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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48422279del | CA713387458 | FBN1 | c.*262-205del (n.*262-205del) c.*967-205del (n.*967-205del) n.1635-205del n.751-205del c.7454-205del (n.7454-205del) c.2620-205del (n.2620-205del) c.2823-205del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48422279A>C | CA2551638172 | FBN1 | c.*262-211T>G (n.*262-211T>G) c.*967-211T>G (n.*967-211T>G) n.1635-211T>G n.751-211T>G c.7454-211T>G (n.7454-211T>G) c.2620-211T>G (n.2620-211T>G) c.2823-211T>G | |
| 15 | g.48422281del | CA2505040940 | FBN1 | c.*262-213del (n.*262-213del) c.*967-213del (n.*967-213del) n.1635-213del n.751-213del c.7454-213del (n.7454-213del) c.2620-213del (n.2620-213del) c.2823-213del | |
| 15 | g.48422281A= | CA2175465123 | FBN1 | c.*262-213T= (n.*262-213T=) c.*967-213T= (n.*967-213T=) n.1635-213T= n.751-213T= c.7454-213T= (n.7454-213T=) c.2620-213T= (n.2620-213T=) c.2823-213T= | |
| 15 | g.48422281A>G | CA269519955 | FBN1 | c.*262-213T>C (n.*262-213T>C) c.*967-213T>C (n.*967-213T>C) n.1635-213T>C n.751-213T>C c.7454-213T>C (n.7454-213T>C) c.2620-213T>C (n.2620-213T>C) c.2823-213T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48422283A= | CA2175465128 | FBN1 | c.*262-215T= (n.*262-215T=) c.*967-215T= (n.*967-215T=) n.1635-215T= n.751-215T= c.7454-215T= (n.7454-215T=) c.2620-215T= (n.2620-215T=) c.2823-215T= | |
| 15 | g.48422283A>G | CA269519956 | FBN1 | c.*262-215T>C (n.*262-215T>C) c.*967-215T>C (n.*967-215T>C) n.1635-215T>C n.751-215T>C c.7454-215T>C (n.7454-215T>C) c.2620-215T>C (n.2620-215T>C) c.2823-215T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48422284A= | CA2175465131 | FBN1 | c.*262-216T= (n.*262-216T=) c.*967-216T= (n.*967-216T=) n.1635-216T= n.751-216T= c.7454-216T= (n.7454-216T=) c.2620-216T= (n.2620-216T=) c.2823-216T= | |
| 15 | g.48422284A>C | CA713387467 | FBN1 | c.*262-216T>G (n.*262-216T>G) c.*967-216T>G (n.*967-216T>G) n.1635-216T>G n.751-216T>G c.7454-216T>G (n.7454-216T>G) c.2620-216T>G (n.2620-216T>G) c.2823-216T>G | dbSNP |
| 15 | g.48422286G>A | CA617832959 | FBN1 | c.*262-218C>T (n.*262-218C>T) c.*967-218C>T (n.*967-218C>T) n.1635-218C>T n.751-218C>T c.7454-218C>T (n.7454-218C>T) c.2620-218C>T (n.2620-218C>T) c.2823-218C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48422286G= | CA2175465134 | FBN1 | c.*262-218C= (n.*262-218C=) c.*967-218C= (n.*967-218C=) n.1635-218C= n.751-218C= c.7454-218C= (n.7454-218C=) c.2620-218C= (n.2620-218C=) c.2823-218C= | |
| 15 | g.48422286G>T | CA2560515447 | FBN1 | c.*262-218C>A (n.*262-218C>A) c.*967-218C>A (n.*967-218C>A) n.1635-218C>A n.751-218C>A c.7454-218C>A (n.7454-218C>A) c.2620-218C>A (n.2620-218C>A) c.2823-218C>A | |
| 15 | g.48422289A= | CA2175465136 | FBN1 | c.*262-221T= (n.*262-221T=) c.*967-221T= (n.*967-221T=) n.1635-221T= n.751-221T= c.7454-221T= (n.7454-221T=) c.2620-221T= (n.2620-221T=) c.2823-221T= | |
| 15 | g.48422289A>T | CA617832960 | FBN1 | c.*262-221T>A (n.*262-221T>A) c.*967-221T>A (n.*967-221T>A) n.1635-221T>A n.751-221T>A c.7454-221T>A (n.7454-221T>A) c.2620-221T>A (n.2620-221T>A) c.2823-221T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48422297G>A | CA2175465140 | FBN1 | c.*262-229C>T (n.*262-229C>T) c.*967-229C>T (n.*967-229C>T) n.1635-229C>T n.751-229C>T c.7454-229C>T (n.7454-229C>T) c.2620-229C>T (n.2620-229C>T) c.2823-229C>T | dbSNP |
| 15 | g.48422297G= | CA2175465139 | FBN1 | c.*262-229C= (n.*262-229C=) c.*967-229C= (n.*967-229C=) n.1635-229C= n.751-229C= c.7454-229C= (n.7454-229C=) c.2620-229C= (n.2620-229C=) c.2823-229C= | |
| 15 | g.48422297G>T | CA269519957 | FBN1 | c.*262-229C>A (n.*262-229C>A) c.*967-229C>A (n.*967-229C>A) n.1635-229C>A n.751-229C>A c.7454-229C>A (n.7454-229C>A) c.2620-229C>A (n.2620-229C>A) c.2823-229C>A | dbSNP |
| 15 | g.48422299G>A | CA713387479 | FBN1 | c.*262-231C>T (n.*262-231C>T) c.*967-231C>T (n.*967-231C>T) n.1635-231C>T n.751-231C>T c.7454-231C>T (n.7454-231C>T) c.2620-231C>T (n.2620-231C>T) c.2823-231C>T | dbSNP |
| 15 | g.48422299G= | CA2175465143 | FBN1 | c.*262-231C= (n.*262-231C=) c.*967-231C= (n.*967-231C=) n.1635-231C= n.751-231C= c.7454-231C= (n.7454-231C=) c.2620-231C= (n.2620-231C=) c.2823-231C= | |
| 15 | g.48422303C>A | CA2730868082 | FBN1 | c.*262-235G>T (n.*262-235G>T) c.*967-235G>T (n.*967-235G>T) n.1635-235G>T n.751-235G>T c.7454-235G>T (n.7454-235G>T) c.2620-235G>T (n.2620-235G>T) c.2823-235G>T | dbSNP |
| 15 | g.48422313C= | CA2175465144 | FBN1 | c.*262-245G= (n.*262-245G=) c.*967-245G= (n.*967-245G=) n.1635-245G= n.751-245G= c.7454-245G= (n.7454-245G=) c.2620-245G= (n.2620-245G=) c.2823-245G= | |
| 15 | g.48422313C>T | CA269519959 | FBN1 | c.*262-245G>A (n.*262-245G>A) c.*967-245G>A (n.*967-245G>A) n.1635-245G>A n.751-245G>A c.7454-245G>A (n.7454-245G>A) c.2620-245G>A (n.2620-245G>A) c.2823-245G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48422315A= | CA2175465146 | FBN1 | c.*262-247T= (n.*262-247T=) c.*967-247T= (n.*967-247T=) n.1635-247T= n.751-247T= c.7454-247T= (n.7454-247T=) c.2620-247T= (n.2620-247T=) c.2823-247T= | |
| 15 | g.48422315A>C | CA2175465149 | FBN1 | c.*262-247T>G (n.*262-247T>G) c.*967-247T>G (n.*967-247T>G) n.1635-247T>G n.751-247T>G c.7454-247T>G (n.7454-247T>G) c.2620-247T>G (n.2620-247T>G) c.2823-247T>G | dbSNP |
| 15 | g.48422316T>A | CA713387482 | FBN1 | c.*262-248A>T (n.*262-248A>T) c.*967-248A>T (n.*967-248A>T) n.1635-248A>T n.751-248A>T c.7454-248A>T (n.7454-248A>T) c.2620-248A>T (n.2620-248A>T) c.2823-248A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48422316T>C | CA269519960 | FBN1 | c.*262-248A>G (n.*262-248A>G) c.*967-248A>G (n.*967-248A>G) n.1635-248A>G n.751-248A>G c.7454-248A>G (n.7454-248A>G) c.2620-248A>G (n.2620-248A>G) c.2823-248A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48422316T= | CA2175465156 | FBN1 | c.*262-248A= (n.*262-248A=) c.*967-248A= (n.*967-248A=) n.1635-248A= n.751-248A= c.7454-248A= (n.7454-248A=) c.2620-248A= (n.2620-248A=) c.2823-248A= | |
| 15 | g.48422318C= | CA2175465160 | FBN1 | c.*262-250G= (n.*262-250G=) c.*967-250G= (n.*967-250G=) n.1635-250G= n.751-250G= c.7454-250G= (n.7454-250G=) c.2620-250G= (n.2620-250G=) c.2823-250G= | |
| 15 | g.48422318C>T | CA269519962 | FBN1 | c.*262-250G>A (n.*262-250G>A) c.*967-250G>A (n.*967-250G>A) n.1635-250G>A n.751-250G>A c.7454-250G>A (n.7454-250G>A) c.2620-250G>A (n.2620-250G>A) c.2823-250G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48422319T>C | CA713387484 | FBN1 | c.*262-251A>G (n.*262-251A>G) c.*967-251A>G (n.*967-251A>G) n.1635-251A>G n.751-251A>G c.7454-251A>G (n.7454-251A>G) c.2620-251A>G (n.2620-251A>G) c.2823-251A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48422319T= | CA2175465165 | FBN1 | c.*262-251A= (n.*262-251A=) c.*967-251A= (n.*967-251A=) n.1635-251A= n.751-251A= c.7454-251A= (n.7454-251A=) c.2620-251A= (n.2620-251A=) c.2823-251A= | |
| 15 | g.48422320A= | CA2175465168 | FBN1 | c.*262-252T= (n.*262-252T=) c.*967-252T= (n.*967-252T=) n.1635-252T= n.751-252T= c.7454-252T= (n.7454-252T=) c.2620-252T= (n.2620-252T=) c.2823-252T= | |
| 15 | g.48422320A>G | CA269519963 | FBN1 | c.*262-252T>C (n.*262-252T>C) c.*967-252T>C (n.*967-252T>C) n.1635-252T>C n.751-252T>C c.7454-252T>C (n.7454-252T>C) c.2620-252T>C (n.2620-252T>C) c.2823-252T>C | dbSNP |
| 15 | g.48422321A= | CA2175465169 | FBN1 | c.*262-253T= (n.*262-253T=) c.*967-253T= (n.*967-253T=) n.1635-253T= n.751-253T= c.7454-253T= (n.7454-253T=) c.2620-253T= (n.2620-253T=) c.2823-253T= | |
| 15 | g.48422321A>C | CA713387489 | FBN1 | c.*262-253T>G (n.*262-253T>G) c.*967-253T>G (n.*967-253T>G) n.1635-253T>G n.751-253T>G c.7454-253T>G (n.7454-253T>G) c.2620-253T>G (n.2620-253T>G) c.2823-253T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48422321A>G | CA269519965 | FBN1 | c.*262-253T>C (n.*262-253T>C) c.*967-253T>C (n.*967-253T>C) n.1635-253T>C n.751-253T>C c.7454-253T>C (n.7454-253T>C) c.2620-253T>C (n.2620-253T>C) c.2823-253T>C | dbSNP |
| 15 | g.48422324G>A | CA269519966 | FBN1 | c.*262-256C>T (n.*262-256C>T) c.*967-256C>T (n.*967-256C>T) n.1635-256C>T n.751-256C>T c.7454-256C>T (n.7454-256C>T) c.2620-256C>T (n.2620-256C>T) c.2823-256C>T | dbSNP |
| 15 | g.48422324G= | CA2175465174 | FBN1 | c.*262-256C= (n.*262-256C=) c.*967-256C= (n.*967-256C=) n.1635-256C= n.751-256C= c.7454-256C= (n.7454-256C=) c.2620-256C= (n.2620-256C=) c.2823-256C= | |
| 15 | g.48422325G>A | CA713387496 | FBN1 | c.*262-257C>T (n.*262-257C>T) c.*967-257C>T (n.*967-257C>T) n.1635-257C>T n.751-257C>T c.7454-257C>T (n.7454-257C>T) c.2620-257C>T (n.2620-257C>T) c.2823-257C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48422325G= | CA2175465180 | FBN1 | c.*262-257C= (n.*262-257C=) c.*967-257C= (n.*967-257C=) n.1635-257C= n.751-257C= c.7454-257C= (n.7454-257C=) c.2620-257C= (n.2620-257C=) c.2823-257C= | |
| 15 | g.48422334A= | CA2175465183 | FBN1 | c.*262-266T= (n.*262-266T=) c.*967-266T= (n.*967-266T=) n.1635-266T= n.751-266T= c.7454-266T= (n.7454-266T=) c.2620-266T= (n.2620-266T=) c.2823-266T= | |
| 15 | g.48422334A>G | CA969540839 | FBN1 | c.*262-266T>C (n.*262-266T>C) c.*967-266T>C (n.*967-266T>C) n.1635-266T>C n.751-266T>C c.7454-266T>C (n.7454-266T>C) c.2620-266T>C (n.2620-266T>C) c.2823-266T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48422335G>A | CA2175465188 | FBN1 | c.*262-267C>T (n.*262-267C>T) c.*967-267C>T (n.*967-267C>T) n.1635-267C>T n.751-267C>T c.7454-267C>T (n.7454-267C>T) c.2620-267C>T (n.2620-267C>T) c.2823-267C>T | dbSNP |
| 15 | g.48422335G= | CA2175465186 | FBN1 | c.*262-267C= (n.*262-267C=) c.*967-267C= (n.*967-267C=) n.1635-267C= n.751-267C= c.7454-267C= (n.7454-267C=) c.2620-267C= (n.2620-267C=) c.2823-267C= | |
| 15 | g.48422335G>T | CA2175465189 | FBN1 | c.*262-267C>A (n.*262-267C>A) c.*967-267C>A (n.*967-267C>A) n.1635-267C>A n.751-267C>A c.7454-267C>A (n.7454-267C>A) c.2620-267C>A (n.2620-267C>A) c.2823-267C>A | dbSNP |
| 15 | g.48422337A= | CA2175465190 | FBN1 | c.*262-269T= (n.*262-269T=) c.*967-269T= (n.*967-269T=) n.1635-269T= n.751-269T= c.7454-269T= (n.7454-269T=) c.2620-269T= (n.2620-269T=) c.2823-269T= | |
| 15 | g.48422337_48422338insG | CA2175465193 | FBN1 | c.*262-270_*262-269insC (n.*262-270_*262-269insC) c.*967-270_*967-269insC (n.*967-270_*967-269insC) n.1635-270_1635-269insC n.751-270_751-269insC c.7454-270_7454-269insC (n.7454-270_7454-269insC) c.2620-270_2620-269insC (n.2620-270_2620-269insC) c.2823-270_2823-269insC | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48422339T>A | CA2175465212 | FBN1 | c.*262-271A>T (n.*262-271A>T) c.*967-271A>T (n.*967-271A>T) n.1635-271A>T n.751-271A>T c.7454-271A>T (n.7454-271A>T) c.2620-271A>T (n.2620-271A>T) c.2823-271A>T | dbSNP |
| 15 | g.48422339T= | CA2175465210 | FBN1 | c.*262-271A= (n.*262-271A=) c.*967-271A= (n.*967-271A=) n.1635-271A= n.751-271A= c.7454-271A= (n.7454-271A=) c.2620-271A= (n.2620-271A=) c.2823-271A= | |
| 15 | g.48422341C= | CA2175465214 | FBN1 | c.*262-273G= (n.*262-273G=) c.*967-273G= (n.*967-273G=) n.1635-273G= n.751-273G= c.7454-273G= (n.7454-273G=) c.2620-273G= (n.2620-273G=) c.2823-273G= | |
| 15 | g.48422341C>T | CA969540843 | FBN1 | c.*262-273G>A (n.*262-273G>A) c.*967-273G>A (n.*967-273G>A) n.1635-273G>A n.751-273G>A c.7454-273G>A (n.7454-273G>A) c.2620-273G>A (n.2620-273G>A) c.2823-273G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48422344C>A | CA269519968 | FBN1 | c.*262-276G>T (n.*262-276G>T) c.*967-276G>T (n.*967-276G>T) n.1635-276G>T n.751-276G>T c.7454-276G>T (n.7454-276G>T) c.2620-276G>T (n.2620-276G>T) c.2823-276G>T | dbSNP |
| 15 | g.48422344C= | CA2175465216 | FBN1 | c.*262-276G= (n.*262-276G=) c.*967-276G= (n.*967-276G=) n.1635-276G= n.751-276G= c.7454-276G= (n.7454-276G=) c.2620-276G= (n.2620-276G=) c.2823-276G= | |
| 15 | g.48422345A= | CA2175465217 | FBN1 | c.*262-277T= (n.*262-277T=) c.*967-277T= (n.*967-277T=) n.1635-277T= n.751-277T= c.7454-277T= (n.7454-277T=) c.2620-277T= (n.2620-277T=) c.2823-277T= | |
| 15 | g.48422345A>G | CA713387499 | FBN1 | c.*262-277T>C (n.*262-277T>C) c.*967-277T>C (n.*967-277T>C) n.1635-277T>C n.751-277T>C c.7454-277T>C (n.7454-277T>C) c.2620-277T>C (n.2620-277T>C) c.2823-277T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48422347C>T | CA2572384850 | FBN1 | c.*262-279G>A (n.*262-279G>A) c.*967-279G>A (n.*967-279G>A) n.1635-279G>A n.751-279G>A c.7454-279G>A (n.7454-279G>A) c.2620-279G>A (n.2620-279G>A) c.2823-279G>A | |
| 15 | g.48422348A= | CA2175465218 | FBN1 | c.*262-280T= (n.*262-280T=) c.*967-280T= (n.*967-280T=) n.1635-280T= n.751-280T= c.7454-280T= (n.7454-280T=) c.2620-280T= (n.2620-280T=) c.2823-280T= | |
| 15 | g.48422348A>G | CA269519970 | FBN1 | c.*262-280T>C (n.*262-280T>C) c.*967-280T>C (n.*967-280T>C) n.1635-280T>C n.751-280T>C c.7454-280T>C (n.7454-280T>C) c.2620-280T>C (n.2620-280T>C) c.2823-280T>C | dbSNP |
| 15 | g.48422350A= | CA2175465222 | FBN1 | c.*262-282T= (n.*262-282T=) c.*967-282T= (n.*967-282T=) n.1635-282T= n.751-282T= c.7454-282T= (n.7454-282T=) c.2620-282T= (n.2620-282T=) c.2823-282T= | |
| 15 | g.48422350A>C | CA269519971 | FBN1 | c.*262-282T>G (n.*262-282T>G) c.*967-282T>G (n.*967-282T>G) n.1635-282T>G n.751-282T>G c.7454-282T>G (n.7454-282T>G) c.2620-282T>G (n.2620-282T>G) c.2823-282T>G | dbSNP |
| 15 | g.48422351G>A | CA969540846 | FBN1 | c.*262-283C>T (n.*262-283C>T) c.*967-283C>T (n.*967-283C>T) n.1635-283C>T n.751-283C>T c.7454-283C>T (n.7454-283C>T) c.2620-283C>T (n.2620-283C>T) c.2823-283C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48422351G= | CA2175465225 | FBN1 | c.*262-283C= (n.*262-283C=) c.*967-283C= (n.*967-283C=) n.1635-283C= n.751-283C= c.7454-283C= (n.7454-283C=) c.2620-283C= (n.2620-283C=) c.2823-283C= | |
| 15 | g.48422354A= | CA2175465230 | FBN1 | c.*262-286T= (n.*262-286T=) c.*967-286T= (n.*967-286T=) n.1635-286T= n.751-286T= c.7454-286T= (n.7454-286T=) c.2620-286T= (n.2620-286T=) c.2823-286T= | |
| 15 | g.48422354A>G | CA617832961 | FBN1 | c.*262-286T>C (n.*262-286T>C) c.*967-286T>C (n.*967-286T>C) n.1635-286T>C n.751-286T>C c.7454-286T>C (n.7454-286T>C) c.2620-286T>C (n.2620-286T>C) c.2823-286T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48422361A= | CA2175465232 | FBN1 | c.*262-293T= (n.*262-293T=) c.*967-293T= (n.*967-293T=) n.1635-293T= n.751-293T= c.7454-293T= (n.7454-293T=) c.2620-293T= (n.2620-293T=) c.2823-293T= | |
| 15 | g.48422361A>G | CA617832962 | FBN1 | c.*262-293T>C (n.*262-293T>C) c.*967-293T>C (n.*967-293T>C) n.1635-293T>C n.751-293T>C c.7454-293T>C (n.7454-293T>C) c.2620-293T>C (n.2620-293T>C) c.2823-293T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48422365A= | CA2175465235 | FBN1 | c.*262-297T= (n.*262-297T=) c.*967-297T= (n.*967-297T=) n.1635-297T= n.751-297T= c.7454-297T= (n.7454-297T=) c.2620-297T= (n.2620-297T=) c.2823-297T= | |
| 15 | g.48422365A>C | CA269519972 | FBN1 | c.*262-297T>G (n.*262-297T>G) c.*967-297T>G (n.*967-297T>G) n.1635-297T>G n.751-297T>G c.7454-297T>G (n.7454-297T>G) c.2620-297T>G (n.2620-297T>G) c.2823-297T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48422367C>A | CA969540851 | FBN1 | c.*262-299G>T (n.*262-299G>T) c.*967-299G>T (n.*967-299G>T) n.1635-299G>T n.751-299G>T c.7454-299G>T (n.7454-299G>T) c.2620-299G>T (n.2620-299G>T) c.2823-299G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48422367C= | CA2175465243 | FBN1 | c.*262-299G= (n.*262-299G=) c.*967-299G= (n.*967-299G=) n.1635-299G= n.751-299G= c.7454-299G= (n.7454-299G=) c.2620-299G= (n.2620-299G=) c.2823-299G= | |
| 15 | g.48422369T>C | CA269519973 | FBN1 | c.*262-301A>G (n.*262-301A>G) c.*967-301A>G (n.*967-301A>G) n.1635-301A>G n.751-301A>G c.7454-301A>G (n.7454-301A>G) c.2620-301A>G (n.2620-301A>G) c.2823-301A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48422369T= | CA2175465251 | FBN1 | c.*262-301A= (n.*262-301A=) c.*967-301A= (n.*967-301A=) n.1635-301A= n.751-301A= c.7454-301A= (n.7454-301A=) c.2620-301A= (n.2620-301A=) c.2823-301A= | |
| 15 | g.48422370G>A | CA969540854 | FBN1 | c.*262-302C>T (n.*262-302C>T) c.*967-302C>T (n.*967-302C>T) n.1635-302C>T n.751-302C>T c.7454-302C>T (n.7454-302C>T) c.2620-302C>T (n.2620-302C>T) c.2823-302C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48422370G= | CA2175465252 | FBN1 | c.*262-302C= (n.*262-302C=) c.*967-302C= (n.*967-302C=) n.1635-302C= n.751-302C= c.7454-302C= (n.7454-302C=) c.2620-302C= (n.2620-302C=) c.2823-302C= | |
| 15 | g.48422372C= | CA2175465255 | FBN1 | c.*262-304G= (n.*262-304G=) c.*967-304G= (n.*967-304G=) n.1635-304G= n.751-304G= c.7454-304G= (n.7454-304G=) c.2620-304G= (n.2620-304G=) c.2823-304G= | |
| 15 | g.48422372C>G | CA269519975 | FBN1 | c.*262-304G>C (n.*262-304G>C) c.*967-304G>C (n.*967-304G>C) n.1635-304G>C n.751-304G>C c.7454-304G>C (n.7454-304G>C) c.2620-304G>C (n.2620-304G>C) c.2823-304G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48422372C>T | CA269519976 | FBN1 | c.*262-304G>A (n.*262-304G>A) c.*967-304G>A (n.*967-304G>A) n.1635-304G>A n.751-304G>A c.7454-304G>A (n.7454-304G>A) c.2620-304G>A (n.2620-304G>A) c.2823-304G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48422373A= | CA2175465258 | FBN1 | c.*262-305T= (n.*262-305T=) c.*967-305T= (n.*967-305T=) n.1635-305T= n.751-305T= c.7454-305T= (n.7454-305T=) c.2620-305T= (n.2620-305T=) c.2823-305T= | |
| 15 | g.48422377dup | CA713387521 | FBN1 | c.*262-306dup (n.*262-306dup) c.*967-306dup (n.*967-306dup) n.1635-306dup n.751-306dup c.7454-306dup (n.7454-306dup) c.2620-306dup (n.2620-306dup) c.2823-306dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |