| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48422070T>A | CA392326301 | FBN1 | c.*262-2A>T (n.*262-2A>T) c.*967-2A>T (n.*967-2A>T) n.1635-2A>T n.751-2A>T c.7454-2A>T (n.7454-2A>T) c.2620-2A>T (n.2620-2A>T) c.2823-2A>T | |
| 15 | g.48422070T>C | CA392326305 | FBN1 | c.*262-2A>G (n.*262-2A>G) c.*967-2A>G (n.*967-2A>G) n.1635-2A>G n.751-2A>G c.7454-2A>G (n.7454-2A>G) c.2620-2A>G (n.2620-2A>G) c.2823-2A>G | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48422070T>G | CA392326299 | FBN1 | c.*262-2A>C (n.*262-2A>C) c.*967-2A>C (n.*967-2A>C) n.1635-2A>C n.751-2A>C c.7454-2A>C (n.7454-2A>C) c.2620-2A>C (n.2620-2A>C) c.2823-2A>C | |
| 15 | g.48422070T= | CA2175464779 | FBN1 | c.*262-2A= (n.*262-2A=) c.*967-2A= (n.*967-2A=) n.1635-2A= n.751-2A= c.7454-2A= (n.7454-2A=) c.2620-2A= (n.2620-2A=) c.2823-2A= | |
| 15 | g.48422070_48422071insTTGC | CA2628329798 | FBN1 | c.*262-3_*262-2insGCAA (n.*262-3_*262-2insGCAA) c.*967-3_*967-2insGCAA (n.*967-3_*967-2insGCAA) n.1635-3_1635-2insGCAA n.751-3_751-2insGCAA c.7454-3_7454-2insGCAA (n.7454-3_7454-2insGCAA) c.2620-3_2620-2insGCAA (n.2620-3_2620-2insGCAA) c.2823-3_2823-2insGCAA | gnomAD v4 |
| 15 | g.48422070_48422071insTTGCAGCTCCTTCCATCCTCTTGCAGAATGTAGCCTTTCGGGC | CA2628329800 | FBN1 | c.*262-3_*262-2insGCCCGAAAGGCTACATTCTGCAAGAGGATGGAAGGAGCTGCAA (n.*262-3_*262-2insGCCCGAAAGGCTACATTCTGCAAGAGGATGGAAGGAGCTGCAA) c.*967-3_*967-2insGCCCGAAAGGCTACATTCTGCAAGAGGATGGAAGGAGCTGCAA (n.*967-3_*967-2insGCCCGAAAGGCTACATTCTGCAAGAGGATGGAAGGAGCTGCAA) n.1635-3_1635-2insGCCCGAAAGGCTACATTCTGCAAGAGGATGGAAGGAGCTGCAA n.751-3_751-2insGCCCGAAAGGCTACATTCTGCAAGAGGATGGAAGGAGCTGCAA c.7454-3_7454-2insGCCCGAAAGGCTACATTCTGCAAGAGGATGGAAGGAGCTGCAA (n.7454-3_7454-2insGCCCGAAAGGCTACATTCTGCAAGAGGATGGAAGGAGCTGCAA) c.2620-3_2620-2insGCCCGAAAGGCTACATTCTGCAAGAGGATGGAAGGAGCTGCAA (n.2620-3_2620-2insGCCCGAAAGGCTACATTCTGCAAGAGGATGGAAGGAGCTGCAA) c.2823-3_2823-2insGCCCGAAAGGCTACATTCTGCAAGAGGATGGAAGGAGCTGCAA | gnomAD v4 |
| 15 | g.48422070_48422071insTTGCAGCTCCTTCCATCCTCTTGCAGAATGTAGCCTTTCGGGCATGA | CA2628329801 | FBN1 | c.*262-3_*262-2insTCATGCCCGAAAGGCTACATTCTGCAAGAGGATGGAAGGAGCTGCAA (n.*262-3_*262-2insTCATGCCCGAAAGGCTACATTCTGCAAGAGGATGGAAGGAGCTGCAA) c.*967-3_*967-2insTCATGCCCGAAAGGCTACATTCTGCAAGAGGATGGAAGGAGCTGCAA (n.*967-3_*967-2insTCATGCCCGAAAGGCTACATTCTGCAAGAGGATGGAAGGAGCTGCAA) n.1635-3_1635-2insTCATGCCCGAAAGGCTACATTCTGCAAGAGGATGGAAGGAGCTGCAA n.751-3_751-2insTCATGCCCGAAAGGCTACATTCTGCAAGAGGATGGAAGGAGCTGCAA c.7454-3_7454-2insTCATGCCCGAAAGGCTACATTCTGCAAGAGGATGGAAGGAGCTGCAA (n.7454-3_7454-2insTCATGCCCGAAAGGCTACATTCTGCAAGAGGATGGAAGGAGCTGCAA) c.2620-3_2620-2insTCATGCCCGAAAGGCTACATTCTGCAAGAGGATGGAAGGAGCTGCAA (n.2620-3_2620-2insTCATGCCCGAAAGGCTACATTCTGCAAGAGGATGGAAGGAGCTGCAA) c.2823-3_2823-2insTCATGCCCGAAAGGCTACATTCTGCAAGAGGATGGAAGGAGCTGCAA | gnomAD v4 |
| 15 | g.48422070_48422071insTTGCAGCTCCTTCCATCCTCTTGCAGAATGTAGCCTTTCGGGCATGAACACTGGTA | CA2628329802 | FBN1 | c.*262-3_*262-2insTACCAGTGTTCATGCCCGAAAGGCTACATTCTGCAAGAGGATGGAAGGAGCTGCAA (n.*262-3_*262-2insTACCAGTGTTCATGCCCGAAAGGCTACATTCTGCAAGAGGATGGAAGGAGCTGCAA) c.*967-3_*967-2insTACCAGTGTTCATGCCCGAAAGGCTACATTCTGCAAGAGGATGGAAGGAGCTGCAA (n.*967-3_*967-2insTACCAGTGTTCATGCCCGAAAGGCTACATTCTGCAAGAGGATGGAAGGAGCTGCAA) n.1635-3_1635-2insTACCAGTGTTCATGCCCGAAAGGCTACATTCTGCAAGAGGATGGAAGGAGCTGCAA n.751-3_751-2insTACCAGTGTTCATGCCCGAAAGGCTACATTCTGCAAGAGGATGGAAGGAGCTGCAA c.7454-3_7454-2insTACCAGTGTTCATGCCCGAAAGGCTACATTCTGCAAGAGGATGGAAGGAGCTGCAA (n.7454-3_7454-2insTACCAGTGTTCATGCCCGAAAGGCTACATTCTGCAAGAGGATGGAAGGAGCTGCAA) c.2620-3_2620-2insTACCAGTGTTCATGCCCGAAAGGCTACATTCTGCAAGAGGATGGAAGGAGCTGCAA (n.2620-3_2620-2insTACCAGTGTTCATGCCCGAAAGGCTACATTCTGCAAGAGGATGGAAGGAGCTGCAA) c.2823-3_2823-2insTACCAGTGTTCATGCCCGAAAGGCTACATTCTGCAAGAGGATGGAAGGAGCTGCAA | gnomAD v4 |
| 15 | g.48422071_48422072insGCTCCTTCCATCCTCTTGCAGAATGTAGCCTTTCGGG | CA2628329804 | FBN1 | c.*262-4_*262-3insCCCGAAAGGCTACATTCTGCAAGAGGATGGAAGGAGC (n.*262-4_*262-3insCCCGAAAGGCTACATTCTGCAAGAGGATGGAAGGAGC) c.*967-4_*967-3insCCCGAAAGGCTACATTCTGCAAGAGGATGGAAGGAGC (n.*967-4_*967-3insCCCGAAAGGCTACATTCTGCAAGAGGATGGAAGGAGC) n.1635-4_1635-3insCCCGAAAGGCTACATTCTGCAAGAGGATGGAAGGAGC n.751-4_751-3insCCCGAAAGGCTACATTCTGCAAGAGGATGGAAGGAGC c.7454-4_7454-3insCCCGAAAGGCTACATTCTGCAAGAGGATGGAAGGAGC (n.7454-4_7454-3insCCCGAAAGGCTACATTCTGCAAGAGGATGGAAGGAGC) c.2620-4_2620-3insCCCGAAAGGCTACATTCTGCAAGAGGATGGAAGGAGC (n.2620-4_2620-3insCCCGAAAGGCTACATTCTGCAAGAGGATGGAAGGAGC) c.2823-4_2823-3insCCCGAAAGGCTACATTCTGCAAGAGGATGGAAGGAGC | gnomAD v4 |
| 15 | g.48422072C>A | CA618009232 | FBN1 | c.*262-4G>T (n.*262-4G>T) c.*967-4G>T (n.*967-4G>T) n.1635-4G>T n.751-4G>T c.7454-4G>T (n.7454-4G>T) c.2620-4G>T (n.2620-4G>T) c.2823-4G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48422072C= | CA2175464789 | FBN1 | c.*262-4G= (n.*262-4G=) c.*967-4G= (n.*967-4G=) n.1635-4G= n.751-4G= c.7454-4G= (n.7454-4G=) c.2620-4G= (n.2620-4G=) c.2823-4G= | |
| 15 | g.48422072C>T | CA2804067583 | FBN1 | c.*262-4G>A (n.*262-4G>A) c.*967-4G>A (n.*967-4G>A) n.1635-4G>A n.751-4G>A c.7454-4G>A (n.7454-4G>A) c.2620-4G>A (n.2620-4G>A) c.2823-4G>A | |
| 15 | g.48422074A= | CA2175464795 | FBN1 | c.*262-6T= (n.*262-6T=) c.*967-6T= (n.*967-6T=) n.1635-6T= n.751-6T= c.7454-6T= (n.7454-6T=) c.2620-6T= (n.2620-6T=) c.2823-6T= | |
| 15 | g.48422074A>G | CA713387348 | FBN1 | c.*262-6T>C (n.*262-6T>C) c.*967-6T>C (n.*967-6T>C) n.1635-6T>C n.751-6T>C c.7454-6T>C (n.7454-6T>C) c.2620-6T>C (n.2620-6T>C) c.2823-6T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48422075G>C | CA2628329806 | FBN1 | c.*262-7C>G (n.*262-7C>G) c.*967-7C>G (n.*967-7C>G) n.1635-7C>G n.751-7C>G c.7454-7C>G (n.7454-7C>G) c.2620-7C>G (n.2620-7C>G) c.2823-7C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48422075G>T | CA2628329807 | FBN1 | c.*262-7C>A (n.*262-7C>A) c.*967-7C>A (n.*967-7C>A) n.1635-7C>A n.751-7C>A c.7454-7C>A (n.7454-7C>A) c.2620-7C>A (n.2620-7C>A) c.2823-7C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48422078A= | CA2175464804 | FBN1 | c.*262-10T= (n.*262-10T=) c.*967-10T= (n.*967-10T=) n.1635-10T= n.751-10T= c.7454-10T= (n.7454-10T=) c.2620-10T= (n.2620-10T=) c.2823-10T= | |
| 15 | g.48422078A>G | CA058592 | FBN1 | c.*262-10T>C (n.*262-10T>C) c.*967-10T>C (n.*967-10T>C) n.1635-10T>C n.751-10T>C c.7454-10T>C (n.7454-10T>C) c.2620-10T>C (n.2620-10T>C) c.2823-10T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48422078A>T | CA2175464802 | FBN1 | c.*262-10T>A (n.*262-10T>A) c.*967-10T>A (n.*967-10T>A) n.1635-10T>A n.751-10T>A c.7454-10T>A (n.7454-10T>A) c.2620-10T>A (n.2620-10T>A) c.2823-10T>A | dbSNP |
| 15 | g.48422079A= | CA2175464809 | FBN1 | c.*262-11T= (n.*262-11T=) c.*967-11T= (n.*967-11T=) n.1635-11T= n.751-11T= c.7454-11T= (n.7454-11T=) c.2620-11T= (n.2620-11T=) c.2823-11T= | |
| 15 | g.48422079A>T | CA913187669 | FBN1 | c.*262-11T>A (n.*262-11T>A) c.*967-11T>A (n.*967-11T>A) n.1635-11T>A n.751-11T>A c.7454-11T>A (n.7454-11T>A) c.2620-11T>A (n.2620-11T>A) c.2823-11T>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48422080T>C | CA058595 | FBN1 | c.*262-12A>G (n.*262-12A>G) c.*967-12A>G (n.*967-12A>G) n.1635-12A>G n.751-12A>G c.7454-12A>G (n.7454-12A>G) c.2620-12A>G (n.2620-12A>G) c.2823-12A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48422080T>G | CA913187670 | FBN1 | c.*262-12A>C (n.*262-12A>C) c.*967-12A>C (n.*967-12A>C) n.1635-12A>C n.751-12A>C c.7454-12A>C (n.7454-12A>C) c.2620-12A>C (n.2620-12A>C) c.2823-12A>C | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48422080T= | CA2175464822 | FBN1 | c.*262-12A= (n.*262-12A=) c.*967-12A= (n.*967-12A=) n.1635-12A= n.751-12A= c.7454-12A= (n.7454-12A=) c.2620-12A= (n.2620-12A=) c.2823-12A= | |
| 15 | g.48422081G>C | CA2580089605 | FBN1 | c.*262-13C>G (n.*262-13C>G) c.*967-13C>G (n.*967-13C>G) n.1635-13C>G n.751-13C>G c.7454-13C>G (n.7454-13C>G) c.2620-13C>G (n.2620-13C>G) c.2823-13C>G | ClinVar |
| 15 | g.48422081G>T | CA2628329814 | FBN1 | c.*262-13C>A (n.*262-13C>A) c.*967-13C>A (n.*967-13C>A) n.1635-13C>A n.751-13C>A c.7454-13C>A (n.7454-13C>A) c.2620-13C>A (n.2620-13C>A) c.2823-13C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48422082del | CA2628329815 | FBN1 | c.*262-14del (n.*262-14del) c.*967-14del (n.*967-14del) n.1635-14del n.751-14del c.7454-14del (n.7454-14del) c.2620-14del (n.2620-14del) c.2823-14del | gnomAD v4 |
| 15 | g.48422082C= | CA2175464826 | FBN1 | c.*262-14G= (n.*262-14G=) c.*967-14G= (n.*967-14G=) n.1635-14G= n.751-14G= c.7454-14G= (n.7454-14G=) c.2620-14G= (n.2620-14G=) c.2823-14G= | |
| 15 | g.48422082C>G | CA058598 | FBN1 | c.*262-14G>C (n.*262-14G>C) c.*967-14G>C (n.*967-14G>C) n.1635-14G>C n.751-14G>C c.7454-14G>C (n.7454-14G>C) c.2620-14G>C (n.2620-14G>C) c.2823-14G>C | dbSNP ExAC |
| 15 | g.48422085G>A | CA2628329816 | FBN1 | c.*262-17C>T (n.*262-17C>T) c.*967-17C>T (n.*967-17C>T) n.1635-17C>T n.751-17C>T c.7454-17C>T (n.7454-17C>T) c.2620-17C>T (n.2620-17C>T) c.2823-17C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.48422086A= | CA2175464827 | FBN1 | c.*262-18T= (n.*262-18T=) c.*967-18T= (n.*967-18T=) n.1635-18T= n.751-18T= c.7454-18T= (n.7454-18T=) c.2620-18T= (n.2620-18T=) c.2823-18T= | |
| 15 | g.48422086A>C | CA2175464828 | FBN1 | c.*262-18T>G (n.*262-18T>G) c.*967-18T>G (n.*967-18T>G) n.1635-18T>G n.751-18T>G c.7454-18T>G (n.7454-18T>G) c.2620-18T>G (n.2620-18T>G) c.2823-18T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48422086A>G | CA2628329817 | FBN1 | c.*262-18T>C (n.*262-18T>C) c.*967-18T>C (n.*967-18T>C) n.1635-18T>C n.751-18T>C c.7454-18T>C (n.7454-18T>C) c.2620-18T>C (n.2620-18T>C) c.2823-18T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48422087G>A | CA2628329818 | FBN1 | c.*262-19C>T (n.*262-19C>T) c.*967-19C>T (n.*967-19C>T) n.1635-19C>T n.751-19C>T c.7454-19C>T (n.7454-19C>T) c.2620-19C>T (n.2620-19C>T) c.2823-19C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48422087G>T | CA2628329819 | FBN1 | c.*262-19C>A (n.*262-19C>A) c.*967-19C>A (n.*967-19C>A) n.1635-19C>A n.751-19C>A c.7454-19C>A (n.7454-19C>A) c.2620-19C>A (n.2620-19C>A) c.2823-19C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48422088A>G | CA2628329820 | FBN1 | c.*262-20T>C (n.*262-20T>C) c.*967-20T>C (n.*967-20T>C) n.1635-20T>C n.751-20T>C c.7454-20T>C (n.7454-20T>C) c.2620-20T>C (n.2620-20T>C) c.2823-20T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48422089G>A | CA058603 | FBN1 | c.*262-21C>T (n.*262-21C>T) c.*967-21C>T (n.*967-21C>T) n.1635-21C>T n.751-21C>T c.7454-21C>T (n.7454-21C>T) c.2620-21C>T (n.2620-21C>T) c.2823-21C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48422089G>C | CA2628329823 | FBN1 | c.*262-21C>G (n.*262-21C>G) c.*967-21C>G (n.*967-21C>G) n.1635-21C>G n.751-21C>G c.7454-21C>G (n.7454-21C>G) c.2620-21C>G (n.2620-21C>G) c.2823-21C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48422089G= | CA2175464829 | FBN1 | c.*262-21C= (n.*262-21C=) c.*967-21C= (n.*967-21C=) n.1635-21C= n.751-21C= c.7454-21C= (n.7454-21C=) c.2620-21C= (n.2620-21C=) c.2823-21C= | |
| 15 | g.48422089G>T | CA2575716580 | FBN1 | c.*262-21C>A (n.*262-21C>A) c.*967-21C>A (n.*967-21C>A) n.1635-21C>A n.751-21C>A c.7454-21C>A (n.7454-21C>A) c.2620-21C>A (n.2620-21C>A) c.2823-21C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48422090G>A | CA618009233 | FBN1 | c.*262-22C>T (n.*262-22C>T) c.*967-22C>T (n.*967-22C>T) n.1635-22C>T n.751-22C>T c.7454-22C>T (n.7454-22C>T) c.2620-22C>T (n.2620-22C>T) c.2823-22C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48422090G= | CA2175464830 | FBN1 | c.*262-22C= (n.*262-22C=) c.*967-22C= (n.*967-22C=) n.1635-22C= n.751-22C= c.7454-22C= (n.7454-22C=) c.2620-22C= (n.2620-22C=) c.2823-22C= | |
| 15 | g.48422090G>T | CA2628329825 | FBN1 | c.*262-22C>A (n.*262-22C>A) c.*967-22C>A (n.*967-22C>A) n.1635-22C>A n.751-22C>A c.7454-22C>A (n.7454-22C>A) c.2620-22C>A (n.2620-22C>A) c.2823-22C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48422093T>A | CA2628329826 | FBN1 | c.*262-25A>T (n.*262-25A>T) c.*967-25A>T (n.*967-25A>T) n.1635-25A>T n.751-25A>T c.7454-25A>T (n.7454-25A>T) c.2620-25A>T (n.2620-25A>T) c.2823-25A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48422093T>C | CA2628329827 | FBN1 | c.*262-25A>G (n.*262-25A>G) c.*967-25A>G (n.*967-25A>G) n.1635-25A>G n.751-25A>G c.7454-25A>G (n.7454-25A>G) c.2620-25A>G (n.2620-25A>G) c.2823-25A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48422094T>C | CA2175464832 | FBN1 | c.*262-26A>G (n.*262-26A>G) c.*967-26A>G (n.*967-26A>G) n.1635-26A>G n.751-26A>G c.7454-26A>G (n.7454-26A>G) c.2620-26A>G (n.2620-26A>G) c.2823-26A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48422094T= | CA2175464831 | FBN1 | c.*262-26A= (n.*262-26A=) c.*967-26A= (n.*967-26A=) n.1635-26A= n.751-26A= c.7454-26A= (n.7454-26A=) c.2620-26A= (n.2620-26A=) c.2823-26A= | |
| 15 | g.48422095T>G | CA618009234 | FBN1 | c.*262-27A>C (n.*262-27A>C) c.*967-27A>C (n.*967-27A>C) n.1635-27A>C n.751-27A>C c.7454-27A>C (n.7454-27A>C) c.2620-27A>C (n.2620-27A>C) c.2823-27A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48422095T= | CA2175464833 | FBN1 | c.*262-27A= (n.*262-27A=) c.*967-27A= (n.*967-27A=) n.1635-27A= n.751-27A= c.7454-27A= (n.7454-27A=) c.2620-27A= (n.2620-27A=) c.2823-27A= | |
| 15 | g.48422096G>A | CA058615 | FBN1 | c.*262-28C>T (n.*262-28C>T) c.*967-28C>T (n.*967-28C>T) n.1635-28C>T n.751-28C>T c.7454-28C>T (n.7454-28C>T) c.2620-28C>T (n.2620-28C>T) c.2823-28C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48422096G= | CA2175464835 | FBN1 | c.*262-28C= (n.*262-28C=) c.*967-28C= (n.*967-28C=) n.1635-28C= n.751-28C= c.7454-28C= (n.7454-28C=) c.2620-28C= (n.2620-28C=) c.2823-28C= | |
| 15 | g.48422096G>T | CA2628329829 | FBN1 | c.*262-28C>A (n.*262-28C>A) c.*967-28C>A (n.*967-28C>A) n.1635-28C>A n.751-28C>A c.7454-28C>A (n.7454-28C>A) c.2620-28C>A (n.2620-28C>A) c.2823-28C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48422098G>A | CA618009235 | FBN1 | c.*262-30C>T (n.*262-30C>T) c.*967-30C>T (n.*967-30C>T) n.1635-30C>T n.751-30C>T c.7454-30C>T (n.7454-30C>T) c.2620-30C>T (n.2620-30C>T) c.2823-30C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48422098G= | CA2175464837 | FBN1 | c.*262-30C= (n.*262-30C=) c.*967-30C= (n.*967-30C=) n.1635-30C= n.751-30C= c.7454-30C= (n.7454-30C=) c.2620-30C= (n.2620-30C=) c.2823-30C= | |
| 15 | g.48422098G>T | CA2575716581 | FBN1 | c.*262-30C>A (n.*262-30C>A) c.*967-30C>A (n.*967-30C>A) n.1635-30C>A n.751-30C>A c.7454-30C>A (n.7454-30C>A) c.2620-30C>A (n.2620-30C>A) c.2823-30C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48422100C>A | CA2628329830 | FBN1 | c.*262-32G>T (n.*262-32G>T) c.*967-32G>T (n.*967-32G>T) n.1635-32G>T n.751-32G>T c.7454-32G>T (n.7454-32G>T) c.2620-32G>T (n.2620-32G>T) c.2823-32G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48422100C>T | CA2628329831 | FBN1 | c.*262-32G>A (n.*262-32G>A) c.*967-32G>A (n.*967-32G>A) n.1635-32G>A n.751-32G>A c.7454-32G>A (n.7454-32G>A) c.2620-32G>A (n.2620-32G>A) c.2823-32G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48422103G>A | CA2628329832 | FBN1 | c.*262-35C>T (n.*262-35C>T) c.*967-35C>T (n.*967-35C>T) n.1635-35C>T n.751-35C>T c.7454-35C>T (n.7454-35C>T) c.2620-35C>T (n.2620-35C>T) c.2823-35C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48422103G>T | CA2628329833 | FBN1 | c.*262-35C>A (n.*262-35C>A) c.*967-35C>A (n.*967-35C>A) n.1635-35C>A n.751-35C>A c.7454-35C>A (n.7454-35C>A) c.2620-35C>A (n.2620-35C>A) c.2823-35C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48422104C>A | CA058634 | FBN1 | c.*262-36G>T (n.*262-36G>T) c.*967-36G>T (n.*967-36G>T) n.1635-36G>T n.751-36G>T c.7454-36G>T (n.7454-36G>T) c.2620-36G>T (n.2620-36G>T) c.2823-36G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48422104C= | CA2175464842 | FBN1 | c.*262-36G= (n.*262-36G=) c.*967-36G= (n.*967-36G=) n.1635-36G= n.751-36G= c.7454-36G= (n.7454-36G=) c.2620-36G= (n.2620-36G=) c.2823-36G= | |
| 15 | g.48422104C>T | CA058632 | FBN1 | c.*262-36G>A (n.*262-36G>A) c.*967-36G>A (n.*967-36G>A) n.1635-36G>A n.751-36G>A c.7454-36G>A (n.7454-36G>A) c.2620-36G>A (n.2620-36G>A) c.2823-36G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48422105C>A | CA2575716582 | FBN1 | c.*262-37G>T (n.*262-37G>T) c.*967-37G>T (n.*967-37G>T) n.1635-37G>T n.751-37G>T c.7454-37G>T (n.7454-37G>T) c.2620-37G>T (n.2620-37G>T) c.2823-37G>T | |
| 15 | g.48422105C= | CA2175464846 | FBN1 | c.*262-37G= (n.*262-37G=) c.*967-37G= (n.*967-37G=) n.1635-37G= n.751-37G= c.7454-37G= (n.7454-37G=) c.2620-37G= (n.2620-37G=) c.2823-37G= | |
| 15 | g.48422105C>T | CA269519928 | FBN1 | c.*262-37G>A (n.*262-37G>A) c.*967-37G>A (n.*967-37G>A) n.1635-37G>A n.751-37G>A c.7454-37G>A (n.7454-37G>A) c.2620-37G>A (n.2620-37G>A) c.2823-37G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48422106A= | CA2175464848 | FBN1 | c.*262-38T= (n.*262-38T=) c.*967-38T= (n.*967-38T=) n.1635-38T= n.751-38T= c.7454-38T= (n.7454-38T=) c.2620-38T= (n.2620-38T=) c.2823-38T= | |
| 15 | g.48422106A>C | CA058636 | FBN1 | c.*262-38T>G (n.*262-38T>G) c.*967-38T>G (n.*967-38T>G) n.1635-38T>G n.751-38T>G c.7454-38T>G (n.7454-38T>G) c.2620-38T>G (n.2620-38T>G) c.2823-38T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48422108C>T | CA2505526408 | FBN1 | c.*262-40G>A (n.*262-40G>A) c.*967-40G>A (n.*967-40G>A) n.1635-40G>A n.751-40G>A c.7454-40G>A (n.7454-40G>A) c.2620-40G>A (n.2620-40G>A) c.2823-40G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48422109A= | CA2175464850 | FBN1 | c.*262-41T= (n.*262-41T=) c.*967-41T= (n.*967-41T=) n.1635-41T= n.751-41T= c.7454-41T= (n.7454-41T=) c.2620-41T= (n.2620-41T=) c.2823-41T= | |
| 15 | g.48422109A>C | CA2628329836 | FBN1 | c.*262-41T>G (n.*262-41T>G) c.*967-41T>G (n.*967-41T>G) n.1635-41T>G n.751-41T>G c.7454-41T>G (n.7454-41T>G) c.2620-41T>G (n.2620-41T>G) c.2823-41T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48422109A>T | CA969540791 | FBN1 | c.*262-41T>A (n.*262-41T>A) c.*967-41T>A (n.*967-41T>A) n.1635-41T>A n.751-41T>A c.7454-41T>A (n.7454-41T>A) c.2620-41T>A (n.2620-41T>A) c.2823-41T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48422110A= | CA2175464852 | FBN1 | c.*262-42T= (n.*262-42T=) c.*967-42T= (n.*967-42T=) n.1635-42T= n.751-42T= c.7454-42T= (n.7454-42T=) c.2620-42T= (n.2620-42T=) c.2823-42T= | |
| 15 | g.48422110A>C | CA618009236 | FBN1 | c.*262-42T>G (n.*262-42T>G) c.*967-42T>G (n.*967-42T>G) n.1635-42T>G n.751-42T>G c.7454-42T>G (n.7454-42T>G) c.2620-42T>G (n.2620-42T>G) c.2823-42T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48422110A>G | CA2628329837 | FBN1 | c.*262-42T>C (n.*262-42T>C) c.*967-42T>C (n.*967-42T>C) n.1635-42T>C n.751-42T>C c.7454-42T>C (n.7454-42T>C) c.2620-42T>C (n.2620-42T>C) c.2823-42T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48422114A= | CA2175464855 | FBN1 | c.*262-46T= (n.*262-46T=) c.*967-46T= (n.*967-46T=) n.1635-46T= n.751-46T= c.7454-46T= (n.7454-46T=) c.2620-46T= (n.2620-46T=) c.2823-46T= | |
| 15 | g.48422114A>C | CA058640 | FBN1 | c.*262-46T>G (n.*262-46T>G) c.*967-46T>G (n.*967-46T>G) n.1635-46T>G n.751-46T>G c.7454-46T>G (n.7454-46T>G) c.2620-46T>G (n.2620-46T>G) c.2823-46T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 15 | g.48422115G>C | CA2575716583 | FBN1 | c.*262-47C>G (n.*262-47C>G) c.*967-47C>G (n.*967-47C>G) n.1635-47C>G n.751-47C>G c.7454-47C>G (n.7454-47C>G) c.2620-47C>G (n.2620-47C>G) c.2823-47C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48422116G>A | CA2575716584 | FBN1 | c.*262-48C>T (n.*262-48C>T) c.*967-48C>T (n.*967-48C>T) n.1635-48C>T n.751-48C>T c.7454-48C>T (n.7454-48C>T) c.2620-48C>T (n.2620-48C>T) c.2823-48C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48422116G>C | CA269519929 | FBN1 | c.*262-48C>G (n.*262-48C>G) c.*967-48C>G (n.*967-48C>G) n.1635-48C>G n.751-48C>G c.7454-48C>G (n.7454-48C>G) c.2620-48C>G (n.2620-48C>G) c.2823-48C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48422116G= | CA2175464858 | FBN1 | c.*262-48C= (n.*262-48C=) c.*967-48C= (n.*967-48C=) n.1635-48C= n.751-48C= c.7454-48C= (n.7454-48C=) c.2620-48C= (n.2620-48C=) c.2823-48C= | |
| 15 | g.48422116G>T | CA2175464859 | FBN1 | c.*262-48C>A (n.*262-48C>A) c.*967-48C>A (n.*967-48C>A) n.1635-48C>A n.751-48C>A c.7454-48C>A (n.7454-48C>A) c.2620-48C>A (n.2620-48C>A) c.2823-48C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48422117A>G | CA2628329841 | FBN1 | c.*262-49T>C (n.*262-49T>C) c.*967-49T>C (n.*967-49T>C) n.1635-49T>C n.751-49T>C c.7454-49T>C (n.7454-49T>C) c.2620-49T>C (n.2620-49T>C) c.2823-49T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48422119C>A | CA2628329842 | FBN1 | c.*262-51G>T (n.*262-51G>T) c.*967-51G>T (n.*967-51G>T) n.1635-51G>T n.751-51G>T c.7454-51G>T (n.7454-51G>T) c.2620-51G>T (n.2620-51G>T) c.2823-51G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48422122_48422126del | CA2628329843 | FBN1 | c.*262-56_*262-52del (n.*262-56_*262-52del) c.*967-56_*967-52del (n.*967-56_*967-52del) n.1635-56_1635-52del n.751-56_751-52del c.7454-56_7454-52del (n.7454-56_7454-52del) c.2620-56_2620-52del (n.2620-56_2620-52del) c.2823-56_2823-52del | gnomAD v4 |
| 15 | g.48422121G>T | CA2628329844 | FBN1 | c.*262-53C>A (n.*262-53C>A) c.*967-53C>A (n.*967-53C>A) n.1635-53C>A n.751-53C>A c.7454-53C>A (n.7454-53C>A) c.2620-53C>A (n.2620-53C>A) c.2823-53C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48422121_48422122insCTTCCCT | CA2628329850 | FBN1 | c.*262-54_*262-53insAGGGAAG (n.*262-54_*262-53insAGGGAAG) c.*967-54_*967-53insAGGGAAG (n.*967-54_*967-53insAGGGAAG) n.1635-54_1635-53insAGGGAAG n.751-54_751-53insAGGGAAG c.7454-54_7454-53insAGGGAAG (n.7454-54_7454-53insAGGGAAG) c.2620-54_2620-53insAGGGAAG (n.2620-54_2620-53insAGGGAAG) c.2823-54_2823-53insAGGGAAG | gnomAD v4 |
| 15 | g.48422121_48422122insCTTCCCTGATCCT | CA2628329848 | FBN1 | c.*262-54_*262-53insAGGATCAGGGAAG (n.*262-54_*262-53insAGGATCAGGGAAG) c.*967-54_*967-53insAGGATCAGGGAAG (n.*967-54_*967-53insAGGATCAGGGAAG) n.1635-54_1635-53insAGGATCAGGGAAG n.751-54_751-53insAGGATCAGGGAAG c.7454-54_7454-53insAGGATCAGGGAAG (n.7454-54_7454-53insAGGATCAGGGAAG) c.2620-54_2620-53insAGGATCAGGGAAG (n.2620-54_2620-53insAGGATCAGGGAAG) c.2823-54_2823-53insAGGATCAGGGAAG | gnomAD v4 |
| 15 | g.48422121_48422122insCTTCCCTGATCCTGTTTT | CA2628329846 | FBN1 | c.*262-54_*262-53insAAAACAGGATCAGGGAAG (n.*262-54_*262-53insAAAACAGGATCAGGGAAG) c.*967-54_*967-53insAAAACAGGATCAGGGAAG (n.*967-54_*967-53insAAAACAGGATCAGGGAAG) n.1635-54_1635-53insAAAACAGGATCAGGGAAG n.751-54_751-53insAAAACAGGATCAGGGAAG c.7454-54_7454-53insAAAACAGGATCAGGGAAG (n.7454-54_7454-53insAAAACAGGATCAGGGAAG) c.2620-54_2620-53insAAAACAGGATCAGGGAAG (n.2620-54_2620-53insAAAACAGGATCAGGGAAG) c.2823-54_2823-53insAAAACAGGATCAGGGAAG | gnomAD v4 |
| 15 | g.48422122G>A | CA713387387 | FBN1 | c.*262-54C>T (n.*262-54C>T) c.*967-54C>T (n.*967-54C>T) n.1635-54C>T n.751-54C>T c.7454-54C>T (n.7454-54C>T) c.2620-54C>T (n.2620-54C>T) c.2823-54C>T | dbSNP |
| 15 | g.48422122G= | CA2175464860 | FBN1 | c.*262-54C= (n.*262-54C=) c.*967-54C= (n.*967-54C=) n.1635-54C= n.751-54C= c.7454-54C= (n.7454-54C=) c.2620-54C= (n.2620-54C=) c.2823-54C= | |
| 15 | g.48422122G>T | CA2175464862 | FBN1 | c.*262-54C>A (n.*262-54C>A) c.*967-54C>A (n.*967-54C>A) n.1635-54C>A n.751-54C>A c.7454-54C>A (n.7454-54C>A) c.2620-54C>A (n.2620-54C>A) c.2823-54C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48422123G>C | CA713387398 | FBN1 | c.*262-55C>G (n.*262-55C>G) c.*967-55C>G (n.*967-55C>G) n.1635-55C>G n.751-55C>G c.7454-55C>G (n.7454-55C>G) c.2620-55C>G (n.2620-55C>G) c.2823-55C>G | dbSNP |
| 15 | g.48422123G= | CA2175464867 | FBN1 | c.*262-55C= (n.*262-55C=) c.*967-55C= (n.*967-55C=) n.1635-55C= n.751-55C= c.7454-55C= (n.7454-55C=) c.2620-55C= (n.2620-55C=) c.2823-55C= | |
| 15 | g.48422124A>G | CA2628329852 | FBN1 | c.*262-56T>C (n.*262-56T>C) c.*967-56T>C (n.*967-56T>C) n.1635-56T>C n.751-56T>C c.7454-56T>C (n.7454-56T>C) c.2620-56T>C (n.2620-56T>C) c.2823-56T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48422126G>A | CA969540799 | FBN1 | c.*262-58C>T (n.*262-58C>T) c.*967-58C>T (n.*967-58C>T) n.1635-58C>T n.751-58C>T c.7454-58C>T (n.7454-58C>T) c.2620-58C>T (n.2620-58C>T) c.2823-58C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48422126G= | CA2175464873 | FBN1 | c.*262-58C= (n.*262-58C=) c.*967-58C= (n.*967-58C=) n.1635-58C= n.751-58C= c.7454-58C= (n.7454-58C=) c.2620-58C= (n.2620-58C=) c.2823-58C= | |
| 15 | g.48422126G>T | CA2628329853 | FBN1 | c.*262-58C>A (n.*262-58C>A) c.*967-58C>A (n.*967-58C>A) n.1635-58C>A n.751-58C>A c.7454-58C>A (n.7454-58C>A) c.2620-58C>A (n.2620-58C>A) c.2823-58C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48422127C>A | CA2628329855 | FBN1 | c.*262-59G>T (n.*262-59G>T) c.*967-59G>T (n.*967-59G>T) n.1635-59G>T n.751-59G>T c.7454-59G>T (n.7454-59G>T) c.2620-59G>T (n.2620-59G>T) c.2823-59G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48422127C= | CA2175464880 | FBN1 | c.*262-59G= (n.*262-59G=) c.*967-59G= (n.*967-59G=) n.1635-59G= n.751-59G= c.7454-59G= (n.7454-59G=) c.2620-59G= (n.2620-59G=) c.2823-59G= | |
| 15 | g.48422127C>G | CA269519930 | FBN1 | c.*262-59G>C (n.*262-59G>C) c.*967-59G>C (n.*967-59G>C) n.1635-59G>C n.751-59G>C c.7454-59G>C (n.7454-59G>C) c.2620-59G>C (n.2620-59G>C) c.2823-59G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48422127C>T | CA2575716586 | FBN1 | c.*262-59G>A (n.*262-59G>A) c.*967-59G>A (n.*967-59G>A) n.1635-59G>A n.751-59G>A c.7454-59G>A (n.7454-59G>A) c.2620-59G>A (n.2620-59G>A) c.2823-59G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48422128_48422129insTCCCT | CA2628329854 | FBN1 | c.*262-59_*262-58insGGAAG (n.*262-59_*262-58insGGAAG) c.*967-59_*967-58insGGAAG (n.*967-59_*967-58insGGAAG) n.1635-59_1635-58insGGAAG n.751-59_751-58insGGAAG c.7454-59_7454-58insGGAAG (n.7454-59_7454-58insGGAAG) c.2620-59_2620-58insGGAAG (n.2620-59_2620-58insGGAAG) c.2823-59_2823-58insGGAAG | gnomAD v4 |
| 15 | g.48422128T>G | CA269519931 | FBN1 | c.*262-60A>C (n.*262-60A>C) c.*967-60A>C (n.*967-60A>C) n.1635-60A>C n.751-60A>C c.7454-60A>C (n.7454-60A>C) c.2620-60A>C (n.2620-60A>C) c.2823-60A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48422128T= | CA2175464884 | FBN1 | c.*262-60A= (n.*262-60A=) c.*967-60A= (n.*967-60A=) n.1635-60A= n.751-60A= c.7454-60A= (n.7454-60A=) c.2620-60A= (n.2620-60A=) c.2823-60A= | |
| 15 | g.48422129G>T | CA2575716587 | FBN1 | c.*262-61C>A (n.*262-61C>A) c.*967-61C>A (n.*967-61C>A) n.1635-61C>A n.751-61C>A c.7454-61C>A (n.7454-61C>A) c.2620-61C>A (n.2620-61C>A) c.2823-61C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48422129dup | CA2592720044 | FBN1 | c.*262-61dup (n.*262-61dup) c.*967-61dup (n.*967-61dup) n.1635-61dup n.751-61dup c.7454-61dup (n.7454-61dup) c.2620-61dup (n.2620-61dup) c.2823-61dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48422130A>C | CA2628329857 | FBN1 | c.*262-62T>G (n.*262-62T>G) c.*967-62T>G (n.*967-62T>G) n.1635-62T>G n.751-62T>G c.7454-62T>G (n.7454-62T>G) c.2620-62T>G (n.2620-62T>G) c.2823-62T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48422131C= | CA2175464891 | FBN1 | c.*262-63G= (n.*262-63G=) c.*967-63G= (n.*967-63G=) n.1635-63G= n.751-63G= c.7454-63G= (n.7454-63G=) c.2620-63G= (n.2620-63G=) c.2823-63G= | |
| 15 | g.48422131C>T | CA2175464894 | FBN1 | c.*262-63G>A (n.*262-63G>A) c.*967-63G>A (n.*967-63G>A) n.1635-63G>A n.751-63G>A c.7454-63G>A (n.7454-63G>A) c.2620-63G>A (n.2620-63G>A) c.2823-63G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48422132C>A | CA618009237 | FBN1 | c.*262-64G>T (n.*262-64G>T) c.*967-64G>T (n.*967-64G>T) n.1635-64G>T n.751-64G>T c.7454-64G>T (n.7454-64G>T) c.2620-64G>T (n.2620-64G>T) c.2823-64G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48422132C= | CA2175464897 | FBN1 | c.*262-64G= (n.*262-64G=) c.*967-64G= (n.*967-64G=) n.1635-64G= n.751-64G= c.7454-64G= (n.7454-64G=) c.2620-64G= (n.2620-64G=) c.2823-64G= | |
| 15 | g.48422133C>A | CA2575716588 | FBN1 | c.*262-65G>T (n.*262-65G>T) c.*967-65G>T (n.*967-65G>T) n.1635-65G>T n.751-65G>T c.7454-65G>T (n.7454-65G>T) c.2620-65G>T (n.2620-65G>T) c.2823-65G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48422133C>T | CA2628329858 | FBN1 | c.*262-65G>A (n.*262-65G>A) c.*967-65G>A (n.*967-65G>A) n.1635-65G>A n.751-65G>A c.7454-65G>A (n.7454-65G>A) c.2620-65G>A (n.2620-65G>A) c.2823-65G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48422135A= | CA2175464905 | FBN1 | c.*262-67T= (n.*262-67T=) c.*967-67T= (n.*967-67T=) n.1635-67T= n.751-67T= c.7454-67T= (n.7454-67T=) c.2620-67T= (n.2620-67T=) c.2823-67T= | |
| 15 | g.48422135A>G | CA269519932 | FBN1 | c.*262-67T>C (n.*262-67T>C) c.*967-67T>C (n.*967-67T>C) n.1635-67T>C n.751-67T>C c.7454-67T>C (n.7454-67T>C) c.2620-67T>C (n.2620-67T>C) c.2823-67T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48422136T>A | CA2628329859 | FBN1 | c.*262-68A>T (n.*262-68A>T) c.*967-68A>T (n.*967-68A>T) n.1635-68A>T n.751-68A>T c.7454-68A>T (n.7454-68A>T) c.2620-68A>T (n.2620-68A>T) c.2823-68A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48422137G>T | CA2628329860 | FBN1 | c.*262-69C>A (n.*262-69C>A) c.*967-69C>A (n.*967-69C>A) n.1635-69C>A n.751-69C>A c.7454-69C>A (n.7454-69C>A) c.2620-69C>A (n.2620-69C>A) c.2823-69C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48422140G>A | CA2628329861 | FBN1 | c.*262-72C>T (n.*262-72C>T) c.*967-72C>T (n.*967-72C>T) n.1635-72C>T n.751-72C>T c.7454-72C>T (n.7454-72C>T) c.2620-72C>T (n.2620-72C>T) c.2823-72C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48422140G>T | CA2575716589 | FBN1 | c.*262-72C>A (n.*262-72C>A) c.*967-72C>A (n.*967-72C>A) n.1635-72C>A n.751-72C>A c.7454-72C>A (n.7454-72C>A) c.2620-72C>A (n.2620-72C>A) c.2823-72C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48422141C>A | CA2628329862 | FBN1 | c.*262-73G>T (n.*262-73G>T) c.*967-73G>T (n.*967-73G>T) n.1635-73G>T n.751-73G>T c.7454-73G>T (n.7454-73G>T) c.2620-73G>T (n.2620-73G>T) c.2823-73G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48422141C>T | CA2628329863 | FBN1 | c.*262-73G>A (n.*262-73G>A) c.*967-73G>A (n.*967-73G>A) n.1635-73G>A n.751-73G>A c.7454-73G>A (n.7454-73G>A) c.2620-73G>A (n.2620-73G>A) c.2823-73G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48422142A= | CA2175464910 | FBN1 | c.*262-74T= (n.*262-74T=) c.*967-74T= (n.*967-74T=) n.1635-74T= n.751-74T= c.7454-74T= (n.7454-74T=) c.2620-74T= (n.2620-74T=) c.2823-74T= | |
| 15 | g.48422142A>G | CA269519933 | FBN1 | c.*262-74T>C (n.*262-74T>C) c.*967-74T>C (n.*967-74T>C) n.1635-74T>C n.751-74T>C c.7454-74T>C (n.7454-74T>C) c.2620-74T>C (n.2620-74T>C) c.2823-74T>C | dbSNP |
| 15 | g.48422143G>T | CA2575716590 | FBN1 | c.*262-75C>A (n.*262-75C>A) c.*967-75C>A (n.*967-75C>A) n.1635-75C>A n.751-75C>A c.7454-75C>A (n.7454-75C>A) c.2620-75C>A (n.2620-75C>A) c.2823-75C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48422144C>A | CA2628329864 | FBN1 | c.*262-76G>T (n.*262-76G>T) c.*967-76G>T (n.*967-76G>T) n.1635-76G>T n.751-76G>T c.7454-76G>T (n.7454-76G>T) c.2620-76G>T (n.2620-76G>T) c.2823-76G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48422144C>T | CA2628329866 | FBN1 | c.*262-76G>A (n.*262-76G>A) c.*967-76G>A (n.*967-76G>A) n.1635-76G>A n.751-76G>A c.7454-76G>A (n.7454-76G>A) c.2620-76G>A (n.2620-76G>A) c.2823-76G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48422145T>C | CA969540804 | FBN1 | c.*262-77A>G (n.*262-77A>G) c.*967-77A>G (n.*967-77A>G) n.1635-77A>G n.751-77A>G c.7454-77A>G (n.7454-77A>G) c.2620-77A>G (n.2620-77A>G) c.2823-77A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48422145T>G | CA269519934 | FBN1 | c.*262-77A>C (n.*262-77A>C) c.*967-77A>C (n.*967-77A>C) n.1635-77A>C n.751-77A>C c.7454-77A>C (n.7454-77A>C) c.2620-77A>C (n.2620-77A>C) c.2823-77A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48422145T= | CA2175464915 | FBN1 | c.*262-77A= (n.*262-77A=) c.*967-77A= (n.*967-77A=) n.1635-77A= n.751-77A= c.7454-77A= (n.7454-77A=) c.2620-77A= (n.2620-77A=) c.2823-77A= | |
| 15 | g.48422147C= | CA2175464920 | FBN1 | c.*262-79G= (n.*262-79G=) c.*967-79G= (n.*967-79G=) n.1635-79G= n.751-79G= c.7454-79G= (n.7454-79G=) c.2620-79G= (n.2620-79G=) c.2823-79G= | |
| 15 | g.48422147C>T | CA2175464922 | FBN1 | c.*262-79G>A (n.*262-79G>A) c.*967-79G>A (n.*967-79G>A) n.1635-79G>A n.751-79G>A c.7454-79G>A (n.7454-79G>A) c.2620-79G>A (n.2620-79G>A) c.2823-79G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48422149C>A | CA2628329867 | FBN1 | c.*262-81G>T (n.*262-81G>T) c.*967-81G>T (n.*967-81G>T) n.1635-81G>T n.751-81G>T c.7454-81G>T (n.7454-81G>T) c.2620-81G>T (n.2620-81G>T) c.2823-81G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48422149C= | CA2175464925 | FBN1 | c.*262-81G= (n.*262-81G=) c.*967-81G= (n.*967-81G=) n.1635-81G= n.751-81G= c.7454-81G= (n.7454-81G=) c.2620-81G= (n.2620-81G=) c.2823-81G= | |
| 15 | g.48422149C>T | CA269519935 | FBN1 | c.*262-81G>A (n.*262-81G>A) c.*967-81G>A (n.*967-81G>A) n.1635-81G>A n.751-81G>A c.7454-81G>A (n.7454-81G>A) c.2620-81G>A (n.2620-81G>A) c.2823-81G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48422150G>A | CA269519936 | FBN1 | c.*262-82C>T (n.*262-82C>T) c.*967-82C>T (n.*967-82C>T) n.1635-82C>T n.751-82C>T c.7454-82C>T (n.7454-82C>T) c.2620-82C>T (n.2620-82C>T) c.2823-82C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48422150G>C | CA2628329868 | FBN1 | c.*262-82C>G (n.*262-82C>G) c.*967-82C>G (n.*967-82C>G) n.1635-82C>G n.751-82C>G c.7454-82C>G (n.7454-82C>G) c.2620-82C>G (n.2620-82C>G) c.2823-82C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48422150G= | CA2175464928 | FBN1 | c.*262-82C= (n.*262-82C=) c.*967-82C= (n.*967-82C=) n.1635-82C= n.751-82C= c.7454-82C= (n.7454-82C=) c.2620-82C= (n.2620-82C=) c.2823-82C= | |
| 15 | g.48422150G>T | CA2575716591 | FBN1 | c.*262-82C>A (n.*262-82C>A) c.*967-82C>A (n.*967-82C>A) n.1635-82C>A n.751-82C>A c.7454-82C>A (n.7454-82C>A) c.2620-82C>A (n.2620-82C>A) c.2823-82C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48422151T>C | CA2628329869 | FBN1 | c.*262-83A>G (n.*262-83A>G) c.*967-83A>G (n.*967-83A>G) n.1635-83A>G n.751-83A>G c.7454-83A>G (n.7454-83A>G) c.2620-83A>G (n.2620-83A>G) c.2823-83A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48422151T>G | CA2628329870 | FBN1 | c.*262-83A>C (n.*262-83A>C) c.*967-83A>C (n.*967-83A>C) n.1635-83A>C n.751-83A>C c.7454-83A>C (n.7454-83A>C) c.2620-83A>C (n.2620-83A>C) c.2823-83A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48422154G>T | CA2628329871 | FBN1 | c.*262-86C>A (n.*262-86C>A) c.*967-86C>A (n.*967-86C>A) n.1635-86C>A n.751-86C>A c.7454-86C>A (n.7454-86C>A) c.2620-86C>A (n.2620-86C>A) c.2823-86C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48422155A= | CA2175464933 | FBN1 | c.*262-87T= (n.*262-87T=) c.*967-87T= (n.*967-87T=) n.1635-87T= n.751-87T= c.7454-87T= (n.7454-87T=) c.2620-87T= (n.2620-87T=) c.2823-87T= | |
| 15 | g.48422155A>C | CA2175464935 | FBN1 | c.*262-87T>G (n.*262-87T>G) c.*967-87T>G (n.*967-87T>G) n.1635-87T>G n.751-87T>G c.7454-87T>G (n.7454-87T>G) c.2620-87T>G (n.2620-87T>G) c.2823-87T>G | dbSNP |
| 15 | g.48422157T>A | CA713387413 | FBN1 | c.*262-89A>T (n.*262-89A>T) c.*967-89A>T (n.*967-89A>T) n.1635-89A>T n.751-89A>T c.7454-89A>T (n.7454-89A>T) c.2620-89A>T (n.2620-89A>T) c.2823-89A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48422157T>C | CA269519937 | FBN1 | c.*262-89A>G (n.*262-89A>G) c.*967-89A>G (n.*967-89A>G) n.1635-89A>G n.751-89A>G c.7454-89A>G (n.7454-89A>G) c.2620-89A>G (n.2620-89A>G) c.2823-89A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48422157T>G | CA2628329874 | FBN1 | c.*262-89A>C (n.*262-89A>C) c.*967-89A>C (n.*967-89A>C) n.1635-89A>C n.751-89A>C c.7454-89A>C (n.7454-89A>C) c.2620-89A>C (n.2620-89A>C) c.2823-89A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48422157T= | CA2175464939 | FBN1 | c.*262-89A= (n.*262-89A=) c.*967-89A= (n.*967-89A=) n.1635-89A= n.751-89A= c.7454-89A= (n.7454-89A=) c.2620-89A= (n.2620-89A=) c.2823-89A= | |
| 15 | g.48422158T>C | CA269519938 | FBN1 | c.*262-90A>G (n.*262-90A>G) c.*967-90A>G (n.*967-90A>G) n.1635-90A>G n.751-90A>G c.7454-90A>G (n.7454-90A>G) c.2620-90A>G (n.2620-90A>G) c.2823-90A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48422158T>G | CA269519939 | FBN1 | c.*262-90A>C (n.*262-90A>C) c.*967-90A>C (n.*967-90A>C) n.1635-90A>C n.751-90A>C c.7454-90A>C (n.7454-90A>C) c.2620-90A>C (n.2620-90A>C) c.2823-90A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48422158T= | CA2175464947 | FBN1 | c.*262-90A= (n.*262-90A=) c.*967-90A= (n.*967-90A=) n.1635-90A= n.751-90A= c.7454-90A= (n.7454-90A=) c.2620-90A= (n.2620-90A=) c.2823-90A= | |
| 15 | g.48422159G>C | CA2628329879 | FBN1 | c.*262-91C>G (n.*262-91C>G) c.*967-91C>G (n.*967-91C>G) n.1635-91C>G n.751-91C>G c.7454-91C>G (n.7454-91C>G) c.2620-91C>G (n.2620-91C>G) c.2823-91C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48422159G>T | CA2628329881 | FBN1 | c.*262-91C>A (n.*262-91C>A) c.*967-91C>A (n.*967-91C>A) n.1635-91C>A n.751-91C>A c.7454-91C>A (n.7454-91C>A) c.2620-91C>A (n.2620-91C>A) c.2823-91C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48422160G>T | CA2628329882 | FBN1 | c.*262-92C>A (n.*262-92C>A) c.*967-92C>A (n.*967-92C>A) n.1635-92C>A n.751-92C>A c.7454-92C>A (n.7454-92C>A) c.2620-92C>A (n.2620-92C>A) c.2823-92C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48422161A>G | CA2628329883 | FBN1 | c.*262-93T>C (n.*262-93T>C) c.*967-93T>C (n.*967-93T>C) n.1635-93T>C n.751-93T>C c.7454-93T>C (n.7454-93T>C) c.2620-93T>C (n.2620-93T>C) c.2823-93T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48422161A>T | CA2628329884 | FBN1 | c.*262-93T>A (n.*262-93T>A) c.*967-93T>A (n.*967-93T>A) n.1635-93T>A n.751-93T>A c.7454-93T>A (n.7454-93T>A) c.2620-93T>A (n.2620-93T>A) c.2823-93T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48422162G>A | CA269519940 | FBN1 | c.*262-94C>T (n.*262-94C>T) c.*967-94C>T (n.*967-94C>T) n.1635-94C>T n.751-94C>T c.7454-94C>T (n.7454-94C>T) c.2620-94C>T (n.2620-94C>T) c.2823-94C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48422162G= | CA2175464954 | FBN1 | c.*262-94C= (n.*262-94C=) c.*967-94C= (n.*967-94C=) n.1635-94C= n.751-94C= c.7454-94C= (n.7454-94C=) c.2620-94C= (n.2620-94C=) c.2823-94C= | |
| 15 | g.48422162G>T | CA2628329886 | FBN1 | c.*262-94C>A (n.*262-94C>A) c.*967-94C>A (n.*967-94C>A) n.1635-94C>A n.751-94C>A c.7454-94C>A (n.7454-94C>A) c.2620-94C>A (n.2620-94C>A) c.2823-94C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48422163G>T | CA2628329888 | FBN1 | c.*262-95C>A (n.*262-95C>A) c.*967-95C>A (n.*967-95C>A) n.1635-95C>A n.751-95C>A c.7454-95C>A (n.7454-95C>A) c.2620-95C>A (n.2620-95C>A) c.2823-95C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48422164T>C | CA2628329890 | FBN1 | c.*262-96A>G (n.*262-96A>G) c.*967-96A>G (n.*967-96A>G) n.1635-96A>G n.751-96A>G c.7454-96A>G (n.7454-96A>G) c.2620-96A>G (n.2620-96A>G) c.2823-96A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48422164_48422165delinsTC | CA2175464957 | FBN1 | c.*262-97_*262-96delinsGA (n.*262-97_*262-96delinsGA) c.*967-97_*967-96delinsGA (n.*967-97_*967-96delinsGA) n.1635-97_1635-96delinsGA n.751-97_751-96delinsGA c.7454-97_7454-96delinsGA (n.7454-97_7454-96delinsGA) c.2620-97_2620-96delinsGA (n.2620-97_2620-96delinsGA) c.2823-97_2823-96delinsGA | |
| 15 | g.48422165del | CA713387419 | FBN1 | c.*262-97del (n.*262-97del) c.*967-97del (n.*967-97del) n.1635-97del n.751-97del c.7454-97del (n.7454-97del) c.2620-97del (n.2620-97del) c.2823-97del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48422165C>A | CA2628329892 | FBN1 | c.*262-97G>T (n.*262-97G>T) c.*967-97G>T (n.*967-97G>T) n.1635-97G>T n.751-97G>T c.7454-97G>T (n.7454-97G>T) c.2620-97G>T (n.2620-97G>T) c.2823-97G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48422167C>A | CA2628329893 | FBN1 | c.*262-99G>T (n.*262-99G>T) c.*967-99G>T (n.*967-99G>T) n.1635-99G>T n.751-99G>T c.7454-99G>T (n.7454-99G>T) c.2620-99G>T (n.2620-99G>T) c.2823-99G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48422168A>G | CA2575716593 | FBN1 | c.*262-100T>C (n.*262-100T>C) c.*967-100T>C (n.*967-100T>C) n.1635-100T>C n.751-100T>C c.7454-100T>C (n.7454-100T>C) c.2620-100T>C (n.2620-100T>C) c.2823-100T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48422169A>G | CA2628329894 | FBN1 | c.*262-101T>C (n.*262-101T>C) c.*967-101T>C (n.*967-101T>C) n.1635-101T>C n.751-101T>C c.7454-101T>C (n.7454-101T>C) c.2620-101T>C (n.2620-101T>C) c.2823-101T>C | gnomAD v4 |