| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48422222del | CA2175465038 | FBN1 | c.*262-150del (n.*262-150del) c.*967-150del (n.*967-150del) n.1635-150del n.751-150del c.7454-150del (n.7454-150del) c.2620-150del (n.2620-150del) c.2823-150del | dbSNP |
| 15 | g.48422219G>C | CA2175465043 | FBN1 | c.*262-151C>G (n.*262-151C>G) c.*967-151C>G (n.*967-151C>G) n.1635-151C>G n.751-151C>G c.7454-151C>G (n.7454-151C>G) c.2620-151C>G (n.2620-151C>G) c.2823-151C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48422219G= | CA2175465042 | FBN1 | c.*262-151C= (n.*262-151C=) c.*967-151C= (n.*967-151C=) n.1635-151C= n.751-151C= c.7454-151C= (n.7454-151C=) c.2620-151C= (n.2620-151C=) c.2823-151C= | |
| 15 | g.48422219G>T | CA2628329940 | FBN1 | c.*262-151C>A (n.*262-151C>A) c.*967-151C>A (n.*967-151C>A) n.1635-151C>A n.751-151C>A c.7454-151C>A (n.7454-151C>A) c.2620-151C>A (n.2620-151C>A) c.2823-151C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48422220G>A | CA2175465045 | FBN1 | c.*262-152C>T (n.*262-152C>T) c.*967-152C>T (n.*967-152C>T) n.1635-152C>T n.751-152C>T c.7454-152C>T (n.7454-152C>T) c.2620-152C>T (n.2620-152C>T) c.2823-152C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48422220G= | CA2175465044 | FBN1 | c.*262-152C= (n.*262-152C=) c.*967-152C= (n.*967-152C=) n.1635-152C= n.751-152C= c.7454-152C= (n.7454-152C=) c.2620-152C= (n.2620-152C=) c.2823-152C= | |
| 15 | g.48422220G>T | CA2628329941 | FBN1 | c.*262-152C>A (n.*262-152C>A) c.*967-152C>A (n.*967-152C>A) n.1635-152C>A n.751-152C>A c.7454-152C>A (n.7454-152C>A) c.2620-152C>A (n.2620-152C>A) c.2823-152C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48422222G>A | CA2175465048 | FBN1 | c.*262-154C>T (n.*262-154C>T) c.*967-154C>T (n.*967-154C>T) n.1635-154C>T n.751-154C>T c.7454-154C>T (n.7454-154C>T) c.2620-154C>T (n.2620-154C>T) c.2823-154C>T | dbSNP |
| 15 | g.48422222G>C | CA269519946 | FBN1 | c.*262-154C>G (n.*262-154C>G) c.*967-154C>G (n.*967-154C>G) n.1635-154C>G n.751-154C>G c.7454-154C>G (n.7454-154C>G) c.2620-154C>G (n.2620-154C>G) c.2823-154C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48422222G= | CA2175465046 | FBN1 | c.*262-154C= (n.*262-154C=) c.*967-154C= (n.*967-154C=) n.1635-154C= n.751-154C= c.7454-154C= (n.7454-154C=) c.2620-154C= (n.2620-154C=) c.2823-154C= | |
| 15 | g.48422223T>C | CA269519947 | FBN1 | c.*262-155A>G (n.*262-155A>G) c.*967-155A>G (n.*967-155A>G) n.1635-155A>G n.751-155A>G c.7454-155A>G (n.7454-155A>G) c.2620-155A>G (n.2620-155A>G) c.2823-155A>G | dbSNP |
| 15 | g.48422223T= | CA2175465051 | FBN1 | c.*262-155A= (n.*262-155A=) c.*967-155A= (n.*967-155A=) n.1635-155A= n.751-155A= c.7454-155A= (n.7454-155A=) c.2620-155A= (n.2620-155A=) c.2823-155A= | |
| 15 | g.48422226A>C | CA2730868081 | FBN1 | c.*262-158T>G (n.*262-158T>G) c.*967-158T>G (n.*967-158T>G) n.1635-158T>G n.751-158T>G c.7454-158T>G (n.7454-158T>G) c.2620-158T>G (n.2620-158T>G) c.2823-158T>G | dbSNP |
| 15 | g.48422229T>C | CA2538778557 | FBN1 | c.*262-161A>G (n.*262-161A>G) c.*967-161A>G (n.*967-161A>G) n.1635-161A>G n.751-161A>G c.7454-161A>G (n.7454-161A>G) c.2620-161A>G (n.2620-161A>G) c.2823-161A>G | |
| 15 | g.48422230C>A | CA2175465057 | FBN1 | c.*262-162G>T (n.*262-162G>T) c.*967-162G>T (n.*967-162G>T) n.1635-162G>T n.751-162G>T c.7454-162G>T (n.7454-162G>T) c.2620-162G>T (n.2620-162G>T) c.2823-162G>T | dbSNP |
| 15 | g.48422230C= | CA2175465060 | FBN1 | c.*262-162G= (n.*262-162G=) c.*967-162G= (n.*967-162G=) n.1635-162G= n.751-162G= c.7454-162G= (n.7454-162G=) c.2620-162G= (n.2620-162G=) c.2823-162G= | |
| 15 | g.48422230C>T | CA269519948 | FBN1 | c.*262-162G>A (n.*262-162G>A) c.*967-162G>A (n.*967-162G>A) n.1635-162G>A n.751-162G>A c.7454-162G>A (n.7454-162G>A) c.2620-162G>A (n.2620-162G>A) c.2823-162G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48422232G>A | CA713387440 | FBN1 | c.*262-164C>T (n.*262-164C>T) c.*967-164C>T (n.*967-164C>T) n.1635-164C>T n.751-164C>T c.7454-164C>T (n.7454-164C>T) c.2620-164C>T (n.2620-164C>T) c.2823-164C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48422232G= | CA2175465062 | FBN1 | c.*262-164C= (n.*262-164C=) c.*967-164C= (n.*967-164C=) n.1635-164C= n.751-164C= c.7454-164C= (n.7454-164C=) c.2620-164C= (n.2620-164C=) c.2823-164C= | |
| 15 | g.48422238T>C | CA269519949 | FBN1 | c.*262-170A>G (n.*262-170A>G) c.*967-170A>G (n.*967-170A>G) n.1635-170A>G n.751-170A>G c.7454-170A>G (n.7454-170A>G) c.2620-170A>G (n.2620-170A>G) c.2823-170A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48422238T= | CA2175465069 | FBN1 | c.*262-170A= (n.*262-170A=) c.*967-170A= (n.*967-170A=) n.1635-170A= n.751-170A= c.7454-170A= (n.7454-170A=) c.2620-170A= (n.2620-170A=) c.2823-170A= | |
| 15 | g.48422247G>A | CA2175465073 | FBN1 | c.*262-179C>T (n.*262-179C>T) c.*967-179C>T (n.*967-179C>T) n.1635-179C>T n.751-179C>T c.7454-179C>T (n.7454-179C>T) c.2620-179C>T (n.2620-179C>T) c.2823-179C>T | dbSNP |
| 15 | g.48422247G>C | CA269519951 | FBN1 | c.*262-179C>G (n.*262-179C>G) c.*967-179C>G (n.*967-179C>G) n.1635-179C>G n.751-179C>G c.7454-179C>G (n.7454-179C>G) c.2620-179C>G (n.2620-179C>G) c.2823-179C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48422247G= | CA2175465072 | FBN1 | c.*262-179C= (n.*262-179C=) c.*967-179C= (n.*967-179C=) n.1635-179C= n.751-179C= c.7454-179C= (n.7454-179C=) c.2620-179C= (n.2620-179C=) c.2823-179C= | |
| 15 | g.48422253_48422254insCA | CA2556792713 | FBN1 | c.*262-185_*262-184insGT (n.*262-185_*262-184insGT) c.*967-185_*967-184insGT (n.*967-185_*967-184insGT) n.1635-185_1635-184insGT n.751-185_751-184insGT c.7454-185_7454-184insGT (n.7454-185_7454-184insGT) c.2620-185_2620-184insGT (n.2620-185_2620-184insGT) c.2823-185_2823-184insGT | |
| 15 | g.48422257_48422261del | CA2544976135 | FBN1 | c.*262-193_*262-189del (n.*262-193_*262-189del) c.*967-193_*967-189del (n.*967-193_*967-189del) n.1635-193_1635-189del n.751-193_751-189del c.7454-193_7454-189del (n.7454-193_7454-189del) c.2620-193_2620-189del (n.2620-193_2620-189del) c.2823-193_2823-189del | |
| 15 | g.48422258G>C | CA713387447 | FBN1 | c.*262-190C>G (n.*262-190C>G) c.*967-190C>G (n.*967-190C>G) n.1635-190C>G n.751-190C>G c.7454-190C>G (n.7454-190C>G) c.2620-190C>G (n.2620-190C>G) c.2823-190C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48422258G= | CA2175465078 | FBN1 | c.*262-190C= (n.*262-190C=) c.*967-190C= (n.*967-190C=) n.1635-190C= n.751-190C= c.7454-190C= (n.7454-190C=) c.2620-190C= (n.2620-190C=) c.2823-190C= | |
| 15 | g.48422260C>A | CA713387451 | FBN1 | c.*262-192G>T (n.*262-192G>T) c.*967-192G>T (n.*967-192G>T) n.1635-192G>T n.751-192G>T c.7454-192G>T (n.7454-192G>T) c.2620-192G>T (n.2620-192G>T) c.2823-192G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48422260C= | CA2175465085 | FBN1 | c.*262-192G= (n.*262-192G=) c.*967-192G= (n.*967-192G=) n.1635-192G= n.751-192G= c.7454-192G= (n.7454-192G=) c.2620-192G= (n.2620-192G=) c.2823-192G= | |
| 15 | g.48422260C>T | CA269519952 | FBN1 | c.*262-192G>A (n.*262-192G>A) c.*967-192G>A (n.*967-192G>A) n.1635-192G>A n.751-192G>A c.7454-192G>A (n.7454-192G>A) c.2620-192G>A (n.2620-192G>A) c.2823-192G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48422261C>A | CA969540826 | FBN1 | c.*262-193G>T (n.*262-193G>T) c.*967-193G>T (n.*967-193G>T) n.1635-193G>T n.751-193G>T c.7454-193G>T (n.7454-193G>T) c.2620-193G>T (n.2620-193G>T) c.2823-193G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48422261C= | CA2175465094 | FBN1 | c.*262-193G= (n.*262-193G=) c.*967-193G= (n.*967-193G=) n.1635-193G= n.751-193G= c.7454-193G= (n.7454-193G=) c.2620-193G= (n.2620-193G=) c.2823-193G= | |
| 15 | g.48422261C>G | CA269519954 | FBN1 | c.*262-193G>C (n.*262-193G>C) c.*967-193G>C (n.*967-193G>C) n.1635-193G>C n.751-193G>C c.7454-193G>C (n.7454-193G>C) c.2620-193G>C (n.2620-193G>C) c.2823-193G>C | dbSNP |
| 15 | g.48422262C= | CA2175465100 | FBN1 | c.*262-194G= (n.*262-194G=) c.*967-194G= (n.*967-194G=) n.1635-194G= n.751-194G= c.7454-194G= (n.7454-194G=) c.2620-194G= (n.2620-194G=) c.2823-194G= | |
| 15 | g.48422262C>T | CA2175465104 | FBN1 | c.*262-194G>A (n.*262-194G>A) c.*967-194G>A (n.*967-194G>A) n.1635-194G>A n.751-194G>A c.7454-194G>A (n.7454-194G>A) c.2620-194G>A (n.2620-194G>A) c.2823-194G>A | dbSNP |
| 15 | g.48422265C= | CA2175465110 | FBN1 | c.*262-197G= (n.*262-197G=) c.*967-197G= (n.*967-197G=) n.1635-197G= n.751-197G= c.7454-197G= (n.7454-197G=) c.2620-197G= (n.2620-197G=) c.2823-197G= | |
| 15 | g.48422265C>T | CA2175465111 | FBN1 | c.*262-197G>A (n.*262-197G>A) c.*967-197G>A (n.*967-197G>A) n.1635-197G>A n.751-197G>A c.7454-197G>A (n.7454-197G>A) c.2620-197G>A (n.2620-197G>A) c.2823-197G>A | dbSNP |
| 15 | g.48422267_48422270del | CA2559877877 | FBN1 | c.*262-202_*262-199del (n.*262-202_*262-199del) c.*967-202_*967-199del (n.*967-202_*967-199del) n.1635-202_1635-199del n.751-202_751-199del c.7454-202_7454-199del (n.7454-202_7454-199del) c.2620-202_2620-199del (n.2620-202_2620-199del) c.2823-202_2823-199del | |
| 15 | g.48422272_48422273delinsCA | CA2175465112 | FBN1 | c.*262-205_*262-204delinsTG (n.*262-205_*262-204delinsTG) c.*967-205_*967-204delinsTG (n.*967-205_*967-204delinsTG) n.1635-205_1635-204delinsTG n.751-205_751-204delinsTG c.7454-205_7454-204delinsTG (n.7454-205_7454-204delinsTG) c.2620-205_2620-204delinsTG (n.2620-205_2620-204delinsTG) c.2823-205_2823-204delinsTG | |
| 15 | g.48422272_48422275del | CA2505040454 | FBN1 | c.*262-207_*262-204del (n.*262-207_*262-204del) c.*967-207_*967-204del (n.*967-207_*967-204del) n.1635-207_1635-204del n.751-207_751-204del c.7454-207_7454-204del (n.7454-207_7454-204del) c.2620-207_2620-204del (n.2620-207_2620-204del) c.2823-207_2823-204del | |
| 15 | g.48422279del | CA713387458 | FBN1 | c.*262-205del (n.*262-205del) c.*967-205del (n.*967-205del) n.1635-205del n.751-205del c.7454-205del (n.7454-205del) c.2620-205del (n.2620-205del) c.2823-205del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48422274A= | CA2175465119 | FBN1 | c.*262-206T= (n.*262-206T=) c.*967-206T= (n.*967-206T=) n.1635-206T= n.751-206T= c.7454-206T= (n.7454-206T=) c.2620-206T= (n.2620-206T=) c.2823-206T= | |
| 15 | g.48422274A>G | CA2175465118 | FBN1 | c.*262-206T>C (n.*262-206T>C) c.*967-206T>C (n.*967-206T>C) n.1635-206T>C n.751-206T>C c.7454-206T>C (n.7454-206T>C) c.2620-206T>C (n.2620-206T>C) c.2823-206T>C | dbSNP |
| 15 | g.48422276_48422277insTGTTTT | CA2533019924 | FBN1 | c.*262-209_*262-208insAAAACA (n.*262-209_*262-208insAAAACA) c.*967-209_*967-208insAAAACA (n.*967-209_*967-208insAAAACA) n.1635-209_1635-208insAAAACA n.751-209_751-208insAAAACA c.7454-209_7454-208insAAAACA (n.7454-209_7454-208insAAAACA) c.2620-209_2620-208insAAAACA (n.2620-209_2620-208insAAAACA) c.2823-209_2823-208insAAAACA | |
| 15 | g.48422279A>C | CA2551638172 | FBN1 | c.*262-211T>G (n.*262-211T>G) c.*967-211T>G (n.*967-211T>G) n.1635-211T>G n.751-211T>G c.7454-211T>G (n.7454-211T>G) c.2620-211T>G (n.2620-211T>G) c.2823-211T>G | |
| 15 | g.48422281del | CA2505040940 | FBN1 | c.*262-213del (n.*262-213del) c.*967-213del (n.*967-213del) n.1635-213del n.751-213del c.7454-213del (n.7454-213del) c.2620-213del (n.2620-213del) c.2823-213del | |
| 15 | g.48422281A= | CA2175465123 | FBN1 | c.*262-213T= (n.*262-213T=) c.*967-213T= (n.*967-213T=) n.1635-213T= n.751-213T= c.7454-213T= (n.7454-213T=) c.2620-213T= (n.2620-213T=) c.2823-213T= | |
| 15 | g.48422281A>G | CA269519955 | FBN1 | c.*262-213T>C (n.*262-213T>C) c.*967-213T>C (n.*967-213T>C) n.1635-213T>C n.751-213T>C c.7454-213T>C (n.7454-213T>C) c.2620-213T>C (n.2620-213T>C) c.2823-213T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48422283A= | CA2175465128 | FBN1 | c.*262-215T= (n.*262-215T=) c.*967-215T= (n.*967-215T=) n.1635-215T= n.751-215T= c.7454-215T= (n.7454-215T=) c.2620-215T= (n.2620-215T=) c.2823-215T= | |
| 15 | g.48422283A>G | CA269519956 | FBN1 | c.*262-215T>C (n.*262-215T>C) c.*967-215T>C (n.*967-215T>C) n.1635-215T>C n.751-215T>C c.7454-215T>C (n.7454-215T>C) c.2620-215T>C (n.2620-215T>C) c.2823-215T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48422284A= | CA2175465131 | FBN1 | c.*262-216T= (n.*262-216T=) c.*967-216T= (n.*967-216T=) n.1635-216T= n.751-216T= c.7454-216T= (n.7454-216T=) c.2620-216T= (n.2620-216T=) c.2823-216T= | |
| 15 | g.48422284A>C | CA713387467 | FBN1 | c.*262-216T>G (n.*262-216T>G) c.*967-216T>G (n.*967-216T>G) n.1635-216T>G n.751-216T>G c.7454-216T>G (n.7454-216T>G) c.2620-216T>G (n.2620-216T>G) c.2823-216T>G | dbSNP |
| 15 | g.48422286G>A | CA617832959 | FBN1 | c.*262-218C>T (n.*262-218C>T) c.*967-218C>T (n.*967-218C>T) n.1635-218C>T n.751-218C>T c.7454-218C>T (n.7454-218C>T) c.2620-218C>T (n.2620-218C>T) c.2823-218C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48422286G= | CA2175465134 | FBN1 | c.*262-218C= (n.*262-218C=) c.*967-218C= (n.*967-218C=) n.1635-218C= n.751-218C= c.7454-218C= (n.7454-218C=) c.2620-218C= (n.2620-218C=) c.2823-218C= | |
| 15 | g.48422286G>T | CA2560515447 | FBN1 | c.*262-218C>A (n.*262-218C>A) c.*967-218C>A (n.*967-218C>A) n.1635-218C>A n.751-218C>A c.7454-218C>A (n.7454-218C>A) c.2620-218C>A (n.2620-218C>A) c.2823-218C>A | |
| 15 | g.48422289A= | CA2175465136 | FBN1 | c.*262-221T= (n.*262-221T=) c.*967-221T= (n.*967-221T=) n.1635-221T= n.751-221T= c.7454-221T= (n.7454-221T=) c.2620-221T= (n.2620-221T=) c.2823-221T= | |
| 15 | g.48422289A>T | CA617832960 | FBN1 | c.*262-221T>A (n.*262-221T>A) c.*967-221T>A (n.*967-221T>A) n.1635-221T>A n.751-221T>A c.7454-221T>A (n.7454-221T>A) c.2620-221T>A (n.2620-221T>A) c.2823-221T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48422297G>A | CA2175465140 | FBN1 | c.*262-229C>T (n.*262-229C>T) c.*967-229C>T (n.*967-229C>T) n.1635-229C>T n.751-229C>T c.7454-229C>T (n.7454-229C>T) c.2620-229C>T (n.2620-229C>T) c.2823-229C>T | dbSNP |
| 15 | g.48422297G= | CA2175465139 | FBN1 | c.*262-229C= (n.*262-229C=) c.*967-229C= (n.*967-229C=) n.1635-229C= n.751-229C= c.7454-229C= (n.7454-229C=) c.2620-229C= (n.2620-229C=) c.2823-229C= | |
| 15 | g.48422297G>T | CA269519957 | FBN1 | c.*262-229C>A (n.*262-229C>A) c.*967-229C>A (n.*967-229C>A) n.1635-229C>A n.751-229C>A c.7454-229C>A (n.7454-229C>A) c.2620-229C>A (n.2620-229C>A) c.2823-229C>A | dbSNP |
| 15 | g.48422299G>A | CA713387479 | FBN1 | c.*262-231C>T (n.*262-231C>T) c.*967-231C>T (n.*967-231C>T) n.1635-231C>T n.751-231C>T c.7454-231C>T (n.7454-231C>T) c.2620-231C>T (n.2620-231C>T) c.2823-231C>T | dbSNP |
| 15 | g.48422299G= | CA2175465143 | FBN1 | c.*262-231C= (n.*262-231C=) c.*967-231C= (n.*967-231C=) n.1635-231C= n.751-231C= c.7454-231C= (n.7454-231C=) c.2620-231C= (n.2620-231C=) c.2823-231C= | |
| 15 | g.48422303C>A | CA2730868082 | FBN1 | c.*262-235G>T (n.*262-235G>T) c.*967-235G>T (n.*967-235G>T) n.1635-235G>T n.751-235G>T c.7454-235G>T (n.7454-235G>T) c.2620-235G>T (n.2620-235G>T) c.2823-235G>T | dbSNP |
| 15 | g.48422313C= | CA2175465144 | FBN1 | c.*262-245G= (n.*262-245G=) c.*967-245G= (n.*967-245G=) n.1635-245G= n.751-245G= c.7454-245G= (n.7454-245G=) c.2620-245G= (n.2620-245G=) c.2823-245G= | |
| 15 | g.48422313C>T | CA269519959 | FBN1 | c.*262-245G>A (n.*262-245G>A) c.*967-245G>A (n.*967-245G>A) n.1635-245G>A n.751-245G>A c.7454-245G>A (n.7454-245G>A) c.2620-245G>A (n.2620-245G>A) c.2823-245G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48422315A= | CA2175465146 | FBN1 | c.*262-247T= (n.*262-247T=) c.*967-247T= (n.*967-247T=) n.1635-247T= n.751-247T= c.7454-247T= (n.7454-247T=) c.2620-247T= (n.2620-247T=) c.2823-247T= | |
| 15 | g.48422315A>C | CA2175465149 | FBN1 | c.*262-247T>G (n.*262-247T>G) c.*967-247T>G (n.*967-247T>G) n.1635-247T>G n.751-247T>G c.7454-247T>G (n.7454-247T>G) c.2620-247T>G (n.2620-247T>G) c.2823-247T>G | dbSNP |
| 15 | g.48422316T>A | CA713387482 | FBN1 | c.*262-248A>T (n.*262-248A>T) c.*967-248A>T (n.*967-248A>T) n.1635-248A>T n.751-248A>T c.7454-248A>T (n.7454-248A>T) c.2620-248A>T (n.2620-248A>T) c.2823-248A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48422316T>C | CA269519960 | FBN1 | c.*262-248A>G (n.*262-248A>G) c.*967-248A>G (n.*967-248A>G) n.1635-248A>G n.751-248A>G c.7454-248A>G (n.7454-248A>G) c.2620-248A>G (n.2620-248A>G) c.2823-248A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48422316T= | CA2175465156 | FBN1 | c.*262-248A= (n.*262-248A=) c.*967-248A= (n.*967-248A=) n.1635-248A= n.751-248A= c.7454-248A= (n.7454-248A=) c.2620-248A= (n.2620-248A=) c.2823-248A= | |
| 15 | g.48422318C= | CA2175465160 | FBN1 | c.*262-250G= (n.*262-250G=) c.*967-250G= (n.*967-250G=) n.1635-250G= n.751-250G= c.7454-250G= (n.7454-250G=) c.2620-250G= (n.2620-250G=) c.2823-250G= | |
| 15 | g.48422318C>T | CA269519962 | FBN1 | c.*262-250G>A (n.*262-250G>A) c.*967-250G>A (n.*967-250G>A) n.1635-250G>A n.751-250G>A c.7454-250G>A (n.7454-250G>A) c.2620-250G>A (n.2620-250G>A) c.2823-250G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48422319T>C | CA713387484 | FBN1 | c.*262-251A>G (n.*262-251A>G) c.*967-251A>G (n.*967-251A>G) n.1635-251A>G n.751-251A>G c.7454-251A>G (n.7454-251A>G) c.2620-251A>G (n.2620-251A>G) c.2823-251A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48422319T= | CA2175465165 | FBN1 | c.*262-251A= (n.*262-251A=) c.*967-251A= (n.*967-251A=) n.1635-251A= n.751-251A= c.7454-251A= (n.7454-251A=) c.2620-251A= (n.2620-251A=) c.2823-251A= |