.232+196G>T c.2101+196G>T (n.2101+196G>T) c.2304+196G>T n.480G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428151A>G | CA2628331406 | FBN1 | c.6997+195T>C (n.6997+195T>C) c.*448+195T>C (n.*448+195T>C) n.801T>C n.232+195T>C c.2101+195T>C (n.2101+195T>C) c.2304+195T>C n.479T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428154G>A | CA2628331408 | FBN1 | c.6997+192C>T (n.6997+192C>T) c.*448+192C>T (n.*448+192C>T) n.798C>T n.232+192C>T c.2101+192C>T (n.2101+192C>T) c.2304+192C>T n.476C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428154G>T | CA2628331409 | FBN1 | c.6997+192C>A (n.6997+192C>A) c.*448+192C>A (n.*448+192C>A) n.798C>A n.232+192C>A c.2101+192C>A (n.2101+192C>A) c.2304+192C>A n.476C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428155dup | CA2628331407 | FBN1 | c.6997+192dup (n.6997+192dup) c.*448+192dup (n.*448+192dup) n.798dup n.232+192dup c.2101+192dup (n.2101+192dup) c.2304+192dup n.476dup | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428155G= | CA2175497536 | FBN1 | c.6997+191C= (n.6997+191C=) c.*448+191C= (n.*448+191C=) n.797C= n.232+191C= c.2101+191C= (n.2101+191C=) c.2304+191C= n.475C= | |
| 15 | g.48428155G>T | CA2592720395 | FBN1 | c.6997+191C>A (n.6997+191C>A) c.*448+191C>A (n.*448+191C>A) n.797C>A n.232+191C>A c.2101+191C>A (n.2101+191C>A) c.2304+191C>A n.475C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48428157dup | CA2175497537 | FBN1 | c.6997+190dup (n.6997+190dup) c.*448+190dup (n.*448+190dup) n.796dup n.232+190dup c.2101+190dup (n.2101+190dup) c.2304+190dup n.474dup | dbSNP gnomAD v4 |
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| 15 | g.48428157A>C | CA269521725 | FBN1 | c.6997+189T>G (n.6997+189T>G) c.*448+189T>G (n.*448+189T>G) n.795T>G n.232+189T>G c.2101+189T>G (n.2101+189T>G) c.2304+189T>G n.473T>G | dbSNP |