| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48415766_48422067del | CA645373004 | FBN1 | c.*263_*629del c.*968_*1334del n.1636_2002del n.752_1118del c.7455_7821del c.2621_2987del c.2824_3190del | |
| 15 | g.48421813_48421836dup | CA2628329555 | FBN1 | c.*378+126_*379-117dup (n.*378+126_*379-117dup) c.*1083+126_*1084-117dup (n.*1083+126_*1084-117dup) n.1751+126_1752-117dup n.867+126_868-117dup c.7570+126_7571-117dup (n.7570+126_7571-117dup) c.2736+126_2737-117dup (n.2736+126_2737-117dup) c.2939+126_2940-117dup | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421813_48421836del | CA2628329556 | FBN1 | c.*378+126_*379-117del (n.*378+126_*379-117del) c.*1083+126_*1084-117del (n.*1083+126_*1084-117del) n.1751+126_1752-117del n.867+126_868-117del c.7570+126_7571-117del (n.7570+126_7571-117del) c.2736+126_2737-117del (n.2736+126_2737-117del) c.2939+126_2940-117del | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421833C>A | CA2628329598 | FBN1 | c.*378+119G>T (n.*378+119G>T) c.*1083+119G>T (n.*1083+119G>T) n.1751+119G>T n.867+119G>T c.7570+119G>T (n.7570+119G>T) c.2736+119G>T (n.2736+119G>T) c.2939+119G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421833C= | CA2175464051 | FBN1 | c.*378+119G= (n.*378+119G=) c.*1083+119G= (n.*1083+119G=) n.1751+119G= n.867+119G= c.7570+119G= (n.7570+119G=) c.2736+119G= (n.2736+119G=) c.2939+119G= | |
| 15 | g.48421833C>T | CA713386962 | FBN1 | c.*378+119G>A (n.*378+119G>A) c.*1083+119G>A (n.*1083+119G>A) n.1751+119G>A n.867+119G>A c.7570+119G>A (n.7570+119G>A) c.2736+119G>A (n.2736+119G>A) c.2939+119G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48421835T>A | CA269519904 | FBN1 | c.*378+117A>T (n.*378+117A>T) c.*1083+117A>T (n.*1083+117A>T) n.1751+117A>T n.867+117A>T c.7570+117A>T (n.7570+117A>T) c.2736+117A>T (n.2736+117A>T) c.2939+117A>T | dbSNP |
| 15 | g.48421835T>C | CA2175464057 | FBN1 | c.*378+117A>G (n.*378+117A>G) c.*1083+117A>G (n.*1083+117A>G) n.1751+117A>G n.867+117A>G c.7570+117A>G (n.7570+117A>G) c.2736+117A>G (n.2736+117A>G) c.2939+117A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48421835T>G | CA969540695 | FBN1 | c.*378+117A>C (n.*378+117A>C) c.*1083+117A>C (n.*1083+117A>C) n.1751+117A>C n.867+117A>C c.7570+117A>C (n.7570+117A>C) c.2736+117A>C (n.2736+117A>C) c.2939+117A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48421835T= | CA2175464054 | FBN1 | c.*378+117A= (n.*378+117A=) c.*1083+117A= (n.*1083+117A=) n.1751+117A= n.867+117A= c.7570+117A= (n.7570+117A=) c.2736+117A= (n.2736+117A=) c.2939+117A= | |
| 15 | g.48421836G>A | CA2628329599 | FBN1 | c.*378+116C>T (n.*378+116C>T) c.*1083+116C>T (n.*1083+116C>T) n.1751+116C>T n.867+116C>T c.7570+116C>T (n.7570+116C>T) c.2736+116C>T (n.2736+116C>T) c.2939+116C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421836G>T | CA2628329600 | FBN1 | c.*378+116C>A (n.*378+116C>A) c.*1083+116C>A (n.*1083+116C>A) n.1751+116C>A n.867+116C>A c.7570+116C>A (n.7570+116C>A) c.2736+116C>A (n.2736+116C>A) c.2939+116C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421837C>A | CA969540699 | FBN1 | c.*378+115G>T (n.*378+115G>T) c.*1083+115G>T (n.*1083+115G>T) n.1751+115G>T n.867+115G>T c.7570+115G>T (n.7570+115G>T) c.2736+115G>T (n.2736+115G>T) c.2939+115G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48421837C= | CA2175464059 | FBN1 | c.*378+115G= (n.*378+115G=) c.*1083+115G= (n.*1083+115G=) n.1751+115G= n.867+115G= c.7570+115G= (n.7570+115G=) c.2736+115G= (n.2736+115G=) c.2939+115G= | |
| 15 | g.48421837C>T | CA2628329601 | FBN1 | c.*378+115G>A (n.*378+115G>A) c.*1083+115G>A (n.*1083+115G>A) n.1751+115G>A n.867+115G>A c.7570+115G>A (n.7570+115G>A) c.2736+115G>A (n.2736+115G>A) c.2939+115G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421838A>G | CA2628329602 | FBN1 | c.*378+114T>C (n.*378+114T>C) c.*1083+114T>C (n.*1083+114T>C) n.1751+114T>C n.867+114T>C c.7570+114T>C (n.7570+114T>C) c.2736+114T>C (n.2736+114T>C) c.2939+114T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421839C>A | CA2628329603 | FBN1 | c.*378+113G>T (n.*378+113G>T) c.*1083+113G>T (n.*1083+113G>T) n.1751+113G>T n.867+113G>T c.7570+113G>T (n.7570+113G>T) c.2736+113G>T (n.2736+113G>T) c.2939+113G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421840T>C | CA269519905 | FBN1 | c.*378+112A>G (n.*378+112A>G) c.*1083+112A>G (n.*1083+112A>G) n.1751+112A>G n.867+112A>G c.7570+112A>G (n.7570+112A>G) c.2736+112A>G (n.2736+112A>G) c.2939+112A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48421840T= | CA2175464061 | FBN1 | c.*378+112A= (n.*378+112A=) c.*1083+112A= (n.*1083+112A=) n.1751+112A= n.867+112A= c.7570+112A= (n.7570+112A=) c.2736+112A= (n.2736+112A=) c.2939+112A= | |
| 15 | g.48421841C>A | CA2628329604 | FBN1 | c.*378+111G>T (n.*378+111G>T) c.*1083+111G>T (n.*1083+111G>T) n.1751+111G>T n.867+111G>T c.7570+111G>T (n.7570+111G>T) c.2736+111G>T (n.2736+111G>T) c.2939+111G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421842A>G | CA2527391113 | FBN1 | c.*378+110T>C (n.*378+110T>C) c.*1083+110T>C (n.*1083+110T>C) n.1751+110T>C n.867+110T>C c.7570+110T>C (n.7570+110T>C) c.2736+110T>C (n.2736+110T>C) c.2939+110T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421843T>A | CA269519906 | FBN1 | c.*378+109A>T (n.*378+109A>T) c.*1083+109A>T (n.*1083+109A>T) n.1751+109A>T n.867+109A>T c.7570+109A>T (n.7570+109A>T) c.2736+109A>T (n.2736+109A>T) c.2939+109A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48421843T>C | CA713386967 | FBN1 | c.*378+109A>G (n.*378+109A>G) c.*1083+109A>G (n.*1083+109A>G) n.1751+109A>G n.867+109A>G c.7570+109A>G (n.7570+109A>G) c.2736+109A>G (n.2736+109A>G) c.2939+109A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48421843T= | CA2175464064 | FBN1 | c.*378+109A= (n.*378+109A=) c.*1083+109A= (n.*1083+109A=) n.1751+109A= n.867+109A= c.7570+109A= (n.7570+109A=) c.2736+109A= (n.2736+109A=) c.2939+109A= | |
| 15 | g.48421844A>G | CA2628329605 | FBN1 | c.*378+108T>C (n.*378+108T>C) c.*1083+108T>C (n.*1083+108T>C) n.1751+108T>C n.867+108T>C c.7570+108T>C (n.7570+108T>C) c.2736+108T>C (n.2736+108T>C) c.2939+108T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421845T>C | CA969540701 | FBN1 | c.*378+107A>G (n.*378+107A>G) c.*1083+107A>G (n.*1083+107A>G) n.1751+107A>G n.867+107A>G c.7570+107A>G (n.7570+107A>G) c.2736+107A>G (n.2736+107A>G) c.2939+107A>G | dbSNP |
| 15 | g.48421845T= | CA2175464068 | FBN1 | c.*378+107A= (n.*378+107A=) c.*1083+107A= (n.*1083+107A=) n.1751+107A= n.867+107A= c.7570+107A= (n.7570+107A=) c.2736+107A= (n.2736+107A=) c.2939+107A= | |
| 15 | g.48421846A= | CA2175464069 | FBN1 | c.*378+106T= (n.*378+106T=) c.*1083+106T= (n.*1083+106T=) n.1751+106T= n.867+106T= c.7570+106T= (n.7570+106T=) c.2736+106T= (n.2736+106T=) c.2939+106T= | |
| 15 | g.48421846A>G | CA969540703 | FBN1 | c.*378+106T>C (n.*378+106T>C) c.*1083+106T>C (n.*1083+106T>C) n.1751+106T>C n.867+106T>C c.7570+106T>C (n.7570+106T>C) c.2736+106T>C (n.2736+106T>C) c.2939+106T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48421846_48421850delinsATTTC | CA2175464070 | FBN1 | c.*378+102_*378+106delinsGAAAT (n.*378+102_*378+106delinsGAAAT) c.*1083+102_*1083+106delinsGAAAT (n.*1083+102_*1083+106delinsGAAAT) n.1751+102_1751+106delinsGAAAT n.867+102_867+106delinsGAAAT c.7570+102_7570+106delinsGAAAT (n.7570+102_7570+106delinsGAAAT) c.2736+102_2736+106delinsGAAAT (n.2736+102_2736+106delinsGAAAT) c.2939+102_2939+106delinsGAAAT | |
| 15 | g.48421847T>C | CA2628329606 | FBN1 | c.*378+105A>G (n.*378+105A>G) c.*1083+105A>G (n.*1083+105A>G) n.1751+105A>G n.867+105A>G c.7570+105A>G (n.7570+105A>G) c.2736+105A>G (n.2736+105A>G) c.2939+105A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421850_48421853del | CA969540704 | FBN1 | c.*378+102_*378+105del (n.*378+102_*378+105del) c.*1083+102_*1083+105del (n.*1083+102_*1083+105del) n.1751+102_1751+105del n.867+102_867+105del c.7570+102_7570+105del (n.7570+102_7570+105del) c.2736+102_2736+105del (n.2736+102_2736+105del) c.2939+102_2939+105del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48421852T>C | CA2628329607 | FBN1 | c.*378+100A>G (n.*378+100A>G) c.*1083+100A>G (n.*1083+100A>G) n.1751+100A>G n.867+100A>G c.7570+100A>G (n.7570+100A>G) c.2736+100A>G (n.2736+100A>G) c.2939+100A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421854G>C | CA2628329608 | FBN1 | c.*378+98C>G (n.*378+98C>G) c.*1083+98C>G (n.*1083+98C>G) n.1751+98C>G n.867+98C>G c.7570+98C>G (n.7570+98C>G) c.2736+98C>G (n.2736+98C>G) c.2939+98C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421855A= | CA2175464071 | FBN1 | c.*378+97T= (n.*378+97T=) c.*1083+97T= (n.*1083+97T=) n.1751+97T= n.867+97T= c.7570+97T= (n.7570+97T=) c.2736+97T= (n.2736+97T=) c.2939+97T= | |
| 15 | g.48421855A>G | CA969540706 | FBN1 | c.*378+97T>C (n.*378+97T>C) c.*1083+97T>C (n.*1083+97T>C) n.1751+97T>C n.867+97T>C c.7570+97T>C (n.7570+97T>C) c.2736+97T>C (n.2736+97T>C) c.2939+97T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48421855A>T | CA2628329609 | FBN1 | c.*378+97T>A (n.*378+97T>A) c.*1083+97T>A (n.*1083+97T>A) n.1751+97T>A n.867+97T>A c.7570+97T>A (n.7570+97T>A) c.2736+97T>A (n.2736+97T>A) c.2939+97T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421856G>T | CA2628329610 | FBN1 | c.*378+96C>A (n.*378+96C>A) c.*1083+96C>A (n.*1083+96C>A) n.1751+96C>A n.867+96C>A c.7570+96C>A (n.7570+96C>A) c.2736+96C>A (n.2736+96C>A) c.2939+96C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421857C>A | CA2628329611 | FBN1 | c.*378+95G>T (n.*378+95G>T) c.*1083+95G>T (n.*1083+95G>T) n.1751+95G>T n.867+95G>T c.7570+95G>T (n.7570+95G>T) c.2736+95G>T (n.2736+95G>T) c.2939+95G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421857C>T | CA2628329612 | FBN1 | c.*378+95G>A (n.*378+95G>A) c.*1083+95G>A (n.*1083+95G>A) n.1751+95G>A n.867+95G>A c.7570+95G>A (n.7570+95G>A) c.2736+95G>A (n.2736+95G>A) c.2939+95G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421857_48421862delinsCTTTTA | CA2175464073 | FBN1 | c.*378+90_*378+95delinsTAAAAG (n.*378+90_*378+95delinsTAAAAG) c.*1083+90_*1083+95delinsTAAAAG (n.*1083+90_*1083+95delinsTAAAAG) n.1751+90_1751+95delinsTAAAAG n.867+90_867+95delinsTAAAAG c.7570+90_7570+95delinsTAAAAG (n.7570+90_7570+95delinsTAAAAG) c.2736+90_2736+95delinsTAAAAG (n.2736+90_2736+95delinsTAAAAG) c.2939+90_2939+95delinsTAAAAG | |
| 15 | g.48421862_48421866del | CA618009226 | FBN1 | c.*378+90_*378+94del (n.*378+90_*378+94del) c.*1083+90_*1083+94del (n.*1083+90_*1083+94del) n.1751+90_1751+94del n.867+90_867+94del c.7570+90_7570+94del (n.7570+90_7570+94del) c.2736+90_2736+94del (n.2736+90_2736+94del) c.2939+90_2939+94del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48421860T>C | CA269519907 | FBN1 | c.*378+92A>G (n.*378+92A>G) c.*1083+92A>G (n.*1083+92A>G) n.1751+92A>G n.867+92A>G c.7570+92A>G (n.7570+92A>G) c.2736+92A>G (n.2736+92A>G) c.2939+92A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48421860T= | CA2175464077 | FBN1 | c.*378+92A= (n.*378+92A=) c.*1083+92A= (n.*1083+92A=) n.1751+92A= n.867+92A= c.7570+92A= (n.7570+92A=) c.2736+92A= (n.2736+92A=) c.2939+92A= | |
| 15 | g.48421864T>G | CA269519908 | FBN1 | c.*378+88A>C (n.*378+88A>C) c.*1083+88A>C (n.*1083+88A>C) n.1751+88A>C n.867+88A>C c.7570+88A>C (n.7570+88A>C) c.2736+88A>C (n.2736+88A>C) c.2939+88A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48421864T= | CA2175464081 | FBN1 | c.*378+88A= (n.*378+88A=) c.*1083+88A= (n.*1083+88A=) n.1751+88A= n.867+88A= c.7570+88A= (n.7570+88A=) c.2736+88A= (n.2736+88A=) c.2939+88A= | |
| 15 | g.48421867C>A | CA2628329613 | FBN1 | c.*378+85G>T (n.*378+85G>T) c.*1083+85G>T (n.*1083+85G>T) n.1751+85G>T n.867+85G>T c.7570+85G>T (n.7570+85G>T) c.2736+85G>T (n.2736+85G>T) c.2939+85G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421867C>T | CA2628329614 | FBN1 | c.*378+85G>A (n.*378+85G>A) c.*1083+85G>A (n.*1083+85G>A) n.1751+85G>A n.867+85G>A c.7570+85G>A (n.7570+85G>A) c.2736+85G>A (n.2736+85G>A) c.2939+85G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421869T>A | CA2628329615 | FBN1 | c.*378+83A>T (n.*378+83A>T) c.*1083+83A>T (n.*1083+83A>T) n.1751+83A>T n.867+83A>T c.7570+83A>T (n.7570+83A>T) c.2736+83A>T (n.2736+83A>T) c.2939+83A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421871T>C | CA2628329616 | FBN1 | c.*378+81A>G (n.*378+81A>G) c.*1083+81A>G (n.*1083+81A>G) n.1751+81A>G n.867+81A>G c.7570+81A>G (n.7570+81A>G) c.2736+81A>G (n.2736+81A>G) c.2939+81A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421871T>G | CA2628329617 | FBN1 | c.*378+81A>C (n.*378+81A>C) c.*1083+81A>C (n.*1083+81A>C) n.1751+81A>C n.867+81A>C c.7570+81A>C (n.7570+81A>C) c.2736+81A>C (n.2736+81A>C) c.2939+81A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421873C>A | CA713386992 | FBN1 | c.*378+79G>T (n.*378+79G>T) c.*1083+79G>T (n.*1083+79G>T) n.1751+79G>T n.867+79G>T c.7570+79G>T (n.7570+79G>T) c.2736+79G>T (n.2736+79G>T) c.2939+79G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48421873C= | CA2175464084 | FBN1 | c.*378+79G= (n.*378+79G=) c.*1083+79G= (n.*1083+79G=) n.1751+79G= n.867+79G= c.7570+79G= (n.7570+79G=) c.2736+79G= (n.2736+79G=) c.2939+79G= | |
| 15 | g.48421873C>T | CA2804067582 | FBN1 | c.*378+79G>A (n.*378+79G>A) c.*1083+79G>A (n.*1083+79G>A) n.1751+79G>A n.867+79G>A c.7570+79G>A (n.7570+79G>A) c.2736+79G>A (n.2736+79G>A) c.2939+79G>A | |
| 15 | g.48421874C>A | CA2575716551 | FBN1 | c.*378+78G>T (n.*378+78G>T) c.*1083+78G>T (n.*1083+78G>T) n.1751+78G>T n.867+78G>T c.7570+78G>T (n.7570+78G>T) c.2736+78G>T (n.2736+78G>T) c.2939+78G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421874C>T | CA2575716552 | FBN1 | c.*378+78G>A (n.*378+78G>A) c.*1083+78G>A (n.*1083+78G>A) n.1751+78G>A n.867+78G>A c.7570+78G>A (n.7570+78G>A) c.2736+78G>A (n.2736+78G>A) c.2939+78G>A | |
| 15 | g.48421875A>G | CA2628329618 | FBN1 | c.*378+77T>C (n.*378+77T>C) c.*1083+77T>C (n.*1083+77T>C) n.1751+77T>C n.867+77T>C c.7570+77T>C (n.7570+77T>C) c.2736+77T>C (n.2736+77T>C) c.2939+77T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421876A= | CA2175464086 | FBN1 | c.*378+76T= (n.*378+76T=) c.*1083+76T= (n.*1083+76T=) n.1751+76T= n.867+76T= c.7570+76T= (n.7570+76T=) c.2736+76T= (n.2736+76T=) c.2939+76T= | |
| 15 | g.48421876A>C | CA2175464087 | FBN1 | c.*378+76T>G (n.*378+76T>G) c.*1083+76T>G (n.*1083+76T>G) n.1751+76T>G n.867+76T>G c.7570+76T>G (n.7570+76T>G) c.2736+76T>G (n.2736+76T>G) c.2939+76T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48421876A>G | CA2628329619 | FBN1 | c.*378+76T>C (n.*378+76T>C) c.*1083+76T>C (n.*1083+76T>C) n.1751+76T>C n.867+76T>C c.7570+76T>C (n.7570+76T>C) c.2736+76T>C (n.2736+76T>C) c.2939+76T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421878A>G | CA2628329620 | FBN1 | c.*378+74T>C (n.*378+74T>C) c.*1083+74T>C (n.*1083+74T>C) n.1751+74T>C n.867+74T>C c.7570+74T>C (n.7570+74T>C) c.2736+74T>C (n.2736+74T>C) c.2939+74T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421878A>T | CA2575716553 | FBN1 | c.*378+74T>A (n.*378+74T>A) c.*1083+74T>A (n.*1083+74T>A) n.1751+74T>A n.867+74T>A c.7570+74T>A (n.7570+74T>A) c.2736+74T>A (n.2736+74T>A) c.2939+74T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421879G>A | CA2628329621 | FBN1 | c.*378+73C>T (n.*378+73C>T) c.*1083+73C>T (n.*1083+73C>T) n.1751+73C>T n.867+73C>T c.7570+73C>T (n.7570+73C>T) c.2736+73C>T (n.2736+73C>T) c.2939+73C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421879G>T | CA2575716554 | FBN1 | c.*378+73C>A (n.*378+73C>A) c.*1083+73C>A (n.*1083+73C>A) n.1751+73C>A n.867+73C>A c.7570+73C>A (n.7570+73C>A) c.2736+73C>A (n.2736+73C>A) c.2939+73C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421880C>T | CA2559877141 | FBN1 | c.*378+72G>A (n.*378+72G>A) c.*1083+72G>A (n.*1083+72G>A) n.1751+72G>A n.867+72G>A c.7570+72G>A (n.7570+72G>A) c.2736+72G>A (n.2736+72G>A) c.2939+72G>A | |
| 15 | g.48421881A>G | CA2628329622 | FBN1 | c.*378+71T>C (n.*378+71T>C) c.*1083+71T>C (n.*1083+71T>C) n.1751+71T>C n.867+71T>C c.7570+71T>C (n.7570+71T>C) c.2736+71T>C (n.2736+71T>C) c.2939+71T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421883A>G | CA2628329623 | FBN1 | c.*378+69T>C (n.*378+69T>C) c.*1083+69T>C (n.*1083+69T>C) n.1751+69T>C n.867+69T>C c.7570+69T>C (n.7570+69T>C) c.2736+69T>C (n.2736+69T>C) c.2939+69T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421884G>A | CA2628329624 | FBN1 | c.*378+68C>T (n.*378+68C>T) c.*1083+68C>T (n.*1083+68C>T) n.1751+68C>T n.867+68C>T c.7570+68C>T (n.7570+68C>T) c.2736+68C>T (n.2736+68C>T) c.2939+68C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421884G>T | CA2575716555 | FBN1 | c.*378+68C>A (n.*378+68C>A) c.*1083+68C>A (n.*1083+68C>A) n.1751+68C>A n.867+68C>A c.7570+68C>A (n.7570+68C>A) c.2736+68C>A (n.2736+68C>A) c.2939+68C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421887A= | CA2175464090 | FBN1 | c.*378+65T= (n.*378+65T=) c.*1083+65T= (n.*1083+65T=) n.1751+65T= n.867+65T= c.7570+65T= (n.7570+65T=) c.2736+65T= (n.2736+65T=) c.2939+65T= | |
| 15 | g.48421887A>G | CA269519909 | FBN1 | c.*378+65T>C (n.*378+65T>C) c.*1083+65T>C (n.*1083+65T>C) n.1751+65T>C n.867+65T>C c.7570+65T>C (n.7570+65T>C) c.2736+65T>C (n.2736+65T>C) c.2939+65T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48421889T>C | CA269519910 | FBN1 | c.*378+63A>G (n.*378+63A>G) c.*1083+63A>G (n.*1083+63A>G) n.1751+63A>G n.867+63A>G c.7570+63A>G (n.7570+63A>G) c.2736+63A>G (n.2736+63A>G) c.2939+63A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48421889T= | CA2175464112 | FBN1 | c.*378+63A= (n.*378+63A=) c.*1083+63A= (n.*1083+63A=) n.1751+63A= n.867+63A= c.7570+63A= (n.7570+63A=) c.2736+63A= (n.2736+63A=) c.2939+63A= | |
| 15 | g.48421890A= | CA2175464138 | FBN1 | c.*378+62T= (n.*378+62T=) c.*1083+62T= (n.*1083+62T=) n.1751+62T= n.867+62T= c.7570+62T= (n.7570+62T=) c.2736+62T= (n.2736+62T=) c.2939+62T= | |
| 15 | g.48421890A>G | CA969540710 | FBN1 | c.*378+62T>C (n.*378+62T>C) c.*1083+62T>C (n.*1083+62T>C) n.1751+62T>C n.867+62T>C c.7570+62T>C (n.7570+62T>C) c.2736+62T>C (n.2736+62T>C) c.2939+62T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48421891G>T | CA2628329625 | FBN1 | c.*378+61C>A (n.*378+61C>A) c.*1083+61C>A (n.*1083+61C>A) n.1751+61C>A n.867+61C>A c.7570+61C>A (n.7570+61C>A) c.2736+61C>A (n.2736+61C>A) c.2939+61C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421896T>C | CA269519911 | FBN1 | c.*378+56A>G (n.*378+56A>G) c.*1083+56A>G (n.*1083+56A>G) n.1751+56A>G n.867+56A>G c.7570+56A>G (n.7570+56A>G) c.2736+56A>G (n.2736+56A>G) c.2939+56A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48421896T= | CA2175464143 | FBN1 | c.*378+56A= (n.*378+56A=) c.*1083+56A= (n.*1083+56A=) n.1751+56A= n.867+56A= c.7570+56A= (n.7570+56A=) c.2736+56A= (n.2736+56A=) c.2939+56A= | |
| 15 | g.48421899T>C | CA713386994 | FBN1 | c.*378+53A>G (n.*378+53A>G) c.*1083+53A>G (n.*1083+53A>G) n.1751+53A>G n.867+53A>G c.7570+53A>G (n.7570+53A>G) c.2736+53A>G (n.2736+53A>G) c.2939+53A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48421899T= | CA2175464148 | FBN1 | c.*378+53A= (n.*378+53A=) c.*1083+53A= (n.*1083+53A=) n.1751+53A= n.867+53A= c.7570+53A= (n.7570+53A=) c.2736+53A= (n.2736+53A=) c.2939+53A= | |
| 15 | g.48421900C= | CA2175464155 | FBN1 | c.*378+52G= (n.*378+52G=) c.*1083+52G= (n.*1083+52G=) n.1751+52G= n.867+52G= c.7570+52G= (n.7570+52G=) c.2736+52G= (n.2736+52G=) c.2939+52G= | |
| 15 | g.48421900C>T | CA969540712 | FBN1 | c.*378+52G>A (n.*378+52G>A) c.*1083+52G>A (n.*1083+52G>A) n.1751+52G>A n.867+52G>A c.7570+52G>A (n.7570+52G>A) c.2736+52G>A (n.2736+52G>A) c.2939+52G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48421901C>A | CA2628329626 | FBN1 | c.*378+51G>T (n.*378+51G>T) c.*1083+51G>T (n.*1083+51G>T) n.1751+51G>T n.867+51G>T c.7570+51G>T (n.7570+51G>T) c.2736+51G>T (n.2736+51G>T) c.2939+51G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421902C= | CA2175464160 | FBN1 | c.*378+50G= (n.*378+50G=) c.*1083+50G= (n.*1083+50G=) n.1751+50G= n.867+50G= c.7570+50G= (n.7570+50G=) c.2736+50G= (n.2736+50G=) c.2939+50G= | |
| 15 | g.48421902C>T | CA058864 | FBN1 | c.*378+50G>A (n.*378+50G>A) c.*1083+50G>A (n.*1083+50G>A) n.1751+50G>A n.867+50G>A c.7570+50G>A (n.7570+50G>A) c.2736+50G>A (n.2736+50G>A) c.2939+50G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48421903T>C | CA058858 | FBN1 | c.*378+49A>G (n.*378+49A>G) c.*1083+49A>G (n.*1083+49A>G) n.1751+49A>G n.867+49A>G c.7570+49A>G (n.7570+49A>G) c.2736+49A>G (n.2736+49A>G) c.2939+49A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48421903T= | CA2175464167 | FBN1 | c.*378+49A= (n.*378+49A=) c.*1083+49A= (n.*1083+49A=) n.1751+49A= n.867+49A= c.7570+49A= (n.7570+49A=) c.2736+49A= (n.2736+49A=) c.2939+49A= | |
| 15 | g.48421904del | CA2628329627 | FBN1 | c.*378+49del (n.*378+49del) c.*1083+49del (n.*1083+49del) n.1751+49del n.867+49del c.7570+49del (n.7570+49del) c.2736+49del (n.2736+49del) c.2939+49del | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421905A= | CA2175464169 | FBN1 | c.*378+47T= (n.*378+47T=) c.*1083+47T= (n.*1083+47T=) n.1751+47T= n.867+47T= c.7570+47T= (n.7570+47T=) c.2736+47T= (n.2736+47T=) c.2939+47T= | |
| 15 | g.48421905A>C | CA618009227 | FBN1 | c.*378+47T>G (n.*378+47T>G) c.*1083+47T>G (n.*1083+47T>G) n.1751+47T>G n.867+47T>G c.7570+47T>G (n.7570+47T>G) c.2736+47T>G (n.2736+47T>G) c.2939+47T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48421905A>T | CA2628329628 | FBN1 | c.*378+47T>A (n.*378+47T>A) c.*1083+47T>A (n.*1083+47T>A) n.1751+47T>A n.867+47T>A c.7570+47T>A (n.7570+47T>A) c.2736+47T>A (n.2736+47T>A) c.2939+47T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48421906A>C | CA2575716557 | FBN1 | c.*378+46T>G (n.*378+46T>G) c.*1083+46T>G (n.*1083+46T>G) n.1751+46T>G n.867+46T>G c.7570+46T>G (n.7570+46T>G) c.2736+46T>G (n.2736+46T>G) c.2939+46T>G | |
| 15 | g.48421908A>G | CA2628329629 | FBN1 | c.*378+44T>C (n.*378+44T>C) c.*1083+44T>C (n.*1083+44T>C) n.1751+44T>C n.867+44T>C c.7570+44T>C (n.7570+44T>C) c.2736+44T>C (n.2736+44T>C) c.2939+44T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421909G>C | CA269519912 | FBN1 | c.*378+43C>G (n.*378+43C>G) c.*1083+43C>G (n.*1083+43C>G) n.1751+43C>G n.867+43C>G c.7570+43C>G (n.7570+43C>G) c.2736+43C>G (n.2736+43C>G) c.2939+43C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48421909G= | CA2175464171 | FBN1 | c.*378+43C= (n.*378+43C=) c.*1083+43C= (n.*1083+43C=) n.1751+43C= n.867+43C= c.7570+43C= (n.7570+43C=) c.2736+43C= (n.2736+43C=) c.2939+43C= | |
| 15 | g.48421909G>T | CA2628329630 | FBN1 | c.*378+43C>A (n.*378+43C>A) c.*1083+43C>A (n.*1083+43C>A) n.1751+43C>A n.867+43C>A c.7570+43C>A (n.7570+43C>A) c.2736+43C>A (n.2736+43C>A) c.2939+43C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421910A>G | CA2730867853 | FBN1 | c.*378+42T>C (n.*378+42T>C) c.*1083+42T>C (n.*1083+42T>C) n.1751+42T>C n.867+42T>C c.7570+42T>C (n.7570+42T>C) c.2736+42T>C (n.2736+42T>C) c.2939+42T>C | dbSNP |
| 15 | g.48421911A= | CA2175464173 | FBN1 | c.*378+41T= (n.*378+41T=) c.*1083+41T= (n.*1083+41T=) n.1751+41T= n.867+41T= c.7570+41T= (n.7570+41T=) c.2736+41T= (n.2736+41T=) c.2939+41T= | |
| 15 | g.48421911A>G | CA269519913 | FBN1 | c.*378+41T>C (n.*378+41T>C) c.*1083+41T>C (n.*1083+41T>C) n.1751+41T>C n.867+41T>C c.7570+41T>C (n.7570+41T>C) c.2736+41T>C (n.2736+41T>C) c.2939+41T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48421912T>G | CA2628329631 | FBN1 | c.*378+40A>C (n.*378+40A>C) c.*1083+40A>C (n.*1083+40A>C) n.1751+40A>C n.867+40A>C c.7570+40A>C (n.7570+40A>C) c.2736+40A>C (n.2736+40A>C) c.2939+40A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421913C= | CA2175464175 | FBN1 | c.*378+39G= (n.*378+39G=) c.*1083+39G= (n.*1083+39G=) n.1751+39G= n.867+39G= c.7570+39G= (n.7570+39G=) c.2736+39G= (n.2736+39G=) c.2939+39G= | |
| 15 | g.48421913C>T | CA058835 | FBN1 | c.*378+39G>A (n.*378+39G>A) c.*1083+39G>A (n.*1083+39G>A) n.1751+39G>A n.867+39G>A c.7570+39G>A (n.7570+39G>A) c.2736+39G>A (n.2736+39G>A) c.2939+39G>A | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48421914G>A | CA058829 | FBN1 | c.*378+38C>T (n.*378+38C>T) c.*1083+38C>T (n.*1083+38C>T) n.1751+38C>T n.867+38C>T c.7570+38C>T (n.7570+38C>T) c.2736+38C>T (n.2736+38C>T) c.2939+38C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48421914G>C | CA618009228 | FBN1 | c.*378+38C>G (n.*378+38C>G) c.*1083+38C>G (n.*1083+38C>G) n.1751+38C>G n.867+38C>G c.7570+38C>G (n.7570+38C>G) c.2736+38C>G (n.2736+38C>G) c.2939+38C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48421914G= | CA2175464176 | FBN1 | c.*378+38C= (n.*378+38C=) c.*1083+38C= (n.*1083+38C=) n.1751+38C= n.867+38C= c.7570+38C= (n.7570+38C=) c.2736+38C= (n.2736+38C=) c.2939+38C= | |
| 15 | g.48421914G>T | CA2575716560 | FBN1 | c.*378+38C>A (n.*378+38C>A) c.*1083+38C>A (n.*1083+38C>A) n.1751+38C>A n.867+38C>A c.7570+38C>A (n.7570+38C>A) c.2736+38C>A (n.2736+38C>A) c.2939+38C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48421916T>A | CA058821 | FBN1 | c.*378+36A>T (n.*378+36A>T) c.*1083+36A>T (n.*1083+36A>T) n.1751+36A>T n.867+36A>T c.7570+36A>T (n.7570+36A>T) c.2736+36A>T (n.2736+36A>T) c.2939+36A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48421916T= | CA2175464179 | FBN1 | c.*378+36A= (n.*378+36A=) c.*1083+36A= (n.*1083+36A=) n.1751+36A= n.867+36A= c.7570+36A= (n.7570+36A=) c.2736+36A= (n.2736+36A=) c.2939+36A= | |
| 15 | g.48421918C= | CA2175464184 | FBN1 | c.*378+34G= (n.*378+34G=) c.*1083+34G= (n.*1083+34G=) n.1751+34G= n.867+34G= c.7570+34G= (n.7570+34G=) c.2736+34G= (n.2736+34G=) c.2939+34G= | |
| 15 | g.48421918C>T | CA2175464186 | FBN1 | c.*378+34G>A (n.*378+34G>A) c.*1083+34G>A (n.*1083+34G>A) n.1751+34G>A n.867+34G>A c.7570+34G>A (n.7570+34G>A) c.2736+34G>A (n.2736+34G>A) c.2939+34G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48421918_48421919insG | CA058817 | FBN1 | c.*378+33_*378+34insC (n.*378+33_*378+34insC) c.*1083+33_*1083+34insC (n.*1083+33_*1083+34insC) n.1751+33_1751+34insC n.867+33_867+34insC c.7570+33_7570+34insC (n.7570+33_7570+34insC) c.2736+33_2736+34insC (n.2736+33_2736+34insC) c.2939+33_2939+34insC | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48421919A= | CA2175464189 | FBN1 | c.*378+33T= (n.*378+33T=) c.*1083+33T= (n.*1083+33T=) n.1751+33T= n.867+33T= c.7570+33T= (n.7570+33T=) c.2736+33T= (n.2736+33T=) c.2939+33T= | |
| 15 | g.48421919A>C | CA2628329632 | FBN1 | c.*378+33T>G (n.*378+33T>G) c.*1083+33T>G (n.*1083+33T>G) n.1751+33T>G n.867+33T>G c.7570+33T>G (n.7570+33T>G) c.2736+33T>G (n.2736+33T>G) c.2939+33T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421920_48421921dup | CA7547901 | FBN1 | c.*378+31_*378+32dup (n.*378+31_*378+32dup) c.*1083+31_*1083+32dup (n.*1083+31_*1083+32dup) n.1751+31_1751+32dup n.867+31_867+32dup c.7570+31_7570+32dup (n.7570+31_7570+32dup) c.2736+31_2736+32dup (n.2736+31_2736+32dup) c.2939+31_2939+32dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48421921T>A | CA2628329633 | FBN1 | c.*378+31A>T (n.*378+31A>T) c.*1083+31A>T (n.*1083+31A>T) n.1751+31A>T n.867+31A>T c.7570+31A>T (n.7570+31A>T) c.2736+31A>T (n.2736+31A>T) c.2939+31A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421923C>A | CA2628329634 | FBN1 | c.*378+29G>T (n.*378+29G>T) c.*1083+29G>T (n.*1083+29G>T) n.1751+29G>T n.867+29G>T c.7570+29G>T (n.7570+29G>T) c.2736+29G>T (n.2736+29G>T) c.2939+29G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421924A>T | CA2628329635 | FBN1 | c.*378+28T>A (n.*378+28T>A) c.*1083+28T>A (n.*1083+28T>A) n.1751+28T>A n.867+28T>A c.7570+28T>A (n.7570+28T>A) c.2736+28T>A (n.2736+28T>A) c.2939+28T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421925T>C | CA2175464195 | FBN1 | c.*378+27A>G (n.*378+27A>G) c.*1083+27A>G (n.*1083+27A>G) n.1751+27A>G n.867+27A>G c.7570+27A>G (n.7570+27A>G) c.2736+27A>G (n.2736+27A>G) c.2939+27A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48421925T>G | CA969540720 | FBN1 | c.*378+27A>C (n.*378+27A>C) c.*1083+27A>C (n.*1083+27A>C) n.1751+27A>C n.867+27A>C c.7570+27A>C (n.7570+27A>C) c.2736+27A>C (n.2736+27A>C) c.2939+27A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48421925T= | CA2175464197 | FBN1 | c.*378+27A= (n.*378+27A=) c.*1083+27A= (n.*1083+27A=) n.1751+27A= n.867+27A= c.7570+27A= (n.7570+27A=) c.2736+27A= (n.2736+27A=) c.2939+27A= | |
| 15 | g.48421926G>A | CA618009229 | FBN1 | c.*378+26C>T (n.*378+26C>T) c.*1083+26C>T (n.*1083+26C>T) n.1751+26C>T n.867+26C>T c.7570+26C>T (n.7570+26C>T) c.2736+26C>T (n.2736+26C>T) c.2939+26C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48421926G= | CA2175464200 | FBN1 | c.*378+26C= (n.*378+26C=) c.*1083+26C= (n.*1083+26C=) n.1751+26C= n.867+26C= c.7570+26C= (n.7570+26C=) c.2736+26C= (n.2736+26C=) c.2939+26C= | |
| 15 | g.48421926G>T | CA2628329636 | FBN1 | c.*378+26C>A (n.*378+26C>A) c.*1083+26C>A (n.*1083+26C>A) n.1751+26C>A n.867+26C>A c.7570+26C>A (n.7570+26C>A) c.2736+26C>A (n.2736+26C>A) c.2939+26C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421927T>C | CA058812 | FBN1 | c.*378+25A>G (n.*378+25A>G) c.*1083+25A>G (n.*1083+25A>G) n.1751+25A>G n.867+25A>G c.7570+25A>G (n.7570+25A>G) c.2736+25A>G (n.2736+25A>G) c.2939+25A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48421927T= | CA2175464205 | FBN1 | c.*378+25A= (n.*378+25A=) c.*1083+25A= (n.*1083+25A=) n.1751+25A= n.867+25A= c.7570+25A= (n.7570+25A=) c.2736+25A= (n.2736+25A=) c.2939+25A= | |
| 15 | g.48421929G>T | CA2575716563 | FBN1 | c.*378+23C>A (n.*378+23C>A) c.*1083+23C>A (n.*1083+23C>A) n.1751+23C>A n.867+23C>A c.7570+23C>A (n.7570+23C>A) c.2736+23C>A (n.2736+23C>A) c.2939+23C>A | |
| 15 | g.48421930G>A | CA2628329638 | FBN1 | c.*378+22C>T (n.*378+22C>T) c.*1083+22C>T (n.*1083+22C>T) n.1751+22C>T n.867+22C>T c.7570+22C>T (n.7570+22C>T) c.2736+22C>T (n.2736+22C>T) c.2939+22C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421930G>T | CA2628329637 | FBN1 | c.*378+22C>A (n.*378+22C>A) c.*1083+22C>A (n.*1083+22C>A) n.1751+22C>A n.867+22C>A c.7570+22C>A (n.7570+22C>A) c.2736+22C>A (n.2736+22C>A) c.2939+22C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.48421931A= | CA2175464209 | FBN1 | c.*378+21T= (n.*378+21T=) c.*1083+21T= (n.*1083+21T=) n.1751+21T= n.867+21T= c.7570+21T= (n.7570+21T=) c.2736+21T= (n.2736+21T=) c.2939+21T= | |
| 15 | g.48421932T>C | CA618009230 | FBN1 | c.*378+20A>G (n.*378+20A>G) c.*1083+20A>G (n.*1083+20A>G) n.1751+20A>G n.867+20A>G c.7570+20A>G (n.7570+20A>G) c.2736+20A>G (n.2736+20A>G) c.2939+20A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48421932T>G | CA2175464213 | FBN1 | c.*378+20A>C (n.*378+20A>C) c.*1083+20A>C (n.*1083+20A>C) n.1751+20A>C n.867+20A>C c.7570+20A>C (n.7570+20A>C) c.2736+20A>C (n.2736+20A>C) c.2939+20A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48421932T= | CA2175464215 | FBN1 | c.*378+20A= (n.*378+20A=) c.*1083+20A= (n.*1083+20A=) n.1751+20A= n.867+20A= c.7570+20A= (n.7570+20A=) c.2736+20A= (n.2736+20A=) c.2939+20A= | |
| 15 | g.48421937dup | CA269519914 | FBN1 | c.*378+20dup (n.*378+20dup) c.*1083+20dup (n.*1083+20dup) n.1751+20dup n.867+20dup c.7570+20dup (n.7570+20dup) c.2736+20dup (n.2736+20dup) c.2939+20dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48421937del | CA2575716566 | FBN1 | c.*378+20del (n.*378+20del) c.*1083+20del (n.*1083+20del) n.1751+20del n.867+20del c.7570+20del (n.7570+20del) c.2736+20del (n.2736+20del) c.2939+20del |