| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48415766_48422067del | CA645373004 | FBN1 | c.*263_*629del c.*968_*1334del n.1636_2002del n.752_1118del c.7455_7821del c.2621_2987del c.2824_3190del | |
| 15 | g.48422020_48422026del | CA2573150918 | FBN1 | c.*306_*312del (n.*306_*312del) c.*1011_*1017del (n.*1011_*1017del) n.1679_1685del n.795_801del c.7498_7504del (p.Cys2500ThrfsTer?) c.2664_2670del (n.2664_2670del) c.2867_2873del | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48422023_48422031delinsCATAGGAAC | CA2175464540 | FBN1 | c.*299_*307delinsGTTCCTATG (n.*299_*307delinsGTTCCTATG) c.*1004_*1012delinsGTTCCTATG (n.*1004_*1012delinsGTTCCTATG) n.1672_1680delinsGTTCCTATG n.788_796delinsGTTCCTATG c.7491_7499delinsGTTCCTATG (p.Gln2497=) c.2657_2665delinsGTTCCTATG (n.2657_2665delinsGTTCCTATG) c.2860_2868delinsGTTCCTATG | |
| 15 | g.48422025_48422026del | CA017216 | FBN1 | c.*305_*306del (n.*305_*306del) c.*1010_*1011del (n.*1010_*1011del) n.1678_1679del n.794_795del c.7497_7498del (p.Val2501Ter) c.2663_2664del (n.2663_2664del) c.2866_2867del | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48422024_48422031delinsCATTGTGTTGTTTGGTTGTGTTGCT | CA913190851 | FBN1 | c.*299_*306delinsAGCAACACAACCAAACAACACAATG (n.*299_*306delinsAGCAACACAACCAAACAACACAATG) c.*1004_*1011delinsAGCAACACAACCAAACAACACAATG (n.*1004_*1011delinsAGCAACACAACCAAACAACACAATG) n.1672_1679delinsAGCAACACAACCAAACAACACAATG n.788_795delinsAGCAACACAACCAAACAACACAATG c.7491_7498delinsAGCAACACAACCAAACAACACAATG (p.Phe2498AlafsTer?) c.2657_2664delinsAGCAACACAACCAAACAACACAATG (n.2657_2664delinsAGCAACACAACCAAACAACACAATG) c.2860_2867delinsAGCAACACAACCAAACAACACAATG | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48422026A>C | CA392326037 | FBN1 | c.*304T>G (n.*304T>G) c.*1009T>G (n.*1009T>G) n.1677T>G n.793T>G c.7496T>G (p.Leu2499Arg) c.2662T>G (n.2662T>G) c.2865T>G | |
| 15 | g.48422026A>G | CA392326038 | FBN1 | c.*304T>C (n.*304T>C) c.*1009T>C (n.*1009T>C) n.1677T>C n.793T>C c.7496T>C (p.Leu2499Pro) c.2662T>C (n.2662T>C) c.2865T>C | ClinVar |
| 15 | g.48422026A>T | CA392326039 | FBN1 | c.*304T>A (n.*304T>A) c.*1009T>A (n.*1009T>A) n.1677T>A n.793T>A c.7496T>A (p.Leu2499Gln) c.2662T>A (n.2662T>A) c.2865T>A | |
| 15 | g.48422027G>A | CA490015926 | FBN1 | c.*303C>T (n.*303C>T) c.*1008C>T (n.*1008C>T) n.1676C>T n.792C>T c.7495C>T (p.Leu2499=) c.2661C>T (n.2661C>T) c.2864C>T | |
| 15 | g.48422027G>C | CA392326041 | FBN1 | c.*303C>G (n.*303C>G) c.*1008C>G (n.*1008C>G) n.1676C>G n.792C>G c.7495C>G (p.Leu2499Val) c.2661C>G (n.2661C>G) c.2864C>G | |
| 15 | g.48422027G>T | CA392326043 | FBN1 | c.*303C>A (n.*303C>A) c.*1008C>A (n.*1008C>A) n.1676C>A n.792C>A c.7495C>A (p.Leu2499Ile) c.2661C>A (n.2661C>A) c.2864C>A | |
| 15 | g.48422028del | CA2695220196 | FBN1 | c.*303del (n.*303del) c.*1008del (n.*1008del) n.1676del n.792del c.7495del (p.Leu2499TyrfsTer?) c.2661del (n.2661del) c.2864del | |
| 15 | g.48422028G>A | CA490015929 | FBN1 | c.*302C>T (n.*302C>T) c.*1007C>T (n.*1007C>T) n.1675C>T n.791C>T c.7494C>T (p.Phe2498=) c.2660C>T (n.2660C>T) c.2863C>T | |
| 15 | g.48422028G>C | CA392326045 | FBN1 | c.*302C>G (n.*302C>G) c.*1007C>G (n.*1007C>G) n.1675C>G n.791C>G c.7494C>G (p.Phe2498Leu) c.2660C>G (n.2660C>G) c.2863C>G | |
| 15 | g.48422028G>T | CA392326047 | FBN1 | c.*302C>A (n.*302C>A) c.*1007C>A (n.*1007C>A) n.1675C>A n.791C>A c.7494C>A (p.Phe2498Leu) c.2660C>A (n.2660C>A) c.2863C>A | |
| 15 | g.48422029A>C | CA392326049 | FBN1 | c.*301T>G (n.*301T>G) c.*1006T>G (n.*1006T>G) n.1674T>G n.790T>G c.7493T>G (p.Phe2498Cys) c.2659T>G (n.2659T>G) c.2862T>G | |
| 15 | g.48422029A>G | CA392326051 | FBN1 | c.*301T>C (n.*301T>C) c.*1006T>C (n.*1006T>C) n.1674T>C n.790T>C c.7493T>C (p.Phe2498Ser) c.2659T>C (n.2659T>C) c.2862T>C | |
| 15 | g.48422029A>T | CA392326053 | FBN1 | c.*301T>A (n.*301T>A) c.*1006T>A (n.*1006T>A) n.1674T>A n.790T>A c.7493T>A (p.Phe2498Tyr) c.2659T>A (n.2659T>A) c.2862T>A | |
| 15 | g.48422030A>C | CA392326054 | FBN1 | c.*300T>G (n.*300T>G) c.*1005T>G (n.*1005T>G) n.1673T>G n.789T>G c.7492T>G (p.Phe2498Val) c.2658T>G (n.2658T>G) c.2861T>G | ClinVar |
| 15 | g.48422030A>G | CA392326055 | FBN1 | c.*300T>C (n.*300T>C) c.*1005T>C (n.*1005T>C) n.1673T>C n.789T>C c.7492T>C (p.Phe2498Leu) c.2658T>C (n.2658T>C) c.2861T>C | |
| 15 | g.48422030A>T | CA392326056 | FBN1 | c.*300T>A (n.*300T>A) c.*1005T>A (n.*1005T>A) n.1673T>A n.789T>A c.7492T>A (p.Phe2498Ile) c.2658T>A (n.2658T>A) c.2861T>A | |
| 15 | g.48422031C>A | CA058685 | FBN1 | c.*299G>T (n.*299G>T) c.*1004G>T (n.*1004G>T) n.1672G>T n.788G>T c.7491G>T (p.Gln2497His) c.2657G>T (n.2657G>T) c.2860G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48422031C= | CA2175464590 | FBN1 | c.*299G= (n.*299G=) c.*1004G= (n.*1004G=) n.1672G= n.788G= c.7491G= (p.Gln2497=) c.2657G= (n.2657G=) c.2860G= | |
| 15 | g.48422031C>G | CA392326057 | FBN1 | c.*299G>C (n.*299G>C) c.*1004G>C (n.*1004G>C) n.1672G>C n.788G>C c.7491G>C (p.Gln2497His) c.2657G>C (n.2657G>C) c.2860G>C | |
| 15 | g.48422031C>T | CA058677 | FBN1 | c.*299G>A (n.*299G>A) c.*1004G>A (n.*1004G>A) n.1672G>A n.788G>A c.7491G>A (p.Gln2497=) c.2657G>A (n.2657G>A) c.2860G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48422032T>A | CA392326058 | FBN1 | c.*298A>T (n.*298A>T) c.*1003A>T (n.*1003A>T) n.1671A>T n.787A>T c.7490A>T (p.Gln2497Leu) c.2656A>T (n.2656A>T) c.2859A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48422032T>C | CA392326059 | FBN1 | c.*298A>G (n.*298A>G) c.*1003A>G (n.*1003A>G) n.1671A>G n.787A>G c.7490A>G (p.Gln2497Arg) c.2656A>G (n.2656A>G) c.2859A>G | |
| 15 | g.48422032T>G | CA392326060 | FBN1 | c.*298A>C (n.*298A>C) c.*1003A>C (n.*1003A>C) n.1671A>C n.787A>C c.7490A>C (p.Gln2497Pro) c.2656A>C (n.2656A>C) c.2859A>C | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48422032T= | CA2175464597 | FBN1 | c.*298A= (n.*298A=) c.*1003A= (n.*1003A=) n.1671A= n.787A= c.7490A= (p.Gln2497=) c.2656A= (n.2656A=) c.2859A= | |
| 15 | g.48422032dup | CA2573150920 | FBN1 | c.*298dup (n.*298dup) c.*1003dup (n.*1003dup) n.1671dup n.787dup c.7490dup (p.Phe2498ValfsTer5) c.2656dup (n.2656dup) c.2859dup | dbSNP |
| 15 | g.48422033G>A | CA392326061 | FBN1 | c.*297C>T (n.*297C>T) c.*1002C>T (n.*1002C>T) n.1670C>T n.786C>T c.7489C>T (p.Gln2497Ter) c.2655C>T (n.2655C>T) c.2858C>T | |
| 15 | g.48422033G>C | CA058670 | FBN1 | c.*297C>G (n.*297C>G) c.*1002C>G (n.*1002C>G) n.1670C>G n.786C>G c.7489C>G (p.Gln2497Glu) c.2655C>G (n.2655C>G) c.2858C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 15 | g.48422033G= | CA2175464602 | FBN1 | c.*297C= (n.*297C=) c.*1002C= (n.*1002C=) n.1670C= n.786C= c.7489C= (p.Gln2497=) c.2655C= (n.2655C=) c.2858C= | |
| 15 | g.48422033G>T | CA392326062 | FBN1 | c.*297C>A (n.*297C>A) c.*1002C>A (n.*1002C>A) n.1670C>A n.786C>A c.7489C>A (p.Gln2497Lys) c.2655C>A (n.2655C>A) c.2858C>A | |
| 15 | g.48422034del | CA2695220198 | FBN1 | c.*297del (n.*297del) c.*1002del (n.*1002del) n.1670del n.786del c.7489del (p.Gln2497SerfsTer?) c.2655del (n.2655del) c.2858del | |
| 15 | g.48422034G>A | CA490015933 | FBN1 | c.*296C>T (n.*296C>T) c.*1001C>T (n.*1001C>T) n.1669C>T n.785C>T c.7488C>T (p.Cys2496=) c.2654C>T (n.2654C>T) c.2857C>T | |
| 15 | g.48422034G>C | CA392326063 | FBN1 | c.*296C>G (n.*296C>G) c.*1001C>G (n.*1001C>G) n.1669C>G n.785C>G c.7488C>G (p.Cys2496Trp) c.2654C>G (n.2654C>G) c.2857C>G | |
| 15 | g.48422034G>T | CA392326064 | FBN1 | c.*296C>A (n.*296C>A) c.*1001C>A (n.*1001C>A) n.1669C>A n.785C>A c.7488C>A (p.Cys2496Ter) c.2654C>A (n.2654C>A) c.2857C>A | |
| 15 | g.48422036_48422046del | CA2580089595 | FBN1 | c.*286_*296del (n.*286_*296del) c.*991_*1001del (n.*991_*1001del) n.1659_1669del n.775_785del c.7478_7488del (p.Gln2493ProfsTer6) c.2644_2654del (n.2644_2654del) c.2847_2857del | ClinVar |
| 15 | g.48422035C>A | CA392326065 | FBN1 | c.*295G>T (n.*295G>T) c.*1000G>T (n.*1000G>T) n.1668G>T n.784G>T c.7487G>T (p.Cys2496Phe) c.2653G>T (n.2653G>T) c.2856G>T | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48422035C= | CA2175464608 | FBN1 | c.*295G= (n.*295G=) c.*1000G= (n.*1000G=) n.1668G= n.784G= c.7487G= (p.Cys2496=) c.2653G= (n.2653G=) c.2856G= | |
| 15 | g.48422035C>G | CA392326066 | FBN1 | c.*295G>C (n.*295G>C) c.*1000G>C (n.*1000G>C) n.1668G>C n.784G>C c.7487G>C (p.Cys2496Ser) c.2653G>C (n.2653G>C) c.2856G>C | |
| 15 | g.48422035C>T | CA392326067 | FBN1 | c.*295G>A (n.*295G>A) c.*1000G>A (n.*1000G>A) n.1668G>A n.784G>A c.7487G>A (p.Cys2496Tyr) c.2653G>A (n.2653G>A) c.2856G>A | |
| 15 | g.48422036A= | CA2175464615 | FBN1 | c.*294T= (n.*294T=) c.*999T= (n.*999T=) n.1667T= n.783T= c.7486T= (p.Cys2496=) c.2652T= (n.2652T=) c.2855T= | |
| 15 | g.48422036A>C | CA392326068 | FBN1 | c.*294T>G (n.*294T>G) c.*999T>G (n.*999T>G) n.1667T>G n.783T>G c.7486T>G (p.Cys2496Gly) c.2652T>G (n.2652T>G) c.2855T>G | |
| 15 | g.48422036A>G | CA392326069 | FBN1 | c.*294T>C (n.*294T>C) c.*999T>C (n.*999T>C) n.1667T>C n.783T>C c.7486T>C (p.Cys2496Arg) c.2652T>C (n.2652T>C) c.2855T>C | |
| 15 | g.48422036A>T | CA392326070 | FBN1 | c.*294T>A (n.*294T>A) c.*999T>A (n.*999T>A) n.1667T>A n.783T>A c.7486T>A (p.Cys2496Ser) c.2652T>A (n.2652T>A) c.2855T>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48422037G>A | CA490015936 | FBN1 | c.*293C>T (n.*293C>T) c.*998C>T (n.*998C>T) n.1666C>T n.782C>T c.7485C>T (p.Asn2495=) c.2651C>T (n.2651C>T) c.2854C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48422037G>C | CA392326071 | FBN1 | c.*293C>G (n.*293C>G) c.*998C>G (n.*998C>G) n.1666C>G n.782C>G c.7485C>G (p.Asn2495Lys) c.2651C>G (n.2651C>G) c.2854C>G | |
| 15 | g.48422037G= | CA2175464624 | FBN1 | c.*293C= (n.*293C=) c.*998C= (n.*998C=) n.1666C= n.782C= c.7485C= (p.Asn2495=) c.2651C= (n.2651C=) c.2854C= | |
| 15 | g.48422037G>T | CA392326072 | FBN1 | c.*293C>A (n.*293C>A) c.*998C>A (n.*998C>A) n.1666C>A n.782C>A c.7485C>A (p.Asn2495Lys) c.2651C>A (n.2651C>A) c.2854C>A | |
| 15 | g.48422038T>A | CA392326073 | FBN1 | c.*292A>T (n.*292A>T) c.*997A>T (n.*997A>T) n.1665A>T n.781A>T c.7484A>T (p.Asn2495Ile) c.2650A>T (n.2650A>T) c.2853A>T | |
| 15 | g.48422038T>C | CA392326074 | FBN1 | c.*292A>G (n.*292A>G) c.*997A>G (n.*997A>G) n.1665A>G n.781A>G c.7484A>G (p.Asn2495Ser) c.2650A>G (n.2650A>G) c.2853A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48422038T>G | CA392326075 | FBN1 | c.*292A>C (n.*292A>C) c.*997A>C (n.*997A>C) n.1665A>C n.781A>C c.7484A>C (p.Asn2495Thr) c.2650A>C (n.2650A>C) c.2853A>C | |
| 15 | g.48422038T= | CA2175464644 | FBN1 | c.*292A= (n.*292A=) c.*997A= (n.*997A=) n.1665A= n.781A= c.7484A= (p.Asn2495=) c.2650A= (n.2650A=) c.2853A= | |
| 15 | g.48422039T>A | CA392326076 | FBN1 | c.*291A>T (n.*291A>T) c.*996A>T (n.*996A>T) n.1664A>T n.780A>T c.7483A>T (p.Asn2495Tyr) c.2649A>T (n.2649A>T) c.2852A>T | |
| 15 | g.48422039T>C | CA392326078 | FBN1 | c.*291A>G (n.*291A>G) c.*996A>G (n.*996A>G) n.1664A>G n.780A>G c.7483A>G (p.Asn2495Asp) c.2649A>G (n.2649A>G) c.2852A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48422039T>G | CA392326077 | FBN1 | c.*291A>C (n.*291A>C) c.*996A>C (n.*996A>C) n.1664A>C n.780A>C c.7483A>C (p.Asn2495His) c.2649A>C (n.2649A>C) c.2852A>C | |
| 15 | g.48422040G>A | CA490015939 | FBN1 | c.*290C>T (n.*290C>T) c.*995C>T (n.*995C>T) n.1663C>T n.779C>T c.7482C>T (p.His2494=) c.2648C>T (n.2648C>T) c.2851C>T | |
| 15 | g.48422040G>C | CA392326079 | FBN1 | c.*290C>G (n.*290C>G) c.*995C>G (n.*995C>G) n.1663C>G n.779C>G c.7482C>G (p.His2494Gln) c.2648C>G (n.2648C>G) c.2851C>G | |
| 15 | g.48422040G= | CA2175464653 | FBN1 | c.*290C= (n.*290C=) c.*995C= (n.*995C=) n.1663C= n.779C= c.7482C= (p.His2494=) c.2648C= (n.2648C=) c.2851C= | |
| 15 | g.48422040G>T | CA058664 | FBN1 | c.*290C>A (n.*290C>A) c.*995C>A (n.*995C>A) n.1663C>A n.779C>A c.7482C>A (p.His2494Gln) c.2648C>A (n.2648C>A) c.2851C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48422041T>A | CA392326083 | FBN1 | c.*289A>T (n.*289A>T) c.*994A>T (n.*994A>T) n.1662A>T n.778A>T c.7481A>T (p.His2494Leu) c.2647A>T (n.2647A>T) c.2850A>T | |
| 15 | g.48422041T>C | CA392326085 | FBN1 | c.*289A>G (n.*289A>G) c.*994A>G (n.*994A>G) n.1662A>G n.778A>G c.7481A>G (p.His2494Arg) c.2647A>G (n.2647A>G) c.2850A>G | |
| 15 | g.48422041T>G | CA392326087 | FBN1 | c.*289A>C (n.*289A>C) c.*994A>C (n.*994A>C) n.1662A>C n.778A>C c.7481A>C (p.His2494Pro) c.2647A>C (n.2647A>C) c.2850A>C | |
| 15 | g.48422041_48422049delinsTGTTGCTTG | CA2175464659 | FBN1 | c.*281_*289delinsCAAGCAACA (n.*281_*289delinsCAAGCAACA) c.*986_*994delinsCAAGCAACA (n.*986_*994delinsCAAGCAACA) n.1654_1662delinsCAAGCAACA n.770_778delinsCAAGCAACA c.7473_7481delinsCAAGCAACA (p.Thr2491=) c.2639_2647delinsCAAGCAACA (n.2639_2647delinsCAAGCAACA) c.2842_2850delinsCAAGCAACA | |
| 15 | g.48422042G>A | CA392326092 | FBN1 | c.*288C>T (n.*288C>T) c.*993C>T (n.*993C>T) n.1661C>T n.777C>T c.7480C>T (p.His2494Tyr) c.2646C>T (n.2646C>T) c.2849C>T | ClinVar |
| 15 | g.48422042G>C | CA392326094 | FBN1 | c.*288C>G (n.*288C>G) c.*993C>G (n.*993C>G) n.1661C>G n.777C>G c.7480C>G (p.His2494Asp) c.2646C>G (n.2646C>G) c.2849C>G | |
| 15 | g.48422042G>T | CA392326096 | FBN1 | c.*288C>A (n.*288C>A) c.*993C>A (n.*993C>A) n.1661C>A n.777C>A c.7480C>A (p.His2494Asn) c.2646C>A (n.2646C>A) c.2849C>A | |
| 15 | g.48422047_48422054del | CA1139663917 | FBN1 | c.*281_*288del (n.*281_*288del) c.*986_*993del (n.*986_*993del) n.1654_1661del n.770_777del c.7473_7480del (p.Lys2492GlnfsTer8) c.2639_2646del (n.2639_2646del) c.2842_2849del | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48422043T>A | CA392326099 | FBN1 | c.*287A>T (n.*287A>T) c.*992A>T (n.*992A>T) n.1660A>T n.776A>T c.7479A>T (p.Gln2493His) c.2645A>T (n.2645A>T) c.2848A>T | |
| 15 | g.48422043T>C | CA490015946 | FBN1 | c.*287A>G (n.*287A>G) c.*992A>G (n.*992A>G) n.1660A>G n.776A>G c.7479A>G (p.Gln2493=) c.2645A>G (n.2645A>G) c.2848A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48422043T>G | CA392326103 | FBN1 | c.*287A>C (n.*287A>C) c.*992A>C (n.*992A>C) n.1660A>C n.776A>C c.7479A>C (p.Gln2493His) c.2645A>C (n.2645A>C) c.2848A>C | |
| 15 | g.48422044T>A | CA392326117 | FBN1 | c.*286A>T (n.*286A>T) c.*991A>T (n.*991A>T) n.1659A>T n.775A>T c.7478A>T (p.Gln2493Leu) c.2644A>T (n.2644A>T) c.2847A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48422044T>C | CA392326121 | FBN1 | c.*286A>G (n.*286A>G) c.*991A>G (n.*991A>G) n.1659A>G n.775A>G c.7478A>G (p.Gln2493Arg) c.2644A>G (n.2644A>G) c.2847A>G | |
| 15 | g.48422044T>G | CA392326106 | FBN1 | c.*286A>C (n.*286A>C) c.*991A>C (n.*991A>C) n.1659A>C n.775A>C c.7478A>C (p.Gln2493Pro) c.2644A>C (n.2644A>C) c.2847A>C | |
| 15 | g.48422044T= | CA2175464669 | FBN1 | c.*286A= (n.*286A=) c.*991A= (n.*991A=) n.1659A= n.775A= c.7478A= (p.Gln2493=) c.2644A= (n.2644A=) c.2847A= | |
| 15 | g.48422045G>A | CA392326130 | FBN1 | c.*285C>T (n.*285C>T) c.*990C>T (n.*990C>T) n.1658C>T n.774C>T c.7477C>T (p.Gln2493Ter) c.2643C>T (n.2643C>T) c.2846C>T | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48422045G>C | CA392326125 | FBN1 | c.*285C>G (n.*285C>G) c.*990C>G (n.*990C>G) n.1658C>G n.774C>G c.7477C>G (p.Gln2493Glu) c.2643C>G (n.2643C>G) c.2846C>G | |
| 15 | g.48422045G= | CA2175464673 | FBN1 | c.*285C= (n.*285C=) c.*990C= (n.*990C=) n.1658C= n.774C= c.7477C= (p.Gln2493=) c.2643C= (n.2643C=) c.2846C= | |
| 15 | g.48422045G>T | CA392326127 | FBN1 | c.*285C>A (n.*285C>A) c.*990C>A (n.*990C>A) n.1658C>A n.774C>A c.7477C>A (p.Gln2493Lys) c.2643C>A (n.2643C>A) c.2846C>A | |
| 15 | g.48422046C>A | CA392326134 | FBN1 | c.*284G>T (n.*284G>T) c.*989G>T (n.*989G>T) n.1657G>T n.773G>T c.7476G>T (p.Lys2492Asn) c.2642G>T (n.2642G>T) c.2845G>T | |
| 15 | g.48422046C>G | CA392326135 | FBN1 | c.*284G>C (n.*284G>C) c.*989G>C (n.*989G>C) n.1657G>C n.773G>C c.7476G>C (p.Lys2492Asn) c.2642G>C (n.2642G>C) c.2845G>C | |
| 15 | g.48422046C>T | CA490015953 | FBN1 | c.*284G>A (n.*284G>A) c.*989G>A (n.*989G>A) n.1657G>A n.773G>A c.7476G>A (p.Lys2492=) c.2642G>A (n.2642G>A) c.2845G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 15 | g.48422047T>A | CA392326139 | FBN1 | c.*283A>T (n.*283A>T) c.*988A>T (n.*988A>T) n.1656A>T n.772A>T c.7475A>T (p.Lys2492Met) c.2641A>T (n.2641A>T) c.2844A>T | |
| 15 | g.48422047T>C | CA392326140 | FBN1 | c.*283A>G (n.*283A>G) c.*988A>G (n.*988A>G) n.1656A>G n.772A>G c.7475A>G (p.Lys2492Arg) c.2641A>G (n.2641A>G) c.2844A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48422047T>G | CA392326142 | FBN1 | c.*283A>C (n.*283A>C) c.*988A>C (n.*988A>C) n.1656A>C n.772A>C c.7475A>C (p.Lys2492Thr) c.2641A>C (n.2641A>C) c.2844A>C | |
| 15 | g.48422047T= | CA2175464676 | FBN1 | c.*283A= (n.*283A=) c.*988A= (n.*988A=) n.1656A= n.772A= c.7475A= (p.Lys2492=) c.2641A= (n.2641A=) c.2844A= | |
| 15 | g.48422050_48422053del | CA2580089599 | FBN1 | c.*280_*283del (n.*280_*283del) c.*985_*988del (n.*985_*988del) n.1653_1656del n.769_772del c.7472_7475del (p.Thr2491SerfsTer?) c.2638_2641del (n.2638_2641del) c.2841_2844del | ClinVar |
| 15 | g.48422048T>A | CA392326145 | FBN1 | c.*282A>T (n.*282A>T) c.*987A>T (n.*987A>T) n.1655A>T n.771A>T c.7474A>T (p.Lys2492Ter) c.2640A>T (n.2640A>T) c.2843A>T | |
| 15 | g.48422048T>C | CA392326148 | FBN1 | c.*282A>G (n.*282A>G) c.*987A>G (n.*987A>G) n.1655A>G n.771A>G c.7474A>G (p.Lys2492Glu) c.2640A>G (n.2640A>G) c.2843A>G | |
| 15 | g.48422048T>G | CA392326151 | FBN1 | c.*282A>C (n.*282A>C) c.*987A>C (n.*987A>C) n.1655A>C n.771A>C c.7474A>C (p.Lys2492Gln) c.2640A>C (n.2640A>C) c.2843A>C | |
| 15 | g.48422049G>A | CA490015956 | FBN1 | c.*281C>T (n.*281C>T) c.*986C>T (n.*986C>T) n.1654C>T n.770C>T c.7473C>T (p.Thr2491=) c.2639C>T (n.2639C>T) c.2842C>T | |
| 15 | g.48422049G>C | CA490015957 | FBN1 | c.*281C>G (n.*281C>G) c.*986C>G (n.*986C>G) n.1654C>G n.770C>G c.7473C>G (p.Thr2491=) c.2639C>G (n.2639C>G) c.2842C>G | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48422049G= | CA2175464680 | FBN1 | c.*281C= (n.*281C=) c.*986C= (n.*986C=) n.1654C= n.770C= c.7473C= (p.Thr2491=) c.2639C= (n.2639C=) c.2842C= | |
| 15 | g.48422049G>T | CA490015955 | FBN1 | c.*281C>A (n.*281C>A) c.*986C>A (n.*986C>A) n.1654C>A n.770C>A c.7473C>A (p.Thr2491=) c.2639C>A (n.2639C>A) c.2842C>A | |
| 15 | g.48422050G>A | CA392326153 | FBN1 | c.*280C>T (n.*280C>T) c.*985C>T (n.*985C>T) n.1653C>T n.769C>T c.7472C>T (p.Thr2491Ile) c.2638C>T (n.2638C>T) c.2841C>T | |
| 15 | g.48422050G>C | CA392326157 | FBN1 | c.*280C>G (n.*280C>G) c.*985C>G (n.*985C>G) n.1653C>G n.769C>G c.7472C>G (p.Thr2491Ser) c.2638C>G (n.2638C>G) c.2841C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48422050G>T | CA392326160 | FBN1 | c.*280C>A (n.*280C>A) c.*985C>A (n.*985C>A) n.1653C>A n.769C>A c.7472C>A (p.Thr2491Asn) c.2638C>A (n.2638C>A) c.2841C>A | |
| 15 | g.48422051T>A | CA392326163 | FBN1 | c.*279A>T (n.*279A>T) c.*984A>T (n.*984A>T) n.1652A>T n.768A>T c.7471A>T (p.Thr2491Ser) c.2637A>T (n.2637A>T) c.2840A>T | |
| 15 | g.48422051T>C | CA058657 | FBN1 | c.*279A>G (n.*279A>G) c.*984A>G (n.*984A>G) n.1652A>G n.768A>G c.7471A>G (p.Thr2491Ala) c.2637A>G (n.2637A>G) c.2840A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48422051T>G | CA392326165 | FBN1 | c.*279A>C (n.*279A>C) c.*984A>C (n.*984A>C) n.1652A>C n.768A>C c.7471A>C (p.Thr2491Pro) c.2637A>C (n.2637A>C) c.2840A>C | |
| 15 | g.48422051T= | CA2175464697 | FBN1 | c.*279A= (n.*279A=) c.*984A= (n.*984A=) n.1652A= n.768A= c.7471A= (p.Thr2491=) c.2637A= (n.2637A=) c.2840A= | |
| 15 | g.48422052del | CA2695220200 | FBN1 | c.*279del (n.*279del) c.*984del (n.*984del) n.1652del n.768del c.7471del (p.Thr2491ProfsTer?) c.2637del (n.2637del) c.2840del | |
| 15 | g.48422052T>A | CA490015958 | FBN1 | c.*278A>T (n.*278A>T) c.*983A>T (n.*983A>T) n.1651A>T n.767A>T c.7470A>T (p.Ala2490=) c.2636A>T (n.2636A>T) c.2839A>T | |
| 15 | g.48422052T>C | CA490015959 | FBN1 | c.*278A>G (n.*278A>G) c.*983A>G (n.*983A>G) n.1651A>G n.767A>G c.7470A>G (p.Ala2490=) c.2636A>G (n.2636A>G) c.2839A>G | |
| 15 | g.48422052T>G | CA490015962 | FBN1 | c.*278A>C (n.*278A>C) c.*983A>C (n.*983A>C) n.1651A>C n.767A>C c.7470A>C (p.Ala2490=) c.2636A>C (n.2636A>C) c.2839A>C | |
| 15 | g.48422053G>A | CA392326172 | FBN1 | c.*277C>T (n.*277C>T) c.*982C>T (n.*982C>T) n.1650C>T n.766C>T c.7469C>T (p.Ala2490Val) c.2635C>T (n.2635C>T) c.2838C>T | |
| 15 | g.48422053G>C | CA392326173 | FBN1 | c.*277C>G (n.*277C>G) c.*982C>G (n.*982C>G) n.1650C>G n.766C>G c.7469C>G (p.Ala2490Gly) c.2635C>G (n.2635C>G) c.2838C>G | |
| 15 | g.48422053G>T | CA392326174 | FBN1 | c.*277C>A (n.*277C>A) c.*982C>A (n.*982C>A) n.1650C>A n.766C>A c.7469C>A (p.Ala2490Glu) c.2635C>A (n.2635C>A) c.2838C>A | |
| 15 | g.48422054C>A | CA392326176 | FBN1 | c.*276G>T (n.*276G>T) c.*981G>T (n.*981G>T) n.1649G>T n.765G>T c.7468G>T (p.Ala2490Ser) c.2634G>T (n.2634G>T) c.2837G>T | |
| 15 | g.48422054C>G | CA392326178 | FBN1 | c.*276G>C (n.*276G>C) c.*981G>C (n.*981G>C) n.1649G>C n.765G>C c.7468G>C (p.Ala2490Pro) c.2634G>C (n.2634G>C) c.2837G>C | |
| 15 | g.48422054C>T | CA392326180 | FBN1 | c.*276G>A (n.*276G>A) c.*981G>A (n.*981G>A) n.1649G>A n.765G>A c.7468G>A (p.Ala2490Thr) c.2634G>A (n.2634G>A) c.2837G>A | |
| 15 | g.48422055A>C | CA392326183 | FBN1 | c.*275T>G (n.*275T>G) c.*980T>G (n.*980T>G) n.1648T>G n.764T>G c.7467T>G (p.Cys2489Trp) c.2633T>G (n.2633T>G) c.2836T>G | |
| 15 | g.48422055A>G | CA490015971 | FBN1 | c.*275T>C (n.*275T>C) c.*980T>C (n.*980T>C) n.1648T>C n.764T>C c.7467T>C (p.Cys2489=) c.2633T>C (n.2633T>C) c.2836T>C | |
| 15 | g.48422055A>T | CA392326186 | FBN1 | c.*275T>A (n.*275T>A) c.*980T>A (n.*980T>A) n.1648T>A n.764T>A c.7467T>A (p.Cys2489Ter) c.2633T>A (n.2633T>A) c.2836T>A | |
| 15 | g.48422056C>A | CA392326191 | FBN1 | c.*274G>T (n.*274G>T) c.*979G>T (n.*979G>T) n.1647G>T n.763G>T c.7466G>T (p.Cys2489Phe) c.2632G>T (n.2632G>T) c.2835G>T | |
| 15 | g.48422056C= | CA2175464707 | FBN1 | c.*274G= (n.*274G=) c.*979G= (n.*979G=) n.1647G= n.763G= c.7466G= (p.Cys2489=) c.2632G= (n.2632G=) c.2835G= | |
| 15 | g.48422056C>G | CA392326195 | FBN1 | c.*274G>C (n.*274G>C) c.*979G>C (n.*979G>C) n.1647G>C n.763G>C c.7466G>C (p.Cys2489Ser) c.2632G>C (n.2632G>C) c.2835G>C | |
| 15 | g.48422056C>T | CA16614394 | FBN1 | c.*274G>A (n.*274G>A) c.*979G>A (n.*979G>A) n.1647G>A n.763G>A c.7466G>A (p.Cys2489Tyr) c.2632G>A (n.2632G>A) c.2835G>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48422057A= | CA2175464726 | FBN1 | c.*273T= (n.*273T=) c.*978T= (n.*978T=) n.1646T= n.762T= c.7465T= (p.Cys2489=) c.2631T= (n.2631T=) c.2834T= | |
| 15 | g.48422057A>C | CA392326202 | FBN1 | c.*273T>G (n.*273T>G) c.*978T>G (n.*978T>G) n.1646T>G n.762T>G c.7465T>G (p.Cys2489Gly) c.2631T>G (n.2631T>G) c.2834T>G | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48422057A>G | CA16606955 | FBN1 | c.*273T>C (n.*273T>C) c.*978T>C (n.*978T>C) n.1646T>C n.762T>C c.7465T>C (p.Cys2489Arg) c.2631T>C (n.2631T>C) c.2834T>C | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48422057A>T | CA392326199 | FBN1 | c.*273T>A (n.*273T>A) c.*978T>A (n.*978T>A) n.1646T>A n.762T>A c.7465T>A (p.Cys2489Ser) c.2631T>A (n.2631T>A) c.2834T>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48422058C>A | CA392326208 | FBN1 | c.*272G>T (n.*272G>T) c.*977G>T (n.*977G>T) n.1645G>T n.761G>T c.7464G>T (p.Glu2488Asp) c.2630G>T (n.2630G>T) c.2833G>T | |
| 15 | g.48422058C= | CA2175464748 | FBN1 | c.*272G= (n.*272G=) c.*977G= (n.*977G=) n.1645G= n.761G= c.7464G= (p.Glu2488=) c.2630G= (n.2630G=) c.2833G= | |
| 15 | g.48422058C>G | CA392326211 | FBN1 | c.*272G>C (n.*272G>C) c.*977G>C (n.*977G>C) n.1645G>C n.761G>C c.7464G>C (p.Glu2488Asp) c.2630G>C (n.2630G>C) c.2833G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48422058C>T | CA490015978 | FBN1 | c.*272G>A (n.*272G>A) c.*977G>A (n.*977G>A) n.1645G>A n.761G>A c.7464G>A (p.Glu2488=) c.2630G>A (n.2630G>A) c.2833G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48422059T>A | CA392326213 | FBN1 | c.*271A>T (n.*271A>T) c.*976A>T (n.*976A>T) n.1644A>T n.760A>T c.7463A>T (p.Glu2488Val) c.2629A>T (n.2629A>T) c.2832A>T | |
| 15 | g.48422059T>C | CA392326215 | FBN1 | c.*271A>G (n.*271A>G) c.*976A>G (n.*976A>G) n.1644A>G n.760A>G c.7463A>G (p.Glu2488Gly) c.2629A>G (n.2629A>G) c.2832A>G | ClinVar |
| 15 | g.48422059T>G | CA392326216 | FBN1 | c.*271A>C (n.*271A>C) c.*976A>C (n.*976A>C) n.1644A>C n.760A>C c.7463A>C (p.Glu2488Ala) c.2629A>C (n.2629A>C) c.2832A>C | ClinVar |
| 15 | g.48422060C>A | CA392326218 | FBN1 | c.*270G>T (n.*270G>T) c.*975G>T (n.*975G>T) n.1643G>T n.759G>T c.7462G>T (p.Glu2488Ter) c.2628G>T (n.2628G>T) c.2831G>T | |
| 15 | g.48422060C>G | CA392326221 | FBN1 | c.*270G>C (n.*270G>C) c.*975G>C (n.*975G>C) n.1643G>C n.759G>C c.7462G>C (p.Glu2488Gln) c.2628G>C (n.2628G>C) c.2831G>C | |
| 15 | g.48422060C>T | CA392326224 | FBN1 | c.*270G>A (n.*270G>A) c.*975G>A (n.*975G>A) n.1643G>A n.759G>A c.7462G>A (p.Glu2488Lys) c.2628G>A (n.2628G>A) c.2831G>A | |
| 15 | g.48422061A>C | CA392326226 | FBN1 | c.*269T>G (n.*269T>G) c.*974T>G (n.*974T>G) n.1642T>G n.758T>G c.7461T>G (p.Asp2487Glu) c.2627T>G (n.2627T>G) c.2830T>G | |
| 15 | g.48422061A>G | CA490015982 | FBN1 | c.*269T>C (n.*269T>C) c.*974T>C (n.*974T>C) n.1642T>C n.758T>C c.7461T>C (p.Asp2487=) c.2627T>C (n.2627T>C) c.2830T>C | |
| 15 | g.48422061A>T | CA392326229 | FBN1 | c.*269T>A (n.*269T>A) c.*974T>A (n.*974T>A) n.1642T>A n.758T>A c.7461T>A (p.Asp2487Glu) c.2627T>A (n.2627T>A) c.2830T>A | |
| 15 | g.48422062T>A | CA392326234 | FBN1 | c.*268A>T (n.*268A>T) c.*973A>T (n.*973A>T) n.1641A>T n.757A>T c.7460A>T (p.Asp2487Val) c.2626A>T (n.2626A>T) c.2829A>T | |
| 15 | g.48422062T>C | CA392326235 | FBN1 | c.*268A>G (n.*268A>G) c.*973A>G (n.*973A>G) n.1641A>G n.757A>G c.7460A>G (p.Asp2487Gly) c.2626A>G (n.2626A>G) c.2829A>G | ClinVar |
| 15 | g.48422062T>G | CA392326239 | FBN1 | c.*268A>C (n.*268A>C) c.*973A>C (n.*973A>C) n.1641A>C n.757A>C c.7460A>C (p.Asp2487Ala) c.2626A>C (n.2626A>C) c.2829A>C | |
| 15 | g.48422063C>A | CA392326248 | FBN1 | c.*267G>T (n.*267G>T) c.*972G>T (n.*972G>T) n.1640G>T n.756G>T c.7459G>T (p.Asp2487Tyr) c.2625G>T (n.2625G>T) c.2828G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48422063C>G | CA392326246 | FBN1 | c.*267G>C (n.*267G>C) c.*972G>C (n.*972G>C) n.1640G>C n.756G>C c.7459G>C (p.Asp2487His) c.2625G>C (n.2625G>C) c.2828G>C | COSMIC |
| 15 | g.48422063C>T | CA392326243 | FBN1 | c.*267G>A (n.*267G>A) c.*972G>A (n.*972G>A) n.1640G>A n.756G>A c.7459G>A (p.Asp2487Asn) c.2625G>A (n.2625G>A) c.2828G>A | |
| 15 | g.48422064A>C | CA490015991 | FBN1 | c.*266T>G (n.*266T>G) c.*971T>G (n.*971T>G) n.1639T>G n.755T>G c.7458T>G (p.Leu2486=) c.2624T>G (n.2624T>G) c.2827T>G | |
| 15 | g.48422064A>G | CA490015994 | FBN1 | c.*266T>C (n.*266T>C) c.*971T>C (n.*971T>C) n.1639T>C n.755T>C c.7458T>C (p.Leu2486=) c.2624T>C (n.2624T>C) c.2827T>C | |
| 15 | g.48422064A>T | CA490015997 | FBN1 | c.*266T>A (n.*266T>A) c.*971T>A (n.*971T>A) n.1639T>A n.755T>A c.7458T>A (p.Leu2486=) c.2624T>A (n.2624T>A) c.2827T>A | |
| 15 | g.48422065A>C | CA392326252 | FBN1 | c.*265T>G (n.*265T>G) c.*970T>G (n.*970T>G) n.1638T>G n.754T>G c.7457T>G (p.Leu2486Arg) c.2623T>G (n.2623T>G) c.2826T>G | |
| 15 | g.48422065A>G | CA392326254 | FBN1 | c.*265T>C (n.*265T>C) c.*970T>C (n.*970T>C) n.1638T>C n.754T>C c.7457T>C (p.Leu2486Pro) c.2623T>C (n.2623T>C) c.2826T>C | |
| 15 | g.48422065A>T | CA392326261 | FBN1 | c.*265T>A (n.*265T>A) c.*970T>A (n.*970T>A) n.1638T>A n.754T>A c.7457T>A (p.Leu2486His) c.2623T>A (n.2623T>A) c.2826T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48422066G>A | CA392326264 | FBN1 | c.*264C>T (n.*264C>T) c.*969C>T (n.*969C>T) n.1637C>T n.753C>T c.7456C>T (p.Leu2486Phe) c.2622C>T (n.2622C>T) c.2825C>T | |
| 15 | g.48422066G>C | CA392326268 | FBN1 | c.*264C>G (n.*264C>G) c.*969C>G (n.*969C>G) n.1637C>G n.753C>G c.7456C>G (p.Leu2486Val) c.2622C>G (n.2622C>G) c.2825C>G | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48422066G>T | CA392326271 | FBN1 | c.*264C>A (n.*264C>A) c.*969C>A (n.*969C>A) n.1637C>A n.753C>A c.7456C>A (p.Leu2486Ile) c.2622C>A (n.2622C>A) c.2825C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48422067A= | CA2175464761 | FBN1 | c.*263T= (n.*263T=) c.*968T= (n.*968T=) n.1636T= n.752T= c.7455T= (p.Asp2485=) c.2621T= (n.2621T=) c.2824T= | |
| 15 | g.48422067A>C | CA058647 | FBN1 | c.*263T>G (n.*263T>G) c.*968T>G (n.*968T>G) n.1636T>G n.752T>G c.7455T>G (p.Asp2485Glu) c.2621T>G (n.2621T>G) c.2824T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48422067A>G | CA490016005 | FBN1 | c.*263T>C (n.*263T>C) c.*968T>C (n.*968T>C) n.1636T>C n.752T>C c.7455T>C (p.Asp2485=) c.2621T>C (n.2621T>C) c.2824T>C | |
| 15 | g.48422067A>T | CA392326280 | FBN1 | c.*263T>A (n.*263T>A) c.*968T>A (n.*968T>A) n.1636T>A n.752T>A c.7455T>A (p.Asp2485Glu) c.2621T>A (n.2621T>A) c.2824T>A | |
| 15 | g.48422068T>A | CA392326283 | FBN1 | c.*262A>T (n.*262A>T) c.*967A>T (n.*967A>T) n.1635A>T n.751A>T c.7454A>T (p.Asp2485Val) c.2620A>T (n.2620A>T) c.2823A>T | dbSNP |
| 15 | g.48422068T>C | CA392326285 | FBN1 | c.*262A>G (n.*262A>G) c.*967A>G (n.*967A>G) n.1635A>G n.751A>G c.7454A>G (p.Asp2485Gly) c.2620A>G (n.2620A>G) c.2823A>G | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48422068T>G | CA392326287 | FBN1 | c.*262A>C (n.*262A>C) c.*967A>C (n.*967A>C) n.1635A>C n.751A>C c.7454A>C (p.Asp2485Ala) c.2620A>C (n.2620A>C) c.2823A>C | |
| 15 | g.48422068T= | CA2175464770 | FBN1 | c.*262A= (n.*262A=) c.*967A= (n.*967A=) n.1635A= n.751A= c.7454A= (p.Asp2485=) c.2620A= (n.2620A=) c.2823A= | |
| 15 | g.48422069C>A | CA392326291 | FBN1 | c.*262-1G>T (n.*262-1G>T) c.*967-1G>T (n.*967-1G>T) n.1635-1G>T n.751-1G>T c.7454-1G>T (n.7454-1G>T) c.2620-1G>T (n.2620-1G>T) c.2823-1G>T | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48422069C>G | CA392326293 | FBN1 | c.*262-1G>C (n.*262-1G>C) c.*967-1G>C (n.*967-1G>C) n.1635-1G>C n.751-1G>C c.7454-1G>C (n.7454-1G>C) c.2620-1G>C (n.2620-1G>C) c.2823-1G>C | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48422069C>T | CA392326296 | FBN1 | c.*262-1G>A (n.*262-1G>A) c.*967-1G>A (n.*967-1G>A) n.1635-1G>A n.751-1G>A c.7454-1G>A (n.7454-1G>A) c.2620-1G>A (n.2620-1G>A) c.2823-1G>A | |
| 15 | g.48422070T>A | CA392326301 | FBN1 | c.*262-2A>T (n.*262-2A>T) c.*967-2A>T (n.*967-2A>T) n.1635-2A>T n.751-2A>T c.7454-2A>T (n.7454-2A>T) c.2620-2A>T (n.2620-2A>T) c.2823-2A>T | |
| 15 | g.48422070T>C | CA392326305 | FBN1 | c.*262-2A>G (n.*262-2A>G) c.*967-2A>G (n.*967-2A>G) n.1635-2A>G n.751-2A>G c.7454-2A>G (n.7454-2A>G) c.2620-2A>G (n.2620-2A>G) c.2823-2A>G | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48422070T>G | CA392326299 | FBN1 | c.*262-2A>C (n.*262-2A>C) c.*967-2A>C (n.*967-2A>C) n.1635-2A>C n.751-2A>C c.7454-2A>C (n.7454-2A>C) c.2620-2A>C (n.2620-2A>C) c.2823-2A>C | |
| 15 | g.48422070T= | CA2175464779 | FBN1 | c.*262-2A= (n.*262-2A=) c.*967-2A= (n.*967-2A=) n.1635-2A= n.751-2A= c.7454-2A= (n.7454-2A=) c.2620-2A= (n.2620-2A=) c.2823-2A= | |
| 15 | g.48422070_48422071insTTGC | CA2628329798 | FBN1 | c.*262-3_*262-2insGCAA (n.*262-3_*262-2insGCAA) c.*967-3_*967-2insGCAA (n.*967-3_*967-2insGCAA) n.1635-3_1635-2insGCAA n.751-3_751-2insGCAA c.7454-3_7454-2insGCAA (n.7454-3_7454-2insGCAA) c.2620-3_2620-2insGCAA (n.2620-3_2620-2insGCAA) c.2823-3_2823-2insGCAA | gnomAD v4 |
| 15 | g.48422070_48422071insTTGCAGCTCCTTCCATCCTCTTGCAGAATGTAGCCTTTCGGGC | CA2628329800 | FBN1 | c.*262-3_*262-2insGCCCGAAAGGCTACATTCTGCAAGAGGATGGAAGGAGCTGCAA (n.*262-3_*262-2insGCCCGAAAGGCTACATTCTGCAAGAGGATGGAAGGAGCTGCAA) c.*967-3_*967-2insGCCCGAAAGGCTACATTCTGCAAGAGGATGGAAGGAGCTGCAA (n.*967-3_*967-2insGCCCGAAAGGCTACATTCTGCAAGAGGATGGAAGGAGCTGCAA) n.1635-3_1635-2insGCCCGAAAGGCTACATTCTGCAAGAGGATGGAAGGAGCTGCAA n.751-3_751-2insGCCCGAAAGGCTACATTCTGCAAGAGGATGGAAGGAGCTGCAA c.7454-3_7454-2insGCCCGAAAGGCTACATTCTGCAAGAGGATGGAAGGAGCTGCAA (n.7454-3_7454-2insGCCCGAAAGGCTACATTCTGCAAGAGGATGGAAGGAGCTGCAA) c.2620-3_2620-2insGCCCGAAAGGCTACATTCTGCAAGAGGATGGAAGGAGCTGCAA (n.2620-3_2620-2insGCCCGAAAGGCTACATTCTGCAAGAGGATGGAAGGAGCTGCAA) c.2823-3_2823-2insGCCCGAAAGGCTACATTCTGCAAGAGGATGGAAGGAGCTGCAA | gnomAD v4 |
| 15 | g.48422070_48422071insTTGCAGCTCCTTCCATCCTCTTGCAGAATGTAGCCTTTCGGGCATGA | CA2628329801 | FBN1 | c.*262-3_*262-2insTCATGCCCGAAAGGCTACATTCTGCAAGAGGATGGAAGGAGCTGCAA (n.*262-3_*262-2insTCATGCCCGAAAGGCTACATTCTGCAAGAGGATGGAAGGAGCTGCAA) c.*967-3_*967-2insTCATGCCCGAAAGGCTACATTCTGCAAGAGGATGGAAGGAGCTGCAA (n.*967-3_*967-2insTCATGCCCGAAAGGCTACATTCTGCAAGAGGATGGAAGGAGCTGCAA) n.1635-3_1635-2insTCATGCCCGAAAGGCTACATTCTGCAAGAGGATGGAAGGAGCTGCAA n.751-3_751-2insTCATGCCCGAAAGGCTACATTCTGCAAGAGGATGGAAGGAGCTGCAA c.7454-3_7454-2insTCATGCCCGAAAGGCTACATTCTGCAAGAGGATGGAAGGAGCTGCAA (n.7454-3_7454-2insTCATGCCCGAAAGGCTACATTCTGCAAGAGGATGGAAGGAGCTGCAA) c.2620-3_2620-2insTCATGCCCGAAAGGCTACATTCTGCAAGAGGATGGAAGGAGCTGCAA (n.2620-3_2620-2insTCATGCCCGAAAGGCTACATTCTGCAAGAGGATGGAAGGAGCTGCAA) c.2823-3_2823-2insTCATGCCCGAAAGGCTACATTCTGCAAGAGGATGGAAGGAGCTGCAA | gnomAD v4 |
| 15 | g.48422070_48422071insTTGCAGCTCCTTCCATCCTCTTGCAGAATGTAGCCTTTCGGGCATGAACACTGGTA | CA2628329802 | FBN1 | c.*262-3_*262-2insTACCAGTGTTCATGCCCGAAAGGCTACATTCTGCAAGAGGATGGAAGGAGCTGCAA (n.*262-3_*262-2insTACCAGTGTTCATGCCCGAAAGGCTACATTCTGCAAGAGGATGGAAGGAGCTGCAA) c.*967-3_*967-2insTACCAGTGTTCATGCCCGAAAGGCTACATTCTGCAAGAGGATGGAAGGAGCTGCAA (n.*967-3_*967-2insTACCAGTGTTCATGCCCGAAAGGCTACATTCTGCAAGAGGATGGAAGGAGCTGCAA) n.1635-3_1635-2insTACCAGTGTTCATGCCCGAAAGGCTACATTCTGCAAGAGGATGGAAGGAGCTGCAA n.751-3_751-2insTACCAGTGTTCATGCCCGAAAGGCTACATTCTGCAAGAGGATGGAAGGAGCTGCAA c.7454-3_7454-2insTACCAGTGTTCATGCCCGAAAGGCTACATTCTGCAAGAGGATGGAAGGAGCTGCAA (n.7454-3_7454-2insTACCAGTGTTCATGCCCGAAAGGCTACATTCTGCAAGAGGATGGAAGGAGCTGCAA) c.2620-3_2620-2insTACCAGTGTTCATGCCCGAAAGGCTACATTCTGCAAGAGGATGGAAGGAGCTGCAA (n.2620-3_2620-2insTACCAGTGTTCATGCCCGAAAGGCTACATTCTGCAAGAGGATGGAAGGAGCTGCAA) c.2823-3_2823-2insTACCAGTGTTCATGCCCGAAAGGCTACATTCTGCAAGAGGATGGAAGGAGCTGCAA | gnomAD v4 |
| 15 | g.48422071_48422072insGCTCCTTCCATCCTCTTGCAGAATGTAGCCTTTCGGG | CA2628329804 | FBN1 | c.*262-4_*262-3insCCCGAAAGGCTACATTCTGCAAGAGGATGGAAGGAGC (n.*262-4_*262-3insCCCGAAAGGCTACATTCTGCAAGAGGATGGAAGGAGC) c.*967-4_*967-3insCCCGAAAGGCTACATTCTGCAAGAGGATGGAAGGAGC (n.*967-4_*967-3insCCCGAAAGGCTACATTCTGCAAGAGGATGGAAGGAGC) n.1635-4_1635-3insCCCGAAAGGCTACATTCTGCAAGAGGATGGAAGGAGC n.751-4_751-3insCCCGAAAGGCTACATTCTGCAAGAGGATGGAAGGAGC c.7454-4_7454-3insCCCGAAAGGCTACATTCTGCAAGAGGATGGAAGGAGC (n.7454-4_7454-3insCCCGAAAGGCTACATTCTGCAAGAGGATGGAAGGAGC) c.2620-4_2620-3insCCCGAAAGGCTACATTCTGCAAGAGGATGGAAGGAGC (n.2620-4_2620-3insCCCGAAAGGCTACATTCTGCAAGAGGATGGAAGGAGC) c.2823-4_2823-3insCCCGAAAGGCTACATTCTGCAAGAGGATGGAAGGAGC | gnomAD v4 |
| 15 | g.48422072C>A | CA618009232 | FBN1 | c.*262-4G>T (n.*262-4G>T) c.*967-4G>T (n.*967-4G>T) n.1635-4G>T n.751-4G>T c.7454-4G>T (n.7454-4G>T) c.2620-4G>T (n.2620-4G>T) c.2823-4G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48422072C= | CA2175464789 | FBN1 | c.*262-4G= (n.*262-4G=) c.*967-4G= (n.*967-4G=) n.1635-4G= n.751-4G= c.7454-4G= (n.7454-4G=) c.2620-4G= (n.2620-4G=) c.2823-4G= | |
| 15 | g.48422072C>T | CA2804067583 | FBN1 | c.*262-4G>A (n.*262-4G>A) c.*967-4G>A (n.*967-4G>A) n.1635-4G>A n.751-4G>A c.7454-4G>A (n.7454-4G>A) c.2620-4G>A (n.2620-4G>A) c.2823-4G>A | |
| 15 | g.48422074A= | CA2175464795 | FBN1 | c.*262-6T= (n.*262-6T=) c.*967-6T= (n.*967-6T=) n.1635-6T= n.751-6T= c.7454-6T= (n.7454-6T=) c.2620-6T= (n.2620-6T=) c.2823-6T= | |
| 15 | g.48422074A>G | CA713387348 | FBN1 | c.*262-6T>C (n.*262-6T>C) c.*967-6T>C (n.*967-6T>C) n.1635-6T>C n.751-6T>C c.7454-6T>C (n.7454-6T>C) c.2620-6T>C (n.2620-6T>C) c.2823-6T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48422075G>C | CA2628329806 | FBN1 | c.*262-7C>G (n.*262-7C>G) c.*967-7C>G (n.*967-7C>G) n.1635-7C>G n.751-7C>G c.7454-7C>G (n.7454-7C>G) c.2620-7C>G (n.2620-7C>G) c.2823-7C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48422075G>T | CA2628329807 | FBN1 | c.*262-7C>A (n.*262-7C>A) c.*967-7C>A (n.*967-7C>A) n.1635-7C>A n.751-7C>A c.7454-7C>A (n.7454-7C>A) c.2620-7C>A (n.2620-7C>A) c.2823-7C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48422078A= | CA2175464804 | FBN1 | c.*262-10T= (n.*262-10T=) c.*967-10T= (n.*967-10T=) n.1635-10T= n.751-10T= c.7454-10T= (n.7454-10T=) c.2620-10T= (n.2620-10T=) c.2823-10T= | |
| 15 | g.48422078A>G | CA058592 | FBN1 | c.*262-10T>C (n.*262-10T>C) c.*967-10T>C (n.*967-10T>C) n.1635-10T>C n.751-10T>C c.7454-10T>C (n.7454-10T>C) c.2620-10T>C (n.2620-10T>C) c.2823-10T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48422078A>T | CA2175464802 | FBN1 | c.*262-10T>A (n.*262-10T>A) c.*967-10T>A (n.*967-10T>A) n.1635-10T>A n.751-10T>A c.7454-10T>A (n.7454-10T>A) c.2620-10T>A (n.2620-10T>A) c.2823-10T>A | dbSNP |
| 15 | g.48422079A= | CA2175464809 | FBN1 | c.*262-11T= (n.*262-11T=) c.*967-11T= (n.*967-11T=) n.1635-11T= n.751-11T= c.7454-11T= (n.7454-11T=) c.2620-11T= (n.2620-11T=) c.2823-11T= | |
| 15 | g.48422079A>T | CA913187669 | FBN1 | c.*262-11T>A (n.*262-11T>A) c.*967-11T>A (n.*967-11T>A) n.1635-11T>A n.751-11T>A c.7454-11T>A (n.7454-11T>A) c.2620-11T>A (n.2620-11T>A) c.2823-11T>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48422080T>C | CA058595 | FBN1 | c.*262-12A>G (n.*262-12A>G) c.*967-12A>G (n.*967-12A>G) n.1635-12A>G n.751-12A>G c.7454-12A>G (n.7454-12A>G) c.2620-12A>G (n.2620-12A>G) c.2823-12A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48422080T>G | CA913187670 | FBN1 | c.*262-12A>C (n.*262-12A>C) c.*967-12A>C (n.*967-12A>C) n.1635-12A>C n.751-12A>C c.7454-12A>C (n.7454-12A>C) c.2620-12A>C (n.2620-12A>C) c.2823-12A>C | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48422080T= | CA2175464822 | FBN1 | c.*262-12A= (n.*262-12A=) c.*967-12A= (n.*967-12A=) n.1635-12A= n.751-12A= c.7454-12A= (n.7454-12A=) c.2620-12A= (n.2620-12A=) c.2823-12A= | |
| 15 | g.48422081G>C | CA2580089605 | FBN1 | c.*262-13C>G (n.*262-13C>G) c.*967-13C>G (n.*967-13C>G) n.1635-13C>G n.751-13C>G c.7454-13C>G (n.7454-13C>G) c.2620-13C>G (n.2620-13C>G) c.2823-13C>G | ClinVar |
| 15 | g.48422081G>T | CA2628329814 | FBN1 | c.*262-13C>A (n.*262-13C>A) c.*967-13C>A (n.*967-13C>A) n.1635-13C>A n.751-13C>A c.7454-13C>A (n.7454-13C>A) c.2620-13C>A (n.2620-13C>A) c.2823-13C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48422082del | CA2628329815 | FBN1 | c.*262-14del (n.*262-14del) c.*967-14del (n.*967-14del) n.1635-14del n.751-14del c.7454-14del (n.7454-14del) c.2620-14del (n.2620-14del) c.2823-14del | gnomAD v4 |
| 15 | g.48422082C= | CA2175464826 | FBN1 | c.*262-14G= (n.*262-14G=) c.*967-14G= (n.*967-14G=) n.1635-14G= n.751-14G= c.7454-14G= (n.7454-14G=) c.2620-14G= (n.2620-14G=) c.2823-14G= | |
| 15 | g.48422082C>G | CA058598 | FBN1 | c.*262-14G>C (n.*262-14G>C) c.*967-14G>C (n.*967-14G>C) n.1635-14G>C n.751-14G>C c.7454-14G>C (n.7454-14G>C) c.2620-14G>C (n.2620-14G>C) c.2823-14G>C | dbSNP ExAC |
| 15 | g.48422085G>A | CA2628329816 | FBN1 | c.*262-17C>T (n.*262-17C>T) c.*967-17C>T (n.*967-17C>T) n.1635-17C>T n.751-17C>T c.7454-17C>T (n.7454-17C>T) c.2620-17C>T (n.2620-17C>T) c.2823-17C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.48422086A= | CA2175464827 | FBN1 | c.*262-18T= (n.*262-18T=) c.*967-18T= (n.*967-18T=) n.1635-18T= n.751-18T= c.7454-18T= (n.7454-18T=) c.2620-18T= (n.2620-18T=) c.2823-18T= | |
| 15 | g.48422086A>C | CA2175464828 | FBN1 | c.*262-18T>G (n.*262-18T>G) c.*967-18T>G (n.*967-18T>G) n.1635-18T>G n.751-18T>G c.7454-18T>G (n.7454-18T>G) c.2620-18T>G (n.2620-18T>G) c.2823-18T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48422086A>G | CA2628329817 | FBN1 | c.*262-18T>C (n.*262-18T>C) c.*967-18T>C (n.*967-18T>C) n.1635-18T>C n.751-18T>C c.7454-18T>C (n.7454-18T>C) c.2620-18T>C (n.2620-18T>C) c.2823-18T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48422087G>A | CA2628329818 | FBN1 | c.*262-19C>T (n.*262-19C>T) c.*967-19C>T (n.*967-19C>T) n.1635-19C>T n.751-19C>T c.7454-19C>T (n.7454-19C>T) c.2620-19C>T (n.2620-19C>T) c.2823-19C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48422087G>T | CA2628329819 | FBN1 | c.*262-19C>A (n.*262-19C>A) c.*967-19C>A (n.*967-19C>A) n.1635-19C>A n.751-19C>A c.7454-19C>A (n.7454-19C>A) c.2620-19C>A (n.2620-19C>A) c.2823-19C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48422088A>G | CA2628329820 | FBN1 | c.*262-20T>C (n.*262-20T>C) c.*967-20T>C (n.*967-20T>C) n.1635-20T>C n.751-20T>C c.7454-20T>C (n.7454-20T>C) c.2620-20T>C (n.2620-20T>C) c.2823-20T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48422089G>A | CA058603 | FBN1 | c.*262-21C>T (n.*262-21C>T) c.*967-21C>T (n.*967-21C>T) n.1635-21C>T n.751-21C>T c.7454-21C>T (n.7454-21C>T) c.2620-21C>T (n.2620-21C>T) c.2823-21C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48422089G>C | CA2628329823 | FBN1 | c.*262-21C>G (n.*262-21C>G) c.*967-21C>G (n.*967-21C>G) n.1635-21C>G n.751-21C>G c.7454-21C>G (n.7454-21C>G) c.2620-21C>G (n.2620-21C>G) c.2823-21C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48422089G= | CA2175464829 | FBN1 | c.*262-21C= (n.*262-21C=) c.*967-21C= (n.*967-21C=) n.1635-21C= n.751-21C= c.7454-21C= (n.7454-21C=) c.2620-21C= (n.2620-21C=) c.2823-21C= | |
| 15 | g.48422089G>T | CA2575716580 | FBN1 | c.*262-21C>A (n.*262-21C>A) c.*967-21C>A (n.*967-21C>A) n.1635-21C>A n.751-21C>A c.7454-21C>A (n.7454-21C>A) c.2620-21C>A (n.2620-21C>A) c.2823-21C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48422090G>A | CA618009233 | FBN1 | c.*262-22C>T (n.*262-22C>T) c.*967-22C>T (n.*967-22C>T) n.1635-22C>T n.751-22C>T c.7454-22C>T (n.7454-22C>T) c.2620-22C>T (n.2620-22C>T) c.2823-22C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48422090G= | CA2175464830 | FBN1 | c.*262-22C= (n.*262-22C=) c.*967-22C= (n.*967-22C=) n.1635-22C= n.751-22C= c.7454-22C= (n.7454-22C=) c.2620-22C= (n.2620-22C=) c.2823-22C= | |
| 15 | g.48422090G>T | CA2628329825 | FBN1 | c.*262-22C>A (n.*262-22C>A) c.*967-22C>A (n.*967-22C>A) n.1635-22C>A n.751-22C>A c.7454-22C>A (n.7454-22C>A) c.2620-22C>A (n.2620-22C>A) c.2823-22C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48422093T>A | CA2628329826 | FBN1 | c.*262-25A>T (n.*262-25A>T) c.*967-25A>T (n.*967-25A>T) n.1635-25A>T n.751-25A>T c.7454-25A>T (n.7454-25A>T) c.2620-25A>T (n.2620-25A>T) c.2823-25A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48422093T>C | CA2628329827 | FBN1 | c.*262-25A>G (n.*262-25A>G) c.*967-25A>G (n.*967-25A>G) n.1635-25A>G n.751-25A>G c.7454-25A>G (n.7454-25A>G) c.2620-25A>G (n.2620-25A>G) c.2823-25A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48422094T>C | CA2175464832 | FBN1 | c.*262-26A>G (n.*262-26A>G) c.*967-26A>G (n.*967-26A>G) n.1635-26A>G n.751-26A>G c.7454-26A>G (n.7454-26A>G) c.2620-26A>G (n.2620-26A>G) c.2823-26A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48422094T= | CA2175464831 | FBN1 | c.*262-26A= (n.*262-26A=) c.*967-26A= (n.*967-26A=) n.1635-26A= n.751-26A= c.7454-26A= (n.7454-26A=) c.2620-26A= (n.2620-26A=) c.2823-26A= | |
| 15 | g.48422095T>G | CA618009234 | FBN1 | c.*262-27A>C (n.*262-27A>C) c.*967-27A>C (n.*967-27A>C) n.1635-27A>C n.751-27A>C c.7454-27A>C (n.7454-27A>C) c.2620-27A>C (n.2620-27A>C) c.2823-27A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48422095T= | CA2175464833 | FBN1 | c.*262-27A= (n.*262-27A=) c.*967-27A= (n.*967-27A=) n.1635-27A= n.751-27A= c.7454-27A= (n.7454-27A=) c.2620-27A= (n.2620-27A=) c.2823-27A= | |
| 15 | g.48422096G>A | CA058615 | FBN1 | c.*262-28C>T (n.*262-28C>T) c.*967-28C>T (n.*967-28C>T) n.1635-28C>T n.751-28C>T c.7454-28C>T (n.7454-28C>T) c.2620-28C>T (n.2620-28C>T) c.2823-28C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48422096G= | CA2175464835 | FBN1 | c.*262-28C= (n.*262-28C=) c.*967-28C= (n.*967-28C=) n.1635-28C= n.751-28C= c.7454-28C= (n.7454-28C=) c.2620-28C= (n.2620-28C=) c.2823-28C= | |
| 15 | g.48422096G>T | CA2628329829 | FBN1 | c.*262-28C>A (n.*262-28C>A) c.*967-28C>A (n.*967-28C>A) n.1635-28C>A n.751-28C>A c.7454-28C>A (n.7454-28C>A) c.2620-28C>A (n.2620-28C>A) c.2823-28C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48422098G>A | CA618009235 | FBN1 | c.*262-30C>T (n.*262-30C>T) c.*967-30C>T (n.*967-30C>T) n.1635-30C>T n.751-30C>T c.7454-30C>T (n.7454-30C>T) c.2620-30C>T (n.2620-30C>T) c.2823-30C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48422098G= | CA2175464837 | FBN1 | c.*262-30C= (n.*262-30C=) c.*967-30C= (n.*967-30C=) n.1635-30C= n.751-30C= c.7454-30C= (n.7454-30C=) c.2620-30C= (n.2620-30C=) c.2823-30C= | |
| 15 | g.48422098G>T | CA2575716581 | FBN1 | c.*262-30C>A (n.*262-30C>A) c.*967-30C>A (n.*967-30C>A) n.1635-30C>A n.751-30C>A c.7454-30C>A (n.7454-30C>A) c.2620-30C>A (n.2620-30C>A) c.2823-30C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48422100C>A | CA2628329830 | FBN1 | c.*262-32G>T (n.*262-32G>T) c.*967-32G>T (n.*967-32G>T) n.1635-32G>T n.751-32G>T c.7454-32G>T (n.7454-32G>T) c.2620-32G>T (n.2620-32G>T) c.2823-32G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48422100C>T | CA2628329831 | FBN1 | c.*262-32G>A (n.*262-32G>A) c.*967-32G>A (n.*967-32G>A) n.1635-32G>A n.751-32G>A c.7454-32G>A (n.7454-32G>A) c.2620-32G>A (n.2620-32G>A) c.2823-32G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48422103G>A | CA2628329832 | FBN1 | c.*262-35C>T (n.*262-35C>T) c.*967-35C>T (n.*967-35C>T) n.1635-35C>T n.751-35C>T c.7454-35C>T (n.7454-35C>T) c.2620-35C>T (n.2620-35C>T) c.2823-35C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48422103G>T | CA2628329833 | FBN1 | c.*262-35C>A (n.*262-35C>A) c.*967-35C>A (n.*967-35C>A) n.1635-35C>A n.751-35C>A c.7454-35C>A (n.7454-35C>A) c.2620-35C>A (n.2620-35C>A) c.2823-35C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48422104C>A | CA058634 | FBN1 | c.*262-36G>T (n.*262-36G>T) c.*967-36G>T (n.*967-36G>T) n.1635-36G>T n.751-36G>T c.7454-36G>T (n.7454-36G>T) c.2620-36G>T (n.2620-36G>T) c.2823-36G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48422104C= | CA2175464842 | FBN1 | c.*262-36G= (n.*262-36G=) c.*967-36G= (n.*967-36G=) n.1635-36G= n.751-36G= c.7454-36G= (n.7454-36G=) c.2620-36G= (n.2620-36G=) c.2823-36G= | |
| 15 | g.48422104C>T | CA058632 | FBN1 | c.*262-36G>A (n.*262-36G>A) c.*967-36G>A (n.*967-36G>A) n.1635-36G>A n.751-36G>A c.7454-36G>A (n.7454-36G>A) c.2620-36G>A (n.2620-36G>A) c.2823-36G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48422105C>A | CA2575716582 | FBN1 | c.*262-37G>T (n.*262-37G>T) c.*967-37G>T (n.*967-37G>T) n.1635-37G>T n.751-37G>T c.7454-37G>T (n.7454-37G>T) c.2620-37G>T (n.2620-37G>T) c.2823-37G>T | |
| 15 | g.48422105C= | CA2175464846 | FBN1 | c.*262-37G= (n.*262-37G=) c.*967-37G= (n.*967-37G=) n.1635-37G= n.751-37G= c.7454-37G= (n.7454-37G=) c.2620-37G= (n.2620-37G=) c.2823-37G= | |
| 15 | g.48422105C>T | CA269519928 | FBN1 | c.*262-37G>A (n.*262-37G>A) c.*967-37G>A (n.*967-37G>A) n.1635-37G>A n.751-37G>A c.7454-37G>A (n.7454-37G>A) c.2620-37G>A (n.2620-37G>A) c.2823-37G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48422106A= | CA2175464848 | FBN1 | c.*262-38T= (n.*262-38T=) c.*967-38T= (n.*967-38T=) n.1635-38T= n.751-38T= c.7454-38T= (n.7454-38T=) c.2620-38T= (n.2620-38T=) c.2823-38T= | |
| 15 | g.48422106A>C | CA058636 | FBN1 | c.*262-38T>G (n.*262-38T>G) c.*967-38T>G (n.*967-38T>G) n.1635-38T>G n.751-38T>G c.7454-38T>G (n.7454-38T>G) c.2620-38T>G (n.2620-38T>G) c.2823-38T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48422108C>T | CA2505526408 | FBN1 | c.*262-40G>A (n.*262-40G>A) c.*967-40G>A (n.*967-40G>A) n.1635-40G>A n.751-40G>A c.7454-40G>A (n.7454-40G>A) c.2620-40G>A (n.2620-40G>A) c.2823-40G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48422109A= | CA2175464850 | FBN1 | c.*262-41T= (n.*262-41T=) c.*967-41T= (n.*967-41T=) n.1635-41T= n.751-41T= c.7454-41T= (n.7454-41T=) c.2620-41T= (n.2620-41T=) c.2823-41T= | |
| 15 | g.48422109A>C | CA2628329836 | FBN1 | c.*262-41T>G (n.*262-41T>G) c.*967-41T>G (n.*967-41T>G) n.1635-41T>G n.751-41T>G c.7454-41T>G (n.7454-41T>G) c.2620-41T>G (n.2620-41T>G) c.2823-41T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48422109A>T | CA969540791 | FBN1 | c.*262-41T>A (n.*262-41T>A) c.*967-41T>A (n.*967-41T>A) n.1635-41T>A n.751-41T>A c.7454-41T>A (n.7454-41T>A) c.2620-41T>A (n.2620-41T>A) c.2823-41T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48422110A= | CA2175464852 | FBN1 | c.*262-42T= (n.*262-42T=) c.*967-42T= (n.*967-42T=) n.1635-42T= n.751-42T= c.7454-42T= (n.7454-42T=) c.2620-42T= (n.2620-42T=) c.2823-42T= | |
| 15 | g.48422110A>C | CA618009236 | FBN1 | c.*262-42T>G (n.*262-42T>G) c.*967-42T>G (n.*967-42T>G) n.1635-42T>G n.751-42T>G c.7454-42T>G (n.7454-42T>G) c.2620-42T>G (n.2620-42T>G) c.2823-42T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48422110A>G | CA2628329837 | FBN1 | c.*262-42T>C (n.*262-42T>C) c.*967-42T>C (n.*967-42T>C) n.1635-42T>C n.751-42T>C c.7454-42T>C (n.7454-42T>C) c.2620-42T>C (n.2620-42T>C) c.2823-42T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48422114A= | CA2175464855 | FBN1 | c.*262-46T= (n.*262-46T=) c.*967-46T= (n.*967-46T=) n.1635-46T= n.751-46T= c.7454-46T= (n.7454-46T=) c.2620-46T= (n.2620-46T=) c.2823-46T= | |
| 15 | g.48422114A>C | CA058640 | FBN1 | c.*262-46T>G (n.*262-46T>G) c.*967-46T>G (n.*967-46T>G) n.1635-46T>G n.751-46T>G c.7454-46T>G (n.7454-46T>G) c.2620-46T>G (n.2620-46T>G) c.2823-46T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 15 | g.48422115G>C | CA2575716583 | FBN1 | c.*262-47C>G (n.*262-47C>G) c.*967-47C>G (n.*967-47C>G) n.1635-47C>G n.751-47C>G c.7454-47C>G (n.7454-47C>G) c.2620-47C>G (n.2620-47C>G) c.2823-47C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48422116G>A | CA2575716584 | FBN1 | c.*262-48C>T (n.*262-48C>T) c.*967-48C>T (n.*967-48C>T) n.1635-48C>T n.751-48C>T c.7454-48C>T (n.7454-48C>T) c.2620-48C>T (n.2620-48C>T) c.2823-48C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48422116G>C | CA269519929 | FBN1 | c.*262-48C>G (n.*262-48C>G) c.*967-48C>G (n.*967-48C>G) n.1635-48C>G n.751-48C>G c.7454-48C>G (n.7454-48C>G) c.2620-48C>G (n.2620-48C>G) c.2823-48C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48422116G= | CA2175464858 | FBN1 | c.*262-48C= (n.*262-48C=) c.*967-48C= (n.*967-48C=) n.1635-48C= n.751-48C= c.7454-48C= (n.7454-48C=) c.2620-48C= (n.2620-48C=) c.2823-48C= | |
| 15 | g.48422116G>T | CA2175464859 | FBN1 | c.*262-48C>A (n.*262-48C>A) c.*967-48C>A (n.*967-48C>A) n.1635-48C>A n.751-48C>A c.7454-48C>A (n.7454-48C>A) c.2620-48C>A (n.2620-48C>A) c.2823-48C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48422117A>G | CA2628329841 | FBN1 | c.*262-49T>C (n.*262-49T>C) c.*967-49T>C (n.*967-49T>C) n.1635-49T>C n.751-49T>C c.7454-49T>C (n.7454-49T>C) c.2620-49T>C (n.2620-49T>C) c.2823-49T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48422119C>A | CA2628329842 | FBN1 | c.*262-51G>T (n.*262-51G>T) c.*967-51G>T (n.*967-51G>T) n.1635-51G>T n.751-51G>T c.7454-51G>T (n.7454-51G>T) c.2620-51G>T (n.2620-51G>T) c.2823-51G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48422122_48422126del | CA2628329843 | FBN1 | c.*262-56_*262-52del (n.*262-56_*262-52del) c.*967-56_*967-52del (n.*967-56_*967-52del) n.1635-56_1635-52del n.751-56_751-52del c.7454-56_7454-52del (n.7454-56_7454-52del) c.2620-56_2620-52del (n.2620-56_2620-52del) c.2823-56_2823-52del | gnomAD v4 |
| 15 | g.48422121G>T | CA2628329844 | FBN1 | c.*262-53C>A (n.*262-53C>A) c.*967-53C>A (n.*967-53C>A) n.1635-53C>A n.751-53C>A c.7454-53C>A (n.7454-53C>A) c.2620-53C>A (n.2620-53C>A) c.2823-53C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48422121_48422122insCTTCCCT | CA2628329850 | FBN1 | c.*262-54_*262-53insAGGGAAG (n.*262-54_*262-53insAGGGAAG) c.*967-54_*967-53insAGGGAAG (n.*967-54_*967-53insAGGGAAG) n.1635-54_1635-53insAGGGAAG n.751-54_751-53insAGGGAAG c.7454-54_7454-53insAGGGAAG (n.7454-54_7454-53insAGGGAAG) c.2620-54_2620-53insAGGGAAG (n.2620-54_2620-53insAGGGAAG) c.2823-54_2823-53insAGGGAAG | gnomAD v4 |
| 15 | g.48422121_48422122insCTTCCCTGATCCT | CA2628329848 | FBN1 | c.*262-54_*262-53insAGGATCAGGGAAG (n.*262-54_*262-53insAGGATCAGGGAAG) c.*967-54_*967-53insAGGATCAGGGAAG (n.*967-54_*967-53insAGGATCAGGGAAG) n.1635-54_1635-53insAGGATCAGGGAAG n.751-54_751-53insAGGATCAGGGAAG c.7454-54_7454-53insAGGATCAGGGAAG (n.7454-54_7454-53insAGGATCAGGGAAG) c.2620-54_2620-53insAGGATCAGGGAAG (n.2620-54_2620-53insAGGATCAGGGAAG) c.2823-54_2823-53insAGGATCAGGGAAG | gnomAD v4 |
| 15 | g.48422121_48422122insCTTCCCTGATCCTGTTTT | CA2628329846 | FBN1 | c.*262-54_*262-53insAAAACAGGATCAGGGAAG (n.*262-54_*262-53insAAAACAGGATCAGGGAAG) c.*967-54_*967-53insAAAACAGGATCAGGGAAG (n.*967-54_*967-53insAAAACAGGATCAGGGAAG) n.1635-54_1635-53insAAAACAGGATCAGGGAAG n.751-54_751-53insAAAACAGGATCAGGGAAG c.7454-54_7454-53insAAAACAGGATCAGGGAAG (n.7454-54_7454-53insAAAACAGGATCAGGGAAG) c.2620-54_2620-53insAAAACAGGATCAGGGAAG (n.2620-54_2620-53insAAAACAGGATCAGGGAAG) c.2823-54_2823-53insAAAACAGGATCAGGGAAG | gnomAD v4 |
| 15 | g.48422122G>A | CA713387387 | FBN1 | c.*262-54C>T (n.*262-54C>T) c.*967-54C>T (n.*967-54C>T) n.1635-54C>T n.751-54C>T c.7454-54C>T (n.7454-54C>T) c.2620-54C>T (n.2620-54C>T) c.2823-54C>T | dbSNP |
| 15 | g.48422122G= | CA2175464860 | FBN1 | c.*262-54C= (n.*262-54C=) c.*967-54C= (n.*967-54C=) n.1635-54C= n.751-54C= c.7454-54C= (n.7454-54C=) c.2620-54C= (n.2620-54C=) c.2823-54C= | |
| 15 | g.48422122G>T | CA2175464862 | FBN1 | c.*262-54C>A (n.*262-54C>A) c.*967-54C>A (n.*967-54C>A) n.1635-54C>A n.751-54C>A c.7454-54C>A (n.7454-54C>A) c.2620-54C>A (n.2620-54C>A) c.2823-54C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48422123G>C | CA713387398 | FBN1 | c.*262-55C>G (n.*262-55C>G) c.*967-55C>G (n.*967-55C>G) n.1635-55C>G n.751-55C>G c.7454-55C>G (n.7454-55C>G) c.2620-55C>G (n.2620-55C>G) c.2823-55C>G | dbSNP |
| 15 | g.48422123G= | CA2175464867 | FBN1 | c.*262-55C= (n.*262-55C=) c.*967-55C= (n.*967-55C=) n.1635-55C= n.751-55C= c.7454-55C= (n.7454-55C=) c.2620-55C= (n.2620-55C=) c.2823-55C= | |
| 15 | g.48422124A>G | CA2628329852 | FBN1 | c.*262-56T>C (n.*262-56T>C) c.*967-56T>C (n.*967-56T>C) n.1635-56T>C n.751-56T>C c.7454-56T>C (n.7454-56T>C) c.2620-56T>C (n.2620-56T>C) c.2823-56T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48422126G>A | CA969540799 | FBN1 | c.*262-58C>T (n.*262-58C>T) c.*967-58C>T (n.*967-58C>T) n.1635-58C>T n.751-58C>T c.7454-58C>T (n.7454-58C>T) c.2620-58C>T (n.2620-58C>T) c.2823-58C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48422126G= | CA2175464873 | FBN1 | c.*262-58C= (n.*262-58C=) c.*967-58C= (n.*967-58C=) n.1635-58C= n.751-58C= c.7454-58C= (n.7454-58C=) c.2620-58C= (n.2620-58C=) c.2823-58C= | |
| 15 | g.48422126G>T | CA2628329853 | FBN1 | c.*262-58C>A (n.*262-58C>A) c.*967-58C>A (n.*967-58C>A) n.1635-58C>A n.751-58C>A c.7454-58C>A (n.7454-58C>A) c.2620-58C>A (n.2620-58C>A) c.2823-58C>A | gnomAD v4 |