| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48428035G>A | CA269521648 | FBN1 | c.6998-92C>T (n.6998-92C>T) c.*449-92C>T (n.*449-92C>T) n.917C>T n.233-92C>T c.6998-262C>T (n.6998-262C>T) c.2102-92C>T (n.2102-92C>T) c.2305-92C>T n.595C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48428035G>C | CA2628331158 | FBN1 | c.6998-92C>G (n.6998-92C>G) c.*449-92C>G (n.*449-92C>G) n.917C>G n.233-92C>G c.6998-262C>G (n.6998-262C>G) c.2102-92C>G (n.2102-92C>G) c.2305-92C>G n.595C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48428035G= | CA2175497378 | FBN1 | c.6998-92C= (n.6998-92C=) c.*449-92C= (n.*449-92C=) n.917C= n.233-92C= c.6998-262C= (n.6998-262C=) c.2102-92C= (n.2102-92C=) c.2305-92C= n.595C= | |
| 15 | g.48428035G>T | CA2628331159 | FBN1 | c.6998-92C>A (n.6998-92C>A) c.*449-92C>A (n.*449-92C>A) n.917C>A n.233-92C>A c.6998-262C>A (n.6998-262C>A) c.2102-92C>A (n.2102-92C>A) c.2305-92C>A n.595C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428037A>G | CA2628331160 | FBN1 | c.6998-94T>C (n.6998-94T>C) c.*449-94T>C (n.*449-94T>C) n.915T>C n.233-94T>C c.6998-264T>C (n.6998-264T>C) c.2102-94T>C (n.2102-94T>C) c.2305-94T>C n.593T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428038T>C | CA969542592 | FBN1 | c.6998-95A>G (n.6998-95A>G) c.*449-95A>G (n.*449-95A>G) n.914A>G n.233-95A>G c.6998-265A>G (n.6998-265A>G) c.2102-95A>G (n.2102-95A>G) c.2305-95A>G n.592A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48428038T= | CA2175497382 | FBN1 | c.6998-95A= (n.6998-95A=) c.*449-95A= (n.*449-95A=) n.914A= n.233-95A= c.6998-265A= (n.6998-265A=) c.2102-95A= (n.2102-95A=) c.2305-95A= n.592A= | |
| 15 | g.48428039A= | CA2175497383 | FBN1 | c.6998-96T= (n.6998-96T=) c.*449-96T= (n.*449-96T=) n.913T= n.233-96T= c.6998-266T= (n.6998-266T=) c.2102-96T= (n.2102-96T=) c.2305-96T= n.591T= | |
| 15 | g.48428039A>C | CA2804070338 | FBN1 | c.6998-96T>G (n.6998-96T>G) c.*449-96T>G (n.*449-96T>G) n.913T>G n.233-96T>G c.6998-266T>G (n.6998-266T>G) c.2102-96T>G (n.2102-96T>G) c.2305-96T>G n.591T>G | |
| 15 | g.48428039A>G | CA269521659 | FBN1 | c.6998-96T>C (n.6998-96T>C) c.*449-96T>C (n.*449-96T>C) n.913T>C n.233-96T>C c.6998-266T>C (n.6998-266T>C) c.2102-96T>C (n.2102-96T>C) c.2305-96T>C n.591T>C | dbSNP |
| 15 | g.48428040_48428043dup | CA2628331161 | FBN1 | c.6998-99_6998-96dup (n.6998-99_6998-96dup) c.*449-99_*449-96dup (n.*449-99_*449-96dup) n.910_913dup n.233-99_233-96dup c.6998-269_6998-266dup (n.6998-269_6998-266dup) c.2102-99_2102-96dup (n.2102-99_2102-96dup) c.2305-99_2305-96dup n.588_591dup | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428040G>A | CA656135755 | FBN1 | c.6998-97C>T (n.6998-97C>T) c.*449-97C>T (n.*449-97C>T) n.912C>T n.233-97C>T c.6998-267C>T (n.6998-267C>T) c.2102-97C>T (n.2102-97C>T) c.2305-97C>T n.590C>T | COSMIC |
| 15 | g.48428040G>T | CA2628331162 | FBN1 | c.6998-97C>A (n.6998-97C>A) c.*449-97C>A (n.*449-97C>A) n.912C>A n.233-97C>A c.6998-267C>A (n.6998-267C>A) c.2102-97C>A (n.2102-97C>A) c.2305-97C>A n.590C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428041C>A | CA713391548 | FBN1 | c.6998-98G>T (n.6998-98G>T) c.*449-98G>T (n.*449-98G>T) n.911G>T n.233-98G>T c.6998-268G>T (n.6998-268G>T) c.2102-98G>T (n.2102-98G>T) c.2305-98G>T n.589G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48428041C= | CA2175497385 | FBN1 | c.6998-98G= (n.6998-98G=) c.*449-98G= (n.*449-98G=) n.911G= n.233-98G= c.6998-268G= (n.6998-268G=) c.2102-98G= (n.2102-98G=) c.2305-98G= n.589G= | |
| 15 | g.48428041C>T | CA2628331163 | FBN1 | c.6998-98G>A (n.6998-98G>A) c.*449-98G>A (n.*449-98G>A) n.911G>A n.233-98G>A c.6998-268G>A (n.6998-268G>A) c.2102-98G>A (n.2102-98G>A) c.2305-98G>A n.589G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428042C>A | CA2628331164 | FBN1 | c.6998-99G>T (n.6998-99G>T) c.*449-99G>T (n.*449-99G>T) n.910G>T n.233-99G>T c.6998-269G>T (n.6998-269G>T) c.2102-99G>T (n.2102-99G>T) c.2305-99G>T n.588G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428044T>A | CA269521662 | FBN1 | c.6998-101A>T (n.6998-101A>T) c.*449-101A>T (n.*449-101A>T) n.908A>T n.233-101A>T c.6998-271A>T (n.6998-271A>T) c.2102-101A>T (n.2102-101A>T) c.2305-101A>T n.586A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48428044T>C | CA269521665 | FBN1 | c.6998-101A>G (n.6998-101A>G) c.*449-101A>G (n.*449-101A>G) n.908A>G n.233-101A>G c.6998-271A>G (n.6998-271A>G) c.2102-101A>G (n.2102-101A>G) c.2305-101A>G n.586A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48428044T>G | CA2628331165 | FBN1 | c.6998-101A>C (n.6998-101A>C) c.*449-101A>C (n.*449-101A>C) n.908A>C n.233-101A>C c.6998-271A>C (n.6998-271A>C) c.2102-101A>C (n.2102-101A>C) c.2305-101A>C n.586A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428044T= | CA2175497389 | FBN1 | c.6998-101A= (n.6998-101A=) c.*449-101A= (n.*449-101A=) n.908A= n.233-101A= c.6998-271A= (n.6998-271A=) c.2102-101A= (n.2102-101A=) c.2305-101A= n.586A= | |
| 15 | g.48428045G>A | CA2628331166 | FBN1 | c.6998-102C>T (n.6998-102C>T) c.*449-102C>T (n.*449-102C>T) n.907C>T n.233-102C>T c.6998-272C>T (n.6998-272C>T) c.2102-102C>T (n.2102-102C>T) c.2305-102C>T n.585C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428045G>T | CA2628331167 | FBN1 | c.6998-102C>A (n.6998-102C>A) c.*449-102C>A (n.*449-102C>A) n.907C>A n.233-102C>A c.6998-272C>A (n.6998-272C>A) c.2102-102C>A (n.2102-102C>A) c.2305-102C>A n.585C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428046C>A | CA2628331168 | FBN1 | c.6998-103G>T (n.6998-103G>T) c.*449-103G>T (n.*449-103G>T) n.906G>T n.233-103G>T c.6998-273G>T (n.6998-273G>T) c.2102-103G>T (n.2102-103G>T) c.2305-103G>T n.584G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428046C= | CA2175497396 | FBN1 | c.6998-103G= (n.6998-103G=) c.*449-103G= (n.*449-103G=) n.906G= n.233-103G= c.6998-273G= (n.6998-273G=) c.2102-103G= (n.2102-103G=) c.2305-103G= n.584G= | |
| 15 | g.48428046C>G | CA2175497392 | FBN1 | c.6998-103G>C (n.6998-103G>C) c.*449-103G>C (n.*449-103G>C) n.906G>C n.233-103G>C c.6998-273G>C (n.6998-273G>C) c.2102-103G>C (n.2102-103G>C) c.2305-103G>C n.584G>C | dbSNP |
| 15 | g.48428046C>T | CA269521666 | FBN1 | c.6998-103G>A (n.6998-103G>A) c.*449-103G>A (n.*449-103G>A) n.906G>A n.233-103G>A c.6998-273G>A (n.6998-273G>A) c.2102-103G>A (n.2102-103G>A) c.2305-103G>A n.584G>A | dbSNP |
| 15 | g.48428047T>C | CA969542597 | FBN1 | c.6998-104A>G (n.6998-104A>G) c.*449-104A>G (n.*449-104A>G) n.905A>G n.233-104A>G c.6998-274A>G (n.6998-274A>G) c.2102-104A>G (n.2102-104A>G) c.2305-104A>G n.583A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48428047T= | CA2175497402 | FBN1 | c.6998-104A= (n.6998-104A=) c.*449-104A= (n.*449-104A=) n.905A= n.233-104A= c.6998-274A= (n.6998-274A=) c.2102-104A= (n.2102-104A=) c.2305-104A= n.583A= | |
| 15 | g.48428048T>G | CA2628331169 | FBN1 | c.6998-105A>C (n.6998-105A>C) c.*449-105A>C (n.*449-105A>C) n.904A>C n.233-105A>C c.6998-275A>C (n.6998-275A>C) c.2102-105A>C (n.2102-105A>C) c.2305-105A>C n.582A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428048_48428052delinsTACAG | CA2175497404 | FBN1 | c.6998-109_6998-105delinsCTGTA (n.6998-109_6998-105delinsCTGTA) c.*449-109_*449-105delinsCTGTA (n.*449-109_*449-105delinsCTGTA) n.900_904delinsCTGTA n.233-109_233-105delinsCTGTA c.6998-279_6998-275delinsCTGTA (n.6998-279_6998-275delinsCTGTA) c.2102-109_2102-105delinsCTGTA (n.2102-109_2102-105delinsCTGTA) c.2305-109_2305-105delinsCTGTA n.578_582delinsCTGTA | |
| 15 | g.48428049A>G | CA2628331170 | FBN1 | c.6998-106T>C (n.6998-106T>C) c.*449-106T>C (n.*449-106T>C) n.903T>C n.233-106T>C c.6998-276T>C (n.6998-276T>C) c.2102-106T>C (n.2102-106T>C) c.2305-106T>C n.581T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428049A>T | CA2628331171 | FBN1 | c.6998-106T>A (n.6998-106T>A) c.*449-106T>A (n.*449-106T>A) n.903T>A n.233-106T>A c.6998-276T>A (n.6998-276T>A) c.2102-106T>A (n.2102-106T>A) c.2305-106T>A n.581T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428054_48428057del | CA713391551 | FBN1 | c.6998-109_6998-106del (n.6998-109_6998-106del) c.*449-109_*449-106del (n.*449-109_*449-106del) n.900_903del n.233-109_233-106del c.6998-279_6998-276del (n.6998-279_6998-276del) c.2102-109_2102-106del (n.2102-109_2102-106del) c.2305-109_2305-106del n.578_581del | dbSNP |
| 15 | g.48428050C>A | CA2628331172 | FBN1 | c.6998-107G>T (n.6998-107G>T) c.*449-107G>T (n.*449-107G>T) n.902G>T n.233-107G>T c.6998-277G>T (n.6998-277G>T) c.2102-107G>T (n.2102-107G>T) c.2305-107G>T n.580G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428050C>T | CA2628331173 | FBN1 | c.6998-107G>A (n.6998-107G>A) c.*449-107G>A (n.*449-107G>A) n.902G>A n.233-107G>A c.6998-277G>A (n.6998-277G>A) c.2102-107G>A (n.2102-107G>A) c.2305-107G>A n.580G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428051A= | CA2175497409 | FBN1 | c.6998-108T= (n.6998-108T=) c.*449-108T= (n.*449-108T=) n.901T= n.233-108T= c.6998-278T= (n.6998-278T=) c.2102-108T= (n.2102-108T=) c.2305-108T= n.579T= | |
| 15 | g.48428051A>C | CA2628331175 | FBN1 | c.6998-108T>G (n.6998-108T>G) c.*449-108T>G (n.*449-108T>G) n.901T>G n.233-108T>G c.6998-278T>G (n.6998-278T>G) c.2102-108T>G (n.2102-108T>G) c.2305-108T>G n.579T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428051A>G | CA713391555 | FBN1 | c.6998-108T>C (n.6998-108T>C) c.*449-108T>C (n.*449-108T>C) n.901T>C n.233-108T>C c.6998-278T>C (n.6998-278T>C) c.2102-108T>C (n.2102-108T>C) c.2305-108T>C n.579T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48428051A>T | CA2628331174 | FBN1 | c.6998-108T>A (n.6998-108T>A) c.*449-108T>A (n.*449-108T>A) n.901T>A n.233-108T>A c.6998-278T>A (n.6998-278T>A) c.2102-108T>A (n.2102-108T>A) c.2305-108T>A n.579T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428052G>T | CA2628331176 | FBN1 | c.6998-109C>A (n.6998-109C>A) c.*449-109C>A (n.*449-109C>A) n.900C>A n.233-109C>A c.6998-279C>A (n.6998-279C>A) c.2102-109C>A (n.2102-109C>A) c.2305-109C>A n.578C>A | gnomAD v4 |
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| 15 | g.48428053A>T | CA2628331177 | FBN1 | c.6998-110T>A (n.6998-110T>A) c.*449-110T>A (n.*449-110T>A) n.899T>A n.233-110T>A c.6998-280T>A (n.6998-280T>A) c.2102-110T>A (n.2102-110T>A) c.2305-110T>A n.577T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428054C>A | CA2628331179 | FBN1 | c.6998-111G>T (n.6998-111G>T) c.*449-111G>T (n.*449-111G>T) n.898G>T n.233-111G>T c.6998-281G>T (n.6998-281G>T) c.2102-111G>T (n.2102-111G>T) c.2305-111G>T n.576G>T | gnomAD v4 |
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| 15 | g.48428054C>T | CA713391558 | FBN1 | c.6998-111G>A (n.6998-111G>A) c.*449-111G>A (n.*449-111G>A) n.898G>A n.233-111G>A c.6998-281G>A (n.6998-281G>A) c.2102-111G>A (n.2102-111G>A) c.2305-111G>A n.576G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 15 | g.48428055A>T | CA2628331182 | FBN1 | c.6998-112T>A (n.6998-112T>A) c.*449-112T>A (n.*449-112T>A) n.897T>A n.233-112T>A c.6998-282T>A (n.6998-282T>A) c.2102-112T>A (n.2102-112T>A) c.2305-112T>A n.575T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428056G>A | CA969542603 | FBN1 | c.6998-113C>T (n.6998-113C>T) c.*449-113C>T (n.*449-113C>T) n.896C>T n.233-113C>T c.6998-283C>T (n.6998-283C>T) c.2102-113C>T (n.2102-113C>T) c.2305-113C>T n.574C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 15 | g.48428056G>T | CA2628331183 | FBN1 | c.6998-113C>A (n.6998-113C>A) c.*449-113C>A (n.*449-113C>A) n.896C>A n.233-113C>A c.6998-283C>A (n.6998-283C>A) c.2102-113C>A (n.2102-113C>A) c.2305-113C>A n.574C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428057A>G | CA2628331184 | FBN1 | c.6998-114T>C (n.6998-114T>C) c.*449-114T>C (n.*449-114T>C) n.895T>C n.233-114T>C c.6998-284T>C (n.6998-284T>C) c.2102-114T>C (n.2102-114T>C) c.2305-114T>C n.573T>C | gnomAD v4 |
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| 15 | g.48428058G>T | CA2628331188 | FBN1 | c.6998-115C>A (n.6998-115C>A) c.*449-115C>A (n.*449-115C>A) n.894C>A n.233-115C>A c.6998-285C>A (n.6998-285C>A) c.2102-115C>A (n.2102-115C>A) c.2305-115C>A n.572C>A | gnomAD v4 |
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| 15 | g.48428060G>T | CA2628331190 | FBN1 | c.6998-117C>A (n.6998-117C>A) c.*449-117C>A (n.*449-117C>A) n.892C>A n.233-117C>A c.6998-287C>A (n.6998-287C>A) c.2102-117C>A (n.2102-117C>A) c.2305-117C>A n.570C>A | gnomAD v4 |
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| 15 | g.48428064G>T | CA2628331197 | FBN1 | c.6998-121C>A (n.6998-121C>A) c.*449-121C>A (n.*449-121C>A) n.888C>A n.233-121C>A c.6997+282C>A (n.6997+282C>A) c.2102-121C>A (n.2102-121C>A) c.2305-121C>A n.566C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428065A>G | CA2628331198 | FBN1 | c.6998-122T>C (n.6998-122T>C) c.*449-122T>C (n.*449-122T>C) n.887T>C n.233-122T>C c.6997+281T>C (n.6997+281T>C) c.2102-122T>C (n.2102-122T>C) c.2305-122T>C n.565T>C | gnomAD v4 |
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| 15 | g.48428066G>A | CA2628331200 | FBN1 | c.6998-123C>T (n.6998-123C>T) c.*449-123C>T (n.*449-123C>T) n.886C>T n.233-123C>T c.6997+280C>T (n.6997+280C>T) c.2102-123C>T (n.2102-123C>T) c.2305-123C>T n.564C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428066G>T | CA2628331201 | FBN1 | c.6998-123C>A (n.6998-123C>A) c.*449-123C>A (n.*449-123C>A) n.886C>A n.233-123C>A c.6997+280C>A (n.6997+280C>A) c.2102-123C>A (n.2102-123C>A) c.2305-123C>A n.564C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428067A>C | CA2628331202 | FBN1 | c.6998-124T>G (n.6998-124T>G) c.*449-124T>G (n.*449-124T>G) n.885T>G n.233-124T>G c.6997+279T>G (n.6997+279T>G) c.2102-124T>G (n.2102-124T>G) c.2305-124T>G n.563T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428067A>T | CA2628331203 | FBN1 | c.6998-124T>A (n.6998-124T>A) c.*449-124T>A (n.*449-124T>A) n.885T>A n.233-124T>A c.6997+279T>A (n.6997+279T>A) c.2102-124T>A (n.2102-124T>A) c.2305-124T>A n.563T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428068A>C | CA2628331204 | FBN1 | c.6998-125T>G (n.6998-125T>G) c.*449-125T>G (n.*449-125T>G) n.884T>G n.233-125T>G c.6997+278T>G (n.6997+278T>G) c.2102-125T>G (n.2102-125T>G) c.2305-125T>G n.562T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428068A>G | CA2628331205 | FBN1 | c.6998-125T>C (n.6998-125T>C) c.*449-125T>C (n.*449-125T>C) n.884T>C n.233-125T>C c.6997+278T>C (n.6997+278T>C) c.2102-125T>C (n.2102-125T>C) c.2305-125T>C n.562T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428068A>T | CA2628331206 | FBN1 | c.6998-125T>A (n.6998-125T>A) c.*449-125T>A (n.*449-125T>A) n.884T>A n.233-125T>A c.6997+278T>A (n.6997+278T>A) c.2102-125T>A (n.2102-125T>A) c.2305-125T>A n.562T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428069A= | CA2175497425 | FBN1 | c.6998-126T= (n.6998-126T=) c.*449-126T= (n.*449-126T=) n.883T= n.233-126T= c.6997+277T= (n.6997+277T=) c.2102-126T= (n.2102-126T=) c.2305-126T= n.561T= | |
| 15 | g.48428069A>C | CA2628331207 | FBN1 | c.6998-126T>G (n.6998-126T>G) c.*449-126T>G (n.*449-126T>G) n.883T>G n.233-126T>G c.6997+277T>G (n.6997+277T>G) c.2102-126T>G (n.2102-126T>G) c.2305-126T>G n.561T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428069A>G | CA269521673 | FBN1 | c.6998-126T>C (n.6998-126T>C) c.*449-126T>C (n.*449-126T>C) n.883T>C n.233-126T>C c.6997+277T>C (n.6997+277T>C) c.2102-126T>C (n.2102-126T>C) c.2305-126T>C n.561T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48428069A>T | CA2628331208 | FBN1 | c.6998-126T>A (n.6998-126T>A) c.*449-126T>A (n.*449-126T>A) n.883T>A n.233-126T>A c.6997+277T>A (n.6997+277T>A) c.2102-126T>A (n.2102-126T>A) c.2305-126T>A n.561T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428070C>A | CA2628331212 | FBN1 | c.6998-127G>T (n.6998-127G>T) c.*449-127G>T (n.*449-127G>T) n.882G>T n.233-127G>T c.6997+276G>T (n.6997+276G>T) c.2102-127G>T (n.2102-127G>T) c.2305-127G>T n.560G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428070C>G | CA2628331211 | FBN1 | c.6998-127G>C (n.6998-127G>C) c.*449-127G>C (n.*449-127G>C) n.882G>C n.233-127G>C c.6997+276G>C (n.6997+276G>C) c.2102-127G>C (n.2102-127G>C) c.2305-127G>C n.560G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428070C>T | CA2628331210 | FBN1 | c.6998-127G>A (n.6998-127G>A) c.*449-127G>A (n.*449-127G>A) n.882G>A n.233-127G>A c.6997+276G>A (n.6997+276G>A) c.2102-127G>A (n.2102-127G>A) c.2305-127G>A n.560G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428071A>C | CA2628331213 | FBN1 | c.6998-128T>G (n.6998-128T>G) c.*449-128T>G (n.*449-128T>G) n.881T>G n.233-128T>G c.6997+275T>G (n.6997+275T>G) c.2102-128T>G (n.2102-128T>G) c.2305-128T>G n.559T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428071A>T | CA2628331214 | FBN1 | c.6998-128T>A (n.6998-128T>A) c.*449-128T>A (n.*449-128T>A) n.881T>A n.233-128T>A c.6997+275T>A (n.6997+275T>A) c.2102-128T>A (n.2102-128T>A) c.2305-128T>A n.559T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428072T>A | CA2628331216 | FBN1 | c.6998-129A>T (n.6998-129A>T) c.*449-129A>T (n.*449-129A>T) n.880A>T n.233-129A>T c.6997+274A>T (n.6997+274A>T) c.2102-129A>T (n.2102-129A>T) c.2305-129A>T n.558A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428072T>C | CA969542607 | FBN1 | c.6998-129A>G (n.6998-129A>G) c.*449-129A>G (n.*449-129A>G) n.880A>G n.233-129A>G c.6997+274A>G (n.6997+274A>G) c.2102-129A>G (n.2102-129A>G) c.2305-129A>G n.558A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48428072T>G | CA2628331217 | FBN1 | c.6998-129A>C (n.6998-129A>C) c.*449-129A>C (n.*449-129A>C) n.880A>C n.233-129A>C c.6997+274A>C (n.6997+274A>C) c.2102-129A>C (n.2102-129A>C) c.2305-129A>C n.558A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428072T= | CA2175497431 | FBN1 | c.6998-129A= (n.6998-129A=) c.*449-129A= (n.*449-129A=) n.880A= n.233-129A= c.6997+274A= (n.6997+274A=) c.2102-129A= (n.2102-129A=) c.2305-129A= n.558A= | |
| 15 | g.48428072_48428074delinsTAC | CA2175497428 | FBN1 | c.6998-131_6998-129delinsGTA (n.6998-131_6998-129delinsGTA) c.*449-131_*449-129delinsGTA (n.*449-131_*449-129delinsGTA) n.878_880delinsGTA n.233-131_233-129delinsGTA c.6997+272_6997+274delinsGTA (n.6997+272_6997+274delinsGTA) c.2102-131_2102-129delinsGTA (n.2102-131_2102-129delinsGTA) c.2305-131_2305-129delinsGTA n.556_558delinsGTA | |
| 15 | g.48428073A>C | CA2628331218 | FBN1 | c.6998-130T>G (n.6998-130T>G) c.*449-130T>G (n.*449-130T>G) n.879T>G n.233-130T>G c.6997+273T>G (n.6997+273T>G) c.2102-130T>G (n.2102-130T>G) c.2305-130T>G n.557T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428073A>G | CA2628331219 | FBN1 | c.6998-130T>C (n.6998-130T>C) c.*449-130T>C (n.*449-130T>C) n.879T>C n.233-130T>C c.6997+273T>C (n.6997+273T>C) c.2102-130T>C (n.2102-130T>C) c.2305-130T>C n.557T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428073_48428074del | CA269521684 | FBN1 | c.6998-131_6998-130del (n.6998-131_6998-130del) c.*449-131_*449-130del (n.*449-131_*449-130del) n.878_879del n.233-131_233-130del c.6997+272_6997+273del (n.6997+272_6997+273del) c.2102-131_2102-130del (n.2102-131_2102-130del) c.2305-131_2305-130del n.556_557del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48428074del | CA2628331222 | FBN1 | c.6998-131del (n.6998-131del) c.*449-131del (n.*449-131del) n.878del n.233-131del c.6997+272del (n.6997+272del) c.2102-131del (n.2102-131del) c.2305-131del n.556del | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428074C>A | CA713391566 | FBN1 | c.6998-131G>T (n.6998-131G>T) c.*449-131G>T (n.*449-131G>T) n.878G>T n.233-131G>T c.6997+272G>T (n.6997+272G>T) c.2102-131G>T (n.2102-131G>T) c.2305-131G>T n.556G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48428074C= | CA2175497443 | FBN1 | c.6998-131G= (n.6998-131G=) c.*449-131G= (n.*449-131G=) n.878G= n.233-131G= c.6997+272G= (n.6997+272G=) c.2102-131G= (n.2102-131G=) c.2305-131G= n.556G= | |
| 15 | g.48428074C>G | CA713391568 | FBN1 | c.6998-131G>C (n.6998-131G>C) c.*449-131G>C (n.*449-131G>C) n.878G>C n.233-131G>C c.6997+272G>C (n.6997+272G>C) c.2102-131G>C (n.2102-131G>C) c.2305-131G>C n.556G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48428074C>T | CA15838119 | FBN1 | c.6998-131G>A (n.6998-131G>A) c.*449-131G>A (n.*449-131G>A) n.878G>A n.233-131G>A c.6997+272G>A (n.6997+272G>A) c.2102-131G>A (n.2102-131G>A) c.2305-131G>A n.556G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48428074_48428079del | CA2628331223 | FBN1 | c.6998-136_6998-131del (n.6998-136_6998-131del) c.*449-136_*449-131del (n.*449-136_*449-131del) n.873_878del n.233-136_233-131del c.6997+267_6997+272del (n.6997+267_6997+272del) c.2102-136_2102-131del (n.2102-136_2102-131del) c.2305-136_2305-131del n.551_556del | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428075G>A | CA2628331231 | FBN1 | c.6998-132C>T (n.6998-132C>T) c.*449-132C>T (n.*449-132C>T) n.877C>T n.233-132C>T c.6997+271C>T (n.6997+271C>T) c.2102-132C>T (n.2102-132C>T) c.2305-132C>T n.555C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428075G>T | CA2628331230 | FBN1 | c.6998-132C>A (n.6998-132C>A) c.*449-132C>A (n.*449-132C>A) n.877C>A n.233-132C>A c.6997+271C>A (n.6997+271C>A) c.2102-132C>A (n.2102-132C>A) c.2305-132C>A n.555C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428076G>A | CA2628331234 | FBN1 | c.6998-133C>T (n.6998-133C>T) c.*449-133C>T (n.*449-133C>T) n.876C>T n.233-133C>T c.6997+270C>T (n.6997+270C>T) c.2102-133C>T (n.2102-133C>T) c.2305-133C>T n.554C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428076G>C | CA2628331236 | FBN1 | c.6998-133C>G (n.6998-133C>G) c.*449-133C>G (n.*449-133C>G) n.876C>G n.233-133C>G c.6997+270C>G (n.6997+270C>G) c.2102-133C>G (n.2102-133C>G) c.2305-133C>G n.554C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428076G>T | CA2628331237 | FBN1 | c.6998-133C>A (n.6998-133C>A) c.*449-133C>A (n.*449-133C>A) n.876C>A n.233-133C>A c.6997+270C>A (n.6997+270C>A) c.2102-133C>A (n.2102-133C>A) c.2305-133C>A n.554C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428077A>C | CA2628331239 | FBN1 | c.6998-134T>G (n.6998-134T>G) c.*449-134T>G (n.*449-134T>G) n.875T>G n.233-134T>G c.6997+269T>G (n.6997+269T>G) c.2102-134T>G (n.2102-134T>G) c.2305-134T>G n.553T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428077A>G | CA2628331240 | FBN1 | c.6998-134T>C (n.6998-134T>C) c.*449-134T>C (n.*449-134T>C) n.875T>C n.233-134T>C c.6997+269T>C (n.6997+269T>C) c.2102-134T>C (n.2102-134T>C) c.2305-134T>C n.553T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428077A>T | CA2628331241 | FBN1 | c.6998-134T>A (n.6998-134T>A) c.*449-134T>A (n.*449-134T>A) n.875T>A n.233-134T>A c.6997+269T>A (n.6997+269T>A) c.2102-134T>A (n.2102-134T>A) c.2305-134T>A n.553T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428078A>G | CA2628331242 | FBN1 | c.6998-135T>C (n.6998-135T>C) c.*449-135T>C (n.*449-135T>C) n.874T>C n.233-135T>C c.6997+268T>C (n.6997+268T>C) c.2102-135T>C (n.2102-135T>C) c.2305-135T>C n.552T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428078A>T | CA2628331243 | FBN1 | c.6998-135T>A (n.6998-135T>A) c.*449-135T>A (n.*449-135T>A) n.874T>A n.233-135T>A c.6997+268T>A (n.6997+268T>A) c.2102-135T>A (n.2102-135T>A) c.2305-135T>A n.552T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428079G>A | CA2175497449 | FBN1 | c.6998-136C>T (n.6998-136C>T) c.*449-136C>T (n.*449-136C>T) n.873C>T n.233-136C>T c.6997+267C>T (n.6997+267C>T) c.2102-136C>T (n.2102-136C>T) c.2305-136C>T n.551C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48428079G>C | CA2175497456 | FBN1 | c.6998-136C>G (n.6998-136C>G) c.*449-136C>G (n.*449-136C>G) n.873C>G n.233-136C>G c.6997+267C>G (n.6997+267C>G) c.2102-136C>G (n.2102-136C>G) c.2305-136C>G n.551C>G | dbSNP |
| 15 | g.48428079G= | CA2175497453 | FBN1 | c.6998-136C= (n.6998-136C=) c.*449-136C= (n.*449-136C=) n.873C= n.233-136C= c.6997+267C= (n.6997+267C=) c.2102-136C= (n.2102-136C=) c.2305-136C= n.551C= | |
| 15 | g.48428079G>T | CA2628331245 | FBN1 | c.6998-136C>A (n.6998-136C>A) c.*449-136C>A (n.*449-136C>A) n.873C>A n.233-136C>A c.6997+267C>A (n.6997+267C>A) c.2102-136C>A (n.2102-136C>A) c.2305-136C>A n.551C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428080T>A | CA2628331246 | FBN1 | c.6998-137A>T (n.6998-137A>T) c.*449-137A>T (n.*449-137A>T) n.872A>T n.233-137A>T c.6997+266A>T (n.6997+266A>T) c.2102-137A>T (n.2102-137A>T) c.2305-137A>T n.550A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428080T>C | CA2628331247 | FBN1 | c.6998-137A>G (n.6998-137A>G) c.*449-137A>G (n.*449-137A>G) n.872A>G n.233-137A>G c.6997+266A>G (n.6997+266A>G) c.2102-137A>G (n.2102-137A>G) c.2305-137A>G n.550A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428080T>G | CA2730866111 | FBN1 | c.6998-137A>C (n.6998-137A>C) c.*449-137A>C (n.*449-137A>C) n.872A>C n.233-137A>C c.6997+266A>C (n.6997+266A>C) c.2102-137A>C (n.2102-137A>C) c.2305-137A>C n.550A>C | dbSNP |
| 15 | g.48428081G>A | CA2628331250 | FBN1 | c.6998-138C>T (n.6998-138C>T) c.*449-138C>T (n.*449-138C>T) n.871C>T n.233-138C>T c.6997+265C>T (n.6997+265C>T) c.2102-138C>T (n.2102-138C>T) c.2305-138C>T n.549C>T | gnomAD v4 |
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| 15 | g.48428088G>A | CA2628331275 | FBN1 | c.6998-145C>T (n.6998-145C>T) c.*449-145C>T (n.*449-145C>T) n.864C>T n.233-145C>T c.6997+258C>T (n.6997+258C>T) c.2102-145C>T (n.2102-145C>T) c.2305-145C>T n.542C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428088G>T | CA2628331277 | FBN1 | c.6998-145C>A (n.6998-145C>A) c.*449-145C>A (n.*449-145C>A) n.864C>A n.233-145C>A c.6997+258C>A (n.6997+258C>A) c.2102-145C>A (n.2102-145C>A) c.2305-145C>A n.542C>A | gnomAD v4 |
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| 15 | g.48428092A>C | CA2628331296 | FBN1 | c.6998-149T>G (n.6998-149T>G) c.*449-149T>G (n.*449-149T>G) n.860T>G n.233-149T>G c.6997+254T>G (n.6997+254T>G) c.2102-149T>G (n.2102-149T>G) c.2305-149T>G n.538T>G | gnomAD v4 |
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| 15 | g.48428093C>T | CA969542616 | FBN1 | c.6998-150G>A (n.6998-150G>A) c.*449-150G>A (n.*449-150G>A) n.859G>A n.233-150G>A c.6997+253G>A (n.6997+253G>A) c.2102-150G>A (n.2102-150G>A) c.2305-150G>A n.537G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 15 | g.48428094C>T | CA2628331301 | FBN1 | c.6998-151G>A (n.6998-151G>A) c.*449-151G>A (n.*449-151G>A) n.858G>A n.233-151G>A c.6997+252G>A (n.6997+252G>A) c.2102-151G>A (n.2102-151G>A) c.2305-151G>A n.536G>A | gnomAD v4 |
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| 15 | g.48428095A>T | CA2628331303 | FBN1 | c.6998-152T>A (n.6998-152T>A) c.*449-152T>A (n.*449-152T>A) n.857T>A n.233-152T>A c.6997+251T>A (n.6997+251T>A) c.2102-152T>A (n.2102-152T>A) c.2305-152T>A n.535T>A | gnomAD v4 |
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| 15 | g.48428096A>T | CA2628331310 | FBN1 | c.6998-153T>A (n.6998-153T>A) c.*449-153T>A (n.*449-153T>A) n.856T>A n.233-153T>A c.6997+250T>A (n.6997+250T>A) c.2102-153T>A (n.2102-153T>A) c.2305-153T>A n.534T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428097G>T | CA2628331311 | FBN1 | c.6998-154C>A (n.6998-154C>A) c.*449-154C>A (n.*449-154C>A) n.855C>A n.233-154C>A c.6997+249C>A (n.6997+249C>A) c.2102-154C>A (n.2102-154C>A) c.2305-154C>A n.533C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428098G>C | CA2628331312 | FBN1 | c.6998-155C>G (n.6998-155C>G) c.*449-155C>G (n.*449-155C>G) n.854C>G n.233-155C>G c.6997+248C>G (n.6997+248C>G) c.2102-155C>G (n.2102-155C>G) c.2305-155C>G n.532C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428098G>T | CA2628331313 | FBN1 | c.6998-155C>A (n.6998-155C>A) c.*449-155C>A (n.*449-155C>A) n.854C>A n.233-155C>A c.6997+248C>A (n.6997+248C>A) c.2102-155C>A (n.2102-155C>A) c.2305-155C>A n.532C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428099G>A | CA2175497470 | FBN1 | c.6998-156C>T (n.6998-156C>T) c.*449-156C>T (n.*449-156C>T) n.853C>T n.233-156C>T c.6997+247C>T (n.6997+247C>T) c.2102-156C>T (n.2102-156C>T) c.2305-156C>T n.531C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48428099G= | CA2175497468 | FBN1 | c.6998-156C= (n.6998-156C=) c.*449-156C= (n.*449-156C=) n.853C= n.233-156C= c.6997+247C= (n.6997+247C=) c.2102-156C= (n.2102-156C=) c.2305-156C= n.531C= | |
| 15 | g.48428099G>T | CA2628331314 | FBN1 | c.6998-156C>A (n.6998-156C>A) c.*449-156C>A (n.*449-156C>A) n.853C>A n.233-156C>A c.6997+247C>A (n.6997+247C>A) c.2102-156C>A (n.2102-156C>A) c.2305-156C>A n.531C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428100C>A | CA2628331318 | FBN1 | c.6998-157G>T (n.6998-157G>T) c.*449-157G>T (n.*449-157G>T) n.852G>T n.233-157G>T c.6997+246G>T (n.6997+246G>T) c.2102-157G>T (n.2102-157G>T) c.2305-157G>T n.530G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428100C= | CA2175497473 | FBN1 | c.6998-157G= (n.6998-157G=) c.*449-157G= (n.*449-157G=) n.852G= n.233-157G= c.6997+246G= (n.6997+246G=) c.2102-157G= (n.2102-157G=) c.2305-157G= n.530G= | |
| 15 | g.48428100C>T | CA269521689 | FBN1 | c.6998-157G>A (n.6998-157G>A) c.*449-157G>A (n.*449-157G>A) n.852G>A n.233-157G>A c.6997+246G>A (n.6997+246G>A) c.2102-157G>A (n.2102-157G>A) c.2305-157G>A n.530G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48428101T>C | CA2527627853 | FBN1 | c.6998-158A>G (n.6998-158A>G) c.*449-158A>G (n.*449-158A>G) n.851A>G n.233-158A>G c.6997+245A>G (n.6997+245A>G) c.2102-158A>G (n.2102-158A>G) c.2305-158A>G n.529A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428102T>C | CA2628331322 | FBN1 | c.6998-159A>G (n.6998-159A>G) c.*449-159A>G (n.*449-159A>G) n.850A>G n.233-159A>G c.6997+244A>G (n.6997+244A>G) c.2102-159A>G (n.2102-159A>G) c.2305-159A>G n.528A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428103C>A | CA2628331325 | FBN1 | c.6998-160G>T (n.6998-160G>T) c.*449-160G>T (n.*449-160G>T) n.849G>T n.233-160G>T c.6997+243G>T (n.6997+243G>T) c.2102-160G>T (n.2102-160G>T) c.2305-160G>T n.527G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428106del | CA2628331327 | FBN1 | c.6998-161del (n.6998-161del) c.*449-161del (n.*449-161del) n.848del n.233-161del c.6997+242del (n.6997+242del) c.2102-161del (n.2102-161del) c.2305-161del n.526del | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428106A= | CA2175497487 | FBN1 | c.6998-163T= (n.6998-163T=) c.*449-163T= (n.*449-163T=) n.846T= n.233-163T= c.6997+240T= (n.6997+240T=) c.2102-163T= (n.2102-163T=) c.2305-163T= n.524T= | |
| 15 | g.48428106A>G | CA269521714 | FBN1 | c.6998-163T>C (n.6998-163T>C) c.*449-163T>C (n.*449-163T>C) n.846T>C n.233-163T>C c.6997+240T>C (n.6997+240T>C) c.2102-163T>C (n.2102-163T>C) c.2305-163T>C n.524T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48428106A>T | CA2628331329 | FBN1 | c.6998-163T>A (n.6998-163T>A) c.*449-163T>A (n.*449-163T>A) n.846T>A n.233-163T>A c.6997+240T>A (n.6997+240T>A) c.2102-163T>A (n.2102-163T>A) c.2305-163T>A n.524T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428107G>A | CA2628331332 | FBN1 | c.6998-164C>T (n.6998-164C>T) c.*449-164C>T (n.*449-164C>T) n.845C>T n.233-164C>T c.6997+239C>T (n.6997+239C>T) c.2102-164C>T (n.2102-164C>T) c.2305-164C>T n.523C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428107G>T | CA2628331333 | FBN1 | c.6998-164C>A (n.6998-164C>A) c.*449-164C>A (n.*449-164C>A) n.845C>A n.233-164C>A c.6997+239C>A (n.6997+239C>A) c.2102-164C>A (n.2102-164C>A) c.2305-164C>A n.523C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428108G>A | CA969542620 | FBN1 | c.6998-165C>T (n.6998-165C>T) c.*449-165C>T (n.*449-165C>T) n.844C>T n.233-165C>T c.6997+238C>T (n.6997+238C>T) c.2102-165C>T (n.2102-165C>T) c.2305-165C>T n.522C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48428108G= | CA2175497489 | FBN1 | c.6998-165C= (n.6998-165C=) c.*449-165C= (n.*449-165C=) n.844C= n.233-165C= c.6997+238C= (n.6997+238C=) c.2102-165C= (n.2102-165C=) c.2305-165C= n.522C= | |
| 15 | g.48428108G>T | CA2628331336 | FBN1 | c.6998-165C>A (n.6998-165C>A) c.*449-165C>A (n.*449-165C>A) n.844C>A n.233-165C>A c.6997+238C>A (n.6997+238C>A) c.2102-165C>A (n.2102-165C>A) c.2305-165C>A n.522C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428109C>A | CA2628331338 | FBN1 | c.6998-166G>T (n.6998-166G>T) c.*449-166G>T (n.*449-166G>T) n.843G>T n.233-166G>T c.6997+237G>T (n.6997+237G>T) c.2102-166G>T (n.2102-166G>T) c.2305-166G>T n.521G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428109C>T | CA2628331339 | FBN1 | c.6998-166G>A (n.6998-166G>A) c.*449-166G>A (n.*449-166G>A) n.843G>A n.233-166G>A c.6997+237G>A (n.6997+237G>A) c.2102-166G>A (n.2102-166G>A) c.2305-166G>A n.521G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428112_48428158del | CA2628331340 | FBN1 | c.6997+190_6998-167del (n.6997+190_6998-167del) c.*448+190_*449-167del (n.*448+190_*449-167del) n.796_842del n.232+190_233-167del c.6997+190_6997+236del (n.6997+190_6997+236del) c.2101+190_2102-167del (n.2101+190_2102-167del) c.2304+190_2305-167del n.474_520del | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428111G>A | CA2628331342 | FBN1 | c.6998-168C>T (n.6998-168C>T) c.*449-168C>T (n.*449-168C>T) n.841C>T n.233-168C>T c.6997+235C>T (n.6997+235C>T) c.2102-168C>T (n.2102-168C>T) c.2305-168C>T n.519C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428111G>T | CA2628331344 | FBN1 | c.6998-168C>A (n.6998-168C>A) c.*449-168C>A (n.*449-168C>A) n.841C>A n.233-168C>A c.6997+235C>A (n.6997+235C>A) c.2102-168C>A (n.2102-168C>A) c.2305-168C>A n.519C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428112C>A | CA2628331345 | FBN1 | c.6998-169G>T (n.6998-169G>T) c.*449-169G>T (n.*449-169G>T) n.840G>T n.233-169G>T c.6997+234G>T (n.6997+234G>T) c.2102-169G>T (n.2102-169G>T) c.2305-169G>T n.518G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428112C>T | CA2628331346 | FBN1 | c.6998-169G>A (n.6998-169G>A) c.*449-169G>A (n.*449-169G>A) n.840G>A n.233-169G>A c.6997+234G>A (n.6997+234G>A) c.2102-169G>A (n.2102-169G>A) c.2305-169G>A n.518G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428113C>A | CA2628331347 | FBN1 | c.6998-170G>T (n.6998-170G>T) c.*449-170G>T (n.*449-170G>T) n.839G>T n.233-170G>T c.6997+233G>T (n.6997+233G>T) c.2102-170G>T (n.2102-170G>T) c.2305-170G>T n.517G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428115A= | CA2175497491 | FBN1 | c.6998-172T= (n.6998-172T=) c.*449-172T= (n.*449-172T=) n.837T= n.233-172T= c.6997+231T= (n.6997+231T=) c.2102-172T= (n.2102-172T=) c.2305-172T= n.515T= | |
| 15 | g.48428115A>C | CA2175497492 | FBN1 | c.6998-172T>G (n.6998-172T>G) c.*449-172T>G (n.*449-172T>G) n.837T>G n.233-172T>G c.6997+231T>G (n.6997+231T>G) c.2102-172T>G (n.2102-172T>G) c.2305-172T>G n.515T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48428116G>T | CA2628331364 | FBN1 | c.6998-173C>A (n.6998-173C>A) c.*449-173C>A (n.*449-173C>A) n.836C>A n.233-173C>A c.6997+230C>A (n.6997+230C>A) c.2102-173C>A (n.2102-173C>A) c.2305-173C>A n.514C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428117A>G | CA2628331366 | FBN1 | c.6998-174T>C (n.6998-174T>C) c.*449-174T>C (n.*449-174T>C) n.835T>C n.233-174T>C c.6997+229T>C (n.6997+229T>C) c.2102-174T>C (n.2102-174T>C) c.2305-174T>C n.513T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428118A= | CA2175497496 | FBN1 | c.6998-175T= (n.6998-175T=) c.*449-175T= (n.*449-175T=) n.834T= n.233-175T= c.6997+228T= (n.6997+228T=) c.2102-175T= (n.2102-175T=) c.2305-175T= n.512T= | |
| 15 | g.48428118A>C | CA2175497497 | FBN1 | c.6998-175T>G (n.6998-175T>G) c.*449-175T>G (n.*449-175T>G) n.834T>G n.233-175T>G c.6997+228T>G (n.6997+228T>G) c.2102-175T>G (n.2102-175T>G) c.2305-175T>G n.512T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48428118A>G | CA2628331368 | FBN1 | c.6998-175T>C (n.6998-175T>C) c.*449-175T>C (n.*449-175T>C) n.834T>C n.233-175T>C c.6997+228T>C (n.6997+228T>C) c.2102-175T>C (n.2102-175T>C) c.2305-175T>C n.512T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428120T>G | CA2804070349 | FBN1 | c.6998-177A>C (n.6998-177A>C) c.*449-177A>C (n.*449-177A>C) n.832A>C n.233-177A>C c.6997+226A>C (n.6997+226A>C) c.2102-177A>C (n.2102-177A>C) c.2305-177A>C n.510A>C | |
| 15 | g.48428122C>A | CA2628331370 | FBN1 | c.6998-179G>T (n.6998-179G>T) c.*449-179G>T (n.*449-179G>T) n.830G>T n.233-179G>T c.6997+224G>T (n.6997+224G>T) c.2102-179G>T (n.2102-179G>T) c.2305-179G>T n.508G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428123C>T | CA2628331371 | FBN1 | c.6998-180G>A (n.6998-180G>A) c.*449-180G>A (n.*449-180G>A) n.829G>A n.233-180G>A c.6997+223G>A (n.6997+223G>A) c.2102-180G>A (n.2102-180G>A) c.2305-180G>A n.507G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428124A= | CA2175497500 | FBN1 | c.6998-181T= (n.6998-181T=) c.*449-181T= (n.*449-181T=) n.828T= n.233-181T= c.6997+222T= (n.6997+222T=) c.2102-181T= (n.2102-181T=) c.2305-181T= n.506T= | |
| 15 | g.48428124A>G | CA269521717 | FBN1 | c.6998-181T>C (n.6998-181T>C) c.*449-181T>C (n.*449-181T>C) n.828T>C n.233-181T>C c.6997+222T>C (n.6997+222T>C) c.2102-181T>C (n.2102-181T>C) c.2305-181T>C n.506T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48428127C>A | CA2628331374 | FBN1 | c.6998-184G>T (n.6998-184G>T) c.*449-184G>T (n.*449-184G>T) n.825G>T n.233-184G>T c.6997+219G>T (n.6997+219G>T) c.2102-184G>T (n.2102-184G>T) c.2305-184G>T n.503G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48428128A= | CA2175497504 | FBN1 | c.6998-185T= (n.6998-185T=) c.*449-185T= (n.*449-185T=) n.824T= n.233-185T= c.6997+218T= (n.6997+218T=) c.2102-185T= (n.2102-185T=) c.2305-185T= n.502T= | |
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| 15 | g.48428132G>T | CA2628331381 | FBN1 | c.6998-189C>A (n.6998-189C>A) c.*449-189C>A (n.*449-189C>A) n.820C>A n.233-189C>A c.6997+214C>A (n.6997+214C>A) c.2102-189C>A (n.2102-189C>A) c.2305-189C>A n.498C>A | gnomAD v4 |
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| 15 | g.48428134T>G | CA2628331382 | FBN1 | c.6998-191A>C (n.6998-191A>C) c.*449-191A>C (n.*449-191A>C) n.818A>C n.233-191A>C c.6997+212A>C (n.6997+212A>C) c.2102-191A>C (n.2102-191A>C) c.2305-191A>C n.496A>C | gnomAD v4 |
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