| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48422122_48422126del | CA2628329843 | FBN1 | c.*262-56_*262-52del (n.*262-56_*262-52del) c.*967-56_*967-52del (n.*967-56_*967-52del) n.1635-56_1635-52del n.751-56_751-52del c.7454-56_7454-52del (n.7454-56_7454-52del) c.2620-56_2620-52del (n.2620-56_2620-52del) c.2823-56_2823-52del | gnomAD v4 |
| 15 | g.48422122G>A | CA713387387 | FBN1 | c.*262-54C>T (n.*262-54C>T) c.*967-54C>T (n.*967-54C>T) n.1635-54C>T n.751-54C>T c.7454-54C>T (n.7454-54C>T) c.2620-54C>T (n.2620-54C>T) c.2823-54C>T | dbSNP |
| 15 | g.48422122G= | CA2175464860 | FBN1 | c.*262-54C= (n.*262-54C=) c.*967-54C= (n.*967-54C=) n.1635-54C= n.751-54C= c.7454-54C= (n.7454-54C=) c.2620-54C= (n.2620-54C=) c.2823-54C= | |
| 15 | g.48422122G>T | CA2175464862 | FBN1 | c.*262-54C>A (n.*262-54C>A) c.*967-54C>A (n.*967-54C>A) n.1635-54C>A n.751-54C>A c.7454-54C>A (n.7454-54C>A) c.2620-54C>A (n.2620-54C>A) c.2823-54C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48422123G>C | CA713387398 | FBN1 | c.*262-55C>G (n.*262-55C>G) c.*967-55C>G (n.*967-55C>G) n.1635-55C>G n.751-55C>G c.7454-55C>G (n.7454-55C>G) c.2620-55C>G (n.2620-55C>G) c.2823-55C>G | dbSNP |
| 15 | g.48422123G= | CA2175464867 | FBN1 | c.*262-55C= (n.*262-55C=) c.*967-55C= (n.*967-55C=) n.1635-55C= n.751-55C= c.7454-55C= (n.7454-55C=) c.2620-55C= (n.2620-55C=) c.2823-55C= | |
| 15 | g.48422124A>G | CA2628329852 | FBN1 | c.*262-56T>C (n.*262-56T>C) c.*967-56T>C (n.*967-56T>C) n.1635-56T>C n.751-56T>C c.7454-56T>C (n.7454-56T>C) c.2620-56T>C (n.2620-56T>C) c.2823-56T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48422126G>A | CA969540799 | FBN1 | c.*262-58C>T (n.*262-58C>T) c.*967-58C>T (n.*967-58C>T) n.1635-58C>T n.751-58C>T c.7454-58C>T (n.7454-58C>T) c.2620-58C>T (n.2620-58C>T) c.2823-58C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48422126G= | CA2175464873 | FBN1 | c.*262-58C= (n.*262-58C=) c.*967-58C= (n.*967-58C=) n.1635-58C= n.751-58C= c.7454-58C= (n.7454-58C=) c.2620-58C= (n.2620-58C=) c.2823-58C= | |
| 15 | g.48422126G>T | CA2628329853 | FBN1 | c.*262-58C>A (n.*262-58C>A) c.*967-58C>A (n.*967-58C>A) n.1635-58C>A n.751-58C>A c.7454-58C>A (n.7454-58C>A) c.2620-58C>A (n.2620-58C>A) c.2823-58C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48422127C>A | CA2628329855 | FBN1 | c.*262-59G>T (n.*262-59G>T) c.*967-59G>T (n.*967-59G>T) n.1635-59G>T n.751-59G>T c.7454-59G>T (n.7454-59G>T) c.2620-59G>T (n.2620-59G>T) c.2823-59G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48422127C= | CA2175464880 | FBN1 | c.*262-59G= (n.*262-59G=) c.*967-59G= (n.*967-59G=) n.1635-59G= n.751-59G= c.7454-59G= (n.7454-59G=) c.2620-59G= (n.2620-59G=) c.2823-59G= | |
| 15 | g.48422127C>G | CA269519930 | FBN1 | c.*262-59G>C (n.*262-59G>C) c.*967-59G>C (n.*967-59G>C) n.1635-59G>C n.751-59G>C c.7454-59G>C (n.7454-59G>C) c.2620-59G>C (n.2620-59G>C) c.2823-59G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48422127C>T | CA2575716586 | FBN1 | c.*262-59G>A (n.*262-59G>A) c.*967-59G>A (n.*967-59G>A) n.1635-59G>A n.751-59G>A c.7454-59G>A (n.7454-59G>A) c.2620-59G>A (n.2620-59G>A) c.2823-59G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48422128_48422129insTCCCT | CA2628329854 | FBN1 | c.*262-59_*262-58insGGAAG (n.*262-59_*262-58insGGAAG) c.*967-59_*967-58insGGAAG (n.*967-59_*967-58insGGAAG) n.1635-59_1635-58insGGAAG n.751-59_751-58insGGAAG c.7454-59_7454-58insGGAAG (n.7454-59_7454-58insGGAAG) c.2620-59_2620-58insGGAAG (n.2620-59_2620-58insGGAAG) c.2823-59_2823-58insGGAAG | gnomAD v4 |
| 15 | g.48422128T>G | CA269519931 | FBN1 | c.*262-60A>C (n.*262-60A>C) c.*967-60A>C (n.*967-60A>C) n.1635-60A>C n.751-60A>C c.7454-60A>C (n.7454-60A>C) c.2620-60A>C (n.2620-60A>C) c.2823-60A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48422128T= | CA2175464884 | FBN1 | c.*262-60A= (n.*262-60A=) c.*967-60A= (n.*967-60A=) n.1635-60A= n.751-60A= c.7454-60A= (n.7454-60A=) c.2620-60A= (n.2620-60A=) c.2823-60A= | |
| 15 | g.48422129G>T | CA2575716587 | FBN1 | c.*262-61C>A (n.*262-61C>A) c.*967-61C>A (n.*967-61C>A) n.1635-61C>A n.751-61C>A c.7454-61C>A (n.7454-61C>A) c.2620-61C>A (n.2620-61C>A) c.2823-61C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48422129dup | CA2592720044 | FBN1 | c.*262-61dup (n.*262-61dup) c.*967-61dup (n.*967-61dup) n.1635-61dup n.751-61dup c.7454-61dup (n.7454-61dup) c.2620-61dup (n.2620-61dup) c.2823-61dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48422130A>C | CA2628329857 | FBN1 | c.*262-62T>G (n.*262-62T>G) c.*967-62T>G (n.*967-62T>G) n.1635-62T>G n.751-62T>G c.7454-62T>G (n.7454-62T>G) c.2620-62T>G (n.2620-62T>G) c.2823-62T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48422131C= | CA2175464891 | FBN1 | c.*262-63G= (n.*262-63G=) c.*967-63G= (n.*967-63G=) n.1635-63G= n.751-63G= c.7454-63G= (n.7454-63G=) c.2620-63G= (n.2620-63G=) c.2823-63G= | |
| 15 | g.48422131C>T | CA2175464894 | FBN1 | c.*262-63G>A (n.*262-63G>A) c.*967-63G>A (n.*967-63G>A) n.1635-63G>A n.751-63G>A c.7454-63G>A (n.7454-63G>A) c.2620-63G>A (n.2620-63G>A) c.2823-63G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48422132C>A | CA618009237 | FBN1 | c.*262-64G>T (n.*262-64G>T) c.*967-64G>T (n.*967-64G>T) n.1635-64G>T n.751-64G>T c.7454-64G>T (n.7454-64G>T) c.2620-64G>T (n.2620-64G>T) c.2823-64G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48422132C= | CA2175464897 | FBN1 | c.*262-64G= (n.*262-64G=) c.*967-64G= (n.*967-64G=) n.1635-64G= n.751-64G= c.7454-64G= (n.7454-64G=) c.2620-64G= (n.2620-64G=) c.2823-64G= | |
| 15 | g.48422133C>A | CA2575716588 | FBN1 | c.*262-65G>T (n.*262-65G>T) c.*967-65G>T (n.*967-65G>T) n.1635-65G>T n.751-65G>T c.7454-65G>T (n.7454-65G>T) c.2620-65G>T (n.2620-65G>T) c.2823-65G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48422133C>T | CA2628329858 | FBN1 | c.*262-65G>A (n.*262-65G>A) c.*967-65G>A (n.*967-65G>A) n.1635-65G>A n.751-65G>A c.7454-65G>A (n.7454-65G>A) c.2620-65G>A (n.2620-65G>A) c.2823-65G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48422135A= | CA2175464905 | FBN1 | c.*262-67T= (n.*262-67T=) c.*967-67T= (n.*967-67T=) n.1635-67T= n.751-67T= c.7454-67T= (n.7454-67T=) c.2620-67T= (n.2620-67T=) c.2823-67T= | |
| 15 | g.48422135A>G | CA269519932 | FBN1 | c.*262-67T>C (n.*262-67T>C) c.*967-67T>C (n.*967-67T>C) n.1635-67T>C n.751-67T>C c.7454-67T>C (n.7454-67T>C) c.2620-67T>C (n.2620-67T>C) c.2823-67T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48422136T>A | CA2628329859 | FBN1 | c.*262-68A>T (n.*262-68A>T) c.*967-68A>T (n.*967-68A>T) n.1635-68A>T n.751-68A>T c.7454-68A>T (n.7454-68A>T) c.2620-68A>T (n.2620-68A>T) c.2823-68A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48422137G>T | CA2628329860 | FBN1 | c.*262-69C>A (n.*262-69C>A) c.*967-69C>A (n.*967-69C>A) n.1635-69C>A n.751-69C>A c.7454-69C>A (n.7454-69C>A) c.2620-69C>A (n.2620-69C>A) c.2823-69C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48422140G>A | CA2628329861 | FBN1 | c.*262-72C>T (n.*262-72C>T) c.*967-72C>T (n.*967-72C>T) n.1635-72C>T n.751-72C>T c.7454-72C>T (n.7454-72C>T) c.2620-72C>T (n.2620-72C>T) c.2823-72C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48422140G>T | CA2575716589 | FBN1 | c.*262-72C>A (n.*262-72C>A) c.*967-72C>A (n.*967-72C>A) n.1635-72C>A n.751-72C>A c.7454-72C>A (n.7454-72C>A) c.2620-72C>A (n.2620-72C>A) c.2823-72C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48422141C>A | CA2628329862 | FBN1 | c.*262-73G>T (n.*262-73G>T) c.*967-73G>T (n.*967-73G>T) n.1635-73G>T n.751-73G>T c.7454-73G>T (n.7454-73G>T) c.2620-73G>T (n.2620-73G>T) c.2823-73G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48422141C>T | CA2628329863 | FBN1 | c.*262-73G>A (n.*262-73G>A) c.*967-73G>A (n.*967-73G>A) n.1635-73G>A n.751-73G>A c.7454-73G>A (n.7454-73G>A) c.2620-73G>A (n.2620-73G>A) c.2823-73G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48422142A= | CA2175464910 | FBN1 | c.*262-74T= (n.*262-74T=) c.*967-74T= (n.*967-74T=) n.1635-74T= n.751-74T= c.7454-74T= (n.7454-74T=) c.2620-74T= (n.2620-74T=) c.2823-74T= | |
| 15 | g.48422142A>G | CA269519933 | FBN1 | c.*262-74T>C (n.*262-74T>C) c.*967-74T>C (n.*967-74T>C) n.1635-74T>C n.751-74T>C c.7454-74T>C (n.7454-74T>C) c.2620-74T>C (n.2620-74T>C) c.2823-74T>C | dbSNP |
| 15 | g.48422143G>T | CA2575716590 | FBN1 | c.*262-75C>A (n.*262-75C>A) c.*967-75C>A (n.*967-75C>A) n.1635-75C>A n.751-75C>A c.7454-75C>A (n.7454-75C>A) c.2620-75C>A (n.2620-75C>A) c.2823-75C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48422144C>A | CA2628329864 | FBN1 | c.*262-76G>T (n.*262-76G>T) c.*967-76G>T (n.*967-76G>T) n.1635-76G>T n.751-76G>T c.7454-76G>T (n.7454-76G>T) c.2620-76G>T (n.2620-76G>T) c.2823-76G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48422144C>T | CA2628329866 | FBN1 | c.*262-76G>A (n.*262-76G>A) c.*967-76G>A (n.*967-76G>A) n.1635-76G>A n.751-76G>A c.7454-76G>A (n.7454-76G>A) c.2620-76G>A (n.2620-76G>A) c.2823-76G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48422145T>C | CA969540804 | FBN1 | c.*262-77A>G (n.*262-77A>G) c.*967-77A>G (n.*967-77A>G) n.1635-77A>G n.751-77A>G c.7454-77A>G (n.7454-77A>G) c.2620-77A>G (n.2620-77A>G) c.2823-77A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48422145T>G | CA269519934 | FBN1 | c.*262-77A>C (n.*262-77A>C) c.*967-77A>C (n.*967-77A>C) n.1635-77A>C n.751-77A>C c.7454-77A>C (n.7454-77A>C) c.2620-77A>C (n.2620-77A>C) c.2823-77A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48422145T= | CA2175464915 | FBN1 | c.*262-77A= (n.*262-77A=) c.*967-77A= (n.*967-77A=) n.1635-77A= n.751-77A= c.7454-77A= (n.7454-77A=) c.2620-77A= (n.2620-77A=) c.2823-77A= | |
| 15 | g.48422147C= | CA2175464920 | FBN1 | c.*262-79G= (n.*262-79G=) c.*967-79G= (n.*967-79G=) n.1635-79G= n.751-79G= c.7454-79G= (n.7454-79G=) c.2620-79G= (n.2620-79G=) c.2823-79G= | |
| 15 | g.48422147C>T | CA2175464922 | FBN1 | c.*262-79G>A (n.*262-79G>A) c.*967-79G>A (n.*967-79G>A) n.1635-79G>A n.751-79G>A c.7454-79G>A (n.7454-79G>A) c.2620-79G>A (n.2620-79G>A) c.2823-79G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48422149C>A | CA2628329867 | FBN1 | c.*262-81G>T (n.*262-81G>T) c.*967-81G>T (n.*967-81G>T) n.1635-81G>T n.751-81G>T c.7454-81G>T (n.7454-81G>T) c.2620-81G>T (n.2620-81G>T) c.2823-81G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48422149C= | CA2175464925 | FBN1 | c.*262-81G= (n.*262-81G=) c.*967-81G= (n.*967-81G=) n.1635-81G= n.751-81G= c.7454-81G= (n.7454-81G=) c.2620-81G= (n.2620-81G=) c.2823-81G= | |
| 15 | g.48422149C>T | CA269519935 | FBN1 | c.*262-81G>A (n.*262-81G>A) c.*967-81G>A (n.*967-81G>A) n.1635-81G>A n.751-81G>A c.7454-81G>A (n.7454-81G>A) c.2620-81G>A (n.2620-81G>A) c.2823-81G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48422150G>A | CA269519936 | FBN1 | c.*262-82C>T (n.*262-82C>T) c.*967-82C>T (n.*967-82C>T) n.1635-82C>T n.751-82C>T c.7454-82C>T (n.7454-82C>T) c.2620-82C>T (n.2620-82C>T) c.2823-82C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48422150G>C | CA2628329868 | FBN1 | c.*262-82C>G (n.*262-82C>G) c.*967-82C>G (n.*967-82C>G) n.1635-82C>G n.751-82C>G c.7454-82C>G (n.7454-82C>G) c.2620-82C>G (n.2620-82C>G) c.2823-82C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48422150G= | CA2175464928 | FBN1 | c.*262-82C= (n.*262-82C=) c.*967-82C= (n.*967-82C=) n.1635-82C= n.751-82C= c.7454-82C= (n.7454-82C=) c.2620-82C= (n.2620-82C=) c.2823-82C= | |
| 15 | g.48422150G>T | CA2575716591 | FBN1 | c.*262-82C>A (n.*262-82C>A) c.*967-82C>A (n.*967-82C>A) n.1635-82C>A n.751-82C>A c.7454-82C>A (n.7454-82C>A) c.2620-82C>A (n.2620-82C>A) c.2823-82C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48422151T>C | CA2628329869 | FBN1 | c.*262-83A>G (n.*262-83A>G) c.*967-83A>G (n.*967-83A>G) n.1635-83A>G n.751-83A>G c.7454-83A>G (n.7454-83A>G) c.2620-83A>G (n.2620-83A>G) c.2823-83A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48422151T>G | CA2628329870 | FBN1 | c.*262-83A>C (n.*262-83A>C) c.*967-83A>C (n.*967-83A>C) n.1635-83A>C n.751-83A>C c.7454-83A>C (n.7454-83A>C) c.2620-83A>C (n.2620-83A>C) c.2823-83A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48422154G>T | CA2628329871 | FBN1 | c.*262-86C>A (n.*262-86C>A) c.*967-86C>A (n.*967-86C>A) n.1635-86C>A n.751-86C>A c.7454-86C>A (n.7454-86C>A) c.2620-86C>A (n.2620-86C>A) c.2823-86C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48422155A= | CA2175464933 | FBN1 | c.*262-87T= (n.*262-87T=) c.*967-87T= (n.*967-87T=) n.1635-87T= n.751-87T= c.7454-87T= (n.7454-87T=) c.2620-87T= (n.2620-87T=) c.2823-87T= | |
| 15 | g.48422155A>C | CA2175464935 | FBN1 | c.*262-87T>G (n.*262-87T>G) c.*967-87T>G (n.*967-87T>G) n.1635-87T>G n.751-87T>G c.7454-87T>G (n.7454-87T>G) c.2620-87T>G (n.2620-87T>G) c.2823-87T>G | dbSNP |
| 15 | g.48422157T>A | CA713387413 | FBN1 | c.*262-89A>T (n.*262-89A>T) c.*967-89A>T (n.*967-89A>T) n.1635-89A>T n.751-89A>T c.7454-89A>T (n.7454-89A>T) c.2620-89A>T (n.2620-89A>T) c.2823-89A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48422157T>C | CA269519937 | FBN1 | c.*262-89A>G (n.*262-89A>G) c.*967-89A>G (n.*967-89A>G) n.1635-89A>G n.751-89A>G c.7454-89A>G (n.7454-89A>G) c.2620-89A>G (n.2620-89A>G) c.2823-89A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48422157T>G | CA2628329874 | FBN1 | c.*262-89A>C (n.*262-89A>C) c.*967-89A>C (n.*967-89A>C) n.1635-89A>C n.751-89A>C c.7454-89A>C (n.7454-89A>C) c.2620-89A>C (n.2620-89A>C) c.2823-89A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48422157T= | CA2175464939 | FBN1 | c.*262-89A= (n.*262-89A=) c.*967-89A= (n.*967-89A=) n.1635-89A= n.751-89A= c.7454-89A= (n.7454-89A=) c.2620-89A= (n.2620-89A=) c.2823-89A= | |
| 15 | g.48422158T>C | CA269519938 | FBN1 | c.*262-90A>G (n.*262-90A>G) c.*967-90A>G (n.*967-90A>G) n.1635-90A>G n.751-90A>G c.7454-90A>G (n.7454-90A>G) c.2620-90A>G (n.2620-90A>G) c.2823-90A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48422158T>G | CA269519939 | FBN1 | c.*262-90A>C (n.*262-90A>C) c.*967-90A>C (n.*967-90A>C) n.1635-90A>C n.751-90A>C c.7454-90A>C (n.7454-90A>C) c.2620-90A>C (n.2620-90A>C) c.2823-90A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48422158T= | CA2175464947 | FBN1 | c.*262-90A= (n.*262-90A=) c.*967-90A= (n.*967-90A=) n.1635-90A= n.751-90A= c.7454-90A= (n.7454-90A=) c.2620-90A= (n.2620-90A=) c.2823-90A= | |
| 15 | g.48422159G>C | CA2628329879 | FBN1 | c.*262-91C>G (n.*262-91C>G) c.*967-91C>G (n.*967-91C>G) n.1635-91C>G n.751-91C>G c.7454-91C>G (n.7454-91C>G) c.2620-91C>G (n.2620-91C>G) c.2823-91C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48422159G>T | CA2628329881 | FBN1 | c.*262-91C>A (n.*262-91C>A) c.*967-91C>A (n.*967-91C>A) n.1635-91C>A n.751-91C>A c.7454-91C>A (n.7454-91C>A) c.2620-91C>A (n.2620-91C>A) c.2823-91C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48422160G>T | CA2628329882 | FBN1 | c.*262-92C>A (n.*262-92C>A) c.*967-92C>A (n.*967-92C>A) n.1635-92C>A n.751-92C>A c.7454-92C>A (n.7454-92C>A) c.2620-92C>A (n.2620-92C>A) c.2823-92C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48422161A>G | CA2628329883 | FBN1 | c.*262-93T>C (n.*262-93T>C) c.*967-93T>C (n.*967-93T>C) n.1635-93T>C n.751-93T>C c.7454-93T>C (n.7454-93T>C) c.2620-93T>C (n.2620-93T>C) c.2823-93T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48422161A>T | CA2628329884 | FBN1 | c.*262-93T>A (n.*262-93T>A) c.*967-93T>A (n.*967-93T>A) n.1635-93T>A n.751-93T>A c.7454-93T>A (n.7454-93T>A) c.2620-93T>A (n.2620-93T>A) c.2823-93T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48422162G>A | CA269519940 | FBN1 | c.*262-94C>T (n.*262-94C>T) c.*967-94C>T (n.*967-94C>T) n.1635-94C>T n.751-94C>T c.7454-94C>T (n.7454-94C>T) c.2620-94C>T (n.2620-94C>T) c.2823-94C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48422162G= | CA2175464954 | FBN1 | c.*262-94C= (n.*262-94C=) c.*967-94C= (n.*967-94C=) n.1635-94C= n.751-94C= c.7454-94C= (n.7454-94C=) c.2620-94C= (n.2620-94C=) c.2823-94C= | |
| 15 | g.48422162G>T | CA2628329886 | FBN1 | c.*262-94C>A (n.*262-94C>A) c.*967-94C>A (n.*967-94C>A) n.1635-94C>A n.751-94C>A c.7454-94C>A (n.7454-94C>A) c.2620-94C>A (n.2620-94C>A) c.2823-94C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48422163G>T | CA2628329888 | FBN1 | c.*262-95C>A (n.*262-95C>A) c.*967-95C>A (n.*967-95C>A) n.1635-95C>A n.751-95C>A c.7454-95C>A (n.7454-95C>A) c.2620-95C>A (n.2620-95C>A) c.2823-95C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48422164T>C | CA2628329890 | FBN1 | c.*262-96A>G (n.*262-96A>G) c.*967-96A>G (n.*967-96A>G) n.1635-96A>G n.751-96A>G c.7454-96A>G (n.7454-96A>G) c.2620-96A>G (n.2620-96A>G) c.2823-96A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48422164_48422165delinsTC | CA2175464957 | FBN1 | c.*262-97_*262-96delinsGA (n.*262-97_*262-96delinsGA) c.*967-97_*967-96delinsGA (n.*967-97_*967-96delinsGA) n.1635-97_1635-96delinsGA n.751-97_751-96delinsGA c.7454-97_7454-96delinsGA (n.7454-97_7454-96delinsGA) c.2620-97_2620-96delinsGA (n.2620-97_2620-96delinsGA) c.2823-97_2823-96delinsGA | |
| 15 | g.48422165del | CA713387419 | FBN1 | c.*262-97del (n.*262-97del) c.*967-97del (n.*967-97del) n.1635-97del n.751-97del c.7454-97del (n.7454-97del) c.2620-97del (n.2620-97del) c.2823-97del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48422165C>A | CA2628329892 | FBN1 | c.*262-97G>T (n.*262-97G>T) c.*967-97G>T (n.*967-97G>T) n.1635-97G>T n.751-97G>T c.7454-97G>T (n.7454-97G>T) c.2620-97G>T (n.2620-97G>T) c.2823-97G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48422167C>A | CA2628329893 | FBN1 | c.*262-99G>T (n.*262-99G>T) c.*967-99G>T (n.*967-99G>T) n.1635-99G>T n.751-99G>T c.7454-99G>T (n.7454-99G>T) c.2620-99G>T (n.2620-99G>T) c.2823-99G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48422168A>G | CA2575716593 | FBN1 | c.*262-100T>C (n.*262-100T>C) c.*967-100T>C (n.*967-100T>C) n.1635-100T>C n.751-100T>C c.7454-100T>C (n.7454-100T>C) c.2620-100T>C (n.2620-100T>C) c.2823-100T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48422169A>G | CA2628329894 | FBN1 | c.*262-101T>C (n.*262-101T>C) c.*967-101T>C (n.*967-101T>C) n.1635-101T>C n.751-101T>C c.7454-101T>C (n.7454-101T>C) c.2620-101T>C (n.2620-101T>C) c.2823-101T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48422172G>A | CA269519941 | FBN1 | c.*262-104C>T (n.*262-104C>T) c.*967-104C>T (n.*967-104C>T) n.1635-104C>T n.751-104C>T c.7454-104C>T (n.7454-104C>T) c.2620-104C>T (n.2620-104C>T) c.2823-104C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48422172G= | CA2175464959 | FBN1 | c.*262-104C= (n.*262-104C=) c.*967-104C= (n.*967-104C=) n.1635-104C= n.751-104C= c.7454-104C= (n.7454-104C=) c.2620-104C= (n.2620-104C=) c.2823-104C= | |
| 15 | g.48422172G>T | CA2628329895 | FBN1 | c.*262-104C>A (n.*262-104C>A) c.*967-104C>A (n.*967-104C>A) n.1635-104C>A n.751-104C>A c.7454-104C>A (n.7454-104C>A) c.2620-104C>A (n.2620-104C>A) c.2823-104C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48422173A= | CA2175464964 | FBN1 | c.*262-105T= (n.*262-105T=) c.*967-105T= (n.*967-105T=) n.1635-105T= n.751-105T= c.7454-105T= (n.7454-105T=) c.2620-105T= (n.2620-105T=) c.2823-105T= | |
| 15 | g.48422173A>C | CA2175464963 | FBN1 | c.*262-105T>G (n.*262-105T>G) c.*967-105T>G (n.*967-105T>G) n.1635-105T>G n.751-105T>G c.7454-105T>G (n.7454-105T>G) c.2620-105T>G (n.2620-105T>G) c.2823-105T>G | dbSNP |
| 15 | g.48422173A>T | CA2628329896 | FBN1 | c.*262-105T>A (n.*262-105T>A) c.*967-105T>A (n.*967-105T>A) n.1635-105T>A n.751-105T>A c.7454-105T>A (n.7454-105T>A) c.2620-105T>A (n.2620-105T>A) c.2823-105T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48422174C>A | CA2628329897 | FBN1 | c.*262-106G>T (n.*262-106G>T) c.*967-106G>T (n.*967-106G>T) n.1635-106G>T n.751-106G>T c.7454-106G>T (n.7454-106G>T) c.2620-106G>T (n.2620-106G>T) c.2823-106G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48422174C>T | CA2628329898 | FBN1 | c.*262-106G>A (n.*262-106G>A) c.*967-106G>A (n.*967-106G>A) n.1635-106G>A n.751-106G>A c.7454-106G>A (n.7454-106G>A) c.2620-106G>A (n.2620-106G>A) c.2823-106G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48422175C>A | CA2628329899 | FBN1 | c.*262-107G>T (n.*262-107G>T) c.*967-107G>T (n.*967-107G>T) n.1635-107G>T n.751-107G>T c.7454-107G>T (n.7454-107G>T) c.2620-107G>T (n.2620-107G>T) c.2823-107G>T | gnomAD v4 |
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| 15 | g.48422175C>G | CA2175464971 | FBN1 | c.*262-107G>C (n.*262-107G>C) c.*967-107G>C (n.*967-107G>C) n.1635-107G>C n.751-107G>C c.7454-107G>C (n.7454-107G>C) c.2620-107G>C (n.2620-107G>C) c.2823-107G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48422175C>T | CA2804067584 | FBN1 | c.*262-107G>A (n.*262-107G>A) c.*967-107G>A (n.*967-107G>A) n.1635-107G>A n.751-107G>A c.7454-107G>A (n.7454-107G>A) c.2620-107G>A (n.2620-107G>A) c.2823-107G>A | |
| 15 | g.48422176C>A | CA2628329900 | FBN1 | c.*262-108G>T (n.*262-108G>T) c.*967-108G>T (n.*967-108G>T) n.1635-108G>T n.751-108G>T c.7454-108G>T (n.7454-108G>T) c.2620-108G>T (n.2620-108G>T) c.2823-108G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48422176C>T | CA2628329901 | FBN1 | c.*262-108G>A (n.*262-108G>A) c.*967-108G>A (n.*967-108G>A) n.1635-108G>A n.751-108G>A c.7454-108G>A (n.7454-108G>A) c.2620-108G>A (n.2620-108G>A) c.2823-108G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48422178G>T | CA2628329902 | FBN1 | c.*262-110C>A (n.*262-110C>A) c.*967-110C>A (n.*967-110C>A) n.1635-110C>A n.751-110C>A c.7454-110C>A (n.7454-110C>A) c.2620-110C>A (n.2620-110C>A) c.2823-110C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48422179A= | CA2175464973 | FBN1 | c.*262-111T= (n.*262-111T=) c.*967-111T= (n.*967-111T=) n.1635-111T= n.751-111T= c.7454-111T= (n.7454-111T=) c.2620-111T= (n.2620-111T=) c.2823-111T= | |
| 15 | g.48422179A>C | CA2175464975 | FBN1 | c.*262-111T>G (n.*262-111T>G) c.*967-111T>G (n.*967-111T>G) n.1635-111T>G n.751-111T>G c.7454-111T>G (n.7454-111T>G) c.2620-111T>G (n.2620-111T>G) c.2823-111T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48422180C>A | CA2628329903 | FBN1 | c.*262-112G>T (n.*262-112G>T) c.*967-112G>T (n.*967-112G>T) n.1635-112G>T n.751-112G>T c.7454-112G>T (n.7454-112G>T) c.2620-112G>T (n.2620-112G>T) c.2823-112G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48422180C>T | CA2628329904 | FBN1 | c.*262-112G>A (n.*262-112G>A) c.*967-112G>A (n.*967-112G>A) n.1635-112G>A n.751-112G>A c.7454-112G>A (n.7454-112G>A) c.2620-112G>A (n.2620-112G>A) c.2823-112G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48422181T>A | CA2628329905 | FBN1 | c.*262-113A>T (n.*262-113A>T) c.*967-113A>T (n.*967-113A>T) n.1635-113A>T n.751-113A>T c.7454-113A>T (n.7454-113A>T) c.2620-113A>T (n.2620-113A>T) c.2823-113A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48422181T>C | CA2628329906 | FBN1 | c.*262-113A>G (n.*262-113A>G) c.*967-113A>G (n.*967-113A>G) n.1635-113A>G n.751-113A>G c.7454-113A>G (n.7454-113A>G) c.2620-113A>G (n.2620-113A>G) c.2823-113A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48422183G>C | CA2628329907 | FBN1 | c.*262-115C>G (n.*262-115C>G) c.*967-115C>G (n.*967-115C>G) n.1635-115C>G n.751-115C>G c.7454-115C>G (n.7454-115C>G) c.2620-115C>G (n.2620-115C>G) c.2823-115C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48422184_48422185insCT | CA2628329908 | FBN1 | c.*262-117_*262-116insAG (n.*262-117_*262-116insAG) c.*967-117_*967-116insAG (n.*967-117_*967-116insAG) n.1635-117_1635-116insAG n.751-117_751-116insAG c.7454-117_7454-116insAG (n.7454-117_7454-116insAG) c.2620-117_2620-116insAG (n.2620-117_2620-116insAG) c.2823-117_2823-116insAG | gnomAD v4 |
| 15 | g.48422188_48422190del | CA2628329909 | FBN1 | c.*262-119_*262-117del (n.*262-119_*262-117del) c.*967-119_*967-117del (n.*967-119_*967-117del) n.1635-119_1635-117del n.751-119_751-117del c.7454-119_7454-117del (n.7454-119_7454-117del) c.2620-119_2620-117del (n.2620-119_2620-117del) c.2823-119_2823-117del | gnomAD v4 |
| 15 | g.48422186A>C | CA2564235860 | FBN1 | c.*262-118T>G (n.*262-118T>G) c.*967-118T>G (n.*967-118T>G) n.1635-118T>G n.751-118T>G c.7454-118T>G (n.7454-118T>G) c.2620-118T>G (n.2620-118T>G) c.2823-118T>G | |
| 15 | g.48422187G>A | CA2175464981 | FBN1 | c.*262-119C>T (n.*262-119C>T) c.*967-119C>T (n.*967-119C>T) n.1635-119C>T n.751-119C>T c.7454-119C>T (n.7454-119C>T) c.2620-119C>T (n.2620-119C>T) c.2823-119C>T | dbSNP |
| 15 | g.48422187G= | CA2175464978 | FBN1 | c.*262-119C= (n.*262-119C=) c.*967-119C= (n.*967-119C=) n.1635-119C= n.751-119C= c.7454-119C= (n.7454-119C=) c.2620-119C= (n.2620-119C=) c.2823-119C= | |
| 15 | g.48422189A>C | CA2804067585 | FBN1 | c.*262-121T>G (n.*262-121T>G) c.*967-121T>G (n.*967-121T>G) n.1635-121T>G n.751-121T>G c.7454-121T>G (n.7454-121T>G) c.2620-121T>G (n.2620-121T>G) c.2823-121T>G | |
| 15 | g.48422189A>G | CA2628329910 | FBN1 | c.*262-121T>C (n.*262-121T>C) c.*967-121T>C (n.*967-121T>C) n.1635-121T>C n.751-121T>C c.7454-121T>C (n.7454-121T>C) c.2620-121T>C (n.2620-121T>C) c.2823-121T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48422191C>T | CA2628329911 | FBN1 | c.*262-123G>A (n.*262-123G>A) c.*967-123G>A (n.*967-123G>A) n.1635-123G>A n.751-123G>A c.7454-123G>A (n.7454-123G>A) c.2620-123G>A (n.2620-123G>A) c.2823-123G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48422192C>A | CA2628329913 | FBN1 | c.*262-124G>T (n.*262-124G>T) c.*967-124G>T (n.*967-124G>T) n.1635-124G>T n.751-124G>T c.7454-124G>T (n.7454-124G>T) c.2620-124G>T (n.2620-124G>T) c.2823-124G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48422192C= | CA2175464985 | FBN1 | c.*262-124G= (n.*262-124G=) c.*967-124G= (n.*967-124G=) n.1635-124G= n.751-124G= c.7454-124G= (n.7454-124G=) c.2620-124G= (n.2620-124G=) c.2823-124G= | |
| 15 | g.48422192C>T | CA269519942 | FBN1 | c.*262-124G>A (n.*262-124G>A) c.*967-124G>A (n.*967-124G>A) n.1635-124G>A n.751-124G>A c.7454-124G>A (n.7454-124G>A) c.2620-124G>A (n.2620-124G>A) c.2823-124G>A | dbSNP |
| 15 | g.48422193A>C | CA2628329915 | FBN1 | c.*262-125T>G (n.*262-125T>G) c.*967-125T>G (n.*967-125T>G) n.1635-125T>G n.751-125T>G c.7454-125T>G (n.7454-125T>G) c.2620-125T>G (n.2620-125T>G) c.2823-125T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48422194C>A | CA2628329917 | FBN1 | c.*262-126G>T (n.*262-126G>T) c.*967-126G>T (n.*967-126G>T) n.1635-126G>T n.751-126G>T c.7454-126G>T (n.7454-126G>T) c.2620-126G>T (n.2620-126G>T) c.2823-126G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48422194C= | CA2175464988 | FBN1 | c.*262-126G= (n.*262-126G=) c.*967-126G= (n.*967-126G=) n.1635-126G= n.751-126G= c.7454-126G= (n.7454-126G=) c.2620-126G= (n.2620-126G=) c.2823-126G= | |
| 15 | g.48422194C>G | CA2628329918 | FBN1 | c.*262-126G>C (n.*262-126G>C) c.*967-126G>C (n.*967-126G>C) n.1635-126G>C n.751-126G>C c.7454-126G>C (n.7454-126G>C) c.2620-126G>C (n.2620-126G>C) c.2823-126G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48422194C>T | CA2175464991 | FBN1 | c.*262-126G>A (n.*262-126G>A) c.*967-126G>A (n.*967-126G>A) n.1635-126G>A n.751-126G>A c.7454-126G>A (n.7454-126G>A) c.2620-126G>A (n.2620-126G>A) c.2823-126G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48422195A= | CA2175464996 | FBN1 | c.*262-127T= (n.*262-127T=) c.*967-127T= (n.*967-127T=) n.1635-127T= n.751-127T= c.7454-127T= (n.7454-127T=) c.2620-127T= (n.2620-127T=) c.2823-127T= | |
| 15 | g.48422195A>G | CA969540815 | FBN1 | c.*262-127T>C (n.*262-127T>C) c.*967-127T>C (n.*967-127T>C) n.1635-127T>C n.751-127T>C c.7454-127T>C (n.7454-127T>C) c.2620-127T>C (n.2620-127T>C) c.2823-127T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48422196G>A | CA2628329919 | FBN1 | c.*262-128C>T (n.*262-128C>T) c.*967-128C>T (n.*967-128C>T) n.1635-128C>T n.751-128C>T c.7454-128C>T (n.7454-128C>T) c.2620-128C>T (n.2620-128C>T) c.2823-128C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48422196G>T | CA2628329920 | FBN1 | c.*262-128C>A (n.*262-128C>A) c.*967-128C>A (n.*967-128C>A) n.1635-128C>A n.751-128C>A c.7454-128C>A (n.7454-128C>A) c.2620-128C>A (n.2620-128C>A) c.2823-128C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48422197C>A | CA2628329923 | FBN1 | c.*262-129G>T (n.*262-129G>T) c.*967-129G>T (n.*967-129G>T) n.1635-129G>T n.751-129G>T c.7454-129G>T (n.7454-129G>T) c.2620-129G>T (n.2620-129G>T) c.2823-129G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48422197C= | CA2175465001 | FBN1 | c.*262-129G= (n.*262-129G=) c.*967-129G= (n.*967-129G=) n.1635-129G= n.751-129G= c.7454-129G= (n.7454-129G=) c.2620-129G= (n.2620-129G=) c.2823-129G= | |
| 15 | g.48422197C>T | CA269519943 | FBN1 | c.*262-129G>A (n.*262-129G>A) c.*967-129G>A (n.*967-129G>A) n.1635-129G>A n.751-129G>A c.7454-129G>A (n.7454-129G>A) c.2620-129G>A (n.2620-129G>A) c.2823-129G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48422199A>T | CA2628329924 | FBN1 | c.*262-131T>A (n.*262-131T>A) c.*967-131T>A (n.*967-131T>A) n.1635-131T>A n.751-131T>A c.7454-131T>A (n.7454-131T>A) c.2620-131T>A (n.2620-131T>A) c.2823-131T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48422200_48422201insCCAAACACACCCAACAC | CA2804067586 | FBN1 | c.*262-133_*262-132insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.*262-133_*262-132insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.*967-133_*967-132insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.*967-133_*967-132insGTGTTGGGTGTGTTTGG) n.1635-133_1635-132insGTGTTGGGTGTGTTTGG n.751-133_751-132insGTGTTGGGTGTGTTTGG c.7454-133_7454-132insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.7454-133_7454-132insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.2620-133_2620-132insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.2620-133_2620-132insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.2823-133_2823-132insGTGTTGGGTGTGTTTGG | |
| 15 | g.48422201A= | CA2175465002 | FBN1 | c.*262-133T= (n.*262-133T=) c.*967-133T= (n.*967-133T=) n.1635-133T= n.751-133T= c.7454-133T= (n.7454-133T=) c.2620-133T= (n.2620-133T=) c.2823-133T= | |
| 15 | g.48422201A>C | CA2175465005 | FBN1 | c.*262-133T>G (n.*262-133T>G) c.*967-133T>G (n.*967-133T>G) n.1635-133T>G n.751-133T>G c.7454-133T>G (n.7454-133T>G) c.2620-133T>G (n.2620-133T>G) c.2823-133T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48422201A>G | CA2628329926 | FBN1 | c.*262-133T>C (n.*262-133T>C) c.*967-133T>C (n.*967-133T>C) n.1635-133T>C n.751-133T>C c.7454-133T>C (n.7454-133T>C) c.2620-133T>C (n.2620-133T>C) c.2823-133T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48422202G>A | CA2628329927 | FBN1 | c.*262-134C>T (n.*262-134C>T) c.*967-134C>T (n.*967-134C>T) n.1635-134C>T n.751-134C>T c.7454-134C>T (n.7454-134C>T) c.2620-134C>T (n.2620-134C>T) c.2823-134C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48422202G>C | CA2175465010 | FBN1 | c.*262-134C>G (n.*262-134C>G) c.*967-134C>G (n.*967-134C>G) n.1635-134C>G n.751-134C>G c.7454-134C>G (n.7454-134C>G) c.2620-134C>G (n.2620-134C>G) c.2823-134C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48422202G= | CA2175465009 | FBN1 | c.*262-134C= (n.*262-134C=) c.*967-134C= (n.*967-134C=) n.1635-134C= n.751-134C= c.7454-134C= (n.7454-134C=) c.2620-134C= (n.2620-134C=) c.2823-134C= | |
| 15 | g.48422203G>C | CA2175465013 | FBN1 | c.*262-135C>G (n.*262-135C>G) c.*967-135C>G (n.*967-135C>G) n.1635-135C>G n.751-135C>G c.7454-135C>G (n.7454-135C>G) c.2620-135C>G (n.2620-135C>G) c.2823-135C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48422203G= | CA2175465011 | FBN1 | c.*262-135C= (n.*262-135C=) c.*967-135C= (n.*967-135C=) n.1635-135C= n.751-135C= c.7454-135C= (n.7454-135C=) c.2620-135C= (n.2620-135C=) c.2823-135C= | |
| 15 | g.48422203G>T | CA2628329928 | FBN1 | c.*262-135C>A (n.*262-135C>A) c.*967-135C>A (n.*967-135C>A) n.1635-135C>A n.751-135C>A c.7454-135C>A (n.7454-135C>A) c.2620-135C>A (n.2620-135C>A) c.2823-135C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48422204C>A | CA2628329929 | FBN1 | c.*262-136G>T (n.*262-136G>T) c.*967-136G>T (n.*967-136G>T) n.1635-136G>T n.751-136G>T c.7454-136G>T (n.7454-136G>T) c.2620-136G>T (n.2620-136G>T) c.2823-136G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48422204C= | CA2175465015 | FBN1 | c.*262-136G= (n.*262-136G=) c.*967-136G= (n.*967-136G=) n.1635-136G= n.751-136G= c.7454-136G= (n.7454-136G=) c.2620-136G= (n.2620-136G=) c.2823-136G= | |
| 15 | g.48422204C>T | CA713387426 | FBN1 | c.*262-136G>A (n.*262-136G>A) c.*967-136G>A (n.*967-136G>A) n.1635-136G>A n.751-136G>A c.7454-136G>A (n.7454-136G>A) c.2620-136G>A (n.2620-136G>A) c.2823-136G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48422205A= | CA2175465016 | FBN1 | c.*262-137T= (n.*262-137T=) c.*967-137T= (n.*967-137T=) n.1635-137T= n.751-137T= c.7454-137T= (n.7454-137T=) c.2620-137T= (n.2620-137T=) c.2823-137T= | |
| 15 | g.48422205A>C | CA269519944 | FBN1 | c.*262-137T>G (n.*262-137T>G) c.*967-137T>G (n.*967-137T>G) n.1635-137T>G n.751-137T>G c.7454-137T>G (n.7454-137T>G) c.2620-137T>G (n.2620-137T>G) c.2823-137T>G | dbSNP |
| 15 | g.48422207G>A | CA2628329930 | FBN1 | c.*262-139C>T (n.*262-139C>T) c.*967-139C>T (n.*967-139C>T) n.1635-139C>T n.751-139C>T c.7454-139C>T (n.7454-139C>T) c.2620-139C>T (n.2620-139C>T) c.2823-139C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48422207_48422208insAAAATAATCCCTTAA | CA2628329931 | FBN1 | c.*262-140_*262-139insTTAAGGGATTATTTT (n.*262-140_*262-139insTTAAGGGATTATTTT) c.*967-140_*967-139insTTAAGGGATTATTTT (n.*967-140_*967-139insTTAAGGGATTATTTT) n.1635-140_1635-139insTTAAGGGATTATTTT n.751-140_751-139insTTAAGGGATTATTTT c.7454-140_7454-139insTTAAGGGATTATTTT (n.7454-140_7454-139insTTAAGGGATTATTTT) c.2620-140_2620-139insTTAAGGGATTATTTT (n.2620-140_2620-139insTTAAGGGATTATTTT) c.2823-140_2823-139insTTAAGGGATTATTTT | gnomAD v4 |
| 15 | g.48422208G>A | CA2628329932 | FBN1 | c.*262-140C>T (n.*262-140C>T) c.*967-140C>T (n.*967-140C>T) n.1635-140C>T n.751-140C>T c.7454-140C>T (n.7454-140C>T) c.2620-140C>T (n.2620-140C>T) c.2823-140C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48422210G>A | CA2628329933 | FBN1 | c.*262-142C>T (n.*262-142C>T) c.*967-142C>T (n.*967-142C>T) n.1635-142C>T n.751-142C>T c.7454-142C>T (n.7454-142C>T) c.2620-142C>T (n.2620-142C>T) c.2823-142C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48422211A>G | CA2628329934 | FBN1 | c.*262-143T>C (n.*262-143T>C) c.*967-143T>C (n.*967-143T>C) n.1635-143T>C n.751-143T>C c.7454-143T>C (n.7454-143T>C) c.2620-143T>C (n.2620-143T>C) c.2823-143T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48422211_48422212insATCGCTACAATCCATGTAG | CA2628329935 | FBN1 | c.*262-144_*262-143insCTACATGGATTGTAGCGAT (n.*262-144_*262-143insCTACATGGATTGTAGCGAT) c.*967-144_*967-143insCTACATGGATTGTAGCGAT (n.*967-144_*967-143insCTACATGGATTGTAGCGAT) n.1635-144_1635-143insCTACATGGATTGTAGCGAT n.751-144_751-143insCTACATGGATTGTAGCGAT c.7454-144_7454-143insCTACATGGATTGTAGCGAT (n.7454-144_7454-143insCTACATGGATTGTAGCGAT) c.2620-144_2620-143insCTACATGGATTGTAGCGAT (n.2620-144_2620-143insCTACATGGATTGTAGCGAT) c.2823-144_2823-143insCTACATGGATTGTAGCGAT | gnomAD v4 |
| 15 | g.48422212G>A | CA713387434 | FBN1 | c.*262-144C>T (n.*262-144C>T) c.*967-144C>T (n.*967-144C>T) n.1635-144C>T n.751-144C>T c.7454-144C>T (n.7454-144C>T) c.2620-144C>T (n.2620-144C>T) c.2823-144C>T | dbSNP |
| 15 | g.48422212G>C | CA2175465022 | FBN1 | c.*262-144C>G (n.*262-144C>G) c.*967-144C>G (n.*967-144C>G) n.1635-144C>G n.751-144C>G c.7454-144C>G (n.7454-144C>G) c.2620-144C>G (n.2620-144C>G) c.2823-144C>G | dbSNP |
| 15 | g.48422212G= | CA2175465020 | FBN1 | c.*262-144C= (n.*262-144C=) c.*967-144C= (n.*967-144C=) n.1635-144C= n.751-144C= c.7454-144C= (n.7454-144C=) c.2620-144C= (n.2620-144C=) c.2823-144C= | |
| 15 | g.48422216_48422217del | CA2628329936 | FBN1 | c.*262-146_*262-145del (n.*262-146_*262-145del) c.*967-146_*967-145del (n.*967-146_*967-145del) n.1635-146_1635-145del n.751-146_751-145del c.7454-146_7454-145del (n.7454-146_7454-145del) c.2620-146_2620-145del (n.2620-146_2620-145del) c.2823-146_2823-145del | gnomAD v4 |
| 15 | g.48422213_48422214insTTTTTTCCTCTCCTACTCACCAATG | CA2628329937 | FBN1 | c.*262-146_*262-145insCATTGGTGAGTAGGAGAGGAAAAAA (n.*262-146_*262-145insCATTGGTGAGTAGGAGAGGAAAAAA) c.*967-146_*967-145insCATTGGTGAGTAGGAGAGGAAAAAA (n.*967-146_*967-145insCATTGGTGAGTAGGAGAGGAAAAAA) n.1635-146_1635-145insCATTGGTGAGTAGGAGAGGAAAAAA n.751-146_751-145insCATTGGTGAGTAGGAGAGGAAAAAA c.7454-146_7454-145insCATTGGTGAGTAGGAGAGGAAAAAA (n.7454-146_7454-145insCATTGGTGAGTAGGAGAGGAAAAAA) c.2620-146_2620-145insCATTGGTGAGTAGGAGAGGAAAAAA (n.2620-146_2620-145insCATTGGTGAGTAGGAGAGGAAAAAA) c.2823-146_2823-145insCATTGGTGAGTAGGAGAGGAAAAAA | gnomAD v4 |
| 15 | g.48422216C>A | CA2628329938 | FBN1 | c.*262-148G>T (n.*262-148G>T) c.*967-148G>T (n.*967-148G>T) n.1635-148G>T n.751-148G>T c.7454-148G>T (n.7454-148G>T) c.2620-148G>T (n.2620-148G>T) c.2823-148G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48422216C= | CA2175465024 | FBN1 | c.*262-148G= (n.*262-148G=) c.*967-148G= (n.*967-148G=) n.1635-148G= n.751-148G= c.7454-148G= (n.7454-148G=) c.2620-148G= (n.2620-148G=) c.2823-148G= | |
| 15 | g.48422216C>T | CA2175465025 | FBN1 | c.*262-148G>A (n.*262-148G>A) c.*967-148G>A (n.*967-148G>A) n.1635-148G>A n.751-148G>A c.7454-148G>A (n.7454-148G>A) c.2620-148G>A (n.2620-148G>A) c.2823-148G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48422216_48422217delinsCA | CA2175465026 | FBN1 | c.*262-149_*262-148delinsTG (n.*262-149_*262-148delinsTG) c.*967-149_*967-148delinsTG (n.*967-149_*967-148delinsTG) n.1635-149_1635-148delinsTG n.751-149_751-148delinsTG c.7454-149_7454-148delinsTG (n.7454-149_7454-148delinsTG) c.2620-149_2620-148delinsTG (n.2620-149_2620-148delinsTG) c.2823-149_2823-148delinsTG | |
| 15 | g.48422217del | CA2175465029 | FBN1 | c.*262-149del (n.*262-149del) c.*967-149del (n.*967-149del) n.1635-149del n.751-149del c.7454-149del (n.7454-149del) c.2620-149del (n.2620-149del) c.2823-149del | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48422217A= | CA2175465032 | FBN1 | c.*262-149T= (n.*262-149T=) c.*967-149T= (n.*967-149T=) n.1635-149T= n.751-149T= c.7454-149T= (n.7454-149T=) c.2620-149T= (n.2620-149T=) c.2823-149T= | |
| 15 | g.48422217A>G | CA269519945 | FBN1 | c.*262-149T>C (n.*262-149T>C) c.*967-149T>C (n.*967-149T>C) n.1635-149T>C n.751-149T>C c.7454-149T>C (n.7454-149T>C) c.2620-149T>C (n.2620-149T>C) c.2823-149T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48422217_48422218del | CA2628329939 | FBN1 | c.*262-150_*262-149del (n.*262-150_*262-149del) c.*967-150_*967-149del (n.*967-150_*967-149del) n.1635-150_1635-149del n.751-150_751-149del c.7454-150_7454-149del (n.7454-150_7454-149del) c.2620-150_2620-149del (n.2620-150_2620-149del) c.2823-150_2823-149del | gnomAD v4 |
| 15 | g.48422217_48422218delinsAG | CA2175465035 | FBN1 | c.*262-150_*262-149delinsCT (n.*262-150_*262-149delinsCT) c.*967-150_*967-149delinsCT (n.*967-150_*967-149delinsCT) n.1635-150_1635-149delinsCT n.751-150_751-149delinsCT c.7454-150_7454-149delinsCT (n.7454-150_7454-149delinsCT) c.2620-150_2620-149delinsCT (n.2620-150_2620-149delinsCT) c.2823-150_2823-149delinsCT | |
| 15 | g.48422222del | CA2175465038 | FBN1 | c.*262-150del (n.*262-150del) c.*967-150del (n.*967-150del) n.1635-150del n.751-150del c.7454-150del (n.7454-150del) c.2620-150del (n.2620-150del) c.2823-150del | dbSNP |
| 15 | g.48422219G>C | CA2175465043 | FBN1 | c.*262-151C>G (n.*262-151C>G) c.*967-151C>G (n.*967-151C>G) n.1635-151C>G n.751-151C>G c.7454-151C>G (n.7454-151C>G) c.2620-151C>G (n.2620-151C>G) c.2823-151C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48422219G= | CA2175465042 | FBN1 | c.*262-151C= (n.*262-151C=) c.*967-151C= (n.*967-151C=) n.1635-151C= n.751-151C= c.7454-151C= (n.7454-151C=) c.2620-151C= (n.2620-151C=) c.2823-151C= | |
| 15 | g.48422219G>T | CA2628329940 | FBN1 | c.*262-151C>A (n.*262-151C>A) c.*967-151C>A (n.*967-151C>A) n.1635-151C>A n.751-151C>A c.7454-151C>A (n.7454-151C>A) c.2620-151C>A (n.2620-151C>A) c.2823-151C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48422220G>A | CA2175465045 | FBN1 | c.*262-152C>T (n.*262-152C>T) c.*967-152C>T (n.*967-152C>T) n.1635-152C>T n.751-152C>T c.7454-152C>T (n.7454-152C>T) c.2620-152C>T (n.2620-152C>T) c.2823-152C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48422220G= | CA2175465044 | FBN1 | c.*262-152C= (n.*262-152C=) c.*967-152C= (n.*967-152C=) n.1635-152C= n.751-152C= c.7454-152C= (n.7454-152C=) c.2620-152C= (n.2620-152C=) c.2823-152C= | |
| 15 | g.48422220G>T | CA2628329941 | FBN1 | c.*262-152C>A (n.*262-152C>A) c.*967-152C>A (n.*967-152C>A) n.1635-152C>A n.751-152C>A c.7454-152C>A (n.7454-152C>A) c.2620-152C>A (n.2620-152C>A) c.2823-152C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48422222G>A | CA2175465048 | FBN1 | c.*262-154C>T (n.*262-154C>T) c.*967-154C>T (n.*967-154C>T) n.1635-154C>T n.751-154C>T c.7454-154C>T (n.7454-154C>T) c.2620-154C>T (n.2620-154C>T) c.2823-154C>T | dbSNP |
| 15 | g.48422222G>C | CA269519946 | FBN1 | c.*262-154C>G (n.*262-154C>G) c.*967-154C>G (n.*967-154C>G) n.1635-154C>G n.751-154C>G c.7454-154C>G (n.7454-154C>G) c.2620-154C>G (n.2620-154C>G) c.2823-154C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48422222G= | CA2175465046 | FBN1 | c.*262-154C= (n.*262-154C=) c.*967-154C= (n.*967-154C=) n.1635-154C= n.751-154C= c.7454-154C= (n.7454-154C=) c.2620-154C= (n.2620-154C=) c.2823-154C= |