| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48422194C>A | CA2628329917 | FBN1 | c.*262-126G>T (n.*262-126G>T) c.*967-126G>T (n.*967-126G>T) n.1635-126G>T n.751-126G>T c.7454-126G>T (n.7454-126G>T) c.2620-126G>T (n.2620-126G>T) c.2823-126G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48422194C= | CA2175464988 | FBN1 | c.*262-126G= (n.*262-126G=) c.*967-126G= (n.*967-126G=) n.1635-126G= n.751-126G= c.7454-126G= (n.7454-126G=) c.2620-126G= (n.2620-126G=) c.2823-126G= | |
| 15 | g.48422194C>G | CA2628329918 | FBN1 | c.*262-126G>C (n.*262-126G>C) c.*967-126G>C (n.*967-126G>C) n.1635-126G>C n.751-126G>C c.7454-126G>C (n.7454-126G>C) c.2620-126G>C (n.2620-126G>C) c.2823-126G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48422194C>T | CA2175464991 | FBN1 | c.*262-126G>A (n.*262-126G>A) c.*967-126G>A (n.*967-126G>A) n.1635-126G>A n.751-126G>A c.7454-126G>A (n.7454-126G>A) c.2620-126G>A (n.2620-126G>A) c.2823-126G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48422195A= | CA2175464996 | FBN1 | c.*262-127T= (n.*262-127T=) c.*967-127T= (n.*967-127T=) n.1635-127T= n.751-127T= c.7454-127T= (n.7454-127T=) c.2620-127T= (n.2620-127T=) c.2823-127T= | |
| 15 | g.48422195A>G | CA969540815 | FBN1 | c.*262-127T>C (n.*262-127T>C) c.*967-127T>C (n.*967-127T>C) n.1635-127T>C n.751-127T>C c.7454-127T>C (n.7454-127T>C) c.2620-127T>C (n.2620-127T>C) c.2823-127T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48422196G>A | CA2628329919 | FBN1 | c.*262-128C>T (n.*262-128C>T) c.*967-128C>T (n.*967-128C>T) n.1635-128C>T n.751-128C>T c.7454-128C>T (n.7454-128C>T) c.2620-128C>T (n.2620-128C>T) c.2823-128C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48422196G>T | CA2628329920 | FBN1 | c.*262-128C>A (n.*262-128C>A) c.*967-128C>A (n.*967-128C>A) n.1635-128C>A n.751-128C>A c.7454-128C>A (n.7454-128C>A) c.2620-128C>A (n.2620-128C>A) c.2823-128C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48422197C>A | CA2628329923 | FBN1 | c.*262-129G>T (n.*262-129G>T) c.*967-129G>T (n.*967-129G>T) n.1635-129G>T n.751-129G>T c.7454-129G>T (n.7454-129G>T) c.2620-129G>T (n.2620-129G>T) c.2823-129G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48422197C= | CA2175465001 | FBN1 | c.*262-129G= (n.*262-129G=) c.*967-129G= (n.*967-129G=) n.1635-129G= n.751-129G= c.7454-129G= (n.7454-129G=) c.2620-129G= (n.2620-129G=) c.2823-129G= | |
| 15 | g.48422197C>T | CA269519943 | FBN1 | c.*262-129G>A (n.*262-129G>A) c.*967-129G>A (n.*967-129G>A) n.1635-129G>A n.751-129G>A c.7454-129G>A (n.7454-129G>A) c.2620-129G>A (n.2620-129G>A) c.2823-129G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48422199A>T | CA2628329924 | FBN1 | c.*262-131T>A (n.*262-131T>A) c.*967-131T>A (n.*967-131T>A) n.1635-131T>A n.751-131T>A c.7454-131T>A (n.7454-131T>A) c.2620-131T>A (n.2620-131T>A) c.2823-131T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48422200_48422201insCCAAACACACCCAACAC | CA2804067586 | FBN1 | c.*262-133_*262-132insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.*262-133_*262-132insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.*967-133_*967-132insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.*967-133_*967-132insGTGTTGGGTGTGTTTGG) n.1635-133_1635-132insGTGTTGGGTGTGTTTGG n.751-133_751-132insGTGTTGGGTGTGTTTGG c.7454-133_7454-132insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.7454-133_7454-132insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.2620-133_2620-132insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.2620-133_2620-132insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.2823-133_2823-132insGTGTTGGGTGTGTTTGG | |
| 15 | g.48422201A= | CA2175465002 | FBN1 | c.*262-133T= (n.*262-133T=) c.*967-133T= (n.*967-133T=) n.1635-133T= n.751-133T= c.7454-133T= (n.7454-133T=) c.2620-133T= (n.2620-133T=) c.2823-133T= | |
| 15 | g.48422201A>C | CA2175465005 | FBN1 | c.*262-133T>G (n.*262-133T>G) c.*967-133T>G (n.*967-133T>G) n.1635-133T>G n.751-133T>G c.7454-133T>G (n.7454-133T>G) c.2620-133T>G (n.2620-133T>G) c.2823-133T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48422201A>G | CA2628329926 | FBN1 | c.*262-133T>C (n.*262-133T>C) c.*967-133T>C (n.*967-133T>C) n.1635-133T>C n.751-133T>C c.7454-133T>C (n.7454-133T>C) c.2620-133T>C (n.2620-133T>C) c.2823-133T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48422202G>A | CA2628329927 | FBN1 | c.*262-134C>T (n.*262-134C>T) c.*967-134C>T (n.*967-134C>T) n.1635-134C>T n.751-134C>T c.7454-134C>T (n.7454-134C>T) c.2620-134C>T (n.2620-134C>T) c.2823-134C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48422202G>C | CA2175465010 | FBN1 | c.*262-134C>G (n.*262-134C>G) c.*967-134C>G (n.*967-134C>G) n.1635-134C>G n.751-134C>G c.7454-134C>G (n.7454-134C>G) c.2620-134C>G (n.2620-134C>G) c.2823-134C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48422202G= | CA2175465009 | FBN1 | c.*262-134C= (n.*262-134C=) c.*967-134C= (n.*967-134C=) n.1635-134C= n.751-134C= c.7454-134C= (n.7454-134C=) c.2620-134C= (n.2620-134C=) c.2823-134C= | |
| 15 | g.48422203G>C | CA2175465013 | FBN1 | c.*262-135C>G (n.*262-135C>G) c.*967-135C>G (n.*967-135C>G) n.1635-135C>G n.751-135C>G c.7454-135C>G (n.7454-135C>G) c.2620-135C>G (n.2620-135C>G) c.2823-135C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48422203G= | CA2175465011 | FBN1 | c.*262-135C= (n.*262-135C=) c.*967-135C= (n.*967-135C=) n.1635-135C= n.751-135C= c.7454-135C= (n.7454-135C=) c.2620-135C= (n.2620-135C=) c.2823-135C= | |
| 15 | g.48422203G>T | CA2628329928 | FBN1 | c.*262-135C>A (n.*262-135C>A) c.*967-135C>A (n.*967-135C>A) n.1635-135C>A n.751-135C>A c.7454-135C>A (n.7454-135C>A) c.2620-135C>A (n.2620-135C>A) c.2823-135C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48422204C>A | CA2628329929 | FBN1 | c.*262-136G>T (n.*262-136G>T) c.*967-136G>T (n.*967-136G>T) n.1635-136G>T n.751-136G>T c.7454-136G>T (n.7454-136G>T) c.2620-136G>T (n.2620-136G>T) c.2823-136G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48422204C= | CA2175465015 | FBN1 | c.*262-136G= (n.*262-136G=) c.*967-136G= (n.*967-136G=) n.1635-136G= n.751-136G= c.7454-136G= (n.7454-136G=) c.2620-136G= (n.2620-136G=) c.2823-136G= | |
| 15 | g.48422204C>T | CA713387426 | FBN1 | c.*262-136G>A (n.*262-136G>A) c.*967-136G>A (n.*967-136G>A) n.1635-136G>A n.751-136G>A c.7454-136G>A (n.7454-136G>A) c.2620-136G>A (n.2620-136G>A) c.2823-136G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48422205A= | CA2175465016 | FBN1 | c.*262-137T= (n.*262-137T=) c.*967-137T= (n.*967-137T=) n.1635-137T= n.751-137T= c.7454-137T= (n.7454-137T=) c.2620-137T= (n.2620-137T=) c.2823-137T= | |
| 15 | g.48422205A>C | CA269519944 | FBN1 | c.*262-137T>G (n.*262-137T>G) c.*967-137T>G (n.*967-137T>G) n.1635-137T>G n.751-137T>G c.7454-137T>G (n.7454-137T>G) c.2620-137T>G (n.2620-137T>G) c.2823-137T>G | dbSNP |
| 15 | g.48422207G>A | CA2628329930 | FBN1 | c.*262-139C>T (n.*262-139C>T) c.*967-139C>T (n.*967-139C>T) n.1635-139C>T n.751-139C>T c.7454-139C>T (n.7454-139C>T) c.2620-139C>T (n.2620-139C>T) c.2823-139C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48422207_48422208insAAAATAATCCCTTAA | CA2628329931 | FBN1 | c.*262-140_*262-139insTTAAGGGATTATTTT (n.*262-140_*262-139insTTAAGGGATTATTTT) c.*967-140_*967-139insTTAAGGGATTATTTT (n.*967-140_*967-139insTTAAGGGATTATTTT) n.1635-140_1635-139insTTAAGGGATTATTTT n.751-140_751-139insTTAAGGGATTATTTT c.7454-140_7454-139insTTAAGGGATTATTTT (n.7454-140_7454-139insTTAAGGGATTATTTT) c.2620-140_2620-139insTTAAGGGATTATTTT (n.2620-140_2620-139insTTAAGGGATTATTTT) c.2823-140_2823-139insTTAAGGGATTATTTT | gnomAD v4 |
| 15 | g.48422208G>A | CA2628329932 | FBN1 | c.*262-140C>T (n.*262-140C>T) c.*967-140C>T (n.*967-140C>T) n.1635-140C>T n.751-140C>T c.7454-140C>T (n.7454-140C>T) c.2620-140C>T (n.2620-140C>T) c.2823-140C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48422210G>A | CA2628329933 | FBN1 | c.*262-142C>T (n.*262-142C>T) c.*967-142C>T (n.*967-142C>T) n.1635-142C>T n.751-142C>T c.7454-142C>T (n.7454-142C>T) c.2620-142C>T (n.2620-142C>T) c.2823-142C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48422211A>G | CA2628329934 | FBN1 | c.*262-143T>C (n.*262-143T>C) c.*967-143T>C (n.*967-143T>C) n.1635-143T>C n.751-143T>C c.7454-143T>C (n.7454-143T>C) c.2620-143T>C (n.2620-143T>C) c.2823-143T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48422211_48422212insATCGCTACAATCCATGTAG | CA2628329935 | FBN1 | c.*262-144_*262-143insCTACATGGATTGTAGCGAT (n.*262-144_*262-143insCTACATGGATTGTAGCGAT) c.*967-144_*967-143insCTACATGGATTGTAGCGAT (n.*967-144_*967-143insCTACATGGATTGTAGCGAT) n.1635-144_1635-143insCTACATGGATTGTAGCGAT n.751-144_751-143insCTACATGGATTGTAGCGAT c.7454-144_7454-143insCTACATGGATTGTAGCGAT (n.7454-144_7454-143insCTACATGGATTGTAGCGAT) c.2620-144_2620-143insCTACATGGATTGTAGCGAT (n.2620-144_2620-143insCTACATGGATTGTAGCGAT) c.2823-144_2823-143insCTACATGGATTGTAGCGAT | gnomAD v4 |
| 15 | g.48422212G>A | CA713387434 | FBN1 | c.*262-144C>T (n.*262-144C>T) c.*967-144C>T (n.*967-144C>T) n.1635-144C>T n.751-144C>T c.7454-144C>T (n.7454-144C>T) c.2620-144C>T (n.2620-144C>T) c.2823-144C>T | dbSNP |
| 15 | g.48422212G>C | CA2175465022 | FBN1 | c.*262-144C>G (n.*262-144C>G) c.*967-144C>G (n.*967-144C>G) n.1635-144C>G n.751-144C>G c.7454-144C>G (n.7454-144C>G) c.2620-144C>G (n.2620-144C>G) c.2823-144C>G | dbSNP |
| 15 | g.48422212G= | CA2175465020 | FBN1 | c.*262-144C= (n.*262-144C=) c.*967-144C= (n.*967-144C=) n.1635-144C= n.751-144C= c.7454-144C= (n.7454-144C=) c.2620-144C= (n.2620-144C=) c.2823-144C= | |
| 15 | g.48422216_48422217del | CA2628329936 | FBN1 | c.*262-146_*262-145del (n.*262-146_*262-145del) c.*967-146_*967-145del (n.*967-146_*967-145del) n.1635-146_1635-145del n.751-146_751-145del c.7454-146_7454-145del (n.7454-146_7454-145del) c.2620-146_2620-145del (n.2620-146_2620-145del) c.2823-146_2823-145del | gnomAD v4 |
| 15 | g.48422213_48422214insTTTTTTCCTCTCCTACTCACCAATG | CA2628329937 | FBN1 | c.*262-146_*262-145insCATTGGTGAGTAGGAGAGGAAAAAA (n.*262-146_*262-145insCATTGGTGAGTAGGAGAGGAAAAAA) c.*967-146_*967-145insCATTGGTGAGTAGGAGAGGAAAAAA (n.*967-146_*967-145insCATTGGTGAGTAGGAGAGGAAAAAA) n.1635-146_1635-145insCATTGGTGAGTAGGAGAGGAAAAAA n.751-146_751-145insCATTGGTGAGTAGGAGAGGAAAAAA c.7454-146_7454-145insCATTGGTGAGTAGGAGAGGAAAAAA (n.7454-146_7454-145insCATTGGTGAGTAGGAGAGGAAAAAA) c.2620-146_2620-145insCATTGGTGAGTAGGAGAGGAAAAAA (n.2620-146_2620-145insCATTGGTGAGTAGGAGAGGAAAAAA) c.2823-146_2823-145insCATTGGTGAGTAGGAGAGGAAAAAA | gnomAD v4 |
| 15 | g.48422216C>A | CA2628329938 | FBN1 | c.*262-148G>T (n.*262-148G>T) c.*967-148G>T (n.*967-148G>T) n.1635-148G>T n.751-148G>T c.7454-148G>T (n.7454-148G>T) c.2620-148G>T (n.2620-148G>T) c.2823-148G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48422216C= | CA2175465024 | FBN1 | c.*262-148G= (n.*262-148G=) c.*967-148G= (n.*967-148G=) n.1635-148G= n.751-148G= c.7454-148G= (n.7454-148G=) c.2620-148G= (n.2620-148G=) c.2823-148G= | |
| 15 | g.48422216C>T | CA2175465025 | FBN1 | c.*262-148G>A (n.*262-148G>A) c.*967-148G>A (n.*967-148G>A) n.1635-148G>A n.751-148G>A c.7454-148G>A (n.7454-148G>A) c.2620-148G>A (n.2620-148G>A) c.2823-148G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48422216_48422217delinsCA | CA2175465026 | FBN1 | c.*262-149_*262-148delinsTG (n.*262-149_*262-148delinsTG) c.*967-149_*967-148delinsTG (n.*967-149_*967-148delinsTG) n.1635-149_1635-148delinsTG n.751-149_751-148delinsTG c.7454-149_7454-148delinsTG (n.7454-149_7454-148delinsTG) c.2620-149_2620-148delinsTG (n.2620-149_2620-148delinsTG) c.2823-149_2823-148delinsTG | |
| 15 | g.48422217del | CA2175465029 | FBN1 | c.*262-149del (n.*262-149del) c.*967-149del (n.*967-149del) n.1635-149del n.751-149del c.7454-149del (n.7454-149del) c.2620-149del (n.2620-149del) c.2823-149del | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48422217A= | CA2175465032 | FBN1 | c.*262-149T= (n.*262-149T=) c.*967-149T= (n.*967-149T=) n.1635-149T= n.751-149T= c.7454-149T= (n.7454-149T=) c.2620-149T= (n.2620-149T=) c.2823-149T= | |
| 15 | g.48422217A>G | CA269519945 | FBN1 | c.*262-149T>C (n.*262-149T>C) c.*967-149T>C (n.*967-149T>C) n.1635-149T>C n.751-149T>C c.7454-149T>C (n.7454-149T>C) c.2620-149T>C (n.2620-149T>C) c.2823-149T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48422217_48422218del | CA2628329939 | FBN1 | c.*262-150_*262-149del (n.*262-150_*262-149del) c.*967-150_*967-149del (n.*967-150_*967-149del) n.1635-150_1635-149del n.751-150_751-149del c.7454-150_7454-149del (n.7454-150_7454-149del) c.2620-150_2620-149del (n.2620-150_2620-149del) c.2823-150_2823-149del | gnomAD v4 |
| 15 | g.48422217_48422218delinsAG | CA2175465035 | FBN1 | c.*262-150_*262-149delinsCT (n.*262-150_*262-149delinsCT) c.*967-150_*967-149delinsCT (n.*967-150_*967-149delinsCT) n.1635-150_1635-149delinsCT n.751-150_751-149delinsCT c.7454-150_7454-149delinsCT (n.7454-150_7454-149delinsCT) c.2620-150_2620-149delinsCT (n.2620-150_2620-149delinsCT) c.2823-150_2823-149delinsCT | |
| 15 | g.48422222del | CA2175465038 | FBN1 | c.*262-150del (n.*262-150del) c.*967-150del (n.*967-150del) n.1635-150del n.751-150del c.7454-150del (n.7454-150del) c.2620-150del (n.2620-150del) c.2823-150del | dbSNP |
| 15 | g.48422219G>C | CA2175465043 | FBN1 | c.*262-151C>G (n.*262-151C>G) c.*967-151C>G (n.*967-151C>G) n.1635-151C>G n.751-151C>G c.7454-151C>G (n.7454-151C>G) c.2620-151C>G (n.2620-151C>G) c.2823-151C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48422219G= | CA2175465042 | FBN1 | c.*262-151C= (n.*262-151C=) c.*967-151C= (n.*967-151C=) n.1635-151C= n.751-151C= c.7454-151C= (n.7454-151C=) c.2620-151C= (n.2620-151C=) c.2823-151C= | |
| 15 | g.48422219G>T | CA2628329940 | FBN1 | c.*262-151C>A (n.*262-151C>A) c.*967-151C>A (n.*967-151C>A) n.1635-151C>A n.751-151C>A c.7454-151C>A (n.7454-151C>A) c.2620-151C>A (n.2620-151C>A) c.2823-151C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48422220G>A | CA2175465045 | FBN1 | c.*262-152C>T (n.*262-152C>T) c.*967-152C>T (n.*967-152C>T) n.1635-152C>T n.751-152C>T c.7454-152C>T (n.7454-152C>T) c.2620-152C>T (n.2620-152C>T) c.2823-152C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48422220G= | CA2175465044 | FBN1 | c.*262-152C= (n.*262-152C=) c.*967-152C= (n.*967-152C=) n.1635-152C= n.751-152C= c.7454-152C= (n.7454-152C=) c.2620-152C= (n.2620-152C=) c.2823-152C= | |
| 15 | g.48422220G>T | CA2628329941 | FBN1 | c.*262-152C>A (n.*262-152C>A) c.*967-152C>A (n.*967-152C>A) n.1635-152C>A n.751-152C>A c.7454-152C>A (n.7454-152C>A) c.2620-152C>A (n.2620-152C>A) c.2823-152C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48422222G>A | CA2175465048 | FBN1 | c.*262-154C>T (n.*262-154C>T) c.*967-154C>T (n.*967-154C>T) n.1635-154C>T n.751-154C>T c.7454-154C>T (n.7454-154C>T) c.2620-154C>T (n.2620-154C>T) c.2823-154C>T | dbSNP |
| 15 | g.48422222G>C | CA269519946 | FBN1 | c.*262-154C>G (n.*262-154C>G) c.*967-154C>G (n.*967-154C>G) n.1635-154C>G n.751-154C>G c.7454-154C>G (n.7454-154C>G) c.2620-154C>G (n.2620-154C>G) c.2823-154C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48422222G= | CA2175465046 | FBN1 | c.*262-154C= (n.*262-154C=) c.*967-154C= (n.*967-154C=) n.1635-154C= n.751-154C= c.7454-154C= (n.7454-154C=) c.2620-154C= (n.2620-154C=) c.2823-154C= | |
| 15 | g.48422223T>C | CA269519947 | FBN1 | c.*262-155A>G (n.*262-155A>G) c.*967-155A>G (n.*967-155A>G) n.1635-155A>G n.751-155A>G c.7454-155A>G (n.7454-155A>G) c.2620-155A>G (n.2620-155A>G) c.2823-155A>G | dbSNP |
| 15 | g.48422223T= | CA2175465051 | FBN1 | c.*262-155A= (n.*262-155A=) c.*967-155A= (n.*967-155A=) n.1635-155A= n.751-155A= c.7454-155A= (n.7454-155A=) c.2620-155A= (n.2620-155A=) c.2823-155A= | |
| 15 | g.48422226A>C | CA2730868081 | FBN1 | c.*262-158T>G (n.*262-158T>G) c.*967-158T>G (n.*967-158T>G) n.1635-158T>G n.751-158T>G c.7454-158T>G (n.7454-158T>G) c.2620-158T>G (n.2620-158T>G) c.2823-158T>G | dbSNP |
| 15 | g.48422229T>C | CA2538778557 | FBN1 | c.*262-161A>G (n.*262-161A>G) c.*967-161A>G (n.*967-161A>G) n.1635-161A>G n.751-161A>G c.7454-161A>G (n.7454-161A>G) c.2620-161A>G (n.2620-161A>G) c.2823-161A>G | |
| 15 | g.48422230C>A | CA2175465057 | FBN1 | c.*262-162G>T (n.*262-162G>T) c.*967-162G>T (n.*967-162G>T) n.1635-162G>T n.751-162G>T c.7454-162G>T (n.7454-162G>T) c.2620-162G>T (n.2620-162G>T) c.2823-162G>T | dbSNP |
| 15 | g.48422230C= | CA2175465060 | FBN1 | c.*262-162G= (n.*262-162G=) c.*967-162G= (n.*967-162G=) n.1635-162G= n.751-162G= c.7454-162G= (n.7454-162G=) c.2620-162G= (n.2620-162G=) c.2823-162G= | |
| 15 | g.48422230C>T | CA269519948 | FBN1 | c.*262-162G>A (n.*262-162G>A) c.*967-162G>A (n.*967-162G>A) n.1635-162G>A n.751-162G>A c.7454-162G>A (n.7454-162G>A) c.2620-162G>A (n.2620-162G>A) c.2823-162G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48422232G>A | CA713387440 | FBN1 | c.*262-164C>T (n.*262-164C>T) c.*967-164C>T (n.*967-164C>T) n.1635-164C>T n.751-164C>T c.7454-164C>T (n.7454-164C>T) c.2620-164C>T (n.2620-164C>T) c.2823-164C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48422232G= | CA2175465062 | FBN1 | c.*262-164C= (n.*262-164C=) c.*967-164C= (n.*967-164C=) n.1635-164C= n.751-164C= c.7454-164C= (n.7454-164C=) c.2620-164C= (n.2620-164C=) c.2823-164C= | |
| 15 | g.48422238T>C | CA269519949 | FBN1 | c.*262-170A>G (n.*262-170A>G) c.*967-170A>G (n.*967-170A>G) n.1635-170A>G n.751-170A>G c.7454-170A>G (n.7454-170A>G) c.2620-170A>G (n.2620-170A>G) c.2823-170A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48422238T= | CA2175465069 | FBN1 | c.*262-170A= (n.*262-170A=) c.*967-170A= (n.*967-170A=) n.1635-170A= n.751-170A= c.7454-170A= (n.7454-170A=) c.2620-170A= (n.2620-170A=) c.2823-170A= | |
| 15 | g.48422247G>A | CA2175465073 | FBN1 | c.*262-179C>T (n.*262-179C>T) c.*967-179C>T (n.*967-179C>T) n.1635-179C>T n.751-179C>T c.7454-179C>T (n.7454-179C>T) c.2620-179C>T (n.2620-179C>T) c.2823-179C>T | dbSNP |
| 15 | g.48422247G>C | CA269519951 | FBN1 | c.*262-179C>G (n.*262-179C>G) c.*967-179C>G (n.*967-179C>G) n.1635-179C>G n.751-179C>G c.7454-179C>G (n.7454-179C>G) c.2620-179C>G (n.2620-179C>G) c.2823-179C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48422247G= | CA2175465072 | FBN1 | c.*262-179C= (n.*262-179C=) c.*967-179C= (n.*967-179C=) n.1635-179C= n.751-179C= c.7454-179C= (n.7454-179C=) c.2620-179C= (n.2620-179C=) c.2823-179C= | |
| 15 | g.48422253_48422254insCA | CA2556792713 | FBN1 | c.*262-185_*262-184insGT (n.*262-185_*262-184insGT) c.*967-185_*967-184insGT (n.*967-185_*967-184insGT) n.1635-185_1635-184insGT n.751-185_751-184insGT c.7454-185_7454-184insGT (n.7454-185_7454-184insGT) c.2620-185_2620-184insGT (n.2620-185_2620-184insGT) c.2823-185_2823-184insGT | |
| 15 | g.48422257_48422261del | CA2544976135 | FBN1 | c.*262-193_*262-189del (n.*262-193_*262-189del) c.*967-193_*967-189del (n.*967-193_*967-189del) n.1635-193_1635-189del n.751-193_751-189del c.7454-193_7454-189del (n.7454-193_7454-189del) c.2620-193_2620-189del (n.2620-193_2620-189del) c.2823-193_2823-189del | |
| 15 | g.48422258G>C | CA713387447 | FBN1 | c.*262-190C>G (n.*262-190C>G) c.*967-190C>G (n.*967-190C>G) n.1635-190C>G n.751-190C>G c.7454-190C>G (n.7454-190C>G) c.2620-190C>G (n.2620-190C>G) c.2823-190C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48422258G= | CA2175465078 | FBN1 | c.*262-190C= (n.*262-190C=) c.*967-190C= (n.*967-190C=) n.1635-190C= n.751-190C= c.7454-190C= (n.7454-190C=) c.2620-190C= (n.2620-190C=) c.2823-190C= | |
| 15 | g.48422260C>A | CA713387451 | FBN1 | c.*262-192G>T (n.*262-192G>T) c.*967-192G>T (n.*967-192G>T) n.1635-192G>T n.751-192G>T c.7454-192G>T (n.7454-192G>T) c.2620-192G>T (n.2620-192G>T) c.2823-192G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48422260C= | CA2175465085 | FBN1 | c.*262-192G= (n.*262-192G=) c.*967-192G= (n.*967-192G=) n.1635-192G= n.751-192G= c.7454-192G= (n.7454-192G=) c.2620-192G= (n.2620-192G=) c.2823-192G= | |
| 15 | g.48422260C>T | CA269519952 | FBN1 | c.*262-192G>A (n.*262-192G>A) c.*967-192G>A (n.*967-192G>A) n.1635-192G>A n.751-192G>A c.7454-192G>A (n.7454-192G>A) c.2620-192G>A (n.2620-192G>A) c.2823-192G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48422261C>A | CA969540826 | FBN1 | c.*262-193G>T (n.*262-193G>T) c.*967-193G>T (n.*967-193G>T) n.1635-193G>T n.751-193G>T c.7454-193G>T (n.7454-193G>T) c.2620-193G>T (n.2620-193G>T) c.2823-193G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48422261C= | CA2175465094 | FBN1 | c.*262-193G= (n.*262-193G=) c.*967-193G= (n.*967-193G=) n.1635-193G= n.751-193G= c.7454-193G= (n.7454-193G=) c.2620-193G= (n.2620-193G=) c.2823-193G= | |
| 15 | g.48422261C>G | CA269519954 | FBN1 | c.*262-193G>C (n.*262-193G>C) c.*967-193G>C (n.*967-193G>C) n.1635-193G>C n.751-193G>C c.7454-193G>C (n.7454-193G>C) c.2620-193G>C (n.2620-193G>C) c.2823-193G>C | dbSNP |
| 15 | g.48422262C= | CA2175465100 | FBN1 | c.*262-194G= (n.*262-194G=) c.*967-194G= (n.*967-194G=) n.1635-194G= n.751-194G= c.7454-194G= (n.7454-194G=) c.2620-194G= (n.2620-194G=) c.2823-194G= | |
| 15 | g.48422262C>T | CA2175465104 | FBN1 | c.*262-194G>A (n.*262-194G>A) c.*967-194G>A (n.*967-194G>A) n.1635-194G>A n.751-194G>A c.7454-194G>A (n.7454-194G>A) c.2620-194G>A (n.2620-194G>A) c.2823-194G>A | dbSNP |
| 15 | g.48422265C= | CA2175465110 | FBN1 | c.*262-197G= (n.*262-197G=) c.*967-197G= (n.*967-197G=) n.1635-197G= n.751-197G= c.7454-197G= (n.7454-197G=) c.2620-197G= (n.2620-197G=) c.2823-197G= | |
| 15 | g.48422265C>T | CA2175465111 | FBN1 | c.*262-197G>A (n.*262-197G>A) c.*967-197G>A (n.*967-197G>A) n.1635-197G>A n.751-197G>A c.7454-197G>A (n.7454-197G>A) c.2620-197G>A (n.2620-197G>A) c.2823-197G>A | dbSNP |
| 15 | g.48422267_48422270del | CA2559877877 | FBN1 | c.*262-202_*262-199del (n.*262-202_*262-199del) c.*967-202_*967-199del (n.*967-202_*967-199del) n.1635-202_1635-199del n.751-202_751-199del c.7454-202_7454-199del (n.7454-202_7454-199del) c.2620-202_2620-199del (n.2620-202_2620-199del) c.2823-202_2823-199del | |
| 15 | g.48422272_48422273delinsCA | CA2175465112 | FBN1 | c.*262-205_*262-204delinsTG (n.*262-205_*262-204delinsTG) c.*967-205_*967-204delinsTG (n.*967-205_*967-204delinsTG) n.1635-205_1635-204delinsTG n.751-205_751-204delinsTG c.7454-205_7454-204delinsTG (n.7454-205_7454-204delinsTG) c.2620-205_2620-204delinsTG (n.2620-205_2620-204delinsTG) c.2823-205_2823-204delinsTG | |
| 15 | g.48422272_48422275del | CA2505040454 | FBN1 | c.*262-207_*262-204del (n.*262-207_*262-204del) c.*967-207_*967-204del (n.*967-207_*967-204del) n.1635-207_1635-204del n.751-207_751-204del c.7454-207_7454-204del (n.7454-207_7454-204del) c.2620-207_2620-204del (n.2620-207_2620-204del) c.2823-207_2823-204del | |
| 15 | g.48422279del | CA713387458 | FBN1 | c.*262-205del (n.*262-205del) c.*967-205del (n.*967-205del) n.1635-205del n.751-205del c.7454-205del (n.7454-205del) c.2620-205del (n.2620-205del) c.2823-205del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48422274A= | CA2175465119 | FBN1 | c.*262-206T= (n.*262-206T=) c.*967-206T= (n.*967-206T=) n.1635-206T= n.751-206T= c.7454-206T= (n.7454-206T=) c.2620-206T= (n.2620-206T=) c.2823-206T= | |
| 15 | g.48422274A>G | CA2175465118 | FBN1 | c.*262-206T>C (n.*262-206T>C) c.*967-206T>C (n.*967-206T>C) n.1635-206T>C n.751-206T>C c.7454-206T>C (n.7454-206T>C) c.2620-206T>C (n.2620-206T>C) c.2823-206T>C | dbSNP |
| 15 | g.48422276_48422277insTGTTTT | CA2533019924 | FBN1 | c.*262-209_*262-208insAAAACA (n.*262-209_*262-208insAAAACA) c.*967-209_*967-208insAAAACA (n.*967-209_*967-208insAAAACA) n.1635-209_1635-208insAAAACA n.751-209_751-208insAAAACA c.7454-209_7454-208insAAAACA (n.7454-209_7454-208insAAAACA) c.2620-209_2620-208insAAAACA (n.2620-209_2620-208insAAAACA) c.2823-209_2823-208insAAAACA | |
| 15 | g.48422279A>C | CA2551638172 | FBN1 | c.*262-211T>G (n.*262-211T>G) c.*967-211T>G (n.*967-211T>G) n.1635-211T>G n.751-211T>G c.7454-211T>G (n.7454-211T>G) c.2620-211T>G (n.2620-211T>G) c.2823-211T>G | |
| 15 | g.48422281del | CA2505040940 | FBN1 | c.*262-213del (n.*262-213del) c.*967-213del (n.*967-213del) n.1635-213del n.751-213del c.7454-213del (n.7454-213del) c.2620-213del (n.2620-213del) c.2823-213del | |
| 15 | g.48422281A= | CA2175465123 | FBN1 | c.*262-213T= (n.*262-213T=) c.*967-213T= (n.*967-213T=) n.1635-213T= n.751-213T= c.7454-213T= (n.7454-213T=) c.2620-213T= (n.2620-213T=) c.2823-213T= | |
| 15 | g.48422281A>G | CA269519955 | FBN1 | c.*262-213T>C (n.*262-213T>C) c.*967-213T>C (n.*967-213T>C) n.1635-213T>C n.751-213T>C c.7454-213T>C (n.7454-213T>C) c.2620-213T>C (n.2620-213T>C) c.2823-213T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48422283A= | CA2175465128 | FBN1 | c.*262-215T= (n.*262-215T=) c.*967-215T= (n.*967-215T=) n.1635-215T= n.751-215T= c.7454-215T= (n.7454-215T=) c.2620-215T= (n.2620-215T=) c.2823-215T= | |
| 15 | g.48422283A>G | CA269519956 | FBN1 | c.*262-215T>C (n.*262-215T>C) c.*967-215T>C (n.*967-215T>C) n.1635-215T>C n.751-215T>C c.7454-215T>C (n.7454-215T>C) c.2620-215T>C (n.2620-215T>C) c.2823-215T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48422284A= | CA2175465131 | FBN1 | c.*262-216T= (n.*262-216T=) c.*967-216T= (n.*967-216T=) n.1635-216T= n.751-216T= c.7454-216T= (n.7454-216T=) c.2620-216T= (n.2620-216T=) c.2823-216T= | |
| 15 | g.48422284A>C | CA713387467 | FBN1 | c.*262-216T>G (n.*262-216T>G) c.*967-216T>G (n.*967-216T>G) n.1635-216T>G n.751-216T>G c.7454-216T>G (n.7454-216T>G) c.2620-216T>G (n.2620-216T>G) c.2823-216T>G | dbSNP |
| 15 | g.48422286G>A | CA617832959 | FBN1 | c.*262-218C>T (n.*262-218C>T) c.*967-218C>T (n.*967-218C>T) n.1635-218C>T n.751-218C>T c.7454-218C>T (n.7454-218C>T) c.2620-218C>T (n.2620-218C>T) c.2823-218C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48422286G= | CA2175465134 | FBN1 | c.*262-218C= (n.*262-218C=) c.*967-218C= (n.*967-218C=) n.1635-218C= n.751-218C= c.7454-218C= (n.7454-218C=) c.2620-218C= (n.2620-218C=) c.2823-218C= | |
| 15 | g.48422286G>T | CA2560515447 | FBN1 | c.*262-218C>A (n.*262-218C>A) c.*967-218C>A (n.*967-218C>A) n.1635-218C>A n.751-218C>A c.7454-218C>A (n.7454-218C>A) c.2620-218C>A (n.2620-218C>A) c.2823-218C>A | |
| 15 | g.48422289A= | CA2175465136 | FBN1 | c.*262-221T= (n.*262-221T=) c.*967-221T= (n.*967-221T=) n.1635-221T= n.751-221T= c.7454-221T= (n.7454-221T=) c.2620-221T= (n.2620-221T=) c.2823-221T= | |
| 15 | g.48422289A>T | CA617832960 | FBN1 | c.*262-221T>A (n.*262-221T>A) c.*967-221T>A (n.*967-221T>A) n.1635-221T>A n.751-221T>A c.7454-221T>A (n.7454-221T>A) c.2620-221T>A (n.2620-221T>A) c.2823-221T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |